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La larga marcha de los cromosomas

humanos
Por Dr. Claudio Bidau

En las dos ltimas dcadas del siglo XIX, la citologa era una de las ramas ms respetables
de la biologa. El desarrollo de microscopios potentes con objetivos sin aberraciones
pticas, produjo una explosin de investigaciones de primer nivel especialmente en
relacin a ncleo de la clula que ya para esta poca y gracias a la teora del germoplasma
de Weismann, se sospechaba central en el funcionamiento de la clula y en la herencia.

Entre los aos 1880 y 1900 se describen con precisin los cromosomas y se dilucidan los
mecanismos de la mitosis y la meiosis gracias a los trabajos de Flemming, Strasburger,
Waldeyer, Boveri y varios otros citlogos. En 1900 se redescubren las leyes de Mendel y
la intuicin del joven Walter Sutton sugiere que los genes mendelianos estn portados por
los cromosomas: el comportamiento de los cromosomas en la meiosis es paralelo al de los
genes transmitidos de generacin en generacin. Es el surgimiento de la citogentica
como rea intercampo entre la citologa y la gentica. De ah, se produce una literal
inundacin de las revistas cientficas con trabajos sobre cromosomas de las ms diversas
especies animales y vegetales, y se descubren, entre otras cosas, los cromosomas sexuales
gracias a Nettie Stevens, Clarence Mc Clung y Edmund Wilson. Por supuesto, habindose
establecido que el nmero de cromosomas era constante para cada especie, era
imprescindible saber el nmero cromosmico de los humanos. Esto es fundamental para
poder localizar (mapear) genes sobre los cromosomas individuales. Sin embargo, la
determinacin del nmero correcto de cromosomas de Homo sapiens tuvo una tortuosa
historia de 74 aos.

El primero en describir cromosomas del hombre fue Walther Flemming en 1882 y 1898. El
determin entre 20 y 28 cromosomas en clulas de crnea. Despus de eso y hasta
1923 distintos investigadores determinaron entre 16 y 47 cromosomas como el nmero
correcto. De esos trabajos los ms aceptados (por la autoridad que suponan los nombres
de los investigadores) fueron los de Guyer (1910) y Montgomery (1912), y de Winiwarter
(1914). Ninguno de los tres coincida en el tipo de cromosomas sexuales aunque
Montgomery sugiri el real: XY en machos y XX en hembras. La discrepancia de 24 a 47
llev a Thomas Hunt Morgan a suponer que los negros tenan 24 cromosomas y los
blancos, 47 (suficiente para que se pudieran considerar especies distintas, aunque nadie
se atrevi a proponerlo). En 1923 en un famoso estudio, un gran bilogo, Theophilus
Painter determina que el nmero real es 48 y el mecanismo de determinacin del sexo es
XY/XX. La autoridad de Painter hizo que de ah en ms por 33 aos, todos los
citogenetistas siguientes continuaran viendo 48 cromosomas en diversos tejidos, cuando
deberan estar viendo 46, el nmero que hoy sabemos correcto. El porqu decenas de
bilogos vean lo que queran ver es una larga historia de implicaciones culturales y
sociolgicas que no puedo discutir aqu, pero contar cosas no es la tarea sencilla y
mecnica que todos suponemos.

El fin del intringulis lleg en 1956. Un filipino, Joe Hin Tjio y un sueco Albert Levan disean
una nueva forma de obtener cromosomas humanos observables y determinan
correctamente que el nmero de cromosomas es 46 y sientan adems las bases de la
identificacin morfolgica de cada par de cromosomas, hasta ese momento, imposible. Al
mismo tiempo, dos ingleses, Ford y Hamerton estudian las clulas germinales humanas y
confirman el resultado. Que no quedaban dudas? Parece que s. En 1957 un investigador
japones, Kodani sugirio que los japoneses tenan 48 cromosomas y los no japoneses,
46!!!!! Tjio y Thedore Puck en 1958 deciden poner punto final y estudian 1800 clulas de
13 individuos (los miembros de su laboratorio) usando diversos tejidos y confirman el
nmero de 46. Ahora, s se puede decir que naci la citogentica humana.