FACULDADE DOM BOSCO

DBORA GONALVES DA SILVA

GISELE SEIDEL

PROJETO GENOMA HUMANO

CURITIBA
2017
DBORA GONALVES DA SILVA
GISELE SEIDEL

PROJETO GENOMA HUMANO

Trabalho apresentado como requisito

parcial para obteno de aprovao na disciplina de
Gentica e Comportamento, no Curso de
Psicologia/ Noite, na Faculdade Dom Bosco (FDB).
Orientador: Prof. Dr. Luiz Fernando Ribeiro

CURITIBA
2017
 1. Definindo o Projeto Genoma Humano

O Projeto Genoma Humano (PGH), iniciado formalmente em 1990, foi

coordenado durante 13 anos pelo Departamento de Energia do Instituto Nacional de
Sade dos Estados Unidos. Visou mapear o genoma humano e identificar todos os
nucleotdeos que o compem. O genoma onde se encontra o nosso cdigo gentico.
As informaes genticas, que esto contidas no DNA comandam todas as atividades
celulares, e por meio da reproduo so transmitidas de gerao em gerao. O gene
o segmento do DNA capaz de comandar a produo de protena, as quais atuam
como enzimas, hormnios, anticorpos e composio de estruturas.

O DNA composto por unidades bsicas de nucleotdeos, cada qual

representa na sua composio um grupo fosfato, uma desoxirribose e uma base
nitrogenada. As bases nitrogenadas so formadas por citosina, timina, adenina e
guanina, que se ligam em pares (timina e adenina, citosina e guanina) para formarem
uma ponte de hidrognio. Resultando assim na Dupla Hlice, que so duas cadeias
polipeptdicas entrelaadas.

O RNA uma cadeia polinucleotdica simples, formada apenas pela unio de

nucleotdeos, que possuem um grupo de fosfato, uma ribose e bases nitrogenadas
formada pela adenina, guanina, citosina e uracila. As molculas do RNA so formadas
por um nico filamento de nucleotdeos.

Por meio das molculas de RNA que ocorre o controle que o DNA faz sobre a
produo de protenas. No processo de transcrio, que acontece no ncleo da clula,
formado um filamento de RNA mensageiro, atravs de um molde retirado de um
filamento de DNA, o RNA mensageiro, por sua vez, tem uma sequncia de
nucleotdeos chamados de cdons que so complementares cadeia do DNA
originrio.

O cdon uma sequncia de bases nitrogenadas, que combinadas de trs em

trs formam um aminocido especfico. Existem 62 cdons possveis que resultam na
codificao de 20 aminocidos. O mesmo cdon no pode codificar diferentes
aminocidos, mas um aminocido pode ser codificado por diferentes cdons.

No momento em que ocorre a transcrio de um segmento de DNA, produzido

um pr-RNA mensageiro, contendo xons e ntrons, porm aps a transcrio, o pr-
RNA mensageiro passa por um processo chamado splincing, que uma ao
enzimtica que faz a remoo dos ntrons e unio dos xons, o RNA final deslocado
para o citoplasma, para participar da traduo e sntese da protena.

desse material que obtemos toda informao para o desenvolvimento e

funcionamento do organismo. O primeiro rascunho do genoma humano foi completado
pelos cientistas, J. Craig Venter e Francis Collins, os mesmos fizeram o anuncio em
uma cerimnia que aconteceu na Casa Branca, no dia 26 de julho de 2000. Uma das
grandes revelaes foi de que o gene no tem um lugar correto, todo desorganizado
(DNA no-codificador).

Os cientistas trabalharam de maneira bem divergentes, enquanto o bilogo J.

Craig Venter, que estava frente da Companhia Celera era ousado, propondo-se a
sequenciar todo o genoma de uma vez, Francis Collins, mdico-geneticista optou ser
mais cauteloso, construindo o genoma cromossomo por cromossomo. O Projeto foi
coordenado pela Human Genome Organization (HUGO), estima-se que o mesmo
tenha usado aproximadamente 600 sequenciadores de DNA espalhados em
laboratrios de vrios pases, sendo 300 apenas na Celera.

Os dados do Projeto vieram a pblico apenas no ano de 2001, foram onze

artigos publicados nas revistas Nature e Science. Seis anos depois a primeira
sequncia genmica completa diploide de um nico indivduo foi descrita, conhecida
como HuRef. J em 2010, plataformas de sequenciamento das empresas americanas
Applied Biosystems, Helicos e Llumina puderam ler, em um nico dia, mais de 30
bilhes de pares de bases do DNA.

Todas as informaes resultantes das pesquisas do Projeto Genoma Humano

esto em um banco de dados pblicos, podendo ser utilizadas por pesquisadores do
mundo inteiro.

Teve como objetivo identificar todos os genes, que so responsveis por

nossas caractersticas, alm de sequenciar as bases nitrogenadas do DNA, para
localizar os genes e determinar as suas funes. O seu principal objetivo foi
sequenciar a sequncia de DNA com boa qualidade, incluindo tambm o
sequenciamento de genomas de organismos modelos, para que os mesmos
pudessem auxiliar a interpretar a sequncia do DNA Humano. Fazer comparao
entre os genes humanos e camundongos, explorando assim o funcionamento, dessa
maneira eles treinavam os cientistas para trabalhar com a genmica.

Armazenar as informaes em bancos de dados e desenvolver ferramentas

para analisa-los. Melhorar a capacidade computacional. Transferir para o setor
privado toda a tecnologia relacionada ao Projeto Genoma Humano. Colocar em
discusso os diversos problemas que foram surgindo no decorrer do Projeto, como os
problemas legais, ticos e sociais.

1.1 Perspectivas envolvendo o Projeto Genoma

As perspectivas do Projeto Genoma Humano (PGH) conjunto aos estudos

avanados sobre a gentica humana, possibilitou a sua aplicao em diversas reas,
uma das mais favorecidas foi a medicina, uma vez que contribuiu para diagnsticos
mais precisos, melhores formas de tratamentos e preveno de doenas genticas,
na fabricao de medicamentos, tambm a utilizao de testes e terapias.

Os medicamentos criados com base nos estudos do genoma humano foi uma das
formas utilizados para beneficiar a vida dos pacientes com doenas nas quais haviam
falncias na produo de protenas, esses medicamentos com potencial similar as
protenas humanas, como a insulina e os hormnios de crescimentos. Alm disso, a
fabricao de drogas para doenas especificas e assim haver mais efetividade em
seu tratamento.

Com o estudo gentico cada vez mais avanado, a probabilidade de identificar as

doenas patognicas se torna maior com o auxlio dos testes genticos, os mesmos
eram utilizados para diagnosticar e confirmar doenas, e at mesmo os pacientes que
no produzem sintomas caractersticos era vivel um prognostico com vrios graus
de preciso.

Atualmente, os testes so uma forma para detectar mutaes mais complexas. Em

vista disso, realizar exames nos quais pelo histrico gentico de uma famlia em que
possua doenas genticas, seja uma maneira de verificar se outros membros dessa
mesma famlia estaro predispostos a adquiri-las.

A terapia gnica, no qual utilizando dos prprios genes torna-se uma oportunidade
para tratar doenas ou at mesmo melhorar os sintomas, e dessa forma cria-se uma
expectativa para um tratamento adequado ou at mesmo a cura de doenas
genticas.

Em contrapartida, o projeto PGH influencia em outras reas, tal como no ambiente,

desenvolvendo novos meios de fonte de energia, na deteco de poluentes, na
avaliao de riscos, dos indivduos expostos a radiao, em exames de paternidade
e outras relaes familiares, na agricultura, elaborando produtos de origem vegetal
mais nutritivos, etc.

1.2 Influencias do Projeto Genoma Humano no comportamento

O estudo da gentica tem uma correlao com a conduta dos indivduos, uma
sequncia de genes do qual explica certos padres de comportamento, sendo
justificado atravs da constituio gentica, que sofrem alteraes conforme o
ambiente, chamado de inato-adquirido ou hereditariedade-ambiente.

O determinismo gentico afirmava que a personalidade e o comportamento seriam

definidos pelos genes do indivduo e isso era inevitvel. No entanto, por meio dos
genes criasse a base dos traos culturais, dessa forma necessitando do ambiente
para se moldar, e formar o comportamento humano.

O comportamento se classifica no instinto, geneticamente determinados e os que

foram aprendidos por meio da interao com o ambiente.

Atualmente so feitos estudos genticos sobre o comportamento, com pessoas da

mesma famlia, os mais clssicos so: estudos de famlias, de gmeos, estudos de
adoo, meio-irmo, etc.

Portanto, por mais que a constituio gentica influencie o comportamento, somente

ela no seria possvel determinar a conduta do indivduo, visto que precisar de outros
fatores, como a hereditariedade, sociais e ambientais, e assim definir seu
comportamento.
 REFERNCIAS
ZATZ, Mayana. Projeto Genoma Humano e tica. So Paulo em Perspectiva, So
Paulo, ed. Fundao Seade, Vol. 14, n. 3, jul/set. 2000. Disponvel em
<http://dx.doi.org/10.1590/S0102-88392000000300009>. Acesso em: 05 de set. 2017.

GOES, Andrea Carla de Souza; OLIVEIRA, Bruno Vinicius Ximenes. Projeto

Genoma Humano: um retrato da construo do conhecimento cientfico sob a
tica da revista Cincia Hoje. Cincia e Educao, Bauru, Vol. 20, n. 3,
jul/set. 2014. Disponvel em <http://dx.doi.org/10.1590/1516-73132014000300004>.
Acesso em: 05 de set. 2017.

CAVALCANTI, Laura Abdalla; MONTANHER, Ana Roberta Prado; NETO, Marcus

Bentes de Carvalho; SALINA, Alessandra. O projeto genoma humano e os perigos
do determinismo reducionista biolgico na explicao do comportamento: uma
anlise behaviorista radical. Revista Brasileira de Terapia Comportamental e
Cognitiva, So Paulo, Vol 05, n. 1, jun. 2003. Disponvel em <
http://pepsic.bvsalud.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1517-
55452003000100006>. Acesso em: 09 de set. 2017.

BORGES-OSORIO, Maria Regina; ROBINSON, Wanyce Miriam. Gentica Humana

2.ed. Porto Alegre: Artmed Editora, 2001.

Ojopi, Elida P. Benquique; Gregorio, Sheila Passos; Guimares, Pedro Edson

Moreira; Fridman, Cintia; Neto, Emmanuel Dias. O genoma humano e as
perspectivas para o estudo da esquizofrenia. Archives of Clinical Psychiatry
(revista de psiquiatria clnica), So Paulo, Rev. psiquiatr. Cln. vol.31 no.1 So Paulo,
2004. Disponvel em < http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0101-
60832004000100003 > Acesso em: 17 de set. 2017.

Human Genome Program, U. S. Department of Energy. Human Genome Working

Draft: First-Edition Travel Guides. Human Genome News Archive Edition, Estados
Unidos, Vol. 11, No. 3-4, jul. 2001. Disponvel em: <
http://web.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/publicat/hgn/v11n3/03draft.sh
tml > Acesso em: 17 de set. 2017

Human Genome Program, U. S. Department of Energy. U.S. ARCHIVE: Potential

Benefits of HGP Research, Estados Unidos, last modified: 23 jul. 2013. Disponvel
em: <http://web.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/project/benefits.shtml>
Acesso em: 17 set. 2017.
Pinheiro, Marta.Comportamento humano - interao entre genes e ambiente.
Educar em Revista. Curitiba, Educ. rev. no.10 Curitiba Jan./Dec. 1994. Disponivel
em: <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0104-
40601994000100007> Acesso em: 20 de set. 2017

BORGES-OSORIO, Maria Regina; ROBINSON, Wanyce Miriam. Gentica Humana

3.ed. Porto Alegre: Artmed Editora, 2013.