Ethel Sloane ANATOMI DAN @ gaa FISIOLOGI Untuk Pemula i 4 ~ PENERBIT BUKU KEDOKTERAN BUKU ASLI BERSTIKER HOLOGRAM 3 DIMENS!|EGC 640 ANATOMY AND PHYSIOLOGY: AN EASY LEARNER Original English language edition published by Jones and Bartlett Publishers, Inc. 440 Tall Pine Drive ‘Sudbury, MA 01776 Copyright© 1994 All Rights Reserved ANATOMI DAN FISIOLOGI UNTUK PEMULA Alih bahasa: James Veldman Exitor edisi bahasa Indonesia: Palupi Widyastuti, SKM Copy editor: Nuning Zuni Astuti ‘Hak cipta terjemahan Indonesia © 1995 Penerbit Buku Kedokteran EGC P.O. Box 4276/Sakarta 10042 ‘Anggota IKAPI Desain kulit muka: Samson P. Barus Hak cipta dilindungi Undang-Undang Dilarang mengutip, memperbanyak, dan mencrjemahkan sebagian atau selurh isi buku ini tanpa izin tertulis dari penerbit. : Cetakan I: 2004 Perpustakaan Nasional: Katalog Dalam Terbitan (KDT) Sloane, Ethel Anatomi dan fisiologi untuk pemula / Ethel Sloane ; alih bahasa, James Veldman ; editor edisi bahasa Indonesia, Palupi Widyastuti. — Jakarta : EGC, 2008. x, 389 him. ; 21 x29,7 em. Judul asli: Anatomy and physiology: an easy learner ISBN 979.448.622-1 1. Anatom 1. Judul. M1. Veldman, James. Hl. Widyastuti, Palupi, 61 ate tpg eat ooceaDAFTAR ISI Kata Pengantar dan in Tertma Kasth te 1L_TINJAUAN ANATOMI DAN FISIOLOGI MANUSIA 1. Pendabuluan 1 Klasifiasi Taksonomis Manusia 2 ‘Tingkat Struktural Organisasi Tubuh 3 Karakteristik Makhluk Hidup 4 Homeostasis 4 Bidang Struktural Tubuh__5 Pendahuluan 69 aringan Epitel 69 Jaringan Ikat__74 Jaringan Otot__ 79 varingan Saraf 80vi Daftar ist 6,_SISTEM INTEGUMEN 84 Pendahuluan 84 Kulu__85, Derivati{ Kult 86 Peran Kult dalam Termoregulast 89 ‘Z__SISTEM RANGEA 92 Pendahuluan Umum Sistem Rangka 92 ‘Anatom Rangka: Rangka Aksial_97 ‘Anatom! Rangka: Rangka Apendikxular 105 Persendian 113. ._SISTEM MUSKULAR 119 Bagian |: Struktur dan Fisiologt Umum _ 119 Pendahuluan 119 tot Rangka 120 Qtot Polos 127 OtotJantung 128 128 jan: dan Impuls 154, Scl-Sel pada Sistem Saraf 155 Impuls Saraf 158 PoolNewronal dan Sixkault 163 Refleks _164 ian Il: Sistem Saraf Pusat dan Sistem Saraf Perifer__166 ‘Qiak 166 Medulla Spinalis 173 Sistem Saraf Perifer 176 Bagian Ill: Reseptor Sensorte 183 Klasifikasi Reseptor Sensorik 183 Mata dan Indera Penglihatan 184 ‘Telinga: Indera Pendengaran dan Ekullibriam 169 Gustasi; Indera Pengecap 194 Olfakst: Indera Penciuman 195 10, SISTEM ENDOKRIN 200 Pendabuluan 200 + Hipofists (Kelenjar Pitultar) 203 KelenjarTirold 208 Kelenjar Paratirod 210 Kelenjar Adrenal 211 Pankreas Endokrin 213 Kelenjar Pineal 215 KelenjarTimus 215 11. SISTEM SIRKULASI__218 Pendabuluan 218 Darah 218 vantung 228Fisiolog! Jantung 231 Hemodinamika: Aliran Darah dan Tekanan Darah 237 Jalur Sirkulast 240 Pertulearan dalam Kapilar dan Sistem Limfatik 244 Pengiahulian 252 Pertahanan Nonspesifik 252 Sistem Imun: Pertahanan Spesifik 255 18. SISTEM PERNAPASAN 266 Pendahuluan 266 Anatom! Fungsional Saluran Pernapasan 266 Mekanisme Pernapasan (Ventllasi Pulmonar) 269 Pertukaran Gas 272 ‘Transpor Ges Melalui Darah__273 Pengendalian Respirast 276 Masalah Pernapasan 977 14_SISTEM PENCERNAAN 283 Pendahuluan 28) Rongga Oral, Faring. dan Esofagus 282 Lambung 285 UsusHalus 288 Usus Besar 204 ‘Tahap Absorplif (Makan Besar} dan Postabsorptif (Puasa) 309 Lalu Metabolik dan Nutrist_ 309 Pengaturan Sub 31, 18_SISTEMURINARIA 218 Penelauluan S18 Pembentukan Urne 821 Konsep Klirens 324 Konsentrast Urine dan Mekanisme Pengenceran 324 Karakteristik Urine 327 Ureter, Kandung Kemih, dan Uretra 327 Gangguan Sistem Urinaria 329 12, KESEIMBANGAN CAIRAN, ELEKTROLIT, DAN ASAM-BASA 939 Pendabuluan 833 ‘Cairan Tubuh 333, Keseimbangan Flekwolit 996 Keseimbangan Asam-Basa 338 Daftar fs1 Perkemt Embrionik vilvil Daftar Ist Sistem Reprodukst Laki-Lak! 347 Sistem Reprodukst Perempuan 353 Feriilisast 262. Kontrasepst 262 Kehamilan dan Perkembangan Awal 363 Indekes 975Kata Pengantar dan Ucapan Terima Kasih Mata kullah anatomi dan fisiologi, seperti mata kuliah dasar lain yang diajarkan dt universitas di berbagal negara sangat membingungian Karena informas! yang terkumpul dalam dekade terakhir sangat banyak. Buku ajar semakin tebal dengan tambahan materi baru, penjelasan rinci, lustrasi berwarna, dan diperkaya dengan pedoman pembelajaran serta alat bantu pedagog} lainnya. Buku ini dirancang untuk membantu peserta didik (clan instruktur) dalam menghadapt informast yang begitu luas dan Kompleks dengan cara menyajikan fakta inti anatomt dalam bentuk ragangan. Penyajian materi, walaupun padat. dapat dimengert dan terkinl, Buku int disajikan dalam bentuk ringkas, semua Konsep anatom! dan fisiolog! disusun kurang lebih sama dengan buku sejenis yang ada di pasaran. Walaupun demikian, bentuk ragangan menghapuskan penjelasan yang panjang, Pada bulku in! disajtkan suatu inti dalam kerangka kerja yang teratur sehingga dapat dipelajart dan diingat dengan mudah dan cepat. Pendekatan kembali ke dasar yang ada dalam teks, menjadikan buku int dapat digunakan peserta didik yang sedang mempelajari anatom! dan fistolog! sebagal buku pegangan atau buku rujukan. Buku tnt dapat digunakan sebagai Unjauan. saat wjlan Kelas dan sebagat calatan iulfah umum schingga peserta didik lebih banyak mendengar bukannya menulis saat kuliah, Selain itu, buku ini juga membantu peserta didik saat menghadapi ujian kelas, Ujian Masuk Fakultas Kedokteran. atau Ujian Kelulusan. Setiap bab diakhiri de- ngan soal latihan untuk evaluast dirt terhadap materi yang baru disafikan. Soa latihan dliberikan dalam bentuk pilihan ganda disertai dengan penjelasan yang menunjukkan fetak jawaban dalam ragangan sehingga mendorong peserta didik untuk mempelajari matert dan membantunya dalam mengidentifikast informast yang memerlukan penelitian lebih lanjut. Anatom! dan fisiolog! merupakan distplin timu yang dinamis dan menyenangkan, Tetapl, Jika terlalu berusaha untuk menguasainya, peserta didik mungkin. akan menemu Kesulltan dalam memahami tlmu in! sehingga mereka kehllangan keyaktnan terhadap kemampuannya dalam mempelajari dan memahaminya. Harapan penulis bahwa teks yang ringkas ini dapat membantu menyajikan jalur pembelajaran dan pemahaman yang mudah—jalur yang dapat mendorong peserta didik untuk: melihat keselurahan gambar dengan cepat. sehingga mereka merasa puas dan tertartk tuntak mengetahut cara kerja tubuh manusta Penulis sangat berterima Kasih atas dorongan dan saran yang berharga dari vaseph E, Burns, Vice President of Jones and Bartlett, Penulis juga berterima kasth ‘alas segala upaya yang dilaicukan oleh Um editorial dan staf produkst.Kata Pengantar dan Ucapan Tertma kasih Usapan terima Kasih juga penulis sampaikan kepada para penelaah berikut, Kesungguhan mereka dalam membaca sebagian besar naskah dengan seksama dan dalam memberikan komentar seria saran yang jelas sangat membantu «alam perbalkan buku ini sehingga menjadikannya lebih akurat dan berguna. Paul Badaraceo, Yuba College Norman &. Conger, Coconino County Community College Fran Garb, University of Wisconsin-Stout Lary E. Hibbert, Ricks College Gloria Hillert, Triton College Paul Holmgren, Northern Arizona University Constance Martin, Hunter College Roxine MeQuitty, Milwaukee Area Technical College. West Neal Smatresk, University of Texas at ArlingtonTinjauan Anatomi Dan Fisiologi Manusia 1. PENDAHULUAN, Iimu anatomt (struktur) tubuh manusta dan ime fstologi (fangs!) tubuh manusla sangat berkaltan. Karena struktur memberikan dasar untuk fungsi, maka masing-masing imu tersebut memberi kontribust dalam memahami tubuh manusia. A. Anatom! adalah ilmu me jenal struktur tubuh, Kala anateml berasal dari bahasa Yunani ana dan tome, yang berarti memotong atau memisahkan. 1, Subdivisi anatomi ra Anatom! makroskopik adalah tlmu mengenal struktur tubuh yang dapat dipelajari melalul observasi atau. pembedahan tanpa meng- gunakan mikroskop. (Q) Anatom regional adalah ilmu mengenai ciri-ciri anatomis bagian tubuh tertentu. (2) Anatom sistemik adalah imu yang mempelajari sistem organ satu per satu . Anatomi histolog! (mikroskopik) adalah ilmu mengenai sel, jaringan, dan organ tubuh yang hanya dapat dilihat melalut mikroskap cahaya, disebut juga mikroskop bidang terang alau mikroskep gabungan. Pembesaran terbaik yang dapat dicapal dengan mikroskop cahaya adalah 1.000 sampai 2.000 kali (Q) Disebut mikroskop cahaya karena mikroskop ini memakai energi cahaya sebagai sumber penerangan. Mikroskop int terdliri dari kondensor untuk memfokuskan sinar cahaya pada spesimen, sebuah stage untuk melelakkan spesimen, satu lensa okular dan satu lensa objektif. (2) Mikroskop lain yang digunakan dalam labolatorium anatomi adalah mikroskop fase kontras, bidang gelap, interfere: polarisasi, ultraviolet, dan mikroskop fluoresensl. - Anatomi ultraskopik mempelajari ultrastruktur sel dengan meng- gunakan mikroskep elektron (electron microscope [EMI}. {@) Pada mikraskop elektron transmis (transmission electron micrascope ITEM). berkas cahaya dart mikroskop cahaya diganti dengan berkas clektron yang melevati spesimen untuk merbentuk bayangan pada layar. Beberapa mikroskop elektron dapat melakukan pembesaran: lebih dari 1.000.000 kal. (2) Pada mikroskop elektron pemindaian (scanning electron micro scope ISEMD, Berkas elektron memindal permukaan spesimen Sitologl adalah slau mikroskoptk mengenal struktur sel individu. Embriolog! dan Fetologl adalah ilms mengenai pertumbuban dan perkembangan dari saat Konsepsi sampai kelahiran, ‘Anatom perkembangan adalah limu mengenai perkembangan dan diferensiasi struktur di sepanjang kehidupan suatu orgenisme. . Patologi (anatomi patologis) adalah ilmu mengenal siruktur tubuh dan perubahan yang berkaltan dengan penyakit atau cedera.2 Tinjauan Anatomi dan Fisiolog! Manusia h, Anatomi radlografi (radiolog!) adalah time mengenal struktur tubuh dengan menggunakan sinar X atau teknik penyinaran lain, B. Pistologi adalah ilmu mengenai fungsi dart tubuh yang hidup. 1. Seperti imu anatom, mu fisiolog) Juga mencakup bicang-bidang khusus mengenai fungst sistem organ tertcntst; misalnya, newrofisiolog!, kardlo- fisiologl, atau fislolog! reproduks! imu mengenai fisiolog didasarkan pada fungsi selular dan molekular. Untuk mempelajarinya diperlukan pengetabuan mengenai prinsip dasar Kimia dan fis. ©. Beberapa tokoh historis di bidang anatomt dan fisiologt antara lain: 1. Hippocrates (460-375 SM), pendirt sekolah pengobatan tertua dt Yunant, juga dikenal sebagal “Bapak Pengobatan”. Ia memberikan suatu dasar lmiah di bidang praktik medis dan namanya dihubungkan dengan Sumpah Hippocratic, yang menjadi pedoman elik profest kedokieran. 2. Aristoteles (364-322 SM), adalah ahll anatomt komparatif pertama yang memahaml hubungan antara straktue dan fangs. la membuat Klas fikasi sistemattka tentang binatang, Galen (131-201), dianggap sebagai tokoh terpenting dalam sejarah engobatan setelah Hippocrates; 1a adalah ahit isiologt eksperimental pertama, Bukunya, Uses of the Parts af the Body of Man. memper- Ihatkan bagalmana ongan-organ tubub terkonstrukst dengan sempurna dan beradaptasi sesual dengan fungsinya, 4, Leonardo Da Vincl (1451-1519) adalah scorang seniman, insinyur, penemu, dan (imuan yang telah mewariskan gambar-gambar mengenai kerja otot dan aktivitas kardiovaskular. 5. Andreas Vesallus (1514-1564) adalah seorang guru dan abil bedah yang menulis Humant Corporis Fabrica Libri Septem (Tujuh Buku mengenat ‘Stuktur Tubuh Manusia) yang menjadi dasar anatomi dan Astologs modern. 6. Willlam Harvey (1578-1657), salah satu ahli anatom! yang paling terkenal dl sepanjang sejarah, menemukan proses sirkulasi darah, suatu kejadian penting dalam sejarah pengobatan, II, KLASIFIKASI TAKSONOMIS MANUSIA A. Taksonom! adalah cabang ilmu btolog! yang membert nama dan mengklast- ffkast semua mahluk hidup. Taksonom! merupakan bagian dari sistematike imu yang mempelajari keanckaragaman organisme, 1, Proses taksonom! mengklasifikastkan organtsme-organisme ke dalam suatu hicrarkl unit yang didasarkan pada derajat kesaraan di antara mereka, Setlap tingkat kiastfikast disebut takson. 2. Beberapa karakter yang dipakal untuk mengklasifikast onganisme ke dalam suatu unit (laksa) meliputl, morfologt kasar, tahap-tahap per- kembangan, kemungkinan hubungan evolusioner, dan perbandingan struktur protein dan gen organisme tersebut. 3. Setlap organisme memullki dua-bagian nama Latin: genus (majemuk, genera) dan spesies. Spesies dikelompokkan dalam genus, genus di- kelompokkan dalam keluarga, Keluarga menjadi ordo. ordo menjadi kkelas, elas menjadi filum, dan filum menjadi keerajaan. 4. Unit taksonomt terbesar adalah keluarga. Lima keluarga tersebut meliput, Monera (organisme milroskopik yang tidak memiliki nukleus), Protista (organisme bersel tunggal dan bernukieus), Tumbuhan (tumbulian multi selular), Fungl, dan Animalia, Manusia masuk dalam kerajaan Animalia, B. Kiasifikasi manusia 2. Kerajaan: Animalia. Semua organisme yang termasuk golongan hewan mendapatkan makanannya dengan cara mengkonsumsi dan mencerna organisme lain. 2, Pilum: Chordata, Manusia, seperti juga ikan, hewan-amfbl, reptil, burung dan mamalia lainnya termasuk golongan hewan yang di suatu masa dalam siklus hidupnya memilikt tiga karaktertstik pembeda yang menggolongkan mereka ke dalam flum tersebut, Tiga karakteristik tersebut adalah:Tinjauan Anatom! dan Fisiolog! Manusta 8, Sebuah notokorda yaltu batang penyangga yang keras dan fleksibel, terletak di bagian punggung, Bb. Sebuah kerda saraf tubular (pipa) terletak secara dorsal, atau di atas notokorda, ‘©, Colah insang berpasangan (celah) terletak di sisi tenggorok (oagian tenggorok), setidaknya di suatu masa saat perkembangan, ‘Subfilum: Vertebrata. Vertebrata meliputl semua hewan yang memiliki satu tulang rangka internal dan satu tulang belakang yang bersendi. Vertebrata terbagi menjadi delapan kelas: manusia tergolong dalam Kelas Mamalia. Kelas: Mamalia. Mamalia adalah vertebrata berdarah panas. Karak- terlstik tambahan dart mamalia adalah sebagai berikut: a. Rambut, penutup yang membatasi dan melindungi, embantu: mem- pertahankan suhu tubuh yang tetap. b, Kelenjar susu, yang memproduksi susu, untuk member! makan anaknya. , Sebuah dlafragma muskular yang berfungst dalam pernapasan. d. Sebuah jantung beruang empat yang memisahkan darah yang membawa oksigen dengan darah yang tidak membawa oksigen, ‘¢. Plasenta intrauterus untuk memberikan nutrisi pada janin ci masa pertumbuhan prenatal. f. Tiga osikel (tulang telingn dan gigi yang terdiferensiasi akibat kebiasaan mengunyah beragam Jenis makanan, Juga menjadi karaktertstkt mamalla. 5. Ordo: Primata. Primata meliputt lemur. monyet, dan manusia kera, seria manusia, Mereka memillki tangan yang mampu menggenggam., dan fbu Jari yang dapat digerakkan berputar, cakar yang termodifikasi menjadi ixuku Jari tangan dan Jari kaki, serta otak yang terbentuk: dengan baik dan relatif besar. Keluarga: Hominidae. Hominidae melipull berbagal ras manusia yang sudah punah dan yang masth ada 7. Genus: Home dan spesies: sapiens. Homo Saplens meliputi semua suku bangsa manusia, C. Karakteristikc khas manusia, antara lain: 1. Manusia termasuk bipedal, yaitu memilikt kemampuan untuk berdirt ‘tegak dan berjalan dengan dua kaki. ‘Manusla memiltkt tengkorak yang besar dengan kapasitas krantal yang sangat besar. Dalam berat yang scbenarnya, ukuran otak manusia mmerupakan yang terberat dl antara semua mamalia yang ada, 3. Manusia memiliki pelvis yang melebar, yang memungkinkan mereka, ‘untuk melahirkan anak dengan ukuran kepala yang besar. 4. Manusia memilikt dagu yang menonjol, rahang yang lemab, dan gigl- ‘gig! yang kecll, jika dibandingkan dengan mamalia lainnya. Il. TINGKAT STRUKTURAL ORGANISASI TUBUH. Organisas! struktural tubuh manusia berkembang dari organisas! lingkat terendah (atom dan molekul) sampal Ungkat yang lebih Unga dan lebth kompleks untuk membentule keseluruhan tubub. A. Tingkat Kimia, Atom, seperti hidrogen, oksigen, karbon, nitrogen, dan natrium, bergabung untuk membentuk molekul seperti air dan garam, dan makromolekul seper karbohidrat, protein, dan femak. B. Sel. Sel merupakan unit dasar dari mahluk hidup. Struktur selular, sepert! nukleus, ribosom, mitokondria, dan lisesom, menjalankan fungst-fungst pertahanan hidup sel. C, Jaringan, Sekelompok sel dengan straktur yang sama dan melakukan fungst yang sama disebut Jaringan. Ada cmpat jenis jaringan dasar: jaringan epitel, Jaringan ikat, jaringan otot, dan Jaringan saraf. (Jaringan akan dibahas lebih rine! pada Bab 5). D. Organ. Dua Jaringan atau lebih bergabung untuk membentuk satu organ seperti perut, ginjal, atau mata. Sebuah organ berfungst sebagai pusat fislologi khustis untuk aktivites tubub,‘Tinjauan Anatom! dan Fistologl Manusia Sistem Organ. Jika beberapa organ bekerja sama untuk melakukan fungst yang saling berkaitan, maka ofgan-organ tersebut membentuk suatu sistem organ. Sistem organ pada tubuh mellputl: integumen, rangka, muskular, saraf, endokrin, kardiovaskular (sirkulas!), Umfatik, pernapasan, pen- cernaan, perkemihan, dan sistem reproduksl. IV. KARARTERISTIK MAHLUK HIDUP adalah sifat-sifat yang membedakan benda hidup dari benda mati dan yang memungkinkan sel-sel hidup untuk melaksana- kan aktivitas yang diperiukan untuk mempertahankan hidup. Sifatsifat ter- sebut meliputi: A. Iritabilitas atau keresponsifan adalah kemampuan untuk merespons rang- sang yang berasal dari dalam atau dart luar lingkungan. B, Konduktivitas adalah kemampuan untuk melakukan ata mentransmisi- kan iritabilitas (rangsang) dart satu sisi ke sist lain, Sifat int sangat ber- kembang dalam sel saraf dan sel otot. €. Pergerakan adalah hasil dari penyusutan atau pengerutan sel dan sifat ini berkembang dengan baik terutama dalam sel otot. D, Pertumbuhan adalah pertambahan ukuran sel individu atau pertambahan jumlah sel. , Reproduksl adalah kemampuan mahluk hidup untuk melipatgandakan Jumlah mereka, F, Metabolisme adalah jumlah total dart seluruh reakst kimia yang terjad! paca mahluk hidup. Proses: kimia yang dimaksud adalah Katabolisme, atau peme- cahan molekul Kompleks menjadi zat yang lebih sederhana, dan anabolisme, pembentukan makromolekul kompleks dari zat yang lebih sederhana. (Lihat juga Bab 15.) Metabolisme dalam tubuh bergantung pada proses berikult ini 1, Pencernaan adalah proses pemecahan makanan kompleks (karbohidrat, protein, dan lemak) menjadi molekul-motelwul sederhana (gula/glukosa, ‘asam amino, asam lemak, dan gliseral) untuk diabsorbsi 2, Permapasan mengacu pada proses pertukaran oksigen dan karbondiok- sida antara sel-sel tubuh dengan lingkungan luar. 9, Permapasan selular adalah proses pemakalan nutrist oksigen oleh sel- sel tubwh untuk memprodukst energi dan Karbendioksida. 4, Sirkulas! cairan tubuh membawa oksigen dan autrisi menuju sel dan mengeluarkan hasil metabolisme dart sel. 5. Ekskresi adalah pengeluaran sisa hasil metabolisme dari tubuh. V. HOMEOSTASIS A. Konsep homeostasis (keadaan tetap) mengacu pada mempertahanikan kondist fisik dan kimia yang relat konsian dalam lingkungan sel organisme, menurut batas-balas fisiologls. Persyaratan kimia untuk mempertahankan kondist yang konstan meliputl, volume air yang mencukupi, nutrist, dan oksigen yang men- cukupt: persyaratan fisik meliputl suhu dan tekanan atmoshir. B, Mekanisme Homeostasis melibatkan hampir scluruh sistem organ tubuh. Walaupun kondist internal berubah secara konstan, tubuh dilindung! ter- hadap perubahan yang besar dengan mekanisme kontrol pengaturan-senditt seperti sistem umpam balik. Sistem int mengacu pada pemberiam informasi dari suatu sistem (oulpud) Kembali ke dalam sistem (inpud untuk menim- bulkan respons. 1, Komponen sistem umpan balik a. Setpoint adalah nilai fisiologis normal dari masing-masing vartabel tubuh, seperti suhu normal, konsentrasi zat dalam cairan ekstra- selular, atau kadar keasaman dan kadar kebasaan darah. », Sensor (penerima) mendeteksi suatu penyimpangan dari setiap varlabel normal. ¢. Pusat pengendall menerima informas! dart berbagal sensor, meng: Integrasi dan memproses informas! tersebut, kemudian menentukan respons balnsan untuk Kembali ke setpoint. 4, Efektor menjalankan respons, yang terus berlangsung sampat sct- point tercapai kembali2. Tinjauan Anatom! dan Fistologt Manusia Contoh sistem umpan balik ‘Mekanisme umpan balik negatif adalah mekanisme di mana infor- mast balasan untuk sistem (input) mengurangl perubahan (owlpu) schingga dapat Kembali ke seipoint yang sesual. Salah satu contoh adalah kemampuan untuk mempertahankan glukosa darah pada ‘kadar yang relatif konstan yaitt 90 sampal 110/100 ml darah. (0) Setelah makan, peningkatan kadar glukosa darah merangsang keluarnya insulin dati sel-sel khusus dalam pankreas. (2) Insulin memiasiliiast masuknya glukosa ke dalam sel-sel tubuh schingga mengurangi kadar glukosa darah (9) Penurunan kadar glukosa darah kemudian mempengaruhi sel-sel pelepas insulin (umpan balik negatif| untuk mengurangi pelepasan Insulin dan glukosa darah dipertahankan pada kadar yang ses b, Mckanisme umpan balik positif adalah mekanisme di mana infor- ‘masi balasan ke sistem meningkatkan atau memperiama, bukannya ‘mengurangi, penyimpangan dari Kondis! fistologis asal. {) Salah satu: umpan balik positif terjadi saat membran saraf dirangsang. (a) Rangsang mengubah permeabilitas membran terhadap fon- fon natrium. yang Kemudian mengalfr melewat! membran, ®) Arus fon nairium ini kemudian menambah permeabilitas membran terhadap ion natrium schingga fon natrium yang melewatinya semakin banyak. Hasil dari kejadian tersebut adalah cetusan impuls saraf, (2) Umpan baltic positf juga bisa terjaci dalam mekanisme pembeluan darah. Cetusan pada proses pembekuan darah menyebabkan ke= luamya zat-zat kimla yang mempercepat proses pembekuan darah. VL BIDANG STRUKTURAL TUBUH, Imu mengenal anatom! memerlukan ter- minologi mengenai posisi dan arah serta poin-poin rujukan. A. Bidang (sekslo} tubuh adalah bidang datar imajiner yang menembus tubuh untuk menunjukkan poin-poin rujukan (Gambar 1-1). 1 3. Bidang sagital membagi tubuh menjadi bagian Kiri dan kanan. |. Bidang midsagital membagi tubuh menjadi dua bagian, bagian Kirt sama besar dengan bagian kanan. b, Bidang parasagital membagi tubuh menjadi dua bagian (bagian kil dan Kanan) yang tidak sama besar. Bidang frontal atau koronal adalah salah satu bidang i bagian kanan bidang sagital. Bidang int membag| tubuh atau organ menjadi! bagian depan dan belakang Bidang transversal (horisontal, potong-silang) membagi tubuh atau organ menjadi baglan atas dan bawah. B. Posisi anatomis tubuh digunakan sebagai rujukan agar hubungan dengan seluruh bagian tubuh dapat dijelaskan, Dalam posist anatomis, tubuh berdirt tegak dengan mata melihat ke depan, kaki dirapatkan, lengan di sist tubuh, telapak tangan membuka ke depan dengan ibu jari mengarah ke luar tubuh, dan jari kelingking mengarah ke tubuh (Gambar 1-2). 1 3. Bagian anterior dari tubuh (ventral. pada binatang) merupakan bagian depan tubuh atau bagian perut. Contoh: hidung merupakan bagian an- terlor dari keseluruhan bagian wajah. Posterior adalah bagian belakang (pada binatang disebut dorsall. C: bokong merupakan bagian posterior dart abdomen. Superior adalah mengarah ke kepala atau bagian tertinggi; superior juga disebut sebagai sefalik, krantial, atau rostral. Contoh: kepala me- rupakan bagian superior dari leber. Inferfor adalah arah menjauht kepala dan mengarah ke baglan bawah tubuh; inferior Juga disebut kauda. Contoh: dada merupakan bagian inferior dari Icher. Medial adalah sctiap struktur yang terdekat dengan garis tengah imajiner tubuh. Contoh: hidung merupakan bagian medial dart mata. toh:6 —_Tingauan Anatom dan Fisiolog! Manusia Gambar 11. Potongan den arah tubuh. tranversal (horisontal) Bidang sagial Gambar 1:2. Ista ara i’ + Oo (2) Pada alr murni, konsentrast lon hidrogen dan fon hidroksida, masing-masing 107 M: atau, ada satu per sepulul juta mol fon hhidrogen dalam setiap liter air murni, dan satu per sepuluh juta mol fon hidrokstda. , Asam dan Basa (2) Larutan akan bersifat asam jtka larutan tersebut mengandung Konsentrasi fon hidrogen yarig lebih tingg! dart konsentrasi ton hidroksida, Asam adalah zat yang melepaskan ion hidragen (pro- ton) saat larut dalam air. (2) Larutan akan bersifat basa jika konsentrasi ion hidrogen yang terkandung lebih rendah dari konsentrasi ion hidrokeida. Basa adalah suatu zat yang melepaskan fon hidroksida dan menerima fon hidrogen, memisahkan fon-ion hidrogen dart larutan saat larut dalam ar. Gambar 29, Stala pH mempershatkan dovajat keasaman berbaga’ arutan unum.20 Kamla Dasar Kehidupan. cc. Skala pH dipakal untuk menggambarkan kadar keasaman atau alkalinitas (kebasaan) satu larutan. (1) Skala pH, berkisar dari O sampai 14 (0 adalah asam terkuat, 14 adalah basa terkual, dan 7 bersifat netral) memperlihatian rentang onsentrasi fon hidrogen dan ion hidroksida dalam suatu larutan. (2) Kadar keasaman (pH) dart suatu laruian adalah logaritma negatif (dengan angka dasar 10) dari konsentrasi ion hidrogen yang dinyatakan dalam mol per liter. Dengan demiktan, pit =-log (") (a) Larutan netral (misalnya, air murni) memilikt konsentrast fon Iidrogen sebesar 107 M, atau pH =-log 107 = -(-7) = 7 (©) Oleh karena itu, pH larutan netral adalah 7. nilai tengah pada skala. (3) Perhatikan bahwa pH akan turun selring dengan peningkatan Konsentrast fon hidrogen. Larutan dengan pH 2 mengandung Konsentrast on hidrogen sepuluh Kall lebih besar dart larutan dengan pH 3. Gambar 2-9 memperlihatkan derajat keasaman (pH beberapa larutan yang mengandung air. ©, Senyawa organik 1, Komponen. Karbon merupakan Komponen int! dart senyawa ongantk ‘@. Atom Karbon dengan empat elektron dalam Kullt terluarnya dapat mencapai stabilltas dengan cara membagi empat elektronnya dengan. atom Karbon lain atau dengan unsur lain untuk membentuk empat fkatan kovalen tunggal, atau dengan membentuk sedikit tkatan ganda atau tripel. Dengan cara ini, karbon dapat membentuk rantal yang panjang atau eabang rantai, b, Karbon umumnya berikatan dengan unsur karbon juga, atau dengan hidrogen, oksigen, atau nitragen. ©. Gugus fangstonal (yaitu gugus atom yang menentukan karakteristik, solubilitas [daya larut], dan reaktivitas molekwul organik yang terkan- dung dalam gugus) tertkat pada rantal Karbon, Sebagian besar senyawa organtk mengandung dia gagus fangstonal atau lebih. Gugus fung- sional yang ada dalam molekul biologie meliputt: (@) Hidrogen (10 ditemukan di hampir semua molebul organ, Tkatan. aniara karbon can hidragen membentuk gugus fungsional non- polar seperti gugus metil, -CHy. (2) Gugus hidroksil (-O) ditemukan dalam karbohidrat, asam nukleat, beberapa Jenis asam organtk. alkohol, dan sterotd. Senyawa organlk yang mengandung gugus hidrokstl merupakan zat polar dan dapat larut dalam alr. (3) Gugus karbonil (-CO atau -COOH) terdiri dari satu atom karbon yyang bengabung dengan atom oksigen dalam tkatan ganda. Senyawa ‘organile yang kita kenal sebagat gula mengandung gugus karbonil ddan gugus hidroksil, (4) Gugus karboksil (-C-0-0-H atau -COOH) terdiri dart satu atom ‘oksigen vang bertkatan ganda dengan satu atom Karbon yang Juga lertkcat dengan gugus hidroksil_ Gugus ini ditemukan dalam ‘asa organik seperti asam amino dan asam lemak. (5) Gugus amino (NHL) mengandung satu atom nitrogen yang terlkat pada dua atom hidrogen dan pada rantal karbon. Gugus int l- temukan dalam senyawa organik yang disebut amina, yang ‘merupakan bagian dari protein dan asam nukteat. (6) Gugus fosfat (-PO,) ditemukan dalam asam nukleat, fosfolipid, ddan fosfat organik. Fosfat organik menyimpan energ! yang dapat dipindahkan dart satu molekul ke molekul lainnya dengan cara memindahican satu gugus fosfat. (7) Gugus sulfhidrit (SH) terdiri dari satu atom sulfur yang ber- ikatan dengan satu atom hidrogen, Senyawa yang menganeung sulfhidril disebut thiol.Kimla Dasar Kehidupan . Karbohidrat (gula dan zat tepung) adalah senyawa yang mengandung kkarbon, hidrogen, dan oksigen. Cirt khasnya adalah moleicul mengandung, atom hidrogen yang dua kali lebth banyak daripada atom oksigen, sama dengan proporsinya dalam molekul als. Karbohirat ciklasifikastkan sebagal monosakarida, disakarids, dan polisakarida. a, Monosakarida (guia sederhana) merupakan molekul karboladrat dasar. Sebagian monosakarida mengandung sedikitnya tiga alom Karbon (trlosal; lainnya mengandung lima {pentosa) atau enam (heksosa) atom karbon. (2) Semua gula sederhana mengandung satu gugus karbonil. Jika ikatan ganda telah berikatan dengan atom karbon utama dart rantai Karbon (atom karbon bagian ujung), gula tersebut adalah gula aldehid:; jika O tkatan ganda berikatan dengan atom Ikarbon dl agian sclain wjungnya, maka gula tersebut dinamakan gula ‘eton (hat Gambar 2-10). (2) Glukosa, fruktosa, dan galaktosa (semuanya heksosa) adalah gula sederhana yang memiliki jumlah dan jenis atom yang sama (CoH 204), tetapt berbeda dalam pengaturan struktur tiga dimensi dan sifainya, Senyawa yang demikian disebut isomer. . Disakarida (gula ganda) (2) Disakarida dibentuk dengan penggabungan dua monosakarida melalut sintesis dehidrasi Yuga dikenal scbagat reakel ‘Kondensasl), yang melibatkan pemindshan satu molekul alr. (2) Disakarida dapat diurai menjadi sub-unit monosakarida dengan ‘menambahkan satu moleicl air, reaksi yang terjadi discbut hidrotisis. (8) Contoh-contoh disakarida, meliputi: (@) Sukrosa, atau gula meja, mengandung unit glukosa dan fruktosa. () Laktosa, atau gula susu, mengandung unit glukosa dan galaktosa. (€) Maltosa, ditemukan dalam gandum, disusun dart dua molekul glukosa. ¢. Polisakarida adalah polimer, molekul berantal panjang yang tersusun ari unit yang sama. Polisakarida terbentuk dari monosakarida yang saling berikatan melalul proses dehidrasi untuk membentuik zat tepung (pada tumbuhan) atau glikogen (pada binatang), yang merupakan senyawa struktural dan simpanan energl yang penting. Contoh-contoh polisakarida meliputt: (Q) Amilase dan amflopektin adalah zat tepung tumbuban yang dapat dicerna yang menjadi sebagian makanan manusia. (2) Selulosa, yang merupakan polisakarida paling banyak di alam. adalah suatu komponen struktural pada dinding sel. Selulosa adalah salah satu komponen “kasar” atau serat yang tidak dapat dicerna dalam makanan manusia. (8) Glikegen adalah simpanan glukosa-polisakarida yang ditemu- an dl hepar dan otet rangka, . Lipid adalah sekelompok molekul yang beragam: semuanya tidak dapat Jarut dalam air, namun dapat larut dalam zat pelarut nonpolar seperil ter dan kloroform. Lipid biologs yang penting meliputi lemak netral, zat Iuln, fosfolipid, dan steroid. &. Minyak sayur dan lemak binatang termasuk Jemak netral, atau disebut juga trigilserida. Lemak netral dan zat lilin hanya mengandung kkarbon, hieirogen, dan oksigen. (2) Lema netral adalah peracnyawaan asam lemak dengan gliscrol. ‘Tiga molekul asam lemax (rantal panjang atom Karbon dan hhidrogen dengan satu gugus karboksil di salah satu ujungnyal Derikatan Kovalen dengan satu molekul gliserol {satu molelul terdirt dari tiga karbon dengan tiga sisi gugus hidroksil) melalut proses sintesis dehidrast (Gambar 2-11). (2) Lemak cenderung memadat pada suhu kamar, Molekul asam lemak memiliki rantai panjang dengan atom-atom karbon berikatan kovalen tunggal dan dengan atom hidrogen yang ‘menempatt seluruh posist ikatan yang ada pada atom karbon. Lemak tersebut disebut Jemak saturast (enuh) karena memilikt atom hidrogen sebanyak yang dapat ditkatnya, 21 Gamber 2-19, Jsomer mo- nosakanda digambar dalam entuk rantal, Keduanya memilki numus tea yang sama, C,H\,Oynamun secara struktiral berbeda, ‘A, Glukosa tormasuk mono- sakarda aldebid 6, rukdooa alan ronosakerda Keto.Kimia Dasar Kehidupan 22 Eayeosne Acizerst Mengikat ester (tert dan Enel Trigtsera sedemmana mengancung asam-asam lemak yang sama: trigéserda eampuran mengandung dun alau lebih atam lamak yang berbeda. Tigiserida yang clgambar marupakan lemak unsalurasl (tak ondohieras! khusus menyobabkan tiga molakul asa lomak barkatan menjadi eatu rlekul giserda. Jenuh) karena Gua dari asam lomaknya mengandung ikatan ganda antar atom karbonnya. bergantung jonis asam lemakrya. C, Tiglisorida. D, Sintosis dari tigliserida campuran. Enzim mengandung gugus karbolsil (-COOH). Rl mewakil keseluruhan molekul yang tersisa, yang bervarias| Gambar 211. Lemak netal. A, Sruktur gliserol, B, Stuklur asam lomak. Somua jeris asam lomakeKimla Dasar Kehidupan 23 (0) Minyale cenderung tetap berbentuk cair pada suhu kamar. Pada ‘minyak yang mengalami beragam derajat unsaturast (ketak- Jenuhan) dan pollunsaturasl (ketakjenuhan ganda), sebagian ikatan antar Karbon merupakan ikatan kovalen ganda, dan akibatnya jumlah atom hidrogen lebih keelljika. dibandingkan dengan jumlah hidrogen pada lemak jenuh. (¢) Minyak dapat diubah ke bentuk lemak melalui proses hhidrogenasi: yaitu, dengan memecah ikatan ganda antar atom Karbon dan menggantinya dengan tkatan kovalen tunggal serta dengan menambah atom karbon ke dalam posts! ikatan yang tersisa. Contoh lemak yang dihidrogenast (lemak padat) adalah emak sayur pacat, selal kacang padat, dan margarin. (@ Scbagian besar asam lemak yang termasuk lemak dan minyak yang dapat dimakan memilikt rantal karbon utama yang Panjang. Asam lemak yang paling umum adalah asam stearat dan oleat, yang masing-masing mengandung 18 atom karbon, dan asam palmitat yang mengandung 16 atom karbon. (2) Zat lin sama dengan lemak dan minyak, terkecuall bahwa asam Jemak yang ada dalam zat Iiin mengjkat rantal Karbon alkohol, bukannya gliserol ‘b, Fosfolipid adalah unsur pokok dari membran sel. G) Dari segi struktur, fosfolipid serupa dengan trigliserida, terkecuall bahwa satu dart tiga moleiul asam lemaknya diganti dengan gugus fosfat yang memiliké gugus nitrogen yang pendek dan polar di salah satu ujungnya (Gambar 2-12). (8) Nitrogen yang bertsi bagian kepala molekul, bersifat polar, hidrofilk (menarik air), dan larut dalam air, (©) Ujung lain molckul berisi dua baglan ckor asam lemak, fenuh dan tak jenuh, yang hidrofabik (anti-air) dan tidak larut dalam air (2) Seenra fungsional, sifat ganda fosfolipid tersebut merupakan faktor penting dalam struktur membran sel. (a) Bagian kepala molekul fasfolipid bersentuhan dengan larutan yang mengandung air pada permukaan membran sel. (©) Ekor mengarah ke pusat membran, dan interaks! hidrofoblk antar hidrokarbon membantu dalam mempertahankan keber- ‘samaan molekul membran tersebut, yang kemudian memben- tuk ikatan antara sel dan lingkungan eksternal (Gambar 2-13). ‘e, Sterold adalah molekul lipid yang besar, susunannya bukan terdirt dari rantaf hidrokarbon melainkan dart empat cinein yang bergabung (intt steroid) yang mengikat beragam gugus fungsional () Kolesterol, Komponen mum dalam membran sel hewan, adalah suatu sterold yang penting: sebagian besar steroid lainnya merupakan hasil sintesis kolesterol (2) Contoh steroid dalam tubuh meliputl hormon pria dan wanita (misainya, testosteron, estrogen, dan progesteron), hormon adre- nal koriikold dan garam empedu. Gambar 2-42. Fostolpid. Gugus fostat_ mem: bontuk bagian kepala mola polar yang ideo (monarik air) dan polar: kodua tam lomak mambentuk dua baglan’ ekor nonpolar yang hidrofobic(ant-ai). Hal torsabut mombantuk sia! mombran festelipla24 Gambar 213. A, Model fosfolpic. 8, Susunannya dalam ‘membran sol FFostolpid tarsusun dalam Tapisan rangkap dua (br ayer) dongan bagian kepala ‘polar menghadap ke luar, ‘dan bagian ekor nonpolar ‘mongarah ke tengah, Kimta Dasar Kehidupan + A Keglapesoe kor asam lomakjenuh sR (Gugus varabel Eko" sam lemak tak jenuh 4, Protein secara kimia lebih korpleks lags, tetapi seperti karbohidrat dan lipid, protein juga tersusun dari senyawa gabungan yang sederhana. Semua protein mengandung atom karbon, oksigen, hidrogen, dan nitro- ‘gen serta protein-protein yang menganciung sulfur dan fosfor. a, Asam amino adalah unit molekular dasar yang membentuk polimer protein panjang. Ada 20 jenis asam amino dalam protein yang menjadi dasar struktur dan fungs! tubuh manusla. O) Sctlap asam amino mengandung sedikiinya satu gugus asam ‘earboksll (COOH) dan sedikitnya satu gugus amino (NE). Kedua ‘gugus tersebut tertkat pada atom karbon yang sama. Setlap asam amino mempunyai anak rantai yang disebut sebagai satu gugus R. (9) Asam-asam amino memiliki perbedaan dalam gugus Rony, yang membert cirt khas dan mempengaruht sifat. protein tempat asam amino terscbut bergabung. (©) Gugus R nonpolar menycbabkan asam amino relatif tidak Jarut dalam afr, Gugus R yang polar atau bermuatan listrik menyebabkan asam amino larut dalam air. (2) Asam-asam amino bengabung untuk membentuk protein melalul reaksi kandensasi (dehidrasi) antara gugus karboksil dart salah satu: asam amino dan gugus amino dart asam amino lain. (a) Atr yang terbentuk sebagat tkatan kevalen dihasilkan at antara dua Jenis asam amino. (b) Tkatan itu disebut ikatan peptida dan senyawa yang terbentuk discbut peplida (Gambar 2-14). (©) Dua asam amino yang bergabung dalam tkatan peptida disebut dipeptida, tiga asam amino membentuk tripeptida, dan sepuluh asam amino atau lebih membentuk polipeptida. (d) Rantat panjang yang mengandung sampat 100 asam amino disebut rantal pollpeptida. Rantal pollpepiida membentuk struktur primer protein, », Struktur protein (Q) Rantai polipeptida memilin, melipat, dan membungkus dirt ke dalam model yang khas untuk membentuk protein dengan ‘sesuaian bentuk (conformation) yang berbeda-beda. (a) Protein struktural atau fibrosa disusun dari makromolekul Imear yang panjang. Contohnya meliput! Kolagen: miosin (pro- tein tol); Abrin: dan Keratin pada rambut. kui dan kultt (b) Protein globular adalah protein yang sangat terpilin dan terlipat dalam bentuk yang hampir sferkal. atau mirip gu- lungan benang kusut. Contohnya melipuli enzim, hormon, dan protein darah. (2) Ada empat tingkat organisasi struktur protein, (@) Straktur primer adalah rantai polipeptida dan jumtah serta unuian asam amine dalam sellap rantal, (®) Struktur sckunder adalah lillian rantaf peptida yang me- nyerupal spiral helix atau jenis kescsualan bentuk Lalnnya. () Alpha helfx adalah lilitan geometris yang seragam de- ngan 3.6 asam amin menempati setiap Tekuk heliks, terbentuk saat terjadi ikatan hidrogen antar asam amino pada lekukan yang berurutan dari spiral. Bentuk tersebut merupakan bentuk dasar struktur protein pada rambut, Kulit, dan kuku.Kimia Dasar Kehidupan 25 Gambar 2.14. ikataa peptida menggabungkan dua asam amino pada tingkat primer dari organisasi protein. katan peptida selalu tora antara gugus karboksll dan gugue amino dai ‘2sam-asam amina yang letaknya berdokatan, lhatan ©- N baru (apeptia) (i) Struktur lembaran terlipat terbentuk dari tkatan hidro- gen untuk’ mempertahankan Kedekatan rantal-rantal dalam konfigurast yang berbentuk 1g-zag. Lembaran terlipat sepert! itu menjadi inti dart protein globular. (c) Struktur tersier berada di atas struktur sekunder biasa dengan sedikit mengubah, melipat dan mengusutkan rantal, peplida biasa untuk membentuk model liga dimensi yang Kompleks. (@ Struktur kuarter adalah susunan kompleks yang terdiri dart dua rantal polipeptida atau lebih, yang setlap rantainya ber- sama dengan struktur primer, sckunder, dam tersier mem: bentule satu molekul protein yang besar dan aktif secara biologis (Gambar 2-15). (Hemoglobin adalah salah satu contoh protein globular yang berstruktur kuarter. Hemoglobin mengandung 574 asam amino yang tersusun dalam empat rantal : polipeptida. (i) Kolagen adalah contoh protein Aibrosa yang berstruktur kuarter. Kolagen memilikt tiga rantal polipeptida yang tersusun dalam triple helix, yaitu struktur tall yang terliit dengan kuat yang memberikan daya regang yang, kuat pada kolagen, ©. Denaturasi Protein. Protein dapat mempertahankan kesesuaian bentuknya asallan Lingkungan fisik dan kimlanya. dipertahankan. Jika lingkungan berubah, maka protein dapat lerural atau mengalam perubahan sifat (denaturasi); mereka dapat kehflangan struktur sekaunder, terster, dan Iuarternya schingga aktivitas biologtsnya juga hilang (2) Kesesusian tentuk protein bergantung pada ikatan hidrogen, yang lemah dan sangat sensttifterhadap perubahan pH dan suha, (2) Paparan singkat pada suhu yang tinge! (dl atas 69°C) atau paparan pada asam atau basa kuat dalam periode waktu yang lama akan menyebabkan denaturasi Karena skatan hidrogen ruptur. (0) Sebagian protein dapat dikembalikan ke bentuk aslinya, jika terdenaturast tanpa haus menjadi insoluble (tidak dapat larut). Contoh, setelah pemanasan ringan, protein dapat kemball ke bentuk aslinya jika kembali ke suhu normal. (b) Perbedaan panas yang besar dapat menyebabkan denaturasi yang menetap. Putih telur (albumin) akan memadat dan menjadi insoluble jika dipanaskan. @ Suhu tubuh yang sangat tinggt dapat menyebabkan ‘koagulast protein selular. (i) tka sub tubuh natk sampai di atas 41°C atau 42°C, maka degenerasi sel, terutama di otak, mulat terjadi akibat denaturas! protein.26 Gembar 2-15. Empat tngkat torsior Proton yang torsusun avi dua atau lebh rantal Pollpeptida mempunyai satu ‘truktur kuator. 7 7ON, = 1 z t = NO AFAL ASN 1 o I N / € \ ec 7 = 1 z, 7 . 4 ° Strutt primer (ania poipeptda) ‘Stuktur sekunger «(alpha neta) ‘Shur kuarter (kompieks polpesticay 5, Asam nukleat adalah struktur molekular kompleks yang terdiri dari Karbon, hidrogen, oksigen. nitrogen dan fosfer. Asam nukleat adalah ‘molekul turunan dan pengatur fungst protein dalam scl. a. Ada dua jenis asam nukleat yaitu asam deoksiribonukleat (DNA) dan asari ribonukleat (RNA). (2) DNA dapat ditemulan dalam kromosom semua makhlule hidup dan memilikt Kemampuan untuk menggandakan dirinya, (2) RNA berfungs! dalam sintesis protein di bawah perintah DNA. , Stroktur asam nukleat. DNA dan RNA terdiri dari rantal-rantal sub- unit yang disebut nukleotida, yang disatukan melalut proses sintests dehtdrasi. (2) Sctiap nukicotida terdiri dari tiga bagian; nukleotida mengandung asa nitrogen yang bergabung dengan satu pentosa (gula lima- Karbon), yang kemudian terikat pada satu gugus fostat. (a) Ada dun jenis basa nitrogen dalam nukleotida (Gambar 2- 16) @ a) Pirimidin adalah molekul bereinein tunggal yang ‘mengandung karbon, hidrogen, dan nitrogen. Plrienidin pada asam nukleat adalah sitosin (C) dan timin (7). dan urasil (U). Sitosin ditemukan dalam DNA dan RNA, tumin hanya ada dalam DNA. dan urasil hanya di- temukan dalam RNA. arin adalah molekul bercincin ganda. Yang termasuk Purin adalah adenine (A) dan guanin (G), dan Jkeduanya dapat ditermakan dalam DNA dan RNA.Kimia Dasar Kehidupan 27, () Pentosa yang terikat dengan basa nitrogen adalah dioksiribosa dalam DNA dan ribosa dalam RNA. (2) Dalam polimer DNA, nukleotida disambung secara berurutan (atu di atas yang lain) ke dalam dua rantal yang berlawanan ‘untuk membentuk double heltx (Gambar 2-17). (9) Dalam polimer RNA, nukleotidanya juga bertumpang tind, tetapt arena RNA berantal (unggal, maka double helix tidak terbentuk. ©. Fungsl asam nubleat, Beberapa nuklcotida ada dalam sel hidup sebagai bagian dari molekul lain. Contohnya: (1) Nukdeotida stkdik, merupakan pembawa pesan intraselular, @) Adenosin trifosfat, molekul berenergi tinggl yang dapat ‘menyimpan energl untuk dilepaskan kemudian, dan (9) Koenzim, membantu enaim dalam menjalankan fungstnya sebagat Jaalalis biologis Ghat bagian IVE). IV. ENERGI, ENZIM, DAN AKTIVITAS ENZIM A. Energl. Cahaya matahari ditangkap clektron, yang kemudian melompat ke orbital yang lebih Unggl: inilah sumber keseluruhan energl untuk mahtuic hidup. 1. Saat elektron bergantt orbital dan berpindah ke atom yang memiliki eletronegatif lebih besar dalam reaks! kimla, maka energi yang dilepas dapat dipakal untuk proses biologis. 2 Energi adalah kemampuan untuk melakukan pekerjaan. Energi memillikt dua bentuk. a, Energi bebas. isllah yang dipakal dalam konteks biologis adalah energi potensial, yang didapat untuk melakukan pekerjaan. Energi bebas ini tersedia dalam ikatan kovalen, dalam sebuah elektron yang melompat ke orbital yang lebih tingg!, dan dalam nukleus atom yang dilepas melatut reakior muklir. 'b, Energi kinetile adalah energ\ dalam pergerakan: yaitu, energi yang berkaitan dengan proses melakukan kerja yang aktual, Kelorpok Pramicin Stosin(C) (alam DNAY (alam RNA) ° hs ty TENG | I e ‘Adenin (A) ‘Guanin(G)Gambar 2-17. A, Diagram moleleal asam nulsteat. Basa nitrogen, bergabung dengan gula yang telah bertkatan dengan fosfat. (ersusun dalam berbagat lurutan yang spesiftk. P. fosfat: S. sugar (gulsl: G. guanin, A, adenin: T. mia. B, ‘Dalam DNA double heltx. basa nitro ‘gen menghiadap ke dalam. Nukleotida dart salah sate polimer berkatan dengarn ukleotida lain dala lkatan hidrogen yang lemah untuk membentule formast hele Kimia Dasar Kehidupan . Energi dan reakel keimia. Jika dua reaktan bergabung dalam sebuah reaks! kintla, tkatan kimia lama terpecah, ikatan baru terbentuk, sehingga dihasilkan suatu susunan zat yang baru (yang dikenal sebagal produld. a. Scmua reakei kimla masul ke dalam dua kategor. () Pada reaksi eksergonik, reaktan memiliki lebih banyak energt daripada produk dan, dengan demikian, energi dilepas melalui reaks\; dengan begitu produk hanya memilikt sedikit energl bebas dalam thatan kovalennya dibandingkan yang dimilikt reaktan, AGB 5 C4D4 Energi (2) Pada reais! endergontk, produk mengandung lebth banyak energt dibandingkan reaktan. Reaksi endergonik adalah reaksi yang “sangat sulit’ dan memerlukan input energi pada reaktan yang enenginya rendah agar reaks! dapat berlangsung. A4B 4 Energi > C+D 1b, Reaksl berpasangan. Organisme hidup memakal energt yang dilepas reaksi eksergonik (discbut katabolik) untuk melaiulan reakst endergonik esensial seperti, sintesis protein, pergerakan, dan aktivitas otak. Molekul tertentu dalam sel seperti adenosin trifosfat (ATP) berfungst sebagal molekul pembawa ‘energ| yang memindahkan energl dart satu tempat ke tempat lain. |. Energi aktivasl. Semua reaks! kimia termasuk reaksi eksergonik membutubkan input energl awal, yang disebut energi aktivast. Aktivast semacam itu dipertukan untuk mendekatkan molekul-molekul pereaksl memecah ikatan kovalen yang ada, dan memungkinkan terjadinya tubrukan antar kabut elektron, a, Encrgl aktivast diperiukan untuk meneegah terjadinya reakst spontan atau reakst yang tidak terkendali dalam tubuh. Zat yang berenergi Unggi tidak dapat terural dengan mudah, sehingga bersifat lebih stabil », Barrier energ! aktivasi dalam reaks! dapat dlatast dengan pemanasan, {etapl protein selular dalam tubuh akan mengalam! denaturas! dengan. ‘penambahan panas.Kimia Dasar Kehidupan 29 B. Enzim merupakan katalis organik dan termasuk protein globular. Enzim dapat menurunkan barter energi aktivasi, sehingga reaksi dapat berlangsung dalam kondist normal yang ada pada sel hidup. Enzim dapat mempercepat Uingkat reaks! yang sebenarnya terjadi, tetapl jauh lebih lambat. 1, Mekanisme kerja enzim a, Satu enzim bekerja untuk satu substrat tertentu. b. Kekhususan enzim. Setiap enzim dapat membedakan substrat-nya sendirt dari substrat lain yang senyawanya berkaitan erat (termasuk ‘somer) schingga setlap jenis enzim dapat mengkatalisis suatu reaks| tertentu. Enzim bertkatan dengan substrat dan mengubahnya menjadi produk reakst Enam Substrat ————> Preduk ce. Sisl Aku (2) Kerja enzim model lock-and-key (pengunel dan kunei). Hanya bagian tertentu dari molekul enzim yang dapat mengikat substral Bagian reseptor ini disebut sisi aktif, biasanya menyerupal Jelcukan atau kantong dl permukaan enzim yang sesual dengan Dbentuk sis! akUf tersebut. Enzim merupakan pengune! motekular yang hanya cocok untuk kunci molekular substrat (Gambar 2- 18). (2) Kerja enzim model induced fits (susunan tezinduksi). Saat substrat berikatan dengan enzim di sisi aktif, substrat akan melakukan sedikit perabahan struktur pada enzim. Induksi susunan enzim dan substrat dapat meningkatkan kemampuan. reaksi dan membantu memecah tkatan kimia (Gambar 2-19}. 4. Kompleks enzim-substrat mengalami penyusunan ulang internal, yang membentuk produk. Enzim melepas produk, dan sist alifnya kemudian Kosong dan tersedia untuk lebth banyak substrat. 2. Faktor yang mempengeruhi aktivitas enzim a. Subu dan pH. Setiap enzim di dalam tubuh manusta memilikt suhu optimal sendirt antara 35°C dan 40°C) dan pH optimal (yang berkisar antara 6 sampai 8). Pengecualian dapat dilemukan pada enzim pencernaan tertentu (sepertl pepsin, yang berfungs! paling batk pada pH sampal 2. b, Kofaktor dan koenzim. Beberapa enzim memerlukan kofaktor, atau. zat anorganik pembantu: sepertt atom logam (misalnya, zink, best dan tembaga), atau koenzim, molekul nonprotein organtk sepertt vita- mtn, ©, Inhibitor enzim (2) Zat kimia tertentu dapat secara selcktif menghambat Kerja katalisis enzim spesifik. Walaupun beberapa zat kimia beracun (misalnya, merkuri dan sianfda) dapat mematikan karena efek inhibisinya Gambar 2-18. Mekanisme terhadap enzim. inhibisi selektif pada enzim merupakan proses Met enzim model lock and kontrol metabollk yang normal dan penting dalam sel. = ne wh 7, (2) Inhibitor dapat dibag! menjadi dua Jenis (Gambar 2-20): begins (@) Inhibitor Kompetitif menyerupal molekul substrat dan ber- forpssh vari enzim, sisi saing dengan substrat untuk masuk ke dalam sisi actif’ aki enzim tersebut dapat enzim, sehingga menutup sist aklif Lersebut dan mengurangi dengen bebas mengkatalis produktivitas enzim. Untuk menghasikan lebih banyak produ.90 — Kimla Dasar Kehidupan g hhambat substrat untuk ber- hatin dengan sis! ak, i- biter non-kompett’ tak ‘menghambat substrat untuk Gambar 2.19. Perbandingan antare kerja enzim A, model lock and key dan 2B, model indiced fi. Model induced it morupakan mociikasi dari model ali ook ant key. g Substrat Enzi (Perhatikan sisi att ‘yang lebih besa daripada substra) (b) Inhibitor non-kompetitif menghambat kerja enzim tanpa memasulk sisi aktifnya. Inhibitor berikatan dengan enzim di bagian yang sama dengan sisi aktif, menyebabkan enzim berubah bentuk dan mengganggu daya terima enzim ter- hadap substrat. Enzim yang aktivitasnya dikendaltkan in- hibitor non-kompeltf ‘disebut cnzim alosterik (artinya berabah bentuk)Soal Latihan Petunjuk: Pilihlah satu jawaban yang menurut anda paling benar untuk setlap pertanyaan di Dawah in 1. Jumlah elektron yang mengeliling! inti untuk menghasilkan atom yang bermuatan listrik netral ditentukan berdasarkan (A) jumlah neutron dalam inti {B) ‘massa atomnya {c)_ jumlah proton dalam inti {D) jumlah kulit elektron dalam atom 2. Bidang ruang yang hampir sferikal di sckitar inti atom tempat kemungkinan clektron itemukan sebesar 90% adalah di (a) orbital (®) parameter probabilitas {C) quantum {D) habitat densitas 3. Berapa banyak atom yang ada dalam kulit ketiga atom fosfor (nomor atom 15)? fa) 0 © 3 © 5 os 4. Manakah dari unsur-unsur beriicut ini yang paling sedikit kemampuan realktif kimianya? (A)_unsur yang memilid tujuh elektron dalam yeulit kedua (©) unsur yang atomnya kekurangan satu elektron di kullt ketlganya (©) unsur yang kulit keduanya memilikt dua elektron (©) unsur yang kullt terluarnya sudah teris! penuh 5. Dua atom yang saling berbagl satu pasang clektron membentuk satu molekul yang ‘bergabung dalam (A) tkatan kovalen (8) tkatan hidrogen (C} skatan ton (D) tkatan etektronegatit Kimia Dasar Kehidupan = 31 6. Semua pernyataan mengenal air berikut int adalah benar KECUALL (A) Air dapat menyerap atau melepas panas hanya dengan. sedikit perubahan pada suhunya, (©) Air: merupakan solven untuk molekul po- Jar dan nonpolar. (C) Air memeriukan’panas yang lebih besar untuk berevaporast dibandingkan dengan calran tain, (0) Molekul air bergabung dalam tkatan hidrogen. 7, Manakah dart yang berikut int yang akan ‘menghasitkan larutan I-molar zat? (a) satu mol zat teriarut dalam 1000 miter larutan (B) jumlah terbesar dart zat yang dapat ter- Jarat dalam satu liter larutan (C) satu gram berat molekular zat yang ter- Jarat dalarn satu liter tarutan (D) satu miligram zat dalam 100 miliiter Jaratan 8, Larutan yang memiliki derajat keasaman (pif) 7 (A) memiliki konsentrasi ton hidrogen se- banyak 107 mol per liter (8) merupakan asam kuat (C) merupakan asam lemah (D)memulikt fon hidroksida yang lebih banyak. dart fon hidrogen per Iter. 9. Molekul dasar yang membentuk karbohidrat adalah (A) asam lemak dan gliserol (B) monosakarida (C)_asam amino (D) asam nukteat 10. Lemak jenuh (tersaturasi) memiliki rantal hidrokarbon yang mengandung (A) hidrogen yang sangat sedikit (B)_gugus fungstonal amino (C) tidak ada tkatan ganda karbon-ke-karbon (B)_ nitrogen32 ——_Kimia Dasar Kehidupan Soal 11-12 mervjuk pada gambar dua molekul berthut, t i 4 ow ° Kd K é one! Noe. WAP eT PW Sy 4 4 11, Saat terjadt reaksi dehidrasi antara kedua ‘molekul tersebut, skatan apa yang terbentulc di antara keduanya? (4) tkatan ton (B) tkatan peptida (€) tkatan hidrogen (@) tkatan asam. 12, Jika satu rantal panjang mengandung 90 ‘molekul yang tersusun dalam rangkaian, maka molekul tunggal yang dihasilkan adalah (A) polipeptida (B) polisakarida (C) karbohidrat (D) protein. 13, Suatu enzim yang efektif pada pH 7,4 secara experimental dipaparkan paca pH 3 selama 50 menit. Akibatnya, enim tersebut tak lag} ‘mampu mempercepat proses reaksi, Penurunan pH akan mengakibatkan peristiwa berikut, KECUALL (A) denaturast enzioa (B) perubahan struktur tersier enim (C)_rupturnya thatan hidrogen enzim (D) pengaturan ulang asam lemak enzim. 14, DNA dan RNA, (A) mengandung empat basa nitrogen yang (B) merupakan molekul berantal tunggal (C)_ mengandung gula pentosa yang sama (D) mengandung gugus fosfat. 15. Obat-obatan antibiotik tertentu masuk dan berikatan dengan sisi alti enzim yang aktivitas normainya adalah untuk mengkatalts per- tumbuhan bakterla berbahaya dalam tubuh. Oleh Karena itu, antibiotik tersebut mencegah keerfa enzirm, dan disebut sebagai (A) substrat (B) inhibitor kompelitif (C) inhibitor non-kompetitif (0) koenzim.Jawaban dan Penjelasan 1, Jawaban: ©. (IE 1d) Atom akan bermuatan ‘stris netral arena jumlah proton bermuatan positif dalam intinya sama dengan jumlah ‘elektron bermuatan negatif yang mengeliling Anti. Neutron adalah partikel yang tidak ber- muatan istrik., 2. Jawaban: A. (IE 3a) Orbital adalah bidang ruang tiga dimensi tempat elektron bergerak secara konstan di sekeliling inti 3. Jawaban: C. (IE Sb 1.2) Kulit pertama maksimum berist dua clektron. Kullt kedua maksimum berist delapan elektron. Karena fosfor memiliki nomor atom 15 (15 protor maka kulit ketiga Kemungkinan besar berist ma elektron. 4, Jawaban: D. (IE 3c) Jika Keulit terluar terist penuh, maka atom akan bersifat inert dan tidak akan bereakst dengan atom lain. 5. Jawsban: A (IF 1.2.3.4). Tkatan kovalen me- Nbatkan sepasang clektron valensi yang dipakal bersama antar atom. 6. Jawaban: B, (IIIB 1a,b.c.d) Air tidak dapat melarutkan molektul hidrofobikt nonpolar dan sebaliknya mendorong molekul tersebut ‘untuk membentuk suatu lapisan pemukaan. 7. Jawaben: C. (112) Larutan L-molar zat dibuat dengan melarutkan berat molekul zat yang dinyatakan dengan gram, dalam air secukup- nya untuk membuat laratan sebanyak I liter. 8 Jawaban: B. (IMB 3) Derajat keasaman (pH) adalah logaritma negalif dart konsentrasi fon hhidrogen yang dinyatakan dalam mol per liter; dengan demikian, pH 7 berarti konsentrasi ion hidrogen sebanyak 10" mol per liter. 9, Jawaban: B, (IC 2a) Monosakcarida adalah zat pembangun karbohidrat. Asam lemak dan @liserol merupakan zat pembangun lemak hnetral; asam amino adalah molekul protein yang paling sederhana, dan asam nukleat me- ‘rapakan molekul Konpleks dari DNA dan RNA, Humla Dasar Kehidupan = 33 10. Jawaban: C. (IIIC 3) Asam Jemak dalam lemak Jenuh adalah rantai panjang yang mengandung atom karbon yang diubungian dengan tkatan kovalen tunggal dan atom hidrogen yang meng fst semua posts! tkatan yang ada. Dalam lemak tak jenuh, sebagian tkatan karbon-ke-karbon merupakan tkatan kovalen ganda, sehingga hanya ada sedikit atom hidrogen yang tertkat pada atom Karbon. V1 Jawaban: B. (IIIC 4a (2)) Reaksi dehidrasi (kondensasi) antara gugus karbokstl dari salah satu asam amino dan gugus amino dari Kelompok asam amino lainnya akan mem- ‘bentuk tkatan peptida. 12, Jawaban: A. (WIIC 4a (2) (4) Rantal panjang yang mengandung sampat 100 asam amino isebut polipetida. 13, Jawaban: D. {IC 4b (2) (Q) Protein tidak me- ngandung asam lemak. Paparan agen kimia, asam atau basa kual, atau panas yang ber- lebihan terhadap protein dapat menyebabkan denaturas! sebuah protein, yang mengakibat- kan perubahan bentuk dan terputusnya tkatan, hhidrogen. 14, Jawaban: D. (IIC 5h) UNA mengandung timin; RNA menzandung urasil. DNA berantaf ganda: ‘sedanglan RNA berantal tunggal. DNA mengan- dung dioksirtbosa; RNA mengandung ribosa, 15, Jawaban: B. (IVB 2c) Inhibitor kompetitif| bersalng dengan substrat untuk masuk ke sist aaktif enzim, dengan demikian sist aktif enzim tertutup dan mengurangl aktivitas enzim.Sel PENDAHULUAN. Sel adalah unit Kehidupan struktural dan fungsional terkecil dart tubuh. Sebagian besar reaks! kimla untuk mempertahankan kehidupan berlangsung dalam sel. Sel dan zat intraselular membentuk keseluruhan jarlngan tubuh, A D. Sumlah sel. Ada trillunan eel dalam tubuh manusla. Sebagal contoh, jumlah total sel darah merah dalam tubuh manusia dengan ukuran tubuh rata-rata adalah 25 triliun, Bentuk sel 1, Bentuk dasar dari scl yang ditsolast adalah bulat, sepert! sel darah, sel Temak dan sel telur. 2. Bentuk sferikal dasar blasanya berubah karena spestallsasl sel ber- dasarkan fangsinya. Contoh, sebuah sel saraf berbentuk sepert! bintang. dengan prosesus yang panjang dan sel etot polos berbentuk seperth spindel. 3, Fenggepengan sel terjadi karena kontak dengan permukaan. Benti permukaan sel terjad! akibat tekanan dari banyak permukaan. ‘Ukuran sel 1, Sel tubuh manusia adalah se] mikroskoplk yang berdiameter sekitar 10 ym sampal 30 ym, 2. Ukuran sel dibatasi agar tidak tumbuh terlalu besar karena sel harus mempertahankan suatu area permukaan (membran plasma) yang memadai untuk menampung pergantian antara nutrist dan sampah. 8, Secara matematis, jlka ukuran ruang sel bertambah, maka volume- nya akan bertambah lebih cepat dibandingkan bidang permuiaan- nya. Dengan demikian, scmakin besar ukuran scl, maka membran sel yang berhubungan dengan massa sitoplasmanya scmakin scdikit. Pertumbuhan akan berhenti jika bidang permukaan sel tidak lagi mencukupi untuk memenubi kelangsungan aktivitas internal sel B, Sel-sel besar memperluas batasan ukuran mereka dengan cara memodifikasi membran plasmanya. Contoh, bidang permukaan yang, ada mungkin bertambah melalui invaginast atau proyeks! peng- gandaan, yang disebut mikrovilus. Fungsl sel dalam semua sel adalah sama, 1, Sel mempertahankan suatu barier yang selektif (membran plasma) di antara sitoplasma dan lingkungan ekstraselular. Semua zat yang masuk atau keluar sel haras melewatl barrier, Derivalf membran plasma yang melalul scrangkaian pembungkus Komplcks, membagl interlar sei dan membentuknya menjadi banyalc kompartemen untuk aktivitas spesifik.2, Sel yang beris! materi hereditas membawa instruksi dalam bentuk Kode untuk proses sintesis sebagian besar komponen selular. Materi hhereditas in sebelumnya digandakan melalul reproduks! sel, sehingga setiap sel baru membawa satu set penuh instrukst. . Sel melakukan aktivitas metabolile, yang dikatalis reaksi kimia sehingga terjadi proses sintesis dan penguraian molekul onganik. Il, KOMPONEN SEL ‘A. Gambaran singkat. Badan sel memiliki cmpat bagian dasar: membran plasma (plasmalemma, membran sel): sitoplasma, yang merupakan proto: plasma sel; berbagai organel sitoplasma, yaitu struktur tetap yang me- lakukan fungei metabolik spesifik: dan aukleus, tempat materi genelik berada (Gambar 3-1). B, Membran plasma (sel) memisahkan bagian interior sel dari lingkungan ckstrasclular. Model cairan mozalk adalah konsep terbaru mengenal membran (Gambar 3-2). 2, Struktur. Membran plasma tersusun dari lapisan ganda molekul lipid dengan bebcrapa protein globular yang tertanam di dalamnya. Tebal Japisan tnt sekitar 6 sampat 10 nm. (1 nanometer [nm] sama dengan 10% meter). a, Fosfolipid adalah lipid yang paling sering ditemukan dalam mem- bran, Lipid lainnya adalah Kolesterol dan glikolipid, yang merupa- kan gabungan karbohidrat dan lipid.36 Gambar 3-2. Model cairan mozak cari ‘mernbvan. ‘struktur Sel Rants karbobsdel (oikotpis) Lapisan ganea Tostotpid Moleku protein (2) Moleku! fosfolipid disusun dalam dua baris paralel(lapisan ganda). (2) Di settap baris, bagian kepala molekul berupa fosfat polar yang dapat larut dalam air mengarah pada dua permukaan. (3) Bagian ekor molekul berupa asam lemak non-polar yang tidak dapat tarut dalam air mengarah ke pusat lapisan ganda, (Lihat Gambar 2-12 dan 2-13.) b. Protein diagi dalam dua kategori: integral dan perifer, () Protein integral membentukc mayortas protein membran. Molekul Inj menembus dan tertanam dalam Tapisan ganda, terikat pada baglan ekor nonpolar. (a) Protein transmembran menyebar ke seluruh lapisan ganda dan membentuk saluran (pori-porl) untuk (anspor zal yang melewati membran. (b) Protein integral bisa juga muncul sebagian pada satu atau beberapa permukaan, Protein tersebut memilikt beberapa fangsi. 4. Beberapa protein integral berfungst sebagal enzim per- mukaan sel 41, Protein integral yang berikatan dengan karbohidrat dapat membentuk sisi reseptor untuk menerima pesan Ikimnia dart sel Iain, seperti kelenjar endokrin. iii.. Sebagian yang lain juga berfungsi sebagai pemberi tanda, atau antigen, yang menjadi dentitas jents sel. (2) Protein perifer tertkat longgar pada permukaan membran dan dapat dengan mudah terlepas dart membran tersebut. Fungsinya tidak begitu diketahut seperti fangs! protein integral. Protein int kemungkinan terlibat dalam struktur pendukung dan perubahan bentuk membran saat pembelahan atau pergerakan sel, ©. Karbohidrat juga berkaltan dengan motekul lipid atau protein. GUKollpid dan glikoprotein yang dihasilkan dipercaya dapat mem- berikan sisi pengenal permukaan untuk interakst antar sel, seperti ‘mempertahankan sel-sel darah merah agar tetap lerpisah atau me- mungkinkan penggabungan sel-sel yang sama untuk membentuk sebuah Jaringan 2, Fungsi membran plasma, Sclain fungs! sisi rescptor dan komunikast sel yang dijclaskan dl atas, membran plasma juga berfungs! scbagal suatu barier permeabel yang selektif untukc mengatur aliran zat ke dalam dan ke luar sel, C. Komponen sitoplasma 1. Organel. Organel adalah komponen tetap sitoplasma. Sebagian besar organel dibungkus semacam membran yang mirip dengan membran plasma. Membran tersebut memisahkan organel dari lingkungan sito- plasma di sckitarnya dan memungkinkan pembentukan kompartemen untuk aktivitas metaboliknya,Sel ‘@. Mitokondria ditemukan pada hampir semua sel, tetapi tidak di- temukan dalam sel darah merah, Jumlahnya dalam sel berhubungan dengan Konsumst energl sel. (Q) Struxtur (a) Mitokondria tampak sepertt batang atau flamen yang bergerak dengan konstan dalam sebuah sel hidup. () Setlap mitokondria terdirt dari membran terluar halus dant membran terdalam yang membentuk lipatan discbut krista. Krista menonjol menyerupai rak ke dalam mitokondria dan menambah bidang permukaan membran bagian dalam. (©) Ruang antar krista dipenuhi matriks, yang berisi protein, DNA, RNA, dan ribosom. (2) Fungst a) Mitokondria sering disebut sebagal pembangkit tenaga sel karena fungsi terpentingnya adalah memproduksi energi dalam bentuk ATP. () Energi tersebut dihasitkan dari penguraian nutrien seperti glukosa, asam amino, dan asam lemak. (©) Enzim yang dibutuhkan untuk melepas energi secara kimia, terlokalisasi dalam matriks mitokondrial dan partikel kectl pada krista. b. Ribosom (1) Straktur a) Ribosom adalah granula keeil benvarna hitam (berdiameter 25 nm). yang (ersusun dari RNA ribosomal dan hampir 80 Jenis protein. () Ribosom ditemukan sebagal granula individual atau dalam kelompok disebut poliribosom. {e) Ribosom bisa bebas dalam stloplasma (eibosom bebas) atau melekat pada membran relikulum endoplasma. (@) Fangs fa) Ribosom merupakan tempat sintesis protein, (0) Ribosom bebas terlibat dalam sintesis protein untuk dipakat ssel itu sendirt; misalnya, dalam pembaharuan enaim dan membran. Ribosom yang berikatan merupakan tempat ber- langsungnya sintesis protein yang merupakan produk sekretorl yang akan dikeluarkan sel. ¢. Retikulum endoplasma (1) Struktur (@) Retikulum endoplasma (ersusun dari jaringjaring rongga Gisterna) datar yang dilapist membran. yang menyambung membran plasma dan membran nuklear. (b) Ada dua jenis retikulum endoplasma: retikulum endoplasma Kasar (granular), yang membrannya memiliki ribosom. dan reticulum endoplasma halus (agranulay), yang tidak memilikt Hibosom, Dalam sel yang mengandung kedua jens retikulum endoplasma terscbut, retikulum endoplasma kasar ber= sambungan dengan retikulum endoplasma halus. (2) Fungsi {@) Retikulum endoplasma merupakan tempat utama sintesis Produk sel dan juga berperan dalam transpor dan penyim- panannya. (6) Retikulum endoplasma kasar menonjol dalam sel yang Kdvusuis untuk sekrest protein sepert! enzim pencernaan. {e) Reticulum endoplasma halus banyak terdapat dalam sel beberapa kelenjar endokrin yang menyintesis hormon dan dalam set hatt, tempat retikulum endoplasma terlibat dalam sintesis lipid dan kolesterol serta pemecahan glikogen, {@) Pada sel ott, retikulum endoplasma halus disebut retikvulum sarkoplasma dan turut berperan dalam proses kontraks! (hat Bab 8). d. Aparatus goigl ada dalam sebagian besar sel, tetapl paling banyak ddibentuk dan dipelajart pada sel glandular. 3738 Se Gambar 3-8. Diagram fungs aparatus golsi {alam proses dan pombungkusan protein yang Oisintesis pada seikulum endoplasma, Untux Ssokrasi, borsama dongan mambran plasma, ae vahuola 2 mae \ penyimpen a Sins as (2 use (a) Aparatus golgi mengandung 6 sampai 7 kantong datar yang Yerikat membran, alam sisterna, masing-masing bentuknya yak meleluis, Kantong terscbut tersusun sepertt mangkvls ‘terbalik (©) Permukaan konveks susunan menghadap ke retikulum endoplasma dan nukleus; permukaan konkaf menghadap ke ‘permukaan eksternal sel, (6) Biasanya ada banyak vesikel transpor dl sisi perifer tonjolan dan ada sedikit penebalan vakuola yang berukuran lebih Desar pada salah sat kutub (Gambar 3-3) (2) Fungst (a) Aparatus Golgi merupakar tempat akumulasi, konsentrasi, pembungkusan, dan modifikas! kimia produk sekretori Yang disintesis dalam reticulum endoplasma kasar, 4. Vesikcel transpor terlepas dart retikulum endoplasma dan membawa hasil sckresi Ke aparatus golgl, tempat sekresi bergabung dengan sisternanya, ii, Vakuola tebal yang besar akan mengonsentrasi sekrest dan membungkusnya menjadi granula selretori ll, Granula sekreiori limogen) yang besar dan terbungkus rapat dengan membran, mengeluarkan isinya melalui proses eksositosis akibat stimulast hormen dan saraf fv, Aparatuss Golgi secara Kimia juga memodifikas! molekul yang disintesis dalam reukulum endoplasma untuk bergabung dengan membran plasma. Aparatus Golgt i menambahkan resicha asam leak pada protein ter- tenta untuk mengubahnya menjadi lipoprotein, dan bersintests serta melekatkan rantat sist karbohidrat pada protein untuk membentuk glikoprotein.Sel (B) Aparatus Golgi memproses protein yang berfungst secara jntrasclular, seperti enzim lisosom, ¢. Lisosom ditemukan pada sel, kecuall sel-sel darah merah dan sel iculft yang telah terkeratinisasi sempurna pada permukaan tubuh. (2) Straktur (a) Lisosom adalah vesike! kecil yang terikat membran, mengan- ‘dung hampir 60 jenis enzim hidrotitik. yang mampu meng- uraikan hampir semua ents makromolekul (protein. pid. ‘karbohidrat. asa nukleat. dl). () Lisosom primer hanya mengandung enzim; lisosom sekunder ‘mengandung enzim dan materi terdegradasi. (2) Fungst (a) Fungsi utama lisosom adalah untuk peneernaan intrasclulas, Lisosom memegang peranan dalam proses normal dan patologis. (b) Pada sel fagositik, agens yang berpotenst membahayakan sepert! bakterl, virus, atau toksin akan dimakan sel tersebut. Agens terscbut akan melebur dengan lisosom primer untuk membentuk lisosom sekunder yang kemudian dicerna, (©) Lisosom juga berperan dalam pertumbuhan dan perbaikan ‘selular normal dengan cara memindahkan komponen selular yang sucah rusak atau berlebthan, Produk yang dicerna kemudian didaur wlang dalam sel_untuk memungkinkan terjadinya pembaharuan dan rekonstrukst is! sel (@) Kerusakan sel akibat scjumlah pengaruh fisik atau kimia dapat menyebabkan membran lisosom hancur dan enzim terlepas ke dalam sitoplasma, Autolisis (auto = sendin), atau pencernaan sel yang dihasilkan, menjadilsan lisosom disebut kantong bunuh dirl untuk sel. {e) Beberapa penyakit metabolik. dikenal sebagai penyakit penyimpanan (storage disease) (penyakit Tay-Sachs, penyakit Gaucher, penyakit Fabry), disebabkan faktor kongenital (vawaan Tahir) yaitu tidak adanya salah satu enzim lisosom, Akibatnya, terjadi akumulast abnormal dart zat yang dapat menggangu fungsi normal sel. Peroksisom (mikrobodi) G) Straktur, Peroksisom adalah organel Kecil, sferikal yang terikat pada membran serta mengandung enzim destruktif, (2) Fungsi. Peroksisom berfungs! untuk melindung! sel dari pengaruh hidrogen peroksida yang merusak. Peroksisom juga berfungst dalam metabolisme lipid. g Nukleus adalah onganel terbesar. Organel ini ada di dalam seluruh sel tubul kecuali pada sel darah merah matang, yang kehilangan intinya saat berkembang, Umurnnya, setiap sel memiliki satu nukleus, namun beberapa sel raissasa, seperti sel megakariosit sumsum tulang, sel osteoklas tulang, dan sel etot rangka, memitiki beberapa nukleus. () Struktur (a) Membran nukiear disusun dari membran ganda yang dt- blsah oleh ruang perinuklear Membran dalam halus, sedangkan membran luar biasanya mengancung ribosom dan menyatu dengan retikulum endoplasma, Memibran dalam dan luar bergabung dalam interval jarak yang tidak beraturan di sckitar nuklcus untuk mem: bentuk porl-porl nuklear, schingga memungkinkan (erjadinya pertukaran zat antara mukleus dan sitoplasma, (b) Kromatia terlihat seperti gumpalan tidak beraturan atau granula basofilit kuat, atau benda berwarna biru yang menyebar ke scluruh nukleus. 4. Kromatin disusun dart rantat pilin DNA yang tertkat pada protein basa histon, beragam jumiah RNA, dan protein noniston lain serta sistem enzim. H. Pada sel yang membelah, kromatin mencbal dan berpilin menjadi suatu unit khusus, kromosom. Sel ‘manusia berisi 23 pasang kromosom, 3940 Sel (6) Nukteoplasma adalah matriks yang menyelubungt kromo- matin, Matriks ini tersusun dart protein, metabollt, dan fon, (@) Nukleolus adalah struktur sferkal yang tersusun dart RNA dan protein, Ukuran dan jumiah nukleolus yang terdapat bervariast pada setiap jenis sel yang berbeda, Pada sel yang tidak mensintesis protein, misalnya spermatozna, Udals citemukan nuklcolus. (2) Fungsi (a) Nukleus sangat penting untuk keselurahan aktivitas selular. (B) Nukleus mengandung materi genetik sel (ONA) yang mengkode informasi untuk mengontrol sintesis protein dan reproduksi sel, dua fungst sel yang sangat penting, 2, Mikrofilamen, mikrotubulus, sentriol, dan silia serta flagela. Sclain organel yang berlapis membran, sitoplasma juga mengandung jaring- Jaring komponen straktural yang kompleks. a. Mikrofilamen () Struktur (a) Mikroflamen adalah benang silinder solid yang terbuat dart protein dan ditemukan di berbagat tempat dalam sel (©) Mikroflamen biasanya ditemukan dalam bentuk berkas yang disebut Sibel, terletak tepat di bawah membran plasma. (2) Pungsi (a) Mikroflamen bertanggung jawab atas Kontraktilitas sel, yang merupakan sifat semua sel tetapi berkembang dengan baile pacia sel-sel otot. (©) Kontraktilitas bertanggung jawab untuk daya gerale sel dan gerakan yang berkaitan dengan fagesitosis, pinositosts, dan pembelahan sel. >. Mikrotubulus Q) Struktar (@) Mikrotubulus merupalsan pipa berongga, panjang 20 nm sampai 25 nm, tersebar dalam sttoplasma semua sel (®) Mikrotubulus tersusun dart molekul tubulin protein, (2) Fungsi (a) Mikrotubulus berkontribust dalam sitoskeleton, atau clemen penunjang, sel. (b) Mikrotubulus juga terlibat dalam pembelahan sel, pergerakan sel, dan transpor zat dari satu area sel ke area lain. ©. Sentriol Q) Straktur (a) Pada sel yang tidak membelah, dua sentriol berada df dekat nukleus dan aparatus Golgi di sebuah bidang khusus yang disebut sentrosom. {®) Dua anggota pasangan sentriol, yang satu sama Tain tersusun perpendikular, disebut diplosom. (c) Dinding sctiap sentrie! mengandung sembilan susun mikro- tubulus, yang masing-masing (erdirt dari tiga subunit yang disebut triplet (2) Fungsi (a) Sentriol berfungsi dalam pembelahan sel dan juga menjadi tempat pembentukan silla dan flagela () Seniriol bereplikast dan membelah senditi sebelum pembe- Jahan sel. Setelah bereplikast. setlap sentriol ashi dan tiruan- nya pindah ke kutub nuklear yang berlawanan untuk memulal pembentukan aparatus spindel saat pembclahan scl. (c) Badan basal adalah bentuk sentriol yang berada dalam mem- bran plasma pada sel yang memiliki silia dan flagela. Badan basal mengatur pembentulan mikrotubulus yang membuat silia dam fagela 4. Silla dan flagela () Struktur (@) Silia dan Magela adalah prosesus motil yang menjulur ke tuar permukaan sel (@) Stlia dan flagela terdisi dart mikrotubulas longitudinal, ter- susun sebagal dua tubulus tunggal yang dikelilings sebuah cinein tubulus ganda dengan sernbllan rang.Sd al (©) Sitia berukuran pendek dan sangat banyak pada permukaan sel, serta menjulur ke luar sepertt bulu mata. Kelompok silia terombang-ambing dalam gelombang yang tidak serempak, (eelihat sepertt ladang gandum yang tertiup angi. (@) Plagela lebih panjang dari silia dan berbentuk seperti cambuk. Pada dasarnya, hanya ada satu agela per sel Flagela memiliké gerakan bergelombang yang menyebar di keseluruhan panjangnya. Flagela terpanjang. berukuran 56 im, adalah eker spermatozoa, (2) Fungsi (a) Silia dan flagela, keduanya berfungst dalam pergerakan. () Sila mampu memindahkan calran atau laplsan mukosa me- Jalui permukaan sel di tempatnya berada, sedangkan flagela sel sperma berfungsi untuk mendorong sel. (e) Inklusi sitoplasma adalah komponcn selular sementara yang dl- sintesis sel atau diambil dart sekeliling sel. Komponen int tidak penting untuk Kehidupan atau untuk aktivitas selular dan mengan- dang Derbayal materi sepert granula pigmen, glikogen, droptct Upld, Kristal. dan granula sekretori. Il, PERGERAKAN MATERI MENEMBUS MEMBRAN SEL ‘A. Prinsip dasar. Pemeliharaan kehidupan sel bergantung pada kesinambungan igerakan materi ke dalam dan keluar sel. Nutrisi harus masuk, sampah harus keluar, dan ton-fon harus digerakkan ke dua arah tersebut, Pergerakan, menembus membran plasma terjadi melalul mekantsme transpor pasif dan, transpor aktif. B, Mekanisme transpor pasif merupakan proses fistk yang tidak perlu menge- Iuarkan energi selular atau metabolik, tetap! memakal sumber energt eks- ternal, misalnya panas. Mekanisme int meliput! difusi, dialisis, osmosis, ifusi terdasilitast, dan Mitrasi, 1. Difusi adalah gerakan acak partikel (molekul atau ion) Karena pengarth energi thermalnya sendiri, dari tempat yang berkonsentras! tinggl ke tempat yang berkonseniras! lebih rendah, aiau gerakan “dounhilt (turun bukit). Difust molekul atau ton dapat berlangsung dalam suatu cairan, gas, atau zat padat, atau melalut membran hidup atau membran tak hidup yang permeabel untuk molekul tersebut (Gambar 3-4 dan 3-5). , Difusi dalam cairan adalah gerakan partikel zat terlarut dan pelarut ke semua arah melalui suatu larutan, atau menuja dua arah melalui membran yang permeabel. b, Difusl saring adalah pergerakan partikel dari area berkonsentrast {ingal menujtt area berkonsentrast lebih rendahy; yaltu ‘sejalan dengan. gradien konsentrasinya serdiri. Difusi saring berarti bahwa lebih banyak partikel yang berdlifusi ke satu arah dibandingkan ke arah lain. ©. Kecepatan difusi saring partikel dalam suatu larutan semakin bertambah karena faktor-faktor berikut: Gambar 34. Dus! gula dalam satu beaker a. A ‘Abt gerakan acak sorrua Gambar 35. Dus! molokuf gula melail suats falekul dan ian, moll membran permoabel. A, Larvign guia 10% guia yang tedert (Fal et ‘Gpisabkan dari laruan guia 20% dengan satu farut) bergorak ke somua rmemoren permeabol untuk ar dan gula. Kecua gran’ dalam larutan’ yang al berdfusi dengan copat ko cua arah, t!36° menurunkan gradien ‘ore ‘motekul guia lebh banyak borpindah deilautan Gonirasinya da 2alteart 20% karena memang labih banyak. ke dalam yang beoncentras! tng ke larutan 10%, yang molkul guanya lob sedikl. Tar todart yong boskorwer™ Sementara itu, molehul a semakin banyak bet- tras! rondah, Sama dengan dah da Kénsentasl yang lobi toggi p44 zat tear. molokul pela! lanutan 10% ko Konserirasi yang lobin rendsh—Sotven(arbjugamonurunian ‘dalam larlan 20%, B, Has akinvya a6alah Gua Sragien koneentrainya, ca larutan oi kedua ssi membran berada pada Savon bersonsertrasltngg| koadaan okuilbrium, Divsi antara molokul air fa solven berkenseriracte- ‘dan gula masin beriangsung, tapi setara k® ih vondah. B, Pada akhie- aa nya, molekul gla. dan it lerdistibusi secara merata, sohingga lansan Berada ‘alam Keadaan ekuilorium (soimbana) Diss —— > Ekutibviam Want’a2 sal (2) Gradien konsentrasi tinggi karena partikel yang terkandung lebih banyak {2) Berat molekul rendah Karena molekul yang besar tidak mudah dipindahkan dengan cara bertubrukan satu sama lain (8) Peningkatan subu karena swhu yang tingst meningkatkan gerakan acak partikel. 4. Difusi setara terjadi setelah ekuilibrium tereapat: yaitu, setelah difusi saring zat terlarut ke satu arah dan pelarut (solven) ke arah yang berlawanan mengakibatkan hilangnya gradien konsentrast. Difust setara berart! bahwa jumlah partikel zat terlarut dan pelarat yang berdifust ke satu arah, setara dengan jumlah partikel yang berdifust ke arah lain , Difusi sederhana pada zat yang menembus membren plasma berlangsung melalut lapisan ganda lipid atau melalul saluran protein, (2) Zat yang larut dalam lemak. beruicuran kecil, non-polar dan. tidaic bermuatan seperti oksigen. Karbon dioksida, lemak, hormon ste- roid, dan alkohol, berdifusi metalut lapisan ganda lpia. (2) Zat polar yang bermuatan listrik atau zat yang larut pada non- lipid, berdifusi melalui porl-pori protein saluran (transmembran). f. Salah satu contoh difusi yang berlangsung dalam tubuh adalah pertukaran oksigen dan Karbon diokstda di paru-para @) Oksigen yang dihirup berdifust melalut membran sel paru keluar dari paru-para, atau yang pada saat itt berkensentrasi ting), masvk ise dalam kapilar darah ot sekitar paru-pana, yang pada saat {tu berkonsentrast rendah, Oksigen kemudian dibawa sel darah merah untuk berdifusi dalam sel tubuh, (2) Karbon dioksida berdifust keluar dart sel tubuh masuk ke kapllar darah untuk dibawa dalam darah ke paru-paru. Karbon dioksida kemudian berdifust dari kapilar darah di sekitar paru-paru, yang saat itu berkonsentrasi tinggi, ke dalam paru-paru yang sedang berkonsentrast rendah, dan kemudian dihembuskan ke udara, 2, Dialisis adalah pemisahan pastikel zat terlarut kristaloid, yang ber- diameter kurang dari 1 nm (misalnya, ion, ghikosa, oksigen), dengan berdifusi melalui membran yang permeabel untuk partikel tersebut, tetapi tidak permeabel untuk partikel zat terlarut koloid, yang ber- diameter 1 nm sampai 10 nm (misalnya, protein darah). Prinsip dialisis dipakal dalam ginjal arlifsial (buatan) Osmosis adalah difusi saring moleku! air melalul membran permeabel selektif, yaltu, membran yang dak dapat dilewatt secara bebas oleh semua zal terlarut yang ada, Zat yang tidak dapat berdifusi harus memulikt konsentrast yang Tebih tinge! dl satu sisi membran dibandingkan sisi latnnya (Gambar 3-6) . Pada osmosis. molekul air beigerak menembus membran dari area berkonsentrasi air tinggi ke area berkonsentrasi air lebih rendah. Gambar 3-6. Osmosis adalah cifus) air dan! area ongan kensentias! alt tinggl ke area dongan ‘konsontrasi air rencah, Nemnbran vemiparmeabl ‘yang ciperinatkan dalam gambar ini, memisankan ‘Gua kolom cairan, satu kelom Bors alr mui dan kkolom lainnya borsi zat tadarut yang tiéak eapat ‘menembus memiran. Laruan yang semakin encer {Gir mui dalam kolom B) momliki kensentrasi ‘molekul alr yang lebih tinggl; semakin Kontal lrutan akbat baryaknya molakil yang tidak dapat bborefusi (A) maka larutan tereebut tidak encer karona konsoniras! molokul almya lebih sedi, Dongen demikian, air menurunkan gradion kon ‘sontrasinya condi dari ruang 6 ko ruang A. Os- moss air ke dalam ruang A menyebabkan enambahan tingkal eairan dalam ruang A dan ‘menambah tekanannya, yang mandorang movokul {dan fon ke aran yang Beriawanan, sehingga pada akhimya mampu menghantkan osmosis aiSel b, Osmosis molekul air ke dalam larutan yang lebih kental (konsentrast lebih rendah) meningkatkan volume dan tekanan_hidrostatile laruian. Dalam wadah dengan volume yang tetap. pada akhirnya tekanan hidrostatik molekul air mampu menyeimbangkan tekanan osmotik yang menggerakkan molekul air untuk menurunkan gradien konsentiasinya, sehingga difust saring tidak terjadl lag % Tekanan osmotik suatu larutan adalah (ckanan potensial yang dinyatalsan dalam istilah gaya atau tekanan yang dibutubkan untuls menghentikan osmosis air sclanjutnya. (2) Tekanan osmotik adalah tekanan yang terbentuk dalam larutan akibat osmosis saring yang berlangsung dalam larutan. tersebut. Semakin besar konsentrasi zat terlarut. semakin besar tekarian osmotiknya. Dengan demikian, tekanan osmotik adalah suatu ukuran daya tarik larutan terhadap molekul air. (2) Tekanan osmolik suatu larutan bergantung pada amish partikel zat terlarut per volume unit larutan. Dengan demilian, konsentrasi molar jumlah molekul atau ion dalam larutan) dan bukan per- sentase konsentrast dalam larutan, menentukan tekanan osmotik: potensial larutan, (lahat Bab 2, tl, 2d, mengenai molarttas.) (@) Untuk zat non-elektrolit yang Udak larut dalam. air (sepertt glukosa), jumlah partikel zat terlarut dalam larutan adalah Konsentrasi molar larutan tersebut. 0) Untuk zat elektrolit yang memang larut dalam air (seperti atrium Klorida), jumlah partikel dalam larutan ditentukan bberdasarkan konsentrasi molar dan jumlah fon yang terbentuke dart Setiap motekul. (8) Osmotalitas cairan adalah kadar partikel zat terlarut dalam calran, (@) Satu Qsmol sama dengan 1 mol (6.02 x 10° molekul atau campuran jon dan moteckul) zat yang dilarutkan dalam 1000 g . air, Miliosmol (mOsm), atau 1/1000 kali dari satu osmol dipakai untuk menyatakan konsentrasi zat terlarut dalam eairan tubu. (b) Kebanyakan catran tubuh memilikt osmolalitas sebesar 300 mOsm, (4) Dua jenis larutan dengan konsentrast partikel zat terlarut yang sama, bersifat isosmotix terhadap satu sama lain. (@) Larutan hiperosmotik memilikt konsentrast partikel zat terlarut dan tekanan osmotic yang lebih besar dibandingkan Jarutan yang encer (cair) {hiper = di atas), (0) Lanutan hipoosmotik adalah larutan yang lebih encer, hanya mengandung sedikit Konsentrast partikel zat terlarut. dan tekanan osmotik yang lebih rendah jika dibandingkan dengan Jarutan yang Kental (hipo = di bawah). () Tondsitas dipakai untuk menjelaskan pengaruh larutan terhadap bentukc atau “tonus™ sel menurut hukum osmosis (Gambar 3-7). (a) Larutan discbut isotonik terhadap cairan sitoplasma sel jika Jarutan memiliki konsentrasi yang sama dengan konsentrast artikel yang tidak dapat berdifust, Air tidak akan berosmosis Ke dalam atau keluar sel, Itulah yang biasanya menjadi masalah antara cairan ckstrasclular dan cairan intrasclular. () Larutan (atau cairan ckstrasclular) disebut hipotonik ter hhadap sel jika larutan lebih encer dibandingkan ist selular: Gerakan air ke dalam sel dapat menyebabkan sel membeng- ‘kak sampat dapat pecan. (c) Larutan disebut hipertonii terhadap sel jika larutan tersebut Jebih kental dibandingkan isi sel. Pergerakan air keluar sel smenyebabkan sel berkerut, atau krenasi. 4, Difusl Terfasilitasi, discbut juga dfs! diperantaral carrier, yaitu suatu mekanisme di mana molekul-molekul yang tidak larut dalam lemak dan terlalu besar untuls dapat melewat! saluran protein dibantua dengan carrier, yang merwpakan molekul protein khusus pada permukaan eksternal membran. Tidale ada energ! yang dikeluarkan Karena molekul menuranican gradicn Konscntrastnya. Glukosa dan beberapa asam amino dibawa ‘menembus membran melalul mekanisme difust terfasilitas! in)a4 Gambar 37 Tonistas, A, ‘Jka sebuah sel darah meran ‘Stompatkan alam larvtan eG 0,85%, yang isotonik torhadap eal tersabut, maka sal Wak akan membeogkak ‘atau pun mengenst. 8, ike so! lersebut dimasukan dalam larutan yang lebih fencer, misalnya NaCl 0.3%, ‘mala sol akan merrbangkak ‘an pecah saat ar bardtusi ko dalamaya. C, Dalam laratan yang lebih Kontal, misatnya NaCl 10%, air tarik keluar dari sol dan ‘201 komurian berkont Sel Dalam difusi terfasilitast, zat carrier bergabung dengan molekul zat (erlarut untuk membentuk Kompleks carrier-zat terlarut, yang dapat larut dalam lapisan ganda lipid, schingga dapat membawa zat terlarut melewatl membran. Setelah sampai di dalam, zat terlarut, kemudian dilepas. Carrier memisahkan diri dari kompleks, kemudian kembali ke bagian cksterior membran, dan mengulang) proses tersebut. Q) Carrer menunjukkan kekbususan; carrier sangat selektif dalam membedakan molckul-motekul yang berhubungan erat, (2) Difust terfasiiitas! dapat dihambat oleh molekul inbibitor Kompetitif dan non-kompetitif yang sangat menycrupat molekul zat terlarut. (3) Kecepatan aliran zat terlarut pada proses difusi terfasilitast bergantung pada perbedaan konsentrasi di kedua sist membran, jumiah molekul carrler yang ada. dan seberapa cepat pembentukan kompleks carrier-zat terlarut ber- Jlangsung, 5, Filtrast adalah kekuatan gerakan air dan molekul yang dapat berdifust melewati membran plasma akibat tekanan mekanik atau tekanan cairan yang tinggl, misalnya tekanan hidrostatk atau tekanan darah. Tekanant darah menyebabkan terjadinya fitrast yang melewatl pembuluh darah kchusus dl ginfal scbagal langkah awal produkst urin, ©. ‘Transpor aktif membutubkan penggunaan energ! metabolik yang diperolch, dart reaksi kimia selular dan menggerakkan molekul atau ion’ melawan gradien Konsentrasinya; misalnya uphtll (gerakan ke atas), dari area berkonsentras! lebih rendah ke area berkonsentrast lebih Unggi. Hal int memungkinkan terjadinya pergerakan at menyeberangl membran sel tanpa bergantung pada konseritrast cairan ckstrasclular dan intrasclularnya. ‘Transpor aki melibatkan mekanisme diperantaral carrier dan transpor massa berukuran besar 1. Transpor aktif diperantaral carrier. Carter adalah protein integral yang disebut “pompa”. Misalnya pompa fon natrium/kalium. yang aklif dalam semua sel hidup, dan pompa kalsum, yang penting dalam kontraks otot ‘@. Pompa natrium/kalium adalah pompa yang menukar natrium intra~ selular dengan kaltum ekstraselular. Pompa int mempertahankan gradien ton yang menembus membran sel dan berkontefbust dalam (erjadinya perbedaan voltase Listrik. dikenal sebagal potenstal ‘membran, (Lihat Bab 9, Sistem Saraf}) . Pemecahan ATP menjadi adenosin difosfat (ADP) pada permukaan inferior membran, akan melepas energi yang dipertukan untuk men= Jalankan pompa. ¢. Transpor berpasangan (ko-transpor) adalah gabungan antara difust dan transpor aktif. @) Pada transpor berpasangan. sualu transpor protein khusus dapat memasangkan transpor akiif suatu zat melawan gradicn konsentrasinya sendiri dengan eifusl pasif zat kedia. (2) Salah, satu contoh sistem transpor berpasangan adalah Ko- ‘transpor skatan natrium dalam ginjal. Pada mekanisme tersebut,Sel glukosa dan asam amino ditranspor secara aktif melewatt sel-sel tubulus ginjal sedangkan natrium berdifiust secara pasif. (Lihat Bab 16, Sisiem Urinaria) 2, Transpor massa berukuran besar adalah suatu proses akUlf yang men- transpor partikel besar dan makromolekul menembus membran plasma dengan membungkusnya dalam suaiu bagian atau dengan metipat membran untuk membentuk kantong atau vesikel (vakuola) yang melelcat pada membran. Transpor massa berukuran besar mencakup endositosis, dan eksositosis a, Endositosis (endo = bagian dalam) berarti masuk ke dalam sel. Endositosis int terdiri dari fagasitosis dan pinositosis. (2) Fagositosis (fago = memakan) berarti menelan suatu zat padat yang besar dengan cara melipat membran plasma. untuk mem- entuk suatu vesikel fagositik. (a) Vestiel fagosittk bergabung dengan sebuah lisosom dan enzim Usosomal untuk menghancurkan tsi vesikel. (b) Sel-sel fagositik khusus dalam tubuh mengeluarkan sel, bbenda asing, dan bakteri yang tidak dapat dihancurkan (2) Pinositesis (pino = minum) berarti menetan (elesan keel eairan cekstraselular, yang mungkin mengandung nutrlen yang sudah terural, dan memasukkannya ke dalam sel (3) Endositosis diperantaral reseptor mengacu pada proses pengi- Katan molekul reseptor di permukaan sel dengan zat tertentu yang disebutligan, Kompleks reseptor-ligan kernudian mengalamé proses endositosis untuk bisa masuls ke dalam sel, (b) Eksositosis merupakan kebalikan dari endositosis. Eksositosis adalah saat metode untuk mengendalikan scl suatu substansi yang tidak diinginkan dan sekaligus sebagai suatu cara untuk melepas produk sel yang berguna ke dalam eairan ekstraselular. (1) Substans! yang akan dilepas dibungkus dalam vesikel, yang Berfusi dengan membran sel agar dapat keluar. (2) Contoh proses eksositosis adalah pelepasan produk dari sel-sel sekretori pankreas dan pelepasan transmiter kimla dari sel-sel saraf di ujung saraf, IV, METABOLISME SEL A. Metabolisme mengacu pada semua reaks! kimla yang berlangsung dalam sel. Katabolisme, penguralan makromolekul organik yang besar menjadi senyawa yang lebih kecil, merupakan baglan metabolisme untuk meng- hasilkan energl. Anabolisme adalah tahap penggunaan energl di mana senyawa-senyawa komplcks dibentuk dari zat penyusun yang sederhana. (Peristiwa metabolisme dan biokimia dart mulai penangkapan, penyimpanan, dan pelepasan energ! akan dijelaskan secara rine! pada Bab 15), B, Kataboliome di dalam sel dilakukan oleh mitokondria, Energi dihastikan dari pemecahan glukosa, asam amino, dan asam lemak secara Kimia dengan lukosa sebagal sumber terpenting, 1, Penyimpanan energ! dalam bentuk ATP. Energi sclular yang berasal dari proses katabolisme tidak bisa Langsung dipakat untuk menyokong aktivitas sel. Sebaliknya, energi ini tersimpan dalam bentuk molekul ‘kaya energi, yaitu ATP. yang siap dilepas jika diperlukan. &. ATP terbentuk dart nukleotida, adenostn monofosfat, clengan meng tkat dua gugus fosfat tambahan. Radikal fosfat terminal ini dalam ATP terhubung pada Keseluruhan molekul melalul tkaten yang berenergi tinggi. b, Jika ikatan berenergi tinggi terminal pada ATP pecah, maka akan dihasilkan satu gugus fosfat, satu molekul adenosine difosfat (ADP) dan energl. €. ATP berperan sebagai donor eneri pada berbagal bagian sel dengan cara memindahkan salah satu gugus fosfal terminalnya ke molekul Jain. ATP dapat juga disusun kemball dart ADP melalul sistem produkst energl sel. 45Sel 2, Pemecahan glukoss secara kimia berlangsung dalam tiga tahap: alikollsis, sikius asam sitrat, dan transpor elektron serta hidrogen. Dua tahap terakhir disebut respirasi selular. ‘8, Glikotisis adalah rangkaian awal reakst kimta yang menghasitkan asam piruvat dan sedikit ATP. Glikolosis berlangsiung dalam sitoplasma dan bersifat anaerob (lanpa oksigen). Asam piruvat. yang melewatt membran ganda pada mitokondria untuk memasuki matriks, kemudian dipecah dalam tahap berikutnya. , Siklus asam sitrat (slkdus Krebs) berlangsung dalam matriks mitokondria. Proses tersebut menghasilkan sejumiah kecil ATP, karbon dioksida, elektron, dan ion (proton) hidrogen Elektron dan proton kemucdian dikirim melafut statu rantat koeraim, sistem transpor hidrogen dan clektron. Pada sctiap langkah di sepanjang rantal kocnaim, ener bebas diprodukst — untuk menfosforilasi ADP ke bentuk ATP. langkah yang disebut fosforilast oksidas!. ATP kemudian berdifusi keluar dari mitokondria menu sitoplasma untule dipakat dalam altivitas sclular. 4. Katabolisme lipid dan protein akan dijelaskan lebih tanjut pada Bab 15. (1) Molekut lipid dipecah menjadt senyawa yang lebih keell yang akan masuk ke jalur glikolitk untuk membentuk asam piruvat atau langsung miasuk ke dalam stklus asam sitrat, (@) Protein didegradast menjadi asam amino, dengan melepas gugus amina, dan masuk ke sikius asam sitrat V. PEMBELAHAN SEL A. Replikas! DNA. Sebelum membelah, sel harus membuat salinan: molekul DNA-nya, sehtngga semua tnformast yang dibawa dapat diturunkan kepada, keturunannya, 1, Struktur DNA merupakan suatu dasar karena kemampuannya untuk membawa informast, (Lihat juga Bab 2, IIIC 4, Asam nukleat.) fa, Bentuk molekul DNA menyerupat tanga yang berpilin menjadi dobel helix. Unit struktural DNA adalah empat nukleotida berbeda yang terpasang dalam satu rantal panjang DNA. 'b. Sctiap nukleotida mengandung fosfat. gula deoksiribosa, dan basa nitrogen, yang tersusun dengan urutan demikian, S» Keempat basa terschut adalah adenin (A), guanin (6), sitosin (C). dan Timin (E}. 4. Bagian samping tangga DNA terbentuk dari gabungan fosfat dan gula. Hubungan silang (anak tangga) terbentuk dengan cara mema~ sangkan basa dengan basa melalui ikatan hidrogen lemah. . Dalam pasangan basa yang lengkap, adenin hanya berikatan de- ngan timin (AT, T-AD, sedlangkan guanin hanya berikatan dengan sitosin (G-C. C-G) f. Meskipun hanya ada empat macam varias tkatan, rangkalan linter tempat keempat ikatan terscbut berada dapat memberikan beragam kombinast yang hampir tak terhitung, (2) Rangkaian pasangan nubleotida yang sebenarnya biasanya disebut kode genetik. Kode genetiic inilah yang menjadi dasar Anformast biologis dalam DNA. (2) Gen adalah suatu unit khas pada DNA. atau bidang pengkodean. dengan fungs! heriditer (genetik) Khusus. Atau. gen memberi instruksi yang berkaitan dengan sintests protein tertentu, yang pada gillrannya, bertanggung jawab terhadap aktivitas lain dalam sel, (3) Genoma adalah tambahan yang melengkap! gen organisme. Karena DNA berantal ganda, maka sellap rantal yang membawa rangkaian nukleotida pastl merupakan pasangan dart rangkaian nubleatida pada rantal di sebelahnya, Misalnya, jika kedua rantat tersebut didesain “I” dan “1 maka, rantai “I~ dapat berfungsi sebagai suatu pola untuk membuat sebuah rantai “1” baru dan ~ juga dapat berfungsi sebagai pola untuk membuat sebuah rantal “1” yang baru. (Lihat Gambar 3-8)Sel 2, Tahapan replikasi a. Kedua rantai DNA dibuka dan dipisah oleh enzim pembuka, yang memecah {katan hirogen lemah di antara pasangan basa. 'b, Enzim polimerase DNA. dengan memakal keempat Jenls nukleotida pelengkap yang ada dengan bebas dalam nukleus, memasangkan dan melekatkan nukleotida tersebut pada basa yang terlihat di setiap rantal tunggal DNA yang terbuka. ‘e. Dua dobel heliks DNA lengkap terbentuk, masing-masing identik dengan rangkaian nukleotida pada heliks DNA asit yang berfungst sebagai pola, Dengan demikian, infarmasi genetik telah tersalin dengan tepat. <4. Replikast sepert! th disebul semikonservatif Karena replikasi terscbut mempertahankan setlap rantal dobel heliks DNA yang asl! sementara setiap rantal juga menerima rantal pasangan sintesis baru yang sesual Kesalahan dalam replikas! DNA a. Mesin replikas! dapat melakukan Kesalahan dengan melewatkan salu basa, menambahkan satu jenis basa atau lebih, atau menggants dengan jenis basa yang salah, ‘b, Perubahan dalam moickul DNA juga dapat terjadi alibat pajanan agen fisik dan kimia yang berpotensi merusak seperti sinapx atau Karsinogen dalam lingkungan, ©. Perubahan yang dihasilkan dalam rangkaian nukleotida disebut mutasi, yang akan terus disalin dalam replikast selanjutnya dan dapat mengakibatkan konsekuenst yang membahayakan sel, 4, Perbaikan DNA adalah suatu proses yang konstan dan dapat me- minimalian perubahan aksidental, Beragam Jenis enzim perbaikan DNA secara terus-menerus akan memindat molekul DNA dan mengeluarkan nnukleotida yang rusak. Kromosom pada sel manusia 1, Kromosom merupakan rantai DNA yang berpilin dengan kuat dan ‘mengandung protein, Kromosom merupakan kromatin yang menebal dan ditemukan dalam nukleus serta terlihat dengan jelas saat pembelahan sel 2. Semua sel somatik (tubub) normal, kecuali sel kelamin (ovum dan sper- ‘matozoa), memiliki 46 kromosom, atau 23 pasang kromosom. (Sperma dan ovum hanya mempunyal 23 kromosom,) 3. Dari 23 pasang kromosom, 22 pasang di antaranya merupakan pasangan yang hemolog (cocok) disebut autesom. Kramosom homolog membawa informast genettk dengan karakter yang sama. 4, Pasangan keduapuluh tiga, dikenal scbagal kromesom kelamin, X dan ‘¥. Kromosom ini homolog pada perempuan (X dan 0, tetapi tidak pada lakislaki (X dan YI. 8. Sel yang memiliki angola pasangan lengkap disebut diploid (2n). Suatu sel. seperti ovum atau spermatozoa, yang hanya memilikt salah satu anggota dari pasangan kromosom disebut haploid (a) 6, Mitosis adalah Istilah untuk pembelahan nukicar dan sitoplasma pada sel somatik. @. Mitosis mempertahankan jumlah diploid kromosom. Melalui proses replikast kromosom yang difleati dengan pembelahan sel nuklear dan sitoplasma, permbelaian sel mitosis memastikan bahwa setiap sel anake menerima jumlah dan jenis kromosom yang sama dengan sel induk. b. Dengan demikian, pembelahan mitosis merupakan sarana untuk mempertahankan Informast kromosom yang secara geneik Wen tik, tidak berubah dari generast ke generast sel. ‘Mefosis adalah scjents pembelahan khusus yang terjadi dalam pem- ‘bentukan sperma dan ovum, Jenis pembelahan int menurunkan Jumlah diploid kromosom menjadi jumiah haploid. . Siklus dan mitosis sel. Siklus sel, pada sel yang mampu membelah dirt, mengieu pada kejadian-kejadian dalam rentang kehicupan sel di periode antara waktw sel terscbut terbentuk melalud pembelahan sel sampal waktu permulaan pembelahan sel berikutnya. Baglan terbesar siklus (sekitar 90%) digunakan untuk tumbuh dan bersintests, disebut interfase, dan bagian ‘yang lebih keeil digunakan untuk pembelahan nuklear dan sel. atau mitosis. a7 ¢ Cs 1 1 6 ¢ 1 A 6 A £ 6 molekal yang bereplikasi ‘mengandung rantal asi “i* dan ranta asi "1", demiKan- lah cara membentuk elemaevetoman dat bontuk ppangkodean yang lama.48 Sel Gambar 3-9. Sixtus so! Gi feds fare keds) (aoe Sitios) Dupltasi lzerosom 2. Interfase terdirt dari fase G,. fase S, dan fase G, (Gambar 3-9). Pada fase G, (gap V), sel sccara metabolik sangat aktif. Semua komponen sel disintesis dan sel tumbuh dengan cepa. Dalam nukleus. setiap kromosom merupakan dobel heliks DNA tunggal belum tereplikasi yang terikat dengan histon dan protein kromosom lain. Sel yang tidak membelah pada umumnya tetap berada dalam fase G, dt sepanjang rentang kehidupannya. b, Pada fase 8 (sintesis), sintesis protein berlanjut dan DNA serta pro- (ein kromosom (histon) direplikasi, Setiap kromosom kemudian berist dua dobel heliks DNA identik yang disebut kromatid, menyatu pada sentromer. . Fase G, (gap 2) merupakan periode penting dalam metabolisme dan pertumbuhan sel sebelum mitosis. (8) Kromesom belum menebal dan masih dalam bentuk benang panjang. (2) Sentriol membelah, dan spindel mitosis, dihasilkan dart scrat mikrotubulus scl, mulal terbentuk untuk perslapan pembelahan nuklear selanjutnya 2. Mitosis terdiri dari penebalan dan pembelahan kromosom. seria sitokinesis, pembelahan aktual sitoplasma untuk membentuk dua sel anak. Meskipun pembelahan merupakan proses yang berkelanjutan, pembelahan dibagi menjadi empat subfase: profase, metafase, anafase, dan telofase (Gambar 3-10). a, Profase (2) Kromosom menebal menjadi pilinan yang kuat dan besar, seria menjadi terlihat. Setiap kromosom berisi dua kromatid yang disatukan olch sentramer. Kromatid akan menjadi kromosom dalam generast sel berikutnya. (2) Pasangan sentriol berpisah dan mulai bergerak ke sist nukleus yang berlawanan, digerakkan dengan perpanjangan mikrotubulus yang terbentuk di antara sentriol, Setelah sampal di sist nukleus. ‘sentriol membentuk benang spindel mitests polar. (9) Nukleotus meiebur dan membran nuklear menghilang, schingga memungkinkan spindel memasuki nukleus. Mikrotubulus pendele yang muincul dart Kinetochore, struktur pada sentromer, sekarang, ‘apat berinteraksi dengan benang spindel polar, menyebabkan romosom bergeraic dengan cepat. (@) Mikrotubulus Tain menyebar ke luar sentriol untuk membentuk: aster. b. Metafase |G) Kromosom {pasangan kromatid) berbaris pada bidang metafase atau bidang ekuator scl. disebut demikian karena posisinya bersilangan dart satu sist sel ke sisi lainnya pada spindel. (2) Sentromer pada semua kromosom saling berikatan,sd 49. Gambar 3-10, Tahaptanap ‘mitosis, Hanya. empat kromosom yang dipertnat- kan. Kramatn Kserosom bers dua Sepasang sara pasang kromatin Sent (avaposang) Nybdeotus Membran Prasma ‘Memoran nukiear Intertase Spinel rogmen maniran, Bh Frpgmen memtran,—fietochere Profase akhir ( N Kromosom snake Anatase ‘elofase dan Sitokinesis (8) Kinetochore memisah dan kromatid bergerak menjauh. ¢. Anafase (2) Akibat perubahan panjang mikrotubulus di tempat perlekatannya, pasangan kromatid (sekarang dianggap sebagai satu kromosom) bengerake dari bidang ekualor ke setiap kutub. (2) Akhir anafase ditandai dengan adanya dua set kromosom lengkap yang berkumpul pada kedua kutub sel. Organel sitoplasma, yang sebelumnya telah bereplikas. juga tersebar merata di kedua kutub. 4. Telofase (2) Dua nuklei Kembali terbentuk di sekitar kromosom. Kromosom kemudian terural dan melebur, Membran nuklear dan nukleolus terbentuk kemball (2) Sitokinesis adalah pembciahan sitoplasma, Alur pembelahan yang bberada tepat di pertengahan antara keciua massa kromosom, null membelah sitoplasma. berlanjut ct sekitar sel, dan membelah sel lersetmt menjadi dua sel terpisah,50 Sel D. Meiosis adalah pembelahan sel yang terjadi dalam pembentukan sel-sel kkelamin (sel telue dan sperma). Pembelahan tersebut mengurangi jumiah kromosom menjadi jumlah haploid (23). Saat pembuahan, gabungan dari sel telur dan sperma menghasilkan jurnlah kromosom diploid (46) (Gambar 3-1) 1 Meiosis terdiri dari dua pembelahan nuklear dan selular, disebut Meto- sis | dan Melosis Il, yang menghasilkan empat sel, Selama interfase sebelum pembelahan meiosis pertama, setlap Kremosom bereplikast untuk membentuk kromatid yang dilkal sentromer. sama seperu mitosis. Meiosis I memisshkan setlap pasangan kromosom homolog dan membagi anggota pasangan tersebut pada sel-sel anak, a, Profase I (1) Sinapsis terjadi saat kromosom belum menebal, yaltu kedua kromatid dari seliap kromosom masih mencart Kedua kromatid pasangan homolognya dan Kemudian mengambil tempat yang bersisian di sepanjang kromosom. (2) Kromosom induk, atau kedua kromatid pada setap kromosom yang divnriskan cari ibu, bengabung dengan kromosom ayah. atau kromatid pasangan kromosom homolog yang diwariskan dari ayah. Semua gen korespondennya juga bergabung. Gabungan empat kromatid disebut tetrad. {3) Selama sinapsis, keempat benang kromosom homolog saling ‘elit atau bersilangan, Pemecahan dan penyatuan kembali DNA terjadi dalam benang kromosom dan materi genetik dipertukarkan antara kromosom ibu dan ayah, (@) Pertukaran silang dan pertukaran balasan fragmen DNA ter- jadi secara acak. Ada sekitar sepuluh fragmen dalam setiap tetrad manusia. () Hastinya adalah perubahan. susunan atau pengaturan wlan genelik yang memberikan varlast dan keunikan geneltk pada setlap individu, , Metafase T (2) Pasangan kromosom homolog, masing-mastng dengan dua pasang, Kromatid yang disatukan sentromer, berbaris pada bidang ekuator, (2) Kedua kromatid datam satu kromosom pada setlap pasangan homolog menghadap ke kutub sel yang sama, sehingga kromosom homolognya menghadap kutub yang berlawanan. (3) Benang-benang spindel dart salalt satu kutub melekat pada sentromer setiap kromosom, (4) Sentromer tidak membelah seperti yang terjadi pada Metafase 1 pembelahan mitosis. fe. Anafase I (2) Setiap kromosom (terdiri dari dua kromatid) ditarik ke salah satu Kutub. (2) Dengan demikian, satu kelompok kromosom haploid (23) telah tersusun di setiap kutub, 4, Telofese 1 (2) Scperti dalam pembelahan mitesis, tclofase memballk peristiva ‘yang terjadt dalam profase. Kromosom melebur, membran nuklear Kembali terbentuk, nuileolus kemball muncul dan spindel terural. (2) Sitokenesis terjadi dan kedua sel terpisah. e. Interfase meiosis berlangsung singkat. Tidak terjadi replikasi DNA. Melosis If serupa dengan mitosis. 1, Peristiva dalam profase HI sama dengan peristiwa pada profase mitosis. (2) Sentriol memisah dan bergerak ke kutub yang berlawanan, (2) Mikrotubulus dart setiap sentromer melekat pada benang dari sentriol di kutub yang berlawanan, b, Metafase II (1) Kromatid berbaris pada bidang ekuator sel. @) Kromatid tersusun berpasangan, bukan dalam bentuk tettad seperti metafase I, disebut dyad. ©. Anafase It (1) Sentromer membelah. dan kromatid yang terpisah “menjadi ‘kromosom,Sd BL ‘Set aa rapa eter, Anatase 1 ‘olofase Il dan Sitokinesia Profaas Gambar 3-11, Tahap-ahap metosis dalam sebuah set Iipotetts dengan uml el oid sobanyak empat. (2) Kromatid yang terpisah pada anafase 1 bukanlah kromatid berpasangan. Berlawanan dengan kromatid paca pembelahan miltesis, Kromatid terscbut secara genelk tidak Identtk akibat porsilangan atau Kombinasi ulang. 4, Telofase Ir (2) Membran nuldear terbentuk Kembali, kromosom melebur, dan terjadl sitokinesis. (2) Setiap sel baru berist satu dart setiap Jenis kromasom. Jumlah kromosom adalah haptotd. 4, Hasil dan pentingnya pembelahan meiosis a. Empat sel. masing-masing mengandung satu kromalid dari tetrad ast pada profase 1, dihasiikan dant satu sel induk, (2) Pada laki-lakt, Keempat sel tersebut adalah spermatozoa, (@) Pada perempuan, satu scl adalah ovum, sedang ketiga sel lainnya adalah badan poiar non-fungsional. , Setiap sel mengandung setengah jumlah kromosom, seperempat jumlah DNA normal yang diprodukst pada tahap interfase G,, dan Penyimpangan genetil yang unk52 Sel VI. SINTESIS PROTEIN A. Prinsip dasar 1. Sintesis protein dikendalikan dari nukleus olch DNA. DNA menentukan spesifikas! struktur semua molekul protein, terutama enzim, yang mengkatalis seluruh aktivitas selular termasuk sintesis DNA itu sendiri. + Perisliva sintesis protein, sering disebut sebagai dogma sentral biologi molekular, dapat dijelaskan dengan diagram berikut: DNA > RNA ———> protein transkripsi transiast 3. Bagian-bagian dari rangkalan nukleotida DNA disalin dalam RNA. suaty asam nukleat yang secara kimia dan fungstonal berbeda |. Perbedaan antara DNA dan RNA adalah sebagat bertkut: ‘Gula pada RNA adalah ribosa dan bukan deoksiribosa, b. Basa timin pada DNA, diganti dengan dengan urasil dalam RNA. ¢, RNA adalah moleleul berantat tunggal, sedangkan DNA berantai dobel hheliks. 4. Molekul RNA lebih pendek jika dibandingkan dengan molekul DNA yang panjang, ©, Ada liga jenis RNA: RNA pemberita (messenger {mRNA}, RNA pemindah (transfer (URNA), dan RNA ribosom {rRNA} B, Langkab-langkah dalam sintesis protein 1. Transkripsl. Rantal DNA terbuka dan salah salu rantal berfungst sebagal pola untuk produkst rantal mRNA. &. Untuk melakukan transkrips! diperlukan RNA. pollmerase, yang Dertugas memasang basa-basa baru, dan protein pengatur gen, yang terikat pada rangkaian basa khusus pada molekul DNA dan Jmenentukan segmen DNA yang harus dtsalin, 'b, Segera setelah salinan mRNA lengkap, rantat dobel heliks DINA asl terbentuk Kembali dan melepas mRNA. ¢. MRNA keluar dari nukleus melalui port-port membran nukleus dan ‘ergerak ke sitoplasma, ‘() Pesan yang tertulis pada mRNA berbentuk kode genetik. Setiap kkata pada kode terdiri dari tiga nukleotida yang berdekatan, atau. triplet basa. yang membentule kodon, (2) Triplet menentukan satu dari 20 jenis asam amino yang lazim ditemukan dalam protein. Misalriva, jika kodon berupa GAG, maka Kode tersebut mewakili asam amino asam glutamat. (Nuklcotida pasangan yang terdapat dalam DNA adalah CTC.) (9) Karena ada empat Jenis nukleotida, maka kemungkinan ada 4* atau 64, triplet kodon, dan jenis asam amino yang dikodekan hanya ada 20, a. Kode tersebut dikatakan berdegenerast Karena banyaks asam ‘amino yang tersustin lebih dart satu kodon. b. Kode juga bersifat universal karena kodon yang sama mengandung asam-asam amino yang sama pada seluruh mahluk hidup. . 2, Transiasi adalah sintesis protein berdasarkan translast informast rangkalan basa yang ada dalam kodon mRNA. Translasi memerlukan keterlibatan URNA dan rRNA. Molekul tRNA berukuran kecil, panjangnya hanya sckitar 70 sampai ‘90 nukleotida, dan berada dalam sitopiasma. (Q) Seap motekul URNA berbentuk sepert! daun seman gt ga dimenst Sala satu ujung daun semang! berisi antikeden., triplet basa nukleotida yang merupakan pelengkap dari kedon mRNA. (2) Ujung lainnya berisi salah satu dari 20 jenis asam amino (ditemukan bebas dalam sitoplasma), yang sceara erwimatts telah terikat pada ikatan berenergi tinggi (ATP) B, Molekul RNA membentuk intk straktural ribosom, kompleks yang terdini dari rRNA dan hampir 100 Jenis protein, Ribosom berfingst ssebagal sist biokimia tempat molekul tRNA berada untuk membaca pesan berbentuk kode pada mRNA.3. 4. 8 Er cE }. Inisinsl pemasangon protein a. Satu ribosom memiliki besar. Transkip rantal RNA yang baru, melekat pada sub-unit yang lebih kecil dan berada pada suatu eelah di antara sub-unit keeil dan sub-unit ribosom yang lebih besar », Antikedon darl molekul RNA inistator, membawa satu asam amino. mengenall dan berikatan dengan kodon pembuka pada mRNA untuk membentuk kompleke infslasi, (2) Koden pembuka selalu AUG, yang merupakan kode asam aming metionin. Molekul tRNA inisiator memiliki antikodan UAC dan membawa metionin. (2) Kompleks antikodon /kodon melekat pada titik yang tepat untuk memmulai rantai polipeptida. (3) tkatan tersebut mengelompokkan basa-basa nukleotida ke dalam Kerangka pembacaan yang menentukan tempat dimulainya pembacaan. triplet nukleottda. |. Pemanjangan rantai polipeptida (Gambar 3-12) a. Selain sist pengikat mRNA, setiap subunit ribosom yang lebih besar memilikt dua sist pengikat tRNA. (2) Sisi P (untuk polipeptida) mengikat URNA dengan rantal polipeptida yang terus memanjang, (2) Sis A (untuk asam amino) mengikat (RNA dengan asam amino berikutnya yang akan ditambahkan ke dalam rantal , Motekul tRNA inisiator masuk dengan pas pada sisi P di subunit ribosom. Asam Amino pada molekul tersebut membentuk ujung depan rantal polipepitda. c. vika inisiasi telah sclesal. maka tRNA kedua (1RNA yang memlliki anlikodan yang sesuaf untuk kodon pada mRNA) bergerak masuk ke sisi A. Asam amino tRNA kedua dihubungkan pada asam amino pembuka oleh skalan peptida 4. tRNA pada sisi P keluar dari ribosom dan menjauhi mRNA. Kemudlan tRNA melepas asam aminonya dan kemball bebas untuk mengikat asam amino lain, + GGTAGCGATTTCGCACET GGTAGCGATTTCacaccT 5 ‘ONA maNA 3 CCAUCGCUAAAGCEUGGA maNA 3 CCAUCGCUAAAGCGUGGA Gambar 3-12, Diagram Sintosis Proton. A, Pada vranshrpsi, satu RNA per berta (MANA) yang me- rupakan salnan pelongkap sebuah raral DNA terbontk, Saat trarsiasl, rubleotda pada mRNA dpasanglan, tiga sokaligus, dengan satu set polengkap yang teri ari tiga nukiootia ‘anticodon mooie ANA pe- mindah (¥RNA). Ujung lain molakut tRNA memegang ‘sam amino dalam ikatan yang berenergi tngol. Saat pemasangan berlangeung, ‘sam amino. deambankan ‘pada rantal polpeplida yang momanjang. B._ Diagram sintasis protein pada bosom. Fibesom bartungs! ‘sebagai sisi yang tempat {BNA untuk membaca kode san genotk mRNA. ibo- ‘som kommudian molekat pada ‘uals sinyal mulat di dokat salah satu ujung_ molekul ‘ANA can menggerakian, tiga nuklectiga sekalgus, ke yung ain.Sel Saat ribosom menggerakkan tiga nukleotida ke sist kanan maleicul mRNA, proses yang discbut translokasi, tRNA pada sisi A pembawa polipeptida yang sedang memanjang. bergerak ke sisi P dan membiarkan sisi A tecbuka untuk tRNA ketiga yang akan datang. f. tRNA dengan asam amino yang melekat padanya bergerak Ke sist A. Dengan demikian satu kodon pada saat itu telah ditranslasikan, yalta: dengan memakai molekul (RNA yang tepat untuk menambahkan asam amino pada rantal polipeptida. & Setelah masing-masing asam amino berfkatan dengan asam amino tetangga, (RNA dibebaskan schingga keluar ke sitoplasma dan menjalani siklus ulang; yaitu, menarik asam amino lain, ‘Terminasi fa, Jika ribosom bergerak ke salah satu dari beberapa terminast mRNA atau kodon penghentian di sisi A. maka protein yang dilepas akan berikatan dengan Kodon penghentian untuk mengakhisi proses translasi. B, Ranta polipeptida Kemudian dilepas dart ribosom. ©. Protein yang dilepas bergerak menjauhi sis! A dan subunit ribosom ‘memisah dan bergerak ke dalam sitoplasma untuk melakukan siklus sintests protein yang berileutny:Soal fatihan Petunjuk: Pilihlah satu jawaban yang menurut anda paling benar untuk setlap pertanyaan di bawah int. 1. Semua pernyataan mengenal membran plasma berikut adalah benar. KECUALI (a) Membran plasma mengatur jalur masuk materi ke dalam sel, tetapt tidak Jalur keluarnya, (B) Membran plasma terdist dart lapisan ganda molckul fosfoliptd. (C) Membran plasma merupakan pembatas yang mengelilingi dan melindungi setiap sel. (D) Membran plasma mengandung protein yang bertindak sebagai sist reseptor untuk. Pesan yang berasal dart kelenjar endokrin, 2, Difusi sederhana (A) terjadi pada bagian yang berkonsentrast lebih tng! Ke baglan yang berkonsentrast Iebih rendah melalul interaksst molekul zat terlarut dengan sistem transpor membran husus (B) menggerakkan suatt zat dart area ber- konsentrast lebih rendah ke area berkon- sentrasi lebih tinggi melawan gradien konsentrasinya. (C) merupakan proses yang melibatkan per- gerakan zat itu sendirt dart bagian yang Derkonsentrasl lebih tinggi ke bagian yang berkonsentras! lebih rendah, (D) hanya dapat beriangsung melatul membran sel hidup. 3. Manakah dart pernyataan berikut yang benar smengenai sebuah sel yang ditempatkan dalam sebuah larutan hipertonik? (A) Ukuran sel bertambah. (B) Air berdifust ke dalam sel (C)_ Jumlah partikel zat terlarut di dalam sel lebih besart dibandingkan di Tuar sel. (D) Konsentrast air di luar sel lebih rendah daripada konsentrast air di dalam sel. 4. Manakah dart pernyataan berikut yang tepat mengenal penjelasan ATP dalam sel? (0) Sctelah ATP terbentult, senyawa terscbut ‘sangat stabil sehingga tidak dapat diural tanpa masukan energ! yang cukup besar. (B) ATP adalah basa organik yang ditemukan, pada DNA nukleus semua sel (C) Kemampuan donor energl ATP bericaitan, dengan pemindahan tkatan fosfat keliga- nya kee molekcul Lain. (0) Adenosin pada ATP merupakan komponen, Penting dalam seluruh reaks! kimia selular, 5. Kemampuan khusus suatu molekul DNA untuk ‘membawa informas! hereditas dalam bentuk kode bergantung pada (4) rangkalan asam aminonya (B) jumlah unit gula-fosfat dalam molekul (C) Tangkaian linier basa nitrogen dalam nukleotida (D)_jumlah total pasangan basa nitrogen dalam rantal tunggal DNA. Jika rantal DNA memiliki rangkaian basa ni- trogen TT AC G A, maka rangkalan basa pelengkap pada molekul mRNA adalah aauccu () AATGCT (¢) TTACGA ) vuTect Sel sperma pada suatu organisme ditemukan ‘mengandung delapan kromosom. Berapakah jumlah diploid (2n) dasar kromosom pada ‘organisme ini? (A) Delapan (B) 16 (©) Empat (©) 24. Dalam sintesis protein, pilihiah salah satu faktor yang kemungkinan paling penting dalam memastikan bahwa asam amino X akan ditempatkan dalam mRNA, kemudlan mRNA akan mengarahkannya untuk ditempatkan dl (a) RNA (B) FRNA () ATP (D) konsentrasi dari asam amino X dalam sitoplasma. Senyawa cksperimental X ditemukan hanya ‘menggandgu sitokinesis selama proses mitosis dan tidak memilikt efek pada peristiwa lain. Jika senyawa X ditambahkan dalam Kultur sel hidup yang sedang mengalami pembelahan. maka hasil yang paling mungkin texjadt adalah (A) pembelahan sel tidak terkontrol (B) sel tanpa nuklei (C) sel berinti ganda (D) sel anak tdentik.5B Sel Soal 10-13. Pilihlah salah satu struktur yang paling. mendekatl sellap penjelasan komponen selular derikut (4) reticulum endoplasma {B)mitokondria (C) aparatus Golgi (D) sentriol 10. Mengandung enzim dan berkaitan dengan energ! untuk aktivitas selular. LI. Ditemukan dekat nukleus dan berperan dalam pembelahan sel, 12. Berfungsi dalam sintesis dan transpor materi dalam sitoplasma 13, Memodifikast dan membentuk sekrest untuk: dikcluarkan dari sel Soal 14-18. Pasangkan sctiap tahap mitosis. de- ngan penjelasan mengenat peristiva dalam tahap tersebut. Satu tahap dapat dipakal lebih dart satu all (a) profase (B) metafase (C) anafase (D) telofase 14, Pasangan kromatid berbaris pada bidang ekuator sel. 15, Membran nuklear menghilang dan nuldeolus melebur. 16, Kromatid berpisah di sentromernya. 17, Membran nuklei dan mukleus terbentuk kembali dt sekitar masing-masing kelompok kromosom. 18, Mikrotubulus terbentuk, pasangan sentrtol berpisal dan mula bergerak,Jawaban dan Penjelasan L Vawaban: A, (IB la-c) Membran ‘plasma ‘mengontrol jalur matert ke dalam dan ke Tuar ‘sel melalul proses difusi sederhana, difusi ter- fasilitasl. transpor aktif, dan endositosis/ eksositosis. Sesuai model cairan-mozaik, ‘membran disusun dari lapisan ganda molekl lipid yang disela dengan protein, ada dalam membran sebagai protein integral dan periferal. Protein periferal tertkat longgar pada permukaan lapisan ganda dan dapat dengan mudah dipindahisan, Bagian terbesar dart pro- ein membran adalah protein integral. yang ‘melibatkan sebagian besar membran penghu- bung, reseptor. dan antigen, Jawaban: C. (IIIB 1-4) Difusi sederhana adalah geralean acak partikel dari area yang berkonsentrasi lebih tinggi ke area yang ber- konsentrasi lebih rendah tanpa menggunakan energ! atau transpor aktif. Difust sederhana int dapat berlangsung di dalam zat catr, gas, atau zat padat, dan melalut membran hidup atau membran tak hidup. Jawaban: D. {IIIB 3c [5]) Larutan htpertontk ethadap sel adalah larutan yang lebih terkonsentrast (kental); yaitu, larutan yang ‘memiltk! Konscntrasi partikel zat teriarut lebih besar, tekanan osmotik lebih besar dan kon- sentrasi alr yang lebth rendah dibandingkan Jarutan dalam sel, Karena alr berpindah melalul ‘osmosis dari area yang berkonsentrasi tings ke area berkonsentrasi rendah, maka set akan kehllangan air dan mengerut. Jawaban: C. (IVB 1a-c) ATP menyimpan energi dalam bentuk ikatan berenergi tinggt pada ekor gugus fosfatnya. Pemecahan tkatan ter- sebut dan memindahkan gugus fosfat terminal ke berbagal senyawa lain akan melepaskan energl yang dapat digunakan untuk sumber tenaga reaks! lain. Baglan integral dalam reaks! kimia yang memerlukan energl (teaks! endergonik) adalah gugus fosfat dalam ATP, bukannya adenosin. Pecahan gugus fosfat dari ATP dan pelepasan energ mucah terjadl jtka ada enaim yang sesual. Molekul ATP Udak ditemukan dalam DNA tetap! terlarut dapat sitoplasma sel dan dipakal sebagal bahan Dakar aktivitas selular seperti sintesis protein, wwanapor aktif, pembelahan scl, sckresi scl, dan pergerakan sel, Jawaban: ©. (VA 1) Kode genetik bergantung pada rangkaian liner nukleotida yang disusun dalam kodon, yang terdiri dari tiga nukleotida. Unit gabungan gula-fosfat pada nukleollda membentuk tangga molekul DNA sedangkan basa nitrogen membentuk cinein. Molekul DNA adalah molekul berantal ganda yang tersusun dalam bentuk heltks. Sd ST 6. Jawaban: A. (VA 1, VIA 4b) Pada transkripsi pesan terkade dari DNA ke mRNA, basa timin dalam DNA diganti dengan urasil. 7. dawaban: B. (VB 1-7) Karena meiosis, yang ‘merupakan jenis pemnbelaan sel yang terjadi pada perkembangan sel gamet (ovum dan spermatozoa), mengakibaikan penurunan kromosom sampat jumlah setengahnya dalam semua sel somatik, maka jumlah diploid Kromosom pada organisme menjadi dua Kali pat jumlah yang ditemukan dalam sel sperma. 8 Jawaban: A. {VIB 1, 2a) Setiap molekul tRNA. ‘yang berbentuk daun semangg! membawa sats antikodon, atau triplet basa Pelengkap untuk Kodon pada mRNA pada salah satu ujung molekul tRNA dan salah satu dari 20 jents asam amino pada ujung lainnya. Dalam teanslast pesan mRNA, satu tRNA membawa asam amino khusus pada antikodonnya untuk kkodon mRNA pasangannya. rRNA terkandung dalam sub-unit ribosom dan berfungsi sebagai tempat sintesis protein. Ribosom melakukan satu peran penting untuk mengikat tRNA dan MRNA saat rantal polipeptida memanjang, Konsentrast asam amino berpengaruh dalam sintesis protein, tetapl_Udak berpengaruh dalam memposisikan asam amino pada mRNA. 9, dawaban: C. (VC 2a-d) Sitokenesis adalah pembelahan sitoplasma yang terjadi pada tahap telofase mitosis. Senyawa yang terlibat dalam silokinesis, telapl tidak (erlibat dengan replikasi DNA, pembentukan spindel, atau setiap peristiwa apapun pada mitosis. kemungkinan besar akan mengakibatkan terbentuknya sel multinukleat. 10-13, Jawaban: 3-B, 4-D, 6-A, 6-C. (HA 1a-g.2a-¢) Fungst terpenting dari mitokondria adalah memprodukst cnerg! dalam bentuk ATP, Sentriol berfungst dalam pembelahan sel dan Juga menjadi tempat pembentukan. silia dan flagela. Retikulum endoplasma merupakan tempat utama sintests dan transpor zat produk pada sel. Aparatus Golgi menjadi tempat akumulasi, kensentrast, pembungkusan, dan ‘modifikasi Kimnia dari produk yang disintesis Pada retikulum endoplasma, 14-18, Jawaban: 14-8, 18-A, 16-8, 17-D, 18-4. (VE 2a-d). Pada metafase. pasangan’ kromatid berbarls pada bidang ckuator sel. Membran nnuklear dan nukleolus menghilang selama pro- fase, Walaupun Kromatid bergerak ke setiap Ktutub selama anafase, pemisahan kromatid di scntromemya berlangsung saat metafase. Membran nuklear terbentukc kembali di sekitar masing-masing kumpulan kromosom saat telofase, Pada profase akhir, pasangan sentriol mulal bengerak ke kutub yang berlawanan dalam selGenetik Manusia 1. PENDAHULUAN A Defiaisl. Genetik adalah tlmu mengenal unit dasar keturunan (gen) dan transmist serta karakteristiknya dari generasi ke generas\. ‘Subdivist timu genetikx 1, Genetik molekular berkaitan dengan pembentukan gen secara kimia (hat Bab 3, TVA). 2, Genetik porkembangan mempelajari cara gen mengontrol perkembangan, embrio. 8, Sitogenetlic berkaltan dengan peran gen dan kromosom dalam aktivitas selular. 4, Genetik perllaku melfbatkan interaks! antara Komponen hereditas dan Komponen lngkungan dalam pertlaku manusia. Misalnya, cabang tlmu Int mempelajari kontribusi genetik dan lingkungan terhadap aspek- aspek perilaku seperti kepribadian, intelegensi, penyakit jiwa, atau eran seksual. ©. Genettk populast mempelajari prinsip-prinsip genctile yang: dapat ‘mempengaruht keseluruban populast organisme. Il, TERMINOLOGI GENETIC. (Lihat juga Bab 3, IVB-D.) A Jumlah diploid kromosom yang ada dalam sel somatik manusta normal adalah 46, Dari jumlah tersebut: 44-nya autosom (bukan kromosom sel Kelamin). Kromosom ini berada dalam 22 pasangan homolog pada scl somatik dan tunggal pada sel gamet. ‘Kromosom kelamin adalah X dan Y. 1. Pada perempuan, kedua kromosom kelaminnya adalah kromosom X. ‘a. Kedua kromosom X pada perempuan tidak sepenuhnya berfungst Dalam dua minggu kehidupan embrio, tidak satu pun dart kedua kromosom tersebut yang menjadi aktif. b. Kromosom X yang menebal dan tidak aktif berada dalam sel tubuh, perempuan dan dapat terlihat scbagal badan Barr pada nukicus sel epitel tertentu, 2. Pada laki-laki, satu kromosom kelaminnya adalah X dan yang lain adalah kromosom kelamin Y. ‘8. Kromosom X paila laki-laie terlihat dentik dengan dua kromosom x. pada perempuan. b. Kromosom Y adalah kromosom yang pendek. Kromosom ini mem- bawa sebuah gen yang mengindukst pertumbuhan testis dan saluran reprodukst laki-lakt. Jika gen tersebut tidak ada, maka embrio akan berkembang menjadi perempuan.Genetik Manusia ©. Bariotip adalah susunan kromosom yang sistcmatis, yang memungkinkan Adentifkast Individual kromosomn terscbut, 1. Kariotip disusun dari sebuah fotomikrograf kromosom pada tahap metafase dalam sel tungaal. 2, Kromosom tersusun berpasangan dan dikelompokkan berdasarkan panjang dan lelak sentromernya. D. Jumlah haploid kromosom adalah 23. Jumlah int dihasilkan melalut Pembelahan meiosis yang hanya terjadi pada gamet, 1. Setiap gamet (sperma atau ovum) mengandung satu set kromosom haploid, satu sama lain jenisnya berbeda, Kromosom Kelamin bertindak seperti pasangan homolog ausiosom dan berplsah saat metafase | pada pembelahan meiosis. a. Pada laki-lakl, pembelahan meiosis menghasilkan empat spermato- zoa haploid akuf: dua bertsl X dan dua lainnya berist ¥. . Pada perempuan, pembelahan meiosis menghasilkan satu ovum (sel telur) haploid aktif dan tiga badan polar, yang tidak dapat tumbuh (Gambar 4-1). 2. Melosis menghasilkan variasi genetik. Gen yang berada pada kromosom bu dan ayah dapat berubah susunan dan disusun ulang melalul proses pertukaran-silang (pemutusan dan penyatuan kromatid yang bukan Pasangannya dalam metafase 1). Konsekuenst genetiknya adalah ber- tambahnya varias! genetic yaitu, keunikan nyata pada setiap manusia, 8. Fertilisasi adalah penyatuan nukleus sel telur dengan nukleus sperma. 1. Setlap gamet mengandung 23 kromosom, satu kromosom dari masing- masing pasangan homolog kromosom orang tua, Lakliakt rempuane Gambar 4-1. Gametogene- sis, fortiisasi, dan ponen- ‘aan jens kelamin.60 Genetik Manusia a 2, Zigot adalah sel hasil fertilisasi yang mengandung kromosom dalam Jumlah diploid. Kromosom tersebut membawa semua informas! yang ipertukan untuk pembelahan mitosis dan perkembangan embrio menjadi ay. Penentuan jenis kelamin terjadi saat konsepsi. 1. Jika satu sperma berist kromosom X membuahi satu sel telur, maka Jenis kelamin zigot adalah perempuan (XX). 2. Jika satu sperma berisi kromosom Y membuaht satu set telur, maka Jenis kelamin zigot adalah laki-takt (XY) 8. Dengan demitian, rasio ents kelamin saat fertilisasi secara teori adalah ¥4 lakislaki dan 44 perempuan. Walaupun demikian, berdasarkan jutaan kelahiran dt Amerika Sertkat. ada sedikit kenaikan pada jenis kelamin lakt-laki—1.026 (kullt berwarna) sampat 1.055 bay! lak-lakt (kullt putih) yang lahir untuk setiap 1000 bayl perempuan. Gen adalah cetakan biru yang mendasart sintesis semua protein selular. Lokus adalah suatu ruang yang secara fistk ada pada kromosom tempat gen tertentu terletak, Alel adalah anggota pasangan gen yang menempati posisi yang sama dalam keromosom homolog, 1, Setiap kromosom ada bersama pasangan homolognya: dengan demikian, gen yang ada pada kromosom juga berpasangan atau alel 2, Kedua gen pada lokus tertentu mengkodekan fungs umum yang sama: misalnya, untuk mensintesis protein yang menghasilkan warna mata. Gen tnt mungkin memilikt rangksaian nukleotida yang sama atau sedikit berbeda dalam pengaturan nukleatidanya, 8, Nama gen (alel) berpasangan disingkat dalam bentuk hunuf, Misalnya, gen yang mempengaruhi warna mata biasanya disingkat “B* untuk mata Lerwama coklat, dan “b* untuk mata berwarna biru, (Gebenarnya, ada beberapa pasangan gen yang berpengaruh dalam penentuan warna mata.) 4, Singkatan huruf tersebut (dalam hal ini “B” untuk warna coklat) menan- dakan gen yang memiliki pengaruh yang dapat terdeteksi pada individu. Gen tersebut dikatakan dominan terhadap alel biru (b) yang resesif. Gen homoziget. Jika susunan nukleotida pada gen di lokus yang berada dalam kedua kromosom pasangan memiliki alel yang sama {misainya, BB atau bb), maka individu dinyatakan homozigot terhadap gen tertentu tersebut. Gen heterozigot. Jika pengaturan nukleotida dalam Kkedua kromosom Pasangan Udak identik (misalnya, Bb), maka individu dinyatakan Reterozigot terhadap gen tersebut, Genotlp dari individu bergantung pada gen yang dibawanya, atau pada tunsur pokok genetic individu tersebut. Untuk satu lokus atitosom dengan Sepasang alel, ada liga kemungkin genotip: BB, 8b, dan bb. Fenotip adalah penampakan fisik atau lambang gen pada individu, 1. Fenotip untuk mata coklat dapat terjad! akibat salah satu dart kedua genotip—BB (homozigot) atau Bb (hetcrozigol—karcna B merupakan gen dominan. 2. Individu bermata bira kemungkinan memiliki satu genotip bb, atau genotip homozigot resesif, 3, Beberapa fenotip ditentukan melalui interaks! gen dengan faktor-falttor ingiuingan. Misalnya, tinggi tubuh manusia secara genctik diatur oleh gen. tetapi pertumbuhan yang sebenarnya dipengaruhi oleh nutrisi yang meneukupl. 4, Beberapa contoh umum dari fenotip manusta akfbat inheritan dari alel autosom dominan meliputi karakteristik berikut. @. Kemampvan untuk melekukkan lidah membentuk huruf U 'b, Pengccapan feniltiokarbamid (PTC) sebagal zat yang rasanya pahit , Memilikt Ickuk atau celah pada dagu d. Pertumbuhan rambut di segmen tengah pada Jart e. Daun telinga caplang, bukannya yang basaGenetik Manusia = 61. Wl. HUSUM GENETIS MENDELIAN ‘A. Abbot Gregor Johann Mendel, scorang blarawan olodidak dart Agustine (1622-1884), membuat hukum dasar hereditas. B. Hukum Mendel memberikan dasar untuk ilmu genetik modern. Metodenya masth menganalisis transmisi sifat tarunan. 1, Hukum Segregasi Mende! menyatakan bahwa anggota pasangan ale! akan bersegregasi, atau terpisah. selama proses pembentukan gamet. Melalui disteibusi acak, sebagian gamet akan berisi gen thu asil; lainnya ‘erisi gen ayal asli. Dasar fistk untuk hukum int adalah pemisahan kromosom homolog selama pembelahan meiosis tahap anafase | 2, Hukum Penggolongan Bebas Mendel menyatakan bahwa gen pada berbagal lokus akan bersegregasi dengan bebas satu sama lain, yaitu, jika dua pasangan gen atau lebih saling berhadapan, maka setiap pasangan akan berpisah dan bergerak ke dalam gamet dengan bsebas, asalkan gen tersebut tidak berada dalam kromosom yang sama. 1. Jika gen berada dalam kromosom yang sama, maka gen tersebut tidak sepenuhnya dapat bebas bergerak. tetapl akan diturunkan secara berkelompok dan dikatakan terikat, terutama jika gen tersebut terletak sangat berdekatan, b. Kelompok alel yang terikat dapat diuratkan dan dikombinast ulang dengan berbagai cara melalui pertukaran silang antar kromosom ho- molog saat pembelahan mejosis. Penambahan ini akan memperbesar variasi di antara keturunannya, IV, INHERITAN MANUSIA, A. Pola inheritan yang paling sederhana adalah pola yang ditentukan melalut sepasang gen tunggel. Gambar 42. Diagam 1, Jika ada dua alel pada satu lokus, B dan b, maka tiga genotip akan porsiangan "Mendelian erbentuk dalam populast: BB, Bb. dan bb. Ketiga genotip tersebut dapat Sederhana antara dua orang menghasilan enam fenis pasangan (untuk ilustrast, eontoh memakal {ua fomozgot_dominan. clei khas warna mata—B untuk mata coldat dan alel aliernatifnya, b): Kotak Punnet memasukkan perslangan dalam bentuk BBx BB raf BBx Bb . BB x bb Bb x Bb Bb x bb bbxbb a. Persilangan antara dua orang tua homazigot bermata coklat (BB x BB), disebut sebagai generasl parental (P), hanya menghasillan keturunan bermata coklat, BB. Keturunan terscbut dinamakan gencrasi fillal pertama (F,) (Gambar 4-2). Kotak Punnet, diambil dari nama seorang ahli genetik Inggris, merupakan suatu cara yang umum untuk menyatakan karakter genetik b, Satu orang tua homozigot bermata coklat (BB) dan satu orang tua heterozigot bermata coblat akan menghasitkan dua jenis keturunan, semuanya bermata coklal, BB dan Bb. dengan perbandingan yang selara (Gambar 4-3) ¢. Dalam perstlangan antara laki-laki homozigot bermata coklat (BB) dan perempuan homozigot bermata bir (bb). semua sperma akan membawa B dan sel telur akan mengandung b. Semua anaknya akan menununl, secara genotip heterozigot (Bb), dan secara fenotip ber- mata coklat (Gambar 4-4) 4. Persilangan monobibrida adalah perkawinan antara dua individu heterozigot BB, discbut monohibrida. Hast! perstlangan tersebut adalah suatu rasio genotif di antara keturunannya; seperempat BB, setengah Bb, dan seperempat bb, atau 1:2:1, Walaupun demikian, fenotipnya adalah tiga perempat bermata coklat (seperempat BB Gimbar 43. Diagram ditambah setengah Bb) tcrhadap seperempat bermata biru, atau porsiangan antara satu ‘8:1 (Gambar 4-5). hhomezigct orang tua don (2) Rasto fenotip tigaperempat banding seperempat, atau 3:1, me- nan dengan saly orang tua rupakan karakteristk inheritan dalam perkawinan dua hetercaigot. holerazgot,62 i 8B aleljo B>s+D Sea Be erence) Gambar 44, Diagram perslangen antara satu or ‘ang tua romaziga! dominan dengan satu orang tua omeziget wesesi. Genetile Manusia (2) Rasto seperti itu merupakan suatu dugaan berdasarkan pro- ‘abilitas, dan tidak mewakili hasil yang pasti (a) Hal tersebut berarti setiap anak yang lahir dari dua hetero- zigot memiliki kemungkinan sebesar 75%, 3 dari 4, atau probabilitas 3:1 untuk memilikt fenotip dominan. (@) Sama dengan scbelumnya, jika kedua orang tua adalah car- ler gen resesif, maka probabilitas untuk memilikt seorang anak homozigot resesif adalah 25%, atau 1 dart 4. (6) Jika anak perlama bermata bird, maka probabilitas anak Kedua yang akan bermata biru adalah 1 dari 4 (4) Int berlaku untuk setiap anak yang akan dilahirkan, tanpa melihat berapa banyak anak bermata biru yang telah dilahir- an sebelumnya. -e, dika salah satu arang tua memilikt genolip Bb dan orang tua lainnya memiliki genotip bb (fenotip bermata biru). maka sctengah dari keturunannya akan bermata caklat (Bb), dan setengah lainnya bermata biru (bb) (Gambar 4-6), £. Jika kedua orang tua memiliki mata berwarna bir (bb x bb), semua keturunannya akan bermata biru Dominansi tidak penuh menggambarkan jenis inheritan yang tidak satu pun alelnya dominan terhadap Ininnya, dan fenotip helerezigat muncul di pertengahan hornozigot dominan atau fenotip resesif, a. Misalnya, pada unggas Andalusia hitam (sejenis ayam), persilangan ‘unggas hitam homozigot (gen dominan) dengan unggas putth homo- zigot (gen resesif) menghasilkan heterozigot F, yang berwarna abu- abu kebiruan, yang menandakan adanya dominans| (ak penuh hitam terhadap put. (2) Persilangan antara generasi F, akan menghasilkan rasio fenotip 1 hitam: 2 abu-abu kebiruan: 1 putih, yang sekall lagi menandakan adanya dominansi yang tidak penuh. (2) Pezhatikan bahwa dominansi tidak penuh pada rasio fenotip juga berarti dominanst tidak penuh pada rasio genotip, B, Pada manusia, ada beberapa karakteristik yang dipercaya dipe- ngarubt oleh dominanst yang tidak penuh. (@Q) Individu berambut keriting homozigot untuk suatu alel tertenty alcan menghasilkan keturunan yang berambut ombak jika di- pasangkan dengan individu Derambut Iurus. (2) Scrupa dengan yang sebelumnya, nada suara untuk bernyanyi (bas, alto, tenor, dan sopran) diperkirakan juga eipengaruhi oleh alel dominan yang tidak penuh, ‘Alel ganda mengacu pada munculnya tiga alel atau lebih (dalam bentuk gen) dalam satu lokus tunggal, walaupun tidak ada individu yang mem- awa alel lebih dari dua. Contoh lasik dari kasus ini adalah inheritan jenis golongan darah ABO yang juga melibatkan kedominansi. Aleinya cilam- bangkan dalam P. !,1°. F dominan techadap !, dan I® dominan terhaeap tetapi ale! tersebut tidak menunjukkan dominansi satu sama lain Individu bergenotip I atau IM memiliki golongan darah A. Individu bergenotip 1°1° atau 181° memiliki golongan darah B. fe, Individu bergenotip 1°1° memilikt golongan darah O, d. Heterozigot dengan genotip IM! memiliki golongan darah AB dan alel- alel kodominan karena karakteristik fenotipnya berhubungan dengan dan 1% fe. Berdasar informasi di atas dan dengan memakai hukum genetikc Mendel, situast berikut terbuktt kebenarannya: (2) individu bergolongan darah A berpasangan dengan individu tain bergolongan darah B akan menghasilkan keturunan yang ber= golongan darah A, AD. B atau O. (2) Golongan darah A berpasangan dengan golongan darah A juga, akan menghasilkan keturunan yang bergolongan darah A atau O. (8) Golongan darah B berpasangan dengan golongan darah © akan menghasilkan keturunan yang bergolongan darah B atau 0.Genetk Manusta (4) Golongan daral AB berpasangan dengan golongan darah © akan menghasilkan keturunan yang bergolongan darah A atau B. 4, Gen terikat kelamin adalah gen (biasanya resesil) yang dibawa kramosom, X. Inheritan gen terikat kelansin (atau terikat-X) adalals wnike karena laki- Jaki hanya menerima kromosom X dari ibunya dan memurunkannya hanya pada anak perempuan, a, Buta warna hijau-merah adalah karakteristik gen tertkat-X yang sudah dikenal. dan bersifat resesif (erhadap penglhatan normal. Seorang perempuan, yang memilikt dua kromosom X, kemungkinan besar homozigot resesif terhadap Karakteristikt buta warna. Laki-lakt yang hanya memiliki satu kromosom X, akan dipengaruhi oleh sata ‘gen resesif saja karena ia tidak memiliki alel dominan untuk meng- ganti gen resesif, Inheritan buta warna adalah sebagal bertkut (@) Jika C gen normal dan c gen resesif buta warna. maka perempuan ‘yang memiliki penglihatan normal, dengan ayah yang menderita ‘ula warna, kemungkinan besar laeterozigot dan memiliii genotipe 2X". Int terjadi karena semua kromosom X dart tbu berist ale! ‘normal dan semua kromosom X sperma. ayah mengandung gen © (buta warna). (2) Jika perempuan tersebut menikah dengan laki-laki normal, maka jenotip laki-laki tersebut pasti X°Y Karena ta memiliki penglihatan ‘normal (3) Sebuah kotak Punnet (Gambar 4-7) menunjukkan perkiraan genolip. Tidak ada anak perempuan yang menderita buta warna (tetapl setengah dari anak perempuannya akan menjadi casrier), dan setengah anak dari laki-lakinya akan menderita buta warna dan selengahnya lagi memiliki penglihatan yang normal b, Hemofilia, atau gangguan perdarahan di mana darah tidak dapat membeku dengan baik, adalah kondist gen terikat-X lainnya pada manusia dan penampakannya ditemukan terutama pada lakl-laki. 5. Karakteristik pengeruh gen kelamin adalah karakteristik yang di- sebabkan gen autosom, bukannya gen tertkat kelamin, Penampakannya terbatas pada salah satu jents kelamin. @. Contoh karakteristik pengaruh gen kelamin adalah pertumbuhan rambut i wajah lalt-laki dan pertumbuhan payudara pada perempuan, Keduanya dipengaruhi hormon kelamin laki-laki atau perempuan pada masa pubertas, B. Kebotakan yang lazim (erjadi pada Iaki-laki juga merupakan salah satu contoh karakteristik pengaruh gen kelamin, yang memper- lhatkan variabel umur awitan, variasi derajat penampakan pada setlap laki-laki, dan vartast insiden dl antara beragam populas! (Iazim pada orang kulit putth, tidak lazim pada orang berkulit hitam, dan pada orang Asta jarang ditemukan). 6. Inheritan poligenik mengacu pada karakleristik yang ditentukan ber- dasarkan penampakan lebih dari satu pasangan gen alel. Warna kulit manusia tampaknya diturunkan oleh sedikitnya tiga pasangan gen, setlap pasangan terletak pada kromosom yang berbeda. B. Persilangan dihibrida melibatkan orang tua dengan dua karakteristik ber- beda pada kromosom non-homolog yang juga berbeda, Jika seorang lakl-lakt heterozigot karena dapat melekuk lidahnya (dominan) dan daun telinga biasa atau Udak caplang (dominan) menikah dengan seorang perempuan ber- genotip sama, maka dua pasang alel terscbut akan bersegregast dengan ‘bebas (menurut Hukum Pengaturan Bebas Mendel), Lambang bertkut di- pakat untuk mewaktlt keempat alel: C= kemampuan melekukkan lidah = daun telinga biasa ¢= Udak mampu melekukkan dah ¢ = daun telinga caplang Kotak Punnet yang menggambarkan persilangan antara dua heterozigot dihibrida (CcEe x Ccke) ditunjukkan pada Gambar 4-8. Setiap pasangan orang tua dapat menurunkan empat gamet yang berbeda: CE, Ce, cE, ce. 63 Gambar 4-6. Diagram porsiangan antare orang tua hhetorozigot dan. orangtua homaxigot roseeit Plel« 9 Gambar 4-7. Diagram per- sllangan antaralaki-laki do- ‘nganpongfinatan normal ddan perempaan carrier gen uta warna resesit 3 a6 Genetik Manusia Gambar 4-8. Disgrars porsilangan antara ‘dua orang tua, masing-masing hetero2ioo! erhadap dua fakior melokukhan ish dan aun telinga bias se dapat menclac dah fangtaingatoteta | 2.4 capa mena ah angteings meet 2 tak capa mare Ban, tag aga te “yolk dap rareuk ergs ang eng relat} ©. Inherltan sederhana dan kelainan genetik 1. Banyak karakteristtk manusia yang berpengaruh buruk (lebih dart 500 kasus telah diketahut dan hamptr 600 kasus bara dugaan} disebabkan oleh gen resesif yang hanya ada dalam bentuk homozigot. Di antara karakteristik tersebut ada fibrosis kistik; penyakit Tay-Sachs, yang bersifat mematikan; dan fenilketonuria (PKU), yang menyebabkan retardast mental. 8. Carrier heterozigot biasanya membawa gen resesif yang tidak dikenal, Gen ini akan muncul jika dua orang twa carrier berpasangan. >, Perkawinan kensanguinus antar saudara sedarah) meningkatkan ristko bahwa kedua orang tua menerima gen-gen berbahaya yang ‘sama yang diturunkan nenek moyangnya. 2. Jika gen-gen defektif ditransmisikan dalam pola yang dominan, setiap individu yang terpengaruhi memilikt satu orang tua yang terpengaruhi. Anak-anak yang normal tidak membawa gen berbahaya dominan dan keturunan mercka juga akan normal. Conteh gen defektif buruk yang dominan adalah akondroplasia, yaitu suatu bentuk kekerdilan, dan hiperkolesterolemia bawaan keluarga, yang menyebabkan pening- katan kadar kolesterol darah. V. ABNORMALITAS KROMOSOM A. Kelainan kromosom dapat terjadi akibat penyimpangan selama proses. pem- belahan scl, Kelainan ini dapat terjadi pada tahap awal pembelahan dalam proses. pembentukan gamet dan juga dapat terjadi setelah fertilisast zigot yang berasal dari pembelahan mitosis yang salah. 1, Jumlah kromosom abnormal mungkin terbentuk akibat nondisjune- thon, yang merupakan kegagalan kromosom homolog untuk berpisah secara sempurna pada pembelahan meiosis talap anafase I. Hasiinya adalah sebuah sel yang mengandung kromosom terlalu banyak atau terlalu sedikit