DESORDEN DEL METABOLISMO DEBIDO A LA DEFICIENCIA PARCIAL DE HIPOXANTINA-GUANINA

FOSFORIBOSYLTRANSFERASE (HGPRT) : UN ESTUDIO DE UNA FAMILIA

Cuatro pacientes de una familia, quienes tenan hiperuricemia, cristaluria de cido rico y clculos,
fueron encontrados al tener una deficiencia parcial de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa
(HGPRT). El patrn de herencia es consistente con la observacin de que la actividad del HGPRT
est determinada por un gen en el cromosoma X. Los pacientes tienen inteligencia normal, no
muestran auto-mutilacin y no tienen artritis por gota. En dos pacientes, ambos de poca edad, existe
evidencia de sobreproduccin de cido rico fue obtenida siguiendo la administracin de cido rico
y glicina isotpicamente dosificado. En ambos pacientes los niveles de hipoxantina en los fluidos
cerebro-espinales eran dos o hasta tres veces ms de los controles normales. En todos los pacientes
la administracin de alopurinol redujo la cantidad de cido rico en la sangre y orina, pero a la vez,
un incremento en los niveles de hipoxantina y xantina, ocurridos en dos pacientes. Esta observacin
es consistente con la hiptesis de que la encima del HGPRT es necesaria para la reutilizacin de la
hipoxantina.

En ambos pacientes de corta edad, ANTES DE LA TERAPIA se not la acidez persistente de la orina y
una reduccin de excrecin de amonio. Las funciones renales, histologa de la corteza renal y la
actividad de la encima glutaminasa renal fueron normales en estos dos pacientes. En ambos
pacientes, luego de la terapia, la excrecin de amonio por la orina se increment. Esto sugiere que
altos ndices de excrecin del rin pueden alterar la produccin de amonio en la excrecin.

Este paper fue revisado por el Servicio de Salud Pblica de Estados Unidos. Instituto de la salud,
Bethesda. Maryland

1) A que desorden se refiere el paper?

- Este paper se refiere al desorden del metabolismo de purina debido a la deficiencia parcial
de una hormona.
2) A que se debe el desorden?
- El desorden se debe a la deficiencia de la hipoxantina-guanina fosforibosyitransferase
3) Que se puede observar en los pacientes?
- Los pacientes muestran inteligencia normal, no muestran automutilacin y no tienen
artritis por gota
4) Como se trata la hiperuricemia en perros?
- La hiperuricemia se trata con la administracin del alopurinol
5) Porque en la mayor parte de mamferos la hiperuricemia no es un problema?

6) Que razas de perros son afectadas?