IMPA

ACTO
O DE LA G
GENÉ
ÉTICA
A EN
PED
DIATRÍA
MOD DICA
DULO 2: INTRODU CCIÓN A LA GENÉTICA MÉD

CERTIFICADO DE G
GENÉTICA M
MÉDICA 2014 ‐ 2015
Ma
aterial didááctico: Módu
ulo 2 – Clas
se 2

 IMPACTO DE LA GENÉTICA EN PEDIATRÍA 
Material didáctico: Módulo 2 – Clase 2 
 

ÍNDICE

MODULO 2: INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA MÉDICA

ASIGNATURA 2.2.‐ IMPACTO DE LA GENÉTICA EN PEDIATRÍA
Profesor: Dr. Carlos Paredes Cencillo

1.‐HITOS HISTÓRICOS EN GENÉTICA PEDIÁTRICA…………………………..….……..…...1

2.‐ASESORAMIENTO GENÉTICO EN PEDIATRÍA. …………..…….………………………….2

3.‐CARACTERÍSTICAS DEL ESTUDIO GENÉTICO EN PEDIATRÍA…………......……….6

4.‐CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS……………………….....8

ANEXO 2. ‐ Información adicional………………………………………….…….………….….…...11

NOTA: Las diapositivas asociadas al siguiente texto didáctico se encuentran

disponibles en el Aula Virtual, Recursos/Módulo 2/Carpeta 2.1/PDF.

Certificado de Genética Médica 2014‐2015 Página 0

 
 IMPACTO DE LA GENÉTICA EN PEDIATRÍA 
Material didáctico: Módulo 2 – Clase 2 
 
1. HITOS HISTÓRICOS EN GENÉTICA PEDIÁTRICA

En primer lugar, para poder entender y contextualizar la evolución de la medicina
pediátrica desde sus inicios, conviene repasar brevemente los descubrimientos genéticos
más importantes:

Hitos históricos

 Finales del siglo XIX: leyes de Mendel (1865).

 Década de los 50: Cariotipo y estructura química del ADN.
 Años 70: primeras técnicas para estudiar el ADN.
 Años 2001‐3: Secuencia completa del genoma: 3300 millones de bases: 20‐25000
genes.
 Ciencia muy joven: excesiva responsabilidad.

La pediatría y la genética médica

A continuación se muestran algunos datos a tener en cuenta con respecto al estudio de las
enfermedades genéticas en el ámbito de la Pediatría:

 5% de recién nacidos con malformaciones congénitas.

 50% de causa total o parcial genética, luego un 2‐3% de los recién nacidos tienen
una alteración genética.
 0.6% de recién nacidos con alteraciones cromosómicas.
 50% de cegueras/sorderas y retrasos mentales tienen una clara influencia
genética.
 20% de muertes infantiles se deben a trastornos genéticos.
 50% de abortos presentan anomalías cromosómicas.
 1 de cada 9 niños ingresados en un hospital tiene un trastorno genético (10‐30%).
 A los 25 años: 5‐10% de la población presenta patologías en las que el factor
genético tiene un importante papel.

Ante esta información, cuando llega un paciente a la consulta de pediatría, los

pediatras deben estar en continua alerta ante una posible enfermedad hereditaria.

Cada día, son más los padres o futuros padres que piden consejo reproductivo.

Además, ante un niño que nace con malformaciones o presenta rasgos dismórficos, los
padres se presentan con muchas preguntas que el pediatra debe responder, como por
ejemplo:

 ¿Qué es exactamente lo que tiene mi hijo?

 ¿Qué le va a pasar?
 ¿Quién tiene la culpa?
 ¿Qué son las enfermedades genéticas?¿Terapias genéticas?
 ¿Lo hubiéramos podido evitar?
 ¿A pesar de haberme hecho la amniocentesis?
 ¿Cómo se heredan? ¿Se heredan siempre de los padres?

Certificado de Genética Médica 2014‐2015 Página 1

 
 IMPACTO DE  LA GENÉTICA EN PEDIATRÍA
A 
Material diddáctico: Módulo 2 – Clase 2
 
2. AASESORAM MIENTO GEN NÉTICO

¿Qué
é es el asesorramiento gen
nético?

Es ell proceso po
or el que se
e ayuda a un
n paciente (niño/a) y//o sus familiiares en rie
esgo a
comp prender la n naturaleza d de un trastorrno genético o, su transmmisión familiiar y las opcciones
en ell manejo futuro del miismo. Es neecesaria la ayuda
a de prrofesionaless, tanto gené éticos
como o expertos een psicología a y asistenciia social.

Impoortancia del P
Papel del Peediatra

Las principales funcioness del pediiatra en cu

uanto al asesoramien
a nto genéticco de
enferrmedades so
on las siguie
entes:

- Orientar a los padres para elimiinar miedos ante la enfe ermedad diaagnosticada..
- Dirigir all paciente all especialistaa adecuado.
- c rapidezz al pacientee a una Unidad de Genética y Diaggnóstico Pre
Derivar con enatal
para podder proporccionar un d diagnóstico preciso de la enfermeedad genética en
cuestión.
- Proporciionar inform esgos de trransmisión de la
mación pre cisa acercaa de los rie
enfermed dad a hijos ffuturos.
- Informacción sobre fu uturas opcioones:
o Estudio fami
E iliar con técnnicas de gen
nética moleccular (cuanddo sea necessario)
o Diagnóstico
D prenatal en sucesivas ggestaciones
o Técnicas de r
T reproduccióón asistida
- Para la rrealización ddel asesoram miento genéético a un ennfermo “gennético” se han de
tener en cuenta facto ores importtantes tales ccomo:
o Pronóstico d
P de la enferm edad
o Gravedad y c
G complicacion nes
o Posibilidade
P s de superviivencia
o Manejo, segu
M uimiento y trratamiento
o Edad de apar
E rición del trrastorno
o Posibilidad d
P de procreaciión del pacieente
o Grado de pen
G netrancia y eexpresividaad


DIAPOSITI VA 13 
 
Prevencción

A con
ntinuación se citan alg
gunas de la s consecuen
ncias de differentes accciones lleva
adas a
cabo en el ámbitto clínico parra prevenir algunas maalformacione es congénitaas:

 minución en el número d
Dism de casos de S
Síndrome de
e Down.

Certifficado de Gen
nética Médica
a 2014‐2015 Página 2
 
 IMPACTO DE LA GENÉTICA EN PEDIATRÍA 
Material didáctico: Módulo 2 – Clase 2 
 
 Disminución en el número de defectos en el cierre del tubo neural desde el
inicio de administración de ácido fólico a la mujer durante la gestación.
 Disminución hidrocefalia aislada.
 Disminución de anoftalmia/microftalmia.
 Disminución de onfalocele (hernias umbilicales).

¿Cuándo es recomendable llevar a cabo diagnóstico prenatal?

 Edad materna elevada.

 Hijo previo o feto con alteración cromosómica.
 Un miembro de la pareja portador de alteraciones cromosómicas.
 Aumento del riesgo derivado del cribado bioquímico del suero.
 Gestante con riesgo aumentado de tener un hijo con enfermedad monogénica,
poligénica o multifactorial.
 Anomalías fetales ecográficas compatibles con alteraciones genéticas.
 Riesgo aumentado de defectos del tubo neural.

Diagnóstico prenatal a partir de sangre materna
Desde el año 2012 existen métodos no invasivos de diagnóstico prenatal como por
ejemplo el diagnóstico prenatal a partir de sangre materna, basado en el análisis del ADN
del feto en la circulación sanguínea de la madre. Este método evita la amniocentesis y
permite determinar el sexo fetal (posible partir de la séptima semana y con seguridad a
partir de la novena), anomalías cromosómicas y otros tipos de enfermedades hereditarias.

Amniocentesis
La amniocentesis únicamente puede hacerse cuando se dispone de líquido amniótico
suficiente, aproximadamente entre la 14‐16 semanas. Este método conlleva ciertos riesgos
de aborto, lesión fetal o lesión materna. Y aunque permite detectar anomalías
cromosómicas, y enfermedades metabólicas, además de llevar a cabo estudios virales, no
proporciona, por ejemplo un diagnóstico de certeza para el Síndrome de Down, a
diferencia del análisis a partir de sangre materna.

Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)

Es una técnica diagnóstica que permite seleccionar los embriones genética y

cromosómicamente normales antes de implantarlos en el útero materno, aumentando
considerablemente las tasas de embarazo, reduciendo el riesgo de un aborto espontáneo y
evitando la enfermedad genética familiar, y por consiguiente, el tener que tomar la dura
decisión por parte de la pareja de un aborto terapéutico.

¿Cuándo se recomienda llevar a cabo DGP?

- Alto riesgo de transmisión de anomalías genéticas

o Portadores de enfermedades monogénicas
o Portadores de anomalías cromosómicas
- Reproducción asistida
o Abortos de repetición

Certificado de Genética Médica 2014‐2015 Página 3

 
 IMPACTO DE  LA GENÉTICA EN PEDIATRÍA
A 
Material diddáctico: Módulo 2 – Clase 2
 
o Ciclos de FIV
C V fracasadoss
o Edad matern
E na elevada
- Otras ind
dicaciones
o Compatibilid
C dad de los an
ntígenos de histocompa
atiblidad
o Riesgo de en
R nfermedadess de comienzo tardíao

Protocolo del D
DGP

Se reealiza a partir de varios embriones obtenidos m mediante fecundación iin vitro. A lo

os tres
días de vida, a ccada uno de los embrioones se le biiopsia una ccélula de lass 6‐8 y se an
naliza
por mmétodos cito ogenéticos o
o molecularees, para seleeccionar el e
embrión sanno.

Los eembriones seleccionado yuda de un ccatéter al úttero materno y se

os se transfi eren, con ay
proteegen con pro
ogesterona.

A los 10‐12 días de la transfferencia, si eel embarazo es positivo se proseguiirá el tratam

miento
progesteron
con p na.

Los eembriones n
no transferid
dos podrán sser congelad
dos y utilizados posterioormente.

Esta técnica pueede ser espeecialmente útil cuando

o la edad ma
aterna es ellevada, ya que
q el
riesggo de tener un niño con
n alteracion
nes cromosó
ómicas aumenta con la edad, llegando a
partir de los 45 aa tener un 65% de embrriones afecttados.

mportante tener en cuenta

Es im c que técnica dee implantación embrioonaria tienee una
probabilidad de éxito limita
ada, entre un
n 15‐40%, d debido a carrecer de sufficientes óvu
ulos o
embrriones para analizar, qu
ue no todos los embriones serán aptos para suu transferen ncia o
que nno todos los embriones sanos se immplantan corrrectamente e en el útero .

DIAPOOSITIVAS 23‐‐26 
 
Diagnóstico
o preimplanttacional

ETAP PAS DEL ES STUDIO GEN NÉTICO

A continuación se muestraan los pasoos que han de seguirse e para la reealización de
d un
correecto estudio
o genético an
nte una enfeermedad gen nética determ minada:

 Historia clínica y construcción n del pedigrree. En este
e punto, caabe destacarr que
existen dentro de la construccción de laa genealogía, anteced dentes posiitivos
(enfermeedades poliigénicas, moonogénicas y cromoso omopatías) y antecede entes

Certifficado de Gen
nética Médica
a 2014‐2015 Página 4
 
 IMPACTO DE LA GENÉTICA EN PEDIATRÍA 
Material didáctico: Módulo 2 – Clase 2 
 
negativos (elevada edad materna y/o paterna, consanguinidad, existencia de
abortos, herencia ligada a X, exposición a teratógenos).
 Exploración clínica general
 Exploración específica destinada a la valoración de rasgos dismórficos
 Ordenada (es Dismorfología es clave).
 Definición precisa de posibles rasgos dismórficos.
 Datos cuantitativos: Medidas antropométricas valoradas según tablas de
percentiles. El rango normal de una medida varía con la edad y el sexo.
Cuando ``1´´ se aparta del percentil puede indicar una anomalía (perímetro
craneal y distancia interpupilar).

Puntos que se deben valorar en la historia familiar

1. Historia parental: Edad en la concepción, ocupación y hábitos, salud, historia y

evolución de embarazo anteriores.
2. Historia gestacional: Factores maternos y fetales.
3. Parto: trabajo, duración, distocias, sufrimiento fetal, reanimación, test de Apgar.
4. Periodo neonatal: estado, alimentación y ganancia ponderal, signos neurológicos
de alerta, olores especiales en la orina, infecciones.
5. Historia evolutiva del paciente; salud general, crecimiento y desarrollo tanto físico
como motor, comportamiento y y personalidad, escolar.
6. Construcción del pedigree.

Metodología básica en el asesoramiento genético

1. Diseño del árbol genealógico familiar: a partir del probando o consultante. Tres
generaciones.
2. Conocimiento de los mecanismos básicos de la herencia. Riesgo en %, en
quebrados.
3. Conocimiento de las reglas fundamentales del cálculo de probabilidades. Casos
favorables/ casos posibles.

Exploración física del paciente pediátrico

 Aspecto general: estado, color, nutrición,…

 Descripción ordenada de cabeza y cara, cuello, tórax, abdomen, genitales externos,
extremidades.
 Exploración neurológica básica
 Exploración de la piel.
 Medidas: peso, talla… y colocarlo en sus percentiles según edad y sexo.
 Algunos rasgos dismórficos están relacionados con la edad, por lo que los
pacientes deben ser evaluados periódicamente.
 Exploración física de determinados miembros de la familia.

Certificado de Genética Médica 2014‐2015 Página 5

 
 IMPACTO DE LA GENÉTICA EN PEDIATRÍA 
Material didáctico: Módulo 2 – Clase 2 
 
Síndrome

 Es la ocurrencia, no al azar, en un mismo niño o individuo de dos o más anomalías

que están relacionadas etiológicamente.
 Uno es patognómico: el fenómeno miotónico en la distrofia miotónica de Steinert
 Otros son inespecíficos como la talla corta o el paladar elevado que pueden
presentarse en cualquier paciente con retraso mental de cualquier etiología.
 El patrón de rasgos dismórficos es más importante que un signo aislado.

Se debe buscar si existe relación entre los diferentes signos y síntomas e identificar el
mecanismo patogénico y la causa del defecto. Un ejemplo es la Secuencia oligoamnios:
Falta de líquido amniótico, hipoplasia pulmonar, deformidades esqueléticas, facies Potter,
etc.

Aparecen cada vez más síndromes y enfermedades genéticas por lo que es necesario
conocer el manejo de diversos CATÁLOGOS y BASES DE DATOS que ayudan a realizar una
orientación preliminar de un paciente o para la información inicial de un síndrome poco
conocido. También es fundamental obtener fotografías para poder comparar y observar la
evolución aunque en la actualidad existe cierta polémica sobre la privacidad de los
pacientes y derecho a exponer fotos, especialmente cuando no se puede tapar el rostro
porque presenta rasgos dismórficos.

A continuación se muestran las principales bases de datos en dismorfología:

 Textos de “SMITHS´S recognizable patterns of human malformations” de K.L. de

Jones.
 “BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA”de M.L. Buyse.
 “An ATLAS of clinical syndromes.A visual to diagnosis” de H.B. Wiedemann.
 “Syndromes of de head and neck” de R.J. Gorlin.
 BASES DE DATOS: más utilidad: “London dysmorfology database y london
neurogenetics database” de R.M. Winter.
 Y M. Baraitser (con imágenes y citas bibliográficas).


3. CARACTERÍSTICAS DEL ESTUDIO GENÉTICO EN PEDIATRÍA

Antes de solicitar un estudio genético hay que conocer qué tipo de información va a
aportar y plantear la necesidad de llevarlo a cabo.

¿Por qué se solicita un estudio genético?
1. Son pruebas para toda la vida con implicaciones familiares.
2. Pueden predecir la aparición de una enfermedad.
3. Permiten obtener información que nos permita el manejo y pronóstico de un
embarazo.
4. Pueden ser decisivas en la toma de decisiones importantes.
5. Pruebas solicitadas SIEMPRE por el médico previa información clara y actualizada.

Certificado de Genética Médica 2014‐2015 Página 6

 
 IMPACTO DE  LA GENÉTICA EN PEDIATRÍA
A 
Material diddáctico: Módulo 2 – Clase 2
 
6
6. Siempre acompañad do de pregguntas impo ortantes: ¿p
para qué? ¿ cuál va a ser
s la
utilidad??
7
7. Consentiimiento info
ormado.
8. Necesidaad de profesionales de laa genética ccomo especia
8 alidad sanita
taria.

Estud dios citogen
néticos para uso del ped diatra

 El cariotipo está justtificado cu uando se presenta un niñ o con rasgos r
dismmórfico/malfformacioness con retrasoo mental o ccon talla muy y baja
 Si un
n paciente con
c clínica tuviera un cariotipo previo
p norm
mal pero conn menos de
e 500
band das habría quue repetírseelo con band deos de alta a resolución (+ de 800)).
 Cuan ndo existen rasgos o defectos conggénitos, retraaso del creccimiento o rretraso men ntal se
realizzan estudio enética mollecular parra descartarr microdelecciones que no se
os de citoge
pued den diagnostticar con las técnicas dee bandeo de alta resolucción.
 Existten diferentees indicaciones para reealizar un caariotipo en ttodas las etaapas prenatales y
postnnatales.


DIAPOSITTIVAS 47‐50 
 
Estudios citogenético
os

Genéética molecuular y análisiis del ADN een pediatría

1
1. Es una labor
l del pe
ediatra ten
ner el conoccimiento ne ecesario parra orientar a los
investigaadores genétticos sobre q qué buscar o qué analizzar.
2
2. Técnicass moleculare es utilizadass en pediatrría para la determinaci
d ión de las causas
de enferrmedades: PCR
P o ampllificación enn cadena de e la polimerrasa, hibriddación
genómica comparad da (CGH) coon una visiión global del d genomaa, con tecno ología
moleculaar y sensibilidad mayor..
3
3. El objetiv vo en el futu
uro es podeer prevenir lla enfermed dad a través del estudio o de la
predispoosición a enffermedades comunes, aasí como poder llevar a a cabo mediccina o
pediatríaa personalizada.
4
4. En la acctualidad ess posible diiagnosticar más de 3000 enfermeedades genéticas
conocidaas, aunque el procesoo de identifficar nueva as causas eestá en con ntinua
evolución n.

Certifficado de Gen
nética Médica
a 2014‐2015 Página 7
 
 IMPACTO DE LA GENÉTICA EN PEDIATRÍA 
Material didáctico: Módulo 2 – Clase 2 
 
Los últimos conocimientos que debe tener el pediatra sobre el diagnóstico genético son:

 Empleo de la Tecnología array‐CGH (cariotipo molecular): para microdelecciones
o microduplicaciones en el genoma: diagnóstico preciso en niños con retraso
mental idiopático y/o ,malformaciones congénitas
 El cytoarray CGH permite la detección de más de 160 patologías asociadas a
retraso mental, autismo, cardiopatías congénitas y enfermedades oculares
(síndrome de Rett).
 Con el cytoarray se consigue un escaneo completo del genoma de 60K, con una
resolución de 43Kb.


4. CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS

A continuación se muestra una clasificación de las enfermedades hereditarias

1. Cromosómicas: manifestación prenatal que continúa postnatalmente.

 1/150 recién nacidos
 Primera causa de retraso mental
 En el 50% de abortos del primer trimestre.
 Gametos: en 10% espermatozoides y en el 25% de los óvulos existen
anomalías cromosómicas:
o Numéricas: poliploidías (triploidías) con un juego extra de
cromosomas (múltiplo de 23) y aneuploidías con ganancia o
pérdida de cromosomas. Las alteraciones numéricas generalmente
tienen un origen espontáneo y el riesgo de recurrencia es mínimo
(aunque aumentan con la edad materna).
o Estructurales: mantienen el número global de 46 cromosomas
pero presentan roturas de los mismos, con el subsiguiente
reordenamiento en una configuración diferente. Son balanceadas,
sin pérdida o ganancia de material genético, o no balanceadas,
donde el reordenamiento origina una ganancia o pérdida de
material. Pueden aparecer espontáneamente de novo o ser
heredadas:
 Translocaciones: 1/500 en la población general (sujetos
sanos)
 Inversiones: inversión pericéntrica del cromosoma 9,
variante común
 Deleciones: las más frecuentes pérdidas de material
terminal del brazo corto, con patrones fenotípicos.
También hay microdelecciones o síndromes de genes
contiguos (Di George)
 Duplicaciones
 Cromosomas en anillo.
 Cromosomas marcadores, isocromosomas

Certificado de Genética Médica 2014‐2015 Página 8

 
 IMPACTO DE LA GENÉTICA EN PEDIATRÍA 
Material didáctico: Módulo 2 – Clase 2 
 


2. Monogénicas: edad de manifestación intermedia con un pico después del
nacimiento y en los primeros años de la vida (enf. metabólicas).

Se deben a alteraciones en uno o los dos alelos de un gen que afectan a la función
normal del producto génico.
Pueden presentar:
 Herencia mendeliana. 5‐10% de los ingresos hospitalarios
 Se requieren los dos alelos del gen mutados: Recesiva
 Para expresarse la alteración sólo se necesita uno:
Dominante
Pueden manifestarse desde el nacimiento (errores congénitos del
metabolismo, malformaciones congénitas), en los primeros años de
la vida, adolescencia y edad adulta.
Tipos:
 Autosómica dominante: Acondroplasia…(72 horas),
Neurofibromatosis tipo 1 sindrome QT largo
 Autosómica recesiva: Fibrosis quística, fenilcetonuria,
Gaucher,
 Dominante ligada al X: Raquitismo hipofosfatémico ligado
al X,Incontinentia
 Recesiva ligada al X: distrofias musculares de Duchenne,
Hemofilia A y B.

 Herencia no mendeliana: mecanismos moleculares de transmisión
genética distintos.
 Herencia mitocondrial se transmite por vía materna debido
a que el ADNmitocondrial se encuentra únicamente en el
óvulo, célula que aporta las mitocondrias al embrión.
 Mosaicismo : germinal o gonadal, somática o en ambas
 Imprinting (Impronta genética): gen no mutado sino
inactivado (Sindrome de Prader‐Willi/Angelman).
 Disomía uniparental: rescate de una trisomía que ocurre
cuando el cigoto es inicialmente trisómico para un
cromosoma.
 Expansión de tripletes: Mutaciones inestables dinámicas en
un gen, repetición de tres nucleótidos (Distrofia miotónica,
Ataxia de Friedrich).
 Herencia trialélica: se requiere una mutación en un tercer
alelo para que se manifieste la enfermedad.

3. Multifactoriales (poligénicas): muy pocas con manifestación prenatal y la
mayoría debutan a lo largo de la vida Se sabe que el 50% de las alteraciones
congénitas son anomalías multifactoriales (poligénicas).

Certificado de Genética Médica 2014‐2015 Página 9

 
 IMPACTO DE LA GENÉTICA EN PEDIATRÍA 
Material didáctico: Módulo 2 – Clase 2 
 
Este tipo de enfermedades se da por interacciones entre los genes (diferencias
menores) y el ambiente: la suma aditiva alcanza un umbral.

Enfermedades frecuentes: Hipertensión arterial, diabetes mellitus,
malformaciones congénitas como cardiopatías, fisura labiopalatina y los defectos
del tubo neural, luxación congénita de cadera: La tasa de incidencia es del 25‐47
por mil R.N.

El riesgo para parejas que han tenido un hijo con esta herencia se estima entre un
3‐5%.

4. Anomalías genéticas no presentes desde la concepción y adquiridas por las
células somáticas en los millones de mitosis que tienen lugar a lo largo de la vida
(papel en el desarrollo del cáncer). Entre 5‐10% de todos los tumores son de
carácter hereditario. Se hereda la susceptibilidad a padecer cáncer lo que no
implica la certeza de desarrollarlo en todos los casos.

Asesoramiento genético en enfermedades con herencia mendeliana clásica

 La presencia de consanguinidad en los padres nos orientará hacia enfermedades
con patrón de herencia autosómica recesiva
 En las autosómicas dominantes el heterocigoto padece la enfermedad y también la
transmite a su descendencia con un riesgo de recurrencia del 50%
 En la herencia ligada al cromosoma X recesiva lo normal es la ausencia de
transmisión varón‐varón
 En la herencia ligada a cromosoma X dominante el riesgo de recurrencia es muy
bajo, sobre todo, cuando se ha descartado que los padres sean portadores de
alguna anomalía balanceada.

CONCLUSIONES

El pediatra debe mantenerse al tanto de los avances en cuanto al conocimiento de una
serie de patologías cuya etiología, antes desconocida, ahora ya tiene una explicación,
fundamentada gracias al desarrollo de las nuevas tecnologías de la genética molecular
Es responsabilidad de la pediatría asegurarse de que existan pediatras con formación en
genética, ya que más del 80% de las patologías genéticas se manifiestan en la infancia.

Certificado de Genética Médica 2014‐2015 Página 10

 
 IMPACTO DE LA GENÉTICA EN PEDIATRÍA 
Material didáctico: Módulo 2 – Clase 2 
 
ANEXO 1. ‐ Información adicional

Cuestiones y preguntas durante la clase

P. ¿Está aumentando la frecuencia de ciertas enfermedades?

R. La mayor causa de mortalidad en la infancia son los accidentes. Se tiene controlado el

cáncer hasta cierto punto, aunque es cierto que la frecuencia ha aumentado. También hay
un cambio en las enfermedades infecciosas, unas han disminuido y han aparecido otras
nuevas. En España, está creciendo también la malnutrición proteica, ya que algunos niños
no llegan a hacer una comida al día. En contraposición también ha aumentado el
sobrepeso y la obesidad, debido a una disminución de actividad física y a los hábitos
nutricionales.

P. En una mujer embarazada de edad entre 36‐40 años, ¿qué pruebas son las más
recomendadas?

Además de las pruebas bioquímicas, en mujeres embarazadas se llevan a cabo más

ecografías seriadas con el objetivo de detectar malformaciones. Idealmente se haría un
estudio genético a partir de sangre materna y luego amniocentesis para confirmar.

Certificado de Genética Médica 2014‐2015 Página 11