Facultad de Psicologa y Humanidades

EAP de Psicologa

Cromosomas del par 8 al 15

Monografa de la asignatura Psicologa del desarrollo

Lara Caballero, Camila Marina

Montoya Meza, Nicole Alexandra

Navarro Aguirre, Sara Anabella

Ortiz Velasquez, Estefany Yulisa

Ruiz Torres, Romina Valeria

Lima, Per

2017
 ndice

Portada

ndice

Introduccin

Captulo I

1.1 A qu llamamos trisoma?

Captulo II

2.1 Definicin de cromosoma 8

2.2 Importancia del cromosoma 8

2.3 Trisomas del cromosoma 8

a) Sndrome de Werner

b) Linfoma de Burkitt

Captulo III

3.1 Definicin del cromosoma 9

3.2 Trisoma del cromosoma 9

a) Esclerosis Tuberosa

4.1 Definicin del cromosoma 10

4.2 Trisoma del cromosoma 10

a) Enfermedad de Refsum

5.1 Definicin del cromosoma 11

5.2 Trisoma del cromosoma 11

a) Sndrome de Beckwith-Wiedeman

6.1 Definicin del cromosoma 12

6.2 Trisoma del cromosoma 12

a) Fenilcetonuria

7.1 Definicin del cromosoma 13

7.2 Trisoma del cromosoma 13

a) Sndrome de Patau

8.1 Definicin del cromosoma 14

8.2 Trisoma del cromosoma 14

a) Sndrome de Ring

9.1 Definicin del cromosoma 15

9.2 Trisoma del cromosoma 15

a) Sndrome de Prader-Willi

Referencias

Anexos
 Introduccin

Los cromosomas son filamentos formados por ADN y protenas. La asociacin entre el

ADN y las protenas se denomina cromatina, la cual est dispersa por el ncleo celular de los

organismos eucariontes. Antes de que d inicio la divisin celular, el ADN se condensa y

forma fibras cortas y gruesa, dando origen a los cromosomas. Los cromosomas de clulas

eucariontes constan de dos brazos o cromtidas unidos por un centrmero. El nmero, la

forma y el tamao de los cromosomas son caractersticos de cada especie, el cual no se

relaciona con la complejidad del individuo. (Campos Bedolla, 2002, pg. 196)

En el siguiente trabajo, explicaremos la importancia de los cromosomas y como repercuten

en el comportamiento de una persona, cuando uno de ellos se ve alterado.

Creemos que los cromosomas son fundamentales, ya que nos van a permitir prevenir

enfermedades hereditarias, adems por ellos se puede definir las caractersticas de los seres

vivos. Tambin son significativos para definir el sexo del ser vivo, siendo posible masculino o

femenino. Asimismo, en ellos estn disponibles todas las informaciones que las clulas

necesitan para crecer.

Los autores.
 2.1 Definicin del cromosoma 8

Segn el texto, el cromosoma 8 pertenece a los 23 pares de cromosomas, este, a su vez

constituye un 5% del ADN en su totalidad de la clula. Tambin contiene entre 700 y 1000 genes

aproximadamente. Se observa tambin que en la zona distal del brazo corto (8p) que posee una

alta variedad de mutaciones. (Glvez Prada, 2017)

2.3 Trisoma del cromosoma 8

Es un trastorno cromosmico causado por la presencia de un cromosoma 8 completo de ms en

algunas clulas del cuerpo. Las clulas restantes tienen el nmero normal de 46 cromosomas, con

dos copias del cromosoma 8 en cada clula. A veces, T8M se llama sndrome Warkany despus

del Dr. Josef Warkany, el pediatra estadounidense que identific por primera vez la condicin y

su causa en la dcada de 1960. La trisoma 8 completa se cree ser incompatible con la

supervivencia, por lo que los bebs y los nios en los que un cromosoma extra 8 se encuentra se

cree que son siempre mosaico. (Glazebrook, 2015, pg. 2)

a) Sndrome de Werner

Tambin llamado trisoma 8, esto consiste en la mutacin del gen WRN hay consecuencias

como la vejes prematura. Fue descubierta por Carl Wilhelm

El Sndrome de Werner es un desorden gentico recesivo. Es un tipo de progeria que ocurre

en adultos de 20 a 30 aos. La gente que est afectada empieza a envejecer rpidamente a los 20

a 30 aos y parece que son unos 20 aos ms viejos de lo que realmente son. Adems de parecer
ms viejos, estos pacientes desarrollan otros tipos de enfermedades y desordenes (Garcia, 2015,

pg. 4)

Los pacientes con Sndrome de Werner tienen un riesgo elevado de desarrollar cncer, en

particular sarcomas de origen mesenquimal y melanomas que no son debidos a la explosin al

sol. La muerte se produce normalmente por canceres o infartos de miocardio causados por una

aterosclerosis extensa. (Garcia, 2015, pg. 5)

Datos conductuales:

La capacidad intelectual de estas personas suele ser normal, pero en ocasiones se ve

disminuida, tambin se caracterizan por distraerse de forma muy fcil y rpida.

Tienden a desarrollar la hiperactividad y tienen problemas de lenguaje.

Los que padecen esta enfermedad, generalmente, fracasan en la escuela, ya que no tiene mucho

contacto con personas de sus mismas edades, debido al rechazo.

Y es recomendable seguir un tratamiento psicolgico para tener un mejor desempeo y

rendimiento, tanto en el colegio como es su vida social.

Caractersticas:

Las caractersticas fenotpicas de las personas con sndrome de Werner son, las siguientes:

Los padres de enfermos con sndrome de Werner no sealan anomala alguna hasta que

alcanzan la pubertad, cuando notan un fracaso del proceso de maduracin. El crecimiento se

detiene, siendo la estatura baja uno de los signos ms llamativos del sndrome. Canas y pelo

lacio, atrofias cutnea y regional del tejido subcutneo, voz atiplada y fertilidad disminuida, son

signos prematuros establecidos a finales de la segunda dcada de sus vidas () La causa ms

frecuente de muerte es el infarto del miocardio o el cncer; ello en la segunda mitad de la dcada

de los cuarenta. (Garca Barreno, 2003)

b) Linfoma de Burkitt

Este linfoma de alto grado de malignidad puede observarse en nios y adultos, incluso los

adultos con SIDA, es una de las formas observadas con mayor frecuencia dentro de los linfomas

malignos, compre el 30 al 40% de todos los linfomas no Hodgkin en los adultos. Se presenta en

un grupo etario amplio, y puede afectar a los nios. Todas las formas de Linfoma de Burkitt son

idnticas desde el punto de vista morfolgico y presentan una proliferacin difusa de clulas

linfoides neoplsicas pequeas entremezcladas con histiocitos coloreados en formas ms plida,

lo que crea un patrn caracterstico en cielo estrellado () (Rodak, Hematologa: fundamentos

y aplicaciones clnicas, 2004, pg. 508)

Caractersticas:

Los linfomas de clulas grandes se observan en sitios extraganglionares, como tracto

gastrointestinal, pulmones, piel u otros rganos; sin embargo la diseminacin en la mdula sea

es rara y se produce en la fase tarda de la enfermedad. (Rodak, Hematologa: fundamentos y

aplicaciones clnicas, 2004)

Es un linfoma de clulas B, de crecimiento rpido, que tambin afecta ovarios y testculos,

pero rara vez la mdula sea () El linfoma de Burkitt se caracteriza por sus translocaciones

cromosmicas, las que se encuentran el linfoma, est o no infectado por el EBV. (Kelley, 1992)
 Repercusin en el comportamiento

La persona va a pasar por etapas muy fuertes ya que al ser cncer tiene que hacer

quimioterapia, lamentablemente se da en personas ms jvenes y las que tienen VIH son las ms

vulnerables.

Se ha visto tambin que se da en varios sitios del frica, ya que ah se dieron los primeros

casos de nios con aproximadamente 7 aos, pero se dice que puede que sea el nuevo cncer en

unos aos ms, eso quiere decir que al pasar esto se va a poder investigar ms sobre l y darle

algn tipo de tratamiento y quiz una cura. Cuando pase eso, los pacientes tendrn ms

esperanzas de vida y que no hay mucha informacin del linfoma de Burkitt. Mucho de estos tiene

mejor pronstico de vida si es que se trata a tiempo.

 3.1 Definicin del cromosoma 9

Se puede entender que el cromosoma 9 pertenece a los 23 pares de cromosomas, que es

heredado por la madre y el padre, tambin es conocido por ser un cromosoma autosmico, ya que

no determina el sexo del sujeto. Este a su vez constituye un 4% del ADN, aproximadamente, de

cada una de nuestras clulas y a su vez contiene un entre 800 y 1200 genes en su totalidad.

(Glvez Prada, Boletin drosophila, 2017)

3.2 Trisoma del cromosoma 9

La trisoma 9 es una aneuploida de muy baja frecuencia y una escasa supervivencia por los

mltiples defectos que presenta () se encuentra con relativa frecuencia en abortos espontneos

y los que llegan a trmino mueren en el posparto inmediato. Dependiendo del grado () y de las

posibles malformaciones observadas, estos individuos pueden morir en las primeras semanas de

vida y presentar un retraso en el desarrollo psicomotor.(Javier Plaza, Montserrat, Calleja, Diego

lvarez, Rodrguez de Alba, & Ramos, 2007, pg. 636)

Las caractersticas clnicas son variables, pero fundamentalmente encontramos alteraciones

craneofaciales, esquelticas, renales y cardacas. (Javier Plaza, Montserrat, Calleja, Diego

lvarez, Rodrguez de Alba, & Ramos, 2007, pg. 636)

Segn lo investigado las alteraciones en el cromosoma 9 son:

 a) Esclerosis tuberosa

La esclerosis tuberosa () es un trastorno sistmico que afecta no solamente al cerebro sino

que a la piel, la retina, el rin, el pulmn y otros rganos. () se inicia con la niez con la triada

de retraso mental, convulsiones y adenoma sebceo. () Es un trastorno poco frecuente, cuya

prevalencia es de quiz 1 de cada 10.000 personas. (Moore & Jefferson, 2005, pg. 22)

Los sntomas observados en este tipo de enfermedad se basan ms:

() durante la niez se observa retraso mental en aproximadamente las dos terceras partes de

los pacientes, as como el autismo en hasta la cuarta parte de los mismos, aunque otros muchos

pacientes muestras rasgos autistas aislados. Las convulsiones () inicialmente se suele

manifestar en forma de espasmos infantiles () otras manifestaciones habituales son los quistes

renales () y en ocasiones, los quistes pulmonares. (Moore & Jefferson, 2005, pg. 22)

La conducta que se observa es:

La prevalencia de discapacidad intelectual en CET se estima entre 50-80% y muchos

individuos con un nivel de inteligencia en rango normal pueden presentar trastornos de

aprendizaje () siendo ms frecuente el dficit de atencin e hiperactividad. El trastorno de

espectro autista () y otros trastornos psiquitricos, como la depresin, los trastornos de

comportamiento y la autoagresin son frecuentes. La prevalencia de los trastornos de ansiedad

() y se ha descrito un mayor riesgo de sufrir trastornos relacionados con el estrs, como por

ejemplo, trastorno de estrs post-traumtico. Los trastornos del sueo tambin pueden ser un

problema en nios y en adultos con CET. (Boronat, Sbado, & Vendrell, 2015, pg. 9)
 4.1 Definicin del cromosoma 10

Tiene entre 1400 genes y 130 millones de pares bases. Mayormente se encuentran dos copias

de este cromosoma en nuestro cuerpo

4.2 Trisoma del cromosoma 10

Se caracteriza por el retraso mental y psicomotor. Suelen tener malformaciones craneofacial,

defectos en las manos, pies, esqueletos, corazn y riones. Sufren de dficit intelectual e

hipotona muscular, lo cual lo hacen muy flexibles al no poder sostenerse ellos mismos. Algunos

casos son por una translocacin, esto consiste en que el cromosoma cambie de lugar.

Enfermedad de Refsum:

Esta enfermedad es por el almacenamiento de lpidos, los pacientes no producen enzimas para

que se metabolicen las grasas (lpidos).

Es hereditaria y para que se pueda padecer se debe tener una copia del gen con anomala de

cada uno de sus padres.

Uno viene a ser portador de esta enfermedad cuando se tiene un gen con la anomala y otro

normal, al suceder esto no se presenta ningn sntoma. Es mucho ms comn en la infancia que

en la adultez.

() De forma general su presentacin es en la infancia con retardo del desarrollo

psicomotor, hipoacusia o alteraciones visuales. Muchos nios son hipotnicos y tienen problema

para la marcha. Los pacientes con enfermedad de Refsum adulta tienen un desarrollo
aparentemente normal, los primeros sntomas se presentan con mayor frecuencia antes de los 20

aos pero se pueden observar hasta despus de los 59 aos

(Avellanada, 2014)

Caractersticas de la enfermedad de Refsum:

Las manifestaciones caractersticas de la enfermedad incluyen retinitis pigmentosa, ataxia

cerebral, polineurotapia crnica y niveles elevados de protenas en lquido cefalorraqudeo.

Caracterstica clnicas menos constantes incluyen sordera sensorioneural, anosmia, ictiosis,

malformaciones esquelticas, trastornos cardiacos. Generalmente el cuadro clnico es de una

neuropata perifrica de desarrollo lento y progresivo caracterizada por debilidad muscular severa

y atrofia, especialmente en extremidades inferiores. Los pacientes pueden sbitamente morir

probablemente debido a arritmias cardiacas

(Marta Colombo, 2003, pg. 211)

Enfermedad de Refsum infantil:

Se acompaa de hipotona precoz y moderada, hepatomegalia, retinopata e hipoacusia

sensorionerual con ausencia de lenguaje. La marcha es atxica y hay retardo mental que

habitualmente es grave. La supervivencia es prologada

(Natalio Fejerman, 2007, pg. 343)

 5.1. Definicin del cromosoma 11

El cromosoma 11 es uno de los pares del cariotipo humano que la poblacin posee, dos copias

de este cromosoma.

Posee alrededor de 134,5 millones de pares de bases.

5.2. Trisoma del cromosoma 11:

Una de las enfermedades ms comunes es el Sndrome de Beckwith-Wiedeman es una

enfermedad gentica que cursa principalmente con sobre crecimiento fsico durante los primeros

aos de vida (Perez, Enfermedades de Impronta, 2015, pg. 67)

El nio con esta enfermedad tiene un alto peso desde nacimiento y crecimiento acelerado,

suelen tener un desarrollo fsico e intelectual normal.

Existe un pequeo porcentaje que puede mostrar un retraso en la maduracin neurolgica esto

es provocado por alteraciones de la glucemia durante el periodo perinatal o anomalas

cromosmicas del 11, otros de los factores a tener en cuenta es que la mayor poblacin sufre de

tumores; mientras que en la poblacin general el riesgo de cncer en nios menores de 14 aos es

aproximadamente 15.000 nios.

Caractersticas clnicas observadas en el Sndrome de Beckwith-Wiedeman:

Defecto de la pared abdominal: hernia umbilical u onfacele

Pliegues en los lbulos de las orejas

Agrandamiento de algunos rganos y tejidos

Esto se da en lo recin nacidos (grande para su edad estacional)

Ojos grandes y prominentes

Azcar baja en la sangre

Convulsiones
 Lengua ms grande

Este sndrome es causado por la mutacin de genes reguladores del crecimiento del

cromosoma 11, aproximadamente el 10 % de los casos lo trasmite el padre.

El diagnostico ecogrfico prenatal puede realizarse entre la semana 15 y 20 para saber si el

bebe puede tener este sndrome.

Este sndrome puede llegar a presentarse entre la semana 3 y 4 del embarazo.

Crecimiento:

Lo que nos dice este del crecimiento es la macroglosia y la macrosomia, por lo general, estn

presentes desde el nacimiento (una longitud media al nacer de unos 52,6cm y peso de 4kg),

aunque se han descrito algunos casos de aparicin ms tarda. (Perez, Enfermedades de

Impronta, 2015, pg. 68)

Cuando llegan a adultos ellos se mantienen en una zona normal- alta, pero a pesar de que en la

infancia no pasa.

La velocidad de crecimiento de este sndrome es a los 7- 8 aos.

Si el paciente presenta hemihiperplasia (llamada errneamente hemihipertrofia), se apreciar

desde el nacimiento, pero conforme crezca podr ser ms o menos evidente. (Perez,

Enfermedades de Impronta, 2015, pg. 68)

Tumores:

Los nios con BWS tienen un mayor riesgo de mortalidad asociada a neoplasia,

especialmente al tumor de Wilms y hepatoblastoma, pero tambin al neuroblastoma, carcinoma

adrenocortical y rabdomiosarcoma as como un amplio espectro de tumores, tanto benignos como

malignos. (Perez, Enfermedades de Impronta, 2015, pg. 70)

Las personas que muestra este sndrome tienen mayor riesgo de mortalidad como

consecuencia de la prematuridad, macroglosia, hipoglucemia, tumores y cardiomiopatas.

 Desarrollo:

El desarrollo en los nios con BWS es generalmente normal, salvo que presenten alguna

anomala cromosmica o historia de hipoxia o hipoglucemia no tratada. (Perez, Enfermedades

de Impronta, 2015, pg. 71)

Las personas con este sndrome sufren de desrdenes neurolgicos, como el autismo que

mayormente aparecen en nios.

Son necesarios ms trabajos con correctas determinaciones sobre el neurodesarrollo para

poder estimar, realmente, la frecuencia de estos problemas neurolgicos en el BWS. (Perez,

Enfermedades de Impronta, 2015, pg. 71)

El pronstico es generalmente bueno tras la infancia. Sin embargo, pueden existir algunas

complicaciones de la adolescencia/ etapa adulta (displaca renal medular, subfertilidad en

varones), en algunos casos asociadas al subtipo molecular. (Perez, Enfermedades de Impronta,

2015, pg. 71)

Entre los 4 y 10 aos de vida:

Considerar una evaluacin psicopedaggica previa al ingreso en educacin primaria si

persiste el retraso de la maduracin psicomotora. (Perez, Enfermedades de Impronta, 2015, pg.

75)

Entre los 10 aos de vida y la primera etapa de la juventud:

Considerar apoyo psicolgico del paciente. Los nios y adolescentes con BWS tienen una

autoestima baja, les cuesta relacionarse, pueden tener cambios incontrolados de carcter y son

ms vulnerables a dao emocional por parte de sus compaeros. (Perez, Enfermedades de

Impronta, 2015, pg. 76)

 Considerar apoyo escolar. Evaluar su conducta para descartar posibles alteraciones

psiquitricas o neurosis. Alertar a los padres sobre la posibilidad de traumatismos en la prctica

de deportes debido a la torpeza motora. (Perez, Enfermedades de Impronta, 2015, pg. 76)
 3.4 Definicin del cromosoma 12

Un ser humano promedio alberga dos copias de este cromosoma, se hereda de la madre y otro

del padre. Aproximadamente el cromosoma 12 posee alrededor de 133 millones de pares de

bases, que presentan en 4% del ADN total de la clula.

Adems est encargado de recepcionar la vitamina D.

3.5 Trisoma del cromosoma 12

a) Fenilcetonuria

Es un error innato del metabolismo de aminocidos, se da bsicamente por una falta de

fenilalanina que es un aminocido esencial que debe estar presente en el organismo de todas las

personas.

La fenilcetonuria o PKU es una enfermedad que aparece en un caso de cada diez mil

nacimientos aproximadamente. Los expertos lo catalogan como un error (porque algo no

funciona adecuadamente) innato (porque se tiene desde el nacimiento) del metabolismo (porque

afecta a cmo procesa el cuerpo los alimentos. (Alvarez, 2010, pg. 19; Rodolfo, 2010)

Aunque la frecuencia de la fenilcetonuria slo es de 1 cada 10.000individuos, representa

aproximadamente el 1% de los deficientes mentales institucionalizados. La fenilcetonuria tiene

un patrn de herencia muy distinto al de la enfermedad de Huntington. Generalmente los

individuos con PKU no tienen padres afectados y aunque primera vista podra parecer que esta
enfermedad no es hereditaria, el hecho es que es una enfermedad familiar. Sin un hijo tiene

fenilcetonuria, riego de que otro hijo lo padezca est alrededor del 25%, aun cuando los propios

padres no estn afectados. Otra pieza ms del puzzle es que si los padres estn genticamente

emparentados, normalmente son matrimonios entre primos, hay una mayor probabilidad de tener

nios con fenilcetonuria. (Plomin, 2002, pg. 28)

Sntomas de una persona con fenilcetonuria:

En los primeros meses de vida son totalmente normales, aunque presentan vmitos e

irritabilidad fuera de lo normal.

Empieza con una elevacin de la fenilalanina que alcanza un nivel de 30 veces ms que el

normal. A los 6 meses se hace evidente el retraso mental y al ao se comprueba que hay un

retraso importante en el desarrollo.

Los principales sntomas que presentan son, los siguientes: Un retraso psicomotor, cuadros

psicticos de tipo autista, convulsiones, tamao de la cabeza pequea, temblores, postura inusual

de las manos, retraso mental, entre otros.

Caractersticas de una persona con fenilcetonuria:

Los fenilcetonricos no detectados a tiempo presentan cierta tendencia a la baja estatura,

tambin se han descrito casos con tallas superiores a las frecuentes. Adems, muestran una piel

clara, aterciopelada y bastante sensible, tienen color de pelo claro y ojos azules.

En las mujeres embarazadas, afecta al feto y puede tener problemas cardiaco, microcefalia y

retraso mental.
 Conductas de la persona con fenilcetonuria

En cuento ms tiempo tengas la fenilalanina, ms te va a afectar porque pierdes neuronas.

El principal problema psiclogo que te da la fenilcetonuria es la ansiedad, la segunda

enfermedad sera la esquizofrenia laing, es decir que tiene episodios muy similares a la

esquizofrenia, tambin tienen trastornos emocionales y de carcter e, incluso, pueden llegar a ser

agresivos; y tienen una falta de concentracin muy elevada.

Pero si en una edad adulta se tiene un adecuado nivel de fenilalanina en la sangre el desarrollo

intelectual y psicolgico del paciente ser normal.

 7.1 Definicin del cromosoma 13

Presentan un retraso mental leve o moderado, anomalas menores variables y retraso

del crecimiento. Si se afecta la regin q14, existe un riesgo significativo de retinoblastoma.

Los pacientes con deleciones ms distales que incluyen al menos parte de q32, habitualmente

presentan retraso mental grave, retraso del crecimiento y malformaciones mayores, como

microcefalia y defectos del SNC, anomalas de las extremidades distales, defectos oculares y

malformaciones gastrointestinales. (Jones, 2007, pg. 56)

7.2 Trisoma del cromosoma 13

1-Trisoma 13 significa que se tienen tres copias del cromosoma 13 en vez de las dos

normales resultando en 47 cromosomas en vez de 46

2- La condicin clnica resultante de este desequilibrio cromosmico, por ejemplo,

bajo peso al nacer, apariencia fsica distinta, malformaciones internas severas y retraso

profundo del desarrollo. (Stentson, 1999, pg. 2)

Caractersticas clnicas observadas en el Sndrome de Patau

Crecimiento. Retraso del crecimiento, por regla general de inicio prenatal.

Sistema nervioso mental. Retraso mental, microcefalia con tendencia a los defectos

cerebrales tipo trigonocefalia y holoprosencefalia.

Faciales. Puente nasal prominente, hipertelorismo, ptosis, epicanto, microftalma,

coloboma, retinoblastoma, por regla general bilateral; maxiliar superior prominente,

micrognatia, orejas prominentes, inclinadas y de implantacin baja.

Cuello. Corto, pterigin cervical.

 Extremidades. Pulgares pequeas o ausentes, clinodactilia del meique, fusin de los

metacarpianos 4 y 5. Pie equinovaro, dedo gordo corto y grande.

Cardacas. Defecto cardaco.

Genitales. Hipospadias, criptorquidia

Otras. Agenesia lumbrar focal. (Jones, Smith,Patrones reconocibles de malformaciones

humanas, 2007, pg. 56)

a) Sndrome de Patau

El sndrome de Patau, tambin conocido como trisoma en el par 13. Este sndrome es

la trisoma reportada menos frecuente en la especie humana.

Los recin nacidos con sndrome de Patau muestran un conjunto de malformaciones

caractersticas que permiten la sospecha clnica en el momento del nacimiento (Tabla 1).Los

hallazgos clnicos ms frecuentes son las anomalas de las estructuras de la lnea media, que

incluyen holoprosencefalia (con diferentes grados de desarrollo incompleto de los nervios

olfatorios y pticos), labio leporino con o sin fisura palatina (60-80% de los pacientes) y

onfalocele (Figura 1). El 80% de los pacientes presentan malformaciones cardiacas, como por

ejemplo comunicacin interventricular. (Ramos, 2010, pg. 1)

 8.1 Definicin del cromosoma 14

El sndrome del cromosoma 14 es una enfermedad poco frecuente

Por otro lado, el cromosoma 14, relacionado en especial con ciertos tipos de sordera y

una forma de aparicin precoz de la enfermedad del Sndrome del Ring.

Por lo tanto, el cromosoma 14 ocurre cuando una persona recibe los dos cromosomas

14 del mismo progenitor.

8.2. Trisoma del cromosoma 14

Las UPDs no cambian la composicin ni la dosis de los genes en la clula y no se

asocian a repercusiones clnica salvo en dos circunstancias concretas: 1) en el caso de

isodisomas, la UPD puede desenmascarar mutaciones recesivas siendo un nico progenitor el

portador,

2) cuando existen genes improntados en el cromosoma involucrado,como ocurre con el

cromosoma 14. (de Nanclares, 2015, pg. 93)

Caractersticas clnicas observadas en el Sndrome Ring

El cromosoma 14 puede ser espordica y sin causa predisponente aislado o asociarse a

un reordenamiento crmosomico estructural en alguno de los progenitores que permite la

segregacin anormal de los cromosomas durante de la divisin celular. Por otro lado, el

cromosoma 14, como el resto de cromosoma acrocnticos, puede estar involucrado en

translocaciones robertsonianas. Por lo tanto otras funciones estructurales como alteraciones o

translocaciones equilibradas, etc

 Otras anomalas del cromosoma 14

El cromosoma 14 puede tambin verse afectado por otras anomalas estructurales,

como delecciones parciales intersticiales del brazo largo,translocaciones equilibradas o

desequilibradas con otros cromosomas, en los cuales la forma permanece lineal y no se

circulariza.

Los signos y sntomas asociados a deleciones a parciales lineales incluyen retraso

psicomotor y anomalas fenotpicas mltiples y en parte, pero no del todo, similares a aquellas

asociadas al RING 14.

Tambin en estos casos el diagnstico inicial se basa en un simple examen

cromosmico. (Regio, 2017)

a) Sndrome de ring

Unas de las caractersticas ms frecuentes son

-Afecta al sistema nervioso central

-Al alla de la retina (presenta pequeas manchas blancas y amarrillas y es posible

formacin.

-Retraso mental y motor

-Desarrollo del lenguaje comprometido

-Epilepsia constante

Por otro lado encontramos las propiedades fsicas ms comunes:

- Frente alargada

-Orejas con implantacin con bajo con lbulos voluminosos

-Cuello corto

-Nariz ancha
 9 .1 Definicin del cromosoma 15

El cromosoma 15 contiene un aproximado de 106 millones de pares base, los cuales se

representan porcentualmente e un 3 ADN de una clula.

9.2 Trisoma del cromosoma 15

El sndrome de Prader-Willi aparece en las personas que carecen de una porcin crtica de

cromosomas 15 de origen paterno, este dficit se manifiesta por 2 mecanismos, microdelecion

que se refiere al cromosoma paterno, el segundo es una disosmia materna en la que ambos

cromosomas provienen de la madre. En un individuo normal el alelo materno es metilado,

mientras que paterno es desmetilado .A veces puede ocurrir que exista un error por parte de los

progenitores resultando en la delecin de dicha regin del cromosoma 15 ,cuando la delecin se

hereda del padre el resultado es el sndrome de Prader-willi que se relaciona directamente con el

hipogonadismo e hipotona mientras que si es heredo de la madre da como resultado el sndrome

de Angelman que se manifiesta con expresiones de sonrisa permanente , temblores y epilepsia .

Afecta a 1 de 10.000 nacimientos; presenta cierto retraso mental y el 30% de los afectados tiene

CI menor a 70. (David P. Moore, 2005)

A) Sndrome de Prader

El profesor Andrea Prader era el director en jefe del hospital de nios de Zurichs , en la

dcada de los 50 se junt con los profesores Heinrichs willi y Alexis Labhart quienes notaron

que varios chicos presentaban sntomas similares como: (Eiholzer, 2006, pg. 16)

Pies y manos pequeas

 Genitales pequeos

Baja estatura

Nivel bajo de inteligencia

Sobrepeso

Evolucin natural

Causa Disminucin De los movimientos espontneos, letargo, llanto y succin dbil. Esto

determina "fallo de medro" (retraso de crecimiento) durante el primer ario de vida, por lo que es

necesaria la alimentacin por sonda nasogstrica. (Michelle Bureau, 2016)

Las caractersticas faciales propias del sndrome pueden no ser muy evidentes Al nacimiento y

evolucionan con el tiempo.

El crneo es dolicocfalo, a veces microcfalo, y tiene un tpico estrechamiento Bi temporal.

Los ojos se describen como "con forma almendrada", y hay estrabismo en el 60-70% de los

casos, los labios son finos, con la comisura Hacia Abajo; la saliva es espesa y viscosa

(Rodrguez, 1994, pg. 118)

La piel, el Cabello y los ojos pueden ser hipo pigmentados, debido al Albinismo. Las manos y

pies tienden a crecer con lentitud y son pequeos en la infancia con medidas inferiores al

percentil 5 para la edad.

Evaluacin psicodiagnostica

Se Describen reas de mayor compromiso, como:

La memoria auditiva inmediata

La memoria De trabajo, la abstraccin, secuenciacin y planificacin

 La organizacin Narrativa,

La capacidad de descodificacin y comprensin lectora

La Capacidad de resumir, hacer inferencias, anticipar y aprender de la experiencia. Las

habilidades Halladas comprenden actividades en las que intervienen:

La memoria a largo plazo

la motricidad fina

El lenguaje receptivo

El pensamiento simultneo

Punto de vista conductual

El comportamiento alimenticio sufre un cambio drstico, comer se vuelve ms importante,

llegan a ser prcticamente adictos a la comida, los nios orientan su conducta a la bsqueda

incesante de alimentos (Eiholzer, 2006)

Se ha presentado casos de pacientes que manifiesta comportamiento de carcter ritual, incluso

algunos pacientes presentan depresin, por otro lado en los primeros aos de vida son nios muy

alegres, pero mientras crecen comienzan los problemas de conducta se vuelven obstinados

tambin tienen tpicos de lenguaje que repiten muy a menudo y son frecuentes los arranques de

clera . (David P. Moore, 2005, pg. 25)

Tienen problemas para centrar la concentracin y dificultad para expresar sus emociones

presentando cuadros de inestabilidad emocional y Problemas de comportamiento: rabietas,

arranques violentos, comportamiento obsesivo-compulsivo (Wolpert, 2009), tendencia a discutir

y llevar la contraria, inflexible, manipulador, posesivo, terco y mentiroso a su vez manifiestan

conductas auto lesivas, que es asociado con patologas mentales; en su vida adulta tienen

habilidades adaptativas. (Richard E. Behrman, 2004, pg. 141)

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