SNDROMEDETURNER

Qu es el Sndrome de Turner?

El Sndrome de Turner es una alteracin cromosmica encuadrada dentro de las disgenesias gonadales
que cursa con talla baja, infantilismo sexual y malformaciones somticas.

La primera cita en la literatura de una disgenesia gonadal data del siglo XVIII.

FUNKE en 1902 public un caso de una enferma con pterigium colli. Anatomopatlogos como OLIVET
(1923) y RONDERATH y MEYER (1925) encontraron las cintillas ovricas. ULRICH (1930) llam la
atencin de enfermas con membranas en el cuello y linfedema en extremidades.

Sin embargo es mrito de Henry TURNER, en Oklahoma, quien sistematiz por primera vez la
enfermedad que lleva su nombre. Describi 7 mujeres que cursaban con inmadurez sexual, pterigium
colli (que lo diferenci del cuello corto del klippelFeil) y cbito valgo.

CASTILLO en 1947 y REFORZO en 1949, ya publicaron casos de esta entidad, a la que denominaron
"sndrome de los ovarios rudimentarios".

WILKINS (1950) realiz estudio anatomopatolgico de 3 enfermas con caractersticas clnicas de este
sndrome, observando que los ovarios de estas pacientes estaban representados por unas formaciones
acintadas de tejido conectivo exentas de clulas germinales. POLANI en 1954, mediante la
determinacin del sexo nuclear confirm la presencia de cromatina sexual negativa, al no existir ms
que un cromosoma X. FORD (1959) con la introduccin del cariotipo confirma que se trata de 45 XO
(monosoma sexual), aunque despus se describen los mosaicos y otras anomalas estructurales
cromosmicas.

Las caractersticas somticas ms evidentes del sndrome de Turner son: disgenesia gonadal con falla en el
desarrollo de caracteres secundarios, corta estatura y malformaciones congnitas que incluyen: cuello alado
con implantacin baja del cabello, linfedema congnito de manos y pies en la recin nacida, cuarto
metacarpiano corto, nevos pigmentados, cardiopatas congnitas y malformaciones renales. En 1938, Turner
describi el padecimiento en pacientes con infantilismo sexual, pterigium coli y cubitus valgus.
Posteriormente se reconoci que individuos con estas anomalas somticas presentaban monosomas,
mosaicismos o anomalas estructurales del cromosoma X. Las caractersticas somticas ms evidentes del
sndrome son: disgenesia gonadal con falla en el desarrollo de caracteres secundarios, corta estatura, y
malformacines congnitas (estigmas del sndrome de Turner) que incluye cuello alado con implantacin baja
del cabello, linfedema congnito de manos y pies en la recin nacida, cuarto metacarpiano corto, nevos
pigmentados, cardiopatas congnitas y malformaciones renales.

Las gnadas estn reemplazadas por estras fibrosas desprovistas de clulas germinales. Originalmente se
sugiri que la ausencia de desarrollo ovrico era secundaria a una falla en la migracin de las clulas
germinales; sin embargo, el estudio de productos de aborto 45, X demostr la presencia de ovarios con
folculos primarios. Esta observacin sugiere que un fenmeno acelerado de atresia folicular secundario a la
ausencia de un cromosoma X resulta en un desarrollo ovrico inadecuado y explica la presencia de estras
gonadales.

Es el Sndrome de Turner una enfermedad?

No, por supuesto que no. Ya hemos dicho antes que una persona con el sndrome puede tener una apariencia

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completamente normal y sentirse bien. Por otra parte, el hecho de tener algunas diferencias o problemas en
algn rgano o aparato, no implica necesariamente sentirse enfermo y adems, cada uno de estos problemas,
como despus veremos, tiene una solucin.

Por qu ocurre?

A partir de 1959 se conoce que las mujeres con sndrome de Turner tienen una falta total o parcial de un
cromosoma X. Todos los seres humanos poseen en casi todas las clulas 46 cromosomas, que son como
bastoncitos donde est codificada toda la informacin gentica, es decir, contienen la informacin de cmo
somos (altos, bajos, rubios, morenos, etc.). De estos cromosomas, dos de ellos, se denominan sexuales: el X y
el Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X (uno proviene del padre y el otro de la madre). Los hombres
tienen un cromosoma X (el de la madre) y un cromosoma Y (el del padre). Pues bien, en los primeros
momentos de la divisin celular que dar lugar a un embrin, una divisin errnea hace que se pierda parte o
todo el cromosoma X. Si el embarazo sigue adelante, la nia tendr un sndrome de Turner. Hemos de
recalcar que el Turner no se puede dar en nios, ya que stos nicamente poseen un cromosoma X (y otro Y)
y si les falta todo o parte de l, no podran vivir.

Hasta la fecha se desconoce que circunstancias influyen para que ocurra est divisin anormal. "Puede
saberse si el sndrome es debido al padre o a la madre?": se sabe que con frecuencia el cromosoma perdido es
el del padre, aunque esto no quiere decir que l tenga la culpa. Ya que no se conoce ninguna causa que
provoque un nacimiento de una nia con el sndrome, no hemos de sentir culpa alguna por ninguna
circunstancia que haya ocurrido en el embarazo o parto. Tambin est claro que el Turner no tiene relacin
con ninguna medicacin que se haya tomado durante el embarazo.

El sndrome de Turner es hereditario?

Otras preguntas parecidas como, Puedes tener ms riesgo de tener futuros hijos con un sndrome de Turner?,
Pueden tener los hermanos de una nia con sndrome de Turner ms riesgo de tener hijos con el mismo
problema, u otros?, Si una madre tiene un cromosoma X roto puede ser la causa del sndrome?. A todas estas
cuestiones hemos de responder claramente que NO. El sndrome de Turner no es hereditario. En un prximo
embarazo tendremos la misma probabilidad de tener una nia con Turner que la primera vez.

Qu es un cariotipo?

Un cariotipo es un anlisis que permite ver los cromosomas que tienen las clulas. Generalmente se hace con
un simple anlisis de sangre y permite con gran seguridad el diagnstico de Turner. Es absolutamente
indispensable para ello. Permite el cariotipo diagnosticar los diferentes grados del Turner?: en cierto modo s.
Veremos. En principio o se tiene Turner o no se tiene, eso tiene que quedar claro. Pero entiendo lo que se
quiere decir con la pregunta, hay una gran variedad de cariotipos en las mujeres con Turner. La mayora,
aproximadamente la mitad, tienen una falta total del cromosoma X y su frmula cromosmica es 45XO.
Despus, los ms frecuentes, son las prdidas parciales de trozos de cromosomas (llamadas delecciones), o
incluso de un brazo completo de la X (la X no es simtrica y tiene brazos largos, llamados q y brazos cortos,
llamados p), o mezcla de varios de ellos en diferentes clulas (los llamados mosaicos). En muy raras
ocasiones, el cariotipo lleva parte del cromosoma Y (aproximadamente en un 5%), este caso es el nico en
que conviene extirpar las gnadas, por la mayor probabilidad de desarrollar en los restos ovricos (cintillas)
un tumor llamado gonadoblastoma.

Son diferentes las nias segn sea su cariotipo?

Hay algunas diferencias, efectivamente. Cuando se conserva el brazo corto, recordemos que es el p, del
cromosoma X, las nias suelen tener un desarrollo espontneo de la pubertad, lo que ocurre aproximadamente
en el 20% de los casos. Los hallazgos caractersticos del Turner, que despus veremos en el apartado de

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clnica, se asocian a una falta total del cromosoma X. La causa de la talla baja no est clara, parece ser que el
problema gentico puede estar situado en el resto de los cromosomas no sexuales, es decir en los llamados
autosomas.

Es frecuente el sndrome de Turner?

Segn van pasando los aos, la frecuencia del Turner es ms alta, no porque vaya aumentando, sino porque se
va diagnosticando mejor y ms temprano. Actualmente se cree que nace una nia con Turner por cada 2.500
nias que nacen. Para ser ms concretos y tener una idea ms clara, de unas 150.000 nias que nacen cada ao
en Espaa, unas 60, tendrn un Turner y considerando un ndice de natalidad estable, tendremos unas 300
nias a los 5 aos y unas 600 a los 10 aos, que es cuando las nias suelen iniciar la pubertad. Para que
tengis una idea y en relacin con otras enfermedades, el Turner es la mitad de frecuente que la diabetes en la
infancia, de frecuencia parecida al hipotiroidismo congnito (que se diagnostica con la prueba del taln) y 4
veces menos frecuente que el Sndrome de Down.

Cules son los sntomas?

La constitucin cromosmica 45 XO se da en uno de cada 2.500 nacidos vivos con fenotipo femenino.
Esta incidencia puede ser mayor si se tiene en cuenta que el 5% de abortos espontneos tienen este
mismo cariotipo. Aun cuando su etiopatogenia no es bien conocida, parece ser el resultado de una no
disyuncin materna paterna. Se han encontrado adems diferentes mosaicos, delecciones del brazo
largo del cromosoma X e isocromosomas. Estas pacientes presentan genitales externos femeninos, con
tero y trompas normales, pero de tipo infantil. No existen ovarios, que estn sustituidos por unas
formaciones de aspecto acintado y color blanquecino, situados en los ligamentos anchos.
Microscpicamente se comprueba que estas estructuras son de tejido conjuntivo fibroso, dispuestas en
remolinos y carentes de clulas germinales. En la clnica destacan tres aspectos:

1. Talla baja

2. Infantilismo sexual

3. Anomalas somticas

1. TALLA BAJA

Suelen alcanzar en la edad adulta una talla que oscila entre 129 y 147 cm segn las diferentes series de
la literatura (en la nuestra es de 139 cm). Las etapas del crecimiento de acuerdo con RANKE y cols (13)
pueden sistematizarse en cuatro fundamentales:

Crecimiento intrauterino retrasado.

Crecimiento normal hasta los 2 aos.

Progresivo deterioro del crecimiento entre los 2 y los 11 aos.

Crecimiento lento en la adolescencia sin estirn puberal.

Los estudios de la GH a diferentes estmulos farmacolgicos demuestran datos contrapuestos, aunque

existe menor respuesta al GRF que en individuos normales en edades puberales. Se han encontrado
diversos grados de disfuncin neurosecretora y disminucin de la Sm C entre los 1112 aos. Por otro

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lado estas nias presentan aumento de la secrecin andrognica que normalmente se produce en torno
a los 9 aos, y ello podra influir en la dinmica de la hormona del crecimiento. Hay que tener en cuenta
que existe una cierta displasia esqueltica en algunos casos.

2.INFANTILISMO SEXUAL

La disfuncin ms frecuente en un rgano en el sndrome de Turner es la disgenesia ovrica. LIPPE

prefiere el trmino de "fracaso ovrico", ya que el feto a las 1416 semanas de la gestacin presenta
ovarios de estructura histolgica normal, as como tambin lo son las trompas, el tero y la vagina. Es
en el ltimo trimestre del embarazo y en los meses siguientes a la gestacin cuando se produce una
rpida atresia de los ovocitos y fibrosis del estroma . Sin embargo este proceso a veces no es absoluto ni
es todas las asenfermas, y ello explica el que un 5% de ellas puede haber un grado de funcin ovrica
residual suficiente para iniciar el desarrollo de las mamas en la pubertad y algunas pueden tener una o
ms menstruaciones espontneas. Raramente tienen ovulaciones, habindose observado casos de
embarazos, tanto en nias con monosoma como con mosaicos.

Las gonadotropinas permanecen en niveles altos durante los primeros aos de la vida (sobre todo la
FSH), para luego disminuir a niveles similares a las nias normales. Al no producirse la pubertad, por
fracaso ovrico, aumentan las gonadotropinas hasta niveles de menopusicas, y por tanto no se produce
el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, y las afectas permanecen sexualmente infantiles y
con amenorrea primaria.

Hasta hace poco la infertilidad era definitiva, pero gracias a las investigaciones en la donacin de vulos
y su implantacin en el tero de la receptora, la maternidad es posible, aunque deben resolverse
algunos problemas como cronizar los ciclos hormonales de la donante y de la receptora, as como
encontrar el momento optimo para el trasplante de embriones al tero. (Ver perspectivas de
reproduccin en el capitulo V).

Otro tema debatido durante aos era el de la extirpacin de las cintillas ovricas. No hay ninguna razn
para realizarlo, a no ser que presenten signos de virilizacin o haya en el cariotipo un cromosoma Y
(muy raro), en cuyo caso hay riesgo de formacin de gonadoblastomas.

3. ANOMALIAS SOMATICAS

Son variadas y dependen muchas veces de los diversos cariotipos.

En el momento del parto suele ser frecuente el linfedema de las extremidades el higroma de la nuca,
ambos condicionados por una hipoplasia de los vasos linfticos superficiales (25%de los casos). Se
produce un bloqueo linftico, que en general desaparece durante el primer ao de la vida, aunque a lo
largo de ella puede dar lugar a fenmenos de edema intermitente y tendencia a la linfangitis.

El descenso de la lnea de implantacin posterior del cabello y la rotacin de las orejas, pueden ser
consecuencia de la distensin de la nuca.

Con frecuencia presentan grados variables de disminucin de la mandbula (micrognatia) y

secundariamente deficiente implantacin dentaria. Puede haber paladar ojival, epicanto, sinofridida y
disminucin de la distancia interorbitaria.

El cuello presenta evidente acortamiento, siendo ms ancho de lo habitual. En una cuarta parte de los
casos hay pterigium colli. Hay una elevada frecuencia de esta anomala en la monosoma sexual (45X0).
Este cuello alado se forma por unos pliegues cutneos a modo de membranas, de forma triangular que
van desde la regin mastoidea hasta el acromin (cuello de esfinge).

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El trax es ancho, con aumento de la distancia entre las mamilas (trax en escudo) y no hay desarrollo
en los casos tpicos.

Existen alteraciones seas como el genu valgo, escoliosis y otras anomalas ortopdicas. De las ms
frecuentes son el cbito valgo y el acortamiento del cuarto metacarpiano (73% y 54% de nuestra serie
respectivamente). Se ha descrito el signo del carpo mucho ms inconstante que es la disminucin del
ngulo formado por la extremidad inferior del cbito y la primera fila de huesos del carpo. BERCU
opina que a veces los huesos del carpo estn tan caractersticamente afectados, que simulan una red de
pescar, lo que en muchas ocasiones constituye la clave del diagnstico clnico del sndrome de Trner.

Suele haber osteoporosis.

Las anomalas cardiovasculares son relativamente frecuentes, sobre todo la coartacin artica (10%), la
estenosis artica y las valvulopatas (tricspide y artica), aunque tambin pueden haber defectos del
tabique interventricular, malformaciones de los grandes vasos y dextrocardia. Cada vez hay mas
descripciones de aneurismas disecantes de aorta, de cuyo origen pueden ser responsables trastornos
hemodinmicos defectos mesenquimales primarios.

Pueden aparecer malformaciones renales con una frecuencia que oscila entre el 3570 % en las
diferentes series. Duplicacin parcial completa del sistema pielocapilar, rin en herradura, urter
retrocava, anomalas del rbol vascular y agenesia unilateral, son algunas de las encontradas.

No es infrecuente la aparicin de alteraciones metablicas como la hipertensin arterial y la mellitus (

intolerancia hidrocarbonada) as como la hipertensin arterial y la diabetes mellitus ( intolerancia
hidrocarbonada) as como enfermedades inmunolgicas asociadas, como tiroiditis de Hashimoto,
sndromes poliglandulares autoinmunes, colitis ulcerosa, enfermedad de Crohn, etc. Se ha sugerido que
las familias con riesgo de padecer trastornos inmunolgicos, presentan con ms frecuencia
cromosomapatas, con el sndrome de Down, Klinefelter, Turner, etc. Otra hiptesis sin confirmar sera
que la funcin inmunorreguladora del cromosoma X se perdera no se expresara con normalidad.

La piel suele ser laxa y tienen con frecuencia abundantes nevus pigmentados. Puede haber tendencia a
la formacin de queloides.

La inteligencia suele ser normal, aunque su siquismo puede influir en mayor o menor grado las
anomalas somticas.

Gentica del Sndrome de Turner

En 1938, Turner describi en siete mujeres, de 15 a 23 aos, el sndrome que lleva su nombre; no sera
hasta 1959 cuando Ford y col., y Fraccaro y col., demostrasen en tres pacientes que el nmero de
cromosomas era de 45, debido a la ausencia de uno de los cromosomas sexuales.

Desde este primer hallazgo han sido muchos los estudios citogenticos llevados a cabo en mujeres
afectadas del sndrome de Trner, lo que ha permitido conocer son muy variadas las alteraciones de los
cromosomas sexuales que pueden dar lugar al sndrome; a su vez, estas alteraciones han propiciado la
localizacin de genes que controlan determinados rasgos fenotpicos. La prevalencia estimada al
nacimiento es de 1 por cada 10.000 mujeres (Polani, 1981), de ellas entre un 4060% tienen un cariotipo
45,X, el resto son mosaicos o alteraciones estructurales de algunos de los gonosomas.

El complemento cromosmico 45, X, se encuentra entre los pacientes con los rasgos clnicos ms severos

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: cuello alado, "cubitus valgus", coartacin de la aorta, disgnesia gonadal y baja estatura. Slo un 3%
menstran y slo un 5% tienen desarrollo mamario. Sin embargo, entre las pacientes 45,X, existe una
amplia variacin fenotpica que se manifiesta por el hecho de que individuos estudiados se sabe que han
tenido hijos (de la Chapelle, 1983). Esto ltimo no es extrao, ya que se sabe que hasta ahora el 3 mes
de vida embrionaria el desarrollo ovrico es normal, incluyendo la presencia de numerosas y bien
organizadas clulas goniales. No obstante, estas clulas sufren un elevado porcentaje de atresia antes
del crecimiento, de forma que al nacer es raro que una paciente 45,X, tenga ms de un 10% de ovocitos.
Esta atresia contina, de forma que en la pubertad la mayora de las mujeres 45,X tienen gnadas
acintadas (Polani, 1981).

De las anomalas del cromosoma X que se encuentran en pacientes Trner, podemos hacer grandes
grupos: 1) las deleciones del brazo corto (Xp) y 2) las deleciones del brazo largo (Xq).

1) En el primer grupo se encuadran los isocromosomas para brazo largo (Xq): 46, X, i (Xq) y las
deleciones del brazo corto propiamente dichas: 46,X del (Xp). Las primeras son pacientes muy
similares a las 45,X, con baja estatura, isgenesia gonadal y rasgos Turner. Sin embargo, cuando el
isocrosoma X es dicntrico o cuando se trata de deleciones del brazo corto, se ha comprobado que el
nmero de pacientes que menstra y desarrolla pecho es mayor.

Estas observaciones sugeran la existencia de genes determinantes del mantenimiento de los ovocitos en
la regin ms proximal de Xp (FergusonSmith, 1965), hiptesis que se confirmara al detectarse
deleciones muy distantes del brazo corto, que producan rasgos Turner, pero en las que la funcin
gonadal se mantena, mientras que las deleciones ms proximales estaban asociadas con fenotipos
Trner completos que incluan la desgenesia gonadal (Wyss y col., 1982). Es de destacar, que cuando la
delecin del brazo corto implica slo un pequeo fragmento de la banda Xp21 (Oliver y col., 1976) no
aparece ni baja estatura ni disgenesia gonadal.

2) Por lo que respecta a las deleciones del brazo largo: 46, X, del (xq), se han descrito con menos
frecuencia que las anteriores quiz porque manifiestan rasgos clnicos menos severos. La mayora de
estas pacientes tienen amenorrea, pero comparadas con las 45, X, es ms elevada la proporcin de las
que menstran , lo que parece indicar que el mantenimiento de los ovocitos requiere tambin genes
presentes en el brazo largo del cromosoma X. En apoyo de esta idea est el hallazgo de Krauss y col.
(1987) que han encontrado fallo prematuro del ovario, a nivel familiar, en mujeres portadoras de una
deleccin intersticial en el brazo largo del X. La estatura es superior a la de las pacientes monosmicas,
pero tampoco es normal, de lo que se deduce que la estatura resulta menos afectada por los genes de Xq
que por los genes de Xp.

3) Alteraciones estructurales del cromosoma X menos frecuentes son los cromosomas X en anillo: 46, X,
r (x) y translocaciones entre dos cromosomas X van desde Turner, completos hasta mujeres slo con
disgenesia gonadal. Anomalas del cromosoma y tales como isocromosoma para el brazo largo: 46,x, i
(Yq) y deleciones del brazo corto: X, del brazo corto: X, del (Yp)se han encontrado sen individuos
fenotpicamente mujeres con gnadas acintadas bilaterales, de lo que se ha deducido que el gen (o
genes) determinante de los testculos debe localizarse en Yp.

4) Otro gran apartado de alteraciones cromosmicas presentes en pacientes afectas del sndrome de
Turner, lo componen los casos de mosaicismo (%). El ms frecuente: 45,X/46,XX, se describe en
mujeres que generalmente manifiestan menos anomalas que los 4,X puros, como pone de manifiesto el
hecho de que el 12% de ellas menstren, frente a slo un 3% de los casos puros y que un 18% tengan
desarrollo mamario frente a un 5% de las mujeres 4,X La estatura, tambin, es generalmente superior
Otros ejemplos de mosaicismos son los: 45,X/47,XXX; 45,X/46,XX/47,XXX o los 45,X/46,XY, estos
ltimos usualmente tienen ambigedad genital y, gnadas disgenticas mixtas, pero tambin pueden
tener gnadas bilaterales acintadas y rasgos de Turner, hacindolas clnicamente indistinguibles de las

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45, X. En pacientes 45, X/46,XY, la ocurrencia de gonadoblastomas disgerminomas, que manifiestan en
el 2 o 3 decenio de la vida, se sita entre un 1520%, de ah la importancia de determinar o ms
pronto posible el cariotipo de estas pacientes.

Las alteraciones cromosmicas que dan lugar al sndrome de Turner, parece que en general son de
origen cigtico o postcigtico. Referente a esta hiptesis est la elevada frecuencia de los casos de
mosaicismo con una lnea que lleva un X o un estructuralmente anormal (Gernabm 1970), la ocurrencia
simultnea de gemelardad monocigtica y aneuploidia 45,X (Karp y col., ha observado en otras
alteraciones cromosmicas en las que si ocurre y donde el error es precitogtico (del Marzo y col.,
1982).

El hecho de que mujeres portadoras de un completo cromosmico 45, X, manifiesten una serie de
alteraciones fenotpicas, representa una incgnita, si se tiene en cuenta que en las mujeres normales slo
un cromosoma X es funcional y el otro est inactivado desde el estadio de blastocisto (Therman, 1980).
De ah, que la carencia de dos X activos n la meiosis podra ser importante en la etiologa de la
disgenesia gonadal y un menor nmero de regiones activas del X podran propiciar la aparicin de los
otros rasgos turnerianos (Therman y col., 1980).

Finalmente es de destacar el elevado nmero de abortos que presentan un cariotipo 45, X. De todos los
abortos espontneos con alteracin cromosmicas del 99% de las concepciones 45, X, abortan
espontneamente. Esto representa un nivel de muerte fetal muy superior a otras alteraciones
cromosmicas, tales como la trisoma 13, 18 21, con la contradiccin que supone el que las anomalias
fenotipicas de los individuos 45, X que llegan a nacer son mucho menos graves que las de los pacientes
45, el nico X presente es de origen materno (Sanger y col., 1971) se pens que tal vez los fetos con slo
un X paterno abortaran ms frecuentemente. Esta hiptesis se descartara cuando Hassold y col.
(1985) utilizando tcnicas de biologa molecular encontrasen en abortos resultados similares a los de los
nacidos vivos, a pesar de la elevada mortalidad prenatal, es la de4 todo los fetos 45, X que sobreviven
hasta el nacimiento son en realidad mosaicos crpticos para una lnea celular normal. Hook y
Warburton (1983) llegaran a esta conclusin, tras la observacin de que entre los abortos espontneos
es muy raro encontrar mosaicos y nunca se encuentra fetos 46, X, i (Xq) de lo que se deduce que
cualquiera que sea l mecanismo, parece claro que ms de una nica dosis de algunos loci del brazo
largo del cromosoma X ( una dosis nica del X y del Y) es fetoprotectora.

Tratamiento Ginecolgico del Sndrome de Turner

El sndrome de Turner, es una disgenesia gonadal bilateral, con atrofia ovrica, infantilismo sexual,
fenotipo femenino, talla corta, y una serie de estigmas somticos caractersticos.

Se debe generalmente a una monosoma del cromosoma X, que puede afectar a una o varias lneas
celulares, siendo la forma de 45X la ms infrecuente, ya que es una alteracin prcticamente letal in
tero (1 de cada 15 abortos suele ser una monosoma X).

Los supervivientes suelen padecer alguna lnea de mosaico o solo anomalas estructurales del
cromosoma X. Ocasionalmente se descubren enfermas con 46XX en sangre perifrica y en fibroblastos,
con distribucin en mosaico slo en las gnadas. Esto nos indica que el error ms frecuente es
postmittico.

El cromosoma X suele ser de origen materno con prdida del paterno.

La gnada fetal que en un principio es normal, va sufriendo fenmenos de atrofia folicular y

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degeneracin progresiva, de forma que en el momento de la pubertad, tan slo quedan unas cintilla
ovricas atrficas, a consecuencia de lo cual aparece amenorrea primaria, genitales externos femeninos
pero inmaduros sin formacin mamaria. Los genitales internos son normales (tero y trompas aunque
de pequeo tamao.

Correlacin Fenotipo Cariotipo

La prdida del cromosoma X o Y ocurre en las primeras divisiones mitticas, por lo que no todas las
lneas pueden quedar afectadas. Los estudios genticos demuestran que para la funcin gonadal sea
normal, es esencial un segmento (Xq13q29) del brazo largo del cromosoma X.

Cuando surgen puntos de rotura, o desarreglos en este segmento, en hembras aparece amenorrea
primaria o secundaria.

En mosaicos 45X46XX45x/ 47XXX, existen casos descritos de desarrollo mamario, menstruaciones e

incluso fertilidad.

En mosaicos 45X / 46XY 45X/YY, pueden aparecer signos de virilizacin dependiendo del resto de
tejido testicular funcionante.

Esto no slo influye en el desarrollo de genitales externos (femenino, masculino o ambiguos) sino en la
talla y desarrollo de las anomalas somticas. En el momento de la pubertad pueden virilizarse si existe
actividad de las clulas de Leydig, o permanecer sexualmente infantiles por la disgenesia gonadal, o
bien feminizarse por la presencia de un tumor productor de estrgenos.

Estas pacientes presentan mayor ndice de tumores gonadales de hasta el 20% a partir de la segunda
dcada (germinomas, gonadoblastomas) por lo que las gnadas debeser extirpadas.

En el caso de monosoma 45X, en el que no se haya observado ningn signo de virilacin prenatal o
puberal y no existen evidencias citigenticas de que exista una lnea celular cromosoma Y, no parece
necesaria la extirpacin profilctica de las gnadas. Aun as a veces detectar pequeos focos de tejido
testicular disgentico mediante antgenos H Y es muy difcil ya que casi todas las Turner presentan
ttulos bajos.

Funcin HipofisoGonadal

Estas enfermas padecen de una disgenesia gonadal que se caracteriza por una rpida atresia o fallo
ovrico precoz, tras alcanzar en las primeras fases del desarrollo embrionario una estructura y
funcionamiento ovrico normal.

En efecto la migracin de las clulas germinales a las crestas gonadales, la instauracin de las divisiones
meiticas, y el desarrollo del resto de las estructuras genitales internas es normal, y a medida que
avanza la gestacin, se produce de forma progresiva atresia de los ovocitos, hilalinizacin del estroma,
dejando los ovarios como cintillas fibrosas.

Dependiendo de s el fallo ovrico es total o no, puede haber nias afectadas que presenten telarquia,
menarquia y hasta fertilidad, con el consiguiente riesgo de malformaciones fetales en su descendencia.

Hormonalmente el cuadro es un hipogonadismo hipogonadotrico con niveles de LH y

fundamentalmente FSH elevados por encima de los niveles correspondientes a su edad y hiperespuesta

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al estimulo con LHRH.

La adrenalina es normal, con niveles de andrgenos adrenales normales por lo que suelen desarrollar
vello pubiano. Los niveles de DHEA, DHEAS, Androtendiona, son normales al comienzo de la
pubertad, aunque luego quedan en limites bajos debido a la falta de contribucin adrenal.

La ausencia de un feedback negativo al no haber hormonas sexuales produce un aumento en las

gonadotropinas a lo largo del desarrollo pero de forma constante, sino al igual que en los normales y en
nios agonadales, con variaciones en el tiempo: valores altos en la primera infancia bajos casi nulos de
los 4 a los 8 aos, para elevarles a niveles postmenopusicos en la pubertad.

Como norma general las nias actas de este sndrome, presentan amenorrea primaria (representa el
30% de las consultas por amenorrea primaria) con ausencia de desarrollo de caracteres sexuales
secundarios, no obstante, no es el caso en el 100% de las pacientes ya que lo ms frecuente son cuadros
de mosaico con probabilidad de que exista alguna linera celular que permita restos de tejido ovrico o
testicular funcionante que pueda producir una secrecin hormonal suficiente como para que se
desarrollen caracteres sexuales secundarios, no obstante, o es el caso en el 100% de las pacientes ya que
lo ms frecuente son cuadros de mosaico con probabilidad de que exista alguna linera celular que
permita restos de tejido ovrico o testicular funcionante que pueda producir una secrecin hormonal
suficiente como para que se desarrollen caracteres sexuales secundarios e incluso aparezcan reglas,
datos que complicaran la sospecha diagnstica.

Cmo se trata?

El tratamiento en el sndrome de Turner debe cumplir tres objetivos primordiales:

1. Evitar la aparicin de tumores gonadales malignos.

2. Mejorar la talla en lo posible.

3. Sustituir la funcin gonadal para conseguir el desarrollo y mantenimiento de caracteres sexuales

secundarios.

La extirpacin profilctica de las gnadas para evitar el posible desarrollo de un tumor maligno no es
obligatorio en todos los casos, debe hacerse siempre que exista un cromosoma Y en el cariotipo que
pueda mantener algn resto de tejido testicular con gonadoblastos que puedan degenerar.

Uno de los problemas ms graves de las nias afectas de S. de Turner, es el retraso de talla final, ya que
apenas alcanzan los 145 cm.

Aunque la razn est todava por dilucidar, existen diversos estudios en los que se demuestra que existe
alguna alteracin en la secrecin de la GH.

Por otro lado, sabemos la importancia que tienen las hormonas sexuales sobre el crecimiento.
Centrndonos en los estrgenos, sabemos que potencian la liberacin de la GH, aumentando la
respuesta de GH a otros estmulos, (fenmeno de "primmig" que aveces se utiliza para diferenciar un
dficit real de GH, e un dficit debido a una pubertad retrasada).

Por otro lado, tiene un efecto anablico con la GH ya que aunque en menor cuanta que la testoterona,
aumentan la retencin de N, siempre que se utilicen a dosis bajas. Basndonos en estos datos, y en

9
aquellos obtenidos en nios con resistencia periferica a los andrgenos en los que se produce un estirn
puberal como el de las nias, se demuestra que los estrgenos son indispensables para que se produzca
el estirn puberal. Ello hace que la administracin e estrgenos tenga una doble misin durante la
pubertad: Contribuir al aumento de talla del estirn puberal, y facilitar el desarrollo de caracteres
sexuales secundarios.

CUANDO Y COMO ADMINISTRARLOS

Este tema est todava hoy en da sin resolver.

Hasta el momento actual la pauta normalmente empleada, era la administracin de dosis altas de
estrgenos (20 mcg/da), a partir de los 1213 aos, con lo que se consegua, desarrollo de caracteres
sexuales secundarios, acompaado de un pequeo estirn puberal, y de un cierre de las epfisis.

Hoy tenemos datos, basados en nios normales y con dficit de GH en relacin a los fenmenos de
crecimiento que ocurren durante la pubertad: Sabemos que son fundamentales La talla con la que se
inicia la pubertad, el tiempo que esta dura y la edad sea, siendo de menos importancia el tipo de
tratamiento que se instaure. En base a ello, se ha comenzado nuevos tratamientos utilizando dosis bajas
de estrgenos.

Levine y Ross (1987) en Filadelfia, administraron a un grupo de nias con S. de Turner de diferentes
edades, 100ng/kg/ da de etinil estradiol durante 6 meses. Con ello obtuvieron un aumento en la
velocidad de crecimiento, y una mejora estadstica significativa en el pronstico de talla, sin que la
edad sea se modificara ms que el grupo placebo.

Recientemente, Zachmann en un estudio sobre la interrelacin de los esteroides sexuales y la GH,

propone la administracin de dosis bajas de estrgenos de 0.05 a 0.1 mcg/kg/da, comenzando con una
edad sea de 10 aos. Teniendo en cuenta estos criterios y aunque todava no existen estudios definitivos
el tratamiento debe comenzarse antes de lo que se vena haciendo, teniendo en cuenta dos premisas
fundamentales:

Los trastornos psicolgicos derivados de la ausencia de maduracin sexual.

Y la talla de la enferma.

El tratamiento ginecolgico de estas enfermas consiste en la sustitucin hormonal de por vida.

El tratamiento debe comenzarse con dosis de estrgenos: etinil estradiol 100ng/ kg/ dia a una edad
sea de 10 aos. Se debe mantener hasta los 12 aos a partir de entonces la dosis se debe incrementar a
5 10 mcgs da con lo que aparecer desarrollo mamario, vello axilar y pubiano, y un discreto estirn
puberal. La dosis debe incrementarse de forma progresiva hasta llegar a los 20 mcg diarios. Una vez
conseguido el desarrollo de caracteres sexuales secundarios, para evitar la aparicin de hiperplasias,
displasias, etc. que puedan degenerar en algn carcioma, a los 6 meses debe asociarse algn derivado de
la progesterona. Por lo general estas pacientes con dosis inferiores a 550 mcg. de etinil estradiol o
mestranol administrados de forma intermitente, o asociadas a algn progestageno como la
medroxiprogesterona a dosis de 10 mg durante los 10, 12 das de cada mes, se consigue mantener un
desarrollo sexual normal, con pseudoreglas peridicas a la vez que previene la osteoporosis, y se
mantienen los perfilas lipidicos sanguneos tpicamente femeninos protectores de la arterioesclerosis.
Dado que el problema central reside en la atrofia del tejido ovrico con ausencia de ovocitos, son
enfermas estriles.

En la actualidad diversos centros dedicados al estudio y tratamiento de los problemas de fertilidad

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como la Universidad Monash de Australia han intentado con xito conseguir embarazos en enfermas
afectas de sndrome de Turner, mediante programas de fertilizacin in vitro, la implantacin de
embriones en teros previamente preparados.

TRATAMIENTO SUSTITUTIVO

ESTRGENOS: Aumentan la liberacin de GH. Efecto anablico sinrgico con GH. Producen el
estirn puberal. Desarrollo de caracteres sexuales secundarios.

DOSIS INICIAL: 10 aos de edad sea. 100ng/kg/da.

DOSIS PUBERAL: 12 aos comenzar con dosis de 5 a 10mcg/da aumentando la dosis progresivamente
hasta los 20mcg/ kg/ da.

DOSIS DE MANTENIMIENTO: A partir de los seis meses, una vez conseguido el desarrollo de
caracteres sexuales secundarios aadir un progestageno como medroxiprogesterona, 10mg al da
durante 10 das de cada mes, o bien usar un preparado comercial, que lleve los dos compuestos (etinil
estradiol, a dosis no superiores a 0,05mg y norgestrel, o levonogestrel, o linestrol, entre otros, a dosis
variables).

Teraputica del Crecimiento en el Sndrome de Turner

El retraso de crecimiento constituye la caracterstica ms constante del sndrome de Turner.

Trataremos de resumir las ideas ms actuales sobre posibilidades teraputicas en este aspecto. Para ello
haremos unas consideraciones iniciales sobre el patrn esencial del crecimiento en este sndrome para
luego presentar los abordajes ms utilizados para su tratamiento.

CARACTERISTICAS DEL CRECIMIENTO EN EL S. T.

Habra que recordar en primer lugar unos aspectos que nos parecen bsicos en cuanto al crecimiento
espontneo de las nias portadoras del sndrome: en primer lugar, que se trata de una cromosopata
por defecto de material cromosmico, y que este hecho suele implicar una cierta resistencia tisular a
factores de crecimiento diversos. Segundo, que ya el crecimiento prenatal es defectuoso, con tallas
medias al nacimiento inferiores a la media normal (Lenko et al, 1979), pero que, sin embargo, la
velocidad de crecimiento en los dos o tres aos de vida suele estar incluso por encima de lo normal, para
ir disminuyendo paulatinamente a partir de ese momento (Ranke et al, 1983). Por tanto, en ausencia de
otros estigmas del sndrome, el reconocimiento de su presencia por la cortedad de talla puede dilatarse
en el tiempo. La talla media final, dejada a su evolucin espontnea, suele ser inferior a 150 cm (Brook
et al, 1974; Lyon et al, 1985), pero hay que sealar que sigue mantenindose la relacin con la talla
media de los padres y que tambin se mantiene el crecimiento secular. Por todo ello, a la hora de
analizar datos sobre aspectos teraputicos, necesariamente precisamos utilizar como control una
poblacin contempornea a la tratada, coetnea con ella y con unas caractersticas de talla familiar
similares, extremos estos que no siempre son utilizados en la literatura sobre el tema.

En tercer lugar, las nias con ST crecen en una atmsfera hormonal especial, no necesariamente
idntica en todos los casos y no suficientemente aclarada en la actualidad. El punto ms caracterstico
es la deficiencia estrognica, pero incluso ste es variable dado que no en todas las nias se produce con
la misma magnitud ni el mismo "tiempo". Incluso algunas pacientes tienen telarquia y hasta menarquia
espontneas como correlato de una estrogenizacin aceptable. Por lo que respecta a la dinmica de
secrecin de la hormona de crecimiento, los resultados son extremadamente variables, encontrando
unos autores respuestas subnormales a estudios farmacolgicos mientras otros obtienen resultados
normales. Lo mismo ocurre con los estmulos con GHRH y con las concentraciones variables de SmC.

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El estudio de secrecin espontnea de GH ms conocido (Ross et al, 18) revela una tendencia a la
disminucin de la secrecin integrada de GH con el aumento de la edad. Sim embargo, si tenemos en
cuenta el momento en que se produce la mxima prdida de talla, entre los 6 y los 10 aos (Rnke et al,
1988), ste no coincide con la etapa de supuesta menor secrecin hormonal. Por ello, an teniendo en
cuenta la inexperiencia de brote piberal de crecimiento, hemos de ser conscientes de que probablemente
el inicio de un tratamiento deba ser ms precoz de lo sugerido hasta ahora, puesto que en ningn caso
vamos a conseguir artificialmente un crecimiento puripuberal suprafisiolgico.

En cuanto lugar, podramos referirnos al hecho de que la terapia sobre el crecimiento no solo influye en
un sentido de desarrollo somtico, sino que est implicada en todo el proceso de maduracin psicolgica
y de adaptacin de la propia imagen corporal. Independientemente de los logros que consigamos con la
terapia, tenemos que movernos con cautela a la hora de crear expectivas que puedan ser falsas, tanto
para el paciente como para la familia. Ser de enorme inters trabajar con estrecha colaboracin con
los psiclogos a la hora de abordar este problema.

Por ltimo, no est de ms recordar que, especialmente en uno de los esquemas teraputicos que
presentamos, nos falta por reciente incorporacin, la perspectiva histrica que nos permita confirmar si
realmente las tallas definitiva son muy diferentes a las logradas con otros protocolos utilizados con mas
tiempo.

POSIBILIDADES TERAPUTICAS

Por la brevedad de estas lneas nos limitaremos a referir aquellos usos teraputicos con mayor difusin.
Entre ellos, el primero en citar es indudablemente el grupo de los anabolizantes esteroideos, como la
fluoximesterona y la oxandrolona.

Probablemente es este ltimo el que haya tenido una utilizacin ms amplia y del que disponemos de
ms datos respecto a las tallas definitivas de alrededor de 5 cm respecto a sus propios controles, con
buena significacin estadstica (Urban et al, 1979; Sybert 1984; Heidemann et al 1987; Joss et al, 1988).
Se acepta que los efectos colaterales del tratamiento son escasos, aunque en algn caso especialmente
con las dosis ms elevadas, se ha observado engrosamiento de la voz, clitoromegalia e hirsutismo, es
decir, signos de androgenizacin perifrica. Estos efectos son de poca intensidad en la mayor parte de
los pacientes tratadas y utilizando las dosis ms bajas pueden y suelen ser inexistentes. Son
convenientes los controles hepticos y de teraputicos y de vigilancia peridica de la maduracin sea.

El segundo aspecto teraputico que queramos comentar es el uso de estrgenos. Hace unos aos su
utilizacin se haca con una intencin casi exclusiva de estrogenizacin perifrica, usndolos a dosis
altas y en general en forma de conjugados equinos, posteriormente sustituidos por derivados del
estradiol. Sin embargo se observaba que respecto al crecimiento el gasto era intil, ya que no solo se
produca un escaso incremento de la talla sino tambin un rpido cierre de las metfisis. A principio de
los ochenta se demostr que la dosis ptima para producir un incremento de las somatomedinas sricas
era tan baja como 25100 ng/kg de etinil estradiol (Ross et al, 1983) y se comenzaron nuevos ensayos
terapetios con la utilizacin de dosis muy bajas de estrgenos. En ese sentido se pudo valorar como el
tratamiento con 35 mcg/ dia de etinil estradiol incrementaba los niveles sricos de IGF1 y su retirada
les haca disminuir a niveles pretratamiento (Cutler et al, 1985). Recientemente se han ofrecidodatos
sobre el crecimiento con uso exclusivo de estradiol a las dosis referidas. Por lo general se obtiene un
importante incremento de la velocidad de crecimiento parece disminuir en los aos siguientes (Kastrup
et al, 1988). En nuestra experiencia personal hemos utilizado dosis diarias de estrgenos equivalentes a
35 mcg de etinil estradiol asociadas a oxandrolona (o.o501 mg/kg/da) con buenos resultados iniciales
y sin avance desmesurado de la maduracin sea, observando igualmente un pico de velocidad de
crecimiento que raramente sobrepasa los dos aos desde el inicio de la teraputica. No obstante, nuestra
impresin personal es que se pueden obtener nuevos incrementos cuando se aade posteriormente

12
hormona de crecimiento en el momento en que la progresin anual de talla comienza a decrecer. Pese a
que las dosis bajas son las ms frecuentemente utilizadas en la actualidad, muy recientemente se
publica un estudio retrospectivo de la asociacin de oxandrolona con dosis elevadas posteriores de
estrgenos que puede ser revisado como referencia (Lenko et al, 1988).

Y ya para finalizar esta rpida revisin sobre los procedimientos teraputicos actuales en el sndrome
de Turner hemos de referirnos a la utilizacin de hormona de crecimiento. La referencia obligada en
este caso es a la experiencia norteamericana (lippe et al, 1988) que acabas de finalizar su cuarto ao de
seguimiento de un grupo total de 67 pacientes con ST. Inicialmente realizaron una divisin en cuatro
subgrupos, uno de los cuales era utilizado como control mientras en los otros se aplicaba en orden
aleatorio oxadrolona, hormona de crecimiento o la combinacin de ambas. Desafortunadamente para la
posible comparacin de datos, aunque perfectamente comprensible desde un punto de vista tico, el
grupo control desaparece tras el primer ao para pasar a incrementar el grupo de mejor respuesta
aparente. Los resultados comunicados hasta el momento parecen indicar una clara mejora de la
velocidad de crecimiento cuando se aplican GH y oxandrolona en combinacin. El avance excesivo de la
maduracin sea durante el primer ao hizo aconsejable una reduccin a la mitad de la dosis inicial de
oxandrolona. Los datos publicados por B. Lippe muestran como ese crecimiento de talla es mayor en el
primer ao para disminuir en los aos siguientes pero mantenindose an por encima de las
velocidades del crecimiento previas al tratamiento, al menos en el esquema teraputico utilizado por el
grupo al que nos referimos, no parece producir eso buenos resultados mantenidos. Queda an por ver
cual es la incidencia real en la talla final que alcance estas pacientes, para poder tener una idea
definitiva sobre la madurez de esta asociacin teraputica.

En el momento actual, en Espaa est aceptado el uso de GH en el protocolo de utilizacin de Hormona

de Crecimiento por el Ministerio de Sanidad. En los prximos aos tendremos la experiencia de nuestro
pas respecto a la utilizacin de GH en estos pacientes no solo para valorar la velocidad de crecimiento,
sino de logros, si los hay de la mejora en la talla final.

Caractersticas Psicopatolgicas del Sndrome de Turner

Los trabajos sobre las caractersticas psicolgicas del Sndrome de Turner han destacado
tradicionalmente el dficit intelectual de estas pacientes y la ausencia de una morbilidad psiquitrica
superior a la de la poblacin general.

Nos referimos brevemente a estos dos aspectos y al de la sexualidad, para exponer a continuacin
nuestra experiencia personal sobre la psicopatologa de estas pacientes.

COCIENTE INTELECTUAL Y SNDROME DE TURNER

El cociente intelectual puede oscilar desde la normalidad hasta retrasos ligeros o medios, con preferente
afectacin del Cociente Intelectual (C.I.) manipulativo y menor del C.I. verbal, con especial dificultad
en las pruebas de percepcin espacial, caracterstica del S. de Turner, hizo pensar en la existencia de un
gen recesivo ligado al cromosoma X, responsable de estas habilidades y que explicara la presencia del
dficit de estas nias. Esta hiptesis, no obstante, no ha sido demostrada (Robinson, A. 1982). Las
anomalas de los cromosomas sexuales, se caracterizan por una menor letalidad que las de los
autosomas. De hecho, en las primeras, los trastornos somticos suelen limitarse al aparato genital,
mientras que los trastornos de los autosomas, la norma es la afectacin de mltiples sistemas,
concretamente de la estructura del cerebro y especialmente de la corteza cerebral. Esto explicara que
los retrasos intelectuales en el S. de Turner sean de grado ligero. Otro hecho a destacar es que los
trastornos de los cromosomas sexuales, tienen distinta repercusin en el C.I, segn que afecten al

13
cromosoma X o al cromosoma Y. As la presencia de un cromosoma X supernumerario, es ms lesiva
que la de un cromosoma Y, hasta el punto de que el C.I del sujeto, decrece en orden inversamente
proporcional al nmero de cromosomas X supernumerarios presentes. De esta forma una hembra
XXXX tiene un retraso intelectual mayor que una hembra XXX y que un varn XXXY.

SNDROME DE TURNER Y MORBILIDAD PSIQUITRICA

Algunos autores sostienen que el S. de Turner no implica "per se", un mayor riesgo de morbilidad
psiquitrica (Pitcher,1981). En nuestra experiencia personal el S. de Turner no representa un mayor
riesgo de padecer una enfermedad psiquitrica en sentido estricto: esquizofrenia; depresin bipolar,
etc. pero si representa sin duda un mayor riesgo de trastornos, tanto en la integracin familiar de la
nia, como en la adaptacin social.

SNDROME DE TURNER Y SEXUALIDAD

Desde el punto de vista de la sexualidad, en estas nias la pubertad aparece de modo espontneo en el
5% de los casos, la menstruacin en el 1 a % y en el embarazo en un 0,01%. Las pacientes son
heterosexuales, con actitudes y comportamientos tpicamente femeninos.

PSICOPATOLOGA DEL SNDROME DE TURNER

La psicopatologa del S. de Turner depende en nuestra opinin de tres factores fundamentales:

1) Los rasgos morfolgicos

2) El Cociente Intelectual

3) Las caractersticas del medio familiar y social Estos tres factores estn, adems, interrelacionados, de
tal forma, que una menor afectacin morfolgica suele correlacionar con un mejor C.I. y as mismo un
medio sociocultural apropiado favorece el C.I.

La talla corta de estas nias, y la morfologa facial, actan como un elemento facilitador de dificultades
en la socializacin por una parte y de sobreproteccin familiar por otra, reforzndose ambos
mecanismos entre s y pudiendo generar elevados niveles de ansiedad e informacin a la nia, ya en la
pubertad, de las verdaderas caractersticas de su trastorno, puede ser un autntico reto tanto para los
padres como para los profesionales. Es decir, la nia con S. de Turner tiene que afrontar los mltiples
cambios de la pubertad y de la adolescencia con un handicap sobreaadido.

En la Tabla I, se resumen la edad de consulta, el cariotipo, el cociente intelectual, el comienzo de la

deambulacin y la evolucin de cinco pacientes afectas de Sndrome de Turner. Puede observarse que el
C.I. ms bajo (73 y 81 respectivamente) se da en los pacientes con cariotipo XO, y el C.I. ms alto (108)
en la nia con mosaicismo. La evolucin guarda asimismo relacin con el C.I.: siendo la mejor en los
dos casos de mosaicismo y deleccin respectivamente, que siguieron estudios regulares cursando una de
ellas en la actualidad primer curso de Derecho en la Universidad. Las mayores dificultades se
presentaron en el rea de la socializacin, siendo ms evidentes en dos de las pacientes con cariotipo
XO. En la tercera no se pudo valorar pues su seguimiento se redujo a tres meses.

D. Psicomotor
Pacientes Edad Cariotipo C.I. Evolucin en aos
Deambulacin
1. M.V.G. 10 45XO Cromatina () 73 18 m. 8 a. Def. soc.
2. P.B.P. 14 Deleccin 95 18 m. 5 a. Estudia Derecho. Buena
3. S.R. 6 46XX / 45XO 108 15 m. 3 a. Buenos

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4. M.J.R. 5 45XO Cromatina() 87 16 m. 9 a. Def. soc.
5. G.P.G. 9 45XO Cromatina() 81 17 m. 3 m.

A continuacin se presentan las caractersticas psicopatolgicas ms significativas:

Sentimientos de inseguridad, frustracin e incompetencia

Deficiente socializacin

Deficiente imgen personal

Dificultades en la aceptacin del propio cuerpo

Irritabilidad y sentimientos depresivos

Dificultades visomotoras, de organizacin y estructuracin espacial

No cabe duda que el nmero de casos estudiados es muy pequeo, pero tiene la ventaja del minucioso y
prolongado seguimiento que se ha hecho de los mismos, pudiendo concluirse la existencia de una cierta
correlacin entre cariotipo, malformaciones, C.I. y pronstico. Estos resultados deben ser confirmados
con posteriores y ms amplias investigaciones.

La edad de los padres en el S. de Turner es similar a la de la poblacin general. Tampoco se han

descrito diferencias significativas en la clase social de la familia, no obstante, la clase social
desfavorecida es un factor de riesgo con mayores posibilidades de presentacin de trastornos
emocionales y de posibilidades ms bajos en el C.I.

Puede decirse en resumen, que el S. de Turner, por sus caractersticas morfolgicas y cognitivas implica
la vivencia de unos mayores niveles de estrs que la poblacin general, y, por tanto, requiere mayores
esfuerzos de adaptacin.

El ser humano, ante las circunstancias ambientales y personales, realiza una evaluacin de las mismas y
una atribucin de significados, siempre en relacin con el bienestar del propio organismo, que tiene
como ltimo objetivo la adaptacin. En evaluacin de las situaciones es llevada a cabo por todos los
organismos de modo tnico y basal (es decir, se trata de una especie de chequeo permanente) y de un
modo idiosincrsico, es decir, una misma circunstancia no es percibida igual por los individuos y lo que
para uno es un estmulo amenazador para otro puede ser placentero. As el contacto con los amigos en
grupo puede aparecer como placer o como una amenaza de fracaso. Es decir, existen unas diferencias
bsales individuales en la apreciacin de la realidad. El individuo, ante una determinada circunstancia,
evala sus recursos y opciones de respuesta, buscando la adaptacin. Pues bien, las pacientes con S. de
Turner, parten de unos recursos limitados para afrontar la realidad, requiriendo apoyo y la ayuda de
los profesionales y de la sociedad para asegurar su progresiva adaptacin.

INDICE

QU ES EL SNDROME DE TURNER?
CULES SON LOS SNTOMAS?
GENTICA DEL SNDROME DE TURNER
TRATAMIENTO GINECOLGICO EN EL SNDROME DE TURNER
CORRELACIN FENOTIPO CARIOTIPO
FUNCIN HIPOFISOGONADAL
CMO SE TRATA?

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 TERAPUTICA DEL CRECIMIENTO EN EL SNDROME DE TURNER
CARACTERSTICAS PSICOPATOLGICAS DEL SNDROME DE TURNER

INTRODUCCIN

Si hablamos de problemas complejos, como el sndrome de Turner, que puede afectar al crecimiento, al
desarrollo de la pubertad, a la fertilidad, al comportamiento, al aspecto externo y a otros muchos rganos, es
imprescindible proporcionar la ms amplia y correcta informacin.

Est creciendo la informacin sobre aquellos problemas que afectan a nuestra salud, educar, crear y
desarrollar actitudes positivas en la persona que tiene un determinado problema, especialmente si ste es
crnico, podremos saber en realidad lo que significa este Sndrome de Turner.

En esta trabajo que presento he tenido en cuenta; interrogantes acerca del sndrome de Turner, dando
respuestas que ayuden a conocer, los tratamientos relacionamos con las personas que tienen Turner.

Presento una foto, en la que muestra a una persona con el sndrome de Turner.

PRLOGO

La Endocrinologa en general, y la Endocrinologa Peditrica en particular, est formada por un conjunto de

conocimientos que, en los ltimos aos, han aumentado de manera espectacular, gracias a la evolucin de los
procedimientos diagnsticos y a la aparicin de nuevos frmacos, que han conseguido mejorar el tratamiento
de muchos de los pacientes afectos de enfermedades endocrinolgicas.

El poder disponer desde hace unos aos de hormona de crecimiento sinttica en las cantidades que se
necesiten, ha hecho que aquellas enfermedades cuyo sntoma fundamental es la talla baja, hayan sido objeto
de una mayor investigacin, tanto para su mejor y ms precoz diagnstico, como para tratar de mejorar su
sntoma fundamental, en este caso la escasa talla, que por otra parte constituye un parmetro muy valorado en
la sociedad actual.

Dentro de este grupo de enfermedades, el sndrome de Turner representa una patologa de gran frecuencia
entre las nias de talla baja. Su diagnstico es hoy ms precoz y exacto, y su patologa puede ser tratada con
xito, tanto en lo que se refiere a su sntoma gua, la talla baja (hormona de crecimiento), como a otras de sus
manifestaciones, como el hipogonadismo (estrgenos y progesterona), la infertilidad (fertilizacin in vitro),
las malformaciones externas (ciruga), etc.

El grupo de Endocrinologa de Mlaga, dirigido por el Dr. Lpez Siguero, lleva muchos aos dedicado al
diagnstico y tratamiento de las nias con Sndrome de Turner, y ha sido adelantado en el tratamiento global
de esta enfermedad, con la realizacin de convivencias, campamentos, etc. lo que ha llevado a reflexionar la
manera de responder a las preguntas que las madres de estas nias y ellas mismas a ms edad, le han
planteado.

Fruto de este trabajo, aparece hoy este manual sobre el Sndrome de Turner que responde de manera sencilla e
inteligible a todas las preguntas que sobre esta enfermedad se pueden plantear (crecimiento, ginecolgicos,
quirrgicos, psicolgicos). Es gran mrito del Dr. Lpez Siguero el haber sabido reunir, bajo su direccin, un
conjunto brillante de profesionales que han respondido muy satisfactoriamente a estas inquietudes.

Es para mi una gran placer como Presidente de la Sociedad Espaola de Endocrinologa Peditrica poder
prologar una obra de estas caractersticas y un honor que as se me haya encargado. Debera ser para todos los

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Endocrinlogos Pediatras Espaoles un camino a seguir, ya que obras similares conseguirn una mejor
informacin para los enfermos de otras patologas y con ello, que la evolucin de estas sea ms satisfactoria.

CONCLUSIONES

El Sndrome de Turner no es una enfermedad.

El diagnstico de Turner se sospecha basndose en una serie de signos

clnicos (aspecto fsico), pero siempre es necesario hacer un anlisis gentico (cariotipo).

Es muy importante que el diagnstico se haga lo antes posible (precoz).

Una vez que tenemos el diagnstico sern necesarias otras pruebas complementarias: radiografa de mueca
(edad sea), exploracin cardiolgica, exploracin auditiva, ecografa renal y plvica y anlisis hormonales
(tiroides y gnadas).

Las personas con Turner no presentan retraso mental con mayor

frecuencia que las dems.

La frecuencia del sndrome de Turner es de una por cada 2.500 nias al nacer.

La talla final en el sndrome de Turner es unos 20 cm. menor a la media.

Sndrome de Turner, trastorno de la diferenciacin sexual, derivado de la ausencia de un cromosoma X. El

resultado es un fenotipo (caractersticas externas debidas a la interaccin de una determinada carga gentica
con los factores ambientales) femenino. A esta anomala cromosmica tambin se la denomina disgenesia
gonadal y est presente en aproximadamente 1 de cada 2.5003.000 nacimientos de nias vivas.

Las gnadas estn representadas por unas cintillas fibrosas, en las que es difcil observar folculos.
Clnicamente se caracteriza por la presencia de una amenorrea primaria (ausencia de menstruacin),
infantilismo sexual, talla corta y anomalas congnitas mltiples. Normalmente el diagnstico se establece en
la pubertad ante la ausencia de desarrollo sexual. En otras ocasiones, son otras anomalas asociadas al cuadro
las que permiten el diagnstico en el momento del nacimiento. Vase tambin Anomalas genticas.

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