ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES

Estas anomalías afectan a la estructura del cromosoma en cuanto a la ordenación lineal

de los genes. Uno o más cromosomas cambian su estructura propia por la adición o
pérdida de material genético, por alteración de su forma o del patrón de bandas. Estos
cambios se llaman reorganizaciones y siempre se relacionan con rotura cromosómica.
Aquí se incluyen las siguientes anomalías:

 Deleciones: consiste en la pérdida de un fragmento del cromosoma, lo que origina un

desequilibrio (el portador de una deleción es monosómico respecto al alelo afectado
por la deleción). Se puede producir en el extremo de un cromosoma (deleción
terminal) o a lo largo de sus brazos corto o largo (deleción intersticial). Una de las
causas del síndrome de Prader-Willi es una deleción parcial del brazo largo del
cromosoma 15.
 Duplicaciones: Consisten en la presencia de una copia extra de un segmento de un
cromosoma. Las duplicaciones son conocidas en ocasiones como trisomías parciales.
Puede ocurrir que una persona posea dos copias extra de un fragmento de un
cromosoma y entonces se dice que su genoma posee una triplicación o una tetrasomía
parcial. Algunas duplicaciones son tan pequeñas que no pueden ser detectadas por el
microscopio óptico y entonces son llamadas micro duplicaciones. El síndrome de X
frágil es debido a una duplicación parcial del extremo del brazo largo del cromosoma
X.

 Inversiones: un segmento del cromosoma cambia su orientación dentro de este. Son

provocadas por dos roturas en un mismo cromosoma y el material genético entre
ambos punto de rotura gira 180º y se reinserta en el hueco que ha dejado en el
cromosoma. Existen dos tipos de inversiones: Pericéntrica, cuando el centrómero
forma parte del segmento invertido. En estos casos un punto de rotura se encuentra
en el brazo corto y el otro en el brazo largo. En la inversión paracéntrica no está
envuelto en centrómero y ambos puntos de rotura se encuentran en el mismo brazo.
Tienen una frecuencia muy baja y no suelen causar grandes trastornos en sus
portadores (a no ser que la inversión provoque la interrupción de genes importantes).
 Sin embargo, las inversiones sí pueden causar problemas en la descendencia de
individuos portadores, sobre todo en el caso de inversiones pericéntricas, ya que
generan gamentos que con frecuencia portan duplicaciones y depleciones del material
genético.

 Cromosoma en anillo: se presenta cuando ambos brazos de un cromosoma se

fusionan formando un anillo. Normalmente se forman cuando el brazo corto y largo
de un mismo cromosoma tienen una depleción terminal, esto provoca que queden
extremos "pegajosos" en ambos brazos que con frecuencia se fusionan originando el
cromosoma en anillo. El material genético delecionado suele ser insignificante.
Aunque son poco frecuentes, también están implicados en enfermedades. Por
ejemplo, una de las causas del síndrome de Turner es la formación de un anillo en el
cromosoma X.

 Translocaciones: tienen lugar cuando una porción de un cromosoma se transfiere a

otro. Cuando un segmento se intercambia entre dos cromosomas no homólogos tiene
lugar una translocación recíproca. Se produce una reordenación del material
genético, pero no hay pérdida o ganancia de información genética como en el caso de
las depleciones y las duplicaciones. La translocación robertsoniana es un caso
especial de translocación ("casi equilibrada) en el que dos cromosomas no
homólogos pierden sus brazos cortos mientras que los largos se unen por el
centrómero de uno de los cromosomas, formándose un cromosoma único. Este tipo
de translocación afecta a los cromosomas acrocéntricos con el brazo p muy pequeño
(en humanos, los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22). El 4% de los casos de síndrome
de Down se deben a una translocación 21/21 o 14/21.

 Isocromosoma: es un cromosoma que ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado,

de modo que existe una monosomía parcial debido al brazo perdido, y a una trisomía
parcial, debido al brazo duplicado. Ocurre cuando la división del centrómero se
produce según el plano transversal en vez de vertical.

 Cromosoma marcador o sSMC: Es un pequeño cromosoma extra hecho de partes

de uno o más cromosomas, por tanto el material genético que lo forma estará
duplicado o triplicado. El origen de este cromosoma extra muchas veces es
 desconocido. Se denomina cromosoma marcador o sSMC ("small supernumerary
marker chromosome").

 Disomía uniparental (UPD): Esta alteración consiste en que ambos cromosomas de

uno de los 23 pares de cromosomas homólogos presentes en humanos provienen de
un mismo progenitor, en lugar de pertenecer uno a la madre y otro al padre. El
resultado es que el cromosoma de uno de los progenitores está duplicado y el
cromosoma del otro progenitor está ausente. Sin embargo, el número neto de
cromosomas es 46. Cuando ambos cromosomas provienen de la madre se denomina
disomía uniparental materna (mUPD). Si provienen del padre, disomía uniparental
paterna (pUPD). La disomía uniparental puede estar asociada a determinadas
patologías, dependiendo del cromosoma duplicado y del progenitor del que provenga.
Por ejemplo, el Síndrome de Prader-Willi se asocia con una disomía uniparental
materna del cromosoma 15 y el Síndrome de Angelman con una disomía uniparental
paterna del mismo cromosoma.

Los cromosomas derivativos siempre se nombrarán según el centrómero que porten.