UNIVERSIDAD NACIONAL AUTONOMA DE NICARAGUA

FACULTAD DE CIENCIAS MEDICAS

HISTORIA ACTUAL DE LA ENFERMEDAD

HISTORIA MEDICA PASADA
HISTORIA MEDICA FAMILIAR.

MANUAL
PARA ESTUDIANTES DE MEDICINA
2012

Elaborado por: Dr. Carlos Gamboa

GENERALIDADES
Aunque la medicina clnica tiende cada da a ser ms cientfica, el reconocer la anamnesis continua siendo un arte que no
termina nunca de perfeccionarse y que adems de conocimientos, requiere paciencia, tino, penetracin psicolgica y
experiencia que debe ganase cada da. Requiere adems, que el examinador est familiarizado con las manifestaciones
semiolgicas de la mayora de las enfermedades, y sea capaz de establecer una buena relacin mdico - paciente que se
permita obtener el mximo de informacin til de su entrevistado.
En efecto, la anamnesis es la que requiere mayores conocimientos y experiencia por parte del medico, condiciones que. por
cierto, no rene el alumno de medicina al iniciar sus estudios clnico: pero no cabe duda que con inters y dedicacin puede
lograr durante si desarrollo de la semiologa, resultados bastantes satisfactorios para la necesidades de la prctica.
El interrogatorio es el que permite recoger la anamnesis y construir la historia clnica. Esta, rene el conjunto de datos que el
mdico pudo obtener del paciente acerca de su enfermedad actual, sus antecedentes mrbidos y familiares, sus datos
biogrficos y su personalidad. Si el estado del paciente no permite un buen interrogatorio, el mdico deber interrogar a
familiares, convivientes o amigos acerca de todo esto.
El interrogatorio persigue fundamentalmente dos objetivos:
1) obtener informacin sobre qu aqueja al enfermo (diagnstico clnico) y cmo es la persona enferma (diagnostico
psicolgico);
2) establecer una buena relacin mdico-paciente, indispensable para lograr la colaboracin del enfermo durante d examen y
eventual manejo subsiguiente. Adems, aunque no constituye su objetivo y el mdico no se lo proponga, el interrogatorio bien
llevado resulta teraputico, si por "bien llevando" entendemos que el interrogador ha sabido escuchar atentamente las quejas
del enfermo, ha demostrado genuino inters por resolver su problema y ha alentado en l, esperanzas de recuperacin.
El saber escuchar al enfermo, el no dejarle dudas que uno entiende y se interesa por su problema, como el tener siempre una
actitud optimista, son atributos esenciales de un buen clnico. El mdico que logra adquirirlos, llega a constituirse l mismo en
una nueva droga, que muchas veces resulta ms importante para el paciente.
Trotter en Gran Bretaa, Chomel en Francia y Siebeck en Alemania, se sealan como ejemplos de grandes clnicos europeos
con estas virtudes. No pueden darse reglas rgidas para recoger la anamnesis; los enfermos son demasiado diferentes uno del
otro y es funcin del mdico saber adaptarse al paciente y no a la inversa. Pero siempre es conveniente atenerse a ciertas
recomendaciones generales que ayudan a ganarse la confianza del paciente desde el comienzo y as obtener toda la
informacin necesaria. A esto contribuyen desde luego, la afabilidad y el trato deferente; preocuparse que el paciente est
confortable, demostrar sinceridad, inters en l y sus problemas, prestando debida atencin a lo que dice sin demostrar jams
apuro o aburrimiento. Todo esto, dentro de cierta formalidad profesional que no conviene descuidar.
Hay que tener presente que recoger una historia clnica tiene algo de reportaje y de investigacin policial. El quid est
justamente en quitarle todo lo impertinente e inquisitivo que habitualmente tienen estos interrogatorios, recurriendo no slo al
trato deferente, sino tambin estimulando el relato espontneo del paciente. El or la forma en que se expresa el enfermo, nos
informar de su grado de instruccin, inteligencia, temperamento, objetividad y lo ms importante sobre la confiabilidad de su
relato. Debe entenderse bien, que el interrogador no debe dedicarse slo a escuchar una serie de datos irrelevantes, ni
tampoco transformarse en un fiscal acusador que acose al paciente con preguntas. El arte del mdico, est justamente en
saber situarse donde mejor se logren los objetivos ya sealados, sin perder la confianza del paciente.
Despus que se considere agotado el relato espontneo, o despus de tener una orientacin diagnstica, se procede a las
preguntas pertinentes, inicindolas con preguntas abiertas, para luego ir hacindolas cada vez ms dirigidas; stas son en
general las de mayor rendimiento, pero exigen a su vez mayor experiencia del clnico, ya que estn destinadas a completar o a
precisar datos, como tambin a confirmar o rechazar hiptesis.
Hay que cuidar de no sugerir nunca la respuesta, porque el enfermo puede dejarse llevar por la sugerencia slo para agradar al
mdico. Del mismo modo, el lenguaje usado en el interrogatorio debe ser claro y directo, evitando eufemismos. As y todo, en
algunos campesinos analfabetos, puede ser necesario usar un lenguaje elemental y aun a veces, recurrir al folklore (ej. lipiria,
incordio, compan, las partes, colitis, prendimiento, pasmo).
Recoger una historia clnica y redactar una historia clnica son dos procesos muy diferentes. Al recogerla, el mdico debe
adaptarse al orden que resulte ms natural y cmodo para el paciente, lo que resultar ms productivo para el interrogador. En
cambio, al confeccionar el documento oficial, los datos obtenidos debern ser ordenados cronolgicamente segn las pautas
oficiales sobre anamnesis; jerarquizados, destacando lo importante sobre lo secundario; sintetizados, despojndolos de todo lo
superfluo o irrelevante; y finalmente redactados en trminos mdicos y en el estilo ms preciso y coherente que se pueda.
Excepcionalmente podra aceptarse una breve cita textual del paciente, slo cuando sta ilustre el problema clnico mejor que el
lenguaje cientfico.
Dada la importancia de la anamnesis para el diagnstico, la historia clnica debiera ser de la mejor calidad posible.
Desgraciadamente en este asunto es donde ms se peca, tal vez por no tener claro las condiciones que debe reunir una buena
historia clnica. Desde luego, una buena historia clnica no tiene porqu ser extensa y mucho menos aburrida; pero s, debe: 1)
contener solamente datos confiables; 2) no omitir ninguna informacin til; 3) ser concisa, o sea, libre de datos superfluos; y 4)
ser objetiva, dejando bien establecidos los hechos y evitando las interpretaciones personales del que los recoge. As, cualquiera
que lea la historia clnica podr formarse una opinin adecuada sobre el caso.
La historia clnica escrita comienza con los datos que identifican al paciente: nombre, sexo, edad, profesin, lugar de
procedencia, etc. Algunos de estos datos pueden ser muy importantes o decisivos para la formulacin de la hiptesis
diagnstica y, por eso, los buenos clnicos se apoyan mucho en ellos. As, hay afecciones que se presentan de preferencia en
un determinado sexo, como es el caso de la colelitiasis, anemia ferropriva, lupus eritematoso generalizado, artritis reumatoide,
esclerosis sistmica progresiva, enfermedad de Bassedow y la de Cushing que, predominan francamente en mujeres; mientras
la periarteritis nodosa, la espondilitis anquilosante, el sndrome de Reiter, la hemocromatosis, el Hodgkin y la enfermedad
coronaria son ms frecuentes en el varn.
Del mismo modo, hay afecciones que predominan en adolescentes y adultos jvenes como la fiebre reumtica, la tuberculosis,
la tifoidea o la mononucleosis infecciosa; mientras otras como el cncer, la ateroesclerosis coronaria y cerebral,,o la limitacin
crnica del flujo areo o enfermedad bronquial obstructiva crnica (EBOC), predominan en el individuo adulto.
En cuanto a la profesin, podemos mencionar la silicosis que afecta especialmente a mineros; la intoxicacin plmbica a los
que trabajan en batearas o azarcn; la anemia aplstica a los que trabajan con benzol o sus derivados. El lugar de procedencia
puede inclinar tambin a pensar en ciertas patologas como la brucellosis que en Chile se presenta de preferencia en el Cajn
del Maipo y en Magallanes, la enfermedad de Chagas que se observa de preferencia desde el norte grande hacia el sur, pero
sin sobrepasar la zona de Colchagua; la hidatidosis, que se observa con ms frecuencia en pacientes procedentes de uble al
sur.
La raza es un factor que tiene en otros pases mucho mayor importancia que en el nuestro; baste sealar que los enfermos de
raza negra en EE.UU. hacen una evolucin mucho ms grave cuando son afectados por hipertensin arterial, SIDA u otros
cuadros; de! mismo modo la raza juda es ms propensa a ciertas afecciones como la enfermedad de Leo Burger, la
enfermedad de Crohn y otras.
HISTORIA DE LA ENFERMEDAD ACTUAL
Una vez que se han establecido las bases de comunicacin entre el mdico y el paciente y que se conocen las quejas
principales se procede a hacer un anlisis. Las quejas como dificultad respiratoria, vmito de sangre, fiebre, ansiedad, o
dolor de cabeza, traen en la mente las posibles localizaciones de las anormalidades subyacentes, cules son los trastornos
funcionales o estructurales y a veces cules son los posibles factores etiolgicos. El mdico puede notar que los sntomas
referidos tienden a agruparse constituyendo un episodio y analizar las relaciones entre uno y otro. Primero se trata de identificar
cul episodio es el responsable de los problemas actuales del paciente (enfermedad actual). Esto requiere una reconstruccin
detallada y secuencial de los sntomas ms recientes del paciente, poniendo atencin cuidadosa de su desarrollo y
caractersticas. En el curso de la entrevista se aclarar cul episodio pertenece a la enfermedad actual y cul representa una
enfermedad pasada. (Cuando se trata de una enfermedad pasada). Cuando se trata de una enfermedad circunscrita en un
individuo previamente saludable esto no representa ningn problema. Sin embargo, se pueden encontrar una gran variedad de
situaciones clnicas que son ms complejas y que hacen difcil delimitar la enfermedad actual. Por Ejemplo: Los sntomas o
quejas pueden reflejar:
1) Mas de una enfermedad, como Neumona en un diabtico, o apendicitis aguda en un paciente con cncer.
2) Una exacerbacin de una enfermedad recurrente, como la lcera pptica.
3) Una compilacin de una enfermedad preexistente, como la fractura patolgica en el mieloma mltiple, o una obstruccin
intestinal en la enteritis crnica.
4) Una complicacin del tratamiento, como el Sndrome de Cushing en un paciente tratado con corticosteroides, o una
reaccin de hipersensibilidad a la penicilina.
5) Una reaccin sicolgica, como depresin en un paciente que tiene una enfermedad orgnica.
Debido a esta complejidad, la exploracin de las quejas principales, a menudo se extender hacia las circunstancias de la vida
del paciente, su historia mdica pasada y la historia familiar. Por eso, aunque el principal objetivo es dilucidar la enfermedad
actual, esta parte de la entrevista puede contribuir importantemente a muchos otros aspectos de la historia mdica. De hecho la
investigacin subsecuente de la historia familiar, historia mdica pasada, es facilitada cuando el mdico es capaz de referirse a
algunos datos que el paciente ya ha mencionado. Tambin la asociacin espontnea del paciente de algunos sntomas con
sucesos de su vida puede contribuir a un mejor entendimiento de la enfermedad actual. Por ejemplo: Un paciente se refiere a
un ataque cardaco reciente de su padre mientras describe su propia dificultad para respirar. Esto alerta al mdico a buscar la
posibilidad de que el sntoma sea de origen psquico.
Hasta este momento se puede tener dos grupos diferentes de problemas:
1) Los que estn relacionados con las quejas principales y la enfermedad actual. Por Ejemplo: Dolor abdominal seguida por
vmito de sangre, sncope, shock.
2) Otros problemas que no estn claramente relacionados con las quejas principales y la enfermedad actual, como
operaciones quirrgicas pasadas; y algunos que estn posiblemente relacionados como problemas graves del empleo, o una
tragedia reciente.
El mdico debe considerar cuidadosamente todos los problemas y decidir el orden en el cual los va a explorar o caracterizar
exhaustivamente. Generalmente la mejor decisin es tomar el grupo de problemas relacionados con la enfermedad actual y
explorarlos uno por uno en secuencia cronolgica, comenzando cuando el paciente estuvo sano por ltima vez.
Despus de ordenar los problemas se debe abordar cada uno de ellos de la siguiente manera:
Comience diciendo al paciente: Ahora cunteme acerca.... por ejemplo, su dolor de estmago, dolor de cabeza, etc. El
objetivo es hacer que el paciente de la mayor informacin posible de forma espontnea acerca de ese problema. No hay que
guiar al paciente en sus respuestas hasta que haya agotado la informacin espontnea de ese problema. Entonces pregunta
especficamente lo que Usted, estime necesario para completar la caracterizacin del problema.
Cuando haya terminado de preguntar Usted, debe haber obtenido informacin suficiente para completar las siete caractersticas
de cada sntoma, que son:
1) Localizacin corporal: Dnde est localizado el problema, incluyendo irradiaciones.
2) Cualidad
3) Cantidad
4) Cronologa: Comienzo y evolucin del problema
5) Circunstancia de aparicin
6) Factores agravantes y aliviantes
7) Manifestaciones asociadas
Cada problema o sntoma debe de ser investigado con estas siete caractersticas. Evite hacer preguntas que puedan inducir la
respuesta. Pregunte Ha estado obrando bien, en vez de ha notado que sus heces se han puesto negras?. Haga las preguntas
ms especficas solamente despus que el paciente haya tenido oportunidad de contestar las preguntas ms generales.
Cuando sea posible haga preguntas que provoquen una negacin. Por Ejemplo: A un paciente que ha perdido peso no le
pregunte:
Ha perdido peso, verdad?, sino pregntele: Ha aumentado de peso, verdad. La negacin de la ltima pregunta tiene ms
validez que la respuesta afirmativa a la primera.
Recuerde que el Mdico debe escuchar y adems observar. El lenguaje, no verbal del paciente a veces es ms revelador que
sus palabras.
En resumen, la tcnica descrita se sintetiza en.
1) Se hace un abordaje con preguntas de final abierto para obtener del paciente de forma espontnea las quejas principales.
2) Se toman los problemas (quejas) uno por uno y se comienza con una pregunta de final abierto, despus de usar preguntas
ms especficas para completar las siete caractersticas.
Una buena gua para este tipo de entrevista en que el paciente debe de hablar el 75% del tiempo, y el Mdico el 25% restante
solamente para dirigir o controlar el relato del paciente cuando sea necesario.
Algunas tcnicas que mantienen al paciente hablando son:
1) Silencio
2) Inclinacin hacia delante demostrando espera
3) Algunos indicadores de espera: Si? Y Aja?
4) Repetir frases importantes usadas por el paciente: Le dola la cabeza en su lado izquierdo.
5) Hacer que el paciente repita un tpico ya expuesto. El objeto es hacer que el paciente hable en prrafos, no en
monoslabos (si, no).
El interrogatorio mdico, en muchos aspectos, es una habilidad mucho ms difcil de adquirir que la habilidad para hacer un
buen examen fsico. Cada nueva historia que se haga debe llevar un esfuerzo conciente de hacerlo mejor que la ltima vez. Un
estudiante principiante debe tomarse varias horas para hacer una historia. En algunos casos especiales, hasta los mdicos ms
experimentados se toman una hora o ms para obtener una buena historia.
HISTORIA DE LA ENFERMEDAD ACTUAL (O ANAMNESIS PRXIMA)
Para incitar el relato espontneo del enfermo, es necesario casi siempre comenzar con alguna pregunta que lo estimule: Qu
le ha pasado?, Por qu vino a consultar? Generalmente el enfermo contesta refirindose a su molestia principal (MP); pero si
sta no aparece clara, puede preguntrsela en forma directa: Qu es lo que ms le molesta? Y cuando el enfermo la precisa,
se le pide a continuacin que se explaye sobre todo lo que con la MP se relacione.
Muchos tratadistas consignan la molestia principal antes de iniciar la enfermedad actual. Sea antes o iniciando la enfermedad
actual, la MP debe limitarse a consignar escuetamente el sntoma predominante (dolor epigstrico, sensacin febril precedida
de escalofros, tos con expectoracin, etc.). Puede ocurrir que dos enfermedades diferentes estn cursando paralelamente y,
por consiguiente, pondran admitirse en ese caso hasta dos MP.
Generalmente, el relato espontneo del enfermo resulta incompleto e inadecuado; pero es importante formarse a travs de l
una idea general del problema y completar despus los datos que faltan. Hay que estar atento a registrar no slo los hechos,
sino tambin las reacciones emocionales y las interpretaciones del paciente sobre el tema; as descubriremos hechos
importantes que el paciente tiende a minimizar, mientras magnifica otros que son irrelevantes.
Cuando el enfermo llega a un punto en que se detiene, debe volver a estimulrsele con expresiones como: claro!, y
entonces?, o repitiendo las ltimas palabras que ha dicho, o simplemente, guardando tenso silencio en espera de lo que puede
agregar. Naturalmente, mientras a algunos enfermos es necesario estimularlos a contar, a otros hay que frenarlos o
encauzarlos para que no divaguen.
Ya dijimos que cuando el relato espontneo del enfermo se considere agotado, debe recurrirse a preguntas cada vez ms
dirigidas, destinadas a completar la informacin y a confirmar o descartar las hiptesis diagnsticas que vayan surgiendo. Si no
se ha precisado antes, en esta etapa debe quedar precisado el cundo, el cmo y el por qu del comienzo. El "cundo" o fecha
del comienzo es fcil precisarla en cuadros agudos o recientes; no as en los procesos antiguos, en que deberemos
contentamos con un dato aproximado, pero que nos ilustrar sobre el tiempo de evolucin que lleva la enfermedad. El "cmo" o
forma de comienzo, puede a veces, ser decisivo en el diagnstico.
Muchos cuadros comienzan en forma insidiosa o paulatina como el cncer, la diabetes o la insuficiencia cardiaca corriente,
mientras otros comienzan en forma brusca o rpidamente progresiva como el infarto del "miocardio o la faringitis estreptoccica.
Entre los cuadros agudos, hay algunos de comienzo sbito o instantneo, en que el cuadro presenta mxima intensidad desde
la iniciacin, esta forma de comienzo es caracterstica de afecciones como las crisis de taquicardia paroxstica, el aneurisma
disecante de la aorta, el neumotrax espontneo y, en general, la rotura de vsceras huecas o de vasos.
El "por qu" se refiere a la eventual causa desencadenante de la enfermedad. Esta puede ser un esfuerzo desproporcionado en
caso de una insuficiencia cardiaca; un enfriamiento en caso de neumona o una comida grasa en caso de un clico biliar.
Desgraciadamente, a menudo la causa desencadenante no se hace aparente, lo que deber tambin consignarse.
Despus habr que considerar los diversos sntomas asociados en orden cronolgico, haciendo de cada uno de stos un
anlisis acabado; los diversos tratamientos recibidos (dosis diarias, duracin y efectos obtenidos); la repercusin de la
enfermedad sobre la actividad ordinaria y el estado general y, finalmente, la idea que el paciente tiene de su propia enfermedad
(cuadro autoplstico) que debe ser tenido muy en cuenta para el manejo ulterior del enfermo. Algunos enfermos tienen
interpretaciones etiopatognicas muy arraigadas, (aunque muy erradas) sobr su enfermedad. El mdico no debe cometer el
descriterio de comenzar por combatirlas, porque lo ms probable es que fracase, haciendo un dao tal vez irreparable a la
relacin mdico-paciente.
COMIENZO Y EVOLUCIN DE LA ENFERMEDAD ACTUAL
Es la parte ms importante de la anamnesis. El interrogatorio debe empezar por la enfermedad actual. El enfermo desea,
naturalmente, que el mdico se entere, ante todo, del mal que lo lleva a solicitar asistencia, y slo despus de eso acceder a
suministrar datos alejados o de familia. Adems, empezando por estos ltimos, nos exponemos a perder mucho tiempo con
escassimo provecho, mientras que ya con una impresin o hiptesis diagnstica dada por la anamnesis prxima, el
interrogatorio de los antecedentes personales, de familia y hereditarios se hace mucho ms eficaz y se orienta ms fcilmente
en relacin con el padecimiento actual.
Preguntas base
Qu le pasa? Cuando comenz la enfermedad actala? Cmo comenz? Cmo ha evolucionado hasta la fecha? Es til
preguntar cul fue, o es, para el enfermo la causa aparente de su estado. Por el primer extremo nos daremos cuenta de si el
padecimiento es agudo (duracin no superior a tres meses), sub-agudo (ms de tres meses y menos de 1 ao), subcrnico
(ms de 1 ao y menos de cinco) o crnico (ms de cinco aos). A menudo, la fecha o momentos sealados como de principio
de una dolencia corresponden en realidad a la exageracin de sntomas preexistentes o a la aparicin de otros ms molestos o
ms aparatosos. Se evita este error formulando la siguiente pregunta: Antes de la fecha que usted seala, estaba
completamente sano o ya tena alguna molestia?. Preguntando como comenz?, veremos si la dolencia se inici lenta y
paulatinamente o de una manera brusca. Atendiendo a la evolucin precisaremos si la enfermedad transcurre por crisis (asma,
colecistopata, angina de pecho, etc.), perodos (lcera gastroduodenal), sigue un curso progresivo (procesos malignos),
regresivo (inflamatorios) o con brotes y remisiones (esclerosis en placas).
En la terminacin de la enfermedad, caben tres posibilidades:
1. Restitutio ad integrum o curacin completa.
2. Vita deficiens o curacin con defecto.
3. Exitus letalis o muerte del enfermo. En tal caso, la historia clnica termina con el protocolo de la inspectio cadaveris.
El aumento progresivo de la vida media (promedio de los aos de existencia de todos los habitantes de una regin, desde la
cuna a la sepultura), en especial en los pases en pleno desarrollo, ha motivado el envejecimiento de la poblacin y la aparicin
de la multimorbilidad gerontolgica y, a su vez, el notable desarrollo de la gerontologa.
Es clsico, y tiene gran valor didctico, que delante de un paciente problema, el mdico tienda a integrar toda la sintomatologa
en un diagnstico clnico. Ello, que es viable y casi obligado en los sujetos jvenes, no ocurre en los ancianos, en que los
sntomas suelen obedecer a diversas afecciones simultneas.
ENFERMEDAD ACTUAL.
Es una narracin clara, cronolgica de los problemas por los cuales el paciente busca auxilio. Deber incluir el principio del
problema, el orden en que se present, sus manifestaciones, tratamientos, su repercusin en la vida del enfermo y su
significado para l. Los sntomas principales debern describirse en trminos de su: 1) localizacin, 2) caractersticas, 3)
cantidad o gravedad, 4) duracin, por ejemplo, principio, tiempo y frecuencia, 5) inicio, 6) factores que han agravado o aliviado
esos sntomas y 7) manifestaciones coexistentes. Datos importantes del expediente del enfermo, por ejemplo, informes de
laboratorio tambin entran en la enfermedad actual, as como negativos importantes, o sea ausencia de cienos sntomas que
ayudarn en el diagnstico diferencial.
HISTORIA MDICA PASADA (ANAMNESIS REMOTA)
Enfermedades anteriores. Debe consignarse aqu, por orden cronolgico, todas las enfermedades, accidentes,
hospitalizaciones e intervenciones quirrgicas que el paciente haya padecido. Es importante tratar de confirmar a travs del
interrogatorio la verosimilitud de los diagnsticos sealados, como tambin su gravedad, tratamiento y eventuales secuelas.
Entre las enfermedades anteriores ha sido tradicional dejar expresa constancia de los antecedentes venreos en caso de
hombres (blenorragia, sfilis, chancro blando, linfogranuloma venreo o serologa (+) y de los antecedentes ginecoobsttricos
en caso de mujeres (menarquia, caractersticas de los ciclos menstruales, embarazos, partos, abortos, leucorrea o
contraceptivos). Especial nfasis debe ponerse en las enfermedades que puedan tener relacin con la enfermedad actual.
ANTECEDENTES PATOLOGICOS O ENFERMEDADES ANTERIORES
Preguntaremos: Ha tenido alguna enfermedad semejante a la actual? Cuando y como evolucion y Qu otras dolencias ha
sufrido antes de anotar un dato proporcionado por el enfermo, indagaremos sobre ste hasta formamos, en lo que cabe, una
opinin propia. Y si ello no es posible, dejaremos la pregunta en interrogante. Vale como ejemplo, si el enfermo nos dice que
tuvo reumatismo, preguntaremos cunto dur, si fue febril, qu articulaciones se afectaron, si eran siempre las mismas o se
sucedan, cul fue la medicacin y su eficacia, etc. El interrogatorio sobre este punto es muy til, por cuanto la enfermedad
actual puede ser consecuencia de otra anterior, de la medicacin empleada e incluso del mtodo exploratorio.
Antecedentes
Estado general de salud.
Enfermedades de la infancia: sarampin, rubola, parotiditis, tos ferina, varicela, fiebre reumtica, escarlatina, poliomielitis.
Inmunizaciones: ttanos, tos ferina, difteria, poliomielitis, sarampin, rubola, parotiditis.
Enfermedades del adulto.
Enfermedades psiquitricas.
Intervenciones quirrgicas.
Lesiones.
Hospitalizaciones, no descritas anteriormente.
Medicamentos habituales incluyendo remedios caseros.
Alergias.
Hbitos, incluyendo formas de alimentacin, de sueo, ejercicio, uso de caf, alcohol, otras drogas y tabaco.
Historia Mdica familiar.
Muchos de los progresos mdicos de los ltimos aos tienen relacin con la gentica. De ah que la historia familiar pueda ser
reveladora al demostrar que hay ciertas enfermedades que se repiten en la familia.
Es indispensable preguntar por la salud de los padres y, si estn muertos, de qu afeccin y a qu edad murieron. Lo mismo
para los abuelos, tos y hermanos. Entre las enfermedades que se repiten en los familiares, estn la diabetes, la hipertensin, la
enfermedad coronaria, la gota, los cuadros alrgicos y los trastornos mentales. Hoy tiene menos importancia que antes el
antecedente de tuberculosis en la familia; pero por cierto que debe investigarse, sobre todo si la enfermedad actual sugiere
alguna relacin con TBC.
ANTECEDENTES FAMILIARES
Todos aceptamos que el proceso que da lugar a que los seres humanos coincidan en ciertos detalles morfolgicos o
funcionales con sus antepasados se denomina o es la herencia biolgica.
Las dificultades de anlisis en este tema son muchas, por razn de que la disposicin hereditaria de las clulas reproductoras
con su capital potencial (genotipo, de Johannssen) est bajo la influencia constante de la circunstancia y el medio ambiente
(Perstasis, de Fischer).
El estudio de la gentica clnica encuentra su lugar en este captulo. Esta, como rama particular de la medicina interna, utiliza
las tcnicas semiolgicas comunes a las dems disciplinas clnicas y se aprovecha de todos los avances que la tecnologa
ofrece a la medicina en general.
Ahora bien, no hay duda de que el enfoque gentico de una enfermedad o enfermo en concreto no se centra solamente en el
caso aislado, sino que ampla su visin hacia toda la circunstancia que rodea al paciente, tanto en el ambiente del momento,
como en la prolongacin familiar que antecede y sigue al caso concreto objeto del estudio.
La humanidad es un pool de genes que debemos estudiar simultneamente en diversas generaciones. De ah que la gentica
clnica deba insistir en algunos puntos semiolgicos para obtener datos que nos ayuden a identificar el carcter hereditario de
una determinada enfermedad, o bien que nos permitan establecer un pronstico, importantsimo en el momento del consejo
gentico ordinariamente detenido y minucioso, por cuanto un error diagnstico puede invalidar cualquier estudio gentico al
incluir enfermedades no ciertas o fenocopias, que no tienen nada que ver con el problema gentico que se est investigando.
Historia clnica gentica
Deben constar los siguientes datos, que tienen un inters extraordinario:
1. Edad de los padres en el momento de nacer el probando. La edad materna influye en la frecuencia de determinadas
enfermedades (sndrome de Down).
2. Orden de nacimiento de los hijos. Las primparas dan a luz a hijos con permeabilidad del conducto arterioso o estenosis
pilrica ms frecuentemente que las multparas.
3. Consanguinidad. Ya que hace posible la aparicin, con mayor frecuencia, de homocigotos de genes recesivos.
4. Abortos y mortinatalidad. Es sabido que los abortos dependen de malformaciones congnitas letales y que las
malformaciones congnitas suelen estar rodeadas de abortos o mortinatalidad. De ah la importancia de consignarlo en el
rbol.
5. Datos negativos (ausencia de enfermedad) en los distintos familiares. Comprobados minuciosamente, tienen valor en
gentica clnica. Debe concretarse, por tanto, el diagnstico, una poca de aparicin, datos necrpsicos o clnicos, etc.
Una vez dibujado el rbol familiar, comienza la segunda fase del estudio. Su valoracin es importante y persigue varios
objetivos, as, reconocer la forma de transmisin de una determinada enfermedad, predecir el nacimiento de hijos sanos o
enfermos con una probabilidad ms o menos aproximada, datos sobre alelismo y ligamiento.
Para la valoracin de un rbol, no hay duda de que no es suficiente ser un buen clnico, sino que deben conocerse a la
perfeccin todas las leyes y posibilidades de transmisin hereditaria. En suma, es preciso ser un buen genetista clnico. La
aplicacin de los conocimientos sobre las formas de transmisin hereditaria culminan y se ponen a prueba al estudiar un rbol
genealgico. Aqu empiezan a surgir los problemas. En efecto, las familias humanas (y ms si tienen ya con anterioridad un hijo
enfermo) suelen ser cortas, y esto complica el clculo de probabilidades. Muchas de ellas consultan al tener el primer hijo
enfermo. Es muy difcil entonces valorar la frecuencia o incidencia de una enfermedad. En segundo lugar, la penetrancia y
expresividad de algunos rasgos, la herencia polignica, la posible aparicin de fenocopias y, finalmente, la confusin de
microsntomas (formas heterocigticas) con parasntomas (enfermedades semejantes, pero totalmente independientes) nos
llevan a la conclusin de que el anlisis del rbol genealgico no es nada sencillo.
El primer paso es reconocer si una enfermedad es hereditaria o simplemente si se trata de una fenocopia ambiental:
1. La enfermedad se transmite por herencia autosmica dominante. Si al estudiar un rbol genealgico descubrimos que la
enfermedad aparece en todas las generaciones sin saltarse ninguna; que las personas sanas no transmiten el carcter a
sus descendientes y que el paciente transmite la enfermedad a la mitad de sus hijos sin que el sexo intervenga (varones o
hembras afectos indistintamente).
2. La enfermedad se transmite con carcter autosmico recesivo. Si en los padres fenotpicamente sanos existe
consanguinidad y la enfermedad aparece slo en los hermanos y no en otras generaciones, en la proporcin de una cuarta
 parte, sin distincin de sexo. Los estudios bioqumicos pueden mostrar en los padres el trastorno qumico, pero no la
enfermedad, como ocurre en numerosos errores congnitos del metabolismo, de carcter recesivo.
3. La enfermedad se transmite con herencia recesiva ligada al sexo. En estos casos, la enfermedad aparece con mayor
frecuencia en los varones. Las hijas transmiten la enfermedad, sin sufrirla, a la mitad de sus hijos varones, aunque no
existan problemas de consanguinidad. En este tipo destaca cmo la enfermedad salta las mujeres para afectar a los
varones, y su reconocimiento es ms sencillo que en los otros tipos de transmisin.
4. La enfermedad se transmite con herencia dominante ligada al sexo. Los criterios para reconocer este tipo de herencia son
muy patentes.
En efecto, los varones enfermos transmiten la enfermedad a todas sus hijas, pero los hijos varones nunca estn enfermos.
Por el contrario, si la mujer es la enferma, transmite la enfermedad indistintamente a varones y hembras, como si fuera una
enfermedad dominante no ligada al sexo. En dichos casos, deben investigarse los antecedentes familiares en busca de un
varn enfermo, y ver cmo se transmiti la enfermedad en su descendencia.
5. Los rasgos y enfermedades que se transmiten por herencia polignica. Son los que se presentan con mayor frecuencia en
la prctica clnica.
En efecto, la talla, la inteligencia (como rasgos normales); la hipertensin, obesidad (como entidades nosolgicas), son
ejemplos de tal tipo de transmisin. En este tipo de herencia, el carcter no depende de un solo gen individual y concreto
(como en los tipos de herencia mendeliana), sino de una batera o tren de genes. En la herencia mendeliana (dominante o
recesiva), el rasgo aparece o no, segn el individuo haya recibido el gen dominante o la pareja de genes recesivos. Por
esto, la transmisin es de tipo cualitativo y el rasgo o enfermedad se presenta en unos familiares y en otros no.
Por el contrario, en la herencia polignica, el rasgo aparece en mayor o menor cantidad (ms talla o ms hipertensin)
segn el nmero de genes recibidos. Es, por tanto, ms cuantitativo que cualitativo. En una familia de hipertensos, el grado
de enfermedad oscila segn la batera de genes heredados y por tanto es variable en cada miembro. Hay familiares muy
hipertensos, otros menos y otros normales. Todos son incluidos en una curva de Gauss.
La cantidad de genes recibidos est relacionada con el ndice de parentesco o lo correlacin parental. Sabemos que el
grado de correlacin parental puede detectarse con las huellas dactilares que se heredan con carcter polignico.
A pesar de este esquema simple, la herencia polignica no est desprovista de problemas y persisten numerosos puntos
sin aclarar.
Antecedentes familiares
Educacin obtenida, antecedentes de trabajo, salud emocional y medio ambiente familiar de cada padre o sustituto del padre;
circunstancias socioeconmicas de la familia incluyendo ingresos, tipo de morada y vecindario en el que viven; hbitos de
trabajo de los padres; unin familiar e interdependencia; apoyo disponible de los parientes, amigos y vecinos; medio ambiente
tnico y cultural en el que viven; esperanzas de los padres del paciente y actitudes hacia l en relacin con sus hermanos.
(Toda esta informacin o parte de ella puede registrarse en enfermedad actual, si es pertinente o en antecedentes
psicosociales.) Debe investigarse parentesco de los padres (preguntndoles si son consanguneos).
Algunos pacientes pueden no requerir una valoracin completa o usted perdera el tiempo hacindola; en estas circunstancias
debe obtener una historia clnica corta apropiada a una visita limitada. Adems de la ficha de identificacin sistemtica, est
indicado un relato de la enfermedad actual. Sin embargo, hay que estar alerta de que puede necesitarse un interrogatorio algo
ms amplio, por ejemplo, cuando se ve a un paciente con laringitis aguda usted puede necesitar hacer preguntas acerca de
enfermedad semejante en la familia, fiebre reumtica en el pasado o posible alergia a la penicilina.
Para visitas posteriores es apropiado otro tipo de historia clnica. Aqu usted necesita encontrar cmo piensa el paciente, que
est haciendo, cmo han cambiado sus sntomas, que entiende acerca de su trastorno y tratamiento y que medidas
teraputicas ha tomado o quiz no ha tomado.
Usted puede mejorar su comprensin relativa al paciente en cualquier visita si conserva en mente tres preguntas: Por qu
vino? ("tengo dolor en el estmago"), qu le preocupa? ("pienso que tengo apendicitis") y por qu ("mi to Carlos muri de
apndice rota"). Las respuestas a estas preguntas deben hacerse directa o indirectamente en algn momento de la visita, ya
que el paciente no estar satisfecho, si no se le da respuesta. Los pacientes a menudo necesitan saber que no tienen tanto o
ms de lo que realmente tienen, en especial si creen que pueden sufrir de enfermedad grave o potencialmente mortal.
Una vez que usted sabe qu informacin tomar, es paradjicamente el momento para dejar a un lado temporalmente este
conocimiento, y que no se interponga entre usted y el paciente, para el curso de la entrevista deber guiarse principalmente por
lo que el paciente dice y hace. Por lo menos al principio deber seguir sus propias sugestiones, no las de la forma impresa.
Antecedentes familiares
Edad y salud, o edad y causa de muerte de cada uno de los miembros inmediatos de la familia, o sea padres, hermanos,
esposa e hijos. Tambin pueden ser tiles datos de abuelos o nietos.
Los casos en la familia de cualquiera de las siguientes enfermedades: diabetes, tuberculosis, enfermedad cardiaca, presin
arterial alta, infarto, enfermedad renal, cncer, artritis, anemia, cefaleas, enfermedad mental o sntomas iguales a los que
presenta el paciente.
Historia personal y social.
Si se considera que la gran mayora de los enfermos presenta molestias psicgenas, sea como nica causa de consulta o bien
como componente asociado, se comprender la importancia de la historia personal y social. Sin embargo, a menudo se la
descuida.
Hay que describir cmo est constituido el grupo familiar y el rol que dentro de l juega el paciente; el trabajo que desempea,
los deportes que practica, sus hbitos y entretenciones.
Hay que detallar en qu consiste, el trabajo y su intensidad, teniendo presente que puede ser causa de trastornos. As por
ejemplo, en nuestro medio como ya lo sealamos, la mayora de las intoxicaciones plmbicas se observan entre los que
trabajan en fbricas de bateras o en la industria del azarcn. El trabajo en minas, en la molienda de vidrio, expone a silicosis.
Los que trabajan con derivados del benzol estn expuestos a hacer anemia aplstica, etctera.
Entre los hbitos deber consignarse el nmero de cigarrillos que fuma por da; la calidad y cantidad de bebidas alcohlicas
que ingiere y con qu frecuencia. Lo mismo para otras toxicomanas si las hubiera (marihuana, cocana, LSD, analgsicos,
tranquilizantes, hipnticos, etc.).
Especial tacto y cuidado debe ponerse en descubrir los problemas psicolgicos que pueda tener el paciente en el hogar, en su
trabajo o fuera de l. Esto no es siempre fcil y debe recurrirse muchas veces a preguntas indirectas (dnde se fatiga ms: en
su trabajo o en su casa? los nios le irritan los nervios?, cmo se lleva con su cnyuge?). El hecho de haber cambiado
muchas veces de empleo, ya sugiere la existencia de problemas psicolgicos.
Muchas veces esta parte de la investigacin es la que permite aclarar la etiologa de muchos trastornos.
Antecedentes psicosociales
Es una descripcin breve o narrativa que capta lo ms importante de la informacin acerca del paciente como persona.
Su estilo de vida, situacin en el hogar, otras importantes. Un da tpico - cmo invierte su tiempo desde que se levanta hasta
que se acuesta- Experiencias importantes, incluyendo educacin, escolaridad, servicio militar, trabajo, situacin econmica,
matrimonio, recreacin, retiro. Creencias religiosas importantes para las percepciones de salud, enfermedad y tratamiento. Su
punto de vista del presente y perspectiva para el futuro.
Antecedentes mdicos
Nacimiento: Es particularmente importante durante los dos primeros aos de vida y para problemas neurolgicos y de
desarrollo. Los registros del hospital debern revisarse si hay informacin anterior de la madre, que indique dificultades
importantes antes, durante o despus del nacimiento.
Prenatal. Salud materna antes y durante el embarazo incluyendo nutricin y enfermedades especificas relacionadas con el
embarazo o como complicacin de este; dosis y duracin de todos los medicamentos tomados durante la gestacin; aumento
de peso; sangrado transvaginal, duracin del embarazo; actitudes de los padres en relacin con el embarazo y la paternidad en
general y para ese nio en particular.
Natal. Caractersticas del parto y el nacimiento, incluyendo grado de dificultad, analgesia empleada y complicaciones
encontradas; en caso de parto mltiple orden del mismo; peso al nacer.
Neonatal. Principio de las respiraciones; esfuerzos de reanimacin; calificacin de Apgar y valoracin de edad gestacional;
problemas especficos con alimentacin, dificultad respiratoria, cianosis, ictericia, anemia, convulsiones, anormalidades
congnitas o infeccin, salud de la madre despus del parto; separacin de la madre y el nio y razones para ello; reaccin
materna inicial a su nio y naturaleza de la unin; caractersticas del llanto y el sueo, y de miccin y defecacin.
Antecedentes de alimentacin: Es muy importante durante los dos primeros aos de vida y en particular cuando hay
problemas de desnutricin y exceso de nutricin.
Lactancia. Alimentacin al seno materno - frecuencia y duracin de las comidas; empleo de alimentacin artificial
complementaria o suplementaria; dificultades; regulacin del tiempo y mtodo de destete. Alimentacin artificial -tipo,
concentracin, cantidad y frecuencia de alimentos; dificultades (regurgitacin, clico, diarrea); tiempo entre alimentos y mtodo
de destete. Vitaminas y hierro suplementario tipo, cantidad dada, frecuencia y duracin. Alimentos slidos tipos y
cantidades de alimentos dados al pequeo; cuando se introdujeron, respuesta del nio; cuando se empez a dar alimentos para
adultos; alimentacin por si mismo; respuestas maternas y del nio a la alimentacin.
Infancia. Hbitos alimenticios gustos y aversiones; tipos especficos y cantidades de comida ingerida, actitudes de los
padres hacia la alimentacin en general y hacia la de ese nio en particular; o sobrealimentacin; respuesta de los padres a los
problemas de la alimentacin (si los hay). Puede ser necesario investigar la dieta diaria durante 7 a 14 das para asegurarse el
conocer los hbitos alimenticios en los problemas de la alimentacin en la infancia.
Antecedentes de crecimiento y desarrollo: Es en especial importante durante la lactancia e infancia y en relacin con los
problemas de crecimiento fsico retardado, retardo psicomotor intelectual y trastornos del comportamiento.
Crecimiento fsico. Peso real (o aproximado) y estatura al nacer y a los 1, 2, 5 y 10 aos; antecedentes de cualquier ganancia
o prdida lenta o rpida; esquema de erupcin y prdida de dientes.
Puntos bsicos de desarrollo. Edades en las cuales el paciente sostuvo la cabeza mientras estaba en posicin prona; giraba
del frente hacia atrs y viceversa; se sent con ayuda y solo; dijo su primera palabra, combinaciones de palabras y de
oraciones; se abroch por si mismo los zapatos, se visti sin ayuda.
Desarrollo social. Sueo hbitos para dormir y tiempo del mismo en el da y en la noche; hbitos para ir a la cama; tipo de
cama y su localizacin; pesadillas, terrores y sonambulismo. Hbitos de miccin y defecacin mtodos empleados para el
entrenamiento; cundo se obtuvo control de vejiga e intestino; si hubo accidentes de enuresis o encopresis; actitudes de los
padres; trminos empleados en la familia para miccin y defecacin (importante saberlo cuando ingresa al hospital un nio
pequeo). Lenguaje balbuceo, tartamudeo, pltica del pequeo, ceceo; clculo del nmero de palabras en el vocabulario.
Hbitos mecerse, balanceo de la cabeza, pics, succin del pulgar; morderse las uas (costumbres alimenticias aberrantes),
comportamiento ritual. Disciplina imposicin paterna del temperamento del nio y respuesta a la disciplina; mtodos
empleados; xito o falla; negativismo; berrinches; privacidad; comportamiento agresivo. Escolaridad experiencia con el
cuidado diario, guardera y kindergarten; edad y ajuste al entrar; satisfaccin diaria de los padres y d nio; aprendizaje y todo lo
relativo a la escuela. Sexualidad relaciones con miembros del sexo opuesto; curiosidad en relacin con la concepcin,
embarazo y diferencias entre nias y nios; respuestas de los padres a las preguntas del nio y educacin sexual que le han
ofrecido respecto a la masturbacin, menstruacin, emisiones nocturnas, desarrollo de caracteres sexuales secundarios e
instintos sexuales; poner fecha a todo esto. Personalidad grado de independencia; relaciones con los padres, hermanos y
compaeros; actividades e intereses de grupo e independientes; simpatas; amigos especiales (reales o imaginarios);
posesiones y habilidades principales; imagen de si mismo.
Enfermedades propias de la infancia: Debe hacerse aqu mencin de cualquier exposicin reciente a enfermedades propias
de la infancia.
Inmunizaciones: Debern registrarse las fechas exactas de administracin de cada vacuna para continuar administrando el
programa y mantenerlo en toda la infancia y adolescencia. Anotar cualquier reaccin desfavorable.
Exmenes: Debern anotarse las fechas y resultados de cualquier prueba realizada. Por ejemplo, de visin, audicin,
tuberculina, anlisis de orina, hematcrito, de clula falciforme, de plomo en sangre, fenilcetonuria, galactosemia y otros
trastornos metablicos genticos, deficiencia de alfa 1 antitripsina y otras que puedan estar indicadas para ciertas poblaciones
de alto riesgo.
Intervenciones quirrgicas
Lesiones
Hospitalizaciones
Deben investigarse las reacciones del nio y sus padres a estos hechos
Alergias. Debe darse atencin particular a las alergias ms frecuentes durante la infancia y lactancia eccema, urticaria, rinitis
alrgica crnica e hipersensibilidad a los insectos.
 HISTORIA MEDICA PASADA
ANTECEDENTES PERSONALES PATOLOGICOS

ASMA : _________ EPILEPSIA : _________

H.T.A. : _________ T.B. : _________
CANCER : _________ DIABETES : _________
ENF. CARDIACAS : _________ ENF. RENAL : _________
ENF. NIEZ : _________ ENF. PSIQUITRICA : _________

ANTECEDENTES PERSONALES NO PATOLOGICOS

ALCOHOLISMO : _________ DROGAS : _________
TRAUMAS Y CIRUGIAS : _________ CAF : _________
MEDICACION ACTUAL : _________ TABAQUISMO : _________
INMUNIZACIONES : _________ TRANSFUSIONES : _________
HOSPITALIZACION : _________ EXPOSICIONES
MEDICAMENTOS : _________ A AGENTES TOXICOS : _________

ANTECEDENTES FAMILIARES PATOLOGICOS

ASMA : _________ EPILEPSIA : _________

H.T.A. : _________ T.B. : _________
CANCER : _________ DIABETES : _________
ENF. CARDIACAS : _________ ENF. RENAL : _________
ALERGIAS : _________ ENF. PSIQUITRICA : _________
ANEMIAS : _________ HEPATOPATIAS : _________