TRASTORNOS NEUROPEDIATRICOS MS FRECUENTES

EPILEPSIA: Alteracin de los circuitos elctricos cerebrales que producen actividad neuronal paroxstica, predominio
de neurotransmisores excitatorios (glutamato), y efecto paradojal del GABA (normalmente inhibitorio), sinapsis
aberrantes en reas de muerte neuronal, circuitos neuronales aberrantes.
Estado epilptico o estado de mal epilptico crisis convulsiva de ms de 30 minutos, o de varias a repeticin en ese
periodo de tiempo sin la recuperacin de la consciencia.
Estado postictal periodo posterior a la ocurrencia de una crisis convulsiva que puede durar entre 30 minutos y 2
horas con exacerbacin de reflejos, clnus y signo de Babinski, transitorio.
Parlisis de Todd: Se observa en periodo postictal de crisis focal, si no resuelve en promedio de 24 horas, debe
investigarse causa isqumica.

Las crisis epilpticas se deben diferenciar de:

Sncope vasovagal sncope convulsivo con relajacin de esfnteres.
Crisis respiratoria afectiva espasmo del sollozo de tipo plido o ciantico.
Sndrome cardiaco nios con cardiopata o trastornos del ritmo.
Sncope febril o convulsivo febril trastorno paroxstico durante el sueo especialmente terror nocturno.
Primera crisis de migraa acompaada de sntomas neurolgicos.
Crisis psicgena histeria.
Crisis provocada o secundaria meningoencefalitis, TEC, intoxicacin, hipoglucemia, enfermedad heptica.
CONVULSION FEBRIL: Asociada a alzas trmicas, puede ser:
SIMPLE: 5 meses a 5 aos, dura menos de 15 minutos, tonicoclnica generalizada, generalmente no se repite en un
da, periodo postictal somnolencia leve.
COMPLEJA: Dura ms de 15 minutos, parcial, postictal con seales de focalizacin, y/o somnolencia duradera, puede
recurrir en 24 horas.
CRISIS CONVULSIVA SINTOMTICA: Secundaria a trastornos hidroelectroliticos, metablicos, acidobsicos,
meningitis, encefalitis.
Confirmar infeccin del SNC realizar Puncin Lumbar y otros anlisis (electrlitos, glucemia, calcemia, magnesemia),
en menores de 18 meses, en los que no se encuentran signos menngeos.
CLASIFICACION DE LAS CRISIS CONVULSIVAS
CRISIS PARCIALES SIMPLES
MOTORAS Corteza motora Movimientos clnicos de una extremidad
Corteza sensitiva (Parietal),
SENSITIVAS SENSORIALES sensorial visual (occipital), Parestesias en extremidades o en la lengua, fosfenos, alucinaciones olfatorias
olfatoria (amgdala, uncus)
Dolor epigstrico, taquicardia, midriasis, palidez, sudoracin, miedo sbito,
AUTONOMICAS Corteza temporal
deja vu, deja vecu
PSIQUICAS Corteza frontal Confusin mental

CRISIS PARCIALES COMPLEJAS

AUTOMATISMOS SIMPLES Corteza temporal Masticacin, deglucin, babeo, sialorrea
AUTOMATISMOS COMPLEJOS Corteza frontal medial Andar sin sentido, bailar
POSTURAS DISTNICAS Corteza frontal lateral Movimientos de la cabeza, ojos para los lados, elevacin de un brazo
GENERALIZACIN SECUNDARIA Inicio focal, generaliza Fase tnica seguida de una fase clnica generalizada

CRISIS GENERALIZADAS
Detencin de los movimientos y/o de la mirada varias veces al da, sin
AUSENCIA Bilateral y generalizada
periodo postictal
Fase tnica con trastorno vascular cutneo de las extremidades, desvi de la
TONICOCLNICA GENERALIZADA Bilateral y generalizada mirada, seguido de fase generalizada, con somnolencia postictal y/o
liberacin de esfnteres
TNICA Bilateral y generalizada Hipertona muscular mantenida en flexin o extensin
CLNICA Bilateral y generalizada Contracciones musculares seguidas de relajacin
ATNICA Bilateral y generalizada Prdida del tono de la cabeza, tronco, extremidades
Contracciones musculares muy rpidas, bilaterales, simtricas, en regin
MIOCLNICA Bilateral y generalizada
proximal de las extremidades

Tratamiento: Crisis convulsivas de ms de 5 minutos de duracin o estatus epilptico: Diazepam 5mg via rectal en
menores de 2 aos o 10mg en mayores de 10Kg o 2 aos o 0,3 a 0,5 mg/Kg.
CLASIFICACIN ETIOLGICA DE LA EPILEPSIA:
Epilepsia idioptica: no se puede encontrar factor causal, probable alteracin de la bioqumica neuronal, herencia
gentica.
Epilepsia sintomtica: secundaria a una lesin cerebral identificable, encefalopata hipoxicoisqumica, leucomalasia
periventricular, malformaciones de migracin y desarrollo neuronal, tumores, dolencias metablicas progresivas,
malformaciones vasculares, etc.
Epilepsia criptogentica: Existe probable lesin neuronal al momento no identificada
Las Convulsiones neonatales fcilmente desapercibidas. OCASIONAL agresin puntual sobre el SNC, en 10 a 20%
pueden evolucionar a epilepsia secundaria, VERDADERA EPILEPSIA debut de trastorno crnico: Idiopticas benignas,
sintomticas, especificas sintomticas, y estados de mal epilptico.
En los lactantes se describen los siguientes sndromes:
Sndrome de West: 3 a 7 meses, causado por esclerosis tuberosa o encefalopatas hipoxicoisqumica perinatal.
ESPASMOS INFANTILES tipo cabeceo o elevacin de ojos en racimos + DETERIORO PSICOMOTOR + EEG
 HIPSARRITMICO mezcla anrquica de ondas lentas, ondas de perfil escarpado y de puntas. Tratamiento: vigabatrina,
acido valproico, benzodiacepinas, ACTH.
Epilepsia mioclnica benigna del lactante: 6 m a 3 a. crisis mioclnicas, prdida del sueo o proyectar los objetos de
las manos, elevacin de los globos oculares (sursum vergens). Tratamiento: Acido valproico, las benzodiacepinas
pueden empeorar el cuadro.
Epilepsia mioclnica severa del lactante: Antes de los 6 meses, antecedentes familiares de convulsiones febriles.
Crisis convulsivas febriles intercaladas con crisis mioclnicas hemi o generalizadas, de duracin variable, en algunos
casos estados de mal epilptico, refractarias a tratamiento, mal pronstico. Tratamiento: acido valproico,
fenobarbital, clonazepam, topiramato, gammaglobulinas han dado buen resultado.
Epilepsia parcial benigna de la lactancia: 3 a 20 meses, crisis parciales complejas de corta duracin con versin
oculoceflica hacia un lado, en racimos, EEG interictal e imgenes normales. Tratamiento: carbamazepina.
Sndrome hemiplejia hemiconvulsin epilepsia: 5m a 2aos, causado por infecciones cerebrales o sistmicas,
sndrome de Sturge Weber y hemiplejia congnita, desvi tnico de la cabeza y los ojos, clonas hemifaciales,
termina en coma posictal, hemiparesia ipsilateral, frecuente estado de mal epilptico, EEG anomalas paroxsticas
focales o multifocales, en lbulo temporal. Tratamiento: en crisis fenitoina, fenobarbital, luego fenobarbital, acido
valproico o carbamazepina, o nuevos FAEs.
poca puberal y juvenil, comienzo habitual del Gran Mal y epilepsia mioclnica juvenil: Normalidad neuropsquica,
EEG normal. Se describen varios sndromes que responden segn sean: generalizadas con acido valproico,
Etosuximida, primidona (Gran mal); parciales con carbamazepina, lamotrigina o acido valproico, tratamiento
quirrgico en epilepsia mesial temporal, sndrome de Rasmussen, y en algunos casos de Sturge Weber. Las
epilepsias mioclnicas progresivas son degenerativas genticamente determinadas, que cursan con mioclonias, crisis
tonicoclnicas generalizadas y deterioro neurolgico, incluyen la Enfermedad de Lafora, enfermedad de Unverricht-
Lundborg, sialidosis tipo I, ceroidolipofuscinosis neuronales, enfermedad de Gaucher juvenil y epilepsia mioclnica
con fibras rojas rasgadas.
PRINCIPALES FRMACOS ANTIEPILEPTICOS (FAEs)
ANTIEPILEPTICO SIGLA INTERNACIONAL DOSIS mg/Kg/da Tomas/da NIVEL TERAP Ug/Ml
CARBAMAZEPINA CBZ 20 2 (3) 48
CLOBAZAN CLB 0.5 1.5 2 (3) POCO VALOR
CLONAZEPAM CLZ 0.1 0.2 2 (3) POCO VALOR
ETOSUXIMIDA ESM 15 30 2 40 100
FELBAMATO FBM 30 45 2 POCO VALOR
FENITOINA PHT 10 20 2 10 20
FENOBARBITAL PB 57 1 20 30
GABAPENTINA GBP 60 120 3 (2) POCO VALOR
LAMOTRIGINA LTG 25 2 5 10
PRIMIDONA PRM 18 20 2 10 20
TIAGABINA TGB 30 60/DIA 3 (2) POCO VALOR
TOPIRAMATO TPM 5 10 3 (2) POCO VALOR
VALPROATO VPA 30 40 2 50 100
VIGABATRINA VGB 50 80 2 5 10

MEDICAMENTO TIPO DE CRISIS

CARBAMAZEPINA TONICO CLNICAS GENERALIZADAS, PARCIALES
CLONAZEPAM AUSENCIA, MIOCLONIA, ESPASMOS INFANTILES
ETOSUXIMIDA AUSENCIAS
NITRAZEPAM AUSENCIAS
FENOBARBITAL TONICOCLONICAS GENERALIZADAS, PARCIALES, ESTATUS EPILEPTICO
FENITOINA TONICOCLONICAS GENERALIZADAS, PARCIALES, ESTATUS EPILEPTICO
PRIMIDONA TONICOCLONICAS GENERALIZADAS, PARCIALES
ACIDO VALPROICO TONICOCLONICAS GENERALIZADAS, AUSENCIAS, MIOCLONIAS, PARCIALES, ACINETICAS
CLOBAZAN TERAPIA COMBINADA CUANDO LAS CRISIS SON POCO CONTROLADAS
GABAPENTINA TERAPIA CONBINADA CUANDO LAS CRISIS SON POCO CONTROLADAS
TERAPIA CONBINADA CUANDO LAS CRISIS SON POCO CONTROLADAS, PARCIALES
LAMOTRIGINA
COMPLEJAS, MIOCLONICA, AUSENCIAS, TONICOCLONICAS,

PRINCIPALES SNDROMES CONVULSIVOS EN EDAD PREESCOLAR Y ESCOLAR

SNDROME INICIO ETIOLOGA CLNICA EEG EEG CRIT TRATAM
Lennox - Gastaut 1-14a Criptogentic C. de caida, atonicas, tonicas, mioclonicas. Basal lenta CPOL Ritmos reclutantes CPOL FBM, LTG, TPM,
o Sintomtico Ausencias atipicas; CTGG; CP retraso VPA, CLZ
GENERALIZADAS

mental
Mioclono Asttica 2-5a Criptogentic C. mioclnicas. Atnicas. Mioclonias Basal normal PO/PPO rpidas CPOL VPA, LTG, ESM,
o Sintomtico atonicas. CTGG. EMG no C CBZ
Ausencia Infantil 4-9a Idioptico Ausencias tpicas simples o complejas Basal normal escasos CPO 3Hz difusos bilat VPA, ESM,LTG,
paroxismos sincronicos TPM
Ausencia mioclonias 2-8a Idioptico Ausencias con mioclono palpebral Basal normal escasos PO o PPO rpidos, 3-5 Hz VPA, ESM, LTG
palpebrales paroxismos dif. Bilat. sincronicos
Ausencias mioclonias 6-16a Idioptico Ausencias con mioclono mandibular Basal normal escasos PPO rpidos 3-5 Hz dif. VPA + LTG
periorales paroxismos Bilat. Sincronicos
Paroxismos 4-10a Idioptico C. sensitivo motora fonatoria autonmica Basal normalAct. Reclutante CT CBZ, VPA, LTG
Rolndicos paroxismos rolandicosunilateral
Biopercular 4-10a Idioptico C. motoras anartria, disfasia, Basal normalAct. Reclutante CT VPA, CLB, LTG
hipersalivacion paroxismos rolandicosunilateral
PARCIALES

Dispraxia del Habla 4-10a Idioptico Crisis rolandicas, dispraxia del habla Basal normalAct. Reclutante CT LTG, VGB, CLB
paroxismos rolandicosunilateral
Paroxismos 15m Idioptico C. visuales, motoras, automatismos, Basal normal POAct. Reclutante occip. CBZ, LTG, TGB
occipitales 11a cefaleas bloqueo sensorial Uni o bilateral
Semiologa afectiva 2-10a Idiopatico CPC semiologa afectiva, autonmica, Basal normal,
Act. Reclutante temporal CBZ, LTG, TPM
automatismos paroxismos temporaleso paroxismo temporal
unilateral
Potenciales evocados 1-13a Idioptico CP motoras, versivas, clonias Basal normal, Act. Reclutante central CBZ, LTG, TPM
gigantes polipuntas. PESSG temporal unilateral
 PARALISIS CEREBRAL INFANTIL
Sndromes clnicos con afectacin temprana del desarrollo cerebral, por malformacin, gentica, metablica,
isqumica, infecciosa, u otra, que determina el impacto en la corteza motora principalmente y en muchos casos sin
alterar las funciones cognitivas.
La mayor frecuencia entre la vida intrauterina y los dos aos de vida, incidencia 2/1000 NV, la mitad de los casos se
acompaa de retraso mental, epilepsia, anomalas visuales, auditivas, del habla, cognitivas y conductuales. Se
describe los siguientes sndromes:
Con predominio espstico: 70% de los casos.
Hemiplejia espstica 30% de casos, paresia espstica, del hemicuerpo con distona de la extremidad superior, dficit
de campo visual, inteligencia baja, epilepsia, disminucin del desarrollo de la extremidad superior del lado
contralateral a la lesin, ua del dedo pulgar ms pequea. Dificultad al caminar, en puntas, pie equino varo, clnus
Aquileo, signo de Babinsky y reflejos exaltados.
Dipleja espstica 30% de casos secundario a leucomalasia periventricular, generalmente en prematuros con
sangrado en matriz germinal, periventricular que afecta principalmente las vas corticoespinales y somestsicas,
dficit visual (ROP), inteligencia normal, signos piramidales, pies en tijera, gateo estilo comando, excesiva aduccin
de los muslos, reflejos exaltados, signos de Babinsky.
Tetraplejia espstica 10% de casos, forma ms grave, afecta las cuatro extremidades, generalmente asociada a
retraso mental, epilepsia, alteraciones visuales, auditivas, alteraciones en la deglucin que ocasionan neumonas por
aspiracin, espasticidad de todas las extremidades, disminucin de los movimientos espontneos, reflejos exaltados,
y respuestas plantares extensoras. Contractura de las rodillas y codos.
Predominio distnico discintico: PC atetoide 15% de casos con afectacin de los ganglios basales, putamen, tlamo,
globo plido, por causa hipxica, metablica o ictericia, muestra alteraciones extrapiramidales, con falta de tono en
cuello que luego se transforma en hipertona, babeo, lengua protruyente, alteraciones del habla, crisis convulsivas
raras, inteligencia normal.
Predominio atxico: PC atxica 15% de casos con hipotona, marcha tarda, equilibrio afectado, hipoplasia de
cerebelo, autosmica recesiva, autosmica dominante y espordica.
Tratamiento: Multidisciplinario, mejoramiento de la calidad de vida, y del desarrollo, entrenamiento de los padres.
Importante tener la sospecha hasta los 3 meses de vida, confirmacin entre los 6 y los 12 meses, esperar la expresin
clnica a los 2 aos de edad.
ENCEFALOPATIAS
Pueden ser congnitas y adquiridas, la variedad congnita se debe a alteraciones en la transcripcin del ADN
mitocondrial que se transmite por herencia materna y puede ser afectado por mutaciones en cualquier parte de su
cadena metablica, afecta principalmente a la fosforilacin oxidativa, y la produccin de ATP.
Encefalomiopatia mitocondrial, acidosis lctica y accidentes cerebrovasculares MELAS Normales los primeros aos
de vida, luego retraso psicomotor, acidosis lctica, crisis focales o generalizadas, demencia, alteraciones en todos los
sistemas vitales, pronostico malo, no tiene tratamiento efectivo.
Epilepsia mioclnica y fibras rojas rasgadas MERRF Epilepsia mioclnica progresiva, miopata mitocrondrial, ataxia,
disartria nistagmo, demencia, hipoacusia neurosensorial, atrofia ptica, neuropata perifrica y espasticidad, acidosis
lctica,
Neuropata ptica hereditaria de Leber Prdida visual, atrofia ptica bilateral, ataxia cerebelosa, hiperreflexia, signo
de Babinski, neuropata perifrica, sntomas psiquitricos, alteraciones en la conduccin cardiaca, lesiones de la
sustancia blanca, similares a la esclerosis mltiple.
Mutacin de la subunidad 6 ATPasa Retraso psicomotor, retinitis pigmentaria, crisis comiciales, ataxia, debilidad
muscular proximal, neuropata sensitiva.
Sndrome de Kearns Sayre inicia antes de los 20 aos, oftalmoplejia con ptosis, retinitis pigmentosa, bloqueo
cardiaco, hiperproteinorraquia, demencia, hipoacusia, alteraciones endcrinas.
Enfermedad de Leigh Dificultad en la lactancia y deglucin, deficiente desarrollo pondoestatural, motor y del
lenguaje, crisis generalizadas, hipotona, ataxia temblor, signos piramidales, nistagmo, atrofia ptica, oftalmoplejia,
disminucin de la agudeza visual, pronostico global malo.
Sndrome de Reye degeneracin grasa de las vsceras, trastorno mitocondrial, el tipo espordico posterior a
infeccin por virus de la gripe tipo B + ingestin de salicilatos, reaccin hepatotxica idiosincrtica a acido valproico y
la enfermedad de vmitos de Jamaica. El tipo recurrente defectos genticos en la oxidacin de cidos grasos,
encefalopata hipoglucmica hipocetsica recurrente, otros errores del metabolismo que se manifiestan como un
Reye son defectos en el ciclo de la urea, aciduria glutrica, intolerancia a la fructosa.
Encefalopata del SIDA Retraso del desarrollo, debilidad muscular, ataxia, mioclonias, parlisis pseodubulbar, crisis
comiciales.
Encefalomielitis aguda diseminada reaccin autoinmune secundaria a la administracin de vacuna o infeccin por
sarampin, rubeola, varicela, herpes zoster, parotiditis, mycoplasma neumoniae, incluye letargia, delirio, coma,
convulsiones, neuritis ptica bilateral, lesiones en la sustancia blanca con demielinizacin, edema e inflamacin.
Puede responder a corticoides e inmunoglobulinas.
Encefalopata por plomo produce edema cerebral y aumento de la PIC.
Encefalopata por quemaduras anoxia, alteraciones electrolticas, bacteriemia, sepsis, trombosis de las venas
subcorticales, edema cerebral, reaccin a frmacos, trastornos emocionales, pronstico excelente.
Encefalopata hipertensiva reas focales de edema y hemorragia, convulsiones, coma o cefalea, somnolencia,
letargia, nauseas y vmitos, visin borrosa, ceguera cortical, hemiparesia,
Encefalopata por radiacin grandes dosis de radiacin, lesin del endotelio vascular con reas de edema y
hemorragias mltiples, letargia, irritabilidad, convulsiones, hemiparesia. Prdida de las capacidades cognitivas,
demencia, anatomopatologicamente existe encefalopata necrosante.
Sndrome de Zellweger (sndrome cerebrohepatorrenal) el lactante presenta abombamiento frontal, fontanela
anterior grande, occipucio aplanado, odo externo anormal, paladar ojival, pliegues cutneos redundantes, hipotona
y arreflexia, raramente sobreviven despus del ao de vida.