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Para poder comprender este proceso es necesario entender la terminologa que se usara ms
adelante.
la continuidad y mantenimiento de la vida se debe a la reproduccin celular y para que sta sea
posible, es necesario que se realice la replicacin o duplicacin del ADN.
Cromosoma: Es una estructura filiforme que se encuentra en el ncleo de todas las clulas. Es
importante hacer notar que la cromatina y los cromosomas tienen un aspecto diferente, pero son
la misma molcula con distinto aspecto.
Cromtida: Es una copia de un cromosoma formada por la replicacin del ADN que todava est
unida a la otra copia a travs del centrmero. Las dos cromtidas idnticas se denominan
cromtidas hermanas.
Los trastornos de nmero de cromosomas son causados por no disyuncin, que ocurre
cuando pares de cromosomas homlogos o cromtidas hermanas no se separan durante
la meiosis I o II (o durante la mitosis) (4 diapositiva)
Estos objetivos se logran en la meiosis mediante un proceso de divisin de dos etapas. Los
pares homlogos se separan durante una primera ronda de divisin celular, llamada
meiosis I. Las cromtidas hermanas se separan durante una segunda ronda, llamada
meiosis II.
Para explicar la mitosis hay que tener claro un concepto: Si a una clula le falta uno o ms
cromosomas, se dice que es aneuploide. Por ejemplo, las clulas somticas con nmeros
de cromosomas de (2n-1) = 45 o (2n + 1) = 47 son aneuploides.
Una clula somtica es cualquier clula del cuerpo excepto los espermatozoides y vulos.
Las clulas somticas son diploides, es decir, que contienen dos juegos de cromosomas,
uno heredado de cada padre. Las mutaciones en las clulas somticas pueden afectar al
individuo, pero no se transmiten a la descendencia
Anormalidades cromosmicas
Si un zigoto se forma a partir de un gameto que ha experimentado un evento de no
disyuncin, el descendiente resultante tendr cromosomas extra o faltantes en cada clula
de su cuerpo. Las condiciones que surgen de eventos de no disyuncin incluyen:
Sndrome de Patau (trisoma 13)
Sndrome de Edwards (trisoma 18)
Sndrome de Down (trisoma 21)
Sndrome de Klinefelter (XXY)
Sndrome de Turner / X Frgil (monosoma X) (8 diapositiva)
Sndrome de Down (trisoma 21): Los individuos con sndrome de Down tienen tres
copias del cromosoma 21 (trisoma 21).
Uno de los gametos parentales tena dos copias del cromosoma 21 como resultado de la
no disyuncin
El otro gameto parental era normal y tena una sola copia del cromosoma 21
Cuando los dos gametos se fusionaron durante la fecundacin, el cigoto resultante tena
tres copias del cromosoma 21 (9 diapositiva)
Sndrome de Patau (trisoma 13): La mayora de los casos de trisoma 13 resultan de tener
tres copias del cromosoma 13 en cada clula del cuerpo en lugar de las dos copias
habituales. El material gentico extra altera el curso normal del desarrollo, causando los
rasgos caractersticos de la trisoma 13.
Los individuos con trisoma 13 suelen tener defectos del corazn, del cerebro o la mdula
espinal, anormalidades muy pequeas o mal desarrollados ojos ( microftalmia ), dedos de
ms o de los pies. Debido a la presencia de varios problemas mdicos que amenazan la
vida, muchos bebs con trisoma 13 mueren dentro de sus primeros das o semanas de
vida. Slo entre el cinco y el 10 por ciento de los nios con esta afeccin viven ms all del
primer ao. (diapositiva 10)
Los individuos afectados suelen tener testculos pequeos que no producen tanta
testosterona como de costumbre. Una escasez de testosterona puede conducir a la
pubertad tarda o incompleta, aumento de la mama (ginecomastia), reduccin del vello
facial y corporal, y una incapacidad para tener hijos biolgicos (infertilidad). (diapositiva
12)
Alrededor del 30 por ciento de las mujeres con sndrome de Turner tienen pliegues
adicionales de la piel en el cuello ( cuello palmeado), una lnea baja del cabello en la parte
posterior del cuello, hinchazn de las manos y los pies (diapositiva 13)