Professional Documents
Culture Documents
Parece ser que el genoma a 1000 dlares es una realidad. En febrero del
2012, la empresa Oxford Nanoporo Technologies, ha anunciado que
mediante una nano tecnologa a conseguido desarrollar un equipo de bajo
costo, que permite decodificar el cdigo gentico en forma contnua y en
tiempo record (horas). Por primera vez se es posible ir leyendo las letras
del DNA en forma continua, mientras este va pasando por un pequesimo
mini poro, inserto en una membrana de polmero sinttica. El anuncio ha
impactado y se presuma que no slo revolucionar la medicina
personalizada, sino tambin impactar en la salud pblica y en la
medicina en general, al ir conocindose la interrelacin de las variables,
entre gentica, enfermedad y medio ambiente.
El primer genoma humano se secuenci hace doce aos. En el 2000 se
anunci que el borrador ya estaba listo (Est listo el borrador del genoma
humano) y que el cdigo definitivo demorara aun tres aos ms (para el
2003). (El genoma humano: el gran hito de la biologa). El descifrarlo
completamente fue una enorme tarea y un gran desafo tecnolgico, que
demor 11 aos, con un costo de 10 mil millones de dlares.
Durante las dos dcadas que han transcurrido, desde la secuenciacin del
primer genoma hasta ahora, se han ido logrando evidentes avances
tecnolgicos en la secuenciacin de genomas. Ya los costos no son
exorbitantes, y se ha disminuido considerablemente la demora y complejidad
del proceso (El genoma personal por 1000 dolares). Pero aun as, el genoma
por 1000 dlares, hasta ahora no se ha conseguido. Es que todava, a pesar de
los avances, se requiere de complejas maquinarias secuenciadoras, las que
cuestan cientos de miles de dlares, adems de un completo y bien equipado
laboratorio para todos los procesos de la post-secuenciacin. Aun los mas
avanzados secuenciadores actuales pueden leer solo pequeos trozos de
DNA, de no ms de 200 bases, y posteriormente viene la tediosa tarea de unir
correctamente esos trozos hasta reconstituir el todo (Likam Brunham y Michael
Hayden; Whole-Genome Sequencing: The New Estndar of Care?. Science
2012; 336:1112-1113).
Ellos son los fabricantes del pequeo instrumento que Clive Brown mostr en la
Conferencia de Biologa y Tecnologa del Genoma, en Marco Island, Florida, en
Febrero del 2012. Productos de todas las investigaciones han construido el
llamado MinoOn (figura 4) y una versin ms grande, llamada GridlON para
uso en laboratorios. Ambos con la misma tecnologa. El DNA se agrega a una
solucin que contiene la enzima (polimerasa) que se une al final de cada hebra
de DNA. Cuando se aplica la corriente se une la hebra del DNA a cientos de
agujeros (micro polos de protena) que estn asentados en un polmero de
membrana, de un grosor de 10 micrmetros. A medida que el DNA pasa por el
poro de la protena, la enzima agregada va abriendo las dos hebras del DNA
que comienza a pasar por el micro polo.
Cada una de las cuatro bases del DNA tiene una carga elctrica caracterstica,
de modo que cuando cada una va pasando a travs del micro polo, altera la
corriente y con ello da una seal caracterstica, que modifica la corriente a
travs del poro. Ello es suficiente para determinar cul de las cuatro bases est
atravesando el poro. Cada alteracin es leda por un lector.
Oxford Nanopore afirma que el aparatito tiene dos grandes ventajas sobre
todas los secuenciadores desarrollados hasta ahora: 1.- El DNA no necesita ser
amplificado, un proceso que consume mucho tiempo. 2.- Se pueden secuenciar
hebras de hasta 10.000 bases en forma continua, mientras las otras
tecnologas solo permiten secuenciar pequeos fragmentos de poco ms de
cientos de bases. Segn asegura Brown, se podra secuenciar el genoma
humano completo en 6 horas. La empresa piensa lanzar al comercio aparatos
para secuenciar frecuencias cortas, til para identificar patgenos o realizar
"screening" para identificar mutaciones genticas que pudieran incrementar el
riesgo de ciertas enfermedades. Esperan que cuando salga al mercado, cada
unidad tenga un valor de 900 dlares. "Es que el genoma a menos de 1000
dlares ya est ad portas".
Cuando ya se vayan identificando cada uno de los 20.000 genes y sus 200.000
codificadores menores (exones) (C.B. Lowe y col., Science 333, 1019 (2011),
pasar a ser rutina pedir un examen para conocer con anticipacin a que
enfermedades cada persona est ms predispuesta y as tomar las medidas
necesarias para su prevencin. Tambin ser posible saber que variedad
gentica posee su genoma, para seleccionar el frmaco ms adecuado para el
tratamiento. Al hacer un diagnstico molecular de cada tipo de cncer se podr
decidir que frmaco sera el ms adecuado. Del mismo modo, el genoma de
cada recin nacido permitir confirmar o descartar las miles de enfermedades
de bases genticas moleculares, como tambin disponer de la informacin
necesaria para tomar los cuidados de salud correspondientes a lo largo de su
vida. Es que el programa gentico no solo las enfermedades mono genticas,
sino tambin las multigenticas, como la diabetes, y tantas ms. De aqu en
adelante, la puerta est abierta.