MUTACIN

Las mutaciones pueden ser definidas como cambios permanentes en la informacin

hereditaria, puede ocurrir en uno o ms nucletidos del ADN (cambiando la secuencia
del mismo). Las mutaciones pueden ser resultado de errores en la copia del ADN
durante la divisin celular, la exposicin a radiaciones ionizantes o a sustancias
qumicas denominadas mutgenos, o la infeccin por virus(E. Mendeliana, 1941).

Pueden producirse en clulas somticas o en clulas germinales, siendo las clulas

germinales las ms trascendentales desde el punto de vista de la herencia.

Las mutaciones por lo tanto, slo son heredables cuando afectan a las clulas
germinales; si afectan a las clulas somticas se extinguen, por lo general con el
individuo, a menos que se trate de un organismo con reproduccin asexual(Luis &
Velarde, n.d.).

Pueden ser:

Naturales (espontneas)
Inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias qumicas u
otros agentes mutgenos).

Se distinguen tres tipos de mutaciones segn la extensin del material gentico

afectado:

Mutaciones gnicas.- Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de

nucletidos de un gen. Existen varios tipos:

a) Sustituciones de pares de bases, estas pueden ser:

Transiciones: Cambio en un nucletido de una base prica por

otra prica o de una pirimidnica por otra pirimidnica.

Transversiones: Es el cambio de una base prica por una
pirimidnica o viceversa.

b) Perdida o insercin de nucletidos, lo que induce a un corrimiento en el

orden de lectura, pueden ser:

Adiciones gnicas: Es la insercin de nucletidos en la secuencia

del gen.

Deleciones gnicas: Es la prdida de nucletidos.

Repeticin de nucletidos

Las sustituciones provocan la alteracin de un nico triplete y, por tanto, salvo que
indiquen un triplete de parada, o un aminocido distinto, pueden no ser perjudiciales.
Sin embargo, las mutaciones que impliquen un corrimiento en el orden de lectura,
adiciones o deleciones, salvo que se compensen entre s, pueden alterar la secuencia de
aminocidos de la protena codificada y sus consecuencias suelen ser
graves(Giovambattista, 2010)

Aberraciones cromosmicas estructurales.- Cambios en la estructura interna

de los cromosomas, se pueden agrupar en dos tipos:

a) Las que suponen prdida o duplicacin de segmentos:

Delecin cromosmica: Prdida de un segmento de un cromosoma.

Pueden ser:
Terminales: cuando se pierde un segmento del extremo
del cromosoma
Intersticiales: cuando se pierde un segmento interno,
respetndose el extremo.
Duplicacin cromosmica: Es la repeticin de un segmento del
cromosoma.

b) Las que suponen variaciones en la distribucin de los segmentos de los

cromosomas.
Inversiones: Un segmento cromosmico de un cromosoma se
encuentra situado en posicin invertida. Pueden ser:

Paracntricas: se encuentran de un lado del

centrmero, respetndolo.

Pericntricas: se encuentran rodeando al

centrmero, que queda involucrado en la inversin

Translocaciones: Un segmento cromosmico de un cromosoma

se encuentra situado en otro cromosoma no homlogo. Pueden
ser:

Simples: un segmento de un cromosoma pasa a

otro no homlogo.

Recprocas: dos cromosomas no homlogos

intercambian un segmento entre ambos.

Robertsonianas: se pierden los brazos cortos de

dos cromosomas no homlogos y los brazos largos
se fusionan en el centrmero para formar un nico
cromosoma(Ramil, 2010).

Aberraciones cromosmicas numricas.- Son alteraciones en el nmero de los

cromosomas propios de la especie.
 a) Euploida: Cuando afecta al nmero de juegos completos de
cromosomas con relacin al nmero normal de cromosomas de la
especie.

Las euploidas se pueden clasificar por el nmero de cromosomas que se

tengan:

Monoploida o haploida: Si las clulas presentan un solo juego (n) de

cromosomas.

Poliploida: Si presentan ms de dos juegos; pudiendo ser: triploides

(3n), tetraploides (4n), etc.

Tambin se pueden clasificar por la procedencia de los cromosomas en:

Autopoliploida. Si todos los juegos proceden de la misma especie.

Alopoliploida. Si los juegos proceden de la hibridacin de dos

especies.

b) Poliploidas: Se conoce con este nombre a toda situacin donde el

nmero de cromosomas es mayor que 46 y a la vez, mltiplo de 23(en
Humanos), el nmero cromosmico depende de la especies.

Las poliploidas descriptas en la literatura mdica son:

Triploida: con un nmero total de 69 cromosomas

Tetraploida: con un nmero total de 92 cromosomas
Pentaploida: con un nmero total de 115 cromosomas

c) Aneuploidias: Se dan cuando est afectada slo una parte del juego
cromosmico y el zigoto presenta cromosomas de ms o de menos.

Clasificacin de las Aneuploidias:

Monosomas: si falta uno de los cromosomas de la pareja de

homlogos.
Trisomas: si se tienen tres cromosomas en lugar de los dos
normales.
Tetrasomas: si se tienen 4. Etc.

Ejemplos de Mutaciones:

Albinismo.- El albinismo es a veces visto en el ganado, se elimina la

pigmentacin del pelo, piel, pezuas y piel de la nariz. Hace que el ojo para ver
de color rosa, pero esos animales a menudo trata de mantener los ojos
cerrados(Ramil, 2010).
 Fuente:(De, Kremenchutzky, Vzquez, & Vzquez, 2015)

Acondroplasia (Ternero Bulldog).- Este carcter se hereda como una

dominancia incompleta. El individuo homocigoto suele ser abortado a los 6-8
meses de gestacin, y presenta un crneo comprimido, la trompa dividida por
surcos, y la mandbula superior corta dando una apariencia facial de bulldog.
El ternero heterocigoto es de tamao reducido y fuertes de musculatura(Ramil,
2010).

Fuente:(De, Kremenchutzky, Vzquez, & Vzquez, 2015)

CVM (Malformacin Vertebral Compleja).- Se trata de una enfermedad autosmica

letal recesiva, descubierta en Dinamarca en el ao 2000, que se manifiesta con
reduccin del peso corporal, malformaciones en la parte cervical y torcica de la
columna y contraccin bilateral simtrica de las articulaciones del carpo, adems son
comunes tambin malformaciones cardacas(Ramil, 2010).

Fuente:(De, Kremenchutzky, Vzquez, & Vzquez, 2015)

LA MIGRACIN (FLUJO GNICO)
Las poblaciones raramente son sistemas cerrados. Por lo regular, se produce cierta
cantidad de transferencia y flujo de genes, lo cual es ms probable cuando las
poblaciones se hallan estrechamente relacionadas espacial y genticamente. Entre las
poblaciones adyacentes de una especie el flujo de genes puede ser grande, por lo que es
de esperar que las poblaciones contiguas posean una composicin gnica ms semejante
que las que estn ms alejada geogrficamente(Castagnasso, n.d.)

Por ello, la migracin entre grupos geogrficamente aislados es un suceso de gran

importancia porque los complejos gnicos de adaptacin se rompen, las frecuencias
allicas se alteran y, en general, todas las diferencias genticas entre las poblaciones se
reducen(Valenzuela, 1976).

La migracin es una fuerza direccional de cambio de las frecuencias gnicas, consiste

en el intercambio de individuos reproductores entre poblaciones distintas que, en
principio, tendrn distintas frecuencias gnicas. El nombre que se da al proceso concreto
de intercambio de individuos depende de la poblacin de referencia. Cuando una
poblacin pierde individuos, porque pasan a otra poblacin cercana, el proceso se llama
emigracin y cuando sta misma poblacin recibe reproductores de alguna poblacin
vecina el proceso se llama inmigracin(P. Mendeliana, n.d.).

EFECTO DE LA MIGRACIN

La migracin es un proceso por el que se pueden introducir nuevos alelos en la

poblacin, como tambin variar las frecuencias de los ya existentes.
El cambio de las frecuencias allicas est en relacin a la diferencia de las
frecuencias entre la poblacin receptora y la poblacin donadora.
Puede aumentar la variabilidad gentica de una poblacin y, como tal, ayuda a
aumentar las posibilidades de que esa poblacin resista los cambios del entorno.
La migracin tambin ayuda a integrar poblaciones y a evitar su divergencia

MODELO DE MIGRACIN UNIDIRECCIONAL B- A

La migracin se produce desde una poblacin (A) a otra (B), sin que exista una
migracin similar en la direccin opuesta.

Fuente: (Valenzuela, 1976)

MODELO STEPPING-STONE
Propuesto por Kimura y Weiss (1964).- Considera un arreglo unidimensional (lineal) e
infinito de subpoblaciones o colonias, cuya posicin se encuentra representada por un
intervalo sobre una lnea

Fuente: (Valenzuela, 1976)

MODELO DE AISLAMIENTO POR DISTANCIA

FORMULADO POR MALCOT (1968).- La probabilidad de la migracin de

individuos, dentro de una red de subpoblaciones, es dependiente de la distancia
geogrfica existente entre ellas. La tasa de migracin m se define en forma proporcional
a la distancia geogrfica entre poblaciones

Fuente: (Valenzuela, 1976)

BIBLIOGRAFA

Castagnasso, E. V. (n.d.). Mutacion, migracion y deriva genica.

De, I. U., Kremenchutzky, E., Vzquez, A. H., & Vzquez, A. H. (2015). Gua de
Gentica, 111.
Giovambattista, A. G. (2010). Gentica de animales domsticos.
Luis, J., & Velarde, V. (n.d.). Mejoramiento en anmales domsticos S.
Mendeliana, E. (1941). Mejorando El Ambiente, 263307. Retrieved from
http://www.produccion-
animal.com.ar/genetica_seleccion_cruzamientos/bovinos_en_general/24-
Seleccion_genetica.pdf
Mendeliana, P. (n.d.). G E N T I C a D E.
Ramil, S. (2010). Ejemplos de mutaciones gnicas: Mutacin por sustitucin de bases:
Se producen al cambiar en una posicin un par de bases por, 625. Retrieved from
http://www.tirsoferrol.org/ciencias/pdf/a10_mutacion.pdf
Valenzuela, C. Y. (1976). Conceptos b??sicos de gen??tica de poblaciones humanas.
Revista Medica de Chile, 104(6), 369370.