INTRODUCCION

El polimorfismo gentico hace referencia a la existencia en una poblacin de

mltiples alelos de un gen. Es decir, es una variacin en la secuencia de un lugar
determinado del ADN entre los individuos de una poblacin. Es de gran utilidad el
polimorfismo, ya que, da la creacin de perfiles genticos. Para este cometido son
especialmente tiles aquellos polimorfismos que se basan en patrones repetidos
un cierto nmero de veces.

Un perfil gentico muestra el genotipo presente en un individuo para un

determinado grupo de marcadores genticos. Cuanto mayor sea el nmero de
marcadores utilizados, menor ser la probabilidad de encontrar dos individuos con
el mismo patrn de polimorfismos para dichos marcadores.

Estos estudios se utilizan en pruebas de paternidad, o para incriminar a individuos

que han cometido actos delictivos dejando muestras genticas en el proceso.

OBJETIVOS

Comprender las bases tericas de la reaccin de aglutinacin para la

determinacin de grupo sanguneo.

Anlisis de un polimorfismo fenotpico: determinacin del grupo sanguineo

 MARCO TEORICO

Los polimorfismos genticos son las variaciones naturales en un gen,

secuencia de ADN, o cromosoma que no tienen efectos adversos en le
individuo y se producen con frecuencia bastante aliados en la poblacin
general.
Los ejemplos ms citados de polimorfismos genticos son los siguientes:
los grupos sanguneos ABO, factor Rh y el complejo mayor de
histocompatibilidad.
Los grupos sanguneos son creados por molculas presentes en la
superficie de las clulas rojas de la sangre (y a menudo en otras clulas
tambin). Los grupos sanguneos ABO fueron los primeros en ser
descubiertos (en 1900), y son los ms importantes para asegurar las
transfusiones de sangre seguras.
Los antgenos Rh son protenas transmembranas con bucles expuestos a la
superficie de las clulas rojas de la sangre. Parecen ser usados en el
transporte de dixido de carbono y /o amoniaco a travs de la membrana
plasmtica. Se nombran para el mono Rhesus en que fueron descubiertos.
El complejo mayor de histocompatibilidad es una familia de genes cuyos
productos estn implicados en la diferenciacin de lo propio y lo ajeno en el
sistema inmunitario.
Los polimorfismos genticos surgen por mutacin. Un polimorfismo que
persiste durante muchas generaciones por lo general se mantiene porque
posee una ventaja sobre los dems en trminos de seleccin natural.
Varios factores pueden tener polimorfismo en una poblacin. Por ejemplo,
el efecto fundador. Si una poblacin comenz con muy pocos individuos -
uno o ms de ellos de los cuales lleva un alelo particular este alelo puede
llegar a ser representado en muchos de los descendientes.
Algunos polimorfismos no tienen manifestaciones visibles y requieren
tcnicas bioqumicas para identificar las diferencias que se producen entre
los cromosomas, protenas o ADN. Los polimorfismos genticos tienen una
gran utilidad, por ejemplo en los laboratorios de fertilidad.
Un grupo sanguneo es una forma de agrupar ciertas caractersticas de la
sangre en base a la presencia o ausencia de determinadas molculas,
llamadas antgenos, en la superficie de los glbulos rojos. Existen muchos
grupos sanguneos, pero entre todos ellos destacan por su importancia a la
hora de la transfusin los grupos pertenecientes al sistema ABO y Rh.
Al combinar estos dos sistemas podemos llegar a una clasificacin ms
detallada de los diferentes grupos de sangre: A+, A- , B+ , B- , AB+ , AB- ,
O+ , O- . Algunos de estos grupos sanguneos son ms raros que otros.
La membrana celular de los glbulos rojos contienen en su superficie
diferentes protenas, las cuales son las responsables de los diferentes
grupos de sangre. Existen principalmente dos tipos de protenas que
determinan el tipo de sangre, la protena A y la B.
Segn las diferentes combinaciones de las protenas de superficie de los
glbulos rojos dan como resultado los 4 grupos sanguneos existentes.
Grupo A. Tiene protena A en la superficie del glbulo rojo.
Grupo B. Tiene protena B en la superficie del glbulo rojo.
Grupo AB. Tiene ambas protenas AB.
Grupo O. No tienen ninguna (A o B) en la superficie del glbulo rojo.
El Rh es otra protena que si est presente en la superficie del glbulo rojo
ser Rh positivo y si est ausente, es Rh negativo. De esta forma una
persona debe tener un grupo sanguneo formado por la protena A, B o las
dos y adems ser Rh positivo o negativo.
Existen otros grupos sanguneos, tambin clasificados por letras como, por
ejemplo M, N, S y P y otros conocidos por el nombre de las personas en
las que se identificaron los anticuerpos por primera vez (Kell, Duffy, etc).
La identificacin de los grupos sanguneos supuso un hecho muy
importante, tanto por las numerosas contribuciones al establecimiento de
los principios genticos como por su importancia en las transfusiones; una
transfusin de sangre entre grupos incompatibles puede provocar una
reaccin inmunolgica que puede desembocar en hemolisis, anemia, fallo
renal, shock, o muerte.