ESTUDIOS DEL CROMOSOMA

METAFSICO: MORFOLOGA,
CARIOTIPO Y BANDEO
Biologa Molecular, Blgo. Enoy Leiva Pantoja

Grupo 5, Subgrupo 2
Erika Higuera, Cristian Jtiva, Jean Pierre Len, Romina Luzardo, Michelle Mecas, Dayana
Medina, Dayana Mero, Ginger Mora
INTRODUCCIN:
Los cromosomas se producen por sobre enrollamiento de la cromatina, fueron observados
por primera vez en el ao 1882 por el investigador alemn Walter Flemmin, el cual
estudiaba la divisin celular en larvas de Salamandra.

Los cromosomas parecan hilachas al microscopio por lo cual el llamo a la divisin celular:
Mitoss [En biologa, la mitosis (del griego mitos, hebra)].

Un solo cromosoma humano posee hasta 140 metros de nucleotidos, pero como el ADN
es de doble hebra se dice que posee 70 metros de pares de base.
Los cromosomas estn formados de cromatidas hiperenrolladas y solo son observables
durante la mitosis o divisin celular. (lvarez, 2013)

El cromosoma metafsico es el ms estudiado ya que es el que est ms condensado y

se distingue mejor.

MORFOLOGA:

El cromosoma metafsico est formado por 2 subunidades paralelas en forma de

bastoncillo alargado denominado cromtida.

- Cromtidas: son cada una de las partes simtricas y genticamente idnticas del
cromosoma, ya que son el resultado de la duplicacin del ADN que se realiza antes de
comenzar la divisin celular. No son igual de gruesas en toda su longitud porque se
distinguen crommeros, que son fragmentos de cromatina que se va condensando.

El brazo corto se designa como p y el largo como q.

- Centrmero o constriccin primaria: es una zona delgada o estrechamiento que une

entre s las cromtidas y divide al cromosoma en dos brazos que segn la posicin del
centrmero nos dar determinadas longitudes de los brazos que nos permite clasificar los
cromosomas en 4 tipos: metacntrico, submetacntrico, acrocntrico y telocntrico.

Es esencial para el movimiento y segregacin normales del cromosoma durante la

divisin celular.
- Constricciones secundarias: Con frecuencia tienen constricciones secundarias (NOR)
en los brazos cortos, conectando trozos muy pequeos de ADN llamados satlites, que
contienen genes que codifican el RNA ribosmico.

Se conocen como regiones de organizacin nuclear a algunas constricciones secundarias

de algunos cromosomas ya que estas corresponden a la zona que lleva la informacin
para la sntesis del ARNr 18S y 28S. (InfoBiologa, 2011)

- Telmeros: son los extremos finales del cromosoma. Protegen al cromosoma al evitar
que se pierda informacin en cada ciclo de replicacin, ya que cada vez que se duplica el
ADN, se pierde un fragmento de telmero. El ADN que forma los telmeros no codifica
informacin para fabricar nada y contiene una secuencia de ADN que se repite muchas
veces (en el caso de los vertebrados la secuencia es TTAGGG, que se repite numerosas
veces). La misin de los telmeros no es transportar informacin gentica sino estabilizar
la estructura de los cromosomas. Tras muchas divisiones, la prdida total del telmero
producira la muerte celular al perderse otros fragmentos de ADN ms importantes, por lo
que el telmero limita el nmero de veces que se puede dividir una clula. Los telmeros
estn relacionados con el envejecimiento celular y las clulas cancerosas se dividen un
nmero ilimitado de veces porque tienen la enzima telomerasa que evita la prdida de
fragmentos de telmero en cada replicacin.

Cinetocoro: El cinetocoro es una

estructura proteica situada sobre
los cromosomas. Sobre esta estructura se
anclan los microtbulos (MTs) del huso
mittico durante los procesos de divisin celular
(meiosis y mitosis). El cinetocoro est localizado
en una zona especfica del cromosoma,
el centrmero.

Los cinetocoros inician, controlan y supervisan

los llamativos movimientos de los cromosomas
durante la divisin celular.

En cuanto a su estructura, los cinetocoros de las clulas animales pueden subdividirse en

dos regiones:

El cinetocoro interno, se organiza normalmente sobre secuencias de ADN altamente

repetido (el ADN satlite) y se ensambla en una forma especializada de cromatina que
persiste a travs del ciclo celular.

El cinetocoro externo, es una estructura proteica con muchos componentes dinmicos

que se ensambla y funciona slo durante la divisin celular.
 Funciones
Anclaje de los cromosomas a los MTs del huso mittico.
Verificacin de esos anclajes.
Activacin del checkpoint de mitosis (un mecanismo de control que retrasa la salida de
mitosis si se detectan fallos).
Participacin en la generacin de las fuerzas que propulsan los movimientos cromosmicos
durante la divisin celular.

Satlites: Segmento distal de un cromosoma que est

separado del resto del mismo por un tallo, pednculo o
constriccin secundaria. No se debe confundir con el DNA
satlite en el genoma.

Solo los poseen aquellos cromosomas que tienen NOR, es

decir, regin organizadora nucleolar, el cual es el sitio
del cromosoma donde se localizan los clusters (Una familia
gnica es un conjunto de genes homlogos dentro un
organismo) de genes ribosmicos (ADNr), que codifican para
el ARN ribosmico y que est asociado a una constriccin secundaria.

CLASIFICACIN:
Existen tipos de cromosomas.

1.- Metacentricos:
Un cromosoma metacntrico es un cromosoma cuyo centrmero se encuentra en la
mitad del cromosoma, dando lugar a brazos de igual longitud. Cuatro pares de
los cromosomas humanos poseen una estructura metacntrica, el 1, el 3, el 19 y el 20;
tambin, el cromosoma X se presenta as. (Yagual, 2008)
*Poseen los brazos de igual largo

2.- Submetacentricos:

Un cromosoma submetacntrico es un cromosoma en el cual el centrmero se ubica

de tal manera que un brazo en ligeramente ms corto que el otro.

La mayor parte de los cromosomas humanos son submetacntricos excepto los

cromosomas 1, 3, 19, 20 y el X que son metacntricos y 13, 14, 15, 21 y 22 que
son acrocntricos; adems, el cromosoma Y a veces es considerado submetacntrico
aunque otros lo describen como acrocntrico sin satlite.

* Poseen los brazos de diferente largo

3.- Acrocentricos:
Un cromosoma acrocntrico es aquel cromosoma en el que el centrmero se
encuentra ms cercano a uno de los telmeros, dando como resultado un brazo muy
corto (p) y el otro largo (q).

De los 23 pares de cromosomas humanos el cromosoma 13, el 14, el 15, el 21 y

el 22 son acrocntricos y actan como organizadores nucleolares.

*Uno de los brazos es muy corto

4.- Telocentricos:
Un cromosoma telocntrico es un cromosoma en el que el centrmero est localizado
en un extremo del mismo.
De los cromosomas humanos ninguno presenta esta caracterstica; pero, por ejemplo,
los 40 cromosomas del ratn comn son telocntricos.

* Posee el centromero en uno de los extremos.

CARIOTIPO:
Se llama cariotipo al nmero, forma y tamao de los cromosomas de una determinada
especie. Esto es, al conjunto de los cromosomas de una clula. Los cromosomas de una
clula pueden ser observados al microscopio ptico, fotografiados y sobre estas
fotografas pueden contarse y medirse con toda facilidad. Los cromosomas pueden
recortarse de la fotografa y ordenarse por su tamao, de mayor a menor, y por la posicin
del centrmero. Esta distribucin ordenada de los cromosomas recibe el nombre
de idiograma.

La figura siguiente muestra el cariotipo del ratn (Mus musculus)

El nmero de cromosomas es fijo para cada especie.

especie 2n
Ratn 40
Conejo 44
Cobayo 16
Rata 42
Hamster 44
Perro 78
Humano 46

El nmero de cromosomas de las clulas somticas siempre par, ya que cada clula
somtica dispone de dos juegos de cromosomas y cada cromosoma de una serie tiene
su homlogo en la otra.

Los cromosomas homlogos provienen cada uno de un progenitor. Es por esto que
contienen informacin para los mismos caracteres pero no necesariamente la misma
informacin, pues uno de los progenitores ha podido aportar un alelo para un gen y el otro
progenitor otro.

El nmero de cromosomas de cada serie recibe el nombre de nmero haploide o n y ha

sido heredado de uno de los progenitores. El nmero total de cromosomas es el
nmero diploide o 2n. As, en el ratn n=20 y 2n=40.

En los mamferos los cariotipos del macho y de la hembra son diferentes. La hembra tiene
dos cromosomas X (XX-homogamtica) y el macho tiene un cromosoma X y otro Y
(heterogamtico XY). Estos cromosomas que determinan el sexo se llaman, sexuales.
El resto de los cromosomas se denominan autosomas.

Idiograma del Ratn

BANDEO:
EL BANDEO CROMOSMICO Con la tcnica convencional de tincin con Giemsa los
cromosomas se tien intensamente y en forma homognea y se los puede contar y
agrupar por su aspecto general y eso era lo nico que se poda hacer en los primeros
cariotipos.
La identificacin de cada cromosoma vino posteriormente con las tcnicas de bandeo.
Estas tcnicas que generan bandas transversales permiten definir a cada cromosoma y
estudiar su estructura. Cada cromosoma tiene del patrn de bandas caracterstico y
existen varias tcnicas de tincin con fines especficos.
El bandeo G es el ms utilizado en citogentica clnica. El bandeo G se logra con un
tratamiento controlado con tripsina antes de la coloracin con Giemsa y produce bandas
claras y oscuras en los cromosomas.
Las bandas oscuras contienen ADN rico en bases A-T que replica tardamente y son
pobres en genes constitutivos y las bandas claras contienen ADN rico en G-C que replica
tempranamente y tienen muchos genes constitutivos.
Cuando un cromosoma est ms largo puede mostrar un mayor nmero de bandas y esto
se aprovecha para estudiarlo con mayores detalles. Esta metodologa que permite buscar
alteraciones estructurales mnimas se conoce como bandeo de alta resolucin y se logra
sincronizando el cultivo y con preparaciones hechas en profase o prometafase, es decir,
antes que los cromosomas alcancen su compactacin mxima. (Hernandez, 2014)
ALTERACIONES DEL CARIOTIPO

1.-MUTACIONES GNICAS O PUNTUALES

Las mutaciones a nivel molecular son llamadas gnicas o puntuales y afectan la constitucin
qumica de los genes. Se originan por:
Sustitucin. Donde debera haber un nucletido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la
citosina se instala una timina.
Inversin, mediante dos giros de 180 dos segmentos de nucletidos de hebras
complementarias se invierten y se intercambian.
Translocacin. Ocurre un traslape de pares de nucletidos complementarios de una zona del
ADN a otra
Desfasamiento. Al insertarse (insercin) o eliminarse (deleccin) uno o ms nucletidos se
produce un error de lectura durante la traduccin que conlleva a la formacin de protenas no
funcionales.
2.-MUTACIONES CROMOSMICAS
El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen), por tanto a su estructura.
Estas mutaciones pueden ocurrir por:
Delecin. Es la prdida de un segmento cromosmico, que puede ser terminal o intercalar.
Cuando ocurre en los dos extremos, la porcin que porta el centrmero une sus extremos
rotos y forma un cromosoma anular.
Inversin. Cuando un segmento cromosmico rota 180 sobre s mismo y se coloca en forma
invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma.

Duplicacin. Repeticin de un segmento cromosmico.

Translocacin. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homlogos, que puede ser o
no recproca. Algunos tipos de translocaciones producen abortos tempranos. Tambin se
pueden formar portadores de trisomas como la del 21 (sndrome de Down); al translocarse
todo el cromosoma 21 a otro cromosoma como el 14 (14/21), los gametos de esa persona
llevarn el cromosoma translocado ms uno normal, por lo que al fecundarse con el gameto
contrario, el producto resultante tendr tres cromosomas 21.

Isocromosomas. Estos se forman cuando el centrmero, en lugar de dividirse

longitudinalmente, lo hace en forma transversal

3.- MUTACIONES GENMICAS

Euploida.
Afecta al conjunto del genoma, aumentando el nmero de juegos cromosmicos
(poliploida) o reducindolo a una sola serie (haploida o monoploida).
La poliploidia es ms frecuente en vegetales que en animales y la monoploida se da en
insectos sociales (znganos). Estas mutaciones son debidas a errores en la separacin de los
pares de cromosomas homlogos durante la meiosis, no separndose ninguno de estos. Los
organismos poliplodes generalmente son ms grandes y vigorosos, y frecuentemente
presentan gigantismo. En numerosas plantas cultivadas esto se ha capitalizado, especialmente
donde el tamao de hojas, semilla, fruto o flor es econmicamente importante, por ejemplo
en alfalfa, tabaco, caf, pltano, manzana, pera, lila y crisantemo.
Aneuploida
Afecta al nmero de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso). Se debe al
fenmeno de no disyuncin (que ocurre durante la meiosis cuando los cromosomas
homlogos no se separan y ambos se incorporan a un mismo gameto).
Cuando este gameto fecunda a otro se originar un cromosoma triplicado (trisoma); de igual
forma tambin habr gametos que tendrn un cromosoma menos y, por ello, cuando fecunden
a otro normal, el individuo tendr un cromosoma menos (monosoma).
Trisomas.
La trisoma del cromosoma 21 produce el sndrome de Down(47, XX + 21 47, XY + 21).
Los afectados tienen retardo mental en diferente grado, corazn defectuoso, baja estatura,
prpados rasgados, boca pequea, lengua salida, crneo ancho y marcha lenta. Las mujeres
son frtiles y los transmiten al 50% de su progenie; los hombres son estriles.
Los cromosomas sexuales tambin pueden afectarse por una trisoma.
Los individuos afectados por el sndrome de Klinefelter (47, XXY) son varones estriles con
rasgos femeninos y retraso mental. Son frtiles, altos y de conducta controversial. Sus clulas
tienen un nmero anormal de cuerpos de Barr.
En el sndrome triequis o metahembras (47, XXX) son mujeres frtiles de apariencia normal
pero con tendencia al retardo mental.
En la polisoma XYY (47, XYY) Los afectados presentan estatura elevada, acn, un tamao
mayor de dientes, conducta agresiva y la espermatognesis puede o no estar alterada.

Monosomas.
La falta de un cromosoma produce una monosoma conocida como el sndrome de Turner
(45, X) que ocurre en mujeres quines desarrollan baja estatura, dobleces caractersticos en
el cuello y retardo mental moderado. En la pubertad no menstran ni desarrollan caracteres
sexuales secundarios. No presentan cuerpo de Barr como las mujeres normales, pues el nico
cromosoma X que presentan est activado.

Bibliografa
lvarez, A. (septiembre de 2013). Teora Celular . Obtenido de
http://teoriacelular12345.blogspot.com/2013/09/morfologia-del-cromosoma-
metafasico.html

Andrade, F. (junio de 2008). Obtenido de http://biologyfaceq.blogspot.com/2008/06/genes-y-

cromosomas.html

Hernandez, R. (2014). Universidad Popular del Cesar. Obtenido de

http://geneticaupc.weebly.com/uploads/4/6/3/1/46317897/practica_1_cromosomas_y_c
ariotipo_humano.pdf

InfoBiologa. (septiembre de 2011). InfoBiologa. Obtenido de

http://www.infobiologia.net/2011/09/los-cromosomas.html

Yagual, P. (marzo de 2008). Xuletas. Obtenido de https://www.xuletas.es/ficha/cromosoma-

metafasico-2/