Deformidades Congenitas

Asesor:
Dr. Aurelio Martinez
Profesores:
Dr. Jose Fernando de la Garza
Dr. Alberto Moreno
Dr.Guillermo Salinas
Ponente: Dr. Guillermo Macalpin R2 SME
Introduccion

Es una variacion fisica que excede de lo

normal
El termino congenito significa que esta
presente desde el nacimiento o la vida
fetal.
Lo mas importante es hacer un
diagnostico temprano asi como
determinar la gravedad de la
deformidad.
Introduccion

Las anomalias congenitas son muy

variables en extension y gravedad.
Pueden ser localizadas como en el pie
equino unilateral, o generalizadas como
en la osteogenesis imperfecta.
Tanto las localizadas como las
generalizadas pueden tener diferentes
grados de gravedad.
INCIDENCIA

Dificil determinar:
No se encuentran todas al nacimiento.
Estrecho limite entre malformaciones
minimas y variaciones normales.

Detectables al nacimiento 3%

Detectables al ao de edad 6%
CLASIFICACION

Localizadas:
Falta de formacion de partes (detencion)
Deficiencias transversas terminales
Todo lo ancho de la articulacion.
Detencion en la formacion del primordio de un miembro.
Su incidencia varia con el nivel de la amputacion.
 Crecimiento deficiente (hipoplasia)
Todos los defectos de derarrollo incompleto de
alguna parte corporal.
Todo el miembro superior o inferior o sus
componentes.
Deficiencias
longitudinales
La afeccion puede ser preaxil
(radio y tibia), posaxil (cubito y
perone) o central (2o. 3er o 4o
rayos de la mano o pie)
Mano en pinza de langosta forma
mas grave del tipo central.
Focomelia es la forma mas grave.
Deficiencias Transversas
Terminales
Descripcion De Deficiencia afectada
A:Deficiencia: Parcial o total (hemimelia o amelia)
B:Segmento Afectado: Distal, Intercalar, o proximal
(acromelica, mesomelica,rizomelica)
C:Eje del defecto (longitudinal o transversal)
D: Miembro afectado
E: Lado afectado
F:Hueso Afectado
G: Porcion de hueso afectado(proximal o distal.)
Hemimelia de Tibia
Femur displasico, ausencia de
tibia, perone luxado
Uno en 1 millon de nacidos vivos
Pierna corta con pie rigido y
supinado
Rodilla inestable y contracturada
75% relacionado con otras
deformidades, mano de langosta
o DDC
TX con centralizacion de
perone(resultados variables)
Amputacion muestra mejores
resultados funcionales.
Hemimelia de radio (Mano zamba
radial)
Ausencia total o parcial de radio
Puede asociarse a ausencia de
huesos de el carpo o rayos
radiales incluyendo pulgar.
Cubito arqueado
Contractura en extension de
codo
Clasificacion
Tipo I: codo y radio proximal
normales
Tipo II: Hipoplasia de radio 2-3
cm de acortamiento
Tipo III: Ausencia parcial de
radio
Ausencia completa de radio
Tratamiento

Tipo I: Tratamiento
conservador con
ferulas y yesos
pocisionales.
Tipo II, III, IV:
Radializacion de
cubito,Alargamiento
cubital,
centralizacion cubital
Hemimelia de perone
Ausencia de hueso largo mas
comun
Unilateral (total o parcial)
Comunmente afecta los rayos
laterales del pie
2:1 Hombre Mujer
Paciente con extremidad corta y
pie en equino valgo
Inestabilidad de tobillo y pie
Se asocia a Coxa vara, femur
corto
Tratamiento con alargamiento
para pacientes con casos no
muy severos con pie normal
Amputacion
Hemimelia Cubital Paraxial (Mano
zamba Cubital)
Menos comun que la hemimelia
radial
70% unilateral
Ausencia parcial mas comun
que total
Brazo corto con radio arqueado
90% Se asocia a deformidades
en metacarpianos
50% asociado a luxacion de
cabeza radial
Limitacion prono-supinacion,
inestabilidad de codo o codo
rigido.
 Clasificacion
Tipo I Hipoplasia cubital distal
Tipo II Ausencia tercio distal
Tipo III Ausencia 2/3 distales
Tipo IV Ausencia completa
TipoV Sinostosis radio humeral

Tratamiento
Tipo I Alargamiento cubital
Tipo II, III, IV osteotomias correctoras, y traslado distal cubital
CLASIFICACION

Falta de diferenciacion
(separacion de partes)

Hay desarrollo de las

unidades anatomicas
basicas.

No se completa la
separacion de las mismas.
Sindactilia
Fusion de dos o mas dedos o
ortejos.
Mas comun en el segundo y
tercer dedo del pie, en la parte
proximal de los dedos
Se asocia a sx de Down entre
otros

Hay sindactilia hereditaria

El tratamiento es quirurgico
CLASIFICACION
Duplicacion.
Subdivision de la porcion embrionica original.

Es producida por un elemento que lesiona el

primordio del miembro y su capuchon ectodermico.

Puede afectar a solo un hueso o todo el miembro

La polidactilia es la forma mas comun.

Polidactilia
Dedos supernumerarios
Puede presentarse sin otra
alteracion.
Puede ser hereditaria.
Los dedos pueden estar
pobremente desarrollados o
estar completamente formados y
ser funcionales.
Se puede presentar en algunas
enfermedades geneticas.
Tratamiento quirurgico se
reserva para dedos grandes o
por estetica.
CLASIFICACION
Crecimiento excesivo, gigantismo.
Todo un miembro o parte de el son
desproporcionadamente grandes.
Puede abarcar todo el esqueleto, tejidos blandos y
tener aspecto normal.
La macrodactilia es el ejemplo tipico.
ETIOLOGIA
Factores geneticos
Alteracion del numero de cromosomas
Alteracion en la estructura cromosomica
Trastornos mendelianas

Factores ambientales
Depende de la agresion ambiental en el momento
de desarollo fetal.

Ambas
Factores Teratogenicos
Genetica
Cromosomas se encuentran en
el nucleo y contienen a los
genes.
23 Pares de cromosomas(22
autosomas y 1 Sexual)
Genes son unidades de DNA
que contienen la informacion
genetica
30,000 genes
Genetica
La replicacion del ADN se lleva acabo durante la transcripcion y
traduccion

Durante la transcripcion se produce una copia de RNA del gen

(pre mRNA).

Es transportado del nucleo al citoplasma y ribosomas.

La traduccion de el ADN se lleva acabo en los ribosomas por el

mRNA.

La clave del codigo genetico es el codon, grupo de tres bases.

Hay codones promotores de traduccion y codones terminales.

FACTORES GENETICOS

MUTACIONES:
Cambio permanente en la secuencia de el DNA
Puede ocurrir en celulas somaticas(cancer) o celulas de la
linea germinal(hereditaria)
Las mutaciones se da a diferente escala desde mutaciones
de genes especificos a lateraciones de cromosomas
completos.
Mutaciones Puntuales

Las mas comunes

Pueden
Alterar la sequencia de amino acidos (Colageno en osteogenesis
imperfecta)
Intoducir un codon terminal prematuro(En formas leves de OI)
Alterar la secuencia de el codon de inicio(Hemofilia B)
Causar perdida de el marco de lectura (codones codificadores entre
el codon de inicio y el terminal) (En OI letal y Espondilitis epifisiria)
Deleciones e Inserciones
Deleciones o inserciones pequenas pueden causar
alteraciones graves
Se dan de varia formas
Delecion o insercion parcial en codones
En codones completos
De genes Completos
Se produce una proteina de sequencia y tamao
anormal.
Esta proteinas pueden ser parcialmente funcionales
como en la distrofia muscular de Becker.
DESORDENES CROMOSOMICOS.

Numero de cromosomas (Trisomia 21, 18 y 13).

Anormalidades en la estructura del cromosoma(Sx

Langer-Giedion asociado a osteocondromas)

Anomalias cromosomicas en cuanto al sexo (Sx de

Turner 45X y de Klinefelter 47XXY)
FACTORES GENETICOS
TRANSTORNOS MENDELIANOS
Alteran solo una o las dos copias de un gen.
Los Genes son polimorficos y tienen muchos alelos.
Los Alelos mutados son los que causan enfermedades
(cambios en ADN).
Dominante: Cuando la mutacion esta solo en el Alelo de un
cromosoma
Recesivo; La mutacion en el Alelo de ambos cromosomas
Penetrancia:Probabilidad de que el defecto se encuentre en
fenotipo
Variabilidad de expresion: La gravedad puede se diferente en
2 personas con el mismo genotipo (Marfan)
Autosomico dominante

Un Alelo mutante y uno normal.

50% de los transtornos mendelianos

Muchos tienen implicacion musculo-esqueletica

Osteogenesis imperfecta, Marfan,

Acondroplasia,Neurofibromatosis, Ehlers Danlos
Autosomico recesivo
Un alelo mutante de cada padre.
Un 33% de los transtornos mendelianos.

Phenylcetonuria, Enf Gaucher,

Mucopolisacaridosis, Hipotiroidismo congenito,
fibrosis quistica
Ligado a Cromosoma X

Diferente patron en hombre y mujeres

Dominante: Afecta a los hombres hemizygotos

y a todas las hijas de estos son portadoras, sin
(Raquitismo Hipofosfatemico)
Recesivo: Afecta a todos los nios, y a las nias
homozygotas. (Distrofia muscular de
Duschenne)
ASESORIA GENETICA
Proveer informacion suficiente para una decision
acerca de futuros embarazos.
Indicado siempre que exista aumento del riesgo de
una malformacion congenita:

La pareja ha tenido multiples abortos

Tienen un hijo con malformacion congenita o retraso mental.
Historia familiar de alguna de las anteriores.
Tienen familiares con enfermedades geneticamente
transmisibles.
La madre a estado expuesta a radiaciones o medicamentos
riesgosos.
Madre de edad avanzada
ASESORIA GENETICA
Importante la precision en el diagnostico.
Estimacion del riesgo de recurrencia: (riesgo en
ninos subsecuentes)
Desordenes multifactoriales 3-5%
Diagnostico prenatal y neonatal.
Madres de edad avanzada, historia familiar de enfermedades
detectables por tecnologia de DNA o bioquimica, antecedente
de hijos con defectos de cierre de tubo neural, etc.
Dx
Alfa-feto-proteina. Nivel pico a las 13 sdg
USG
Amniocentesis.