AGENESIA RENAL

DEFINICION

La agenesia renal es la ausencia unilateral o bilateral de cualquier traza de tejido renal. La

agenesia renal unilateral se ve ms o menos en el 0,1% de los adultos, mientras que la
bilateral afecta a 1 de cada 3.000-4.000 recin nacidos. Es posible que existan urteres.

CLASIFICACION

AGENESIA RENAL BILATERAL (SECUENCIA DE POTTER)

La agenesia renal bilateral es una enfermedad infrecuente y muy seria.

La agenesia renal bilateral consiste en la ausencia de ambos riones en el momento del

nacimiento. Es un desorden gentico caracterizado por una falla de los riones en
desarrollarse en un feto, que se acompaa de oligohidramnios, o ausencia de riones
causa una deficiencia de lquido amnitico en una mujer embarazada. Normalmente, el
lquido amnitico acta como amortiguador para el feto en desarrollo. Cuando hay una
cantidad insuficiente de este lquido, puede ocurrir la compresin del feto dando por
resultado malformaciones adicionales del beb.

Este desorden es ms comn en los nios nacidos de un padre que tiene una
malformacin del rin, particularmente la ausencia de un rin (agenesia renal
unilateral). Los estudios han probado que la agenesia renal unilateral y la agenesia renal
bilateral estn relacionadas genticamente.
AGENESIA RENAL UNILATERAL

La agenesia renal unilateral es mucho ms comn, pero no tiene por qu presentar

problemas si el otro rin est sano. La ocurrencia procede de 1/1000 recin nacidos, y se
da con mayor frecuencia en Asia. Afecta principalmente a varones y el rin ausente es
generalmente el rin izquierdo. Esta enfermedad tiende a ser asintomtica y por lo que
usualmente se llega a descubrir fuera de la infancia debido a que el rin restante tiende
a sufrir hipertrofia compensadora, lo que involucra compensar la ausencia del otro rin.
Esta anomala se llega a notar alrededor de los 15 o 16 aos, porque aparece un
abultamiento en la regin lumbar posterior, que generalmente tiende a doler cuando a
esa porcin en cresta se golpea o se recarga sobre un objeto, como al sentarse para
manejar durante varias horas.

Si bien esta enfermedad no da problemas a lo largo de la vida, el paciente debe de seguir

un procedimiento diettico bajo en grasas y alimentos irritantes que dilaten el urter, o
que tiendan a daar crnicamente al rin. Tambin es adecuada la ingesta de productos
alimenticios bajos en fosfatos y sodio. Si la enfermedad se llega a diagnosticar dentro de la
infancia, el pediatra debe de detectar la valoracin de otras anomalas congnitas o
sntomas de vas urinarias. El 92% de los casos viven una vida normal, aunque la mayora
de esta poblacin asintomtica empieza a sentir los problemas cuando los hbitos
alimenticios son deficientes o hay una modificacin excesiva de grasas.

CAUSA

Esta malformacin se suele atribuir a la ausencia de una interaccin inductora entre la

yema ureteral y el mesnquima metanefrognico. Al menos la mitad de las agenesias
renales del ser humano han sido atribuidas a mutaciones de RET o del factor neurotrfico
derivado de clulas gliales (GDNF), actores de la induccin temprana de la yema ureteral.
Los enfermos con agenesia renal unilateral suelen mostrarse asintomticos, pero el rin
nico generalmente sufre hipertrofia compensadora para mantener una masa funcional
normal de tejido renal.

Los lactantes nacidos con agenesia renal bilateral suelen morir a los pocos das del parto.
Dada la ausencia de diuresis, estos nios suelen mostrar una reduccin del volumen de
lquido amnitico durante el embarazo (oligohidramnios).
TRATAMIENTO

Para los bebs con agenesia renal bilateral, no existe ningn tratamiento que pueda
ayudar a producir lquido amnitico o ayudar a desarrollar los pulmones. La mayora de los
bebs con agenesia renal unilateral llevan una vida normal; cualquier tratamiento
necesario, depender si existen o no, otros defectos congnitos. El mdico de su hijo le
hablar sobre las opciones de tratamiento apropiadas para el caso.

Un paciente que tiene problemas de presin arterial se puede recetar medicamentos a

diario para ayudar a prevenir las complicaciones del corazn. Los nios con agenesia renal
unilateral podrn estar sujetos a las dietas bajas en protenas para tener exceso de tensin
fuera de los riones. Con chequeos regulares, la mayora de los pacientes son capaces de
llevar estilos de vida saludables y activos. Cuando un beb nace con esta enfermedad, se
coloca por lo general en un ventilador mecnico, el sistema circulatorio del beb puede
verse seriamente afectado, causando la presin arterial anormalmente alta o baja que
tiene que ser controlada con medicamentos y ciruga. Un beb normalmente permanece
en un ventilador y una mquina de dilisis durante varios das mientras que los
especialistas determinan la probabilidad de supervivencia.

PRONSTICO DE VIDA

La mayora de los fetos que padecen agenesia renal bilateral no sobreviven hasta el parto,
y los bebs que nacen no son propensos a vivir durante ms de una o dos semanas, esta
es especialmente devastadora si va acompaada de otras complicaciones, como el bajo
peso al nacer, defectos congnitos del corazn y los pulmones subdesarrollados. A
menudo es difcil para los mdicos para establecer claramente una causa especfica,
aunque las pruebas genticas pueden revelar problemas subyacentes. La condicin se ha
asociado con mutaciones que dan lugar a una copia extra de un cromosoma en particular,
tal como el sndrome de Down.
SNDROME DE POTTER

DEFINICION

Tambin llamado Fenotipo de Potter o Frecuencia de Pootter, se refieren a un grupo de

hallazgos asociados con una falta de lquido amnitico e insuficiencia renal en un feto.

Se refiere a un grupo de defectos correlacionados con el desacmulo de lquido amnitico

dentro de la placenta, u oligohidramnios. La disminucin propia de este lquido es debido
a factores de tipo anomalas congnitas en rin y urter, como es el caso de ureterocele,
duplicacin de vas urinarias, urter ectpico y Rin Displsico Multiqustico, que ponen
en presencia la ausencia de ambos riones; esto ocurre con frecuencia de 1/3000 siendo
incompatible totalmente con la vida, y a la cual no se le ha encontrado solucin mdica,
dadas las imposiciones de dicha enfermedad.

CAUSAS

En el sndrome de Potter, el problema primario es la insuficiencia renal. Los riones, que

normalmente producen el lquido amnitico al igual que la orina, no logran desarrollarse
apropiadamente a medida que el beb est creciendo en el tero.

El fenotipo de Potter se refiere a una apariencia caracterstica que ocurre en un recin

nacido cuando no hay lquido amnitico. La falta de lquido amnitico se denomina
oligohidramnios. Sin este lquido, el beb no tiene amortiguacin contra las paredes del
tero. La presin de la pared uterina lleva a una apariencia facial inusual, incluyendo ojos
ampliamente separados.
El fenotipo de Potter tambin puede llevar a que se presenten extremidades anormales o
extremidades sostenidas en posiciones anormales o a sufrir contracturas.

El oligohidramnios tambin detiene el desarrollo de los pulmones, de tal manera que

stos no funcionan adecuadamente en el momento del nacimiento.

SIGNOS

1.-RASGOS FACIALES Y CORPORALES TPICOS

Ojos ampliamente separados, acompaados de puente nasal amplio.

Implantacin baja de las orejas.
Micrognatia
Extremidades en posicin anormal o contracturadas.
Pie equinovaro zambo.
Pulmones rgidos durante el proceso de reanimacin, que requieren de alta
presin para ventilarse.
Oligoamnios
Anomalas urogenitales

2.-SIGNOS DE REVELANCIA CLNICA

Hipoplasia pulmonar.

SNTOMAS

Ausencia de gasto urinario.

Deficiencia respiratoria.

EXMENES COMPLEMENTARIOS

Ultrasonografa fetal (para la madre antes del parto): Puede mostrar la falta de
lquido amnitico, as como la de riones en el feto o con graves anomalas.
Radiografas de abdomen y pulmones ( del recin nacido )
Gasometra arterial.
PRUEBAS Y EXMENES

Una ecografa durante el embarazo puede mostrar falta de lquido amnitico, ausencia de
riones o riones fetales muy anormales en el feto. Los siguientes exmenes se pueden
utilizar para ayudar a diagnosticar la afeccin en un recin nacido: Radiografa del
abdomen Radiografa de los pulmones

PRONSTICO

El pronstico a corto plazo depende de la gravedad del compromiso pulmonar, mientras

que el pronstico a largo plazo depende de la gravedad del compromiso renal. Sin
embargo, generalmente resulta mortal.

BIBLIOGRAFIA

Sndrome de Potter. En: Enciclopedia mdica [biblioteca virtual en lnea]

http://www.n/m.nih.gov.medlineplus/spanish/ency/article/001268.htm.12/10/20
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http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1409-
00152009000200010