Genes y cromosomas: la realidad del gen

Walter Sutton propuso que

los elemente (genes)
descritos por Mendel
estn en los cromosomas y
que los alelos (formas
alternativas de un gen) se
encuentran en
cromosomas homlogos

El principio de segregacin
de Mendel podra ser
explicado por la
segregacin de
cromosomas homlogos
durante la meiosis
 Determinacin cromosmica del sexo
Los cromosomas se hallan
de a pares y todos son
muy semejantes
(autosomas), sin embargo
un par difera entre
machos y hembras
(sexuales)

Generalmente la hembra
es homogamtica (XX) y
los machos son
heterogamticos (XY),
pero hay algunas
excepciones (aves,
lepidoptera)
 Ligamiento al sexo
Caractersticas ligadas al
sexo

Caracteres dominantes y
recesivos solo en el caso
de las hembras (XX)

En machos (XY) el alelo

presente expresar el
fenotipo recesivo ligado al
X, pues stos no son
enmascarados por efecto
de la dominancia
 Ligamiento entre genes
Segundo principio de
Mendel: Los alelos de dos
genes se distribuyen
independientemente s
ellos estn en
cromosomas homlogos
distintos

Si los alelos de los dos

genes estn en el mismo
par de cromosomas
homlogos, entonces la
segregacin puede no ser
independiente
Ligamiento entre genes y recombinacin
A mayor distancia entre
dos genes, ms espacio
para que se forme un
quiasma que los separe y
terminen en dos hebras
de DNA distintas

Cuando dos genes estn

muy cerca, es probable
que al formarse el
quiasma ambos se
muevan juntos
 Ampliando el concepto de gen
A parte de las dos
excepciones a las leyes
de Mendel (ligamiento
al sexo y genes ligados),
las interacciones entre
alelos no son siempre
de dominancia
(recesividad) completa.

La expresin fenotpica
de un gen depende de
otros genes y del
ambiente
 Dominancia incompleta
Las variables dominantes y recesivas no
siempre son tan ntidas (Mendel), sino que
algunas parecen mezclarse

Los homocigotos para cada alelo tienen un

fenotipo y los heterocigotos tienen otro distinto
 Alelos
mltiples

Cualquier organismo diploide tiene dos alelos, sin

embargo, frecuentemente existen ms de dos formas
allicas en una poblacin

En humanos los grupos sanguneos son el ejemplo ms

conocido de alelos mltiples (Codominancia)
 Interacciones gnicas
Adems de las interacciones que ocurren entre los
alelos de un mismo gen, tambin pueden ocurrir
interacciones entre alelos de genes distintos:

Aparicin de nuevos fenotipos

Epistasis
Pleiotropia
Interacciones entre los genes y el medio ambiente
Herencia polignica
 Aparicin de nuevos fenotipos
Algunas caractersticas determinadas por dos o ms genes,
generan fenotipos nuevos
La forma de las crestas en las gallinas depende de dos genes:
Roseta (R,r) y Guisante (P,p)
Homocigotos recesivas (rr, pp): Simple
Cuando (R) y (P) aparecen juntos, se produce un fenotipo nuevo:
Nuez
RRPP, RRPp rrPP RRpp rrpp
RrPP, RrPp rrPp Rrpp

Nuez Guisante Roseta Simple

 Epistasis (estar colocado encima)
Un gen modifica el
efecto de otro gen: si el
gen A enmascara el
efecto del gen B, se dice
que A es episttico con
respecto a B

Slo las plantas que

tengan los alelos
dominantes para ambos
genes podrn producir
el color prpura
 Pleiotropa
Un solo gen afecta ms de una caracterstica
 Interacciones entre genes y ambiente
La expresin de los genes
tambin depende de la
interaccin con el medio
ambiente
 Herencia polignica
Algunos caracteres son resultado de mltiples genes
actuando al mismo tiempo

No se ven gradaciones ntidas entre muestras de

individuos y la variacin es continua.
 El lenguaje de la vida
EL DNA es un polmero
formado por slo 4 tipos de
nucletidos
James Watson y Francis Crick
develaron la estructura del
DNA y recibieron el premio
nobel en 1962
 El modelo de
Watson y Crick
El DNA es una doble hlice
entrelazada y larga

Los lados de la escalera

estn formados por azcares
y grupos fosfato alternados

Cada peldao est formado

por dos bases

Las bases estn unidas por

puentes de hidrgeno y
siempre una purina se
aparea con una pirimidina
 El modelo de
Watson y Crick
Cada fosfato est unido a un
azcar en la posicin 5 y a otro
en la posicin 3

La adenina slo se aparea con

timina (A = T) y la citosina
nicamente con guanina (C G)

Las bases son complementarias

y las cadenas son antiparalelas
 Replicacin del DNA
Cada cadena de la doble
hlice sirve como molde
para la formacin de una
nueva (replicacin
semiconservativa)

Tanto en procariotas como

en eucariotas la replicacin
del DNA comienza en una
secuencia especfica de
nucletidos conocida como
origen de replicacin
 Replicacin del DNA
Las helicasas, enzimas
que operan en la
horquilla de replicacin,
separan las dos cadenas
de la doble hlice
original

Las topoisomerasas,
evitan el enrollamiento,
cortando y uniendo una
o ambas cadenas
delante de las horquillas
de replicacin
 Replicacin del DNA
Las protenas de unin a
la cadena simple
estabilizan las cadenas
abiertas

La DNA polimerasa
cataliza la adicin de
nucletidos en ambas
cadenas operando slo
en la direccin 5 a 3

Requiere un cebador de
RNA que es sintetizado
por la RNA primasa
 Replicacin del DNA
La cadena adelantada
se sintetiza en la
direccin 5a 3 en
forma continua, en este
caso el cebador de RNA
se ubica en el origen de
replicacin
La cadena retrasada
tambin se sintetiza en
la direccin 5a 3, a
pesar de que esta
direccin es opuesta a
la del movimiento de la
horquilla de replicacin
 Replicacin del DNA
El problema se resuelve
mediante la sntesis
discontinua de los
fragmentos de Okazaki

Cuando un fragmento de
Okazaki se encuentra con
un cebador de RNA, otra
DNA polimerasa remplaza
los nucletidos del
cebador de RNA por DNA

DNA ligasa conecta cada

sintetizado con el
fragmento continuo
 Del DNA a la protena
El dogma central de la biologa molecular

A = Replicacin
B = Transcripcin
C = Transcripcin inversa
D = Traduccin
 EL RNA como mensajero:
La transcripcin
Hay tres tipos de RNA (mRNA, tRNA
y rRNA)

El mRNA es una molcula de

cadena nica que se transcribe a
partir de una de las hebras del DNA
(cadena molde)

El proceso de transcripcin es
llevado a cabo por una RNA
polimerasa que aade nucletidos
hacia el extremo 3de la cadena de
RNA en crecimiento
 EL RNA como mensajero:
La transcripcin
El mRNA lleva la
informacin de un gen
que codificar a protena
desde el DNA a los
ribosomas
 El cdigo gentico
El cdigo consiste en tripletes de nucletidos (codn) que codifican los 20
aa presentes en las clulas

De las 64 combinaciones, tres son codones sin sentido (o de terminacin)

y las 61 restantes codifican 20 aa (ms de un codn para la mayora de
aa), por eso se dice que el cdigo gentico es degenerado
 Sntesis de protenas
Requiere los otros dos
tipos de RNA: Ribosmico
(rRNA) y el de
transferencia (tRNA)

El rRNA es el tipo ms
abundante y junto con
algunas protenas forma
los ribosomas

Los ribosomas consisten

en dos subunidades
 Sntesis de protenas
La subunidad pequea tiene el sitio de unin para la molcula de
mRNA

La subunidad grande tiene dos sitios de unin para el tRNA,

llamados sitio P (peptidlico) y sitio A (aminoaclico)
 Sntesis de protenas
El tRNA es el diccionario por
el cual se traduce el lenguaje
de los cidos nucleicos al
lenguaje de las protenas

Cada molcula de tRNA tiene

dos sitios de unin
importantes:
1. Anticodn: se acopla al
codn de la molcula de
mRNA
2. El extremo 3: al cual se
acopla un aa particular
 Traduccin
Es el proceso de
transferencia de
informacin desde los
cidos nucleicos (codn
del mRNA) hacia los aa
(anticodn del tRNA)

La traduccin de la
molcula de mRNA se
realiza en tres etapas:

1. Iniciacin
2. Elongacin
3. Terminacin
 Iniciacin
El codn iniciador habitualmente es 5-AUG-3 y se
aparea en forma antiparalela con el anticodn del tRNA
3-UAC-5

Este tRNA iniciador lleva el aa metionina

 Elongacin
Una vez el ribosoma completo se ha ensamblado comienza la
etapa de elongacin

En el sitio cataltico est la enzima peptidil transferasa que

cataliza la formacin del enlace peptdico entre los dos aa
 Terminacin
Hacia el final de la secuencia del mRNA hay codones que sirven
como seal de terminacin (UAA, UAG y UGA)
La seal de terminacin detiene la traduccin, la cadena
polipeptdica se desprende y las dos subunidades ribosmicas
se separan
Anormalidades de cromosomas autosmicos
Monosomas y trisomas
Sndrome de Down (47 + 21)
Sndrome de Lejeune Sndrome de Patau (47 + 13)
(maullido de gato 45 - 5)
Sndrome de Edwards (47 + 18)
Anormalidades de cromosomas sexuales
La no disyuncin tambin puede producir anormalidades en el
nmero de cromosomas sexuales

Sndrome de Klinefelter (XXY)

 Enfermedades monognicas recesivas
Son el resultado de la reunin
de dos alelos recesivos

Generalmente los individuos

carecen de enzimas que
intervienen en el metabolismo
y como resultado dan un
degeneramiento del organismo
o de sus actividades

Fenilcetonuria
Albinismo
Enfermedad de Tay-Sachs
Anemia falciforme
Enfermedades monognicas dominantes
Los problemas mdicos
causados por alelos
dominantes son raros, porque
los individuos afectados por lo
general no se reproducen

Enanismo acondroplsico

Enfermedad de Huntington:
Causa la destruccin de
clulas cerebrales
Genera demencia y muerte
haca los 30 o 50 aos de edad
 Enfermedades monognicas ligadas al sexo
Los defectos genticos se expresan con mucha mayor frecuencia
en varones que en mujeres y son causados por alelos mutantes en
el cromosoma X

Los alelos mutantes responsables de las caractersticas ligadas al

sexo, habitualmente son recesivos respecto de los alelos normales
y no se expresan en las mujeres heterocigotas quienes, sin
embargo, pueden transmitirlos a sus hijos
 Enfermedades monognicas ligadas al sexo
La hemofilia es un grupo de enfermedades en las cuales la sangre
no coagula normalmente
La coagulacin no ocurre ya que la protena plasmtica Factor VIII
no es producida
 BIOTECNOLOGA
Manipulacin de las bases moleculares de la herencia por
ciertos mtodos, llamados en conjunto tecnologa del DNA
recombinante
TECNOLOGA DEL DNA RECOMBINANTE
Secuencia de actividades:

1) Producir una biblioteca de

DNA de un organismo.

2) Identificar los genes

individuales de inters.

3) Producir muchas copias del

gen.

4) Insertar el gen dentro del

organismo deseado y regular
la expresin del mismo de una
manera til.
 Biblioteca de DNA
Enzimas de restriccin se
utilizan para cortar el DNA
tanto del genoma fuente
como como del vector
(plsmido).

Los dos conjuntos de

fragmento de DNA se
mezclan y se presenta el
apareamiento de las bases
(Enzimas de reparacin del
DNA).

Las bacterias toman los

plsmidos y al multiplicarse
van aumentado el fragmento
de DNA de inters.
 Identificacin de los genes de inters

Se utilizan sondas de
genes para buscar en
la biblioteca del DNA
bacterias que
contengan los
plsmidos con los
genes deseados
 Muchas copias del gen

Cultivar la bacteria
con el gen deseado.

Mtodo reaccin
en cadena de la
polimerasa (PCR).
 AMBIENTAL
Biorremediacin Monitoreo ambiental
Control de la polucin
AGROPECUARIO MEDICINA
Rendimiento de Calidad de Diagnstico Vacunas
cosechas alimentos Teraputica
Salud animal

Biosensores Cultivo de clulas y tejidos

Bioprocesos Ingeniera gentica
HERRAMIENTAS BIOTECNOLOGICAS
Antisentido Anticuerpos monoclonales
Ingeniera de protenas

Bioqumica Biologa Celular

Ingeniera CONOCIMIENTO CIENTIFICO
Inmunologa
Bioqumica Computacin
Microbiologa Gentica
Biologa Molecular Fisiologa
PRIMER PARCIAL: MAYO 02 DE 2016
EDIFICIO 320 SALN AC2
HORA: 7:00 A 10:00 AM

OPCIONAL DEL PRIMER PARCIAL: MAYO 16 DE 2016

EDIFICIO 320 SALN AC2
HORA: 8:30 A 10:00 AM
DE 7:00 A 8:30 CLASE