Material Terico y Ejercicios

Unidad 3 (BIO-017)
UNIDAD III. CONTINUIDAD DE LOS SERES VIVOS

Tema 1. El ciclo celular

Tema 2. La mitosis
Tema 3. La meiosis
Tema 4. La reproduccin
Tema 5. Desarrollo embrionario y sus etapas
Tema 6. Gentica: Caractersticas de la Herencia Biolgica

Tema 1. El ciclo celular

La capacidad de los seres vivos para autoperpetuarse es la caracterstica ms
apropiada para distinguirlos de los entes no vivos. Esta capacidad de originar
nuevos individuos tiene un sustento celular y fue enunciada por Virchow en
1855: Donde existe una clula, debe haber existido una clula preexistente.
La continuidad de la vida tiene su base en la reproduccin o divisin celular.

El ciclo celular es el perodo que transcurre desde el comienzo de una divisin

hasta el inicio de la siguiente. El tiempo comprendido entre dos divisiones
sucesivas vara de una clula a otra. Puede definirse tambin como la vida de
una clula desde el momento en que se forma por primera vez a partir de una
clula progenitora, hasta su propia divisin en dos clulas iguales.

El ciclo celular se divide en dos etapas: interfase y divisin celular; la divisin

celular puede ser por mitosis o por meiosis. La principal caracterstica de la
interfase es la duplicacin de su informacin hereditaria, codificada en el cido
desoxirribonucleico (ADN). Adems, durante esta etapa se sintetizan protenas;
ambos eventos son requisitos para la divisin celular. La interfase prepara la
clula para la divisin. Este proceso se cumple en todas las especies.

Durante la interfase, la clula se observa con su ncleo conteniendo la red de

cromatina (cromosomas no condensados), su nuclolo y su membrana. De
igual manera, la clula crece y copia sus cromosomas en preparacin para la
mitosis. Este ADN se condensa en cuerpos nucleares llamados cromosomas,
donde se localizan los genes o unidades especficas que controlan los rasgos
hereditarios.

En el ncleo de toda clula hay un nmero determinado de cromosomas,

conocido como nmero cromosmico de la clula. Las clulas somticas (las
que forman los tejidos corporales) tienen dos juegos de cromosomas
(duplicados en pares de homlogos), llamndose a esta cantidad nmero
diploide, el cual se representa como 2n. Las clulas reproductoras o gametos
poseen un solo juego de cromosomas (uno de cada par), condicin
denominada nmero haploide, representado como n. Por ejemplo, la clula
humana tiene su 2n igual a 46 cromosomas, por tanto su nmero n es igual a
23 cromosomas.

Tema 2. La mitosis

Este perodo del ciclo celular se caracteriza por un conjunto de cambios

sucesivos que ocurren tanto a nivel nuclear como en el citoplasma (Fig. 1). Los
cambios que afectan al ncleo son comprendidos bajo el trmino de
cariocinesis (transformacin del ncleo) y a la divisin del citoplasma se le
llama citocinesis. Todas las transformaciones ocurridas en la mitosis culminan
con la produccin de dos clulas hijas genticamente iguales. La mitosis, para
su mejor comprensin est organizada en cuatro fases: profase, metafase,
anafase, y telofase.

Fases de la mitosis

a) Profase
La primera evidencia de divisin es la aparicin de los cromosomas, los cuales
se hacen visibles por la condensacin de la cromatina, se observan cortos y
gruesos. Simultneamente, ocurre la divisin del centrolo, desplazndose
cada uno hacia un polo de la clula. Desde los centrolos se irradian finos
cordones elsticos que forman el huso acromtico. Mientras esto ocurre, la
membrana nuclear gradualmente se desintegra y tambin el nuclolo, el cual
queda difundido entre las sustancias nucleares y citoplasmticas. A este nivel,
ya los cromosomas se observan duplicados, formados cada uno por dos
cromtidas unidas en un centrmero. Ambas cromtidas son idnticas (tienen
el mismo ADN), ya que una es duplicacin de la otra.

b) Metafase
En esta fase se termina la formacin del huso acromtico. Ocurre la formacin
de la placa metafsica, es decir la agrupacin de los cromosomas en el plano
imaginario equidistante a los polos del huso acromtico y que llamamos plano
ecuatorial de la clula. Cada cromosoma duplicado se ubica en el plano
ecuatorial de la clula y se fija a una fibra del huso por medio del centrmero.
As, todos los cromosomas ocupan el plano ecuatorial celular. En esta fase los
cromosomas son ms visibles que en cualquier otro momento de la divisin.

c) Anafase
La anafase inicia cuando las cromtidas se separan, se convierten en
cromosomas independientes y se desplazan a polos celulares diferentes,
tirados por las fibras del huso y el centrmero. Cada cromtida se duplicar
posteriormente en la interfase de cada nueva clula. Al final de la anafase, en
cada polo de la clula hay conjuntos de cromtidas completas y equivalentes,
es decir, con igual dotacin de ADN. La anafase es la ms corta de las fases.

d) Telofase
En esta fase se reorganiza un nuevo ncleo alrededor de las cromtidas
agrupadas en cada polo celular, y tambin reaparece el nuclolo. Los
cromosomas se descondensan y dejan de ser visibles. El huso acromtico se
desintegra por completo. En la clula animal, se forma cerca de la placa
metafsica un surco de segmentacin, una hendidura profunda, que estrangula
a la clula hasta provocar la citocinesis (divisin del citoplasma), originndose
as dos clulas hijas diploides (2n) genticamente iguales a la clula madre. En
la clula vegetal, en lugar de un surco de segmentacin se forma una placa
celular, hecha de un compuesto llamado pectato de calcio.

Importante:
1. El producto final de todas las transformaciones en la mitosis es la formacin
de dos clulas idnticas e iguales en tamao, actividad y forma.
2. La cicatrizacin es la reposicin de clulas como un resultado de la mitosis.
3. Una clula humana puede durar 24 horas para dividirse.
4. Los cnceres son el producto de clulas que escapan a los controles
moleculares y no responden a las seales normales que regulan el ciclo
celular.
5. Solo las clulas somticas (clulas que forman el cuerpo) se reproducen por
mitosis.

Tema 3. La meiosis

La meiosis es el proceso de divisin celular que garantiza la perpetuacin de

las especies con reproduccin sexual (Fig. 3). La meiosis en un tipo especial
de divisin celular que ocurre en las gnadas (ovarios y testculos) y que
adems garantiza el nmero cromosmico de las especies a travs de las
generaciones sucesivas. Durante este proceso se originan clulas con un
nmero haploide (n) de cromosomas no idnticas a la clula madre.

La palabra meiosis quiere decir menos, reduccin de ah que las clulas que
resultan tengan solo la mitad de cromosomas de la clula madre. Es por eso
que las clulas sexuales o gametos son haploides.

La meiosis consiste en dos divisiones consecutivas, con una sola interfase

(duplicacin de los cromosomas) y cuyo resultado son cuatro clulas con la
mitad de cromosomas (haploides). Cada clula de estas hereda un cromosoma
de cada par de homlogos de la clula diploide que la origin. Las clulas
producto de la meiosis son los gametos o clulas sexuales (vulos y
espermatozoides).

Veamos un ejemplo: La clula humana tiene 46 cromosomas que corresponde

a un nmero diploide (2n). Cuando las clulas que originan los gametos
experimentan el proceso de la meiosis reducen el material gentico a la mitad;
las clulas resultantes tendrn 23 cromosomas, correspondientes al nmero
haploide (n).

Las fases en que se divide la meiosis reciben los mismos nombres que en la
mitosis, pero numerndolas: profase I, metafase I, anafase I y telofase I
(primera divisin); profase II, metafase II, anafase II y telofase II (segunda
divisin).

Fases de la meiosis

En cada una de las fases se realizan eventos nucleares y moleculares que

garantizan que las clulas resultantes tengan la debida informacin gentica
que les permita reponer el genoma del nuevo individuo cuando suceda la
fecundacin.

Importante:
1. En la meiosis ocurren dos divisiones y una sola duplicacin de cromosomas.
2. En la meiosis ocurre intercambio de ADN
3. En esta divisin el nmero de cromosomas se reduce.
4. Por su nmero de cromosomas las clulas resultantes son haploides.
5. El resultado final de la meiosis son cuatro clulas.
Tema 4. La reproduccin
Como ya se plante cuando tratamos la meiosis, la reproduccin garantiza y
asegura la permanencia de las especies. Podemos decir que los seres vivos
trascienden el tiempo de vida finito mediante la reproduccin, que es el origen
de individuos nuevos a partir de otros preexistentes.

Este proceso garantiza todo lo anterior de dos maneras: a) reproduccin

asexual, y b) reproduccin sexual.

4.1. Reproduccin asexual

En la reproduccin asexual interviene un solo individuo, por tanto, no habr

fusin de gametos o fecundacin. La reproduccin asexual tiene su base en la
mitosis (divisin celular) lo que limita la variabilidad gentica en la
descendencia es decir origina lo que se conoce como clon. Este tipo de
reproduccin es comn en el mundo de las bacterias y ocurre tambin tanto en
algunos vegetales como en algunos animales.
Mecanismos (Ejemplos) de la reproduccin asexual:

Fisin o biparticin: Divisin de un individuo en dos o ms seres que tienen

aproximadamente tamao similar. Ej. Euglena, bacterias, levaduras (hongos).

Gemacin: Formacin de individuos a partir de evaginaciones llamadas yemas.

Ej.: Hidra, esponjas, papa.

Fragmentacin: Divisin del cuerpo en varias partes que pueden convertirse en

adulto. Ej. : Elodea y estrella de mar.

Esporulacin: Formacin de individuo por divisin de esporas. Ej.: Hongos y

espermatofitas (helechos).

Dentro de la reproduccin asexual se incluye la partenognesis, la cual

consiste en que un vulo no fecundado se transforma en adulto.

Ventajas de la reproduccin asexual:

Permite que organismos que viven aislados generen sus progenies sin
necesidad de pareja.
Producen mucha descendencia en poco tiempo.
La produccin agrcola disminuye el tiempo de produccin o cosecha.

Importante:
1. Para la reproduccin asexual no hay necesidad de meiosis.
2. No requiere de gametognesis.
3. La variabilidad gentica es reducida.
4. Es ms comn en organismos unicelulares.
5. La mitosis es suficiente para que ocurra la reproduccin asexual.

4.2. Reproduccin sexual

En la reproduccin sexual participan dos individuos. En esta reproduccin

participan los gametos o clulas sexuales. Cada individuo o progenitor aporta
un gameto en el cual est la informacin gentica que heredar la progenie. A
diferencia de la reproduccin asexual, la sexual requiere de estructuras
especializadas que se asocian para conformar el sistema reproductor. Los
sistemas reproductores son variados, de acuerdo a cada grupo de seres vivos.
Pueden ser simples y complejos, los simples son aquellos que carecen de
gnadas diferenciadas. Los sistemas reproductores producen los gametos y a
la vez los transportan.
4.2.1. Reproduccin sexual en plantas

En las plantas superiores, la reproduccin sexual se realiza a partir de la flor

que es el sistema reproductor. Los rganos con funcin reproductiva son el
androceo y gineceo el primero es el rgano sexual masculino formado por los
estambres, donde se producen los granos de polen que constituyen el gameto
masculino, y el segundo es el rgano sexual femenino formado por carpelos,
donde se producen los rudimentos seminales que constituyen el gameto
femenino. En las plantas, ocurren dos procesos indispensables para la
formacin del cigoto, la polinizacin y la fecundacin. Al igual que en los
animales luego de formado el huevo o cigoto viene el desarrollo embrionario
con etapas muy diferentes a lo que ocurre en animales.

4.2.2. Reproduccin en los seres humanos

Los seres humanos tienen rganos especializados para la reproduccin.

4.2.2.1 Sistema reproductor femenino

El sistema reproductor de la mujer est constituido como se describe a

continuacin (Fig. 4).

Ovarios: Son las dos gnadas femeninas, se localizan a ambos lados de la

cavidad abdominal y tienen forma de almendra; en los ovarios se producen los
gametos femeninos denominados vulos.

Trompas de Falopio: Son dos conductos, cuyos extremos tienen forma de

trompeta o embudo y que atrapan a los vulos a su salida de los ovarios hasta
el tero.

tero: Es un rgano muscular en forma de pera y con una cubierta interna

denominada endometrio donde se aloja el vulo fecundado. Este rgano,
llamado tambin matriz, se expande durante el embarazo.

Vagina: Cavidad de paredes delgadas donde se depositan los

espermatozoides durante el coito y tambin es el canal de salida de la progenie
durante el parto.

Vulva: Constituye la desembocadura de la vagina, y est formado por todos los

genitales externos femeninos, estos son:
a) himen, membrana que cubre parcialmente la abertura de la vagina.
b) labios menores, par de pliegues cutneos que limitan al vestbulo (depresin
donde se halla la vagina).
c) labios mayores, par de pliegues gruesos y adiposos que protegen a los
labios menores.
d) cltoris, pequeo rgano ubicado en el extremo frontal y formado por tejido
erctil y muy sensible a la estimulacin.

4.2.2.1 Sistema reproductor masculino

Testculos: Son las gnadas masculinas, donde se producen los gametos

masculinos llamados espermatozoides (Fig. 5). En humanos, estos se localizan
fuera de la cavidad del cuerpo. Los testculos estn formados por tbulos
enrollados conocidos como tubos seminferos. Distribuidos entre los tbulos
hay clulas que producen testosterona (hormona que desarrolla los caracteres
sexuales masculinos) y otros andrgenos. Estos se alojan en una bolsa
llamada escroto.

Escroto: Pliegue del cuerpo en forma de saco o bolsa donde se alojan los
testculos. La temperatura de esta bolsa es de alrededor de dos grados menos
que la temperatura abdominal y garantiza la produccin normal de
espermatozoides, que no es posible a la temperatura corporal.

Conductos y glndulas
a) Canales eferentes, conductos por donde pasan los espermatozoides desde
los testculos al epiddimo (conjunto de tbulos donde maduran los
espermatozoides).
b) Canales deferentes (conductos espermticos), estos conductos conectan
cada uno con las vesculas seminales, glndulas que suministran gran cantidad
de fructosa, moco y lquido de pH alcalino. Estas sustancias se vierten a la
uretra a travs del conducto eyaculador. La prstata es una de las glndulas
ms grandes, vierte directamente a la uretra en el momento de la eyaculacin.

Pene: rgano de forma cilndrica y colgante, constituido por un tejido

esponjoso y erctil; por congestin sangunea y estimulacin se produce su
ereccin. Es el rgano copulador a travs del cual se deposita el semen en la
vagina por eyaculacin durante el coito. La cantidad de espermatozoides en
cada eyaculacin es entre 100 y 650 x 106.

Las partes del pene son:

a) Glande, parte terminal del pene de color rosado, altamente sensible a la
estimulacin.
b) Prepucio, pliegue cutneo que cubre el glande.
c) Meato, orificio en el extremo del glande que comunica con la uretra por
donde se expulsa la orina y el semen.
4.2.3. Gametognesis y fecundacin

La reproduccin sexual comprende dos procesos: gametognesis (formacin

de los gametos) y fecundacin (unin de los gametos).

4.2.3.1. Gametognesis

Proceso de formacin de los gametos que se realiza en las gnadas (ovarios y

testculos). Este proceso es regulado por hormonas y se basa en la meiosis.
Esta formacin de gametos hay que verla en ambos sexos. Hembra:
ovognesis o formacin de vulos, y varn: espermatognesis o formacin de
espermatozoides (Fig. 6).

Ovognesis

Es un proceso que inicia en el embrin femenino, a partir de las ovogonias,

clulas madres diploides (2n) especficas del ovario. Cientos de miles de
ovogonias estn presentes en un feto de sexo femenino, que durante el
desarrollo prenatal aumentan de tamao y se transforman, por mitosis, en
ovocitos primarios que quedan latentes dentro de folculos hasta la pubertad,
perodo en que las hormonas los reactivan.

A partir de este perodo, la hormona folculo estimulante (FSH) estimula a un

folculo peridicamente induciendo al ovocito primario a completar la meiosis I
e iniciar la meiosis II. Luego, al crecer el folculo, el ovocito I se transforma
completando la primera divisin meitica, originando dos clulas, una ms
pequea llamada cuerpo polar y otra ms grande, el ovocito II. Luego el ovocito
II (secundario) y el cuerpo polar entran en la segunda divisin meitica y se
producen: dos cuerpos polares (a partir del cuerpo polar de la primera divisin)
y un cuerpo polar y la ovtida (a partir del ovocito secundario), esta ltima ms
adelante se convierte en un vulo haploide (n). De las cuatro clulas
resultantes solo una es funcional, porque la citocinesis es desigual y casi todo
el citoplasma se desplaza a una sola clula y los llamados cuerpos polares
degeneran. Luego, el vulo se libera durante la ovulacin cuando se rompe el
folculo. Regularmente, un solo folculo madura y se libera cada mes.

Importante
La ovognesis:
1. Ocurre en los ovarios.
2. Se inicia con las ovogonias, clulas diploides.
3. Resultado, cuatro clulas haploides, una funcional y tres degeneran.
4. Solo un folculo madura y se libera cada mes.

Espermatognesis
Es un proceso que inicia en los testculos embrionarios, en donde las clulas
primordiales testiculares se diferencian en espermatogonias. Las
espermatogonias, por mitosis, forman los espermatocitos primarios, clulas que
experimentan la primera divisin meitica para formar los espermatocitos
secundarios (II).
Luego, en la segunda divisin meitica, cada espermatocito II origina dos
espermtidas. Las espermtidas pasan por un proceso de espermiognesis
para transformarse en cuatro espermatozoides maduros formados por una
cabeza y una cola (flagelo). En la cabeza se localiza el ncleo con nmero
haploide de cromosomas, y el flagelo funciona como medio de locomocin que
facilita el movimiento al espermatozoide para alcanzar al vulo en la
fecundacin.

Importante
La Espermatognesis:
1. Ocurre en los testculos.
2. Se inicia con las espermatogonias.
3. Los espermatocitos II se convierten en espermtidas.
4. Por espermiognesis las espermtidas se transforman en cuatro
espermatozoides,
5. Los espermatozoides son haploides (n) y los cuatro son funcionales.

4.2.3.2. Fecundacin

Este proceso ocurre en todos los seres que tienen reproduccin sexual. La
fecundacin es la fusin de los gametos femenino y masculino (vulo y
espermatozoide). Este proceso se completa cuando se forman un nuevo
ncleo con el material gentico de ambos gametos. Cuando esto ocurre se
origina el huevo o cigoto, que es la clula resultante de la fecundacin, cuyo
nmero de cromosomas es diploide (2n). En el caso de los humanos, el cigoto
o huevo posee 46 cromosomas, que corresponden al aporte de 23
cromosomas del gameto femenino y 23 cromosomas del gameto masculino.

La fecundacin puede ser externa e interna. En la externa, la hembra libera los

vulos en un ambiente hmedo y el macho los espermatozoides asocindose
al azar ambos gametos. Ejemplos de fecundacin externa tenemos en la
mayora de los animales marinos, los anfibios y en la mayora de los peces. La
interna ocurre en el interior del sistema reproductor femenino, son ejemplos las
aves, los mamferos y los reptiles.

En los humanos, la fecundacin ocurre cuando el espermatozoide alcanza al

vulo en el extremo superior de la trompa de Falopio, luego que el ncleo del
espermatozoide entra al citoplasma del vulo este segrega una capa que evita
que entren ms espermatozoides. Formado ya el huevo o cigoto este sigue su
trayecto para implantarse en el tero. Despus que el huevo se implanta en el
tero se inicia el desarrollo embrionario.

4.2.4. Ciclo menstrual

Es el perodo que se produce entre la liberacin de un vulo y el

desprendimiento del revestimiento del tero que se forma para recibir al vulo
fecundado. Es regulado por una serie de hormonas luteinizantes y dura 28 das
aproximadamente. Para la regulacin del ciclo menstrual se produce la
interaccin de las hormonas FSH, LH con estrgenos y la progesterona.
El ciclo se repite cada mes estando el primer da del ciclo marcado por la
menstruacin o descarga, a travs de la vagina, de sangre y tejidos del
endometrio. La ovulacin ocurre, casi siempre, el da 14 del ciclo.

Fases del ciclo:

a. Menstrual, dura unos cinco das, la hipfisis libera FSH que estimula unos
pocos folculos a desarrollarse en el ovario.
b. Preovulatoria, el ovario secreta estrgenos (especialmente estradiol beta).
Los estrgenos estimulan el desarrollo del endometrio el cual se engruesa y
produce nuevos vasos sanguneos y glndulas. La LH y la FSH estimulan la
ovulacin.
c. Postovulatoria, el cuerpo amarillo produce tanto estrgeno como
progesterona. Se estimula el desarrollo de pequeas glndulas en el
endometrio para que se secrete un lquido con nutrimentos. Si el vulo es
fecundado el lquido nutre el embrin desde que llega al tero. Al sptimo da
despus de la fecundacin el embrin comienza a implantarse en el grueso
endometrio. Las membranas que se desarrollan alrededor del embrin
comienzan a secretar hCG (gonadotropina corinica humana), hormona que se
comunica con el cuerpo amarillo para estimular el funcionamiento de este.

Si el vulo no es fecundado el cuerpo amarillo comienza a degenerar y las

concentraciones sanguneas de estrgenos y progesterona descienden. Se
constrien las pequeas arterias del endometrio, reduciendo el oxgeno.
Cuando las clulas mueren, las arterias daadas se rompen y sangran, la
menstruacin vuelve a comenzar.

Importante:
1. tero y ovarios son los rganos que participan en el ciclo reproductivo
femenino.
2. Las hormonas luteinizantes son las responsables de activar este proceso.
3. Estrgenos y progesterona so n hormonas femeninas.
4. La expulsin del vulo no fecundado junto a sangre y endometrio se
denominan menstruacin.
5. La liberacin del vulo es la ovulacin.
4.2.5. Hormonas sexuales

En el control endocrino de la reproduccin tanto en el varn como en la hembra

participan diferentes glndulas del cerebro (el hipotlamo y la hipfisis) y las
gnadas que producen hormonas que controlan el desarrollo de las
caractersticas sexuales primarias y secundarias. Las hormonas sexuales
producidas por las gnadas son mensajeros qumicos que por su naturaleza
forman parte de un grupo de compuestos denominados esteroides. Entre ellos
se encuentran el estradiol, la progesterona y la testosterona, que pertenecen a
grupos de esteroides conocidos, respectivamente, como estrgenos,
testosterona y andrgenos. El estradiol y la progesterona son ms abundantes
en la mujer y cambian a los largo de su vida, mientras que la testosterona es
ms abundante en el hombre y en general sus niveles no cambian durante la
adulta. Estas hormonas se producen principalmente en las gnadas, es decir,
en los ovarios y los testculos, pero tambin se pueden producir en las
glndulas adrenales (muy importantes para enfrentar situaciones de estrs) y
en la placenta.

4.2.7. Respuesta sexual en humanos

En los humanos, la estimulacin sexual es muy compleja y se acompaa de

factores psicolgicos y fsicos, pero siguen un patrn fisiolgico tanto en la
mujer como en el hombre. La respuesta sexual humana, es el modo que cada
persona tiene de reaccionar y responder a los estmulos que provocan el
deseo o forma que tiene nuestro cuerpo de reaccionar frente a los estmulos
entre otras definiciones. Estas respuestas cambian de acuerdo a la edad del
individuo. Por tanto, la sexualidad es personalizada y privada.

Dos tipos de reacciones fisiolgicas son bsicas en la respuesta sexual

humana que son:

Vasocongestin: afluencia de la sangre a las reas genitales que facilita la

turgencia de las glndulas. Esta se manifiesta por la ereccin del pene y el
cltoris.
Miotona: Aumento de la tensin muscular tanto lisa como esqueltica, que
pueden experimentar contracciones rtmicas y constantes asociadas a la fase
del orgasmo.

Las fases de la respuesta sexual humana de acuerdo a Masters y Johnson

son:
1. Deseo
2. Excitacin
3. Meseta
4. Orgasmo
5. Resolucin

Relacionados con la respuesta sexual humana, existen dos estados del

hombre y la mujer de gran incidencia y que debemos tomar en cuenta:
Menopausia: el estado de cesacin de la menstruacin que incapacita a la
mujer para tener descendencia. poca en que los ovarios producen menos
estrgenos y progesterona. Proceso natural que se presenta frecuentemente
entre los 45 y 55 aos de edad.
Andropausia o climaterio masculino: describe los sntomas y signos asociados
a una declinacin gradual de la produccin de testosterona, llamada tambin
el ocaso de la sexualidad. Este estado del hombre no le incapacita para tener
descendencia porque la produccin de espermatozoides no cesa. Este estado
aparece entre los 55 y 60 aos de edad.

4.2.8. Enfermedades de transmisin sexual (venreas)

Las enfermedades de transmisin sexual (ETS) se definen como dolencias

infecciosas causadas por diferentes microbios y que se contagian, por lo
comn, durante las relaciones sexuales. Tambin se les conoce como
enfermedades venreas. En el cuadro siguiente se resumen algunas ETS
(enfermedades transmisin sexual).

Enfermedad y organismo causante,Sntomas:

Virus del papiloma humano (HPV): lgunas cepas pueden producir cncer del
cuello uterino; otras cepas causan verrugas genitales; actualmente se dispone
de vacunas

Clamidiosis (Chlamydia trachomatis, una bacteria): ecrecin y ardor al orinar o

asintomtica; en las mujeres puede producir enfermedad inflamatoria pelviana,
una infeccin de los rganos sexuales y de la cavidad pelviana que puede
provocar esterilidad (> 15% de los casos).

Gonorrea (Neisseria gonorrhoeae): Una bacteria del tipo de los gonococos En

varones, miccin dolorosa y secrecin peniana de pus; puede avanzar a las
trompas de Falopio y ovarios, y a epiddimo, causando esterilidad.

Sfilis (Treponema pallidium, una bacteria del tipo de las espiroquetas) Forma
chancro primario o lcera indolora. La fase latente puede durar 20 aos. Se
presentan lesiones llamadas gomas, que daan el hgado, el cerebro, los
huesos o el bazo; en el 5 a 10% de los casos sin tratamiento se produce la
muerte.

Herpes genital (virus del herpes simple tipo 2): Se desarrollan pequeas
ampollas dolorosas en los rganos genitales; pueden convertirse en lceras;
pueden aparecer sntomas similares a los de la gripe; recurre peridicamente;
peligrosa para el feto y el recin nacido.

Tricomoniasis (Trichomonas vaginalis, un protozoo) Produce prurito, secrecin

y dolor localizado; puede tambin contraerse por contacto con inodoros y
toallas sucias; en varones a veces es asintomtica.

Infecciones por levaduras (candidiasis genital, Candida albicans) Produce

irritacin, dolor localizado y secrecin; es especialmente comn en mujeres y
rara en varones; puede contagiarse por va no sexual.

Sndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA): (causado por el virus de la

inmunodeficiencia humana, VIH) Presenta sntomas similares a los de la gripe;
inflamacin de los ganglios linfticos, fiebre, sudoracin nocturna, prdida de
peso; la disminucin de las defensas (inmunodeficiencia) hace que se puedan
producir neumonas y formas de cncer poco comunes.

4.2.9. Mtodos anticonceptivos

Los mtodos de control natal reducen la tasa de fecundidad, incluso hasta

cero, y en algunos casos disminuyen el riesgo de contraer enfermedades de
transmisin sexual en la poblacin en edad reproductiva. Cuando una mujer
sexualmente activa no usa ningn mtodo contraceptivo se posibilidad de
embarazarse en de 90%.

La ciencia mdica moderna ha desarrollado una variedad de contraceptivos

con elevado porcentaje de confiabilidad. La mayor parte de los anticonceptivos
hormonales de administracin oral en formad de pldoras (progesterona y
estrgenos sintticos) impiden la ovulacin normal. Utilizadas de un modo
correcto son efectivas en un 99.99%. La ingestin de las pldoras inhibe la
hipfisis y no se produce la FSH y la LH, necesarias para desencadenar la
ovulacin.

Principales mtodos anticonceptivos

Anticonceptivos orales (Inhiben la ovulacin): Pueden impedir la implantacin

del embrin. Muy eficaces; regulan el ciclo menstrual. No deben ser usadas por
mujeres que fuman de ms de 35 aos de edad.

Anticonceptivos inyectables (Depo-Provera): Inhiben la ovulacin Eficaz, de

efecto prolongado. Sangrado menstrual irregular en algunas mujeres; la
fertilidad puede no recuperarse hasta pasados 6-12 meses despus de la
interrupcin del tratamiento
Espermicidas (espumas, geles y cremas) Destruye qumicamente a los
espermatozoides Pegajosos. Debe aplicarse antes del coito.

Dispositivo intrauterino (DIU): Probablemente estimula una respuesta

inflamatoria e impide la implantacin Da proteccin continua, muy eficaz
durante varios aos.
Calambres; aumento del flujo menstrual; mayor riesgo de enfermedad
inflamatoria pelviana e infertilidad; no se recomienda en mujeres que an no
han tenido hijos
Diafragma anticonceptivo (con gel) El diafragma bloquea mecnicamente la
entrada del cuello uterino; el gel es espermicida Sin efectos secundarios.

Debe insertarse antes del coito y dejarse colocado durante varias horas
despus
Preservativo (Condn) Impide mecnicamente la entrada de los
espermatozoides en la vagina Sin efectos secundarios; algunos protegen
contra las ETS, incluido el SIDA.
Pueden romperse

Ritmo: Abstinencia durante el perodo frtil. No es muy confiable.

Retiro (coitus interruptus): El varn retira el pene de la vagina antes de la

eyaculacin No es confiable; los espermatozoide contenidos en el lquido
secretado antes de la eyaculacin pueden ser suficientes para que se
produzca la concepcin.

Esterilizacin

Ligadura de trompas: Impide que el vulo salga de la trompa de Falopio.

Requiere ciruga; considerado como permanente

Vasectoma: Impide que los espermatozoides salgan de los conductos

deferentes
Requiere ciruga; considerado como permanente

Tema 5. Desarrollo embrionario y sus etapas

El desarrollo embrionario es el perodo que abarca desde la fecundacin hasta

el nacimiento del nuevo ser. En este proceso el desarrollo de un organismo
depende del genoma del cigoto. El desarrollo embrionario puede ser directo o
indirecto.

En el directo, las cras son de aspecto similar al adulto, no experimentan

metamorfosis. Por tanto no hay fase de larva. Ejemplos: cocodrilo, humano,
paloma. En el indirecto las cras son de aspecto diferente al adulto y se
conocen como larvas antes de la adultez. Para llegar a adulto pasan por el
proceso de metamorfosis. Ejemplos: Mosquito, sapo, mariposa.

En el desarrollo embrionario se reconocen varias etapas. La segmentacin

consiste en una serie de divisiones mitticas rpidas que originan los
blastmeros. Despus de varias divisiones se forma una pequea masa de
clulas llamada mrula. Ms adelante, la mrula da paso a la blstula, que es
una esfera hueca cargada de lquido y formada por una sola capa de clula. A
continuacin ocurre la gastrulacin, proceso morfogentico que consiste en
una redistribucin de las clulas de la blstula para formar un embrin de tres
capas con intestino primitivo, este proceso es distinto en los diferentes grupos
de animales. A las tres capas se le conoce como capas germinales o capas
tisulares embrionarias. Estas capas se disponen en el orden que sigue: externa
(ectodermo), la media (mesodermo) la ms interna (endodermo). Las tres
capas celulares se van a transformar en todos los tejidos y rganos del nuevo
individuo adulto. Completada la gstrula, inicia la organognesis que son
cambios morfogenticos ms localizados en los tejidos y en las formas de las
clulas, estos permiten la diferenciacin de los rganos a partir de las tres
capas embrionarias.

En el desarrollo embrionario humano, 24 horas despus de la fecundacin el

cigoto completa la primera divisin mittica y alcanza un estado bicelular. En
esta fase del desarrollo, el embrin no aumenta de tamao solo divide el cigoto
en muchas clulas pequeas denominadas blastmeros. Las subsecuentes
mitosis aumentan el nmero de clulas del embrin. Cuando el nmero de
clulas llega a 16 se forma una pequea masa llamada mrula. Esto sucede
cerca del quinto da en el momento en que el embrin llega al tero. Las
clulas de la mrula se reorganizan y forman una esfera hueca conocida como
blastocito (blstula) para este momento se forman las membranas protectoras
y nutritivas, llamadas respectivamente, corin y placenta. Prximo al sptimo
da despus de la fecundacin el embrin inicia su implantacin en el
endometrio, dicha implantacin se completa cerca del noveno da del
desarrollo.

Capas germinales y lo que origina cada una

Ectodermo: Capa externa de la piel Esqueleto: huesos, cartlagos y msculos

Recubrimiento interno del sistema digestivo Sistema nervioso Sistema
circulatorio (corazn, vasos y sangre) Estructuras derivadas del sistema
respiratorio, Hipfisis Capa interna de la piel (dermis) Epitelio del tubo
digestivo, Pelo, ua y esmalte de los dientes, Capa externa del sistema
digestivo Laringe, odo medio, tiroides y timo.

Mesodermo: Revestimiento de la cavidad bucal y nasal Sistema excretor y la

mayor
parte del sistema reproductor Hgado y pncreas

Endodermo: Receptores sensitivos. Revestimiento de la vejiga urinaria

Notocordio y vrtebras.

Importante:
Etapas y duracin del ciclo vital humano

1. Embrin Concepcin hasta finales de la octava semana del desarrollo

prenatal
2. Feto Comienzo de la novena semana de desarrollo prenatal hasta el
nacimiento
3. Neonato Nacimiento hasta cuatro semanas de edad
4. Lactante Fin de la cuarta semana hasta los dos aos de edad
5. Nio Dos aos hasta la pubertad
6. Adolescente Pubertad 11 a 14 aos, hasta la edad adulta.
7. Adulto joven Fin de la adolescencia, prximo a 20 aos hasta alrededor de
los 40 aos
8. Adulto maduro 40 aos hasta cerca de 65
9. Adulto viejo 65 aos hasta la muerte

Tema 6. Gentica: Caractersticas de la Herencia Biolgica

6.1. Introduccin

El hecho de que los hijos tienen caractersticas parecidas a sus padres haba
sido notado antes que, en la segundad mitad del siglo XIX, Gregorio Mendel y
Francis Galton hicieran estudios minuciosos para dar un carcter cientfico a
esa observacin y proponer una explicacin a las causas de ese fenmeno.
Galton, por su lado, escogi caractersticas que poda medir, como la estatura
y peso en el humano o la produccin de leche en las vacas, y comprob que
haba una correlacin positiva entre los valores medidos en los padres y
aquellos de los hijos para cada una de estas caractersticas. Con esto,
comprob que la observacin sobre la similitud entre los padres e hijos no era
subjetiva y que, de algn modo, los padres transmitan algo a sus hijos que
les haca parecerse a ellos. Hoy se sabe que las caractersticas de un individuo
no solo se deben a lo que heredaron de sus padres, sino tambin al hecho de
que el ambiente influye en algunas de ellas, como es el caso del peso y la
estatura.

Mendel, por otro lado, era un monje austraco que estudi ciencias naturales y
matemticas y fue profesor de fsica. Desde joven se dedicaba a la horticultura,
y mantena un huerto con guisantes en el jardn del monasterio. La
combinacin de esta actividad de entretenimiento con su formacin acadmica
fue una combinacin perfecta para su descubrimiento de los secretos de la
herencia biolgica, es decir, de los principios fundamentales de la transmisin
de padres a hijos de lo que llam factores de la herencia (conocidos hoy da
como genes). Los genes son segmentos de cido desoxirribonucleico (ADN)
con funciones especficas en la clula. La transmisin de estos genes de una
generacin a otra es lo que llamamos herencia biolgica, para distinguirla de la
herencia material y cultural. En sus inicios, en la primera mitad del siglo XX, la
gentica se dedicaba a estudiar solamente la herencia biolgica, y en la
segunda mitad de ese siglo inici estudios de la composicin qumica,
estructura y funcionamiento de los genes.

6.2. Conceptos bsicos en gentica

Los genes son segmentos de ADN utilizados por las clulas para sintetizar
molculas que interactan con el ambiente para producir caractersticas fsicas,
fisiolgicas o de comportamiento en los organismos vivos. Estos genes se
transmiten o heredan de una generacin a la siguiente a travs de clulas
conocidas como gametos o clulas reproductoras femeninas (vulos) y
masculinas (espermatozoides). En el ser humano, cada una de estas clulas
contiene una dotacin (n) de 23 cromosomas, los cuales se aparean al
producirse la primera clula o cigoto, de la cual se formarn todas las clulas
del individuo. Los vulos y espermatozoides tienen 22 de los 23 cromosomas
que son de igual tamao cada uno en ambos tipos de clulas. Todos los vulos
y la mitad de los espermatozoides tienen un cromosoma denominado X, el cual
es ms grande que el otro cromosoma denominado Y, este est presente solo
en la otra mitad de los espermatozoides producidos por el hombre. Estos dos
cromosomas se denominan cromosomas sexuales, mientras que los 22
restantes se denominan autosomas.

Todas las clulas que conforman el cuerpo humano tienen 22 pares de

cromosomas, siendo los miembros de cada par de igual tamao, ms XX en la
mujer y XY en el hombre, haciendo un total de 23 pares (2n). A stas se les
llama clulas somticas para diferenciarlas de las clulas reproductoras. Las
primeras son diploides, es decir, tienen dos copias de cada cromosoma,
mientras que las segundas son haploides porque tienen solo una copia de
cada cromosoma (n). En las clulas somticas, se denominan cromosomas
homlogos aquellos miembros de un par de cromosomas que contienen los
genes que influyen en las mismas caractersticas. Los miembros de un par de
homlogos provienen uno de la madre a travs del vulo y otro del padre a
travs del espermatozoide. Por esta razn, cada hijo(a) es la mitad
genticamente idntico(a) a su padre y la otra mitad es genticamente
idntico(a) a su madre (Fig. 1).

Los genes de cromosomas homlogos que afectan la misma caracterstica se

denominan alelos. La expresin de un alelo en el individuo puede ser
dominante o recesiva, siendo dominante cuando ocurre independientemente
de cul es el otro alelo correspondiente en el otro cromosoma homlogo. La
expresin de un alelo es recesiva cuando solo puede ocurrir si ese alelo est
acompaado por otro igual. Usualmente, el alelo de expresin dominante se
representa con una letra mayscula (Ej., A, B, C) y aquel con expresin
recesiva se representa con la letra minscula correspondiente (Ej., a, b, c). De
manera que, si el alelo A es dominante sobre el alelo a y determina el color rojo
en una flor, y el alelo a (recesivo respecto a A) determina el color blanco,
entonces los individuos con AA o Aa sern rojos, mientras que solamente los
individuos aa sern blancos. (Fig. 1).

En algunos casos, ninguno de los dos alelos es dominante sobre el otro, y los
dos se expresan cuando estn juntos. En este caso, se les denomina alelos
codominantes y no tiene sentido usar letras minsculas y maysculas para
diferenciar el tipo de expresin. Por ejemplo, si los alelos que determinan el
color de la flor de una especie son codominantes y el alelo R determina el color
rojo y el B determina el color blanco, entonces, los individuos que son RR
sern rojos, los que tengan BB sern blancos y los que tengan RB sern
rosados.

La composicin gentica de un individuo en trmino de los alelos de uno ms

genes se denomina genotipo, y puede ser homocigtico si los dos alelos de un
gen son iguales (Ej., AA, aa, bb, CC) o heterocigtico si son diferentes (Ej., Aa,
Bb, Cc). El resultado de la expresin en el individuo de su genotipo
interactuando con el ambiente se denomina fenotipo. Esta expresin puede ser
fsica (Ej., color de los ojos), fisiolgica (Ej., nivel de la presin arterial) y/o de
comportamiento (Ej., esquizofrenia) (Fig. 1).

Figura 1. Par de cromosomas homlogos duplicados durante la meiosis,

mostrando tres genes con los alelos de sus genotipos: Aa, BB y cc. Una copia
del homlogo derecho ilustra la constitucin qumica (ADN) de un gen del
cromosoma.

6.3. Experimentos de Mendel: el porqu se le considera padre de la

gentica
En 1856, Gregorio Mendel observ siete caractersticas en las plantas de
guisante del huerto en su monasterio. Not que a pesar de pertenecer a la
misma especie (Pisum sativum), las plantas variaban con dos formas
alternativas para cada una de las caractersticas que observ (tamao del tallo:
alto vs. bajo; color de la flor: prpura vs blanco; color de la semilla: amarillo vs.
verde; superficie de la semilla: rugosa vs lisa; forma de la vaina: sin
constricciones vs. con constricciones; color de la vaina inmadura: verde vs.
amarilla; posicin de las flores: terminal vs. axial).

Era conocimiento comn entre los que cultivaban plantas y criaban animales
domsticos que existan lneas puras que mantenan una determinada forma
de una caracterstica a travs de generaciones siempre que se cruzaran entre
s, que un cruce entre dos lneas puras produca una descendencia
homognea en apariencia (a la que llamaban hbridos), y que al cruzar stos
entre s se obtena una descendencia compuesta por individuos parecidos a los
abuelos y otros parecidos a sus padres hbridos. Mendel pudo describir el
patrn de herencia que permita la reaparicin de caractersticas de los
abuelos. A este tipo de patrn de herencia se le conoce como herencia
autosmica. Hoy en da sabemos que no todas las caractersticas se
transmiten en esta forma. Sin embargo, su descripcin permiti a Mendel
establecer principios bsicos que nos sirven para entender los dems patrones
de herencia.

Mendel aprovech que los guisantes son fciles de cultivar y producen semillas
en poco tiempo, y que se puede controlar su fertilizacin removiendo la antera
(rgano reproductor masculino) de sus flores para prevenir la autofertilizacin y
ponerle el polen de las anteras de otra flor para producir la fertilizacin
cruzada. Al cruzar una planta que tiene una de las dos formas alternativas de
una caracterstica con otra que tiene la otra forma, obtuvo resultados similares
para las siete caractersticas que estudi. A continuacin describiremos el caso
en que cruz plantas de diferentes tamaos.

Mendel cruz lneas puras de plantas altas con plantas bajas. A estas plantas
que cruz originalmente les llam Generacin Parental o Generacin P. Not
que las descendientes de este tipo de cruce eran todas altas, y propuso que
esta ltima forma de tamao es dominante sobre la baja, a la cual llam
recesiva en relacin a la dominante. A las plantas que resultaron del cruce de
la Generacin P les denomin Generacin Filial 1 o F1. La curiosidad propia de
un cientfico llev a Mendel a preguntarse Qu pas en la F1 con el factor que
produca el tallo bajo del progenitor de la Generacin P? Entonces procedi a
cruzar individuos de la F1 y observ que en la descendencia de este cruce, a la
cual llam F2, haban individuos de tallo bajo junto con individuos de tallo alto.
Esta observacin no era nueva para entonces; pero s era nueva la
observacin que Mendel hizo de que el tamao bajo apareca en una
proporcin (1/4 o 25%) relativamente constante cada vez que cruzaba
individuos de la F1; ms an, para cualquier caracterstica de las siete que
estudi, la forma recesiva apareca en una proporcin similar en la F2 (Fig. 2).

Dos conclusiones muy importantes surgieron de los experimentos de Mendel.

La primera dio al traste con la idea de la herencia mezcladora que tena la
mayora de los cientficos de la poca en relacin a las causas de la herencia
biolgica. Segn esta hiptesis, cada progenitor aportaba un fluido (muchos
crean que estaba en la sangre, de ah las expresiones del vulgo como ser de
la misma sangre, y aun trminos genticos vigentes como consanguinidad)
que se mezclaban en cada descendiente formando un fluido totalmente distinto
a los dos originales, y por lo tanto, no se esperaba que los fluidos de los
progenitores pudieran expresarse de nuevo en generaciones posteriores.
Mendel demostr con sus experimentos que la herencia es particulada. Segn
l, para cada caracterstica hay dos partculas que llam factores de la
herencia (llamados genes a principios del siglo XX), las cuales son
transmitidas a cada hijo, uno por la madre y otro por el padre. Aunque un factor
podra influenciar la expresin de su factor compaero o alelo (por ejemplo, el
dominante no permite la expresin del recesivo), este ltimo permanece intacto
y se separa de su alelo, y ambos son transmitidos individualmente a la prxima
generacin.

Esta conclusin fue posible debido a que siendo diestro en matemticas,

Mendel not y busc un significado a la constancia en las proporciones de las
dos formas del tamao y de cada una de las dems caractersticas que
estudi: 100% dominante en la F1, y 75% dominante + 25% recesiva en la F2.
Sus conclusiones no lograron mucho impacto en la comunidad cientfica de su
poca debido a la carencia de evidencias de carcter biolgico que sirvieran de
soporte a sus anlisis matemticos. No fue hasta iniciar el siglo XX que tres
cientficos europeos revisan independientemente el trabajo de Mendel y con las
nuevas informaciones relacionadas con el tema de la herencia biolgica
acumuladas despus de la publicacin de ese trabajo, acuerdan que las
conclusiones de Mendel eran correctas.

La genialidad de Mendel se manifiesta en la interpretacin correcta que da a

esos resultados sin tener evidencia biolgica que avalara su interpretacin. A
pesar de que los cromosomas haban sido descubiertos por Karl Wilhelm von
Ngeli, 24 aos antes de que Mendel publicara los resultados de sus
experimentos en 1865, no fue hasta 1902 que Sutton y Boveri propusieron que
los cromosomas son estructuras duplicadas que se aparean durante la meiosis
y que siguen un patrn de herencia similar al descrito por Mendel, y proponen
la hiptesis de que son los portadores de los genes.

Esta hiptesis tuvo que esperar ocho aos ms para ser comprobada por
Thomas Morgan con sus trabajos, utilizando la mosca del vinagre o de las
frutas (Drosophila melanogaster), la cual ha sido uno de los mejores modelos
para estudios de herencia biolgica. De manera que, al igual que los dems
cientficos de su poca, Mendel careca de evidencias biolgicas sobre la
existencia de pares de factores o genes que influyeran cada caracterstica. Sus
conclusiones fueron meramente basadas en interpretaciones de los resultados
matemticos de sus experimentos. En este sentido, su investigacin no parti
de una hiptesis original, sino que, despus de obtener los resultados, dedujo
que para obtener las proporciones observadas, el gen que produca cada
caracterstica deba estar duplicado.

6.4. Gentica Molecular

En 1953, James Watson y Francis Crick propusieron el modelo de la doble

hlice para describir la estructura del cido desoxirribonucleico (ADN; Fig. 3A),
por lo cual ganaron el premio Nobel de Fisiologa y Medicina en 1962 y son
considerados los Padres de la Biologa Molecular. A partir de su trabajo sobre
el ADN, estos dos genetistas incursionaron de manera muy activa en el estudio
de esta molcula. El bioqumico espaol Severo Ochoa tambin contribuy a
descifrar la base qumica de la herencia biolgica en la poca en que Watson y
Crick iniciaron sus trabajos con el ADN. Esto ampli el campo de estudio de la
gentica, de manera que, hoy en da, esta ciencia estudia no solo la herencia
biolgica o transmisin de los genes de una generacin a otra, sino que
tambin cmo los genes estn qumicamente conformados y organizados en el
ADN y cmo funcionan o se expresan en el individuo. De ah que la gentica
contempornea incluye la gentica mendeliana o clsica, que estudia la
herencia biolgica, y la gentica molecular, que estudia la estructura,
composicin qumica y funcin de los genes.

Existe una diversidad de genes de acuerdo con sus funciones. Hay muchos
genes que sirven como molde para que la clula haga cido ribonucleicos
mensajeros (ARNm), los cuales tienen la informacin de la secuencia que los
aminocidos tendrn en una protena. Algunos de estos genes codifican
protenas cuyas funciones son controlar la velocidad y momento de
funcionamiento de otros genes. Otros genes contienen el cdigo para ARN de
transferencia (ARNt), los cuales contribuyen con la sntesis de una protena
acarreando hacia los ribosomas a los aminocidos que la formarn. A su vez,
hay genes que codifican para la formacin de ARN ribosomales (ARNr) que
forman parte de la estructura misma de los ribosomas. En conclusin, aunque
no todos los genes sirven de molde para la secuencia de una protena, todos
codifican ARNr de diferentes tipos que se involucran en la sntesis de protenas
de manera directa o indirecta.

La cromatina o sustancia que forma a los cromosomas est compuesta por

protenas y ADN. Esta ltima molcula fue descubierta por Miescher en 1869,
unos pocos aos despus que Mendel publicara sus resultados. Sin embargo,
era difcil inclinarse a pensar que una sola molcula pudiera producir la
variedad de caractersticas encontradas en los organismos vivos. La
demostracin de que sta es la molcula responsable de la herencia biolgica
tuvo que esperar a los resultados contundentes de las investigaciones de
Avery, McLeod y McCarty en 1943. Los trabajos de cientficos como Watson,
Crick y Severo Ochoa mostraron que el ADN en realidad es un conjunto de
innumerables molculas con estructura y composicin similar que vara de un
organismo vivo a otro en la secuencia de sus bloques estructurales llamados
nucletidos (Fig. 4A). Por esta razn, consideramos al ADN como la molcula
que genera la unidad y diversidad de la vida en la Tierra.

6.4.1. Descripcin bsica del ADN y su expresin

El ADN est formado por dos cadenas de nucletidos, y se asemeja a una

escalera en forma de caracol. Cada nucletido est compuesto por un grupo
fosfato, un azcar denominado desoxirribosa y una base nitrogenada (Adenina,
Citosina, Guanina o Timina; Fig. 4A y B). Los grupos fosfatos de los
nucletidos adyacentes en cada cadena se unen y todos juntos constituyen lo
que sera equivalente a las dos barras laterales de una escalera. Por otro lado,
lo que equivale a los peldaos de la escalera est formado por el azcar y la
base nitrogenada de un nucletido en una cadena, ambas unidas a la base
complementaria y el azcar de un nucletido en la otra cadena. Una Adenina
de una cadena se une a una Timina en la otra cadena (A=T), y una Citosina de
una cadena se une a una Guanina en la otra (GC) por dos y tres enlaces de
hidrgenos, respectivamente. Estos enlaces son dbiles, pero el resultado de
la suma de sus fuerzas paralelas a lo largo de la larga molcula de ADN
permite mantener unidas a sus dos cadenas (Fig. 3). Cada cadena del ADN de
un gen sirve de molde para hacer una cadena complementaria de ARNm,
ARNt o ARNr.
Cmo la informacin contenida en el ADN de un gen es interpretada por la
clula es la esencia de lo que llamamos expresin gnica. Para esto, la clula
utiliza el cdigo gentico o conjunto de 64 posibles codones.

En el uso efectivo de todo cdigo (como un lenguaje, por ejemplo) los

mensajes enviados por su emisor deben ser interpretados correctamente por el
receptor de stos. Cada tres nucletidos del ARNm constituyen un codn o
unidad bsica de informacin gentica que codifica para uno de los
aminocidos de una protena mientras sta es sintetizada (Figs. 5 y 6). La
sntesis de las protenas que estructuran y hacen funcionar las clulas y
contribuyen a integrarlas en un individuo es parte esencial en la expresin de
los genes para producir el fenotipo.

6.4.2. Genoma
El conjunto de todos los genes de un individuo, una poblacin o una especie se
conoce como su genoma. El concepto asociado a este trmino es diferente al
de genotipo, el cual est ms relacionado con el tipo de alelos de uno o unos
pocos genes de un individuo, mientras que el genoma se refiere a todos los
genes tanto de un individuo como de una poblacin o especie. A mediados del
2000, se populariz este trmino debido al revuelo causado por los avances de
la secuenciacin (determinacin de los nucletidos en las posiciones
especficas) en el genoma humano. Esto caus que, para el vulgo, el uso de la
expresin el genoma se refiere exclusivamente al genoma humano y muchos
ignoran que no existe un solo genoma. Lo correcto es referirse al genoma de
X, siendo X el nombre de una especie, poblacin o individuo especfico, y
evitar usar expresiones como el genoma. A la fecha, el genoma de muchas
otras especies ha sido secuenciado, incluyendo el de la mosca de las frutas,
bacterias, hongos, plantas y otros animales.

6.4.3. Mutaciones

Una mutacin es un cambio en el ADN, el cual podra alterar la expresin del

gen afectado y, como consecuencia, la funcin que realiza ese gen en la
clula. Las mutaciones son producidas por diversos tipos de agentes llamados
mutgenos. stos pueden ser radiaciones como la luz ultravioleta del sol y las
producidas en la generacin de la energa nuclear; tambin pueden ser
sustancias qumicas, muchas de ellas generadas sintticamente por el hombre
y liberadas al ambiente como el benzopireno del humo del cigarrillo, la
aflatoxina producida por hongos de granos almacenados inadecuadamente y
las dioxinas presentes en el fluido de los transformadores y combustin de
plsticos. Algunos virus como el causante del herpes pueden ser mutgenos.
Algunos mutgenos son tambin carcingenos, es decir que causan cncer, ya
que ste es el resultado de mutaciones especficas que hacen que las clulas
pierdan su control gentico normal para crecer y reproducirse en el cuerpo.
Todos los ejemplos de mutgenos mencionados anteriormente son tambin
carcingenos.

Todos los alelos de cada uno de los genes de todos los organismos vivos
fueron producidos por mutaciones. Contrario a la creencia popular, una
mutacin no necesariamente es negativa desde el punto de vista humano.
Primero, una mutacin podra no causar un cambio en la funcin del gen a
pesar de que cambi su ADN. Segundo, la funcin del gen puede cambiar de
manera positiva de acuerdo con la perspectiva del hombre. Por ejemplo, una
mutacin que cambia un gen para que produzca ms leche en una vaca
lechera es una mutacin positiva ya que ahora el gen produce una
caracterstica apreciada por el humano.

Las mutaciones que consideramos negativas causan caractersticas no

deseadas, como enfermedades en animales (incluyendo el hombre) y en
plantas, baja produccin en el ganado y cultivos, baja calidad nutritiva de
productos agropecuarios, etc. Para la naturaleza, ninguna mutacin es
negativa o positiva en s misma. Esto depender de las condiciones
ambientales presentes en el ambiente de los individuos que la poseen. Como
estas condiciones pueden cambiar, tambin cambia el tratamiento que la
naturaleza dar a un alelo producido por una mutacin en particular ya sea
favorecindola o desfavorecindola con respecto a otros alelos producidos por
otras mutaciones en el mismo gen.

6.5. Vnculo de la gentica con la evolucin

Nada en biologa tiene sentido si no es a la luz de la evolucin escribi el

genetista Theodosius Dobzhansky en 1971. La evolucin es el cambio
poblacional en las proporciones de formas fenotpicas de una caracterstica
generado por las condiciones ambientales cambiantes. Estas formas
fenotpicas compiten en su poblacin por recursos que son limitados en el
ambiente e indispensables para la supervivencia de los individuos y sus
descendencias. Esto es en esencia el principal mecanismo mediante el cual
ocurre la evolucin, el cual fue propuesto por Charles Darwin en 1859, y al que
llam seleccin natural. Para que ocurra la seleccin natural y, por ende, la
evolucin, es necesario que exista una diversidad fenotpica asociada a una
diversidad genotpica vinculada a su vez a una diversidad de alelos producidos
por mutaciones. Por lo tanto, en la naturaleza, la diversidad gentica es
deseable para contar con opciones para responder a la seleccin natural
asociada a cambios ambientales y evitar la extincin de poblaciones.

Una consecuencia de la evolucin podra ser la adaptacin o mejora en la

capacidad promedio para sobrevivir y dejar descendientes en los individuos de
una poblacin. Sin embargo, los cambios ambientales que influyen en la
seleccin natural deben estar sintonizados con el tiempo generacional de las
especies en una forma que permitan el cambio en las proporciones genotpicas
y fenotpicas que produzca la adaptacin antes de que la poblacin se extinga.
Cambios ambientales bruscos podran causar extincin antes de que ocurra la
adaptacin evolutiva por seleccin natural.

6.6. Gentica Humana

Ya hemos sealado que no todas las caractersticas tienen alternativas

dominantes y recesivas como plante Mendel inicialmente, pueden ser tambin
codominantes en la que los dos alelos que la determinan se expresan en los
heterocigticos. Adems, cuando los genes que determinan una caracterstica
estn en cromosomas sexuales y en el ADN mitocondrial (ADNmt), el patrn de
herencia o forma en que se transmiten a su descendencia es diferente que
cuando los genes estn en autosomas, como es el caso de las siete
caractersticas que Mendel estudi en los guisantes. La Tabla 1 muestra otros
patrones de herencia que existen con ejemplos de enfermedades humanas y
caractersticas normales que son transmitidas siguiendo esos patrones.

Entre estas enfermedades, cabe destacar que la falcemia es ms comn en los

descendientes de africanos, por lo que es muy comn en las islas del Caribe
incluyendo la Repblica Dominicana. Las personas que son heterocigticas o
portadores del alelo recesivo que causa la enfermedad tienen una probabilidad
de 25% de tener un hijo con la enfermedad, 50% de tener un hijo portador del
alelo que la causa y 25% normales. Los falcmicos tienen glbulos rojos con
forma de media luna, a diferencia de los glbulos rojos normales que son
discoidales, tienen menos capacidad de transportar oxgeno en el cuerpo que
estos ltimos y son inflexibles. Debido a esta ltima caracterstica no fluyen con
facilidad en los capilares pequeos y se aglomeran en las coyunturas de los
huesos causando mucho dolor. Debido al poco oxgeno transportado en la
sangre, esfuerzos demandantes de cantidades extraordinarias de este gas,
como ejercicios fsicos y cambios en la presin atmosfrica al cambiar de
altura, causan ms cansancio en falcmicos que en personas normales.

Autosmica
Codominante Ligada al cromosoma X Ligada al cromosoma Y Materna
Multifactorial

Caractersticas distintivas de cada tipo de herencia Gen en un autosoma

Una forma de una caracterstica es dominante sobre otra

El heterocigtico tiene el fenotipo dominante

Si los sexos de los genotipos de los padres se invierten en un cruce, no

cambian las proporciones genotpicas y fenotpicas esperadas en la F1 y F2
Gen un autosoma

Los heterocigotos tienen un fenotipo diferente a los homocigticos

Si los sexos de los genotipos de los padres se invierten en un cruce, no

cambian las proporciones genotpicas y fenotpicas en la F1 y F2

Gen en el cromosoma X

La madre transmite el alelo a sus hijos e hijas

El padre transmite sus alelos solo a sus hijas

Si los sexos de los genotipos de los padres se invierten en un cruce, cambian

las proporciones genotpicas y fenotpicas en la F1 y F2 Gen en el cromosoma
Y

El padre lo transmite solo a los hijos

Las madres carecen de este cromosoma, y por lo tanto, no pueden transmitirlo

Gen en el ADN mitocondrial (ADNmt)

La madre lo transmite a las hijas e hijos

El padre no lo transmite porque el cigoto no tiene ADNmt del espermatozoide,

solo el ADNmt del vulo permanece en el cigoto

Interaccin de dos o ms genes para producir una caracterstica

La influencia del ambiente sobre estas caractersticas ha sido estudiada ms

que en caractersticas que siguen los otros patrones de herencia

Ejemplos de caractersticas normales y/o enfermedades de cada tipo de

herencia en humanos Habilidad de enrollar la lengua en forma de U
(dominante)

Pelo rizado (dominante)

Osteognesis imperfecta (dominante)

Fibrosis qustica (recesiva)

Falcemia (recesiva)
Tipo de sangre AB Daltonismo
(recesivo)

Hemofilia A (recesiva)

Distrofia muscular de Duchenne (recesiva)

Raquitismo familiar
(dominante) Neuropata ptica Hereditaria de Leber

Sndrome de Kaerns-Sayre Un tipo de azoospermia

Masculinidad del embrin Tamao (peso, estatura)

Hipercolestero-lemia

Color de la piel

Comportamientos (alcoholismo, bipolaridad, enfermedad de Alzheimer,

esquizofrenia, homosexualismo, inteligencia)

Anormalidades cromosmicas
Las anormalidades cromosmicas son cromosomas completos de ms o de
menos, o partes de cromosomas de ms, de menos o colocados en posiciones
incorrectas en su cromosoma original o en otro cromosoma. Como
consecuencia, estas anormalidades involucran muchos genes, cada uno
afectando una caracterstica distinta, y causan sndromes (muchos sistemas de
rganos afectados a la vez en un individuo por una sola causa: la anormalidad
cromosmica). Ejemplos de stos son: el Sndrome de Down, el cual tiene
extra un cromosoma 21 o parte de este cromosoma, el Sndrome de Turner, el
cual tiene un solo cromosoma X, el Sndrome de Klinefelter con dos
cromosomas X y un Y, el Sndrome XXX o triple X y el Sndrome XYY.

Las anormalidades cromosmicas son detectadas utilizando el cariotipo, es

una tcnica que utiliza los cromosomas de clulas somticas de una persona,
teidos con un colorante que resalta bandas de diferentes tonalidades en el
cromosoma. El patrn de bandas de cada cromosoma permite distinguirlo de
los dems e identificarlos con un nmero si son autosomas y con una X o Y si
son cromosomas sexuales. En un cariotipo, los 22 autosomas se colocan en
orden descendiente de tamao, y al final se colocan los dos cromosomas
sexuales. Si es varn, se coloca el X primero seguido por el Y. Si existe una
anormalidad cromosmica, los cromosomas completos o sus porciones que
estn de ms, de menos o incorrectamente colocadas pueden ser observados
en los cariotipos en la mayora de los casos.

6.7. Impacto de la gentica en el desarrollo de la humanidad

6.7.1. Gentica clsica y agropecuaria

A pesar de que la gentica surgi como ciencia formal a principios del siglo XX,
el ser humano ha utilizado tcnicas para seleccionar plantas y animales que
han servido para aumentar la cantidad y calidad de alimentos desde tiempos
ancestrales, y por lo tanto, para mejorar su calidad y esperanza de vida.
La seleccin artificial es similar a la seleccin natural descrita por Darwin, pero
el agente selectivo no es el ambiente natural, sino que es el ser humano mismo
quien, para su beneficio, favorece una de las formas de un fenotipo facilitando
su reproduccin y desestimando las otras formas de ese fenotipo. Por ejemplo,
se mantuvo escogiendo y cultivando plantas de maz con granos cada vez ms
grandes y numerosos en sus mazorcas a travs de las generaciones hasta
lograr el maz que consumimos hoy da.

6.7.2. Gentica clsica y medicina

La gentica ha sido muy valiosa para entender enfermedades hereditarias y

manejar pacientes que las padecen. Tambin ha jugado un papel importante
en salud pblica tratando de reducir la transmisin de estas enfermedades a
los hijos mediante el consejo gentico, el cual consiste en explicar a los
potenciales padres sobre el nivel de riesgo de tener un hijo o una hija con una
enfermedad gentica determinada, y de las consecuencias para la salud de
ese hijo o esa hija. Por ejemplo, si un mdico sabe que un hombre y una mujer
que son heterocigticos para el gen de la falcemia estn planeando procrear
juntos, les explicara las proporciones y sntomas descritos para la falcemia en
la seccin anterior. Por supuesto que, en una sociedad democrtica, la funcin
del mdico y del Estado debe limitarse a dar consejo gentico y no a tomar una
decisin por la pareja en relacin a tener o no el hijo o hija. La decisin, en este
caso, debe ser de la pareja.

6.7.3. Gentica Molecular, industria, agropecuaria y medicina

En este siglo, la gentica es la ciencia que ms rpidamente est creciendo

gracias al desarrollo de la biologa molecular y sus aplicaciones desde antes de
inicio del siglo. La biotecnologa moderna es el uso de ADN recombinante o
ADN formado con pedazos de ADN de varias especies en procesos tcnicos e
industriales para producir microorganismos, plantas y animales que sirvan de
alimento a humanos y animales domsticos o generen productos que sirvan de
materia prima para la produccin de bienes y servicios a los humanos.

Los organismos a los que se inserta ADN recombinante mediante tcnicas de

la biotecnologa moderna se les llama transgnicos, organismos genticamente
modificados u OGMs. La variedad de organismos, productos y servicios que
obtenemos hoy da y se obtendrn en el futuro con la biotecnologa moderna
no tiene final. Por ejemplo, la insulina usada para controlar la diabetes es
producida con el gen humano que la codifica insertado en una bacteria que la
produce en grandes cantidades en condiciones controladas.

El gen que codifica la protena que da resistencia a la tela de araa es

insertado en la oveja para que la produzca en grandes cantidades en la leche.
Esta protena se usa para fabricar el bioacero, un material ms ligero que
cualquier producto metlico que pudiera tener su resistencia (300,000
libras/pulgada) y que es usado para confeccionar los trajes de los astronautas,
entre otras cosas. Bacterias y plantas transgnicas son utilizadas para
descontaminar lagos y lagunas. Es bueno sealar que la produccin,
introduccin, transporte, consumo, comercializacin, reproduccin y desecho
de los transgnicos o sus productos debe estar regulada para reducir sus
riesgos para la salud humana o de animales domsticos y para los dems
componentes biticos de los ecosistemas.

El etiquetado adecuado de alimentos con transgnicos o sus productos, por

ejemplo, permitira al consumidor decidir consumirlos o no, ya que muchos de
ellos podran ser perjudiciales a la salud de personas con ciertos genotipos
para quienes no son inocuos.

Finalmente, la terapia gnica es una tcnica parecida a la produccin de

transgnicos, cuyo objetivo es introducir un alelo que produce una protena
normal a una persona que naci con un alelo que produce una protena
anormal o que no la produce del todo, lo cual le causa una enfermedad.
Idealmente, esto debera hacerse en el cigoto que formar el individuo para
que todas sus clulas tengan el gen normal. Sin embargo, no solo es difcil
determinar si el cigoto tiene un gen indeseado, sino que sera arriesgado
manipular clulas en ste o en cualquier estado del desarrollo ya que podra
causar la muerte, mutaciones o efectos teratognicos (alteraciones del curso
normal del desarrollo embrionario que resultan en deformaciones de rganos
del individuo).

La administracin del gen normal al nio o nia no garantiza su permanencia

en el cuerpo y debe repetirse con regularidad, por lo tanto, como muchos otros
tratamientos teraputicos, no es una cura permanente. Adems, los cientficos
todava estn afinando la tcnica de insercin del gen en el cuerpo, ya que una
insercin fuera del lugar intentado en el ADN podra causar mutaciones, cncer
y hasta la muerte del paciente.

Otra limitacin actual de la terapia gnica es que solo es posible intentar

desarrollarla para enfermedades causadas por un solo gen o causadas
mayormente por un gen. Todas estas dificultades han complicado el camino
hacia el xito de la terapia gnica y todava no es una tcnica disponible para
aliviar muchas enfermedades genticas. La primera enfermedad con la que se
tuvo xito fue la inmunodeficiencia adquirida y combinada de la adenosina
deaminasa (ADA), los nios que la padecen son conocidos como "chicos de la
burbuja" porque tienen que vivir aislados dentro de una cmara plstica con
ambiente estril debido a que sus sistemas inmunolgicos no pueden
protegerlos de microorganismos patgenos (es decir, que causan
enfermedades).

Al igual que la transgnesis, la terapia gnica debe estar regulada siguiendo

los principios de la biotica establecidos por la Conferencia General de la
UNESCO en 2005: a) al realizar ese tipo de actividades, los intereses de la
persona deben estar por encima de los intereses de la ciencia o la sociedad, b)
deben potenciarse los beneficios y reducir al mximo los efectos negativos
para las personas involucradas y c) debe respetarse la decisin de la persona
sobre involucrarse y/o retirarse en cualquier momento de un procedimiento o
experimento, entre otros.

DE INTERS

La secuencia del ADN de un ser humano es lo que conocemos como Genoma

Humano. Este se encuentra divido en 24 fragmentos que forman los 23 pares
de cromosomas de los humanos. La composicin del Genoma Humano es de
aproximadamente entre 25000 y 30000 genes distintos. Cada gen tiene
codificada la informacin que se necesita para la sntesis de protena.

El genoma de cada persona es nico, con excepcin de los gemelos

idnticos o de los organismos clonados.

El conocimiento del Genoma Humano se considera de gran importancia para el

estudio de diferentes enfermedades, de diagnsticos clnicos, desarrollo de
nuevos medicamentos, entre otras muchas ventajas, sin embargo, es
importante saber que este no nos permite conocer el fenotipo de un organismo.

Para la secuenciacin del ADN humano se recogieron muestras de semen de

hombres y la sangre de mujeres de muchos donantes diferentes, de los cuales
solo se estudiaron algunas. Se conoce tambin que gran parte del ADN
secuenciado pertenece a un donante annimo de la ciudad de Nueva York y la
utilizacin de glbulos blancos de dos hombres y dos mujeres seleccionados al
azar.

El estudio del Genoma Humano ha suscitado diferentes tipos de polmicas en

todos los estamentos sociales a nivel mundial, entre ellos los sociales y ticos,
que han motivado propuestas de reglamentaciones legislativas sobre el uso de
la secuencia gnica humana.

En ese sentido la UNESCO, en el 1997 redacto la Declaracin Universal sobre

el Genoma Humano y los Derechos Humanos esta declaracin tiene 25
artculos.

================= =================== ==================

Ejercicios de la Unidad III

1. Seleccione la opcin correcta en cada caso encerrando en un crculo el

literal correspondiente

1. La meiosis es indispensable para la reproduccin sexual porque forma:

a) Clulas diploides b) Clulas somticas
c) Gametos d) Clulas nerviosas

2. Las clulas pasan la mayor parte de su ciclo de vida en:

a) Anafase b) Interfase c) Telofase d) Prfase

3. Etapa del ciclo celular donde se duplica el material gentico:

a) Telofase b) Anafase c) Profase d) Interfase

4. En las clulas somticas ocurre el proceso de:

a) Meiosis b) Mitosis c) Ovognesis d) Gametognesis

5. Etapa de la mitosis donde los cromosomas se ubican en el centro de la

clula:
a) Profase b) Metafase c) Anafase d) Telfase

6. El trmino mitosis es equivalente a:

a) Segmentacin b) Cariocinesis c) Blastulacin d) Citocinesis

7. Clulas que poseen la tasa de reproduccin ms elevada:

a) Nerviosas b) Musculares c) Embrionarias d) Vegetales

8. El resultado final de la mitosis es:

a) Dos clulas haploides b) Cuatro clulas diploides
c) Dos clulas diploides d) Cuatro clulas haploides

9. Etapa Del ciclo celular donde los cromosomas se ubican en los polos de la
clula:
a) Profase b) Anafase c) Metafase d) Telofase

10. El proceso de meiosis ocurre en las clulas:

a) Somticas b) Vegetales c) Sexuales d) Animales

11. La reproduccin asexual:

a) Requiere de un solo progenitor b) Ocurre por meiosis
c) Produce descendientes muy distintos d) Ocurre solo en las plantas

12. Fase de la mitosis donde los cromosomas se mueven hacia los polos:
a) Metafase b) Anafase c) Profase d) Telofase

13. Clulas que sufren el proceso de mitosis:

a) Sexuales b) Gametos c) Somticas d) Embrionarias

14. Fase de la mitosis donde se forma el huso acromtico:

a) Metafase b) Anafase c) Profase d) Telofase

15. Si una clula con 46 cromosomas sufre mitosis, las clulas hijas tendrn:
a) 23 cromosomas cada una b) 46 cromosomas cada una
c) 92 cromosomas cada una d) 46 pares de cromosomas cada una

16. Ponga nombre a las fases de la mitosis representadas en el siguiente

esquema:

________________ _________________ __________________

___________________

17. Si una clula con 46 cromosomas sufre meiosis, las clulas resultantes
tendrn:
a) 46 cromosomas cada una b) 23 cromosomas cada una
c) 23 pares de cromosomas d) 92 cromosomas cada una

18. Por la mitosis, las clulas resultantes:

a) Aumentan su nmero de cromosomas
b) Reducen su nmero de cromosomas
c) Mantienen constante el nmero de cromosomas
d) Duplican el nmero de cromosomas

19. Es el perodo que transcurre desde el inicio de una divisin al comienzo de

la otra:
a) Ciclo de crecimiento b) Ciclo celular
c) Ciclo molecular d) Interfase

20. Etapa en la que se duplica el material gentico:

a) Interfase b) Anafase
c) Mitosis d) Meiosis

21. Divisin del citoplasma:

a) Meiosis b) Mitosis
c) Citocinesis d) Gametognesis
2. Complete

1. Las diferencias entre mitosis y meiosis son:

a.
_______________________________________________________________
_______.

b.
_______________________________________________________________
_______.

c.
_______________________________________________________________
_______.

d.
_______________________________________________________________
_______.

2. Cuatro clulas haploides es el resultado de la

______________________________________.

3. La citocinesis vegetal ocurre con la formacin de

__________________________________.

4. Son ejemplos de reproduccin asexual ________________________ y

_________________.

3. Despus de analizar el siguiente esquema, conteste las preguntas que

vienen a continuacin

Ovognesis Espermatognesis

2. Las espermtidas son las clulas que por diferenciacin se transforman en

___________________________.

3. En cuanto al nmero de clulas funcionales, el resultado final de la

ovognesis es ______________________________.

4. En cuanto al nmero de clulas funcionales, el resultado de la

espermatognesis es _____________________________.
5. El vulo y el espermatozoide son clulas _____________________ por el
nmero de cromosomas que portan.

6. El espermatozoide se mueve por medio de un

_____________________________________.

7. Al proceso de formacin de los espermatozoides se le llama

__________________________.

8. La ovognesis ocurre en las gnadas llamadas

_____________________________________.

9. En los testculos ocurre la formacin de

__________________________________________.

10. Los gametos masculinos se denominan

_________________________________________.

11. El resultado de la espermatognesis son los

______________________________________.

12. En la ovognesis, la clula funcional se llama

____________________________________.

4. En las siguientes ilustraciones del sistema reproductor masculino y femenino

ponga el nmero del rgano en la lnea correspondiente

1. Testculo
2. Pene
3. Glande
4. Prstata
5. Conducto deferente

1. Ovario
2. Trompas de Falopio
3. tero
4. Vagina
5. Cuello del tero
6. Fimbria
5. Seleccione la respuesta correcta

1. rgano del sistema reproductor masculino:

a) Ovario b) Testculo c) tero d) Vagina

2. rgano donde se forman los vulos:

a) Trompas de Falopio b) Ovarios c) Vagina d) tero

3. rganos donde se forman los espermatozoides:

a) Ovario b) Pene c) Testculo d) tero

4. Al proceso de formacin de los gametos se le llama:

a) Espermatognesis b) Gametognesis c) Fecundacin d) Ovognesis

5. El vulo y el espermatozoide son clulas haploides por tener:

a) 46 cromosomas b) 92 cromosomas c) 23 cromosomas d) 16 cromosomas
6. Defina los siguientes conceptos

1. Menstruacin

2. Ovulacin

3. Ciclo menstrual

4. Estrgeno

5. Testosterona

7. Establezca diferencias entre los siguientes pares de conceptos

1. vulo y espermatozoide

2. Haploide y diploide

3. Ovarios y vulos

4. Ovogonia y vulo
5. Espermatozoide y espermtida

8. Responda las siguientes preguntas sobre hormonas sexuales

1. Mencione dos hormonas sexuales masculinas

_______________________________ y
______________________________________.

2. La hormona ______________________________ estimula el desarrollo de

los tbulos seminferos.

3. Hormona que estimula el desarrollo de las mamas

________________________________.

4. Las hormonas _________________________________ intervienen en el

desarrollo de los rganos sexuales secundarios femeninos.

5. _________________________________, acta estimulando el crecimiento

del pene y caracteres sexuales secundarios masculinos.

9. Conteste
1. Mtodo anticonceptivo que protege contra las enfermedades de transmisin
sexual y el SIDA _______________________________.

2. De los mtodos anticonceptivos presentados en el Cuadro 4, mencione los

que inhiben la ovulacin
_______________________________________________________________.

3. Explique brevemente en qu consiste la vasectoma

______________________________
_______________________________________________________________
___________
_______________________________________________________________
___________
_______________________________________________________________
___________

4. A qu se refieren los anticonceptivos orales

____________________________________
_______________________________________________________________
___________
_______________________________________________________________
___________
_______________________________________________________________
___________

10. Escribe F para falso y V para verdadero:

1. En el tero se desarrollan el vulo y el feto. _______
2. La parte final del pene se llama glande. _______
3. Endometrio es la membrana que cubre al ovario. _______
4. Los testculos son las gnadas femeninas. _______
5. La vagina es el conducto de salida del feto. _______
6. La membrana que cubre el pene se llama prepucio. _______
7. En las Trompas de Falopio ocurre el encuentro entre el vulo y los
espermatozoides. _______
8. Los labios mayores son estructuras de proteccin a los genitales internos
femeninos. _______
9. El cese de la ovulacin se llama menopausia. _______
10. La liberacin de un vulo es el proceso que se conoce como menstruacin.
______

11. Analice el siguiente cuadro y conteste las siguientes preguntas:

Ectodermo Mesodermo Endodermo

Piel y sus rganos anexos (pelos, dientes y uas)
Sistema nervioso Msculos y huesos
Sistema circulatorio (sangre)
Sistema excretor
Sistema reproductor Sistema digestivo
Sistema respiratorio

1. El cerebro y la mdula espinal se originan de la capa embrionaria llamada

______________________________.

2. El esqueleto se origina del _______________________.

3. El corazn, arterias y venas se derivan de

_____________________________.

4. Del ectodermo se origina

__________________________________________.

5. El pene y los ovarios se originan del

_________________________________.
6. Los riones se derivan del
_________________________________________.

7. Los pulmones se forman a partir del

_________________________________.

12. Conteste

1. A la unin de los gametos se llama

______________________________________________.

2. El resultado de la fecundacin es una clula llamada

________________________________.

3. El cigoto es una clula _______________________________ por su

nmero de cromosomas.

4. Cuando la fecundacin ocurre en el ambiente es

_____________________________ y en el interior de la hembra
_________________________________.

5. Qu tipo de fecundacin tienen:

Humanos ____________________________ Insectos
____________________________
Mamferos ___________________________ Anfibios
____________________________
Aves ______________________________ La mayora de los peces
_________________

6. Que tipo de desarrollo embrionario tienen:

Humano ______________________ Aves
______________________________
Mamferos ____________________ Insectos
___________________________

13. Paree colocando el literal de la columna B en la raya correspondiente de la

columna A

AB
______ Segmentacin a. Desarrollo embrionario con etapas larvarias
______ Gstrula b. Divisiones sucesivas por mitosis durante el desarrollo
embrionario
______ Desarrollo indirecto c. Embrin con tres capas tisulares
______ Organognesis d. Embrin con una sola capa de clulas
______ Blstula e. Formacin de rganos
f. Desarrollo embrionario directo

14. Explique brevemente en que consiste cada fase de la respuesta sexual

humana

15. Completa:

1. Los tejidos cavernosos del pene se llenan de sangre y permiten su ereccin

en la fase de ____________________.

2. En la fase de __________________________, los msculos se contraen y

los rganos sexuales sufren contracciones
__________________________________.

3. La fase de ____________________________ ocurre con la llegada al

climax, el pene pierde su ereccin.

4. En la mujer, la fase de _____________________________ comienza con la

lubricacin vaginal.

5. Las contracciones del tero y la vagina caracterizan la fase de

________________________________.

16. Cite las diferencias entre menopausia y andropausia

17. Seleccione

1. La progenie del primer cruce entre padres puros se llama:

a) Primera generacin filial b) Segunda generacin filial
c) Cruce de prueba d) Cruce retrgrado

2. Diferentes alternativas de un gen:

a) Fenotipo b) Genotipo
c) Alelos d) Ligados

3. Unidades hereditarias constituidas por el ADN:

a) Genotipo b) Genes
c) Locus d) Mutacin
4. Cambios que ocurren en los cromosomas o en el material gentico:
a) Disyuncin b) Dislocacin
c) Mutacin d) Segmentacin

18. Verdadero o Falso

1. _____ La constitucin gentica de un individuo es su fenotipo.

2. _____ La evolucin es la ciencia que estudia la herencia.
3. _____ Genes letales son los que determinan la muerte de un organismo.
4. _____ Los genes recesivos son los que se manifiestan solo en condicin
homocigtica.
5. _____ Cariotipo es la constitucin cromosmica de un organismo.
6. _____ El cariotipo de un varn es 44XX.
7. _____ Luis Pasteur es considerado el padre de la gentica.
8. _____ AA, es un genotipo homocigtico recesivo.
9. _____ Aa, es un genotipo heterocigtico.
10. ____ Las mutaciones, son cambios que ocurren en el material gentico.

19. Diferencie los siguientes pares de conceptos

1. Herencia y gentica

2. Gen dominante y gen recesivo

3. Genotipo y fenotipo

4. Homocigtico y heterocigtico

20. Investigue y defina brevemente los siguientes conceptos:

1. Anemia falciforme o falcemia

2. Sndrome de Down

3. Hemofilia
4 Daltonismo

21. Paree colocando el literal de la columna B en la raya correspondiente de la

columna A

AB
1. ______ Composicin cromosmica de un individuo a. Autosomas
2. ______ Diferentes formas alternativas de un gen b. Gen
3. ______ Individuo que posee los dos genes iguales para una misma
caracterstica c. Herencia
4. ______ Conjunto de caracteres observables en un organismo d.
Fecundacin
5. ______ Cambios que ocurren en el material gentico e. Gen dominante
6. ______ Transmisin de caractersticas de los progenitores a los
descendientes f. Meiosis
7. ______ Cromosomas no sexuales g. Fentipo
8. ______ Unidad hereditaria que determina uma caracterstica y
qumicamente est formada de ADN h. Homocigtico
9. ______ Gen cuya manifestacin impide la manifestacin de otro i. Cariotipo
10. ______ Unin de los gametos j. Alelos
11. ______ Produccin de clulas sexuales k. Mutacin
l. Genotipo
m. Mitosis

22. Basado en los supuestos indicados en cada uno de los siguientes casos,
seleccione cules son los fenotipos de los siguientes progenitores, los
genotipos y los fenotipos esperados en la progenie de cada cruce

1. Para la arveja o guisante comn (Pisum sativum) estudiado por Mendel, el

color de la semilla amarillo (A) es un carcter dominante, mientras que el color
verde (a) es recesivo.
a) AA x aa

b) AA x Aa

c) Aa x Aa

d) Aa x aa

2. La falcemia es un tipo de anemia de carcter gentico. Es una enfermedad

recesiva muy comn en Repblica Dominicana debido a nuestro alto
componente tnico de frica, donde es endmica. (F = falcmico; f = sano).
a) FF x ff

b) FF x Ff

c) Ff x Ff

d) Ff x ff

3. Los dos alelos del grupo sanguneo Rh en humanos son Rh+ y Rh-, el
primero es dominante respecto al segundo.
a) Rh+Rh- x Rh-Rh-

b) Rh+Rh+ x Rh-Rh-

c) Rh+Rh- x Rh+Rh-

d) Rh-Rh- x Rh-Rh

4. Los tres alelos ms comunes del grupo sanguneo ABO en humanos son A y
B, los cuales son codominantes entre s, y el O, el cual es recesivo con
respecto a aquellos dos.

a) AA x OO

b) AA x BB

c) AA x AB

d) AA x BO

e) AA x AO
f) AB x OO

g) AB x BB

h) AB x AB

i) AB x BO

j) AB x OO

5. La hemofilia es una enfermedad producida por un alelo recesivo de un gen

que solo se encuentra en el cromosoma X. Las personas que la padecen
carecen de una protena que contribuye a la coagulacin de la sangre cuando
tienen heridas y pueden morir desangrados. Afortunadamente, hoy da,
quienes la padecen pueden recibir inyecciones de la protena para evitar
hemorragias.

a) XHXh x XHY

b) XHXH x XhY

c) XHXh x XhY

d) XhXh x XHY

6. El albinismo es una rara caracterstica recesiva con respecto al color normal

del ser humano y de otros animales. (A = color normal; a = albino)

a) AA x aa

b) Aa x Aa

c) AA x Aa

d) Aa x aa
7. El color de ojo rojo (R) es dominante sobre el color blanco (r) en la mosca
del vinagre (Drosophila melanogaster), una especie muy utilizada en estudios
de gentica desde principios del siglo pasado.

a) RR x rr

b) RR x Rr

c) Rr x Rr

d) Rr x RR

23. Basado en los supuestos indicados anteriormente, responda las preguntas

planteadas en los siguientes casos y explique el porqu de sus respuestas.
1. Si una pareja, cada uno con sangre tipo A tienen un hijo de sangre tipo O,
Cul es el genotipo de cada progenitor? Cul es el genotipo del hijo? Qu
otros genotipos y tipos de sangre pueden tener otros hijos de esta pareja?

2. Podra un hombre tipo A ser el padre de un nio tipo O si la madre es tipo

B?

3. Si una nia tiene sangre Rh-, cules podran ser los genotipos y fenotipos
de sus padres?

4. Cul es el riesgo, en trminos de probabilidad, de que una mujer portadora

(heterocigtica con coagulacin normal) del gen de la hemofilia A tenga un hijo
hemoflico con un hombre normal? La respuesta a esta pregunta cambia si el
hombre es hemoflico? Cules seran los riesgos para una hija en ambos
casos?

24. Analice y compare los cariotipos representados a continuacin y responda

las preguntas planteadas en los siguientes casos

a) Cariotipo de mujer normal b) Cariotipo de hombre normal

c)

d)

1. De acuerdo con las grficas a y b, de la pgina anterior En qu se parecen

y en qu se diferencia el cariotipo normal de una mujer con el cariotipo normal
de un hombre?
2. A qu sexo corresponde cada uno de los otros cariotipos?

3. En qu se diferencia el cariotipo de la grfica c, de un cariotipo normal de

una mujer? Cmo se llama esta anomala cromosmica?

4. En que se diferencian el cariotipo d, de un cariotipo normal de una mujer y

el cariotipo normal de un hombre? Cmo se llama esta anomala
cromosmica?

25. En el siguiente cuadro, coloca el nombre de la enfermedad y los sntomas

que corresponden a cada cariotipo

Aberraciones cromosmicas

Nombre Cariotipo Sntomas

Sndrome de Down Mujer 45XX

Hombre 45XY

44X0 Baja estatura, leve retardo mental, falta menstruacin, esterilidad

Sndrome de Klinefelter 44XXY

44XYY

Sndrome de Superhembra 44XXX

26. Relacione las columnas A y B colocando el numeral en la raya

correspondiente

AB
_____ Embrin con tres capas de clulas 1. Mrula
_____ Embrin con una capa de clulas 2. Fecundacin
_____ Conjunto de clulas resultantes de la segmentacin 3. Cigoto
_____ Es la unin del vulo y el espermatozoide 4. Gstrula
_____ Clula resultante de la fecundacin 5. Directo
_____ Fecundacin en el humano 6. Indirecto
_____ Desarrollo embrionario en la rana 7. Blstula
_____ Organismo con dos genes iguales para una caracterstica 8. Interna
_____ Cambios que ocurren en el material gentico 9. Externa
_____ Organismo con dos genes diferentes para una misma caracterstica 10.
Mutracin
_____ Es la constitucin gentica de un organismo para una caracterstica 11.
Homocigtico
_____ Es la totalidad de los genes que posee un organismo 12. Sndrome de
Down
_____ Es la constitucin cromosmica de un organismo 13. Genoma
_____ apariencia fsica de un organismo 14. Fenotipo
_____ Genes que determinan una misma caracterstica 15. Heterocigtico
_____ Genes que determinan la muerte de un organismo 16. Cariotipo
_____ Se caracteriza por una trisoma en el par 21 17. Genes alelos
18. Genotipo
19. Hemofilia
20. Genes letales
21. Sndrome de Klinefelter.

Publicador por profesor Brgido Hierro.

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o noviembre (1)
o agosto (1)
o junio (2)
Material Terico y Ejercicios Unidad 3 (BIO-017)
Material de Repaso Biologia 017

Datos personales

Brigido Hierro
Profesor de Biologa y Zoologa.