C.

Sindrom yang dapat disebabkan oleh gagal berpisah (nondisjunction) pada manusia
1. Sindrom Down atau idiot mongolid
Sindrom Down adalah gangguan genetika paling umum yang menyebabkan
perbedaan kemampuan belajar dan ciri-ciri fisik tertentu. Sindrom Down terjadi
karena trisomi pada kromosom nomor 21 sehingga memiliki kromosom 47 dengan
kariotipe 45A + XY atau 45A + XX.
Gejala sindrom Down pada anak-anak adalah memiliki beberapa ciri fisik
yang mirip, namun mereka tidak sama persis karena ada faktor keturunan dari orang
tua dan keluarga masing-masing. Ciri-cirinya antara lain bermata sipit, fertil, kaki
pendek, berjalan lambat, menderita kelainan jantung, serta pertumbuhan tubuh dan
mental yang agak lambat.

2. Sindrom Turner
Sindrom Turner merupakan penyakit keturunan yang terjadi karena adanya
kelainan kromosom seks wanita yang di sumbangkan kepada anaknya, penyakit ini
terjadi saat kromosom X hilang sebagiannya atau hilang secara keseluruhan.
Manusia yang memiliki sindrom ini memiliki kromosom berjumlah 45 dengan
kariotipe 22AA + X. Sindrom Turner dapat terjadi karena ovum normal yang
dibuahi dengan spermatozoa hasil dari nondisjunction yang tidak mengandung
kromosom seks (O). Menurut Falah dalam Turner (1938) menyatakan bahwa
sindrom Turner dibagi menjadi 2 jenis, yaitu :

a) Penyakit Sindrom Turner Klasik

 Kondisi ini yaitu dimana salah satu dari dua kromosom yang ada
terjadi kerusakan atau hilang sepenuhnya.
b) Penyakit Sindrom Turner Mosaik
Kondisi ini yaitu saat satu kromosom X lengkap pada sebagian besar
sel yang ada, namun pada sel yang lainnya terjadi kelainan atau hilang, juga
pada beberapa selnya terdapat dua atau sepasang kromosom X yang
lengkap, namun hal ini sangat langka terjadi.
Karena kromosom seks nya hanya ada 1 yaitu X, maka penderita sindrom
Turner ini pastilah berjenis kelamin wanita. Ciri lain dari penderita sindrom Turner
ini adalah bertubuh pendek, ovarium dan payudara tidak berkembang, steril, bentuk
leher bersayap, memiliki kelainan jantung, serta keterbelakangan mental.

3. Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter adalah sebuah kondisi genetik yang hanya memengaruhi
kaum pria saja. Dimana pria yang terkena kelainan sindrom klinefelter ini memiliki
kromosom X tambahan. Pria tersebut memiliki kromosom yang berjumlah 47
dengan kariotipe 22A + XXY atau 44A + XXY. Hal ini dapat terjadi karena ovum
yang mengalami nondisjunction dengan kromosom XX dibuahi oleh spermatozoa
yang normal dengan kromosom Y.
Pria yang terkena sindrom Klinefelter memiliki kelainan dari pria normal
lainnya di mana keberadaan testis berukuran lebih kecil sehingga tidak
menghasilkan cukup hormon testosterone. Dengan kurangnya hormon testosteron
selama pubertas berdampak pada karakteristik, dimana karakter seksual seorang pria
pada umumnya tidak berkembang sepenuhnya. Karakter tersebut seperti tidak
 tumbuhnya bulu di area wajah (kumis, jambang dan jenggot) tidak seperti biasanya.
Selain itu jaringan payudara orang yang mengalami sindrom klinefelter sering
membesar.

4. Sindrom Wanita Super atau X tripel

Manusia yang menderita sindrom ini memiliki kromosom berjumlah 47
dengan kariotipe 22AA + XXX. Hal ini dapat terjadi karena ovum hasil
nondisjunction yang berkromosom XX dibuahi oleh spermatozoa normal yang
berkromosom X. Sehingga pada kromosom seks nya terbentuklah XXX. Hal ini
menyebabkan yang dapat menderita sindrom wanita super atau X tripel ini hanyalah
bagi yang berjenis kelamin wanita. Ciri penderita sindrom ini antara lain bertubuh
tinggi, perkembangan bicara dan berbahasa yang lambat, kelainan ovarium, terlihat
ada lipatan kulit vertikal yang menutupi bagian sudut mata dalam, lemah otot,
bentuk jari kelingking melengkung, dll.
5. Sindrom Jacobs
Manusia yang menderita sindrom Jacobs ini juga mempunyai kromosom
berjumlah 47 dengan kariotipe 22AA + XYY. Sindrom ini terjadi karena
nondisjunction spermatid, sehingga didapatkan hasil satu spermatid yang
kromosomnya YY dan satu spermatidnya tidak mempunyai kromosom seks (O).
Jika ovum yang memiliki kromosom normal X dibuahi oleh kromosom spermatozoa
YY akan menghasilkan kromosom seks XYY yang merupakan sindrom Jacobs.
Ciri-ciri dari penderita sindrom Jacobs ini antara lain bertubuh tinggi, lemah
otot, ketrampilan bicara kurang, infertil, memiliki IQ yang lebih rendah dari orang
kebanyakan, dll.

6. Sindrom Edward
Manusia yang mengalami sindrom ini memiliki kromosom berjumlah 47
dengan kariotipe 45A + XX atau 45A + XY. Kromosom penderita sindrom ini
terjadi trisomi di kromosom nomor 18. Ciri-ciri dari penderita sindrom ini adalah
bentuk kepala panjang, bentuk muka khas, jari tangan tumpang tindih, pola sidik jari
sederhana, dada pendek dan lebar, memiliki kelainan jantung dan ginjal, serta
berumur pendek.
Terdapat 3 jenis sindrom Edward, yaitu :
a) Trisomi 18 mosaik
Ini adalah jenis Sindrom Edward yang paling ringan. Kondisi
dari jenis ini adalah hanya beberapa sel yang memiliki tambahan sel
18. Semakin sedikit sel dengan jumlah kromosom berlebih, semakin
ringan kondisi sindrom Edward. Meski demikian, kondisi bayi yang
sama-sama mengalami trisomi mosaik 18 bisa saja berbeda satu sama
 lain. Sebagian bayi dengan trisomi mosaik 18, bisa hidup setidaknya
hingga tahun pertama kehidupannya. Ada juga yang bisa bertahan
hidup sampai awal masa dewasa, tetapi sangat jarang.

b) Trisomi 18 parsial
Sindrom Edward jenis ini terbilang yang menengah atau lebih
parah daripada trisomi mosaik 18. Sesuai namanya, trisomi parsial 18
terjadi ketika hanya sebagian dari kromosom 18 tambahan yang
muncul dalam sel. Kondisi ini sangat memengaruhi perkembangan bayi
di dalam rahim. Tingkat keparahannya bergantung pada bagian
kromosom 18 mana yang muncul pada sel.

c) Trisomi 18 penuh
Inilah kondisi paling umum dari sindrom Edward. Trisomi 18
penuh adalah kondisi di mana seluruh bagian kromosom 18 tambahan
er pada semua sel tubuh bayi.