TUJUAN PEMBELAJARAN

1.Definisi Albino
Albino (dari bahasa Latin albus yang berarti putih), disebut juga
hypomelanism atau hypomelanosis akibat cacat bawaan pada sel-sel
pigmen(melanosit) di mata,kulit,dan rambut. Albino juga merupakan salah satu
bentuk dari hypopigmentary congenital disorder.

A. Albinisme Okulokutaneus : kehilangan pigmen pada mata, kulit, dan rambut.

Terbagi dua :
1. Orang-orang albino dengan tirosinase negatif sama sekali tidak
mempunyai pigmen visual. Folikel rambut pada pasien ini gagal
mengonversi tirosin menjadi pigmen, dan melanositnya mengandung
melanosom yang tidak berpigmen.
2. Orang-orang albino dengan tirosinase positif masih mempunyai pigmen
tertentu yang terlihat dan warna rambutnya putih kuning hingga cokelat
terang. Melanosit pada folikel rambut ini dapat mengandung melanosom
yang berpigmen terang, yang dalam keadaan in vitro akan mengubah
tirosin menjadi eumelanin yang berwarna hitam.

Penelitian terbaru telah menggunakan analisis DNA, senyawa kimia yang

mengkodekan informasi genetik, untuk tiba pada suatu sistem klasifikasi yang lebih
tepat untuk albinisme. Empat bentuk OCA kini diakui - OCA1, OCA2, OCA3 dan
OCA4, beberapa dibagi lagi menjadi subtipe.

Oculocutaneous jenis albinisme 1 (OCA1 atau tirosinase yang berhubungan dengan

albinisme) hasil dari cacat genetik pada enzim yang disebut tirosinase (maka 'ty' di
atas). Enzim ini membantu tubuh untuk mengubah asam amino tirosin menjadi
pigmen. (Sebuah asam amino adalah "blok bangunan" dari protein.) Ada dua subtipe
dari OCA1. Dalam OCA1A, enzim tidak aktif dan tidak ada melanin diproduksi,
menyebabkan rambut putih dan kulit sangat ringan. Dalam OCA1B, enzim minimal
aktif dan sejumlah kecil melanin diproduksi, menyebabkan rambut yang mungkin
gelap ke pirang, coklat muda kuning / oranye atau bahkan, serta pigmen sedikit lebih
di kulit.

Oculocutaneous albinisme tipe 2 (OCA2 atau P gen albinisme) hasil dari cacat
genetik pada protein P yang membantu enzim tirosinase berfungsi. Individu dengan
OCA2 membuat jumlah minimal pigmen melanin dan dapat memiliki warna rambut
pirang mulai dari sangat ringan sampai coklat.

Oculocutaneous albinisme tipe 3 (OCA3) jarang dijelaskan dan hasil dari cacat
genetik pada TYRP1, protein yang berkaitan dengan tirosinase. Individu dengan
OCA3 dapat memiliki pigmen yang cukup besar.
Oculocutaneous albinisme tipe 4 (OCA4) hasil dari cacat genetik pada protein
SLC45A2 yang membantu enzim tirosinase berfungsi. Individu dengan OCA4
membuat jumlah minimal pigmen melanin yang mirip dengan orang-orang dengan
OCA2.

B. Albinisme Okular : kehilangan pigmen pada mata yang disebabkan defek gen
GPR143. Gen ini terletak pada kromosom X sehingga penurunannya secara
X-linked.

Karakteristik albino :

1. Low vision(tajam penglihatan sekitar 20/50 dan 20/800)

2. Pergerakan mata yang sangat cepat dan bolak balik secara teratur
(nystagmus)
3. Kekurangan atau tidak adanya pigmen melanin pada kulit dan mata
menyebabkan sensitif terbakar sinar matahari (cahaya ultraviolet), berisiko
terkena kanker kulit lebih besar
4. Mempunyai kelainan rabun jauh dan rabun dekat
5. Tidak berkembangnya pusat retina
6. Kekurangan pigmen di iris

2.HUKUM MENDELL
Hukum Mendell I dikenal juga dengan Hukum Segregasi menyatakan:
pada pembentukan gamet kedua gen yang merupakan pasangan akan
dipisahkan dalam dua sel anak.

Hukum Mendell II dikenal dengan Hukum Independent Assortment,

menyatakan: bila dua individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua
pasang sifat atau lebih, maka diturunkannya sifat yang sepasang itu tidak
bergantung pada sifat pasangan lainnya.
3.PATOFISIOLOGI
Albino disebabkan oleh mutasi yang mempengaruhi DNA pada saat replikasi.
Maka faktor mutagenik mempengaruhi pemasangan basa nukleotida,
sehingga basa nukleotida tidak berpasangan dengan yang seharusnya
(mismatch).

Albino adalah kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat
ditransmisi melalui kontak, tranfusi darah, dsb. Gen albino menyebabkan
tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin. Sebagian besar bentuk albino
adalah hasil dari kelainan biologi dari gen-gen resesif yang diturunkan dari
orang tua, walaupun dalam kasus-kasus yang jarang dapat diturunkan dari
ayah/ibu saja. Ada mutasi genetik lain yang dikaitkan dengan albino, tetapi
semuanya menuju pada perubahan dari produksi melanin dalam tubuh.

4.PENCEGAHAN
Tidak melakukan perkawinan consanguinitas

Lakukan test genetik sebelum menikah

PENANGGULANGAN
Bantuan Daya Lihat

Penggunaan kacamata hitam

Penderita pun dapat memakai lensa kontak berwarna untuk menghalangi

tranmisi cahaya melalui iris.

Perlindungan terhadap Sinar Matahari

Penggunaan sunscreen ketika terkena cahaya matahari untuk melindungi

kulit.

Pakaian penahan sinar matahari juga merupakan alternatif lain untuk

melindungi kulit dari cahaya matahari yang berlebihan.

Penggunaan topi agar rambut tidak terkena langsung pajanan sinar UV.

5.JENIS KELAINAN PENYAKIT GENETIK

Autosomal resesif : sickle cell anemia, Phenylketonuria,albino

Autosomal dominan : Polidaktili, akondoplasia, huntington

 X-Linkaged : buta warna, hemofilia, hypertricosis

PEWARISAN AUTOSOMAL RESESIF

1. Anemia sickle cell

Sel darah merah berbentuk sabit, akibat dari mutasi irisan asam amino rantai
molekul Hb (daya ikat terhadap oksigen lebih sedikit).

Sickle Cell Anemia

Ibu >< Ayah

P: Ss Ss

(carrier) (Carrier)

F: SS, Ss, Ss, ss sickle cell anemia

2. PKU (Phenylketonuria)

kekurangan atau masalah dengan aktivitas spesifik dari enzim fenilalanin

hidroksilase (PAH), yang diperlukan untuk memetabolisme phenylalanin pada asam
amino tirosin dan melanin. Dapat menyebabkan keterbelakangan mental.

3. ALBINO
Kelainan terjadi karena tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk
merubah asam amino tirosin menjadi beta-3,4-dihidroksipheylalanin untuk
selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin.

4. POLIDAKTILI

Suatu kelainan genetik, yang berupa tambahan jumlah jari tangan dan atau kaki (ibu
jari atau kelingking), yang disebabkan oleh gen autosom P.

Genotip orang normal : pp

Genotip penderita polidaktili : PP atau Pp

Contoh: pria polidaktili heterozigot menikah dengan wanita normal, maka

kemungkinan anak-anaknya menderita polidaktili 50%, dan yang normal 50%

P Pp x pp heterozigot homozigot

polidaktili normal sperma: P; p

telur: p

F1 Pp (polidaktili) 50% pp (normal) 50%

5. ACHONDROPLASIA

Kerdil karena gagalnya pertumbuhan tulang rawan dan tulang sejati, sehingga tidak
dapat tumbuh membesar. Namun intelejensi, ukuran kepala, dan ukuran tubuh
normal.

6. Chorea Huntington

Adalah penyakit warisan yang di tandai dengan gerakan otot tanpa sadar dan
kemunduran mental.

7. Sex linkaged x Buta Warna

Tampak sifat keturunan ayah yang normal diturunkan kepada anak perempuan dan
sebaliknya sifat ibu yang butawarna diwariskan kepada anak laki-laki.

Pewarisan demikian disebut criss-cross inheritance.

8. Sex linkaged x Hemofilia

9. Sex linkaged y Hypertrichosis

Pertumbuhan rambut berlebih ditempat yang seharusnya tidak ditumbuhi

rambut

Werewolf Syndrome

sifat ini hanya diturunkan kepada anak laki-laki.

P XX X XYh

normal hipertrikosis

gamet: X X

Yh

F1 XX normal
 XYh hipertrikosis

Semua anak perempuan normal, dan semua anak laki-laki hipertrikosis.

6.HISTOLOGI JARINGAN KULIT

Sel di kulit menghasilkan pigmen hitam-coklat yang disebut melanin

FISIOLOGI JARINGAN KULIT

Proteksi

Absorbsi (penyerapan)

Eksresi

Pengaturan suhu tubuh

Pembentukan pigmen

Pembentukan vitamin D

Keratinasi
 TUTORIAL BLOK 5
(STRUKTUR DAN ORGANISASI SEL)
SKENARIO 1 : ALBINO

NAMA : CHRISTIAN JONATHAN M. SIHOTANG

NIM : 12 610 50 186