DEFINICION

Parnquima - la parte est constituida por las clulas propias de un rgano. Si

una parte de la glndula exocrina est formado por clulas secretoras y
conductos. Si se trata de un endocrino clulas secretoras de la glndula. Es,
por lo tanto, la parte funcional del cuerpo, que lleva las funciones tpicas de ese
rgano.

Estroma - es la parte que realiza el apoyo de rganos. Se compone de tejido

conectivo que existe alrededor de y entre las partes y conductos secretores. Su
funcin es apoyar la glndula, mantener juntos sus diferentes partes, los vasos
de plomo, los nervios y conductos excretores y eventualmente cubrir la
glndula como un todo formando una cpsula.
SINDROMES CROMOSSOMICAS

Sndrome de Patau
1. Definicin
El sndrome de Patau o trisoma del cromosoma 13 es una enfermedad
cromosmica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13
adicional. Fue descrita por primera vez por Patau en 1960.

2. Causas
La trisoma 13 puede darse por:
a) Presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las
clulas.
b) Mosaicismo, presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las clulas.
c) Trisoma parcial, presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las
clulas.

Es la trisoma ms rara con una prevalencia de uno en 12.000 nacidos vivos y

predomina ligeramente en el sexo femenino.
Al igual que en otras trisomas de mayor difusin, como en el sndrome de
Down, la edad materna y paterna es un factor de riesgo y en estos casos
suelen ser superiores a los 30 aos.
3. Diagnstico y pronstico
Para diagnosticar este sndrome se puede hacer mediante la ecografa, que
consta un retraso en el crecimiento intrauterino y pueden ser detectadas
algunas de las anomalas que caracterizan este sndrome, especialmente la
holoprosencefalia (ausencia de desarrollo de lo que ser el lbulo frontal del
cerebro) y las distintas malformaciones renales, cardiacas y faciales. En los
casos en que se sospeche este sndrome ser obligada la amniocentesis para
dilucidar el cariotipo fetal.

El pronstico vital es muy grave; la inmensa mayora de estos enfermos

fallecen de muy pocas semanas de edad, debido a los problemas
cardiorrespiratorios

4. Sntomas

* Retraso del crecimiento

* Labio leporino
* Ojos muy juntos: los ojos realmente pueden fusionarse en uno
* Polidactilia
* Retardo psicomotor y mental
* Fisura congnita en el iris del ojo (coloboma)
* Cardiopatas congnitas
* Anomalas diafragmticas, urogenitales y sensoriales
* Disminucin del tono muscular
* Microcefalia y micrognacia
* Testculo no descendido (criptorquidia)
* Riones poliqusticos

5. Tratamiento
Los recien nacidos con trisoma 13 suelen necesitar asistencia mdica desde el
mismo momento del nacimiento debido a que 2/3 de los casos obtienen
puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, cifra que
desciende a 1/3 a los 5 minutos de vida. Dado que las anomalas cardiacas
representan la causa principal de morbimortalidad, se plantea el problema tico
de si su recuperacin quirrgica est indicado dado el psimo pronstico del
cuadro tanto desde el punto de vista fsico como intelectual. Alrededor de 2/3
de los pacienets son dados de alta y precisan de atencin especializada en el
domicilio, requiriendo la intervencin de un equipo multidisciplinar. Los padres
han de ser previamente entrenados para la realizacin de determinadas tareas
y maniobras que pueden ser de importancia vital para la supervivencia del
recien nacido.

Sndrome de Down

1. Definicin
Es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del
cromosoma 21, en vez de los dos habituales (trisoma del par 21),
caracterizado por la presencia de retraso mental y rasgos fsicos peculiares.
Debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en
describirlo en 1866.

Este sndrome es la causa ms frecuente de discapacidad psquica congnita y

afecta aproximadamente uno de cada 800 bebs.
2. Causas
El sndrome de Down es causado por la presencia de material gentico extra
del cromosoma 21. Este material extra se puede deber por tres razones:

a) Trisoma libre: dada el 95% de los casos, donde ocurre un error durante la
primera divisin meitica por la disyuncin incompleta del material gentico de
uno de los progenitores.

b) Translocacin: ocurre cuando una parte del cromosoma 21 se desprende

durante la divisin celular y se adhiere a otro cromosoma (normalmente a
alguno del par 14). Este tipo de accidente en la divisin celular es responsable
de aproximadamente del 3%-4% de los casos de sndrome de Down.
c) Mosaicismo: en este caso, el accidente en la divisin celular tiene lugar
despus de la fertilizacin. Las personas afectadas tienen algunas clulas con
un cromosoma 21 adicional y otras con la cantidad normal. Afectan 1%-2% de
los casos.

3. Sntomas

La persona afectada puede presentar:

* Retraso mental en diversos grados
* Baja estatura
* Dermatoglifos atpicos
* Distasis de msulos abdominales
* Disminucin del tono muscular
* Braquiocefalia (regin occpital plana)
* Paladar ojival
* Manos, orejas y cuello corto
* Puente nasal deprimido
* Cardiopata congnita
* Mayor riesgo de desarrollar patologas como hipotiroidismo, diabetes, miopa,
leucemia, problemas de audicin, etc.

4. Epidemiologa
La incidencia global del sndrome de Down se aproxima a uno de cada 700
nacimientos, pero el riesgo vara con la edad de la madre. La incidencia en
madres de 25 aos es de 1 por cada 2000 nacidos vivos, mientras que en
madres de 35 aos es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las
mujeres mayores de 40 aos. Por este motivo se recomiendan tcnicas de
diagnstico prenatal a todas las mujeres a partir de los 35 aos.

La probabilidad de tener un hijo con sndrome de Down es mayor a la media

para aquellos padres que ya han tenido otro previamente. Tpicamente la
probabilidad de tener otro hijo con el sndrome en cada embarazo subsiguiente
es de una por cada cien recin nacidos vivos. Los antecedentes familiares
igualmente incrementan ese riesgo.
Los varones con sndrome de Down se consideran estriles, pero las mujeres
conservan con frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso tambin se
incrementa la probabilidad de engendrar hijos con el sndrome hasta un 50%,
aunque pueden tener hijos sin trisoma.

4. Diagnstico
Existen varias formas de determinar el sndrome de Down, entre ellas estn la
triple prueba, la ms comn y ms utilizada, consiste en pruebas de AFP
(Alfa-fetoprotena), estriol y hCG (Gonadotropina corinica humana) para la

deteccin de niveles anorma les

que indiquen el padecimiento del sndrome.

Otras formas de diagnosticar el sndrome de Down estn ecografas (longitud

del fmur, grosor del pliegue nucal, etc.), conteo cromosmico a travs de
alguna clula fetal conseguida con tcnicas como amniocentesis y biopsia de
vellosidades corinicas, etc.

5. Tratamiento
La mejora en los tratamientos de las enfermedades asociadas al sndrome de
Down ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, entre los 50 aos
y los 60 aos. A lo largo de los ltimos aos se han postulado diferentes
tratamientos prcticos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento, complejos
vitamnicos y minerales, etc.) sin que ninguno haya demostrado ningn efecto
positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual de las personas
con el sndrome de Down.

Los nicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el

desarrollo de los nios con sndrome de Down son los programas de Atencin
Temprana, orientados a la estimulacin precoz del sistema nervioso central
durante los seis primeros aos de vida. Los individuos con grandes dificultades
para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha
comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma ms
completa todo su potencial. Cuando ste es demasiado protector, los chicos y
chicas tienden a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus
potencialidades. Los contextos estimulantes ayudan a que se generen
conductas de superacin que impulsan el desarrollo de la inteligencia.
Sndrome de Edwards
1. Definicin
El Sindrome de Edwards, ms conocida como trisoma 18. Es una aneuploida
humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en el
par 18. Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de
Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en la literatura
peditrica y gentica en el ao 1960.

Los estudios de gentica

molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan
ser duplicadas para que se produzca el fenotipo caracterstico del sndrome
Edwards. Hasta el momento solo se conocen dos regiones del brazo largo:
18q12-21 y 18q23.

Debido a su alta tasa de mortalidad en los recin nacidos, (90% de los casos)
se le ha considerado como una enfermedad de tipo letal

2. Epidemiologa
La enfermedad se ha descrito con mayor frecuencia en embarazos de mujeres
de edad avanzada por sobre los 35 aos. No existe evidencia respecto a que
se su prevalencia este relacionada con razas o zonas geogrficas en particular.

Investigaciones posteriores sugieren que el origen de la trisomia 18 es la no

disyuncin de los cromosomas durante la meiosis o mitosis postcigotica.
Durante la investigacin se observo que alrededor del 50% de los errores en la
separacin de los cromosomas en la ovognesis, se presentaron en meiosis II.
Las causas de la no disyuncin de los cromosomas, se sigue investigando.
Hasta el momento se esta relacionando con polimorfismos maternos en
enzimas foliadas del metabolismo.

3. Sntomas
Se caracteriza por bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental e hipertona.

a) Anomalas crneo faciales: cabeza pequea, con occipucio prominente,

implantacin baja de las orejas, hipoplasia mandibular, cuello corto, boca
pequea, paladar ojival, labio y paladar hendido.

b) Anomalas oculares: ojos anormalmente pequeos, coloboma (fisura

congnita en alguna parte del ojo) de iris, opacidad corneal, y cataratas.

c) Anomalas cardacas: con comunicacin anormal entre los ventrculos del

corazn, afectacin valvular mltiple, coartacin de aorta, transposicin de
grandes vasos, estenosis pulmonar, tabique interventricular defectuoso,
desarrollo exagerado del ventrculo derecho.
d) Anomalas esquelticas: dedos de las manos montados, hipoplasia o aplasia
radial, sindactilia, escoliosis.

e) Malformaciones urogenitales: rin en herradura, ectopia (estado de un

rgano o tejido, situado fuera de su lugar habitual) renal, hidronefrosis
(acumulo anormal de orina en los riones), rin poliqustico, criptorquidia
(ausencia de uno o ambos testculos).

Estos nios padecen infecciones frecuentes tipo neumona, otitis media, e

infecciones urinarias, y dificultades para la alimentacin que incluso pueden
precisar alimentacin por sonda.

4. Diagnstico

Dado la alta tasa de mortalidad postnatal de esta enfermedad gentica, no

existe a la fecha un tratamiento. El trabajo clnico se restringe a el diagnostico
prematuro para poder supervisar el embarazo de forma adecuada y a la
preparacin psicolgica de los padres para una eventual muerte perinatal
inminente o el retraso mental y las incapacidades fsicas en los escasos
sobrevivientes.
El diagnostico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante
tcnicas ultrasonogrficas, ante la presencia de cualquier malformacin que
presuma una aberracin cromosmica. Se confirma el diagnostico mediante
amniocentesis, cordocentesis o biopsias de tejido placentario.

Sndrome de Turner
1. Definicin
El sndrome de Turner es una enfermedad gentica caracterizada por
presencia de un solo cromosoma X. Fenotpicamente son mujeres (por
ausencia de cromosoma Y). Este trastorno inhibe el desarrollo sexual y causa
infertilidad. Su incidencia es de alrededor de 1 en cada 2.500 nias.

Usualmente es espordico, lo que significa que no es heredado de uno de los

padres. En pocos casos, uno de los padres lleva cromosomas reorganizados
que pueden ocasionar el sndrome de Turner en una hija; esta es la nica
situacin en la que este sndrome es heredado. La condicin se diagnstica ya
sea al nacer o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la
menstruacin y se presenta un retraso en el desarrollo de las caractersticas
sexuales secundarias normales.

El nombre "sndrome de Turner" proviene del mdico Dr. Henry Turner, quien
fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino
hasta 1959 que se identific la causa del sndrome de Turner (la presencia de
un slo cromosoma X).

2. Sntomas
* Talla baja
* Falla gonadal (infertilidad)
* Micrognatia (falta de desarrollo mandibular)
* Implantacin baja del pelo
* Paladar ojival
* Cuarto metacarpiano corto
* Escoliosis
* Rasgos oculares anormales (cada de los prpados)
* Desarrollo seo anormal
* Mamas pequeas y vello pbico disperso
* Lagrimeo disminuido
* Menstruacin ausente
* Pliegue simiesco (un slo pliegue en la palma)
* Carencia de la humedad normal en la vagina, relaciones sexuales dolorosas

3. Signos y exmenes

- Cariotipo X0, presente en el sndrome de Turner. El examen fsico revela

genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y desarrollo
anormal del trax.
- El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 44 X, o es decir, un
cromosoma sexual ausente.

- El ultrasonido puede revelar rganos reproductores femeninos pequeos o

subdesarrollados.

- El examen ginecolgico puede revelar sequedad del recubrimiento de la

vagina.

- La hormona luteinizante y foliculoestimulante srica se encuentra elevada.

4. Complicaciones
* Anomalas renales
* Presin sangunea alta (hipertensin)
* Obesidad
* Diabetes mellitus
* Tiroiditis de Hashimoto
* Cataratas
* Artritis

5. Tratamiento
La hormona del crecimiento puede ayudar a una nia con sndrome de Turner
a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrgenos con
frecuencia se inicia cuando la nia tiene 12 13 aos de edad y ayuda a
estimular el crecimiento de las mamas, del vello pbico y otras caractersticas
sexuales.

Las mujeres con este sndrome que deseen quedar en embarazo pueden
pensar en la utilizacin de un vulo de donante.
Publicado por Javier Tirado y Daniel Venezia No hay comentarios:

Sndrome de Cri-du-chat
1. Definicin
El sndrome del maullido de gato (del francs Cri-du-Chat), es una enfermedad
congnita infrecuente con alteracin cromosmica provocada por un tipo de
delecin estructural del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un
llanto que se asemeja al maullido de un gato.

El sndrome del maullido fue descrito inicialmente por Lejeune en 1963. Tiene
una prevalencia estimada de aproximadamente de 1 en 20.000 nacimientos y
predomina en las nias
2. Causas
La causa del sndrome del maullido del gato es la supresin de genes en el
cromosoma 5. Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa
inversa (TERT) y dependiendo del tamao de la porcin perdida la afeccin
ser mayor o menor. La causa de esta rara supresin cromosmica se
desconoce, pero se cree que entre el 85%-90% de los casos se debe a la
prdida espontnea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un
vulo o de un espermatozoide. En un 10%-15% de estos casos se debe a que
uno de los padres es portador de una reorganizacin del cromosoma 5
denominada translocacin.

3. Sntomas
* La cara suele ser redondeada, llena y mofletuda, con el paladar elevado y
escarpado.
* Cabeza pequea (microcefalia).
* Inclinacin de los ojos hacia abajo
* Ojos separados (hipertelorismo).
* Orejas de implantacin baja (pueden estar malformadas).
* Quijada pequea (micrognatia).
* Mala oclusin dental.
* Llanto de tono alto similar al de un gato, debido al anormal desarrollo de la

glotis y laringe.
* Bajo peso al nacer y crecimiento lento.
* Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue simiesco)
* Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.
* Retraso mental.
* Miopa y atrofia ptica
* Pies planos.
* Metacarpianos y metatarsianos pequeos.
* Pliegue del epicanto (pliegue extra de piel sobre el ngulo interior del ojo)

4. Tratamiento

No hay un tratamiento especfico disponible para este

sndrome. Se debe abordar el retardo mental y se recomienda la asesora para
los padres.

Los padres de un nio con este sndrome deben buscar asesora gentica y
someterse a una prueba de cariotipo con el fin de determinar si uno de ellos
tiene una reordenacin del cromosoma 5
5. Pronstico
El pronstico vara, pero lo usual es el retardo mental. La mitad de los nios
afectados aprende habilidades verbales suficientes para comunicarse, el llanto
similar a un gato se vuelve menos evidente a medida que pasa el tiempo, los
cambios en la pubertad sern tpicos, etc.

Pueden presentar complicaciones como incapacidad de valerse por s solo e

incapacidad de desenvolverse socialmente.