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Alumnos de V ao de la Carrera de Medicina de la UNAH. 37
Al examen fsico se encontr lactante menor, pacientes ha ocurrido una mutacin o delecin
con peso de 10.6 Kg, talla 69 cm. y permetro del centro del imprinting de esta regin crtica y
ceflico 44 cm. En los percentiles P/E >95 %, en menos del 1 % ha ocurrido una translocacin
T/E 98 %, percentil ceflico: 50% y P/T 139%; balanceada que involucra al cromosoma 15
ojos forma almendrada, nariz con abundante paterno y cuyos puntos de fractura se localizan
secrecin hialina y obstruccin, cuello con dentro de esta regin, dando como resultado
hipotona leve. Pulmones: murmullo vesicular una delecin de la banda q11 q13 (3, 4, 5).
disminuido en campo pulmonar izquierdo. Se
auscultan roncus bilaterales y crpitos en base de Entre los genes ms importantes estn el
pulmn derecho. Abdomen: simtrico, globoso, gen SNRPN y el gen P. El gen SNRPN que ha
abundante tejido adiposo con hernia umbilical, sido el gen ms estudiado y que se estima
permetro abdominal 53cm. Genitales Externos: sera el responsable de la mayora de las
Labios mayores prominentes. Labios menores caractersticas fenotpicas del SPW, codifica
hipoplsicos, cltoris no visible. Al examen para una ribonucleoprotena pequea, que
neurolgico hipotona generalizada, reflejos cumple un rol en el procesamiento del ARN,
tendinosos disminuidos y disminucin simtrica especficamente en el splicing gnico, para que
de sensibilidad; no presenta coordinacin de posteriormente ocurra la sntesis de protenas.
movimientos. Se ha demostrado que SNRPN est imprintado
en el cerebro, que es el foco de la mayora de las
manifestaciones de la afeccin. El gen SNRPN es
Epidemiologa el que con mayor frecuencia se utiliza con fines
diagnsticos. Por otra parte, se sabe que el gen
El SPW tiene una incidencia estimada en P es un gen no imprintado que codifica para
1/10.000 a 1/15.000 nacidos vivos, afecta a ambos albinismo tirosinasa positivo y cuya delecin se
sexos por igual y en todas las razas. El riesgo de ha asociado con la hipopigmentacin que se ve
repeticin en una familia es bajo, se estima que en alrededor de 30% de los individuos con SPW
es menor del 0,1 % (4).
(5)
.
Etiologa Fisiopatologa
La causa del SPW es la ausencia de los genes La alteracin gentica condiciona una disfuncin
de una regin crtica de aproximadamente 1.5 hipotalmica que es la responsable del complejo
megabases del cromosoma 15 paterno, bandas cuadro clnico que caracteriza a este sndrome.
q 11 q 13. Los genes de esta regin son varios La obesidad, es debida fundamentalmente a dos
y estn individualizados, pero no se conoce factores: por un lado una disfuncin hipotalmica
con certeza la ausencia de cual o cuales son que ocasiona una ausencia de sensacin de
responsables del mismo. Estos genes sufren saciedad, y una ingesta desaforada de alimentos
el fenmeno de impronta (imprinting), en y por otro lado, un metabolismo basal anmalo
este caso los genes de origen materno no se con unas necesidades energticas muy bajas
expresan a diferencia de los paternos. para su edad y estatura (aproximadamente 7-8
Kcal./cm. de estatura) (6).
La ausencia de estos obedece a una delecin de
esta regin crtica del cromosoma 15 paterno, Estos dos condicionantes, unidos a los trastornos
lo que ocurre en el 70% de los casos o a disoma caractersticos habituales en los adolescentes y
uniparental materna (ambos cromosomas adultos con SPW, hacen del tratamiento de la
15 son de origen materno), la que se observa obesidad un problema muy complejo, siendo
en 25% de los casos. En menos del 5% de los habitual la presencia de obesidad mrbida desde
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la infancia, que puede ocasionar repercusiones se cree podra ser debido a lesiones a nivel
orgnicas graves en el adulto joven. Aunque hipotalmico, centros superiores del SNC e
no est totalmente aclarada la fisiopatologa incluso a factores perifricos. (8)
de la obesidad en el SPW, hay estudios que
muestran un aumento de los niveles de ghrelina La causa de la criptorquidia en varones se asocia
circulante, hormona orexgena, y que estos a un dficit en la secrecin de gonadotropinas
niveles no disminuyen adecuadamente tras la por parte de la hipfisis fetal: hormona
ingesta. Tambin se ha observado un retraso luteinizante (LH) y hormona folculo estimulante
significativo en la activacin del hipotlamo tras (FSH). Las nias tambin suelen presentar un
la ingesta de glucosa en los pacientes con SPW hipogonadismo hipogonadotropo y amenorrea
respecto a obesos voluntarios en imgenes de primaria, aunque han sido descritos casos de
resonancia magntica funcional, confirmando retraso puberal, desarrollo puberal normal e
la probable disfuncin de la saciedad a nivel incluso menarqua precoz en estas pacientes
hipotalmico en los pacientes con SPW (7). (8)
.
observa en los que tienen un peso adecuado, la 6. Retraso global del desarrollo en menores de
prdida de peso puede aliviar estos trastornos. 6 aos. Retraso mental moderado a partir
Alta resistencia al dolor y trastornos en la de los 6 aos.
temperatura corporal. 7. Hiperfagia, obsesin por la comida.
Frecuentemente las heridas (picaduras o 8. Delecin 5q 11-13 u otros defectos
heridas) permanecen irritadas por varios meses citogenticas incluyendo disoma materna.
debido a la manipulacin y pueden infectarse.
Las infecciones no detectadas son factores de Criterios menores
riesgo potenciales las cuales se suelen sentir 1. Movimientos fetales disminuidos. Letargia
solo cuando son graves. Algunos presentan infantil, llanto dbil.
variaciones en la temperatura corporal debido
2. Problemas caractersticos de
a causas an no conocidas.
comportamiento (rabietas, arranques
violentos y comportamiento obsesivo-
Otras alteraciones
compulsivo, tendencia a discutir,
Estrabismo, miopa, dolicocefalia, dimetro
disconforme, inflexible, manipulador,
bifrontal un poco ms estrecho, ojos
posesivo y terco; tenaz, ladrn y mentiroso
almendrados, boca pequea, labio superior
(son necesarios 5 o ms sntomas)).
ms pequeo, pies pequeos, estatura baja y
escoliosis (2). 3. Trastornos del sueo o sndrome de apnea
del sueo.
4. Talla baja (en ausencia de tratamiento con
Diagnstico hormona del crecimiento).
5. Hipopigmentacin.
Existen criterios de consenso (Holm) para el
diagnstico clnico de esta afeccin. Sin embargo 6. Manos y/o pies pequeos para su edad y
se debe realizar una confirmacin diagnstica talla.
se puede realizar a travs de un estudio de 7. Manos estrechas.
citogentica con bandeo de alta resolucin,
estudio de hibridacin in situ con fluorescencia 8. Anomalas oculares (estrabismo, miopa).
(FISH) (confirma el diagnstico en 70-75% de 9. Saliva viscosa, con costras en bordes de la
los casos) y la prueba de metilacin (positiva en boca.
99% de los casos) (1, 10).
10. Defectos en la articulacin de las palabras.
Criterios mayores 11. Rascado excesivo de la piel (2).
1. Hipotona central neonatal e infantil.
Pruebas complementarias
2. Problemas de alimentacin en la infancia
Dficit de hormona de crecimiento:
con dificultad para ganar peso.
test de provocacin de la secrecin de GH.
3. Obesidad despus de los 12 meses y antes Secrecin nocturna de GH. Niveles sricos
de los 6 aos. de IGF-1 e IGFBP-3.
4. Fenotipo facial caracterstico, con Intolerancia a la glucosa DM tipo I:
dolicocefalia, dimetro bifrontal disminuido, niveles sricos de glucosa en ayunas. Test de
ojos en forma de almendra, boca pequea. tolerancia oral a la glucosa. Niveles sricos
de hemoglobina glicosilada.
5. Hipogonadismo: hipoplasia genital,
maduracin gonadal incompleta a los 16 Criptorquidia: localizacin de testculos
aos. no palpables: ecografa abdominal,
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