Anexo MFARMACOGENMICA Y

FARMACOGENTICA
Go to:

FARMACOGENMICA Y FARMACOGENTICA
El impacto de la constitucin gentica sobre la respuesta y el
desenlace clnico de un medicamento se conoce desde la dcada de los
50. El inters se reaviv con la secuencia del genoma humano, que
tuvo como consecuencia el campo conocido actualmente como
farmacogenmica. Se sabe que la variacin gentica en los blancos
farmacolgicos o en los genes involucrados en la disposicin del
medicamento producen distintos desenlaces clnicos y respuestas a los
medicamentos administrados a un grupo determinado de pacientes
tratados con el mismo medicamento. Muchos genes pueden provocar
una respuesta nica a un medicamento (farmacogentica), y es por eso
que obtener un panorama global del impacto de la variacin gentica
sobre la eficacia y seguridad de los medicamentos se ha convertido en
uno de los cimientos del desarrollo de medicamentos.
Los hallazgos de las investigaciones genticas facilitan el
descubrimiento de medicamentos y les permiten a sus fabricantes
generar tratamientos mejor orientados hacia la causa de afecciones
especficas. Esta precisin no solo aumenta al mximo los efectos
teraputicos, sino que adems reduce el dao a las clulas sanas. La
farmacogentica intenta mejorar la probabilidad de obtener resultados
positivos y reducir el riesgo de reacciones adversas graves. La
farmacogentica tiene el potencial de reducir de manera drstica los
costos de la atencin mdica que se generan con las ms de 2 millones
de hospitalizaciones y visitas ambulatories debido a reacciones
adversas a medicamentos y mltiples recetas de medicamentos que se
hacen todos los aos en los EE. UU.
Estos conocimientos le permiten al mdico adaptar el tratamiento con
medicamentos a la constitucin gentica de un individuo, lo que se
conoce a veces como "medicina personalizada". Si bien el medio
ambiente, la dieta, la edad, el estilo de vida y el estado de salud
pueden influir sobre la reaccin de una persona a los medicamentos,
entender la constitucin gentica de un individuo puede ser la clave
para recetar el mejor tratamiento farmacolgico disponible desde el
principio, en lugar de utilizar el mtodo tradicional de prueba y error
para encontrar el medicamento adecuado para el paciente.
Para estudiar los genes que participan en la respuesta y la dosis de
medicamentos, se lleva a cabo una gran cantidad de ensayos y
estudios de investigacin. El ejemplo ms conocido de intervencin
farmacogentica utiliza el citocromo p450 (CYP 450). La familia de
enzimas hepticas CYP 450 es responsable por la descomposicin de
ms de 30 clases de medicamentos diferentes. Las variaciones en el
ADN en los genes que codifican estas enzimas pueden influir sobre su
capacidad para metabolizar ciertos medicamentos. Las formas menos
activas o inactivas de las enzimas CYP que no pueden descomponer y
eliminar de manera eficaz los medicamentos del organismo pueden
provocar toxicidad farmacolgica. En la actualidad, hay a disposicin
de los pacientes paneles que ofrecen pruebas de los "P450" para
determinar si pueden metabolizar de manera eficaz ciertos
medicamentos. Los identificados como "metabolizadores deficientes"
pueden experimentar efectos secundarios, sufrir sobredosis con una
dosis normal o no percibir ningn sntoma de alivio. Esta informacin
es valiosa para elegir los medicamentos en el tratamiento de
afecciones muy graves, desde trastornos de sangrado (warfarina) a
cncer de mama (tamoxifeno).
A pesar del xito en las pruebas de farmacogentica del CYP 450 y a
pesar de que se se ha identificado el medicamento correcto para
algunos casos de cncer y de VIH, este nuevo campo ha destacado la
complejidad de las interacciones entre los medicamentos y los
productos bioqumicos en el organismo. Entender la funcin de la
gentica en las afecciones communes crnicas sigue siendo
prometedor, pero con tantos avances mdicos novedosos, le llevar
tiempo a la farmacogenmica ingresar en la corriente dominante como
una herramienta clnica estndar.
Go to:

RECURSOS
1. Licinio J & Wong M (eds). Pharmacogenomics: The Search for
Individualized Therapies, Weinheim (Germany): WileyVCH;
2002.
 2. National Center for Biotechnology Information. One size does
not fit all: the promise of pharmacogenomics.www
.ncbi.nlm.nih.gov/About/primer/pharm.html.
3. National Institute of General Medical Sciences, National
Institutes of Health. Medicines for you. publications
.nigms.nih.gov/medsforyou (En espaol: publications.nigms.nih
.gov/medsforyou/index_esp.html)
4. Rothstein M (ed). Pharmacogenomics: Social, Ethical, and
Clinical Dimensions. Hoboken (New Jersey): John Wiley &
Sons. 2003.
Copyright 2008, Genetic Alliance.

All Genetic Alliance content, except where otherwise noted, is licensed under a Creative Commons Attribution

License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work

is properly cited.

Bookshelf ID: NBK132199

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132199/