1.

Identifique el tipo de herencia y explique los criterios que le permitieron el análisis de la segregación
del defecto genético.

De acuerdo con el tipo de herencia describa los genotipos de los individuos afectados.
Es una herencia ligada al X dominante me permite determinar estos gracias a que ningún varón enferma a otro
varón y las características son:
·Afecta a ambos sexos con predominio del género femenino.
·Si el padre transmite la enfermedad todas sus hijas tendrán la enfermedad y ninguno de sus hijos.
· Si la madre transmite la enfermedad a la mitad de su descendencia que tal manera que el 50% portara la
enfermedad independientemente del sexo.
Los genotipos son:

I-1 II-2 II-3 III-2 III-3

XDY XDXd XDXd XDY XDY

2. Determine el tipo de herencia y señale la probabilidad que tiene la pareja II-4 de tener un hijo
afectado.

Es una herencia autosómica dominante, se puede identificar debido a que la enfermedad se encuentra en todas las
generaciones y varón si enferma a varón.
 La pareja II-4 tienen
la probabilidad de
tener 50% de tener un
hijo o hija afectados
por cada embarazo de
la madre.

n n

N Nn Nn

n nn nn

En donde N es el gen
que presenta la enfermedad que es dominante y n es el gen sano que es recesivo.

 Una pareja sin antecedentes familiares previos, que ambos están afectado por dos enfermedades
genéticas denominadas “A” y “B”, de modo tal que él presenta la enfermedad “A” pero no la
enfermedad “B”, mientras que ella presenta la enfermedad “B” pero no la “A”, tienen un hijo del sexo
masculino que presenta ambas enfermedades. Dibuje el árbol genealógico y exprese los genotipos con
las letras que simbolicen los alelos para las enfermedades “A” y “B”.

Aa Aa Bb Bb

aaBB AAbb Enfermedad “aa”

Enfermedad “bb

aabb Enfermedad “A” y “B”

HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA

aaBB = hombre enfermo de “A” pero sano de “B”

AAbb = mujer enferma de “B” pero sana de “A”
aabb = hombre que tiene ambas enfermedades.
 aaBB AA bb
AAbb
aa AAaa aabb
25% de probabilidad de que sus hijos tengan BB AABB
ambas enfermeades.
BBbb

5. Analice las características de expresión de los genes involucrados y determine la probabilidad de que esa
pareja tenga hijos sanos; hijos con ambas enfermedades separadas como los padres o la probabilidad que
tengan otro hijo afectado como el actual, con ambas enfermedades simultáneamente.

aabb

Para facilitar el análisis identifique con letras los alelos involucrados para ambas enfermedades y de esta forma
señale los genotipos que le corresponde a cada miembro de la familia y los genotipos de los posibles
descendientes.
La probabilidad de que la pareja tenga hijos sanos es de un 25%, la probabilidad de que sus hijos tengan las
enfermedades separadas igual que sus progenitores es de un 50% , y la probabilidad de que tengan otro hijo con
ambas enfermedades es de un 25 %.

6. Determine en el árbol genealógico el tipo de herencia y señale los genotipos probables de los individuos
no afectados fenotípicamente.

Es una herencia autosómica recesiva, debido a que se presenta en una sola generación, ambos sexos aparecen
afectados por igual y el presentar cierto grado de consanguinidad.
Genotipos probables de los individuos no afectados:

I-1: AA
II-1: Aa
II-2: Aa
II-3: Aa
II- 4: Aa
III- 1: AA
III-2: Aa
III-3: AA
III- 4: Aa
IV-2:AA
7. La hemofilia, es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. Una niña de 5 años, cuyo padre no
presenta la enfermedad y cuyo tío por vía materna padece de este tipo de hemofilia, presenta también
hemofilia A y además una baja talla proporcionada. Teniendo en cuenta lo aprendido hasta el momento.

¿ Qué explicación Usted le puede dar a este fenómeno?

Se debe tomar en cuenta que la Hemofilia al ser una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, la madre al ser
la portadora tiene la probabilidad de heredar el gen afectado a un 50% de hembras que serán portadoras y el otro
50% sanas; 50% varones enfermos y 50% varones sanos. En el caso de que el varón tenga el gen afectado tiene la
probabilidad de tener 100% de hembras portadoras y ningún varón afectado. Por ende la madre de la paciente
pertenece al 50% de hembras portadoras y el tío de la paciente pertenece al 50% de varones enfermos.
XH Y

XH XH XH XH Y

Xh XH Xh Xh Y

Sin embargo la baja talla de la paciente nos da un diagnóstico de Síndrome de Turner porque esta enfermedad se
encuentra asociada a la hemofilia, y además por falta de cromosoma XH del padre la niña al presentar el genotipo
45 Xh es enferma por el hecho de tener una sola X que es la que presenta la enfermedad.

¿Qué tipo de estudio Usted haría para confirmar su sospecha diagnóstica?

Estudio directo: Reacción en cadena de la polimerasa (PCR). También se puede solicitar un Cariotipo.
Dibuje el Ag por la historia familiar referida.

Bibliografía:
Lantigua, A. (2004). Introducción a la Genética Médica. La Habana: Editorial Ciencias Médicas.