UNIVERSIDAD CENTRAL DEL

ECUADOR

FACULTAD DE CIENCIAS PSICOLÓGICAS

PSICOLOGIA INFANTIL Y
PSICORREHABILITACIÓN

TEMA: MALFORMACIONES CONGÉNITAS POR

DIVISIÓN CELULAR Y LOS EFECTOS
CONDUCTUALES

DR. EDISON ANDRADE

QUINTO SEMESTRE

INTEGRANTES:

GARZON ISABEL

PINEDA DIEGO

TOAPANTA DAYANNA
 Malformaciones congénitas por división celular y los efectos conductuales
Concepto:
Malformaciones o también llamadas anomalías numéricas son la perdida y/o
ganancia de uno o varios cromosomas completos y puede incluir tanto a
autosomas como a cromosomas sexuales. Generalmente, la perdida de
cromosomas tiene mayor repercusión en un individuo que la ganancia, aunque
también puede tener consecuencias serias, las células que han perdido un
cromosoma son monosomícas para ese cromosoma, mientras que aquellas como
extra muestra trisomía para que el cromosoma implicado. Casi todas las
monosomías cromosómicas llevan a la muerte poco después de la concepción y
solo unas pocas trisomías pueden llegar al nacimiento.
Pueden ocurrir de las siguientes formas:

1. Meiosis
Por lo general, las anomalías cromosómicas ocurren como consecuencia de un error
producido en la división celular. "Meiosis" es el término que se utiliza para describir la
división celular que atraviesan el óvulo y el espermatozoide durante el desarrollo.
Normalmente, la meiosis causa la división del material cromosómico, de manera que cada
padre aporte 23 cromosomas a un embarazo.
Esto resulta en un óvulo o un espermatozoide que solo tiene 23 cromosomas. Cuando se
produce la fertilización, se origina el número total normal de 46 cromosomas en el feto.
Si la meiosis no se produce correctamente, un óvulo o un espermatozoide podría terminar
con demasiados cromosomas o con una cantidad insuficiente de cromosomas. Luego de
la fertilización, el bebé puede recibir un cromosoma adicional (lo que se denomina
"trisomía") o tener un cromosoma en falta (lo que se llama "monosomía").
Si bien en los embarazos que presentan una trisomía o una monosomía es posible llegar
a término y puede nacer un niño con problemas de salud, también es posible que se
produzca un aborto espontáneo o que el bebé nazca muerto, debido a la anomalía
cromosómica. En estudios realizados en abortos espontáneos durante el primer trimestre,
en aproximadamente un 60 por ciento (o más) de los casos se trataba de alguna anomalía
cromosómica. En estudios realizados en bebés nacidos muertos, entre un 5 y un 10 por
ciento de los casos presentaba alguna anomalía cromosómica.

2. Mitosis
"Mitosis" es el término que se utiliza para describir la división celular que atraviesan todas
las otras células, además del óvulo y el espermatozoide, durante el desarrollo.
Normalmente, la mitosis causa una duplicación, seguida de una división del material
cromosómico, de manera que cada una de las células duplica el número de cromosomas
hasta llegar a 92 y luego se divide por la mitad, resultando en la cantidad total normal de
46 cromosomas. La mitosis comienza en el feto luego de la fertilización.
Este proceso se repite hasta que el bebé se forma por completo. La mitosis continúa de
por vida para regenerar las células de la piel, los glóbulos y otros tipos de células que se
dañan o, simplemente, se mueren.
Durante el embarazo, se puede producir un error en la mitosis tal como se describió
anteriormente en el caso de la meiosis. Si los cromosomas no se dividen en mitades
exactas, las células nuevas pueden tener un cromosoma adicional (un total de 47) o un
cromosoma faltante (un total de 45). Esta es otra manera por la que un bebé puede nacer
con una anomalía cromosómica. Los errores de mitosis son responsables de algunos casos
de mosaicismo. (Jesus, 2017).

3. Anomalías cromosómicas numéricas

En EUA aprox. 1 de cada 120 nacidos vivos tiene una anomalía congénita
Las aberraciones numéricas de los cromosomas se deben por lo general a: Una ausencia
de disyunción Error en la división celular en el que no se separan un par de cromosomas
o 2 cromáticas de un cromosoma durante la meiosis o la mitosis.
Como consecuencia el par de cromosomas o cromáticas pasa a una sola célula hija y la
otra célula hija no recibe ninguno.

Glosario de términos
Una anomalía congénita o defecto de nacimiento es una anomalía estructural de cualquier
tipo aunque no todas las variaciones del desarrollo son anomalías.
Hay 4 tipos de anomalías congénitas con trascendencia clínica:
Anomalía, Interrupción, Deformación y Displasia.
  Anomalía: Defecto morfológico de un órgano, parte de un órgano, o región más
extensa del cuerpo por un proceso de desarrollo intrínsecamente anormal.
 Interrupción: Defecto morfológico de un órgano o región más extensa del cuerpo
por la perturbación extrínseca de, o interferencia con, un proceso de desarrollo
originalmente normal. Así, las alteraciones morfológicas tras exposición de
teratógenos. No se hereda, pero los factores hereditarios pueden influir en el
desarrollo de una interrupción.
 Deformación: Forma, contorno o posición anormal de una parte del cuerpo por
fuerzas mecánicas. La comprensión intrauterina debida aoligo hidramnios
produce un pie equinovaro o piezambo, un ejemplo de deformación provocada
por fuerzas extrínsecas. Algunos defectos del SNC como el mielomeningocele
producen trastornos funcionales intrínsecos que también causan deformación
fetal.
 Displasia: Organización anormal de las células en el tejido y su resultado
morfológico. La displasia es el proceso y la consecuencia de dishistogenia
(formación anormal de tejido). Todas las anomalías relacionadas con la histogenia
se clasifican como displasia, ejemplo: displasia ectodérmica congénita.
 Aneuploidia y Poliploidia: Los cambios en el número de cromosomas pueden
ser aneuploidia o poliploidia. La aneuploidia es cualquier desviación del número
diploide humanode 46 cromosomas que no es un múltiplo exacto del número
haploide 23(p. ej. 45 o 47).
Un poliploide es una persona con un número de cromosomas que es un múltiplo del
número haploide 23 distinto del número diploide. La causa principal de aneuploidia
es la ausencia de disyunción durante la división celular, que provoca una distribución
asimétrica de un par de cromosomas homólogos en las células hijas.

Síndromes Ocasionados por la mala división:

 Síndrome de Turner
La incidencia de 45X o síndrome de Turner en recién nacidas es de 1 de cada 8000
nacidas vivas aprox. La mitad de las afectadas tiene 45X y la otra mitad una variedad de
anomalías de un cromosoma sexual.
El fenotipo del síndrome de Turner es femenino. Las características sexuales secundarias
no aparecen en el 90% de las niñas afectadas.
El error de la gametogenia que causa la monosomía X es posible rastrearlo, está en el
gameto paterno en el 75%de los casos aprox. Es decir falta el cromosoma X paterno.
Representa el 18 % de todos los abortos causados por anomalías cromosómicas.
 Trisomía de autosomas
La presencia de 3 copias de un cromosoma en un par de cromosomas determinado se
denomina trisomía. Las trisomías son las anomalías más frecuentes del número de
cromosomas.
La causa habitual de este error numérico es la ausencia de disyunción de cromosomas
durante la meiosis que origina un gameto con 24 cromosomas en lugar de 23 y por
consiguiente un cigoto con 47 cromosomas.
La trisomía de los autosomas se asocia a 3 síndromes principales:
 TRISOMIA 21(SINDROME DE DOWN)
 TRISOMIA 18(SINDROME DE EDWARDS)
 TRISOMIA13SINDROME DE PATAU

Trisomía 21 síndrome de Down

Deficiencia mental, braquicefalia, puente nasal plano fisura palpebral inclinada hacia
arriba, prolapso de la lengua, pliegue simiesco, clinodactilia del quinto dedo, defectos
cardiacos congénitos, anomalías del tubo digestivo.
Trisomía 12 síndrome de Edwards
Deficiencia mental, retraso del crecimiento, occipucio prominente, esternón corto,
defecto del tabique interventricular, micrognatia, orejas malformadas de implantación
baja, dedos flexionados, uñas hipoplasicas, pies en mecedora.
Trisomía 13 síndrome de patau
Deficiencia mental, anomalías graves del sistema nervioso central, frente en pendiente,
orejas malformadas, defectos en el cuero cabelludo, microftalmia, labio leporino y/o
hendidura palatina bilateral, polidactilia, prominencia posterior de los talones.
Trisomía de cromosomas sexuales
Trastorno frecuente aunque como no hay hallazgos fenotípicos en los afectados, no se
puede detectar hasta la pubertad mediante el análisis cromosómico (ADN).

Complemento Características
Sexo Incidencia
cromosómico habituales
Aspecto normal,
fértil
47 XXX Femenino 1:1000 habitualmente, 15-
25% con retraso
mental leve.
Síndrome de
Klinefelter;
testículos
pequeños,
hialinizacion de los
tubos seminíferos,
espermatogenia, a
47 XXY Masculino 1:1000
menudo altos con
extremidades
inferiores
desproporcionadas,
inteligencia menor
de lo normal. 40%
tiene ginecomastia.
Apariencia normal,
altos en su mayoría
47 XYY Masculino 1:1000
y con rasgos de
conducta agresiva.

Tetrasomia y pentasomia
Las personas con estas anomalías tienen 4 o 5 cromosomas sexuales respectivamente.
Se encuentran varios complejos cromosómicos en las mujeres como 48 XXXX y 49
XXXXX y en los hombres 48 XXXY y 49XXXYY; los cromosomas sexuales extra no
acentúan las características sexuales, por lo general a mayor número de cromosomas el
grado de retraso mental y deterioro físico aumenta.
Mosaicismo
Una persona que tiene al menos dos líneas celulares con dos o más genotipos diferentes
padece de mosaicismo. Puede afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales,
generalmente las anomalías son más leves que en las personas con monosomia o trisomía.
Se puede producir por la pérdida de un cromosoma en un retraso en la anafase, cuando
los cromosomas se separa e inician la migración uno se retrasa y no concluye su proceso.
Triploidia
Es el tipo de poliploidia más frecuente con 69 cromosomas, tienen un retraso del
crecimiento intrauterino pronunciado con un tronco desproporcionadamente pequeño, se
puede producir por un fallo en la separación del segundo cuerpo polar del ovocito durante
la segunda división meiótica.

Tetraploidia
Duplicación del número diploide de cromosomas a 92, tiene lugar probablemente durante
la primera división, cuando llega a la segunda división este cigoto anormal da lugar a un
embrión que sostiene células de 92 cromosomas. Los abortos son muy comunes y se
recupera de ellos un saco coriónico vacío que suele denominarse “embrión malogrado”
Anomalías cromosómicas estructurales
La mayoría de las estas anomalías se deben a la ruptura cromosómica seguida de la
reconstrucción en una combinación anormal, la ruptura cromosómica puede estar
inducida por varios factores ambientales como: radiación, fármacos, drogas, sustancias
químicas y virus; el resultado dependerá de lo que ocurre con los fragmentos rotos, las
únicas anomalías cromosómicas que pueden trasmitirse de padres a hijos son
reordenaciones estructurales como la inversión y la traslocacion.

Traslocacion
Trasferencia de un fragmento de un cromosoma a otro no homologo, si dos cromosomas
no homólogos intercambian fragmentos es una traslocacion recíproca. No produce
desarrollo anormal necesariamente personas con una translocación entre el cromosoma
21 y 14 tienen un fenotipo normal y son portadoras de traslocacion equilibrada, del 3 al 4
% de las personas con Síndrome de Down tienen trisomías con traslocacion.

Delecion
Cuando un cromosoma se rompe puede perderse parte del brazo, es una delecion
(eliminación) en caso de ser el brazo corto del cromosoma 5 produce el síndrome de Cri
Du Chat el cual presenta entre su sintomatología un llanto débil parecido a un maullido
de gato, microcefalia, deficiencia mental moderada a grave y cardiopatía congénita.
Un cromosoma anular es un tipo de deleccion cromosómica en la que se elimina ambos
extremos y los extremos rotos se vuelven a unir para formar un cromosoma en forma de
anillo es una característica rara y puede afectar a cualquier cromosoma se puede observar
en las personas con síndrome de Turner, trisomía 18 entre otras.
Microdelecion es y microduplicaciones
Hallazgos Origen
Síndrome Rasgos clínicos
cromosómicos progenitor
Hipotonía,
hipogonadismo,
obesidad con
hiperfagia, cara
Prader Willi típica, estatura Del 15 q 12 Paterno
baja, manos y pies
pequeños, retraso
del desarrollo
leve.
Microcefalia,
macrosomia,
ataxia, risa
Angelman Del 15 q 12 Materno
excesiva,
epilepsia, retraso
mental grave.
Lisencefalia tipo
I, cara dismorfica,
epilepsia retraso Cualquier
Mller-Dicker Del 17 p 13.3
del desarrollo progenitor
grave, anomalías
cardiacas.
Hipoplasia timica,
hipoplasia
Cualquier
parariroidea,
Di George Del 22 q 11 progenitor
defectos
cardiacos,
dimorfismo facial
Estatura baja,
hipercalcemia,
anomalías
cardiacas, Cualquier
Williams Del 17 q 11. 23
estetosis aortica progenitor
supravalvular,
cara de elfo típica,
retraso mental
Macrosomia,
macroglosia,
hipoglucemia,
Wiedman Dup 11 p 15 Paterno
hemihipertrofia,
lóbulos de oreja
trasversales
Duplicaciones
Pueden representarse como una porción duplicada de un cromosoma dentro de otro
cromosoma, son más frecuentes que las deleciones y son más peligrosas porque no hay
pérdida de material genético. El efecto clínico provoca retraso mental o defectos del
nacimiento y esta puede afectar a todo el gen, parte del gen o a una serie de genes
provocando una variada sintomatología.
Inversión
Aberración cromosómica en la que se invierte un segmento de un cromosoma, hay dos
tipos de inversiones la paracentrica y la pericentrica. Las personas afectadas con
inversiones pericentricas tienen riesgo de tener descendencia con anomalías por el
cruzamiento asimétrico y la segregación anormal durante la meiosis.
Isocromosomas
El centrómero se divide en dirección trasversal en lugar de longitudinal y produce un
isocromosoma que es un cromosoma que le falta un brazo y el otro esta duplicado, es la
anomalía más común del cromosoma X.
Las personas que lo padecen suelen tener estatura baja y otra sintomatología del síndrome
de Turner.

Efectos conductuales

Efectos conductuales en personas que presentan alteraciones congénitas generalmente

son:
-frustración
-enojo
-comportamiento compulsivo
-agresiones y autolesiones
-dependencia

Tratamiento psicológico

Los médicos, psicólogos, profesionales involucrados, profesores y padres deben

ser conscientes del desarrollo de los niños, al igual que disponer de una actitud positiva
ante la educación y la futura programación y ubicación de los mismos.

Estos niños requieren por parte de la familia una actuación precoz, es decir, desde
el primer momento de la detección. Es imprescindible la colaboración conjunta entre la
familia y los profesionales. También, la coordinación entre todos los expertos de tipo
educativo, médico y rehabilitador con la finalidad de lograr la mejor atención. No
obstante, la familia deberá estar al tanto del proceso de desarrollo del niño,
proporcionándole seguridad.

A nivel conductual se recomienda el uso de técnicas de modificación de conducta

para reducir y/o eliminar las conductas inadecuadas.

Un objetivo importante en la intervención psicoeducativa es el de establecer un

canal comunicativo eficaz con el niño, ello supone un paso importante para la prevención
de las conductas disruptivas (agresión y autolesiones), ya que el niño consigue
comunicarnos de forma eficaz sus necesidades o deseos.

Herramientas

 Psicoeducación
 Adaptaciones.- el síndrome al estar acompañado de otras afecciones requieren de
adaptaciones curriculares, ambientales y físicas del entorno donde el paciente se
desenvolverá, permitiendo así que la calidad de vida del paciente no se deteriore con
el tiempo y el esfuerzo que tenga que realizar.
 Planes de intervención.- al estar rodeado por varios profesionales se requiere un
plan de intervención en el paciente, para realizar tanto el seguimiento como la obser-
vación del progreso del síndrome, permitiendo así reducir y/o eliminar las conductas
inadecuadas.
 Bibliografía:

 Anomalías cromosómicas ciclo celular. https://quizlet.com/66799050/18-ano-

malias-cromosomicas-ciclo-celular-flash-cards/
 Cómo Ocurren las Anomalías Cromosómicas: la Meiosis, la Mitosis, la Edad Materna y
el Entorno https://carefirst.staywellsolutionsonline.com/Spanish/DiseasesConditions/Pe-
diatric/MedicalGenetics/90,P05233.
 Anomalias causadas por factores genéticos https://es.slideshare.net/MajuBrunal/anor-
malidades-causadas-por-factores-genticos.