Tomo 1

NEUROLOGÍA.
Coordinador: Dr. Carlos Casas
(Presidente de la Sociedad de Neurología Pediátrica, de la A.E.P.).

Temas:
1.- Convulsiones neonatales (J. Campistol) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 63
2.- Primera crisis epiléptica (Rosa Arteaga) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 67
3.- Epilepsias y síndromes epilépticos del lactante
(A. Carlos Rodríguez-Barrionuevo y cols.) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 71
4.- Epilepsia y síndromes epilépticos del preescolar y escolar
(M. Nieto Barrera y col.) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 82
5.- Epilepsia y síndromes epilépticos del puber y adolescente
(M. Nieto Barrera y col.) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 89
6.- Estado de mal convulsivo (Rafael Palencia) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 95
7.- Tratamiento antiepilépticos Vigilancia y controles. (José Luis Herranz) . . . . . . 101
8.- Crisis febriles (Miguel Rufo) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 106
9.- Episodios paroxísticos no epilépticos (Fernando Mulas y cols.) . . . . . . . . . . . . 112
10- Enfoque diagnósticos del niño hipotónico (José Mª Prats) . . . . . . . . . . . . . . . . 117
11- Atrofia muscular espinal (Gustavo Picó) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 125
12- Síndorme de Guillain-Barré (Samuel Pascual) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 128
13- Polineuropatías sensitivo-motoras (Jaume Colomer) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 133
14- Miopatías metabólicas (Carmen Navarro) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 140
15- Enfermedades mitocondriales (J. Eiris Puñal y col.) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 146
16- Alteraciones de la marcha (J. Mª López-Terradas) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 154
17- Traumatismo craneoencefálicos (Carlos Casas) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 159
18- Espina bífida (J. Manuel Aparició) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 169
19- Alteraciones cutáneas con significación neurológica (J. Mª Santolaya) . . . . . . 174
20- Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (Ignacio Pascual-Castroviejo) 179
21- Retraso psicomotor (Juan Narbona y col.) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 186
22- Encefalopatías metabólicas (Antonio Martínez) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 191
23- Encefalopatía por VIH en el niño (J.A. Múñoz) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 197
24- Trastornos del lenguaje (Josep Artigas) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 205

8
25- Macro-microcefalia. Trastornos del crecimiento craneal (J. C. Cabrera) . . . . . 209
26- Hidrocefalias. Síndrome de colapso ventricular (Trinidad Rodríguez) . . . . . . . 216
27- Tumores cerebrales infantiles: Diagnóstico y semiología neurológica
(Carmen Garaizar) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 223
28- Ataxia aguda (Fernando Matos) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 228
29- Tics (Emilio Fernández) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 232
30- Cefaleas (J. Campos-Castelló) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 235
31- Alteraciones de la conciencia: Estupor-Coma (J. López Pisón) . . . . . . . . . . . . . 244
32- Involución psicomotriz (L. G. Gutiérrez – Solana y cols.) . . . . . . . . . . . . . . . . 249
33- Hipertensión intracraneal (Alfonso Verdú) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 254

9

CONVULSIONES NEONATALES
Jaume Campistol
CONCEPTO
Las convulsiones en el período neona-
tal(CN) constituyen la expresión clínica
por excelencia de la disfunción del Sistema
Nervioso Central. Se manifiestan por una
alteración en la función neurológica ya sea
motora, de la conducta, autonómica o por
una combinación de ellas. No siempre es
fácil identificarlas y pueden pasar fácil-
mente desapercibidas especialmente en el
recién nacido pretérmino. En contraste
con los niños mayores los recién nacidos
no suelen tener convulsiones bien defini-
das y presentan patrones muy poco orga-
nizados y difíciles de reconocer. Ello está
en relación con el desarrollo anatómico,
bioquímico y fisiológico del sistema ner-
vioso central durante la época perina-
tal(1). La incidencia de CN es del 0.15-
1.4 %(2).
Hay que tener presente que algunas crisis,
especialmente la epilepsia de inicio precoz,
pueden iniciarse algo más tarde de los 30
días sin embargo también las incluiremos
en este grupo.
CLASIFICACIÓN
Las CN se dividen en(1,2,3):
1. Ocasionales. Un cuadro agudo de crisis
debidas a una agresión puntual sobre el
SNC(el 10-20% evolucionaran poste-
riormente a una epilepsia secundaria
en el lactante o niño mayor). Son las
63
1
más frecuentes y pueden ser debidas a
múltiples causas, siendo la principal la
encefalopatía hipóxico-isquémica. La
segunda en orden de frecuencia es la
infecciosa, seguida de los trastornos
metabólicos y las hemorragias.
2. Verdaderas Epilepsias. Con convulsio-
nes recidivantes, una clínica bien defi-
nida y una etiología desconocida en la
mayoría de ellos. Bajo este nombre se
incluyen una serie de trastornos con-
vulsivos crónicos de la infancia que
debutan en el periodo neonatal. Se
clasifican en:
• CN Idiopáticas Benignas:
- Convulsiones Idiopáticas Benignas.
- Convulsiones Familiares Benignas.
• Epilepsias neonatales sintomáticas:
- Epilepsia Mioclónica Precoz.
- Encefalopatía Epiléptica Infantil
Precoz.
•Epilepsias específicas sintomáticas
(representadas por las epilepsias de
los errores del metabolismo, malfor-
maciones del SNC, hemorragias y
accidentes vasculares cerebrales)(4).
•Estados de mal epiléptico.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Las manifestaciones clínicas de las CN,
debido a las características neuroanatómi-
cas y fisiológicas del cerebro neonatal, rara
vez son en forma de crisis generalizadas y si
en forma de movimientos oculares, buco-
linguales o apneas.
Volpe(1) propuso una nueva clasificación
de las formas clínicas de presentación de
las CN que ha sido ampliamente aceptada
y las divide en convulsiones:
•Sutiles (son una de las formas más
frecuentes de presentación a la vez
que de mas difícil identificación.
Suelen aparecer en el recién nacido
pretérmino)
•Tónicas
•Clónicas
•Mioclónicas
DIAGNÓSTICO
Para esclarecer la etiología de las CN debe
aplicarse una metodología cuidadosa que
incluya en una primera fase una historia
clínica detallada valorando los anteceden-
tes familiares, los datos del embarazo y del
parto, examen físico completo, exámenes
bioquímicos de primera línea, un trazado
EEG y finalmente una ecografía craneal
transfontanelar(5,6). En una segunda fase
habrá que proceder a una serie de exáme-
nes complementarios más complejos en
función de la patología (tablas I y II)(6).
TABLA I.
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
DE PRIMERA LÍNEA
• Historia clinica detallada.
• Examen físico completo
• Analítica básica: Hemograma,Glucosa,
Calcio , Potasio , Magnesio,Equilibrio AB
• Cribaje infección S/O/LCR
• EEG
• Ecografia craneal transfontanelar
64
TABLA II.
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS DE
SEGUNDA LÍNEA (OPCIONALES,
SIEMPRE EN FUNCIÓN DE LA
SOSPECHA DIAGNÓSTICA)
• Ensayo biotina, piridoxina, ácido folínico, tia-
mina (recogida muestras previa (P) para deter-
minar biotinidasa y niveles vitamina B6)
• Aminoácidos (P/O/LCR,) Sulfito
Oxidasa(O), DST(P)
• Amonio, lactato, piruvato, urato (P),criba-
je metabolismo purinas
• Serología y PCR para TORCHS, HIV
(P/LCR),Herpes tipo II
• Acidos grasos cadena larga, hidrolasas áci-
das
• Fondo de ojo
• EEG poligráfico sueño, vídeo-EEG
• TC / RM craneal / eco doppler
• Potenciales evocados visuales, auditivos
P = plasma; O = orina; LCR = líquido cefalo
raquídeo; DST (disialotransferrina)
Es interesante analizar la relación entre la
etiología de las convulsiones y la aparición
de las mismas destacando que la mayoría
de crisis que aparecen antes del 5º día de
vida suelen obedecer a una encefalopatía
hipóxico-isquémica, hemorragia intracra-
neal, alteraciones metabólicas o infección
SNC(2,4,8,9). El 90% de las convulsiones
que aparecen en el curso de una hipóxia-
isquemia lo hacen en las primeras 48 horas
de vida. Por contra las crisis a partir de la
primera semana de vida están más en rela-
ción con trastornos del desarrollo cerebral
e infecciones tardías(2,5).
No existe una relación clara entre las crisis
sutiles en especial y las alteraciones EEG
en plena crisis(7,9,10). Determinados
automatismos motores corresponden a
patrones reflejos de tronco y medula libe-
rados de la normal inhibición tónica corti-
cal correspondiendo a fenómenos de libe-
ración del troncoencéfalo. La ausencia de
patrones EEG típicos de una convulsión
no descarta que se trate de crisis de origen
cortical(7,10).
TRATAMIENTO
El tratamiento de las CN en la fase aguda
viene resumido en la tabla III. Existen
dudas cuando las crisis son eléctricas sin
clínica aparente. Creemos que deben tra-
tarse si bien de una forma menos agresiva,
hasta la normalización EEG/ clíni-
ca(2,9,10).
Otro tema de controversia es la duración
del tratamiento en las CN ocasionales y
que está en función de la etiología de las
crisis y del riesgo reconocido de recurren-
cia, que en la encefalopatía hipóxica se
cifra en un 30% y en los trastornos transi-
torios del metabolismo en un 1-2 %(2).
Otros parámetros a tener en cuenta para
evaluar la conveniencia de mantener o no
el tratamiento serían el examen neurológi-
co previo al alta, la ecografía craneal trans-
fontanelar y el trazado EEG. La tendencia
actual es a no mantener la terapia antico-
micial durante mucho tiempo excepto lógi-
camente en los trastornos del desarrollo
cerebral (en cuyo caso el riesgo de recu-
rrencia es prácticamente del 100% ) o en
las graves encefalopatías hipóxicas(2,10).
Frente a las demás situaciones se considera
que transcurrida una semana sin crisis, con
un examen neurológico , un trazado EEG y
una ecografia craneal normal se puede reti-
rar la medicación. En cualquier otra situa-
ción se recomienda proseguir la terapia 3-4
meses con Fenobarbital para replantear de
nuevo la situación en base a los mismos
datos(2).El tratamiento viene esquematiza-
do en la tabla III y pasa por el empleo suce-
sivamente de fenobarbital, piridoxina, bio-
tina, ácido folínico, valproato sódico , feni-
toína, clonazepam, lidocaína y fenobarbital
y finalmente tiopental(2,9,12,13)
65
TABLA III.
TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO DE
LAS CONVULSIONES NEONATALES
1. Fenobarbital (ev) (Luminal, amp. 200 mg/1
ml) 15-25 mg/kg/dosis única de carga y 5
mg/kg/día en 2 dosis de mantenimiento
(para administrarlo e.v. efectuar dilución 1
ml Luminal+ 9 ml agua bidestilada,pasar
e.v.lento, < 60 mg/min).
2. En las CN idiopáticas deberemos siempre
intentar Piridoxina ev (Benadon, amp.300
mg/2 ml)(100 mg dosis única), Biotina 20
mg im/oral ( Medebiotin Forte amp 5 mg/1
ml), y ácido folínico (10 mg. cada 12 h.)
recoger previamente muestras de sangre/
orina para estudios metabólicos.
3. Si no cede la crisis Valproato sódico (ev)
(Depakine inyectable, vial 400 mg) 15
mg/kg en dosis única en 5' seguido a los 30'
de una dosis de mantenimiento 1-2
mg/kg/hora en bomba infusión contínua
(BIC).
4. De no responder se cambia a Fenitoina
sódica (ev) (Fenitoina Rubió, vial 250 mg)
15-25 mg/kg/dosis con una velocidad de
inyección de 10 mg/minuto y dosis de man-
tenimiento 7 mg/kg/día/en 2 dosis ev o en 3
dosis oral (solución).
5. De no responder Clonacepam 0.02 mg/kg/h
(ev en BIC) (Rivotril, amp 1 mg/1 ml).Se
puede aumentar hasta 0.8 mg/kg/d (ev en
BIC),en este caso será conveniente plante-
ar la respiración asistida.
6. Si no ceden las convulsiones = estado de
mal convulsivo neonatal Lidocaina ev
(Lidocaina, vial 1% 5 ml, 2% 2 ml, 5% 10
ml) 3 mg/kg en dosis única de entrada y
mantenimiento 1-6 mg/kg/h junto a
Fenobarbital ev (7 mg/kg/día/en 2 dosis).
7. Si finalmente no cede el estado de mal ini-
ciaremos Tiopental ev (Tiobarbital, vial 0,5
g) (3 mg/kg de entrada y mantenimiento 1-
6 mg/kg/h) junto a las medidas habituales
de soporte vital y cerebral.
8. Otras opciones: Midazolam (0.1-0.3
mg/kg/h) ev en BIC(*); DZP, CBZ, Lorazepam
ó Paraldehido, Hidrato de cloral.
(*)
BIC: bomba infusión contínua; DZP:
Diazepan; CBZ: Carbamazepina.
PRONÓSTICO
El riesgo estimado en las convulsiones
neonatales ocasionales de desarrollar una
epilepsia es del 10-20% y en muchos de
estos casos se pone en duda que la admi-
nistración profiláctica de antiepilépticos
mucho tiempo evite la aparición de crisis
epilépticas a posteriori. Los avances en las
unidades de cuidados intensivos neonata-
les han permitido mejorar enormemente el
pronóstico. Así la mortalidad se ha visto
reducida de un 40% antes del año l969 a
un 15 % a partir de este año. Se ha com-
probado que la asociación de crisis electro-
clínicas con lesiones cerebrales demostra-
das por ECO-TC-RM craneal conduce al
BIBLIOGRAFIA.
1. Volpe JJ. Neurology of the newborn (3ª ed)
Philadelphia, WB Saunders, l995.
2. Campistol J, De Haro P,Poo P,Krauel
J,Fernandez-Alvarez E. Convulsiones neonatales.
Formas de presentación y evolución. Rev Neurol
1994;22(114):171-175
3. Watanabe K,Miura K,Natsume J,Hayakawa
F,Furune S,Okumura A.Epilepsies of neonatal onset:
seizure type and evolution. Dev Med Child Neurol
1999;41(5):318-322.
4. Levene MI, Traura JQ. Causes of neonatal
convulsions. Arch Dis Child. 1986,61:78-79.
5. Scherr M, Painter M "Controversias respecto a
las crisis neonatales" Clin Ped NA ,l989; 1:305-336.
6. Campistol J."Convulsiones neonatales. Pauta de
tratamiento " Bol Soc Cast Astur Leon l990,
Supl.l95-198.
7. Lombroso C.Neonatal seizures:historic note and
present controversies.Epilepsia 1996;37(supl 3):5-
13.
NOTAS
66
éxitus o da lugar a secuelas graves en el 75
% de los recién nacidos, mientras que las
CN con un mejor pronóstico son las debi-
das a una hemorragia subaracnoidea o
hipocalcemia(1,2,5). Lógicamente otro
grupo con mal pronóstico serían las crisis
asociadas a malformaciones del SNC o a
una grave encefalopatía hipóxico-isquémi-
ca. Los niños pretérmino con un EEG
intercrítico dentro de la normalidad tienen
en general un buen pronóstico (86% sin
secuelas a los 4 años). Por contra el traza-
do de salvas supresión en el período neo-
natal traduce generalmente un mal pro-
nóstico excepto cuando este es de origen
farmacológico.
8. Andre M, Matisse N, Vert P, Debrouille Ch
"Neonatal seizures. Recent aspects"
Neuropediatrics, l988;19: 201-207.
9. Stafstrom CE. Convulsiones neonatales.
Pediatrics in Review 1995; 16(9):343-350.
10. Holmes G.Convulsiones neonatales.Acta
neuropediatrica 1995;1(4):240-251.
11. Mizrahi EM. Neonatal seizures:problems in
diagnosis and classification.Epilepsia, 1987; 61:78-
79.
12. Gordon N.Pyridoxine dependency:an update.
Dev Med Child Neurol 1997;39:63-65.
13. Campistol J, Fernandez A, Ortega J.Estado de
mal convulsivo en el niño.Experiencia con
valproato endovenoso.Actualización del protocolo
de tratamiento. Rev Neurol 1999;29(4):359-365.
14. Torres OA,Miller VS, Buist N, Hyland
K.Folinic Acid-responsive neonatal seizures. J Child
Neurol 1999;14:529-532.

PRIMERA CRISIS EPILEPTICA
Rosa Arteaga Manjón-Cabeza
DEFINICION Y
DELIMITACION
CONCEPTUAL
Se entiende por primera crisis epiléptica o
crisis epiléptica aislada o única, la prime-
ra manifestación paroxística de naturaleza
epiléptica, es decir, aquella cuya sintoma-
tología clínica tiene como origen una alte-
ración paroxística de la actividad neuro-
nal.
ASPECTOS EPIDEMIOLÓGICOS
El 15% de los niños menores de 15 años
van a padecer trastornos paroxísticos, dis-
tribuidos aproximadamente del siguiente
modo: 10% son tratornos paroxísticos no
epilépticos, 3 a 4% son convulsiones febri-
les, y 1 a 1,5% son crisis epilépticas, la
mitad de ellas con carácter único, que es lo
que aquí se trata, la otra mitad con carác-
ter recidivante, que ya define a la epilepsia.
TIPOLOGÍA CLÍNICA
Los tipos de manifestaciones clínicas son
tan variados como los tipos reconocidos de
crisis epilépticas: parciales –elementales,
complejas, secundariamente generalizadas,
espasmos, crisis acinéticas, mioclonías,
ausencias, crisis tónicas, crisis tónico-cló-
nicas generalizadas sin origen focal.
La primera crisis epiléptica suele ser focal o
tónico-clónica generalizada primaria. Los
67
2
otros tipos de crisis no suelen manifestarse
de manera aislada, sino en salvas o con rei-
teración en el mismo día o en la misma
semana, de modo que no suelen conside-
rarse dentro de las crisis epilépticas aisla-
das.
ETIOPATOGENIA
La crisis epiléptica implica en su definición
el ser espontánea, lo que sirve para dife-
renciarla de las crisis paroxísticas provoca-
das. La etiología es la propia de las epilep-
sias, es decir, idiopática, criptogénica y sin-
tomática. Y en todos los casos, subyace una
alteración paroxística a nivel neuronal,
provocada por un exceso de mecanismos
excitadores, un defecto en los mecanismos
inhibidores o una alteración en los canales
–de sodio, calcio, cloro- dependientes de
voltaje.
Aunque la crisis epiléptica debe ser espon-
tánea, en algunos casos se pueden identifi-
car factores desencadenantes o facilitado-
res, como la deprivación de sueño, el can-
sancio o determinados estímulos lumino-
sos.
FACTORES DE RIESGO DE
RECURRENCIA
De manera general, puede estimarse que el
50% de los niños que padece una crisis epi-
léptica, tendrá una recidiva en los próxi-
mos meses. El riesgo de recidiva es mayor
en las siguientes circunstancias:
1. Factores relacionados con el pacien-
tes
• Edad inferior a los 2 años al padecer
la crisis
• Exploración neurológica anormal
• Retraso mental
• Convulsiones febriles previas
2. Factores relacionados con la etiología
• Antecedentes familiares de epilepsia
• Hallazgo de un factor etiológico (cri-
sis epiléptica sintomática)
3. Factores relacionados con la crisis
• Crisis parcial
• Crisis de larga duración
• Inducida por un factor desencade-
nante
4. Factores relacionados con el electro-
encefalograma
• Actividad paroxística en el registro
EEG
DIAGNÓSTICO
Los elementos que ayudan a identificar
como epiléptico el episodio paroxístico
son los siguientes:
1. Anamnesis:
• Familiar: epilepsia en parientes de
primer y segundo grado
• Personal: embarazo, parto, período
neonatal, desarrollo psicomotor,
convulsiones febriles, episodios paro-
xísticos de algún tipo
• De la crisis: esta información debe
ser exhaustiva, obtenida de los testi-
gos oculares de la crisis, investigando
posibles factores desencadenantes de
la misma, pródromos, manifestacio-
nes clínicas con todo detalle (hipo-
68
tonía, hipertonía, opistótonos, mio-
clonías, trismo, enuresis, convulsio-
nes focales o generalizadas, desvia-
ción cefálica, desviación ocular, sia-
lorrea, afectación de la conciencia,
mordedura de la lengua, etc), dura-
ción de las manifestaciones críticas
propiamente dichas, características
del período posterior a la crisis
(vómito, sueño, cefalea, parestesias,
paresias, desorientación, amnesia,
tiempo transcurrido hasta la norma-
lización, etc).
2. Exploración clínica:
• General
• Neurológica detallada: pares cranea-
les, tono muscular, motilidad, coor-
dinación, sensibilidad , reflejos, psi-
quismo, inteligencia
• Fondo de ojo en casos concretos
3. Electroencefalograma:
• En vigilia, con ojos cerrados, si la
edad y la colaboración del niño lo
permiten
• Durante el sueño espontáneo, tras
deprivación del mismo:
– cuando el niño es pequeño o no
permanece en reposo
– cuando el EEG de vigilia es normal
y la anamnesis es muy sugestiva del
origen epiléptico de la crisis
Hay que ser muy cautos, porque detectar
alteraciones paroxísticas focales o generali-
zadas en el EEG subraya el origen epilépti-
co de la crisis, pero en modo alguno dicho
hallazgo debe motivar el diagnóstico de
epilepsia que, por definición, requiere del
padecimiento de dos o más crisis epilépti-
cas.
4. Otros estudios complementarios (car-
diológico, neurorradiología, bioquími-
ca, valoración psicológica, etc) en
casos individuales, en general en casos
 excepcionales tras la primera crisis epi-
léptica
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
La anamnesis, la exploración clínica y las
pruebas complementarias (EEG y ECG,
fundamentalmente) son las que sirven para
establecer el diagnóstico definitivo, des-
pués de valorar la posibilidad de otros diag-
nósticos, como:
1. Síncope vasovagal reflejo, diagnóstico
que se plantea especialmente cuando
se trata de un síncope convulsivo o con
relajación de esfínteres. El síncope es la
causa más frecuente de error diagnósti-
co con la crisis epiléptica, concreta-
mente en niños escolares y en adoles-
centes
2. Crisis respiratoria afectiva (espasmo
del sollozo), pálida o cianótica, desen-
cadenados por factores muy caracterís-
ticos
3. Síncope cardíaco en niños con cardio-
patías o trastornos del ritmo
4. Síncope febril o convulsión febril
5. Trastorno paroxístico durante el
sueño, especialmente el terror noctur-
no
6. Primera crisis de migraña acompaña-
da de síntomas neurológicos
7. Crisis psicógena o histérica
8. Crisis provocada o secundaria a
meningoencefalitis, traumatismo cra-
neoencefálico, intoxicación, hipoglu-
cemia, enfermedad hepática, etc
ACTITUD TERAPÉUTICA
El tratamiento agudo de la primera crisis
no suele plantearse, puesto que dicha crisis
habitualmente se autolimita y cede espon-
táneamente. El problema se plantea poste-
riormente, cuando ya se ha establecido el
69
diagnóstico definitivo de primera crisis
epiléptica.
La actitud terapéutica en la actualidad es
no comenzar el tratamiento antiepiléptico
crónico, por los motivos siguientes:
1. Se trata de una crisis epiléptica aislada,
no de una epilepsia
2. El riesgo de una nueva crisis, en cuyo
caso se hablaría de epilepsia, aproxi-
madamente es del 50%, es decir, que el
niño tiene tantas probabilidades de
padecer la segunda crisis epiléptica
como de no tener ninguna más en toda
su vida.
3. Los fármacos antiepilépticos no son
inocuos y conllevan el riesgo de efectos
adversos
4. Un tratamiento de varios años de dura-
ción repercute negativamente en la
calidad de vida del niño y en la de su
familia
5. A largo plazo, la evolución de los niños
tratados a partir de la segunda crisis
epiléptica es análoga a la de los niños
en los que se instaura el tratamiento
crónico después de la primera crisis
6. A los padres se les debe facilitar canu-
letas de diacepam, de 5 mg para niños
menores de 2 años y de 10 mg para los
mayores de 2 años, para que las admi-
nistren inmediatamente por vía rectal
en caso de recidiva
Esta información debe ser facilitada a los
padres, y al paciente si tiene edad para ello,
por ejemplo si se trata de un adolescente.
Después de recibirr esta información, se
decide de manera consensuada la actitud
terapéutica, aunque en ella debe influir
necesariamente la actitud del médico con-
traria a iniciar un tratamiento crónico,
salvo en casos excepcionales, como en los
niños con dos o más factores de riesgo de
recidiva. Por ejemplo, un niño de 18 meses
con parálisis cerebral que padece una crisis
convulsiva focal de 15 minutos de dura-
ción. En este caso debe informarse de que
el riesgo de recidiva va a ser superior al
50%, en torno al 75-80%, de modo que el
instaurar el tratamiento antiepiléptico cró-
nico puede ser lo más razonable.
BIBLIOGRAFIA
1. Arteaga R, Herranz JL. Factores pronósticos y
actitud terapéutica tras la primera crisis epiléptica.
En: Herranz JL, Armijo JA (Editores). Actualización
de las epilepsias II. Barcelona: EDIDE; 1993: 63-80.
2. Campistol J. Cuándo debe iniciarse el
tratamiento antiepiléptico crónico. Rev Neurol
1997; 25: 350-355.
3. Herranz JL. Episodios paroxísticos neurológicos
durante la infancia. Distinciones Sandoz Nutrición
1992, Barcelona; 1993: 533-570.
4. King MA, Newton MR, Jackson GD et al.
Epileptology af the first-seizure presentation: a
clinical, electroencephalographic, and magnetic
resonance imaging study of 300 consecutive
patients. Lancet 1998; 352: 1007-1011.
5. Martinovic Z, Jovic N. Seizure recurrence after a
first generalized tonic-clonic seizure in children,
NOTAS
70
Evidentemente, en los niños en los que se
decide no iniciar el tratamiento crónico,
no deben hacerse controles clínicos ni del
EEG, salvo en el caso de que padezcan la
segunda crisis.
adolescents and young adults. Seizure 1997; 6: 461-
465.
6. McLachlan RS. Managing the first seizure. Can
Fam Physician 1993; 39: 885-893.
7. Onsurbe I, Marco J, Sánchez A. Primera crisis
epiléptica espontánea en la infancia. Riesgo de
recidiva y factores pronósticos. Rev Neurol 1999;
28: 761-765.
8. Shinnar S, Berg AT, Moshe SL, et al. The risk of
seizure recurrence after a first unprovoked afebrile
seizure in childhood: an extended follow-up.
Pediatrics 1996; 98: 216-225.
9. Stroink H, Brouwer OF, Arts WF, et al. The first
unprovoked, untreated seizure in childhood: a
hospital based study of the accuracy of the diagnosis,
rate of recurrence, and long term outcome after
recurrence. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1998; 64:
595-600.

EPILEPSIAS Y SINDROMES EPILEPTICOS
DEL LACTANTE
A. Carlos Rodríguez-Barrionuevo, María A. Rodríguez–Vives
y Enrique Bauzano – Poley
D
urante la lactancia se inician un
grupo de síndromes epilépticos
muy heterogéneos. El pronóstico es
diferente en cada síndrome y depende en
gran medida no del síndrome en sí, sino
también de su etiología. Aunque las con-
vulsiones febriles (CF) se les considera
como un síndrome epiléptico de inicio
durante la lactancia, se incluye en otra
parte de la obra.
SÍNDROME DE WEST (SW)
CONCEPTO
Es un síndrome incluido en la
Clasificación de las Epilepsias y Síndromes
Epilépticos, como síndrome generalizado
criptogénico y/o sintomático. Se caracteri-
za por la triada clásica: espasmos infantiles,
deterioro psicomotor y actividad hipsarrít-
mica en el EEG.
ETIOLOGÍA
Afecta a 1 de cada 4-6.000 niños. Existen
formas criptogénicas, sin una causa apa-
rente y formas sintomáticas, provocadas
por múltiples causas, destacando la escle-
rosis tuberosa y la encefalopatía hipóxico-
isquémica perinatal.
CLÍNICA
Las crisis se inician entre los 3 y 7 meses de
la vida, con un pico de incidencia a los 5
71
3
meses, generalmente siempre por debajo
del año de edad. Se caracteriza por:
Espasmos infantiles. Pueden ser en fle-
xión o extensión, simétricos o asimétricos,
y mixtos. A veces, las crisis tienen una
expresión mínima (cabeceo o elevación
de los ojos). Se agrupan en racimos de
hasta 100 espasmos, que se repiten muchas
veces al día. Aparecen tanto en vigilia
como en sueño, pero con más frecuencia
después del despertar, o en el adormeci-
miento.
Deterioro psicomotor. En las formas crip-
togénicas, existe previo al inicio de los
espasmos un periodo de normalidad neu-
ropsicológica, seguido de una detención de
la maduración y poco después deterioro.
En los casos sintomáticos, como existe un
retraso previo, el deterioro es más difícil de
evaluar.
EXÁMENES
COMPLEMENTARIOS
El EEG de vigilia es muy característico, pre-
sentando un patrón hipsarrítmico definido
por una mezcla anárquica de ondas lentas,
entre 1-7 Hz de gran amplitud (mas de 200
mv), ondas de perfil escarpado y de puntas
(figura 1). Durante el sueño no REM, la
hipsarritmia puede fraccionarse (figura 2).
Durante el espasmo se suele observar o bien
una atenuación paroxística del voltaje o
una desincronización (figura 3).
 Fp1-C3
C3-O1
O1-T3
T3-Fp1
Fp1-Cz
C3-Cz
T3-Cz
Fp2-C4
C4-O2
O2-T4
C4-Fp2
Fp2-Cz
C4-Cz
T4-Cz

Figura 1. EEG de vigilia. Trazado hipsarrítmico.

Para el diagnóstico etiológico se precisan la posibilidad. También se puede confundir

otras pruebas diagnósticas tales como estu-
dios metabólicos, neuroimagen, exámenes
inmunológicos, etc.
DIAGNÓSTICO Y
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
El diagnóstico se realiza mediante la triada
clásica de espasmos infantiles, deterioro
psicomotor y EEG hipsarrítmico. Existen
casos atípicos de comienzo más precoz,
como ocurre a niñas con síndrome de
Aicardi (agenesia del cuerpo calloso y
lagunas retinianas). Otros casos pueden no
presentar la triada sintomática completa.
Al inicio, los espasmos infantiles se pue-
den confundir con anomalías funcionales,
tales como cólicos abdominales y sobresal-
tos, pero la anormalidad del EEG descarta
con las mioclonias benignas de la lactan-
cia, que se caracteriza por crisis muy pare-
cidas, pero los pacientes no presentan
deterioro y el EEG es normal en vigilia y
sueño. La encefalopatía mioclónica precoz
tiene su inicio antes de los 3 meses con
espasmos tónicos y el EEG se caracteriza
por un trazado tipo "burst suppression".
TRATAMIENTO
El tratamiento de elección es la vigabatrina
(VGB) a dosis de 80-200 mg/k/d en dos
dosis. Si no se controlan los espasmos, se
puede ensayar al valproato (VPA) a dosis
altas (50-200 mg/k/d). Las benzodiazepinas
(BDZs) pueden ser útiles. El ACTH sintéti-
co (tetracoxáctido) se utiliza a dosis media
de 0.3-0.5 mg/d, por vía intramuscular.

72
 Fp1-C3
C3-O1
O1-T3
T3-Fp1
Fp1-Cz
C3-Cz
T3-Cz
Fp2-C4
C4-O2
O2-T4
C4-Fp2
Fp2-Cz
C4-Cz
T4-Cz

Figura 2. EEG durante el sueño no REM. Fraccionamiento de la hipsarritmia.

EVOLUCIÓN do idiopático. Se caracteriza por mioclo-

Desde la introducción de la VGB el pro-
nóstico ha cambiado. En el 6-24% de los
casos se produce la muerte en el curso del
tratamiento con ACTH. El control de las
crisis se produce entre el 59 y 85%. La
curación completa con un desarrollo psico-
motor normal, solo se observa en algunos
casos criptogénicos.
EPILEPSIA MIOCLÓNICA
BENIGNA DEL LACTANTE
(EMBL)
CONCEPTO
Es un síndrome incluido dentro de la
Clasificación de las Epilepsias y Síndromes
Epilépticos, como un síndrome generaliza-
nias como único tipo de crisis.
ETIOLOGÍA
Las CF previas son frecuentes y existen
antecedentes familiares de epilepsia.
CLÍNICA
Es un síndrome poco frecuente, represen-
tando el 7% de las epilepsias mioclónicas y
el 2% de las epilepsias por debajo de los 3
años. Las crisis se inician entre los 6 meses
y los 3 años de la vida. Existe un solo tipo
de crisis: las mioclonias, que son axiales o
axorrizomiélicas, de corta duración y muy
frecuentes. Las mioclonias pueden provo-
car la caída al suelo del niño, y/o proyectar
los objetos de las manos. Puede acompa-

73
 Fp1-C3

C3-O1

O1-T3

T3-Fp1

Fp1-Cz

C3-Cz

T3-Cz

Fp2-C4

C4-O2

O2-T4

C4-Fp2

Fp2-Cz

C4-Cz

T4-Cz

Figura 3. EEG de vigilia. Desincronización del trazado durante un espasmo infantil.

ñarse de una elevación de los globos ocula- co. El trazado intercrítico de vigilia es nor-
res (sursum vergens). mal. Las mioclonias se correlacionan con
paroxismos de punta-polipunta-onda
generalizadas. Durante las primeras fases
EXPLORACIONES
de sueño aparecen brotes generalizados de
COMPLEMENTARIAS punta-onda o polipunta-onda rápidas
El EEG es fundamental para el diagnósti- (figura 4). La TC craneal es normal.

74
 Fp1-C3
C3-T3
T3-O1
O1-O2
O2-T4
T4-C4
C4-Fp2
Fp1-Fp2
C3-Cz
C4-Cz
OCG
EMG
ECG
PNG

Figura 4. EEG durante el sueño (fase II). Paroxismos de puntas y polipunta-onda generalizados.

DIAGNÓSTICO Y DIAGNÓSTI- EVOLUCIÓN

CO DIFERENCIAL
Un niño pequeño que ha tenido CF duran-
te la lactancia, que comienza con mioclo-
nias axiales como único tipo de crisis, con
EEG de vigilia normal y EEG de sueño con
paroxismos generalizados de punta-poli-
punta-onda, es muy probable que tenga
una EMBL. Existe una forma refleja, en la
que las crisis se desencadenan por estímu-
los táctiles y/o acústicos.
Se debe diferenciar de otras formas de epi-
lepsia, tales como la epilepsia mioclónica
criptogénica o la epilepsia mioclónico-ató-
nica.
TRATAMIENTO
El VPA es el fármaco antiepiléptico (FAE)
de primera elección. El fenobarbital (PB) y
las BZDs, pueden empeorar el proceso.
El examen clínico y la maduración neu-
ropsíquica son normales. El control de las
crisis es fácil con los FAEs adecuados. En
algunos casos, durante la pubertad pueden
aparecer crisis tónico-clónicas generaliza-
das, anomalías de la conducta, y dificulta-
des escolares. Cuando se tarda en instaurar
el tratamiento, puede aparecer retraso
intelectual y trastorno de la personalidad.
Las anomalías EEG desaparecen con la
mejoría clínica, pero a veces pueden per-
sistir anomalías de punta-onda generaliza-
das durante años.
EPILEPSIA MIOCLÓNICA
SEVERA DEL LACTANTE
(EMSL)
CONCEPTO
La EMSL es un síndrome incluido en la
Clasificación de las Epilepsias y Síndromes

75
epilépticos, dentro de las formas indeter-
minadas. Presenta crisis focales y generali-
zadas.
ETIOLOGÍA
Existen antecedentes familiares de epilep-
sia y convulsiones febriles en el 20-25% de
los casos. Hay un discreto predominio de
niños sobre niñas.
CLÍNICA
Las crisis se inician antes de los 6 meses,
con convulsiones febriles. Aunque la
mayoría de las crisis se desencadenan por
la fiebre, se intercalan con crisis afebriles.
Las crisis son clónicas hemi o generaliza-
das, siendo su duración variable y con fre-
cuencia presentan estados de mal. Las cri-
sis se repiten de forma muy frecuente.
A partir del segundo o tercer año de vida,
aparecen las mioclonias que son muy fre-
cuentes, y se pueden preceder de una crisis
tónico-clónica generalizada. Las mioclo-
nias son de intensidad variable: desde una
sacudida inapreciable a una mioclonia
masiva con caída al suelo. A veces las mio-
clonias aparecen de forma muy precoz,
antes del año. Las crisis parciales comple-
jas aparecen a los 3 años de la vida, con ó
sin generalización secundaria. Coinci-
diendo con el inicio de las mioclonias, se
produce una deterioro de la maduración
neuropsicológica, con signos de disfunción
cerebelosa y afectación piramidal.
EXPLORACIONES
COMPLEMENTARIAS
El EEG al principio es normal.
Coincidiendo con las mioclonias, se obser-
van descargas de punta-polipunta-onda
generalizadas, de corta duración (figura 5).
Posteriormente aparecen anomalías foca-
les y multifocales. Existe fotosensibilidad
(figura 6) y la fotoestimulación puede des-
encadenar las crisis. La neuroimagen es
76
normal, al igual que las determinaciones
metabólicas.
DIAGNÓSTICO Y
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Las CF de inicio precoz, muy frecuentes e
intercaladas con crisis afebriles, y estado de
mal hipertérmico, son los síntomas funda-
mentales para la sospecha diagnóstica.
Durante la evolución la aparición de mio-
clonias, el deterioro de la maduración y las
anomalías del EEG certifican el diagnósti-
co.
Al inicio, este proceso se puede confundir
con las CF complicadas. Después se debe
diferenciar del resto de las epilepsias mio-
clónicas.
TRATAMIENTO
Es una forma de epilepsia refractaria a todo
tipo de tratamiento. El VPA y PB, a veces
disminuyen la frecuencia de las CF. El clo-
nazepan (CZP) puede mejorar las mioclo-
nias. Parece que el topiramato (TPM)
puede ser efectivo. Las gammaglobulinas
intravenosas han dado buen resultado.
EVOLUCIÓN
El pronóstico es siempre desfavorable. Las
mioclonias se pueden controlar con los
FAEs. Las crisis parciales con o sin genera-
lización, permanecen durante mucho
tiempo. Los pacientes presentan retraso
mental y alteraciones conductuales con
hiperactividad y signos psicóticos.
EPILEPSIA PARCIAL
BENIGNA DE LA
LACTANCIA (EPBL)
CONCEPTO
Es un síndrome epiléptico no contemplado
por la Clasificación de las Epilepsias y
 Fp1-C3
C3-T3
T3-O1
O1-O2
O2-T4
T4-C4
C4-Fp2
Fp1-Fp2
Fp1-Cz
F2-Cz
F7-Cz
F7-F8
F8-Cz
T3-Cz
T3-T4
T4-Cz

Figura 5. EEG de vigilia. Actividad de base lentificada. Paroximos generalizados de puntas y polipunta-
onda generalizados, que descargan frecuentemente.

Fp1-C3
C3-T3
T3-O1
O1-O2
O2-T4
T4-C4
C4-Fp2
Fp1-Fp2
Fp1-Cz
F2-Cz
F7-Cz
F7-F8
F8-Cz
T3-Cz
T3-T4
T4-Cz

Figura 6. EEG de vigilia. Respuesta fotoparoxística provocada por la estimulación luminosa intermitente.

77
Síndromes Epilépticos. Presenta crisis par-
ciales complejas de inicio durante la lac-
tanci a .
ETIOLOGÍA
No existe predominio de sexo. Existen
antecedentes familiares de convulsiones
febriles o de epilepsia parcial benigna, en
el 40% de los casos.
CLÍNICA
Las crisis se inician entre los 3 y 20 meses,
de forma arracimada (1-10 crisis/día,
durante 2-3días). Son crisis parciales com-
plejas de corta duración (1-4 m), con ver-
sión oculocefálica hacia un lado, clonias
hemifaciales e hipertonía de miembros.
focales de ritmo reclutante de bajo voltaje,
en áreas centro-occipitales uni o bilateral,
que difunde a todo el hemisferio, presen-
tando una amplitud creciente. La explora-
ción por imagen es siempre normal.
DIAGNÓSTICO Y
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
La aparición de crisis parciales complejas
durante la lactancia, sin afectación de la
maduración y EEG normal, nos ponen en
la pista del diagnóstico.
La EPBL se debe diferenciar de otras for-
mas de epilepsia parcial criptogénica y sin-
tomática de inicio durante la lactancia.

EXPLORACIONES TRATAMIENTO
COMPLEMENTARIAS
Las crisis se controlan bien con fármacos
El EEG interictal suele ser normal (figura antiepilépticos, sobre todo con carbamaze-
7). Durante la crisis se observan descargas pina (CBZ)

Fp1-C3
C3-O1
O1-T3
T3-Fp1
Fp1-F7
F7-T3
T3-O1
Fp2-C4
C4-O2
O2-T4
T4-Fp2
Fp2-F8
F8-T4
T4-O2

Figura 7. EEG de vigilia. Actividad de base normal. Ausencia de paroxismos.

78
EVOLUCIÓN
La evolución es favorable, manteniéndose
un estado neuropsicológico normal.
SÍNDROME HEMIPLEJÍA-
HEMICONVULSIÓN-
EPILEPSIA (SHHE)
CONCEPTO
Es un síndrome no incluido en la
Clasificación de las Epilepsias y Síndromes
Epilépticos, que comienza durante la lac-
tancia con crisis que con frecuencia se
comportan como un estado de mal epilép-
tico, y que deja como secuela una hemiple-
jía transitoria o permanente y una epilep-
sia.
ETIOLOGÍA
Las causas más frecuentes son las infeccio-
nes generales y cerebrales, el síndrome de
Sturge-Weber y la hemiplejía congénita.
Son frecuentes los antecedentes familiares
de convulsiones febriles.
CLÍNICA
Las crisis de inician entre los 5 meses y 2
años, y es muy raro su inicio después de los
4 años. La crisis comienza con una desvia-
ción tónica de la cabeza y de los ojos hacia
un lado, seguida de clonias hemifaciales
que se propagan al hemicuerpo ipsilateral.
La conciencia se pierde de forma gradual o
bruscamente. Las clonias pueden variar en
amplitud, frecuencia y topografía; pueden
iniciarse en la cara y persistir en el brazo
y/o en la pierna, siguiendo a veces una
marcha jacksoniana; también pueden
ceder en un lado y aparecer en el lado con-
trario (crisis alternantes), e incluso genera-
lizarse. La crisis termina con el paciente en
79
coma postictal, hemiparesia ipsilateral y
desviación oculocefálica contralateral a la
crisis. Es muy frecuente el estado de mal
epiléptico.
EXPLORACIONES
COMPLEMENTARIAS
El EEG intercrítico presenta una depresión
de la amplitud o una lentificación de la
actividad de base del hemisferio contrala-
teral, con anomalías paroxísticas focales
y/o multifocales, afectado sobre todo al
lóbulo temporal (figura 8). En el EEG pos-
tcrítico suele existir una asimetría de la
actividad de base, que puede persistir
durante días.
DIAGNÓSTICO Y
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
El diagnóstico se realiza por la clínica y los
hallazgos en el EEG. Se debe diferenciar
del síndrome hemiplejia-hemiconvulsión
que aparece en el curso de las CF, que es de
mejor pronóstico.
TRATAMIENTO
En la fase aguda, el tratamiento de elec-
ción es el diazepam y/o fenitoína por vía
i.v., para abortar las crisis. El tratamiento
crónico es igual que el de cualquier epilep-
sia parcial. Los FAEs de elección son el PB,
VPA o CBZ. En casos resistentes se pueden
emplear los nuevos FAEs.
EVOLUCIÓN
Cuando el SHHE está completo, la crisis se
sigue de una hemiparesia transitoria. Al
principio es flácida, pero posteriormente
puede ser espástica. La duración mínima
de la hemiparesia es de una semana, a dife-
 Fp1-C3

C3-O1

O1-T3

T3-Fp1

Fp1-Cz

C3-Cz

T3-Cz

Fp2-C4

C4-O2

O2-T4

C4-Fp2

Fp2-Cz

C4-Cz

T4-Cz

Figura 8. EEG de vigilia. Paroxismos focales de punta-onda, que descargan sobre el hemisferio derecho, de
predominio en la región temporal.

rencia de la parálisis de Todd de las CF, que a la cara, a diferencia de la hemiparesia

dura menos (síndrome hemiparesia-hemi-
convulsión). En algunos casos, la hemiare-
sia no es permanente y desaparece en un
plazo de 1 a 12 meses, pero puede quedar
una hiperreflexia tendinosa. La hemipare-
sia predomina en el brazo, y afecta siempre
congénita. Las crisis epilépticas se inician
en el 75% de los casos, después de un
periodo asintomático de 1-2 años y gene-
ralmente antes de los 3 años de la vida.
El pronóstico puede ser grave, debido al
difícil control de las crisis. En estos casos,

80
las crisis aparecen en racimos, con perio-
dos asintomáticos más o menos prolonga-
do. Cuando los pacientes presentan más de
un tipo de crisis, el pronóstico es más seve-
ro. En el 80% de los casos existe retraso
mental.
BIBLIOGRAFÍA
RECOMENDADA
1. Aicardi J. Epilepsy in Children. International
Review of Child Neurology Series. Second Edition.
New York:Raven Press, 1994.
2. Commission on Terminology of the
International League Against Epilepsy. Proposal for
NOTAS
81
Revised Classification of Epilepsies and Epileptic
Syndromes. Epilepsia 1989;30:389-399.
3. Rodríguez-Barrionuevo AC, Bauzano-poley E.
Guía práctica para el diagnóstico y tratamiento de la
epilepsia en la infancial. Madrid:EDIMSA,1995.
4. Roger J, Bureau M, Dravet C, Dreifuss FE, Perret
A, Wolf P. Epileptic Syndromes in Infancy,
Chilhood and Adolescense. London:John Libbey
Eurotext, 1992.
5. Vigevano F, Fusco L, DiCapua M, et al. Benign
infantile familial convulsions. Eur J Pediatr
1992;151:608-612.
6. Watanabe K, Yamamoto N, Negoro T, et al.
Benign infantile epilepsy with complex partial
seizures. J Clin Neurophysiol 1990;7:409-416.

EPILEPSIAS Y SINDROMES EPILEPTICOS
DEL PREESCOLAR Y ESCOLAR
M. Nieto Barrera y M. Nieto Jiménez
L
a mayoria de las epilepsias y síndro-
mes epilépticos (SE) que se inician
en el preescolar y escolar son benig-
nos como expresión de la disfunción de un
cerebro que ha alcanzado una excelente
organización córtico-subcortical y presenta
un claro predominio de los mecanismos de
inhibición.
EPIDEMIOLOGIA
La prevalencia de la epilepsia activa en
estas edades oscila entre 2.6 y 5.7‰ de la
población. El 17.2% de todas las epilepsias
se inician entre los 3 y 6 años y el 17.7%
entre los 7 y 11 años. Algunos SE solapan
su inicio con edades anteriores o posterio-
res.
ETIOLOGIA
En el preescolar y, sobre todo, escolar,
tiene lugar la eclosión de las epilepsias
determinadas geneticamente, o idiopáti-
cas, algunas con defecto génico conocido
(epilepsias genéticas), con frecuencia
autolimitadas en su expresión. Con menos
frecuencia comienzan SE sintomáticos en
relación con factores lesionales varios -
encefalopatia hipóxico-isquémica, infec-
ciones SNC, enfermedades neurocutáneas,
displasias corticales, etc.- y, en los márge-
nes inferiores de esta etapa, SE aparente-
mente debidos a causas ocultas, o criptogé-
nicos.
82
4
DIAGNÓSTICO
Se basa en el cumplimiento de los criterios
de definición, clínicos y EEG, establecidos.
La historia clínica minuciosa de la crisis,
de las circunstancias que le preceden y
siguen e historia personal y familiar previa,
y la presencia en el EEG intercrítico, con
frecuencia positivo, de anomalias paroxís-
ticas, permite ubicar el paciente en un tipo
concreto de crisis (ICES, 1.981) y, si es
posible, en un SE definido (ICE, 1.989).
La obtención de un EEG crítico es conclu-
yente por lo que, en caso de duda, hay que
realizar una monitorización video-EEG
hasta registrar una crisis. La identificación
del SE es útil para el diagnóstico pronósti-
co, investigación etiológica y tratamiento
adecuado. Los SE idiopáticos se presentan
en niños con integridad neuropsíquica y
antecedentes familiares de convulsiones
febriles y/o epilepsia. Los SE sintomáticos
tienen antecedentes de agresión cerebral o
anomalias en neuroimágen. Los SE cripto-
génicos se acompañan de deterioro psico-
neurológico. En los SE sintomáticos y crip-
togénicos es obligatoria una investigación
etiológica.
EPILEPSIAS Y SÍNDROMES
EPILÉPTICOS DEL
PREESCOLAR
La mayoria solapan épocas anteriores o
posteriores. Los mas específicos son:
4
Síndrome de Lennox-Gastaut (SLG). SE
criptogénico o sintomático a cualquier
anomalia cerebral severa; el 20% son
secundarios a un síndrome de West. Se ini-
cia entre 1 y 14 años (X:2a4m), distin-
guiendose una forma precoz (<2a) y otra
tardia (2-14a). Se caracteriza por la triada:
a) crisis de "caida" breves atónicas (30-
55%) y/o tónico-axiales (56-70%) y/o
mioclónicas (15%) y/o ausencias atípicas
(40-60%), asociandose a veces, sobre todo
en SLG sintomáticos, crisis tónico-clóni-
cas generalizadas y/o estados de mal gene-
ralizados no convulsivos y/o crisis parciales
complejas; b) retraso mental, no presente
en los SLG criptogénicos al comienzo de
las crisis, que afecta al 80-95% de los
pacientes; c) EEG intercrítico con activi-
dad basal lenta y complejos punta-onda
lentos (CPOL) < 2 Hz, habitualmente
difusos y bilaterales con escasa reactividad
a la hiperventilación (HPV) y estimula-
ción luminosa intermitente (ELI); en
sueño son muy características las salvas de
ritmo reclutante a 10 Hz. En el EEG críti-
co las ausencias se expresan por CPOL, las
crisis tónicas por ritmos reclutantes y las
crisis atónicas o mioclono-atónicas por
polipuntas-onda (PPO). El pronóstico
habitualmente severo, es aún peor en los
SLG sintomáticos. El tratamiento es con
frecuencia decepcionante. Los fármacos
mas eficaces, con mayor porcentaje de res-
pondedores son el felbamato (FBM), limi-
tado su uso por los efectos adversos hemo-
tóxicos, la lamotrigina (LTG), y el topira-
mato (TPM); entre los FAEs clásicos el
valproato (VPA) y clonazepan (CZP).
Epilepsia Mioclono-Astática (EMA). Es
un SE criptogénico/sintomático, con limi-
tes nosológicos no bien establecidos, que
se inicia habitualmente entre los 2 y 5
años, mas frecuente en varones, con ante-
cedentes personales de CF (30%) y fami-
liares de CF y/o epilepsia y desarrollo psi-
83
comotor normal hasta el inicio de las cri-
sis. La clínica se inicia con crisis tónico-
clónicas generalizadas y posteriormente
aparecen crisis de 1 segundo de duración,
mioclónicas y/o astáticas o atónicas, y/o
mioclono-astáticas, aisladas o en series;
meses mas tarde ausencias atípicas breves
y, en ocasiones, estados de mal generaliza-
dos no convulsivos. El EEG intercrítico es
normal o con actividad a 4-7 Hz con blo-
queo sensorial, y respuesta fotoparoxística:
el EEG crítico presenta PO rápida o PPO
en las crisis mioclónicas, en las crisis astá-
ticas y ausencias atípicas respectivamente
o CPOL. La evolución varia desde el con-
trol crítico temprano hasta la persistencia
de las crisis y deterioro psíquico. El fárma-
co de elección es el VPA que habitual-
mente hay que asociar a ESM o LTG o BZ.
EPILEPSIAS Y SÍNDROMES
EPILÉPTICOS DEL ESCOLAR
Esta época está caracterizada por la apari-
ción de las epilepsias idiopáticas, generali-
zadas y parciales, que predominan, y los SE
que cursan con CPO durante el sueño
lento. Otros SE presentes, son menos fre-
cuentes.
Epilepsias Generalizadas Idiopáticas.
Tienen en común: a) estar determinadas
genéticamente; b) integridad psiconeuro-
lógica; c) EEG con actividad basal normal
y CPO a 3 Hz; d) antecedentes familiares
frecuentes de CF y/o epilepsia. Consti-
tuyen un continuum neurobiológico que se
inicia en el escolar con las epilepsias-
ausencias y se prolonga en la adolescencia
con las crisis tónico-clónicas genera-
lizadas (CTCG) de Gran Mal y la epi-
lepsia mioclónica juvenil. Los diferentes
SE se pueden presentar aislados o asocia-
dos.
* Epilepsia Ausencia Infantil (EAI). Se
inicia entre los 4 y 9 años (X:6a) con pre-
dominio femenino y antecedentes familia-
res de CF o EGI frecuentes. La ausencia se
caracteriza por supresión brusca de la con-
ciencia con interrupción del acto en curso
y retorno a la actividad anterior a los 8-15
segundos (ausencia típica). A la afectación
de la conciencia se asocian automatismos,
orales o gestuales, y/o fenómenos autonó-
micos y/o discretos movimientos en la
ausencia compleja. Pluricotidianas, se des-
encadenan con facilidad por la hiperpnea
que realizada durante 3 minutos se con-
vierte en un excelente test clínico. El 40%
de los pacientes presentan en su evolución
una CTCG. La ausencia se traduce en el
EEG por una descarga de CPO a 3 Hz difu-
sos, bilaterales y síncronos.
* Mioclonias palpebrales con ausencias
(MPA). Se inicia entre los 6 y 8 años con
crisis de 3-6 seg, frecuentes, de sacudidas
de párpados con retrovulsión ocular y
moderada afectación del nivel de concien-
cia. Con relativa frecuencia a las mioclo-
nias oculares se asocian mioclonias masi-
vas y ocasionalmente CTCG. El EEG crí-
tico muestra descargas de PPO a 3-5 Hz
inducida por el cierre de ojos en habita-
ción iluminada. Todos los pacientes mues-
tran fotosensibilidad.
* Mioclonias periorales con ausencias
(MPOA). Se inicia en el escolar o adoles-
cente con ausencias de 2-4 seg. con mio-
clonias rítmicas de musculatura perioral o,
a veces, masticatoria. En la evolución apa-
recen CTCG que se preceden de ausencias
subnitrantes. El EEG es similar al de la
MPA aunque no hay fotosensibilidad.
TRATAMIENTO DE LAS EGI.
El fármaco de elección es el valproato sódi-
co (VPA) que consigue la remisión en el
80% de los pacientes. En el resto la asocia-
ción de VPA y ESM en la EAI, y VPA y
LTG en la MPA y MPOA suele ser eficaz.
84
Epilepsia Ausencias Mioclónicas (EAM).
Es un SE criptogénico, que se inicia entre
los 2 y 17 años (X:7a6m), con predominio
masculino, retraso mental previo en el
40% de los casos, y antecedentes familiares
de epilepsia en el 25%. Las crisis cursan
con afectación variable de la conciencia y
sacudidas mioclónicas, bilaterales y rítmi-
cas de hombros, miembros superiores y
tronco y menor participación de miembros
inferiores, músculos periorales y palpebra-
les. De 10 a 60 segundos de duración, se
presentan en salvas preferentemente al
despertar. Sensibles a la hiperventilación,
menos a la ELI. El 20% se asocia a CTCG
y/o ausencias típicas. El EEG crítico mues-
tra CPO a 3 Hz difusos, bilaterales y sín-
cronos. El tratamiento mas eficaz es la aso-
ciación de VPA con ESM o LTG.
EPILEPSIAS PARCIALES
IDIOPÁTICAS (EPI).
Tienen en común: a) estar determinadas
genéticamente; b) integridad neuropsíqui-
ca; c) anomalias paroxísticas típicas pro-
yectadas sobre la región que da nombre al
SE; d) edad-dependiente, es decir autoli-
mitada a una etapa concreta de la madura-
ción; e) antecedentes familiares de CF y/o
epilepsia.
* Epilepsia parcial benigna con paroxis-
mos rolándicos (EPR). Se inicia entre los
3 y 10 años (X:6a8m) con más frecuencia
en varones con historia previa de CF en el
15% y antecedentes familiares de CF y epi-
lepsia en el 10% y 25% respectivamente;
se ha encontrado un marcador génico en el
cromosoma 15. Cursa con crisis parciales
con semiologia motora y/o sensitiva, anar-
tria e hipersalivación; las clonias pueden
extenderse a miembros superiores e incluso
generalizarse. De 1 a 3 minutos de dura-
ción se presentan habitualmente en la últi-
ma hora del sueño o poco después de dor-
mirse, y con menos frecuencia en vigilia.
La frecuencia de las crisis es muy variable.
La expresividad clínica de la EPR se agota
al llegar a la pubertad. El EEG muestra
paroxismos -P o PO- rolándicos muy carac-
terísticos.
Se han descrito, como variante de la EPR,
el Síndrome biopercular anterior que
cursa con clonias faciales, anartria, disfagia
e hipersalivación, y la Epilepsia rolándica
autosómica dominante con dispraxia del
habla que cursa con crisis caracterizadas
por parestesias periorales y/o de la mano,
anartria, hipersalivación y síntomas moto-
res de hemifacies y miembro superior, aso-
ciada a dispraxia del habla y alteraciones
cognitivas de gravedad creciente genera-
cionalmente.
* Epilepsia Parcial Benigna con
Paroxismos Occipitales (EPO). Se inicia
entre los 15 meses y 11 años (X:7a1m) en
niños con CF previas (15%) y anteceden-
tes familiares de epilepsia y/o migraña
(35% y 15%). Las crisis son parciales con
síntomas visuales y/o motores con cefaleas
postcrítica severa en el 33% de los casos. El
EEG muestra paroxismos occipitales que se
bloquean con la apertura de ojos. Se ha
descrito una forma benigna nocturna de
comienzo más temprano (X:5a) que pre-
senta crisis de náuseas, vómitos y desvia-
ción tónica óculo-facial.
* Epilepsia Parcial Benigna con
Semiologia Afectiva (EPT). Se inicia
entre los 2 y 10 años en niños con CF pre-
vias (20%) e historia familiar de epilepsia
(40%). Cursa con crisis de semiologia afec-
tiva de terror, y/o semiologia autonómica
y/o automatismos orales. De 1-2 minutos
de duración son tanto diurnas como noc-
turnas. El EEG muestra paroxismos parie-
to-temporales uni o bilaterales.
* Epilepsia con Potenciales Evocados
Gigantes Somato-sensoriales (EPEG).
85
Los PE en región parasagital se provocan a
partir de los 2a6m, poco después aparecen
anomalias focales espntáneas en el EEG en
sueño y más tarde en el EEG en vigilia. El
20% a los 6 años presentan crisis parciales
simples motoras versivas, breves, preferen-
temente diurnas, que persisten durante 1 o
2 años.
* Epilepsia Parcial Primaria con
Paroxismos Frontales. Se inicia entre los
4 y 8 años con crisis caracterizadas por
obnubilación, enrojecimiento facial y
adversión óculo-facial con giro. El EEG
muestra CPO sobre la región frontal con-
tralateral.
TRATAMIENTO
DE LAS EPI
No es siempre necesario pero, cuando las
recurrencias son frecuentes o se inicia en
edades relativamente tempranas, es acon-
sejable. Cualquier fármaco puede ser efec-
tivo. CBZ o LTG son las primeras opcio-
nes; la primera se evita si el EEG en sueño
incrementa sensiblemente los paroxismos.
Los SE descritos se resúmen en la tabla I.
EPILEPSIAS PARCIALES
SINTOMÁTICAS
Son aquellas que reconocen antecedentes
personales de agresión cerebral o los afec-
tos presentan signos deficitarios neurológi-
cos y/o psíquicos, o anomalias en NI. La
semiologia clínica viene dada por las
estructuras cerebrales involucradas en la
descarga. Con tratamiento médico se con-
sigue el control críticoen el 60% de los
casos. El fármaco de elección es la CBZ. En
los casos que no responden se le asocia un
nuevo FAE -VGB o LTG o TPM o GBP o
TGB- incrementándose la supresión críti-
ca en el 2-7%. En los casos refractarios se
puede aconsejar estimulación vagal o tra-
tamiento quirúrgico.
SÍNDROMES EPILÉPTICOS CON
PUNTA-ONDA CONTINUA
DURANTE EL SUEÑO LENTO
Tres SE constituyen este grupo que tienen
en común: a) inicio habitual entre los 18
meses y 10 años; b) crisis epilépticas de
diversa tipologia; c) síntomas psico-neuro-
lógicos asociados; d) EEG con CPO conti-
nuos en el 80% del sueño lento; e) remi-
sión de la semiologia clínico-EEG antes de
la pubertad.
* Afasia Epiléptica Adquirida (Síndrome
de Landau-Kleffner). La afasia y las ano-
malias EEG estan presentes en todos los
casos; las crisis epilépticas en el 70%. La
afasia se instala entre los 3 y 7 años, de
forma brusca o progresiva, inicialmente de
comprensión se acompaña pronto de pér-
dida del lenguaje hablado; es el síntoma
que condiciona el futuro del niño; se aso-
cia con frecuencia a trastornos conductua-
les severos. Las crisis epilépticas son habi-
tualmente crisis parciales simples, aunque
tambié n se observan CTCG y ausencias
atípicas; con frecuencia son nocturnas y su
evolución es muy variable. El EEG en vigi-
lia muestra paroxismos muy similares a los
de la EPR; en sueño se recogen PO conti-
nua durante el sueño lento.
* Epilepsia con punta-onda continua
durante el sueño lento (EPOCS). El 40%
de los pacientes tienen antecedentes per-
sonales de daño cerebral previo a la epilep-
sia que se inicia a una edad media de 4.6a
con CTCG o unilaterales, con menos fre-
cuencia crisis parciales motoras, preferen-
temente nocturnas, y rara vez ausencias
mioclónicas. Se asocia frecuentemente
debilidad mental u otros trastornos psico-
lógicos. En vigilia el EEG muestra anoma-
86
lias paroxísticas en la región central o cen-
tro-temporal. En sueño, se recogen POC
en el 85% del sueño lento.
* Epilepsia Parcial Benigna Atípica
(EPBA). Cursa con crisis parciales noctur-
nas y/o CTCG en sueño o vigilia y poste-
riormente ausencias breves y/o crisis mio-
clónicas masivas y/o crisis atónicas que
pueden originar caidas; se repiten con fre-
cuencia en periodos de varios dias separa-
dos entre sí por intervalos libres de crisis de
semanas o meses. Durante la fase activa
existe una baja del rendimiento escolar. El
EEG en vigilia y sueño es muy similar a los
de la EPOCS. La EPBA se ha considerado
como una variante de la EPOCS.
TRATAMIENTO DE LOS SE
CON POCS DURANTE EL
SUEÑO LENTO.
El tratamiento trata de suprimir las crisis y
los CPOCS. El VPA y el CLB son los más
eficaces sobre las crisis pero tienen menos
efectividad sobre las POCS; la eficacia de
la VGB y LTG está aún por determinar. El
tratamiento hormonal -ACTH o corticoi-
des- es efectivo sobre la clínica y EEG
pero, con relativa frecuencia, una vez reti-
rado reaparecen los POC en el EEG en
sueño. Se aconseja apoyo logopédico,
pedagógico y psicológico según el tipo de
SE.
Información a los padres. Informar sobre
el SE que el niño padece, respuesta al tra-
tamiento y evolución. La exposición de
estos datos alivia la ansiedad familiar y pre-
viene las actitudes negativas hacia el niño.
En los SE idiopáticos se insistirá en que el
niño realice una vida normal. En los SE
criptogénicos/sintomáticos las espectativas
estan en función de la capacidad del niño
y la repercusión sobre él de las crisis y su
tratamiento.
87
BIBLIOGRAFIA
1. AICARDI J.: Epileptic syndromes in childhood.
Epilepsia. 1.988; 29 (Suppl.3): 1-5.
2. AICARDI J.: Epilepsy in children. 2nd ed.
Raven Press. New York. 1.994.
3. DREIFUSS FE.: Prognosis of childhood seizure
disorders: Present and future. Epilepsia. 1.994; 35
(Suppl.2): 30-34.
4. DULAC O.: Epileptic Syndromes in Infancy
and Childhood. Recent Advances. Epilepsia. 1.995;
36 (Suppl.1): 51-57.
5. ENGEL J., PEDLEY TA.: Epilepsy a
comprehensive textbook. Philadelphia. New York.
1.997.
NOTAS
88
6. FEJERMAN N., MEDINA CS.: Convulsiones
enla infancia. Diagnóstico y tratamiento. 2ª Ed. El
Ateneo. Buenos Aires. 1.986.
7. NIETO M., PITA E.: Epilepsias y Síndromes
Epilépticos en el Niño. Edit. Universidad de
Granada. 1.993.
8. OLLER-DAURELLA L., OLLER FERRER-
VIDAL L., RUSSI A., SANCHEZ ME.: Las crisis
epilépticas en las diferentes edades infantiles:
correlación etiológica. Rev Esp Epilepsia. 1.986;
1:124-146.
9. ROGER J., BUREAU M., DRAVET C.,
DREIFUSS FE., PERRET A., WOLF P.: Epileptic
syndromes in infancy, childhood and adolescence.
2nd ed. John Libbey. London. 1.992.

EPILEPSIAS Y SINDROMES EPILEPTICOS
DEL PUBER Y ADOLESCENTE
M. Nieto Barrera y R. Candau Fernández-Mensaque
L
a pubertad y la adolescencia se carac-
terizan por el incremento de los
mecanismos de excitación, en parte
relacionado a factores hormonales que jus-
tifican la aparición preferente de crisis
generalizadas convulsivas. La exposición a
factores de riesgo lesional, o la objetiva-
ción de crisis con punto de partida en agre-
siones cerebrales sufridas con anterioridad,
hace que en las epilepsias parciales los fac-
tores lesionales sean cada vez mas impor-
tantes como agentes causales.
EPIDEMIOLOGIA
La prevalencia de la epilepsia activa oscila
entre 3 y 4.7‰. El 18% de todas las epi-
lepsias se inician entre los 12 y 18 años.
ETIOLOGIA
Se observan SE idiopáticos, muy caracte-
rísticos, SE criptogénicos, y SE sintomáti-
cos a procesos patológicos muy diversos,
infecciones del SNC, trastornos metabóli-
cos, traumatismos, tumores, malformacio-
nes vasculares, etc.
La pubertad es la edad de aparición de las
Epilepsias mioclónicas progresivas, enfer-
medades evolutivas que asocian, a otros
signos y síntomas, crisis epilépticas.
DIAGNÓSTICO
Se basa en la historia clínica y el EEG en
la EGI. En las EP de presunción idiopática,
89
5
por la inespecificidad de la semiologia clí-
nica y hallazgos EEG, hay que realizar estu-
dios de NI; si se recogen varios casos en la
misma familia se aconseja estudio genéti-
co. Los estudios de NI son obligatorios en
las EPS, completándose con otros exáme-
nes en relación con la etiologia sospecha-
da. El estudio de una EMP incluye la reali-
zación de potenciales evocados sensoriales,
determinaciones enzimáticas, estudios
biópsicos -piel, conjuntiva, higado, múscu-
lo, cerebro- y estudios de biologia molecu-
lar.
EPILEPSIAS
GENERALIZADAS
IDIOPÁTICAS
La pubertad y adolescencia es la edad de
comienzo habitual del Gran Mal (GM) y
de la Epilepsia Mioclónica Juvenil (EMJ)
que, probablemente, comparten con la
EA, que también puede iniciarse como EA
juvenil, unidad patogénica y genética.
Estos SE pueden presentarse solos o asocia-
dos, con solapamiento entre ellos, y prece-
didos o no de EAI. Todos tienen en
común: a) Normalidad neuro-psíquica; b)
antecedentes familiares frecuentes de CF
y/o epilepsia; c) EEG con actividad de base
normal con, a veces, CPO de proyección
bilateral.
* Epilepsia Ausencia Juvenil. Menos fre-
cuente que la EAI se inicia entre los 10 y
17 años, presentando el 11’5% de los casos
antecedentes familiares de epilepsia. Cursa
con afectación parcial del nivel de con-
ciencia, con automatismos (20%) y a veces
componente motor o autonómico. Breves,
se presentan preferentemente al despertar.
El estado de mal de ausencias, es mas fre-
cuente que en la EAI. En el 80% de los
pacientes se asocia a CTCG y en un 15%
a crisis mioclónicas. El EEG intercrítico es
normal. La ausencia se expresa en el EEG
por una descarga de CPO a 3-4 Hz difusos,
bilaterales y síncronos. La privación de
sueño y la hiperventilación las desencade-
na con facilidad; la fotosensibilidad es
escasa.
* Epilepsia Mioclónica Juvenil o
Enfermedad de Janz (EMJ). Epilepsia
genética, con marcador en el cromosoma
6p21.3, se inicia entre los 8 y 26 años
(X:13a), con historia familiar de EGI en el
25% de casos. Cursa con sacudidas bruscas
de miembros superiores con proyección del
objeto que tenga entre manos, y si ocasio-
nalmente se afectan los miembros inferio-
res, con caida. No hay pérdida de concien-
cia. Se presentan preferentemente al des-
pertar o minutos mas tarde. Se desencade-
nan por la privación de sueño y la ingesta
de alcohol. En el 75% de los pacientes se
asocian a CTCG. Las mioclonias se expre-
san en el EEG por CPPO difusos, bilatera-
les y síncronos que rara vez exceden los dos
segundos.
* Epilepsia con Crisis Tónico-clónicas
Generalizadas o Gran Mal del Despertar
(GMD). Se inicia entre los 9 y 18 años
con ligero predominio masculino. El 15%
de los pacientes tienen antecedentes fami-
liares de epilepsia y/o CF. La crisis de GM
comienza con rigidez, seguida de sacudidas
clónicas de todas las extremidades que se
acompaña de ruidos guturales con cianosis
perioral y respiración irregular; puede
haber mordedura de lengua o mucosa bucal
y/o relajación de esfinter vesical o anal. De
90
30-60 segundos de duración se acompaña
de postración post-crítica de minutos u
horas. El GMD se asocia en el 25-30% a
EMJ y en el 50% a CTCG. El EEG inter-
crítico es habitualmente normal. El EEG
crítico presenta un ritmo reclutante -fase
tónica- seguida de CPO -fase clónica- y
ondas lentas en el postcrítico.
TRATAMIENTO
DE LAS EGI
El fármaco de elección es el VPA. En el
15-20% de los casos que no responden a él
se asocia a ESM enla EAJ, a LTG en la
EMJ, y a PRM en el GMD.
EPILEPSIAS PARCIALES
BENIGNAS O
IDIOPÁTICAS
Tienen en común: a) determinismo genéti-
co; b) normalidad psico-neurológica; c)
favorable evolución. La semiologia clínica,
frecuencia de las crisis y las anomalias EEG
son muy variables.
* Epilepsia Parcial Benigna de la
Adolescencia. Se inicia entre los 10 y 20
años, con antecedentes familiares de epi-
lepsia en el 13%. Cursa con crisis parciales
con semiologia motora y/o sensitiva con o
sin generalización. Las crisis de breve dura-
ción se presentan generalmente aisladas.
El EEG intercrítico es normal o muestra
anomalias inespecíficas.
* Epilepsia Versiva o Rotatoria Benigna
de la Adolescencia. Se inicia entre los 8.5
y 17.8 años (X:12.7a) en niños con ante-
cedentes familiares de CF (10.7%) o epi-
lepsia (14%). Las crisis se caracterizan por
adversión óculo-facial con giro corporal,
con o sin obnubilación y en el 50% de los
casos con generalización secundaria. De 5
a 15 segundos, recurren con frecuencia
variable. El 50% de los pacientes asocian
ausencias y/o mioclonias al despertar. El
EEG intercrítico presenta CPO a 3Hz,
bilaterales y síncronos, simétricos o asimé-
tricos. El EEG crítico, CPO a 3Hz bilatera-
les y síncronos o asíncronos, simétricos o
asimétricos.
* Epilepsia Parcial Dominante con Focos
Variables. Se inicia a una edad media de
12 años. Las crisis habitualmente diurnas
son parciales complejas o secundariamente
generalizadas, con síntomas en relación
con el punto de partida. El EEG intercríti-
co muestra anomalias paroxísticas muy
activas localizadas en diferentes lóbulos.
* Epilepsia Parcial Familiar con Síntomas
Auditivos. Descrita en una familia en la
que se ha encontrado un marcador mole-
cular en el cromosoma 10q22-24, cursa
con crisis parciales con semiologia de tim-
brazos, zumbidos o ruidos de maquinaria.
El EEG intercrítico es normal.
* Epilepsia Autosómica Dominante
Nocturna Frontal. Con mutación en
20q13.2 se inicia habitualmente a los 12
años, con más frecuencia en mujeres, con
crisis de sensación de ahogo, molestias epi-
gástricas o miedo, seguida de movimientos
desordenados de los miembros, con a
veces, generalización secundaria. Se con-
funden con seudocrisis o trastornos paro-
xísticos del sueño. El EEG intercrítico es
normal.
* Epilepsia Familiar del Lóbulo
Temporal. De herencia autosómica domi-
nante, con penetrancia edad-dependiente,
se inicia entre los 10 y 30 años (X:19a),
con crisis parciales con síntomas psíquicos
-sensación de "deja vu", miedo, etc.- auto-
nómicos o sensitivo/sensorial, sin o con
afectación parcial de la conciencia y, a
veces, generalización secundaria. Las crisis
son breves y esporádicas. El EEG intercrí-
tico muestra anomalias paroxísticas tem-
poral unilateral.
91
TRATAMIENTO
DE LAS EPI
Se instaura previo acuerdo con el paciente,
nunca antes de la segunda o tercera crisis,
y teniendo en cuenta la frecuencia de las
crisis, el horario y su repercusión personal
o social. Los fármacos de elección son CBZ
o LTG o VPA.
EPILEPSIAS PARCIALES
SINTOMÁTICAS (EPS)
Presentan con frecuencia antecedentes de
agresión cerebral, o signos neurológicos o
psíquicos deficitarios o anomalias en neu-
roimágen o alteraciones en el ritmo de
fondo y/o anomalias paroxísticas focales, y
una evolución tórpida con relativa fre-
cuencia. La semiología clínica está en rela-
ción con el área cortical activada (síndro-
mes topográficos). A partir de la pubertad
aumenta progresivamente la incidencia de
EPS. Hay algunos síndromes que por sus
especiales características etiológicas o evo-
lutivas merecen cierta atención.
* Esclerosis Mesial Temporal (EMT). Es
la causa más frecuente de epilepsia del
lóbulo temporal. Son frecuentes los ante-
cedentes de CF o convulsiones afebriles
prolongadas y unilaterales. Tras un inter-
valo libre de varios años, en la pubertad,
aparecen crisis parciales complejas caracte-
rizadas por malestar digestivo, sensación de
despersonalización y/o automatismos oro-
alimentarios, gestuales o verbales y a veces
desviación óculo-facial. Al principio res-
ponden al tratamiento pero años más tarde
reaparecen sin responder a la medicación.
El EEG muestra P u ondas agudas localiza-
das en la región temporal unilateral, o bila-
teral asíncrona. La RMN cerebral muestra
la atrofia del hipocampo.
* Heterotopia Nodular Subependimaria o
Periventricular (HNP). Se transmite en
algunas familias con patrón dominante
ligado a X; se ha encontrado el marcador
en Xq28. Se inicia habitualmente en la
adolescencia con crisis parciales, precedi-
das de aura sensorial, con o sin generaliza-
ción secundaria. El EEG muestra anoma-
lias paroxística focales. La RMN cerebral
presenta las heterotopias nodulares peri-
ventriculares.
* Epilepsia con Calcificaciones Cere-
brales y Celiaca. Se ha relacionado con
déficit de ácido fólico que es común en la
celiaquia no complicada. Se inician en la
segunda infancia o adolescencia con crisis
parciales occipitales con o sin generaliza-
ción secundaria que inicialmente respon-
den a los FAEs para, meses más tarde, el
70% de los casos presentar fármacoresis-
tencia. El EEG muestra CPO sobre la
región occipital uni o bilateral. La TC cra-
neal muestra calcificaciones occipitales
habitualmente bilaterales. Se recomienda
dieta exenta de gluten asociada a CBZ o
LTG.
* Síndrome de Rasmussen. Se trata de
una encefalitis focal lentamente progresiva
que afecta inicialmente a un hemisferio, y
cursa con crisis, que se inician entre 1 y 14
años, TCG o parciales motoras que evolu-
cionan hacia una epilepsia parcial conti-
nua. Posteriormente se instaura gradual-
mente una hemiparesia y un deterioro cog-
nitivo. El EEG muestra lentificación unila-
teral con anomalias paroxística focales. La
RMN muestra una atrofia cerebral progre-
siva.
* Síndrome de Sturge-Weber. Cursa con
angioma venoso de las leptomeninges,
angioma facial ipsilateral, calcificación
giriforme de la corteza cerebral, hemiplejia
y crisis parciales (en el 75-90% de los
casos), que se inician en edad variable,
motoras con o sin generalización secunda-
ria. El EEG muestra anomalias paroxísticas
focales. La TC craneal muestra las calcifi-
92
caciones en "rail de tren" y signos de
hamiatrofia cerebral.
TRATAMIENTO DE LAS
EPILEPSIAS PARCIALES
SINTOMÁTICAS
El control crítico se obtiene en el 40-60%
de EPS del adolescente. El fármaco de
elección es la CBZ. En los casos que no res-
ponden se asocia un FAE nuevo -VGB o
LTG o TPM o GBP o TGB- que puede sus-
tituirse por otro en función de la respuesta;
la supresión crítica se incrementa en un 1-
5%. Hay que considerar el tratamiento
quirúrgico en la EMT, síndrome de
Ramussen y en algunos casos de Sturge-
Weber.
Los SE descritos se resumen en la tabla I.
EPILEPSIAS MIOCLÓNICAS
PROGRESIVAS (EMP)
Son enfermedades degenerativas, determi-
nadas genéticamente, que cursan con mio-
clonias, crisis tónico-clónicas generaliza-
das, y deterioro psico-neurológico. Las
EMP incluyen la enfermedad de Lafora,
enfermedad de Unverricht-Lundborg, sia-
lidosis tipo 1, ceroidolipofuscinosis neuro-
nales, enfermedad de Gaucher juvenil y
epilepsia mioclónica con fibras rojas rasga-
das (MERRF). Todas ellas tienen su mar-
cador génico identificado.
INFORMACIÓN
A LOS PADRES
Recomendar al adolescente que haga el
tipo de vida que hacia antes de sufrir las
primeras crisis, es decir la de cualquier ado-
lescente de su edad y capacidad, con algu-
nas precauciones: evitar la privación o dis-
minución de las horas de sueño; evitar la
práctica de deportes de riesgo como moto-
ciclismo, escalada, parapente, etc.; realizar
acompañado otros deportes como nata-
ción, ciclismo, esqui, etc.; no consumir
BIBLIOGRAFIA
1. AICARDI J.: Epilepsy in children. 2nd ed.
Raven Press. New York. 1.994.
2. CASAS FERNANDEZ C.: Enfoque diagnostico
del niño con crisis generalizadas. Rev Neur. 1.999.
3. ENGEL J., PEDLEY TA.: Epilepsy a
comprehensive textbook. Philadelphia. New York.
1.997.
4. FEJERMAN N., MEDINA CS.: Convulsiones
enla infancia. Diagnóstico y tratamiento. 2ª Ed. El
Ateneo. Buenos Aires. 1.986.
5. MURPHY JU., DEHKHARGANI F.: Diagnosis
of childhood seizure disorders. Epilepsia. 1.994; 35
(Suppl.2): 7-17.
NOTAS
93
bebidas alcohólicas; mirar la TV a 3 m. de
distancia en habitación iluminada; traba-
jar con ordenadores con pantalla protecto-
ra; colocarse de espalda a focos destellean-
tes en discoteca, etc.
6. NIETO M., PITA E.: Epilepsias y Síndromes
Epilépticos en el Niño. Edit. Universidad de
Granada. 1.993.
7. OLLER-DAURELLA L., OLLER FERRER-
VIDAL L., RUSSI A., SANCHEZ ME.: Las crisis
epilépticas en las diferentes edades infantiles:
correlación etiológica. Rev Esp Epilepsia. 1.986;
1:124-146.
8. RODRIGUEZ BARRIONUEVO AC.,
BAUZANO POLEY E.: Guia práctica para el
Diagnóstico y tratamiento de la epilepsia en la
infancia. Edit. Medicos. Madrid. 1.995.
9. ROGER J., BUREAU M., DRAVET C.,
DREIFUSS FE., PERRET A., WOLF P.: Epileptic
syndromes in infancy, childhood and adolescence.
2nd ed. John Libbey. London. 1.992.
94

ESTADO DE MAL CONVULSIVO
Rafael Palencia Luaces
I. INTRODUCCIÓN
El Estado de Mal Convulsivo (EMC) es
una actividad convulsiva prolongada, defi-
nido como una sola crisis o convulsiones
recurrentes que duran más de 30 minutos,
durante los cuales no se recupera el cono-
cimiento; esta duración no es aceptada por
todos por lo que se ha propuesto la revi-
sión este concepto(1). Cuando dura más de
60 minutos se habla de EMC refractario(2);
se presenta en el 1,3-6,76% de los enfer-
mos epilépticos, en especial en los prime-
ros años de vida (3).
II. ETIOLOGÍA
Los factores responsables de esta situación
son muy variados, siendo útil el dividir a
los EMC según la etiología(4) en: a) EMC
febril (EMC asociado con fiebre en un
niño neurológicamente normal entre las
edades de 6 meses y 5 años) que represen-
ta entre el 25-50% de los EMC; b) EMC
no febril que puede subdividirse en: idiopáti -
co, sintomático agudo (meningitis, encefali-
tis, accidente vascular, trastorno metabóli-
co agudo) y sintomático lejano (trastorno
del desarrollo cerebral congénito ó adquiri-
do), correlacionándose la etiología, en
gran medida, con la edad.
Es necesario destacar dos causas metabóli-
cas de EMC que responden bien al trata-
miento: la deficiencia en piridoxina (todos
los niños por debajo de los 18 meses con
95
6
crisis rebeldes deben de ser tratados con
piridoxina: 100-200 mg por vía venosa,
dosis única) y la deficiencia en biotinidasa
(su cuadro clínico típico se caracteriza por
la asociación de convulsiones, ataxia, rash
cutáneo y alopecia, pero puede presentarse
también solamente con crisis convulsivas),
que responde bien a la administración de
biotina (20 mg) por vía oral o intramuscu-
lar.
III. FISIOPATOLOGÍA
La razón por la cual las convulsiones se ini-
cian y se detienen no es bien conocida
aunque se supone que se relaciona con un
desequilibrio entre los mecanismos excita-
dores e inhibidores de la neurotransmisión;
las sinapsis excitadoras maduran antes que
las inhibidoras y esto, junto con un incre-
mento de la susceptibilidad de los recepto-
res neurotransmisores excitadores, aumen-
ta la probabilidad de que se presente un
desequilibrio entre la excitación y la inhi-
bición.
En la forma más característica de EMC, el
tónico clónico generalizado, los cambios
fisiopatológicos acontecen en dos fases(5).
La primera fase (compensación: <30 minu-
tos) se asocia con manifestaciones motoras
y aumento de la actividad simpática; se
produce un aumento de la presión sanguí-
nea, de la frecuencia cardiaca, volumen
cardiaco, flujo sanguíneo cerebral, gluce-
mia y niveles de cortisol. Después de unos
30 minutos comienza el fallo en la home-
ostasis con una transición hacia la segunda
fase (descompensación: > 30 minutos); se
incrementa el lactato sanguíneo originado
por la contracción muscular y disminuye el
Ph (acidosis), la presión sanguínea y el
flujo cerebral, así como la glucosa cerebral
y la oxigenación del parénquima. Otros
efectos sistémicos incluyen arritmias car-
diacas, isquemia miocárdica, hipertensión
y rabdomiolisis que origina mioglobinuria
con el consiguiente fallo renal por necrosis
tubular aguda, así como trastornos electro-
líticos (como hipo ó hiperpotasemia) e
hipertermia. También puede producirse
edema pulmonar neurogénico y aspiración
de secreciones. Los cambios vegetativos
incluyen aumento de las secreciones bron-
quiales y salivación; así mismo puede apa-
recer un aumento de la presión intracrane-
al como consecuencia del incremento del
flujo sanguíneo intracerebral. Durante la
primera fase, el aumento del flujo cerebral
y los niveles elevados de glucosa, propor-
cionan, habitualmente, una oxigenación y
un sustrato suficiente para satisfacer los
requerimientos metabólicos del cerebro;
en la segunda fase no se satisfacen las nece-
sidades nutritivas de las células y se produ-
ce una isquemia. Los estudios en animales
indican que el paso de la primera a la
segunda fase acontece hacia los 30 minu-
tos y cuando las convulsiones se prolongan
más de 60 minutos, se incrementa el riesgo
de lesión neuronal, a pesar de concentra-
ciones óptimas de oxígeno y glucosa.
En esquema, las consecuencias del EMC
son(6):
– aumento del metabolismo neuronal (con
incremento del consumo de glucosa y
de oxígeno) lo que es favorecido por el
mayor flujo sanguíneo cerebral, con
aumento de la presión intracraneal que
si se eleva en más de 30 mm Hg con-
duce a la descompensación, reducién-
96
dose el flujo sanguíneo, con hipoxia,
aumento del metabolismo anaerobio,
acúmulo de catabolitos y acidosis; con
ello se pierde la capacidad autorregula-
dora de los vasos cerebrales, que se
dilatan, enlenteciéndose más el flujo
sanguíneo y produciéndose edema
cerebral. Se origina así una lesión cere-
bral en: células piramidales de hipo-
campo y córtex, células de Purkinje
cerebelosas, células estrelladas neocor-
ticales, células en cesta de cerebelo e
hipocampo; la actividad paroxística
favorece la entrada continua de Ca++
en las neuronas, la activación de cal-
cio-modulina y el acúmulo de Ca++ en
las mitocondrias, con vacuolización de
éstas, liberación citoplasmática del
Ca++ acumulado, activación de protea-
sas y fosfolipasas, isquemia tisular y
necrosis neuronal.
– estímulo del sistema nervioso vegetativo
(simpático) durante los primeros 30
minutos, lo que ocasiona hipertermia,
hipertensión arterial, taquicardia e
hiperglucemia; si la convulsión se pro-
longa (más de l hora), el agotamiento
del sistema simpático conlleva una
hipotensión e hipoglucemia, junto con
hiperpotasemia y acidosis, pudiendo
llegar la muerte.
– hipoxia sistémica y cerebral ya que los
espasmos musculares propios de la con-
vulsión reducen la ventilación pulmo-
nar con lo que se potencia la acidosis
láctica; además la actividad muscular
exagerada es responsable de una hiper-
pirexia que, al aumentar la temperatu-
ra de la sangre que irriga el núcleo
óptico, origina una secreción inade-
cuada de hormona antidiurética, con
la consiguiente hiponatremia y descen-
so del umbral convulsivo, que favorece
nuevas descargas paroxísticas.
Además pueden presentarse dificultades
para deglutir, acúmulo de secreciones en la
faringe, vómitos y neumonía por aspira-
ción y también las contracciones muscula-
res violentas pueden originar traumatismos
de extremidades, bucofaringe y cabeza.
IV. TRATAMIENTO
El EMC constituye una urgencia médica.
Las prioridades asistenciales incluyen:
a. Medidas urgentes generales:
– Ventilación - Oxigenación. La hipoxe-
mia puede ser causa y consecuencia de
las convulsiones. Para corregirla se
colocará al paciente con la cabeza y el
cuello en posición que permita la aper-
tura de la vía aérea, realizando aspira-
ción si fuera necesario; una vez lograda
la permeabilidad respiratoria se inicia-
rá la ventilación y se administrará O2
por vía nasal ó mascarilla y si persiste
la insuficiente ventilación será nece-
sario intubar al niño
– Presión sanguínea y estado circulato-
rio. Una vez oxigenado y ventilado se
valora el estado circulatorio; en las
fases iniciales el niño suele mantener
una perfusión adecuada, con taquicar-
dia e hipertensión, como ya se ha
comentado; tras una actividad convul-
siva prolongada puede desarrollar
shock hipovolémico ó cardiogénico,
que se tratará inicialmente con líqui-
dos, para lo que hay que buscar un
buen acceso venoso que servirá tam-
bién para la administración de los fár-
macos.
– Valoración general. Durante la estabi-
lización inicial, la anamnesis y la
exploración física y neurológica ayuda-
rán a identificar la causa del EMC ya
que si bien el tratamiento debe reali-
zarse con independencia de la etiolo-
gía, algunas situaciones como el trau-
matismo cráneo-encefálico con hema-
97
toma, ciertas intoxicaciones, deficien-
cia de piridoxina o biotina, requieren
medidas específicas.
– Estudios complementarios. Como
pruebas de laboratorio se recomienda
la determinación de electrolitos, glu-
cosa, calcio, nitrógeno ureico, magne-
sio y citología hemática; aunque la
hipoglucemia es una rara causa de con-
vulsiones, se debe determinar la gluce-
mia en todos los pacientes y si está baja
(< 3mmol/l) ó es imposible medirla, se
administrará glucosa intravenosa (5
ml/kg de suero glucosado al 10%)(7). En
casos concretos pueden requerirse otras
pruebas: niveles de medicación, pun-
ción lumbar, investigación toxicológi-
ca, EEG, neuro- radiología (TC o
RM), étc .
b. Terapia anticonvulsiva. La finalidad del
tratamiento es detener las convulsio-
nes para lo que debe de ser eficaz a la
mayor brevedad posible. La elección
de un medicamento anticonvulsivo
sobre otro es de menos importancia
que el diseño de un protocolo que
garantice la rápida administración de
cantidades suficientes y eficaces.
Nunca debe emplearse un fármaco
cuyo manejo no sea bien conocido por
el médico.
Si la convulsión acontece en medio
extrahospitalario el tratamiento se rea-
lizará con diacepam rectal a dosis de
0,4-0,7 mg/kg (más fácil de recordar:
5mg hasta los 2 años y 10 mg a los
mayores de 2 años), con lo que se con-
sigue el control en más del 80% de los
casos; en los pacientes con riesgo de
depresión respiratoria la dosis de dia-
cepam rectal será más baja (0,25 mg/kg ).
En cualquier caso siempre hay que
tener prevista esta complicación y dis-
poner de la posibilidad del soporte
necesario para su recuperación.
Cuando el paciente llega convulsio-
nando al hospital hay que pensar que la
duración de la crisis supera los 10
minutos y requerirá medidas terapéuti-
cas urgentes. Algunos pacientes ya
habrán recibido una dosis de diacepam
en su domicilio y si es preciso se apli-
cará una segunda dosis de diacepam
por vía rectal (0,4mg/kg) ó intraveno-
sa (0,2-0,4 mg/kg) (aunque en algunos
casos que no responden a la dosis ini-
cial de diacepam la segunda dosis
puede ser también ineficaz). De persis-
tir la crisis cinco minutos después de la
segunda dosis de diacepam, se adminis-
trará (si no hay contraindicaciones
como hepatopatías y coagulopatías,
enfermedades pancreáticas y mitocon-
driales) valproato sódico intraveno-
so(20 mg/kg de entrada y luego l
mg/kg/hora en infusión continua) (8) o
hidantoina intravenosa lenta (18
mg/kg, pasando 1 mg/kg por minuto),
teniendo prevenido al anestesista ya
que puede ser necesario intubar al
paciente. Si no se cuenta con un acce-
so venoso inmediato, puede efectuarse
la administración rectal del diacepam
o del valproato, así como la de benzo-
diacepinas por vía intraósea (vía que
también es eficaz para fenobarbital o
fenitoina) o el midazolan por vía nasal (9).
Como fármacos alternativos al inicio
del tratamiento con diacepam pueden
emplearse el valproato sódico intrave-
noso (20 mg/kg), fenobarbital (15
mg/kg), hidantoina (15-20 mg/kg,
intravenosa, diluida en suero fisiológi-
co), así como otras benzodiacepinas:
clonacepam (0,5-0,8 mg/kg, intrave-
noso en perfusión continua) o midazo-
lam intravenoso (0.15 mg/kg en bolo
inicial seguido por infusión de 1-5
µg/kg minuto); la lidocaina (2-3
98
mg/kg, vía venosa lenta) (administrada
conjuntamente con el fenobarbital)
es otra alternativa de uso menos habi-
tual.
EMC refractario. Puede comenzarse
utilizando el clonacepam en perfusión
continua (0,5-0,8 mg/kg, hasta llegar a
1 mg/kg/día) para pasar, si no cede, a la
inducción de una anestesia general
usando un barbitúrico de acción corta
como el tiopental (bolo de 4-8 mg/kg,
seguido de infusión de 10 mg/kg/hora)
con intubación traqueal, ventilación
mecánica y vigilancia cardio-respirato-
ria, así como control de EEG; otras
opciones incluyen el midazolam, pen-
tobarbital, pentotal y fenobarbital, así
como anestésicos por inhalación
como el isoflurano y el halotano (este
último muy empleado pero con efectos
hemodinámicos y hepatotóxicos inde-
seables).
En la tabla I se esquematiza la actua-
ción ante el EMC
V. PRONÓSTICO
El pronóstico depende sobre todo de la
etiología (los EMC febriles tienen menos
incidencia de déficits neurológicos y cog-
nitivos pero más riesgo de epilepsia) y de la
edad. La enolasa neuronal específica (ele-
vada cuando hay daño neuronal), el EEG
(la presencia de descargas periódicas empe-
ora el pronóstico) y la radiología, son mar -
cadores que pueden ayudar a predecir la
evolución. La mortalidad ha disminuido
en relación con épocas pasadas, oscilando,
según las series, alrededor del 1-5% . Las
secuelas neurológicas y los trastornos cog-
nitivos se incrementan cuando la dura-
ción del EME es superior a 2 horas(10) ; el
riesgo de epilepsia posterior oscila entre el
23%-48%.
 TABLA I
ESQUEMA DEL TRATAMIENTO DEL ESTADO DE MAL CONVULSIVO

TRATAMIENTO EN EL DOMICILIO (PREHOSPITALARIO)

Diacepam rectal ( 0,4-0,7 mg/kg)

10 MINUTOS

TRATAMIENTO EN EL HOSPITAL

A. TRATAMIENTO DE APOYO B. TRATAMIENTO DE LA CONVULSION

OXIGENACION-VENTILACION 1 Diacepam (rectal ó i.v.): 0,4mg/kg

CONTROL DE LA CIRCULACION 10 minutos

GLUCOSA

VARIABLES 2 Diacepam : 2ªdosis (si ya la había recibido en

casa pasar a la siguiente fase)

5 minutos

3 Valproato Fenitoina* Fenobarbital

ó ó
20 mg/kg 18 mg/kg 15 mg/kg

15-20 minutos

UCI ESTADO REFRACTARIO

Clonacepam Tiopental Midazolam Fenobarbital

(0,5-1 mg/kg en infusión continua) bolo de 4-8mg/kg bolo inicial de bolos de 10mg/kg
seguido de infusión 0,15mg/kg seguido cada 30 minutos
de 10mg/kg/hora de infusión de 1µ/kg/m
(aumentando 1µ/kg/m
cada 15 m)

*No usar si ya venía tomando regularmente Fenitoina

99
BIBLIOGRAFÍA
1. Lowenstein DH, Bleck T, McDonald RL. It´s
time to revise the definition of status epilepticus.
Epilepsia 1999;40:120-122.
2. Dunn DW. Status epilepticus in infancy and
childhood. Neurol Clin 1990;8:647-657.
3. DeLorenzo RJ, Hauser WA, Towne AR, Boggs
JC, Pellock JM, Penberthy L, Garnett L, Fortner
CA, Ko D. A prospective, population-based
epidemiologic study of status epilepticus in
Richmond, Virginia. Neurology 1996;46:1029-
1035.
4. Scott RC, Surtees RAH, Neville BGR. Status
epilepticus: pathophysiology, epidemiology, and
outcomes. Arch Dis Child 1998;79:73-77.
5. Fountain NB, Lothman EW. Pathophysiology of
status epilepticus. J Clin Neurophysiol 1995;12:326-
342.
NOTAS
100
6. Herranz JL. Enfoque terapéutico de las
convulsiones agudas y de los status convulsivos. En:
Herranz JL, Armijo JA (eds). Actualización de las
epilepsias. Barcelona: Sanofi-Winthorp, 1992:167-
178.
7. Tasker RC. Emergency treatment of acute
seizures and status epilepticus. Arch Dis Child
1998;79:78-83.
8. Campistol J, Fernández A, Ortega J. Estado de
mal convulsivo en el niño. Experiencia con
valproato endovenoso. Actualización del protocolo
de tratamiento. Rev Neurol 1999;29:359-365.
9. O´Regan ME, Brown JK, Clarke M. Nasal rather
rectal benzodiazepines in the management of acute
childhood seizures? Dev Med Child Neurol
1996;38:1037-1045.
10. Eriksson KJ, Koivikko MJ. Status epilepticus in
children: aettiology, treatment and outcome. Dev
Med Child Neurol 1997;39:652-658.

TRATAMIENTO ANTIEPILEPTICO
VIGILANCIA Y CONTROLES
José Luis Herranz Fernández
L
a epilepsia activa puede producir en
los niños y en los adolescentes limi-
taciones personales, escolares y
sociales que condicionan negativamente
su calidad de vida. Por otra parte, cuanto
más se demora el comienzo del tratamien-
to más difícil resulta el control de las crisis.
Por esto, cuando es seguro el diagnóstico
de epilepsia, debe iniciarse inmediatamen-
te el tratamiento crónico. En la mitad de
los casos se controlan las crisis con el pri-
mer fármaco, y en otro 20% con el segun-
do, siempre en monoterapia. De ahí la
importancia de elegir el fármaco antiepi-
léptico más eficaz y mejor tolerado para el
tipo de epilepsia y de crisis del paciente,
monoterapia que facilita el ajuste de la
dosis y la correcta evaluación de la eficacia
y de los efectos adversos.
PAUTA DE
ADMINISTRACIÓN DEL
FARMACO
La dosis diaria se calcula en función del
peso del niño, como se refiere en la tabla,
en donde se expresa también el número
diario de tomas y el nivel sérico terapéuti-
co de cada antiepiléptico.
El número diario de tomas depende de la eli-
minación del fármaco y de los efectos
adversos relacionados con cada toma.
Adoptar un ritmo horario rígido no es
101
7
necesario ni aconsejable porque induce
ansiedad y reduce la calidad de vida, ade-
más de que no tiene ninguna justificación
farrnacocinética. Por esto, pero también
para mejorar el cumplimiento terapéutico
y la tolerabilidad digestiva, deben tomarse
los antiepilépticos en las principales comi-
das, sin considerar el horario de las mismas
ni las ligeras variaciones horarias que
puede haber entre unos días y otros.
Nunca debe administrarse la dosis total
desde el primer día, porque se inducirían
efectos adversos de tipo digestivo –nause-
as, vómitos- y neurológico –somnolencia,
mareo, ataxia- que motivarían, por otra
parte, la desconfianza a ese y a otros fárma-
cos. Se comienza con una dosis diaria, en
la cena, de aproximadamente la quinta o la
cuarta parte de la dosis total calculada. Esa
dosis se mantiene 3 a 7 días, en función de
la tolerabilidad, y se aumenta en la misma
proporción cada 3-7 días, ya repartida en
dos o en tres tomas diarias, hasta llegar a la
dosis final prevista. Lamotrigina, tiagabina
y topiramato precisan un escalonamiento
más lento de las dosis, cada 1 o 2 semanas.
INFORMACIÓN AL PACIENTE
Y/O A SUS PADRES
El cumplimiento del tratamiento y, en gran
parte, el éxito del mismo, depende de que
el paciente y sus familiares reciban infor-
mación sobre los siguientes aspectos:
1. Naturaleza de la enfermedad epilépti-
ca y su pronóstico en la actualidad.
2. Evitar factores desencadenantes, si se
han demostrado precipitantes de las
crisis, como la privación de sueño, la
hiperventilación, y la televisión o los
videojuegos en los niños con fotosensi-
bilidad.
3. Tipo de vida y actividades que se pue-
den realizar hasta conseguir la supre-
sión de las crisis, y después de alcanzar
dicho objetivo. La mayor parte de los
niños pueden y deben hacer vida nor-
mal, como cualquier otra persona de la
misma edad y cociente intelectual que
no padezca epilepsia.
4. En adolescentes, evitar el alcohol, que
induce crisis epilépticas, reduce la efi-
cacia de algunos fármacos y aumenta la
toxicidad de otros.
5. Peculiaridades del fármaco seleccio-
nado.
6. Importancia del cumplimiento minu-
cioso del tratamiento, consecuencias
del olvido de las tornas y procedimien-
tos para mejorarlo (adaptar el número
de tomas diarias al horario escolar,
tomar el fármaco siempre durante las
comidas principales, y fragmentarlo en
el menor número posible de tomas dia-
rias). Si se olvida alguna dosis debe
tomarla en cuanto se acuerde, o aso-
ciarla a la dosis siguiente, de modo que
se respete la dosis total diaria del fár-
maco. Cuando se produce un vómito,
si no han transcurrido 30 minutos
desde la toma del antiepiléptico, segu-
ramente se habrá expulsado con el
vómito, de modo que es conveniente
repetir la toma de esa dosis.
7. Carácter prolongado del tratamiento,
informando de que va a prolongarse al
menos durante 2 o 3 años a partir de la
102
última crisis, que no es lo mismo que a
partir del inicio del tratamiento, argu-
mento que debe potenciar la toma
regular de la medicación, para que el
incumplimiento de la misma no moti-
ve nuevas crisis y el volver a esperar
ese intervalo libre de manifestaciones
clínicas.
9. Posibilidad de que se produzcan efec-
tos adversos al comienzo del trata-
miento o a lo largo del mismo, para que
informen de los mismos al médico res-
ponsable del tratamiento.
10. Posibilidad de interacciones con otros
fármacos.
11. Proporcionar a los familiares canuletas
de diazepam de 5 mg (para niños
menores de 2-3 años) o de 10 mg (para
niños mayores de 2-3 años), para su
aplicación inmediata por vía rectal en
caso de que se produzca una crisis con-
vulsiva.
12. Informar acerca de la periodicidad y
del tipo de controles que van a reali-
zarse a lo largo del tratamiento, y del
significado de los mismos.
13. Indicar la forma en que deben ser ano-
tadas las crisis y los efectos adversos,
utilizando un calendario de crisis
cuando éstas sean muy frecuentes o de
diversos tipos.
PRIMER CONTROL DEL
PACIENTE
A las cuatro semanas de tomar la dosis
total prevista, todos los antiepilépticos han
alcanzado el nivel plasmático estable,
momento idóneo para realizar el primer
control del paciente, en el que se obtiene
simultáneamente información de la efica-
cia y de la tolerabilidad del fármaco,
habiendo desaparecido, si los hubo, los
efectos adversos iniciales
Se hace la primera determinación del
nivel plasmático del antiepiléptico, con
extracción de sangre antes de tomar la
dosis de la mañana, aproximadamente 12
horas después de la dosis de la noche. La
observación de este horario de extracción
de la muestra sanguínea es especialmente
importante en fármacos de vida media
corta, como valproato o carbamacepina,
pero es práctico adoptarlo para todos los
antiepilépticos.
Con la información sobre la eficacia y la
tolerabilidad del fármaco, y con el dato del
nivel plasmático alcanzado, se mantiene o
se modifica la dosis, procurando que el
nivel sérico esté dentro del rango terapéu-
tico, para que sea menor el riesgo de reci-
divas por niveles séricos insuficientes, o de
efectos adversos por niveles séricos excesi-
vos.
CONTROLES PERIODICOS A
LO LARGO DEL TRATAMIENTO
Los controles sucesivos se programan con
la frecuencia adecuada para ajustar la dosis
definitiva del fármaco, entendiendo como
tal la que consigue el control total de las
crisis sin producir efectos adversos.
Después se realizan controles cada 3 o 6
meses, valorando en cada uno de ellos:
1. Eficacia: frecuencia e intensidad de las
crisis.
2. Efectos secundarios: cambios favora-
bles o desfavorables relacionados con
el fármaco.
3. Calidad de vida: aspecto fundamental,
pporque el paciente puede estar sin cri-
sis y sin efectos adversos, pero puede
tener limitaciones en su relación
social, académica o familiar. Para su
valoración se aplica la Escala de cali-
dad de vida del niño con epilepsia
(CAVE) de Herranz y Casas.
103
4. Nivel plasmático del antiepiléptico,
que se valora en las siguientes circuns-
tancias:
* Cuando se desea verificar el cumpli-
miento terapéutico.
* Cuando se sospechan efectos adver-
sos.
* Cuando se utiliza politerapia, para
identificar interacciones y ajustar la
dosis de los fármacos en función de
las mismas.
* Cuando se modifica sustancialmente
el peso corporal.
* En todos los pacientes, al menos una
vez al año.
4. Hematología y bioquímica: antes de
iniciar el tratamiento crónico debe
conocerse el recuento de leucocitos si
se va a administrar carbamacepina;
hemograma, plaquetas, AST, ASL y
bilirrubina cuando se van a administrar
felbamato o valproato. Esos paráme-
tros se deben controlar con carbamace-
pina siempre que se determinen los
niveles plasmáticos; con felbamato
cada 2 semanas, y con valproato cuan-
do se utilicen dosis elevadas del fárma-
co o cuando haya signos o síntomas
que lo justifiquen: somnolencia, aste-
nia, anorexia, vómitos, hematornas,
ictericia. En niños pequeños en los que
se vaya a administrar valproato y no
haya todavía un diagnóstico etiológico
definitivo, determinar amonio, glicina
y ácido láctico para no enmascarar una
metabolopatía.
6. Electroencefalograma: cuando la evo-
lución clínica es buena se hace un
registro EEG al año, frecuencia que
aumenta en los niños con epilepsias
rebeldes al tratamiento. En niños
pequeños, que no colaboran, siempre
deben hacerse los registros EEG duran-
 te el sueño espontáneo. En realidad,
en todos los pacientes es conveniente
hacer algún registro EEG poligráfico de
sueño de varias horas de duración, con
objeto de tener la mayor información
posible de su cuadro electroclínico. La
mejoría o el empeoramiento de la epi-
lepsia es siempre un criterio clínico. Es
un grave error hacer el comentario de
que el EEG "ha mejorado o ha empeo-
rado", y todavía más absurdo modificar
la pauta terapéutica o el juicio pronós-
tico en base a esas interpretaciones.
CAMBIO DE TRATAMIENTO Y
POLITERAPIA
Si el primer antiepiléptico es ineficaz o
produce efectos adversos intolerables, se
sustituye por otro, también en monotera-
pia, aumentando progresivamente las dosis
de éste del mismo modo que se hizo con el
primero. Si el segundo antiepiléptico es
eficaz, se reduce la dosis del primero hasta
su anulación. Cuando fracasan dos o tres
fármacos en monoterapia, se asocian dos
antiepilépticos, ajustando las dosis de
ambos en función de las interacciones que
pueden producirse. Al mes de alcanzarse
la dosis final con ambos fármacos, se deter-
minan sus niveles plasmáticos y se ajustan
sus dosis en base a esos resultados, a la efi-
cacia clínica y a la tolerabilidad clínica.
INTERACCIONES CON
FARMACOS NO
ANTIEPILÉPTICOS
Es necesario informar de las mismas, para
evitar efectos tóxicos cuando aumentan los
niveles plasmáticos del antiepiléptico, o
para prevenir el riesgo de nuevas crisis
cuando los reducen. Las interacciones más
frecuentes son las siguientes:
– Isoniacida, sulfamidas, cloramfenicol,
cimetidina, omeprazol y propoxifeno
104
aumentan los niveles plasmáticos de
fenitoína. Rifampicina reduce los nive-
les de fenitoína. Fenílbutazona aumen-
ta la concentración libre de fenitoína,
sin alterar su concentración total. La
ingesta aguda de alcohol aumenta los
niveles de fenitoína, mientras que el
alcoholismo crónico los reduce.
– Isoniacida, propoxifeno, macrólidos y
antagonistas del calcio aumentan los
niveles de carbamacepina. La eritromi-
cina aumenta los niveles séricos de la
carbamacepina.
– Los salicilatos reducen la concentra-
ción total de fenitoína y de valproato
sódico, sin alterar o aumentando su
concentración libre.
– El ácido fólico reduce los niveles de
fenitoína y de fenobarbital.
– Los antihistaminicos y descongestivos
nasales potencian la acción sedante del
fenobarbital y de las benzodiacepinas.
– Fenitoína, fenobarbital, primidona y
carbamacepina reducen los niveles
séricos de ácido fólico, vitamina D3,
vitamina K, anticoagulantes orales,
ciclosporina, corticoides y anticoncep-
tivos orales, reduciendo la eficacia de
los mismos. Tenerlo en cuenta en las
adolescentes que toman píldoras anti-
conceptivas.
SUPRESIÓN DEL
TRATAMIENTO
La decisión de suspender el tratamiento
crónico se toma de manera individualizada
y de mutuo acuerdo, después de informar
que la tasa media de recidivas al suprimir la
medicación está en torno al 25%. De
manera general, cuando se alcanzan 3 años
sin crisis puede suspenderse el tratamiento
antiepiléptico, período de tiempo que se
reduce a 2 años en niños con ausencias
típicas, pero que se prolonga hasta 5 años
en niños con epilepsias con crisis parciales
sintomáticas, y hasta 10 años o más en los
que padecen una epilepsia mioclónica
juvenil.
Casi todas las recidivas se producen en el
primer año, todavía durante la supresión
del fármaco, y casi todos los pacientes
vuelven a controlarse reinstaurando la
medicación que había sido eficaz anterior-
mente. Para minimizar las recidivas de las
crisis se reduce 20% de la dosis total en los
3 primeros meses, otro 20% durante los 3
meses siguientes y, después, 20% cada 2
meses, prolongando la supresión del trata-
miento durante un año. Si el paciente está
tomando dos fármacos, se anula primero el
teóricamente menos eficaz o más tóxico, y
después el que consiguió el control defini-
tivo de las crisis, cada uno de ellos a lo
largo de un año.
BIBLIOGRAFÍA
1. Armijo JA, Herranz JL. Fármacos
antiepilépticos. Medicine 1998; 7: 4605-4616.
2. Herranz JL, Casas C. (1996). Escala de calidad
de vida del niño con epilepsia (CAVE). Rev
Neurol, 24: 28-30.
3. Herranz JL (editor). Vivir y comprender la
epilepsia. 2ª edición. NILO, Madrid, 1999, 135
páginas.
4. Viteri C, Gastón I. ¿Con qué frecuencia y qué
tipo de controles deben realizarse durante el
tratamiento antiepiléptico crónico? Rev Neurol
1997; 25: 367-371.

TABLA I
DOSIS, NIVEL TERAPÉUTICO
Y NÚMERO DIARIO DE TOMAS DE CADA FÁRMACO ANTIEPILÉPTICO.

Sigla Dosis Número de Nivel terapéutico

ANTIEPILEPTICO internacional mg/kg/día tomas al día Ug/ml
CARBAMACEPINA CBZ 20 2 (3) 4–8
CLOBAZAM CLB 0,5 - 1,5 2 (3) Poco valor
CLONAZEPAM CLZ 0,1 - 0,2 2 (3) Poco valor
ETOSUXIMIDA ESM 15 – 30 2 40 – 100
FELBAMATO FBM 30 – 45 2 Poco valor
FENITOINA PHT 10 – 20 2 10 - 20
FENOBARBITAL PB 5–7 1 20 – 30
GABAPENTINA GBP 60 – 120 3 (2) Poco valor
LAMOTRIGINA LTG 2–5 2 5 – 10
PRIMIDONA PRM 18 – 20 2 10 – 20 como PB
TIAGABINA TGB 30-60/día 3 (2) Poco valor
TOPIRAMATO TPM 5-10 3 (2) Poco valor
VALPROATO VPA 30 – 40 2 50 – 100
VIGABATRINA VGB 50-80 2 5 - 10

105

CRISIS FEBRILES
Miguel Rufo Campos
DEFINICIÓN
Según el consenso establecido por los
National Institutes of Health, "Una convul-
sión febril es un fenómeno de la lactancia o de
la infancia, que habitualmente se produce
entre los tres meses y los cinco años de edad,
relacionado con la fiebre pero sin datos de
infección intracraneal o causa identificable.
Quedan descartadas las convulsiones con fie-
bre en niños que han experimentado anterior-
mente una crisis convulsiva afebril. Hay que
distinguir las convulsiones febriles de la epilep-
sia, que se caracteriza por crisis convulsivas
afebriles recidivantes". Con esta definición,
se excluyen aquellos procesos como los
desequilibrios electrolíticos, las encefalitis
o las infecciones meníngeas que afectan
directamente al Sistema Nervioso Central,
y en los que la fiebre y las convulsiones
pueden aparecer juntas. Las Convulsiones
Febriles (CF), son el problema mas común
de la práctica neurológica neuropediátrica,
con una incidencia total del 2 – 5 % de
todos los niños con edades inferiores a los
cinco años.
UBICACIÓN NOSOLÓGICA
Dentro de la CLASIFICACIÓN INTER-
NACIONAL DE LAS EPILEPSIAS Y
SÍNDROMES EPILÉPTICOS, (Epilepsia
1989; 30(4):389-399), las convulsiones
febriles se ubican en el apartado:
106
8
4.- Síndromes especiales
4.1 Crisis relacionadas a situaciones
-Convulsiones febriles
-Crisis aisladas o estado epiléptico aislado
-Crisis que solo ocurren durante un evento
metabólico o tóxico debido a factores tales
como alcohol, drogas, eclampsia, hipergli-
cemia no cetósica, etc.
ASPECTOS GENÉTICOS
Desde hace tiempo se conocía que las con-
vulsiones febriles tienden a ser un trastor-
no familiar, pues su frecuencia es mucho
mayor en los padres y hermanos de niños
afectos de CF que en la población normal.
En un estudio nacional de cohortes realiza-
do por Verity y cols. se observó que los
niños con antecedentes familiares eran
mas propensos a experimentar una primera
crisis febril compleja que los que no tenían
tales antecedentes. En la actualidad, pode-
mos saber que siguen una herencia autosó -
mica dominante con un patrón de pene-
trancia reducido, aunque en algunas fami-
lias la herencia pudiera ser multifactorial.
Investigaciones recientes han proporcio-
nado la evidencia de que ciertas regiones
de los cromosomas 8q 13-21 y 19p contie-
nen genes susceptibles de desencadenar las
convulsiones febriles. Por otro lado, se está
intentando correlacionar cómo esta deter-
minación génica pudiera contribuir al pos-
terior desencadenamiento de crisis epilép-
ticas en otros tipos de epilepsia que apare-
8
cen tardíamente niños afectos de CF.
Estudios clínicos y de genética molecular
sugieren que son numerosos los genes sín-
dromes-específicos para las crisis febriles.
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
• Las CF son mas frecuentes en los niños
que en las niñas, especialmente a par-
tir de los 18 meses de edad.
• En trabajos con un manejo amplio de
población (Aicardi) entre el 85 y el
90% de las veces, la primera crisis tiene
lugar entre los 6 meses y los 4 años de
edad. La edad media de aparición osci-
la entre los 17 y los 23 meses.
• La crisis suele aparecer el primer día
del proceso febril, coincidiendo con la
aparición brusca de la fiebre, siendo
con relativa frecuencia, el primer signo
de la enfermedad (25% de las ocasio-
nes).
• La temperatura corporal durante las
convulsiones se sitúa en mas de 38º C.
en el 75% de los niños con CF.
• La vacuna antiferinosa (0,6-8%) y la
vacuna antisarampionosa (0,5-1%),
son inductoras de crisis febriles. Las
infecciones que con mas frecuencia
producen la fiebre en las CF, lógica-
mente serán aquellas que son mas fre-
cuentes a estas edades: virasis de vías
respiratorias altas, otitis, rubeola,
infecciones urinarias, neumonía,
GEAs y con menos frecuencia las
infecciones bacterianas. En las shige-
llosis y salmonellosis, a la fiebre se une
un factor tóxico desencadenante.
• Semiología clínica variable, pero con
predominio de crisis tónico-clónicas
(55-94% de los casos), crisis tónicas
(7-33%), y crisis clónicas (3-28%),
pero siempre con un incremento del
tono muscular. Suelen ser generaliza-
107
das en el 90-93% de las ocasiones, y en
menor proporción, focales o hemicor-
porales.
• La duración suele ser breve (entre 1 y 3
minutos) en el 93 % de los casos, y mas
prolongadas en el resto. No son fre-
cuentes los estados de mal hipertérmi-
cos (de una duración igual o superior a
los 30 minutos).
• La existencia de una anomalía previa
del desarrollo o anomalías neurológi-
cas, condicionan el pronóstico a largo
plazo.
VALOR DEL E.E.G. EN LAS
CONVULSIONES FEBRILES
La realización de un EEG en los niños con
crisis febriles, puede ser un factor de confu-
sión mas que una ayuda diagnóstica. No
hay ningún estudio prospectivo que haya
podido demostrar la existencia de una rela-
ción entre la presencia de unas anomalías
paroxísticas en niños que padecen CF y el
posterior desarrollo de una epilepsia. Las
alteraciones generalizadas que pueden apa-
recer en el EEG se relacionan mas con la
edad del paciente al realizar el registro que
con las circunstancias de la crisis febril.
A pesar de ello, es necesario recoger aquí
que un tercio de los pacientes muestran un
enlentecimiento anormal del registro
durante unos días en la primera semana
tras la crisis, y que en otro tercio de los
mismos se pueden encontrar en su evolu-
ción anomalías paroxística focales o gene-
ralizadas que difícilmente pueden correla-
cionarse con la existencia de una epilepsia
posterior.
CLASIFICACIÓN
De forma clásica, las CF se han dividido en
dos grandes grupos en función de sus carac-
terísticas clínicas, evolutivas y posibilida-
des terapéuticas:
• Convulsión febril simple ó convulsión
febril típica ó convulsión febril benigna.-
Definida por una crisis de breve dura-
ción (inferior a 15 minutos), generali-
zada, que ocurre solo una vez durante
un periodo de 24 horas en un niño
febril, que no tiene una infección
intracraneal ni un disturbio metabóli-
co severo.
• Convulsión febril compleja ó convulsión
febril atípica ó convulsión febril complica-
da.- Que se define como una crisis de
una duración superior a 15 minutos,
focal o recurrente dentro de las prime-
ras 24 horas, y que no es desencadena-
da en un niño con insulto neurológico
previo, anormalidad conocida del sis-
tema nervioso central, o con una his-
toria anterior de crisis afebriles.
Otras denominaciones de CF mas en des-
uso que es preciso conocer, aunque no
deben utilizarse para evitar confusiones
innecesarias son:
• CF Epileptógenas ó Desencadenantes:
Se decía de aquellos niños que iban a
ser epilépticos en los que la fiebre des-
encadenaba la primera crisis.
• CF Genéticamente determinadas: CF
que aparecen en niños con una espe-
cial predisposición.
• CF Concomitante: Serían las crisis que
acompañan a un proceso febril infec-
cioso intracraneal, y por lo tanto no
serían por definición CF.
• CF Sintomáticas: Cuando no se cono-
ce la causa del síndrome febril.
• CF Secundarias: Son las CF que apare-
cen en niños con anomalías del SNC o
con insulto neurológico previo.
• CF Familiares benignas: Constituyen
un grupo dentro de las CF simples que
108
se encuentran condicionadas genética-
mente.
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
• Con los Síncopes Febriles, en el curso de
procesos infecciosos, que cursan con
cianosis y/o palidez, bradicardia y afec-
tación parcial del nivel de conciencia
(también denominados crisis anóxicas
febriles)
• Infecciones del S.N.C., especialmente
en los niños con edades inferiores a los
18 meses, en los que la etiología de la
fiebre no está suficientemente clara
(meningitis, encefalitis, etc.)
• Delirio febril, Escalofríos o Estreme-
cimientos febriles. No se pierde la con-
ciencia
• Epilepsia mioclónica severa, o epilepsia
polimorfa. El cuadro suele iniciarse con
CF frecuentes, prolongadas y focales.
Difíciles de diferenciar en los estadios
precoces.
• Encefalopatias agudas de origen no deter-
minado
• Intoxicaciones medicamentosas.
ASPECTOS EVOLUTIVOS
Existen dos importantes factores evoluti-
vos que pueden condicionar la instaura-
ción de un tratamiento ante una CF.
• El riesgo de Cronificación, recidiva o
recurrencia de las convulsiones febriles,
que varía de forma importante en rela-
ción con la edad. Cuando una primera
CF simple aparece por debajo de la
edad de12 meses, el riesgo posible de
recurrencia es del 50%. Si cuando apa-
rece la primera CF simple el niño tiene
mas de 12 meses, el riesgo de tener una
segunda crisis febril es del 30%. De los
 que han tenido mas de una CF, el ries-
go de una nueva crisis se sitúa en un
50% de posibilidades. Mas de la mitad
de las recidivas se producen entre los
6-12 meses siguientes a la primera CF.
Estos datos son algo mas elevados
cuando se trata de CF atípicas. Existen
unos factores de riesgo que orientan
hacia la posibilidad de una recidiva:
menos de 12 meses en el momento de
la primera CF, si la CF es atípica, tem-
peratura por debajo de 38º en el
momento de la crisis, recidiva en el
mismo brote febril, y antecedentes
familiares de CF.
• Los niños con crisis febriles simples
únicamente tienen un riesgo ligera-
mente mayor de desarrollar una
Epilepsia (entre el 2 y el 7% de los
casos) que el 1% de riesgo que muestra
la población general. No se ha podido
demostrar que las CF simples causen
daño estructural alguno. A pesar de
ello, es mayor el riesgo si el paciente
presenta múltiples crisis febriles, si
existen antecedentes familiares de epi-
lepsia, las CF son complejas o atípicas,
de una duración superior a los 15
minutos, fiebre baja en el momento de
la crisis, existen anomalías neurológi-
cas previas y la primera CF sucedió
con una edad inferior a los 12 meses de
vida. Numerosos estudios indican que
las alteraciones cerebrales producidas
por las CF prolongadas juegan un papel
importante en la patogenia de la epi-
lepsia del lóbulo temporal y la esclero-
sis del asta de Ammon. Aunque cual-
quier tipo de epilepsia puede observar-
se tras una CF, son mas frecuentes las
epilepsias generalizadas idiopáticas, las
epilepsias parciales idiopáticas o sinto-
máticas y la epilepsia mioclónica seve-
ra de la infancia.
• Los trastornos cognitivos y neurpsicológi-
cos no se producen en las CF simples y
109
son excepcionales en las CF complejas.
• El riesgo de mortalidad por la propia CF
es nulo.
MOTIVOS DE INGRESO EN EL
HOSPITAL
• Mal estado general.
• Lactante menor de 12 meses con sos-
pecha de infección del S.N.C.
• Crisis prolongada que no cede al trata-
miento (mas de 30 minutos), o varias
recidivas dentro del mismo proceso
febril.
• Anomalía neurológica postcrítica.
• En caso de duda, hospitalizar en
Observación durante 12 horas.
TRATAMIENTO
CRÍTICO.- Diacepan rectal (Stesolid ®)
5 mgrs. en niños menores de 2 años; 10
mgrs. en niños mayores de 2 años. En
medio hospitalario puede utilizarse tras el
Diacepan rectal y si la crisis no cede,
Diacepan i.v. 0,2-0,5 mg/kg hasta una dosis
máxima de 10 mg. Si no cede, pasar a
hidrato de cloral al 2% en enema a una
dosis de 4-5 c.c./kg hasta una dosis máxima
de 75 c.c.. Si en 10-15 minutos no cede la
crisis, puede utilizarse ácido valproico
(Depakine ®) i.v. a una dosis de 20 mg/kg a
pasar en 5 minutos.
TRATAMIENTO
PROFILÁCTICO
Cada vez se demuestra menos aconsejable.
Ningún tratamiento continuo o intermi-
tente está recomendado en aquellos niños
con una o mas convulsiones febriles sim-
ples. Si entre los familiares de los niños que
padecen CF típicas o simples existe una
marcada ansiedad ante el problema, se le
suministrará una información educativa
adecuada y un soporte emocional, pues no
hay ninguna evidencia que demuestre que
la toma de fármacos antiepilépticos pre-
venga el desarrollo de una epilepsia. El tra-
tamiento profiláctico debe recomendarse
en casos muy seleccionados: niños meno-
res de 12 meses, CF complejas de repeti-
ción, cuando existen antecedentes familia-
res cargados de epilepsia, ante un trastorno
neurológico previo, o cuando la ansiedad y
preocupación de los padres altere la diná-
mica familiar.
• Tratamiento continuo
• Acido Valproico.- A una dosis de 30-40
mg/kg/día repartida en dos tomas, des-
ayuno y cena, no manteniendo un rígi-
do ritmo horario, y de una duración no
inferior al año, aunque no es oportuno
sobrepasar los 3-4 años de edad. Tener
en cuenta que los salicilatos interac-
cionan con el valproato, por lo que
debe usarse paracetamol para combatir
la fiebre. Entre los inconvenientes de
esta terapia, tener en cuenta su rara
asociación con hepatotoxicidad fatal
(menores de 3 años), trombocitopenia,
ganancia o pérdida de peso, pancreati-
tis y disturbios gastrointestinales.
• Fenobarbital.- Puede usarse a una dosis
de 3-5 mg/kg/día repartido en 1-2
tomas.. Se ha demostrado eficaz redu-
ciendo las recidivas de un 25 a un 5%.
Produce trastornos de conducta, tales
como hiperactividad, y reacciones de
hipersensibilidad.
• Carbamacepina y Fenitoina. No se han
mostrado efectivas en la prevención de
la CF.
• Tratamiento intermitente.
• Diacepan supositorios. Se pueden admi-
nistrar por vía rectal 5 mg/12 horas en
niños menores de 2 años, y 10mg/12
horas en los mayores de 2 años, desde
110
el inicio de los procesos febriles. Puede
producir letargia, adormecimiento y
ataxia. La sedación puede enmascarar
los posibles signos meníngeos.
• Agentes antipiréticos. Se han mostrado
ineficaces en la prevención de recu-
rrencias de las CF.
INFORMACIÓN A LOS PADRES
Un asesoramiento paterno informado y
responsable es la mayor contribución que
puede hacer el médico al cuidado de los
niños con CF. Hay que aclarar a los padres
que aunque el cuadro clínico puede provo-
car pánico inicial y ansiedad posterior, una
CF no es una epilepsia, sino un proceso
benigno que afecta a 3-4 de cada 100 niños
por debajo de los 5 años de edad, que la
mayoría de las veces es una crisis única,
que no suele dejar secuelas neurológicas, y
en las que la mortalidad es nula. Es conve-
niente enseñar a los padres, niñeras y otros
cuidadores la forma de combatir los cua-
dros febriles, la forma de actuar ante una
crisis y el modo de solicitar asistencia
médica si una crisis no cede. Hay que pre-
venirles del riesgo de una recidiva de las
CF y la posibilidad de que aparezcan entre
los hermanos.
BIBLIOGRAFIA
1. Herranz JL. Mitos y realidades de las
convulsiones febriles. Distinciones Sandoz
Nutrición 1996. NOVARTIS, Barcelona, 1997, 9-
26.
2. American Academy of Pediatrics. Committee
on Quality Improvement, Subcommittee on Febrile
Seizures: Practice Parameter: Long-term treatment
of the child with simple febrile seizures. Pediatrics
1999; 103 (6):1307-1309
3. Martinez Menéndez B, Simón de las Heras R, de
la Pena Mayor P, Perez Sempere A, Alvarez Tejerina
J, Mateos Beato F.: Convulsiones febriles:¿es útil el Acta Pediatr 1999;88(6):618-622
EEG?. An Esp Pediatr 1999;50(2):126-128.
7. Baumann RJ.: Technical report: treatment of
4. Kugler SL, Johnson WG.: Genetics of the febrile the child with simple febrile seizures. Pediatrics
seizure susceptibility trait. Brain Dev 1998; 1999;103(6):e86.
20(5):265-274.
5. Libenson MH, Caravale B, Prasad AN.: Clinical
correlations of occipital epileptiform discharges in
children. Neurology 1999; 53(2):265-269
6. Van Stuijvenberg M, de Vos S, Tjiang Gc et al.:
Parents’ fear regarding fever and febrile seizures.

NOTAS

111

EPISODIOS PAROXÍSTICOS
NO EPILÉPTICOS
Fernándo Mulas Delgado, Amparo Morant Gimeno y
Sara Hernández Muela
CONCEPTO
Los episodios paroxísticos no epilépticos
(EPNE) son manifestaciones de origen
brusco, de breve duración, originadas por
una disfunción cerebral de origen diverso
que tienen en común el carácter excluyen-
te de no ser epilépticas, es decir que su
mecanismo de producción no obedece a
una descarga hipersincrónica neuronal.
Prevalencia en conjunto: el 2% de la
población. Son mucho más frecuentes que
los episodios paroxísticos de tipo epilépti-
co (EPE), siendo la razón de 10:1.
CLASIFICACIÓN, EDAD DE
APARICIÓN Y CLINICA
1. CRISIS ANÓXICAS
• Espasmos del sollozo (cianótico o
pálido) (0-3 años): tras comenzar a llo-
rar, ya sea por riña o traumatismo, rea-
liza una pausa de apnea con mirada
fija, boca entreabierta, rigidez y caída
con pérdida de conciencia.
Posteriormente reanuda la respiración.
No son habituales ni las sacudidas cló-
nicas ni el sueño postcrítico. Puede
acompañarse de cianosis, lo más fre-
cuente, o palidez.
• Síncope febril (0-3 años): crisis anóxi-
cas reflejas en las que la fiebre actúa
como factor precipitante de la pérdida
brusca de conciencia y del tono mus-
cular.
112
9
• Síncope vasovagal (cualquier edad):
breve pérdida de conciencia con pró-
dromos (malestar, sensación de inesta -
bilidad, frío, molestias epigástricas,
visión borrosa, parestesias), acompaña-
da de palidez, sudoración y bradicardia.
En algunos casos: relajación de esfínte-
res y mordedura en la punta de la len-
gua. Generalmente desencadenado por
factores psíquicos como el estrés emo-
cional originado por un daño real o
imaginario (dolor, extracción de san-
gre,...).
• Síncope cardíaco (cualquier edad):
manifestaciones neurológicas en
pacientes con problemas cardíacos,
como en casos de obstrucción del trac-
to de salida de los ventrículos, arrit-
mias cardíacas o enfermedad mitocon-
drial, entre otras.
2. CRISIS PSIQUICAS
• Rabietas (3-6 años): conducta violen-
ta en forma de crisis bruscas y repetidas
ante la menor provocación de frustra-
ción o capricho (gritos, llanto, agita-
ción motriz, sin respuesta a estímulos).
En la postcrisis puede haber agota-
miento o somnolencia e incluso amne-
sia.
• Ataques de pánico (6-12 años): estado
de ansiedad fóbica con sudoración,
escalofríos, inestabilidad, temblores,
cefalea, opresión precordial. A veces
9
pérdida de conocimiento y relajación
del esfínter urinario.
• Crisis de hiperventilación psicógena
(adolescencia): "sensación de falta de
aire", dolor torácico, palpitaciones,
mareos, cefalea y parestesias en las
manos, hasta a veces un estado tetani-
forme. Todo ello producido por una
hiperventilación que en ocasiones está
encubierta.
• Pseudocrisis (mayores de 6 años): epi-
sodio que intenta imitar una crisis epi-
léptica, generalmente del tipo tónico-
clónica generalizada con pérdida de
conocimiento (desfallecimiento y
movimientos simulados que general-
mente son muy teatrales).
• Síndrome de Munchausen por pode-
res (0 – 6 años): los niños son víctimas
de enfermedades inventadas o induci-
das por sus padres que refieren crisis
repetidas preexistentes o hasta provo-
cadas por ellos mismos.
3. TRASTORNOS PAROXÍSTICOS
DEL SUEÑO
• Terrores nocturnos (18 meses – 6
años): en las primeras horas del sueño
REM, estado de agitación de inicio
brusco con llanto, gritos desconsola-
dos, imposibilidad de consuelo, cara de
terror y sin reconocer a sus familiares.
Dura varios minutos. Luego se duerme
con normalidad. Amnesia al día
siguiente.
• Pesadillas (6-12 años): durante el
sueño REM, son sueños que producen
miedo y que despiertan al niño, con
buen contacto con los familiares. Se
recuerda al día siguiente.
• Sonambulismo (6-12 años): durante el
sueño no-REM, el niño se levanta de la
cama y camina con los ojos abiertos de
forma desorientada pudiendo emitir
113
sonidos inteligibles. En unos minutos
vuelve a la cama. Amnesia al día
siguiente.
• Movimientos anormales (0-6 años): el
golpeteo rítmico de la cabeza se pro-
duce durante la somnolencia, sobre la
almohada o sobre el cabezal. Duración
menor de 15 minutos. El sobresalto
del sueño consiste en un despertar
brusco con sacudida muscular generali-
zada, a veces asociada a una sensación
de caída. Duración de segundos.
Favorecido por bebidas estimulantes y
el estrés.
• Narcolepsia (adolescencia): somno-
lencia diurna, cataplexia, parálisis del
sueño y alucinaciones hipnagógicas.
Generalmente consiste en somnolen-
cia diurna en niños que no duermen
por la noche, pudiendo asociar aluci-
naciones hipnagógicas (mientras se
concilia el sueño), parálisis del sueño
(incapacidad de llevara acabo movi-
mientos voluntarios al dormirse o al
despertar) y cataplexia (pérdida súbita
del tono postural sin pérdida de con-
ciencia, precipitado por emociones
intensas como la risa o el llanto).
• Síndrome de apnea del sueño (mayo-
res de 2 años): ronquido característico
prolongado con ritmo respiratorio irre-
gular produciéndose numerosas pausas
de apnea. Somnolencia diurna con
problemas de comportamiento.
En el lactante se manifiesta con palidez
o cianosis, respiración superficial, bra-
dicardia e hipotonía. Las causas pue-
den ser múltiples.
4. TRASTORNOS MOTORES PARO-
XÍSTICOS
• Tics (6-12 años): movimientos breves
que aparecen de forma brusca e invo-
luntaria, intermitentemente en el
tiempo, en un contexto de normalidad
 motora. Generalmente aparecen en la
cabeza y extremidades superiores.
Pueden ser simples o complejos.
Favorecidos por el estrés.
• Mioclono benigno del lactante (0-3
meses): mioclonías durante el sueño en
las primeras semanas de vida. Son bila-
terales, repetitivas y localizadas en las
partes distales de los miembros superio-
res.
• Coreoatetosis paroxística familiar (6-
12 años): episodios de movimientos
involuntarios distónicos o coreoatetó-
sicos uni o bilaterales, que afectan a las
extremidades y a la cara. Duración
variable entre minutos y horas.
Periodicidad inconstante. Puede des-
encadenarse por la cafeína, alcohol,
ansiedad y fatiga. Herencia autosómica
dominante con incompleta penetran-
cia.
• Mioclonías del velo del paladar
(mayores de 6 años): la contracción
rítmica e involuntaria de los músculos
del velo del paladar provoca la emisión
de un ruido de se transmite por la
trompa de Eustaquio y se percibe como
un tinnitus objetivo y subjetivo con
percepción de un ruido metálico
("crek-crek") en ambos oídos.
• Discinesias paroxísticas yatrogénicas
(cualquier edad): movimientos distó-
nicos y de opistótonos o discinesias
oculares o bucales provocadas por la
acción de determinados fármacos sobre
el SNC. Los más relacionados son:
clorpromacina, metoclopramida, feno-
tiacinas, butirofenona, fenitoína. En el
caso de neurolépticos como el halope-
ridol, se puede producir con la retirada
del mismo.
• Tortícolis paroxístico (0-3 años):
inclinación lateral del cuello, que pro-
voca dolor al intentar corregirla, de
114
aparición brusca, generalmente por la
mañana, que se mantiene durante
varios días y cede espontáneamente.
Puede acompañarse de palidez, vómi-
tos, irritabilidad, ataxia, nistagmus y
anomalías posturales de tronco.
• Desviación ocular tónica paroxística
(0-3 años): episodios de desviación
tónica de la mirada hacia arriba con
sacudidas verticales compensatorias, a
veces acompañados de ataxia. Ceden
con el sueño. Evolución favorable con
el tiempo. Existe retraso en la deambu-
lación y torpeza motora.
• Hiperplexia (0-3 años): episodio de
respuesta exagerada a un estímulo
auditivo, visual o de otro tipo. Puede
asociar además crisis de hipertonía con
caída al suelo sin que se realicen
maniobras de protección durante al
caída.
• Estremecimientos (0-6 años): movi-
mientos bilaterales y rápidos de cabeza,
tronco y brazos -como un escalofrío-,
entre 5 y 15 segundos de duración, que
se repiten con frecuencia a lo largo del
día; a veces con rigidez de extremida-
des superiores. Ceden espontáneamen-
te con la edad.
• Síndrome de Sandifer (4 meses-14
años): reflujo gastroesofágico, tortícolis
y posturas distónicas paroxísticas,
generalmente durante la comida.
Puede haber cianosis facial, apnea y
posición en opistótonos.
• Mioclonus mentoniano (menores de
12 meses): tremulaciones mentonianas
al estímulo, al desnudarlo o después del
llanto.
5. OTROS TRASTORNOS PARO-
XÍSTICOS
• Masturbación (0-3 años): movimien-
tos repetitivos de frotamiento de los
 genitales que finalizan con rigidez y
aducción de miembros inferiores y
temblor de los superiores. Puede haber
mirada perdida, sudación y congestión
facial.
• Migrañas (mayores de 6 años): en la
migraña clásica la cefalea se acompaña
de aura, nauseas y vómitos, letargia,
irritabilidad. En la migraña complicada
puede asociarse diplopía, pérdida de
conciencia, vértigo, déficit neurológi-
co focal, amaurosis, atonía.
• Hemiplejía alternante (mayores de 6
meses): episodios de hemiplejía alter-
nante con alteración del estado gene-
ral, síntomas neurovegetativos, trastor-
nos oculomotores, crisis tónicas o tóni-
co-clónicas. Frecuencia variable.
Duración de horas a días. Evolución
variable con déficit cognitivo.
• Vértigo paroxístico (0-3 años): episo-
dios bruscos de inestabilidad, por lo
que se agarran a algo próximo, con
facies de angustia, palidez y a veces
vómitos. Duración alrededor de un
minuto.
DIAGNOSTICO
1. Antecedentes familiares y personales.
2. Anamnesis de los episodios (principal
pilar para el diagnóstico): familiares y
testigos, factores desencadenantes, sín-
tomas previos, forma de presentación,
síntomas posteriores, conducta adopta-
da.
3. Exploración: examen físico y neuroló-
gico completo incluyendo fondo de
ojo. Valorar signos neurológicos "blan-
dos", estigmas cutáneos, déficits neuro-
lógicos y desarrollo psicomotor. En
algunos casos valoración neuropsicoló-
gica personal y familiar.
115
4. Exámenes complementarios (en caso
de duda con trastornos epilépticos o
para descartar distintas patologías res-
ponsables del trastorno paroxístico):
• ECG, Eco-Doppler, ECG Holter.
• EEG estándar (en los EPNE suele ser
normal pero hasta el 3% de los esco-
lares sin crisis presentan un patrón
EEG considerado como epiléptico).
• EEG de sueño, EEG durante 24
horas.
• Vídeo-EEG (máximo valor para el
diagnóstico diferencial).
• Neuroimagen.
• Pruebas metabólicas.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Los EPNE pueden confundirse con trastor-
nos paroxísticos epilépticos, siendo los
motivos más frecuentes de este error los
siguientes:
1. Anamnesis inadecuada, imposibilidad
de que el niño pequeño relate sus sín-
tomas.
2. Sobrevaloración de los antecedentes
familiares de epilepsia o personales de
crisis febriles.
3. Movimientos bruscos involuntarios y/o
relajación de esfínteres durante el epi-
sodio.
4. Exámenes complementarios y explora-
ción neurológica.
5. EEG no estrictamente normal.
6. Desconocimiento de muchos EPNE
por parte de los profesionales.
TRATAMIENTO
Tras una evaluación completa y minuciosa,
el tratamiento dependerá del EPNE diag-
nosticado. Es importante hacer un buen
diagnóstico ya que así se evitan numerosos
tratamientos con antiepilépticos en niños
que no lo son, con la consabida angustia
familiar y problemas relacionados.
En la mayoría de los casos no existe trata-
miento etiológico y sólo es necesario saber
ante que nos encontramos, descartar un
EPE y tranquilizar a la familia.
BIBLIOGRAFÍA
1. Campistol J. Diagnóstico diferencial de los
trastornos paroxísticos no epilépticos en la infancia.
En: Herranz JL, Armijo JA. Actualización de las
epilepsias (III). Barcelona: Edide, 1993: 37-62.
NOTAS
116
2. Fejerman N, Medina CS, Caraballo RN.
Trastornos paroxístico y síntomas episódicos no
epilépticos. En: Fejerman N, Fernández E, editores.
Neurología pediátrica. 2ª ed. Madrid: Editorial
Médica Panamericana, 1997: 584-599.
3. Holmes JL, Sackllares JC, Mc Kieran K,
Reglandd M, Dreifuss FE. Evaluation of childhood
pseudoseizures using EEG telemetry and video tape
monitoring. J Pediatr, 1980; 97: 554-558.
4. Mulas F, Morant A. Trastornos paroxísticos
psicógenos en los niños. Rev Neurol (Barc) 1999; 28
(161): 81-83.
5. Nieto M, Nieto M. Síndrome convulsivo:
trastornos paroxísticos no epilépticos. Lecciones de
neurología pediátrica. Madrid: Macaypa, 1996.
6. Rodríguez AC, Bauzano E. Guía práctica para el
diagnóstico y tratamiento de la epilepsia en la
infancia. Madrid: Editores Médicos, 1995.

ENFOQUE DIAGNOSTICO
DEL NIÑO HIPOTONICO
José Mª Prats Viñas
E
l niño Hipotónico: El niño con tono
disminuido siempre constituye un
reto diagnóstico. El intervalo de
edad que debe considerarse es fundamen-
talmente el primer año de vida; si aparece
más adelante, el enfoque irá mas bien diri-
gido al estudio de una parálisis adquirida.
Su patología debe enfocarse por ello,
dependiendo de la edad en que esta hipo-
tonía se presenta.
HIPOTONIA NEONATAL: Cuando el
tono muscular aparece disminuido, habla-
mos de hipotonía muscular. Si esta hipoto-
nía está asociada a un déficit de la vigilan-
cia, se tratará de un coma. En la practica
podremos distinguir entre hipotonía paralí -
tica y no paralítica; en este último caso, se
trataría de un hipotonía supranuclear, por
estar afectado el sistema nervioso por enci-
ma de la motoneurona del asta anterior.
La semiología de estos trastornos durante
las fases iniciales de la vida es poco expre-
siva. Cualquiera que sea su etiología, los
reflejos osteotendinosos son difíciles de
obtener, por lo que su ausencia aislada, no
es decisoria para diferenciar de forma abso-
luta entre una u otra causa etiológica.
HIPOTONIA DEL LACTANTE: Una
vez superada la etapa perinatal, los cuadros
hipotónicos son más fácilmente reconoci-
bles. Muchas veces, patología congénita
solo se pode de manifiesto tras unas sema-
nas de evolución. Además otros procesos
pueden ponerse en evidencia, especial-
mente, parálisis adquiridas como el botu-
117
10
lismo y encefalopatías con afectación o no
del nervio periférico, como es el caso de la
enfermedad de Tay-Sachs o de la Distrofia
Neuroaxonal.
HIPOTONIA SUPRANUCLEAR: Su
presencia presupone una alteración difusa
encefálica y a menudo se acompaña de sín-
tomas asociados que permiten identificar
su origen. Así las anomalías cromosómicas,
como es el caso del síndrome de Down y la
lisencefalia, anomalías metabólicas como
la hiperglicinemia no cetósica o el hipoti-
roidismo, las perixisomopatías (síndrome
cerebro-hepato-renal y sus variantes, como
la adrenoleucodistrofia congénita). Tam-
bién dan hipotonía la encefalopatía hipóxi -
co-isquémica y las infecciones del Sistema
Nervioso.
Una causa de hipotonía aislada severa es el
síndrome de Willi-Prader o Síndrome H3O
(Hipotonía, Hipomencia, Hipo-gonadis-
mo y Obesidad). Tienen hiporreflexia y
anomalías severas de la deglución. Se trata
de una anomalía por delección intersticial
del cromosoma 15 q12, que mediante téc-
nica de bandas se puede demostrar en un
60% y mediante sondas génicas en un 10%
más. Es un caso excepcional de Disomía
Uniparental, en la que el gen del cromoso-
ma provendría solamente del padre.
Otra causa excepcional de hipotonía cen-
tral sería la lesión obstétrica de la médula
espinal a nivel cervical o dorsal alto, que
durante la fase inicial de sideración medu-
lar puede plantear muchas dudas diagnósti-
cas. Un dato muy orientativo es constatar
la retención urinaria.
HIPOTONIA CON PARALISIS: Las
alteraciones de la unidad motora a cual-
quier nivel dan lugar a hipotonía. Cuando
la parálisis afecta al feto severamente en el
interior del útero, aparecen fijaciones arti-
culares (artrogriposis) y a veces secuencia
de hipomotilidad con cordón corto (sín-
drome de Pena-Sockeir).
I.- ANOMALIAS DE LA MOTONEU-
RONA: Desaparece la motoneurona
paulatinamente por un proceso desco-
nocido, quizá ligado a una anomalía de
la Apoptosis (muerte celular fisiológi-
ca).
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
TIPO I: (Enfermedad de Werding-
Hoffman). Se encuentra tratada en el
apartado de "amiotrofias espinales" de
estos protocolos, a los que nos referi-
mos.
ATROFIA PONTOCEREBELOSA
TIPO I: Es una atrofia muscular espi-
nal con atrofia del cerebelo, de la pro-
tuberancia, del tálamo y del nervio
periférico junto a microcefalia.
Aparece al nacimiento con artrogripo-
sis y dificultades deglutorias y respira-
torias. Rara vez sobrepasan los 6 meses
de edad. Para su diagnóstico, además
de los signos EMG de asta anterior, es
de ayuda la anatomía de la fosa poste-
rior mediante RNM.
2.- ANOMALIAS PRIMARIAS DE LA
FIBRA MUSCULAR: Son múltiples
y su origen genético diverso.
I.- FORMA NEONATAL DE LA
ENFERMEDAD DE STEINERT:
Su frecuencia en la población es
de 1:7500. Es la distrofia muscular
hereditaria más frecuente en edad
118
adulta. En la edad neonatal es la
distrofia muscular más frecuente,
con características peculiares y
alta mortalidad. La madre es por-
tadora obligada del problema (hay
formas oligosintomáticas en el
10%) y la expresión del proceso en
época perinatal se debe a un fenó-
meno de anticipación. Su genéti-
co se localiza en 19p 13.3 y la ines-
tabilidad génica se relaciona con
la repetición de tripletes GCT de
100 a 1000 veces (normal de 5 a
37), siendo máximo en las formas
de expresión neonatal. Son niños
que nacen deprimidos, con dificul-
tades respiratorias mayores y
diplejia facial. La EMG no es útil
para el diagnóstico inicial, que se
hace habitualmente visitando a su
madre (buscar miotonía al este-
charle la mano). Es sorprendente
el número de personas que no
saben la enfermedad que padecen.
El retraso mental es la regla, por lo
que los esfuerzos de reanimación
deben realizarse teniendo en
cuenta el dato.
II.- MIOPATIAS CONGENITAS:
Trastornos congénitos y no pro-
gresivos presentes desde el naci-
miento, con cambios estructurales
del músculo que permiten su iden-
tificación. Clínicamente, además
de la debilidad muscular, es noto-
ria la poca firmeza del músculo a la
palpación y anomalías morfológi-
cas como facies alargada, paladar
ojival y pectus carinatus. El EMG
y la CPK son normales. La mayo-
ría se transmiten de forma mende-
liana dominante o recesiva. La
más frecuente es la miopatía nema-
línica, con gen identificado en el
cromosoma 1q21-q23. La enferme-
dad de núcleos centrales y distintas
 entidades menos frecuentes con
inclusiones intrafibrilares, que
definen morfológicamente el pro-
ceso (agregados tubulares, inclu-
siones en huella dactilar, etc.).
Otras presentan fibras musculares
de aspecto embrionario, denomi-
nadas miopatías dismadurativas.
La más frecuente es la miopatía
centronuclear o miotubular, que
plantea aspectos diagnósticos
similares a la enfermedad de
Werdnig-Hoffmann. Ocasional-
mente con herencia ligada al sexo
y con locus en Xq27-q28. Otras
presentan desproporción congénita
de las fibras musculares. Todas las
formas dismadurativas deben con-
templarse con cierta reserva, ya
que las peculiaridades anatómicas
son transitorias o pertenecen a
otras entidades nosológicas.
III.- DISTROFIAS MUSCULARES
CONGENITAS: Es un grupo
heterogéneo de entidades transmi-
tidas generalmente de forma men-
deliana recesiva. Se expresan
desde el nacimiento por cambios
distróficos en la fibras musculares,
con gran afectación del tejido
perimisial y del colágeno.
Frecuentemente presentan artro-
griposis, EMG miopático y
aumento de CPK (± 10 veces
cifras normales). Existen casos
con AFECTACION CEREBRAL,
conocidas como formas tipo
Fukuyama, relacionada hasta cier-
to punto con la lisencefalia tipo II
(Síndrome de Walker-Warburg) y
con localización cromosómica
9q31-q32. Las formas de tipo euro-
peo no presentan trastornos de la
migración pero si una leucoence-
falopatía peculiar que afecta la
mielina del centro oval. Se locali-
119
zan en el cromosoma 6q22-23 y el
déficit parece residir en la ausen-
cia de una proteína, conocida
como merosina y que puede reco-
nocerse por métodos de tinción
enzimáticos. Otras formas mero-
sinpositivas, con contracturas arti-
culares y escoliosis severa presente
desde el nacimiento que se asocia
con hiperlaxitud distal y aspecto
marfanoide o forma hipotónico-
esclerótica de Ulrich. Las formas sin
trastornos de la migración tienen
inteligencia normal, pero las de
tipo europeo suelen sufrir convul-
siones en la niñez y las de tipo
Ulrich severa insuficiencia respi-
ratoria.
IV,- MIOPATIAS METABOLICAS:
En la época perinatal son poco fre-
cuentes. LAS MIOPATIAS
MITOCONDRIALES son enti-
dades en las que está afectada de
forma primaria la cadena de elec-
trones. En el período neonatal
una entidad predominantemente
hipotónica, es la deficiencia del
complejo IV (citocromo C oxida-
sa). Tiene dos formas clínicas,
ambas con extrema hipotonía y
acidosis láctica. La forma maligna
se asocia con una tubulopatía tipo
Toni-Debré-Fanconi, es progresi-
va y suelen fallecer hacia el fin del
primer año. La forma benigna
pone en peligro de muerte al neo-
nato, pero remite espontáneamen-
te en el segundo año. El diagnós-
tico se hace mediante tinción
muscular específica de la COX. El
DEFICIT DE MALTASA
ACIDA, (Enfermedad de Pompe).
Puede presentarse como un bebé
hipotónico con lengua fibrilante,
pero la lengua es grande y se aso-
cia a miocardiopatía por acumulo
 de glucógeno, con EKG sugestivo
(PR corto, R elevada, T invertido
y ritmo que recuerda un WPW)
hay respuesta miotónica muy
característica en el EMG y masas
musculares resistentes a la palpa-
ción. El pronóstico es malo y sue-
len fallecer antes del año.
V.- HIPOTONIA CONGENITA
BENIGNA: Hay niños con más
hipotonía que parálisis, en los que,
tanto las pruebas neurofisiológicas
como la biopsia, son normales.
Esta última puede presentar anor-
malidades no específicas o "cam-
bios mínimos". No todos ellos tie-
nen un curso benigno, pero otros
están afectos de procesos dismadu-
rativos que tienden a mejorar a
medida que el tiempo pasa. Este
término debe usarse con cautela,
ya que más que un diagnóstico es
un sistema para clasificar nuestra
ignorancia.
3.- ANOMALIAS DE LA PLACA
MOTORA: Consisten en diversos
síndromes miasténicos, que pueden ser
permanentes o transitorios.
I.- MIASTENIA GRAVIS NEONA-
TAL: Son hijos de madres afectas
de miastenia autoinmune, a los
que el paso de anticuerpos de ori-
gen materno, da lugar a un déficit
muscular fluctuante que se acen-
4.- ANOMALIAS DEL NERVIO PERI-
túa con el esfuerzo (succión, llan-
to), mejora con anticolinesterási-
cos y desaparece a lo largo de unas
semanas. La determinación de
anticuerpos antirreceptor colinér-
gico está aumentada en madre e
hijo.
II.- MIASTENIA CONGENITA: No
existe miastenia materna ni anti-
cuerpos antirreceptor. El déficit
puede fluctuar pero es persistente.
120
En el neonato puede reconocerse
dos tipos, ambos autosómicos-
recesivos: DEFICIENCIA DE
RESINTESIS Y EMPAQUETA-
MIENTO DE ACETILCOLINA:
son niños con debilidad muscular
fluctuante, a veces de comienzo
intrauterino, agravada por el
esfuerzo y las situaciones de infec-
ción intercurrentes. La etapa crí-
tica son los primeros meses de
vida, con frecuentes crisis miasté-
nicas que mejoran con fármacos
anticolinesterásicos. El EMG en
los músculos afectados muestra la
típica respuesta decremental, que
no es reproducible cuando el brote
está superado. La administración
de fármacos debe limitarse a los
períodos de descompensación, la
DEFICIENCIA CONGENITA
DE COLINESTERASA EN
PLACA MOTORA: Presentan
debilidad muscular permanente
que empeora con el esfuerzo y
altera incluso la deglución en las
primeras épocas. A lo largo de la
infancia existe riesgo de escoliosis
mayor. No mejoran con anticoli-
nesterásicos y el EMG es muy
sugestivo al observar respuesta
decremental miasténica con
potencial de acción múltiple a
cada estímulo aportado.
FERICO: En el neonato puede obser-
varse ocasionalmente hipotonía por
NEUROPATIA HIPOMIELINIZAN -
TE CONGENITA, con falta casi com-
pleta de mielinización periférica y ten-
dencia a células de Schwann redun-
dantes "en bulbo de cebolla". La velo-
cidad de conducción nerviosa está
severamente enlentecida, a veces por
debajo de los 5 m/seg., el LCR muestra
hiperproteinorraquia.
HIPOTONIA DURANTE LA LAC-
TANCIA: Muchas de las entidades ya
expuestas no son evidentes en el perío-
do neonatal inmediato y llegan a valo-
ración neuropediátrica ya avanzada la
lactancia, caso frecuente en la atrofia
espinal, tanto en la forma grave
Werdnig-Hoffman como en las formas
inmediatas, en las que la vida no peli-
gra de forma inmediata.
Uno de los problemas mayores es la
rara presentación de BOTULISMO
DEL LACTANTE. Está provocado
por la administración de alimentos con
esporas de Clostridium botulinicum en
alimentos, que se desarrollan en un
intestino con pocas defensas por flora
intestinal todavía no establecida.
Hemos visto en cuadro en lactantes
jóvenes a los que les administraban
miel como azucarante. El diagnóstico
es difícil a no ser que crezca el clostri-
dium en el cultivo de heces. A veces
obliga a ventilación asistida prolonga-
da. ¡Desconfiar de los padres "naturis-
tas"¡.
En la lactancia avanzada pueden apa-
recer hipotonías en encefalopatías de
origen conocido (Gangliosidosis)
como es la enfermedad de Tay-Sachs o
desconocido, como es la Degeneración
Neuroaxonal. Dentro de su hiporrefle-
xia, deben buscarse signos larvados de
liberación piramidal, como la dorsifle-
xión del dedo grueso del pie o la apari-
ción de signo de Rossolimo.
Otras formas menos agresivas de mio-
patía congénita o de distrofia muscular
congénita, pueden hacerse evidentes
sólo a medida que avanza el primer año
de la vida.
CONDUCTA A SEGUIR: A veces es
extremadamente difícil precisar la
causa de una hipotonía durante el perí-
121
odo neonatal. Debemos intentar con-
cretar si el problema es paralítico o
supranuclear (algoritmos anejos). Es
de ayuda la exploración del tono mus-
cular mediante suspensión del bebé
sujetado por el abdomen y por los riño-
nes: así se definen pseudohipotonías
con hipertonía extensora e hipotonía
de la raíz de los miembros, muy suge-
rente de un daño cerebral activo. Se
descartarán problemas metabólicos
evidentes y convulsiones. Se valora-
rán posibles dismorfias como en los
casos de Peroxisomopatías, Aciduria
Glutárica de tipo II, Síndrome de
Miller Dieker o cromosomopatías. Es
preciso valorar la postura de las manos
y la musculatura de la cara (dedos en
posición de "pistola" y cara normal, sin
fibrilación de la lengua en lesiones
traumáticas o de otro tipo de la médu-
la espinal alta), así como los esfínteres.
La aparición de saliva espumosa y afec-
tación oculomotora pueden sugerir las
secuelas de una encefalopatía hipóxi-
co-isquémica si estamos estudiando a
un neonato. Cuando el proceso es
netamente paralítico, debemos descar-
tar desde una lesión del asta anterior
hasta una distrofia miotónica, una
miopatía congénita o una distrofia
muscular congénita. La valoración de
la CK es época perinatal inmediata
debe tomarse con cautela, ya que suele
ser alta en el neonato. La realización
de una biopsia muscular en la época
neonatal debe postponerse en los posi-
ble excepto si el peligro de éxitus es
vidente, ya que en ocasiones es poco
específica y en ella intervienen fenó-
menos de maduración transitorios (p
ej.: aspecto de miotúbulos de algunas
fibras musculares en la enfermedad de
Steinert congénita). En lo posible se
recurrirá a los estudios de genética
molecular en los casos sospechosos de
 ser una Atrofia Espinal Infantil. Las
miastenias congénitas son especial-
mente complicadas de demostrar en el
período neonatal, a excepción de la
práctica de anticuerpos antirreceptor
en las formas transitorias de origen
materno. En general, los hallazgos
EMG durante las dos primeras semanas
de vida, son poco esclarecedores, al
menos en el medio en que nos desen-
volvemos.
En el caso de hipotonía no paralítica,
debe descartarse un problema metabó-
lico y realizar un estudio de neuroima-
gen, generalmente suficiente suele ser
un ECO cerebral de calidad, a no ser
que existan datos clínicos que sugieran
NOTAS
122
un problema para el cual, una RNM
pueda ser imprescindible (S. De
Joubert, p. ej.). La RNM de médula en
el caso de una lesión perinatal de la
misma, no es de fácil interpretación en
el neonato. En nuestra experiencia,
hemos tenido que esperar a la lactancia
avanzada para ponerla de manifiesto
satisfactoriamente.
BIBLIOGRAFÍA
1. Aicardi J. Pediatric Neurology. 2ª edición. 1998
2. Colomer y Fernández Alvarez: "El lactante
hipotónico" en Neurología Pediátrica, Fejerman y
Fernández Alvarez Eds. 2ª edición. Editorial
Panamericana. 1997.
3. Dubowitz V: The Floppy Infant.
 TABLA I
LACTANTE HIPOTÓNICO

NO PARÁLISIS PARÁLISIS

Dismorfias Fluctuante Parcial Global

Miastenia Distal: N. Periférico Respira mal

Disociada: Médula

SI: Lisencefalia
Peroxisomas SI NO
Gangliosidosis
Cromosomopatías Steinert (RN) Miop. Cong.
W-Hoffman D.M.C.
Botulismo Pompe
NO: Willi-Prader Medula espin. Atrofia esp.
Benigna?
Conectivopatías
Retraso Mental Inespecífico?

TABLA II
LACTANTE HIPOTÓNICO

EXPLORACION

FÍSICA TONO MUSCULAR

Dismorfias Activo: suspensión
Seno dérmico REFLEJOS ventral, dorsal y
Artrogriposis OT (difíciles) “Pull to sit”
Fasciculaciones Plantar Pasivo
Palpación músculo

MOTILIDAD ESPONTÁNEA MADRE

Facial Steinert
Musculos respiratorios Miastenia Gravis
Lengua
Pares craneales

CONCLUSIONES:Hipotonía Paralítica
vs. No Paralítica

123
 TABLA III
WORK-UP DEL NIÑO HIPOTÓNICO

A.– Hipotonia sin parálisis

Con dismorfias:
1.– Neuimagen: ECO y/o RNM
2.– Lactato/Piruvato sangre-LCR
3.– Ac. grasos cadena muy larga
4.– Ferritina carbohidrato deficiente
5.– Enzimas lisosomiales
6.– Cariotipo
Sin dismorfias:
7.– Willi-Prader cromosoma 15
B.– Hipotonia con parálisis
EMG neuropático: Gen SMN cromosoma 5
EMG normal ó +/- miopático:
Ver madre (Steinert)
Neuroimagen cerebral ó medular
Biopsia muscular completa con tinciones merosina, distrofina y sarcoglicanes
EMG decremental: Anticuerpos receptor Ach/tensilón
VCN alterada: LCR/ ¿biopsia nervio sural?

NOTAS

124

ATROFIA MUSCULAR INFANTIL
Gustavo H Picó Fuster
DEFINICION
Transtorno hereditario de las neuronas
motoras espinales y bulbares que causan
atrofia y debilidad musculares, usualmente
de forma simétrica y proximal, con predo-
minio de extremidades inferiores y estando
respetada la musculatura facial y el intelec-
to
ETIOLOGIA
La etiología es genética, monogénica. auto-
sómica recesiva. El locus génico está situa-
do en el cromosoma 5 ( 5q 12.2 - 13.3). La
alteración mas frecuente es la delección
del gen SMNt (eventualmente ampliada al
gen vecino NAIP), siempre en situación
de homocigosidad (doble copia alte-
rada).
MANIFESTACIONES
CLINICAS
Hipotonía y debilidad muscular con aboli-
ción de reflejos osteo-tendinosos.
Curso progresivo. Predominio en tronco y
raíz de extremidades inferiores.
Fasciculaciones y tremores musculares,
más visibles en la lengua (inconstante).
EXPLORACION FISICA
Postura típica: Brazos extendidos junto al
tronco. Ligera pronación del antebrazo.
125
11
Manos con ligera flexión de III y IV dedos.
Piernas abiertas y pegadas al plano de
apoyo. Rodillas flexionadas. Abolición de
reflejos de estiramiento. Mirada viva y
alerta. Respiración diafragmática; tórax
campaniforme; Infección pulmonar; abdo-
men globuloso. Retracción muscular fre-
cuente de los isquiotibiales y flexores del
codo.
EVOLUCIÓN
Forma I o Enfermedad deWerdnig-Hoff-
mann; SMA1. :
Comienzo antes de los 6 meses.
Fallecimiento antes de los 2 años.
No se logra la sedestación.
Fasciculaciones infrecuentes. Salvo en
la lengua.
Atrofia, que es dificil de apreciar por el
componente de panículo adiposo.
Formas II y III o Enfermedad de
Kugelberg-Welander; SMA2 y SMA3. :
Forma II Intermedia:
Comienzo entre 6 y 18 meses.
Fallecimiento hasta la adolescencia.
No se logra la deambulación autóno-
ma.
Marcada atrofia.
Forma III Leve:
Comienzo después de los 18 meses
( hasta los 18 años)
Fallecimiento en la edad adulta.
Fasciculaciones frecuentes (70%).
Se logra deambulación.
PRUEBAS
COMPLEMENTARIAS
EMG:
Anormal actividad espontánea: descargas
regulares (5-15/s), fibrilación, fascicula-
ción. Duración aumentada de los poten-
ciales de acción de la unidad motora.
Histopatología:
Fibras atróficas de ambos tipos e hipertró-
ficas del tipo I.
Análisis de ADN:
Util en los casos familiares que sean infor-
mativos, es decir 1º) con afectos en la
familia que se puedan analizar y 2º) que
muestren marcadores analíticos vecinos al
gen. Ello es aplicable para diagnóstico pre-
natal, diagnóstico presintomático y detec-
ción de portadores con un 99% de fiabili-
dad. En caso contrario detectar las delec-
ciones y mutaciones responsables con más
frecuencia.
TRATAMIENTO Y
RECOMENDACIONES
El tratamiento es de sostén por no dispo-
nerse de tratamiento eficaz de la entidad.
Se recomendará estudio genético dirigido a
establecer el pronostico vital mediante la
correlación fenotipo-genotipo.
El consejo genético en ausencia de datos
126
pronósticos específicos es la abstención
reproductiva.
En caso de embarazo es posible el diagnos-
tico prenatal
* SE CONSIDERAN
CRITERIOS EXCLUYENTES
DEL DIAGNÓSTICO
La existencia de potenciales de acción ner-
viosa sensorial anómalos.
La reducción de la velocidad de conduc-
ción motora <70% del limite inferior.
Elevación de CPK >10 veces el limite
superior de la normalidad
La afectación oculomotora, miocárdica o
diafragmática
La disfunción del SNC o la existencia de
deficiencia sensorial.
DIAGNÓSTICO
DIFERENCIAL
A.– Transtornos del asta anterior con
características "atípicas": No deben
considerarse incluibles como formas
clínicas de la Atrofia Espinal Infantil.
No se relacionan con alteraciones en
5q.
A-1: Enfermedad del asta anterior con
hipoplasia ponto-cerebelosa.
A-2: Enfermedad del asta anterior con
fracturas congénitas.
A-3: Enfermedad del asta anterior con
insuficiencia respiratoria precoz.
A-4: Enfermedad del asta anterior con-
cardiopatía congénita.
A-5: Enfermedad del asta anterior con
artrogriposis. Puede darse el caso
 de formas familiares de Werdnig-
Hoffman con manifestaciones al
nacimiento, que presenten artro-
griposis.
A-6: Enfermedad del asta anterior de
herencia no recesiva :
Ligada al X
Proximal Dominante
BIBLIOGRAFIA
1) SMA.net. Disponible en: URL:
http://fortuna/italia.com/smanet/index.html
2) European NeuroMuscular Centre. Disponible
en: URL:
http://enmc.spc.ox.ac.uk/DC/diagcrit.htm
3) OMIM. Disponible en: URL:
http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/htbin
post/Omim/getmim

Facioescapulohumeral 4) Neuromuscular Disease Center. Disponible en:

URL:
B.– Cuadros clínicos no espinales : La http://www.neuro.wustl.edu/neuromuscular/index.h
diferenciación es electrofisiológica : tml

Miopatías congénitas: 5) DUBOWITZ V. 1995

Muscle disorders in children
Existe debilidad facial y patrón miopá- WB Saunders Co Ltd. London.
tico. 6) LYON C. 1990
Neuropatías Congénitas con Hipo-mieli- Neuropediatria
Masson SA. España
nización:
7) FEJERMAN N. FERNANDEZ E. 1997
Velocidad de conducción nerviosa Neurología Pediátrica
disminuida De. Med. Panamericana, Argentina

NOTAS

127

SINDROME DE GUILLAIN-BARRE
Samuel Ignacio Pascual Pascual
DEFINICION
Es una enfermedad autoinmune1,2 desen-
cadenada por una infección viral o bacte-
riana, caracterizada por una debilidad
simétrica, rápidamente progresiva, de
comienzo distal y avance proximal, a veces
llegando a afectar la musculatura bulbar
respiratoria, y que cursa con pérdida de
reflejos osteotendinosos y con signos sensi-
tivos leves o ausentes3. El LCR muestra
una disociación albúmino-citológica, con
aumento de proteínas y normalidad celu-
lar.
Infecciones precedentes: 2/3 de los casos
han padecido 1-3 semanas antes una infec-
ción del tracto respiratorio o gastrointesti-
nal. Los gérmenes causantes más frecuen-
tes, que hay que investigar, son: 1)
Campylobacter jejuni (26-41% de los
casos). Está asociado especialmente a for-
mas axonales y al síndrome de Miller-
Fisher. Se puede aislar en las heces hasta
varias semanas tras la terminación de la
diarrea. 2) Citomegalovirus (10-22%).
Particularmente frecuente en niñas.3)
Epstein-Barr (10%), 4) Varicela-zoster,5)
Mycoplasma pneumoniae.
CRITERIOS DE DIAGNOSTICO,
Adaptados de Asbury y Cornblath, 19904 .
I.- Criterios requeridos para el diagnósti-
co
128
12
A.- Debilidad progresiva en más de un
miembro.
El grado de afectación es muy variable,
desde mínima debilidad en las piernas, con
o sin ataxia, a parálisis total de las 4 extre-
midades, de tronco y bulbar, parálisis facial
y oftalmoplejia.
B.- Arreflexia osteotendinosa univer-
sal. Puede aceptarse una arreflexia distal e
hiporreflexia bicipital y patelar si se cum-
plen el resto de los criterios.
II.- Rasgos que apoyan fuertemente el
diagnóstico
A.- Rasgos clínicos (por orden de
importancia):
1.- Progresión de la debilidad. 50% alcan-
zan la máxima debilidad en 2 semanas,
80% en tres y 90% en 4 semanas.
2.- Afectación relativamente simétrica.
Puede haber alguna diferencia entre
ambos lados.
3.- Síntomas y signos sensitivos leves.
4.- Afectación de nervios craneales.
Debilidad facial en el 50% de los casos.
Los nervios XII y IX, así como los ocu-
lomotores, pueden afectarse.
5.- Recuperación. Comienza tras 2-4
semanas. La mayoría se recupera en
meses.
2
6.- Disfunción autonómica (taquicardia,
hipotensión postural, hipertensión
arterial, signos vasomotores). Es de
presencia y severidad variable, más
intensa en la infancia.
7.- Ausencia de fiebre al comienzo.
Rasgos clínicos variantes (no van en
orden de importancia):
1.- Fiebre al comienzo.
2.- Pérdida sensorial severa, con dolor. En
los niños el dolor es un síntoma común
(47%)5.
3.- Progresión más allá de 4 semanas.
4.- Cese de la progresión sin recuperación
o con secuelas permanentes importan-
tes.
5.- Afectación de esfínteres. General-
mente no se afectan pero puede haber
una paresia vesical transitoria.
6.- Afectación del SNC. Aunque ocasio-
nalmente puede haberla en el síndro-
me de Guillain-Barré, conviene des-
cartar que se trate de otro diagnóstico.
B.- Criterios de LCR:
1.- Proteínas aumentadas tras la 1ª sema-
na.
2.- 10 células/mm3 o menos (leucocitos
mononucleares).
Variantes:
1.- Sin aumento de LCR en 1-10 semanas
(raro).
2.- LCR con 11-50 leucocitos mononucle-
ares.
C.- Criterios electrofisiológicos (ver
más adelante)
80% tienen disminución de la velocidad
de conducción. Las latencias distales están
aumentadas. Abolición o retardo de la
latencia de onda F. Pero un 20% pueden
129
tener normal la VC, y con frecuencia
puede tardar en enlentecerse.
III.- Rasgos que hacen el diagnóstico
dudoso.
1.- Asimetría marcada o persistente de la
afectación.
2.- Disfunción vesical o rectal marcada.
3.- Disfunción vesical o rectal presentes al
comienzo.
4.- Más de 50 leucocitos mononucleares
en LCR.
5.- Presencia de leucocitos polinucleares
en el LCR.
6.- Nivel sensorial nítido.
IV.- Rasgos que descartan el diagnóstico
1.- Intoxicación por hexacarbonados, por-
firia aguda intermitente, difteria, neu-
ropatía por plomo, poliomielitis, botu-
lismo, parálisis histérica, neuropatía
tóxica.
2.- Síndrome sensitivo aislado.
3.- Progresión de la afectación durante
más de 2 meses (se trataría de una
Poliradiculoneuropatía crónica infla-
matoria desmielinizante).
DIAGNOSTICO
NEUROFISIOLOGICO
Aunque el diagnóstico del síndrome de
Guillain-Barré es esencialmente clínico es
obligado que cumpla los criterios neurofi-
siológicos. Pero desafortunadamente, los
estudios no son muy sensibles en los pri-
meros días de la enfermedad, momento en
el que hay que tomar la decisión del trata-
miento. Una vez instaurado el cuadro,
debe cumplir los criterios electrofisiológi-
cos de desmielinización más universalmen-
te admitidos, los de Cornblath, 1990. En la
primera semana sólo el 22% de los casos
los cumplen. La sensibilidad en la primera
semana aumenta a un 60% si se emplean
los criterios del Dutch Guillain-Barré
Study Group, 1995, y al 90% con los crite-
rios de Delanoe y cols5 , (que como los
anteriores, son variantes de los primeros) y
que, por lo tanto, son los que se proponen.
Ambos tienen en cuenta no solo la des-
mielinización sino también la afectación
axonal.
CRITERIOS DE DESMIELINIZA-
CION (Delanoe y cols. 5)
Presencia de al menos 4 de los siguientes
criterios en 3 nervios (al menos 2 motores
y uno sensitivo):
1.- Reducción de la Velocidad de con-
ducción motora:
a.- Menor del 80% del límite bajo de lo
normal (LBN) si la amplitud es
>80% del LBN.
b.- Menor del 70% del LBN si la
amplitud es <80% del LBN.
2.- Bloqueo parcial de la conducción:
menos del 15% de cambio en la dura-
ción del potencial evocado motor
(potencial de acción compuesto) entre
la estimulación proximal y distal y más
del 20% de disminución en la amplitud
de pico a pico (o del área negativa)
entre el estímulo proximal y distal.
3.- Dispersión temporal: Más del 15% de
cambio en la duración del potencial
entre la estimulación proximal y distal.
3.- Latencias distales prolongadas:
a.- latencia mayor que el 125% del
límite alto de la normalidad (LAN)
si la amplitud es mayor del 80% del
LBN.
130
b.- latencia mayor del 150% del LAN
si la amplitud es menor del 80% del
LBN.
4.- Ausencia de ondas F o aumento de las
latencias mínimas de las ondas F
(latencia mayor que el 120% del LAN
si la amplitud del potencial evocado
motor es superior al 80% del LBN).
5.- Velocidad de conducción sensitiva: la
misma definición que la referida para
los nervios motores.
6.- Disminución de la amplitud del
potencial evocado motor (potencial de
acción compuesto muscular) o del
potencial sensitivo, debiendo ser
menor del 80% del LBN.
Nota: el estudio se realiza con estimula-
ción nerviosa con electrodos cutáneos, a
intensidad supramáxima, y registrando con
electrodos también de superficie.
OTROS ESTUDIOS
NEUROFISIOLOGICOS
Puede ser de utilidad el estudio del test del
parpadeo ("blink reflex").
El EMG de aguja, en general no es de gran
utilidad en el diagnóstico del síndrome de
Guillain-Barré, salvo para demostrar sig-
nos de denervación en las formas con daño
axonal. Tampoco es de gran valor pronós-
tico. A este respecto es más fiable la ampli-
tud del potencial evocado motor al estimu-
lar el nervio (si es menor del 20% del lími-
te inferior de lo normal, el pronóstico es de
recuperación muy lenta e incompleta).
VARIANTES CLINICAS ( 4,6)
1.- SÍNDROME G-B AGUDO DESMIE-
LINIZANTE (más del 85-90%).
2.- SÍNDROME G-B AGUDO AXO-
NAL. Se han descrito dos tipos:
 a) MOTOR Y SENSITIVO, de peor
evolución que la forma desmielini-
zante, y
b) MOTOR (sin afectación de los ner-
vios sensitivos).
3.- SINDROME DE MILLER-FISHER.
Se caracteriza por la presencia de la
triada oftalmoplejia, ataxia y arrefle-
xia. Está desencadenado por ciertas
cepas de Campylobacter jejuni que
inducen la formación de Ac anti gan-
gliósido GQ1b.
TRATAMIENTO
Todo paciente debe ser ingresado para vigi-
lar estrechamente en un centro con UCI y
experiencia en el manejo de esta patología.
La plasmaféresis y las inmunoglobulinas
intravenosas han demostrado similar utili-
dad (2,7,8). Ambas mejoran al resultado del
tratamiento conservador. El empleo de
ambas combinadas en un mismo paciente
no proporciona, sin embargo mejores
resultados. Puesto que ambas son igual-
mente caras y efectivas, la elección de una
u otra se hará por la experiencia o facilidad
de disposición de plasmaféresis. La plasma-
féresis tiene un riesgo de complicaciones
algo mayor, y es más molesta, por lo que,
en general, parece recomendable comenzar
con las inmunoglobulinas, y dejar a la plas-
maféresis como una alternativa en caso de
fracaso o de recaída.
A QUÉ PACIENTES HAY QUE
TRATAR
En la infancia, aunque la evolución es glo-
balmente algo mejor que en adultos, la
patogenia de la enfermedad y el resultado
de las IgG y plasmaféresis no es diferente
de las de los adultos, por lo que las pautas
de tratamiento no tienen por qué diferir.
131
Debe llegarse al diagnóstico y tomar la
decisión de tratar lo antes posible.
Se pueden considerar tres tipos de evolu-
ción precoz de la enfermedad:
1.- Empeoramiento en la situación fun-
cional (ver la tabla): si ya está en el
estadio 3 conviene tratarla (IgG IV o
plasmaféresis) lo antes posible tras
diagnosticar el síndrome de Guillain-
Barré.
2.- Curso estable, tras el empeoramiento
inicial. Ante la previsible evolución
benigna una vez que ya se ha estabili-
zado el cuadro, la actitud será de vigi-
lancia. Solo se tratará en caso de retro-
ceso funcional.
3.- Mejora progresiva. No tratar con IgG
o plasmaféresis.
Tras comenzar el tratamiento (IgG IV ó
plasmaféresis) todavía 1/4 a 1/3 de los
casos pueden mostrar deterioro durante
unos días. No es, por tanto, apropiado
cambiar de uno a otro tratamiento.
Mientras no haya otra información, con-
viene completar el tratamiento que se haya
iniciado, sin cambiar a otro.
ESCALA FUNCIONAL (Modificada de
van der Merché y van Doorn, 19952):
0.- sano, normal.
1.- síntomas y signos leves, pero que le
permiten hacer las actividades de
andar, correr aún con dificultad, activi-
dades de vestido, comida y aseo.
2.- puede caminar más de 10 metros sin
ayuda ni apoyo, pero no saltar o activi-
dades para su cuidado personal.
3.- puede caminar más de 10 metros pero
con ayuda o apoyo.
4.- está confinado en cama.
5.- con ventilación asistida.
INMUNOGLOBULINA
INTRAVENOSA.
Comenzar el tratamiento lo antes posible.
La pauta más común es 0,4 gr/k de peso y
día durante 5 días. Está en marcha un estu-
dio multicéntrico de comparación del efec-
to de esta dosis durante 3, 5 y 7 días.
Se observan recaidas en un 10% de los
casos, que se tratan con una nueva dosis de
0,4 gr/K en un día.
PLASMAFERESIS.
Debe realizarse cuanto antes. No es útil
después de dos semanas del comienzo. Se
ha observado que el número mínimo eficaz
es de dos sesiones. En los casos leves (esta-
dio funcional de 2 ó 3) basta con dos sesio-
nes y la evolución con ellas es mejor y más
rápida que sin ellas. Los casos moderados
(estadio 4) evolucionan mejor con 4 sesio-
nes que con dos. Los casos graves (estadio
5) requieren cuatro recambios, y su evolu-
ción no mejora aumentando a seis . Los
recambios son de unos 40 cc/k en cada
uno, y se hacen a días alternos9.
Hay recaída (empeoramiento 1-2 semanas
tras la mejoría inicial) en un 10% de los
casos, que se pueden tratar con nuevo
recambios plasmáticos, o bien con inmu-
noglobulinas intravenosas.
CORTICOIDES
La pulsoterapia de metilprednisolona (500
mg/día durante 5 días) no ha mostrado
mejoría respecto al placebo en un gran
ensayo doble-ciego10.
132
BIBLIOGRAFIA
1. Hartung HP, Pollard JD, Harvey GK, Toika KV:
Inmunopathogenesis and treatment of the Guillain
Barré syndrome. Part I. Muscle and Nerve
1995;18:137-153. Part II. Muscle and Nerve
1995;18:154-164.
2. Van der Merché, Van Doom PA: Guillain-Barré
and chronic inflammatory demyelinating
polyneuropathy. Inmune mechanism and update on
current therapies. Ann Neurol 1995;37
(supplem):S14-S31.
3. Hahn AF: Guillain-Barré syndrome. Lancet
1998,352:635-41.
4. Ashbury AK y Comblath DR: Assessment of
current diagnostic criteria for Guillain-Barré
syndrome. Ann Neurol 1990;27 (supplem): S21-
S24.
5. Delanoe C, Sebire G, Landrieu P et al: Acute
infammmatory demyelinating polyradiculopathy in
children: Clinical and electrodiagnostic studies.
Ann Neurol 1998;44:350-356.
6. Asbury Ak, McKhann GM; Changing views of
Guillain-Barré Syndrome. Ann Neurol
1997;41:287-288.
7. French Cooperative Group on plasma exchange
in Guillain-Barré syndrome: one year follow-up.
Ann Neurol 1992,32:94-97.
8. Plasma exchange/Sandoglobulin Guillain-Barré
Syndrome Trial Group. Randomized trial of plasma
exchange, intravenous inmunoglobulin and
combined treatment in Guillain-Barré syndrome.
Lancet 1997;349:225-230.
9. The French Cooperative Group on Plasma
Exchange in Guillain-Barré Syndrome. Appropiate
number of plasma exchanges in Guillain-Barré
Syndrome. Ann Neurol 1997;41:298-306.
10. Guillain-Barré Syndrome Steroidal Trial Group.
Double-blind stydy of intravenous methylpre-
dinisolone in Guillain-Barré syndrome. Lancet
1993;341:586-590.

POLINEUROPATÍAS
SENSITIVO-MOTORAS
Jaume Colomer Oferil
INTRODUCCIÓN
El término polineuropatía implica la afec-
tación de múltiples nervios, en cualquiera
de las partes anatómicas , independiente-
mente del tipo de lesión, de su fisiopatolo-
gía o etiología.
Así pues las polineuropatías se producirán
por:
1. Afectación del cuerpo celular o neuro-
nal.
2. Alteraciones axonales primitivas
3. Lesiones de la célula de Schwann o de
la mielina
1 A) - ALTERACIONES
NEURONALES:
Por el tipo de afectación del cuerpo neuro-
nal, (motoneurona o célula del ganglio
raquídeo), tendremos neuropatías pura-
mente sensitivas, motoras o mixtas (sen-
sitivo-motoras) y por el grado de afecta-
ción del cuerpo celular se producirán afec-
taciones predominantemente distales de
las respectivas fibras, (alteración del flujo
axonal),o una degeneración axonal secun-
daria con fenómenos de degeneración
waleriana. La traducción electrofisiológica
será una reducción del potencial evocado
motor o sensitivo, con velocidades de con-
ducción normales o muy discretamente
reducidas en relación siempre al número
de axones conservados y al tamaño de los
133
13
mismos. El estudio electromiográfico de
aguja descubrirá una pérdida de unidades
motoras con signos de denervación.
2 B) - ALTERACIONES
AXONALES PRIMITIVAS:
Las alteraciones primariamente axonales,
producen como grado mínimo de lesión, la
presencia de bloqueos traducidos por una
reducción del potencial evocado, proceso
que de no quedar limitado en este estadio,
condicionará una degeneración axonal
con la subsiguiente denervación muscular.
3 C) - ALTERACIONES
MIELÍNICAS.
El compromiso de la mielina se traducirá
por un enlentecimiento de la velocidad de
conducción (V.C) con alargamiento de las
latencias y tiempos de conducción. Los
potenciales evocados serán de reducido
voltaje, aspecto disgregado y duración
aumentada. La implicación de una altera-
ción más proximal del nervio periférico
comportará un alargamiento de las ondas
"F". La alteración mielínica primaria podrá
condicionar degeneración axonal secunda-
ria y signos de denervación.
Biopsia de nervio: su valor diagnóstico.
La biopsia de nervio sigue siendo un méto-
do diagnóstico válido y en determinados
casos el único informativo (13). Ésta nos
informará sobre el tipo de estructura lesio-
nada y la especificidad de la misma, pre-
sencia de material acumulado etc. La apli-
cación de métodos inmunohistoquímicos
nos informarán sobre la fisiopatología de la
lesión. No obstante y debido en gran parte
a la existencia de una gran correlación
entre los estudios electrofisiológicos y
patológicos, la biopsia de nervio queda
para determinados casos en que ni la elec-
trofisiología ni la genética son de ayuda.
APROXIMACIÓN
DIAGNÓSTICA DE LAS
NEUROPATÍAS:
La aproximación diagnóstica de las neuro-
patías se basará fundamentalmente en la
clínica, forma de inicio, (aguda, subaguda,
crónica). Simétrica propia de las neuropa-
tías crónicas. En contraposición al término
mononeuritis múltiple es sinónimo de
afectación asimétrica y sugiere y traduce
normalmente un origen vascular de la neu-
ropatía. En niños esta última etiología es
rara.
Los síntomas guía son motores y sensitivos.
Los primeros están constituidos por debili-
dad muscular de inicio en las extremidades
inferiores y predominio distal. La atrofia,
difícil a veces de observar en los niños,
suele condicionar deformidades en forma
de pie cavo, péndulo y alteraciones en la
deambulación. La afectación de las extre-
midades superiores producirá alteración en
la manipulación fina por la afectación de
la musculatura intrínseca de la mano.
La afectación sensitiva estará condiciona-
da por el cuadro clínico correspondiente
en relación de si la neuropatía es predomi-
nantemente motora, sensitiva o mixta y en
íntima relación con el tipo de fibras afec-
tadas. La afectación de los axones de grue-
134
so calibre condicionará alteraciones de la
sensibilidad al tacto, a la vibratoria y posi-
cional así como una arreflexia osteotendi-
nosa, signo clínico de gran valor. La impli-
cación de los axones de reducido calibre
vendrá traducido por disestésias, afecta-
ción de la sensiblidad dolorosa, conserva-
ción de la táctil y signos de afectación
autonómica (1)
No cabe duda que diversos factores condi-
cionan el estudio clínico de las neuropatí-
as en la infancia. Muchas veces la falta de
colaboración dificultará la obtención de
datos objetivos sobre todo los referentes al
tipo y grado de sensibilidad afectada. La
falta de una expresión total del proceso a
tan corta edad hace que en ocasiones la
enfermedad no se manifieste plenamente.
La expresión de las atrofias musculares se
verá enmascarada por la abundancia de
tejido celular subcutáneo sobre todo en el
niño pequeño. A pesar de estas objeciones,
valiosos y objetivos datos tanto de la
anamnesis como de la exploración clínica
serán muy orientativos de este proceso sín-
drómico. No cabe duda, que una profunda
anamnesis y análisis bioquímicos revela-
rán, procesos infecciosos, metabólicos
como la diabetes, estados deficitarios,
(vitamina E, B6, B12) y contacto con tóxi-
cos. La tabla I resume los principales signos
clínicos que sugieren el diagnóstico de
neuropatía periférica en relación a distin-
tos periodos evolutivos del niño.
Dado lo extenso del tema nos limitaremos
a orientar en diagnóstico del capítulo de
las neuropatías hereditarias que por otra
parte son las más frecuentes en pediatría.
NEUROPATÍAS HEREDITARIAS
La existencia de una correlación entre el
estudio electrofisiológico y patológico, per-
mitió a Dick y Lambert en 1968 (2,3), Dick
1975 (4), establecer la clasificación de las
 TABLA I
SIGNOS CLÍNICOS DE LAS
NEUROPATÍAS PERIFÉRICAS
A. Periodo neonatal
Hipotonía
Debilidad
Escasa motilidad espontanea
Ausencia o disminución de los reflejos
propios del RN
Oftalmoparesia
Hipo o arreflexia osteotendinosa
Síndrome artrogripótico
B. Primer año de vida.
Hipotonía
Retardo en los items madurativos
motores.
Retardo en la adquisición de la marcha
Ataxia
Arreflexia osteotendinosa
Deformidades de los pies, (pié cavo)
C. Edad escolar y mayor
Debilidad y atrofias distales de la
musculatura de las extremidades.
Deformidades de los pies, pié cavo, pié
plano-valgo, pié varo
Marcha en “steppage”
Alteraciones distales de las sensibi-
lidades
Ataxia periférica
Temblor intencional
Sordera
Neuropatías Hereditarias Sensitivas y
Motoras (NHSM), que sin lugar a dudas
ha servido de base para ser complementada
por la genética actual. El epónimo
"Charcot-Maríe-Tooth", (CMT) es sinóni-
mo de NHMS y en la actualidad usado
indistintamente. La tabla II, esquematiza
la clasificación de Dick (1975), destacan-
do los hallazgos electrofisiológicos, patoló-
gicos y tipo de herencia.
Con las bases expuestas hasta aquí y orien-
tado el paciente clínicamente dentro de
los "síndromes de atrofia peroneal", se pro-
cederá a la práctica de una exploración
135
TABLA II
CLASIFICACIÓN DE LAS NHSMS
(SEGÚN DICK 1975)
A)- Neuropatías hereditarias sensitivo-
motoras
NHSM tipo I, forma hipertrófica de la
Enfermedad de Charcot
• Herencia autosómica dominante
• VC enlentecidas < al 60% de los valores
normales
• Nervios hipertróficos, presencia de bulbos
de cebolla e imágenes de remielinización y
desmielinización
NHSM tipo II, o forma neuronal de la
enfermedad de Charcot
• Herencia autosómica dominante
• VC normales o discretamente enlentecidas
• Afectación de carácter axonal
NHSM tipo III, o enfermedad de Dèjerine-Sottas
• Herencia autosómica recesiva
• V C sumamente lentas
• Neuropatía hipertrófica con bulbos de
cebolla
NHSM tipo IV asociada a la enfermedad de
Refsum
NHSM tipo V más paraparesia espástica.
NHSM tipo VI con atrofia óptica
NHSM tipo VII con retinitis pigmentaria
B)- Neuropatías hereditarias
sensitivas,(NHS)
NHS tipo I, o acropatia úlcero mutilante
• Herencia dominante
HSN tipo II, (HSN II) o neuropatía sensitiva
congénita
• Herencia autosómica recesiva
NHS tipo III, o Síndrome de Riley-Day
• Herencia autosómica recesiva
NHS tipo IV o insensibilidad congénita al dolor
con anhidrosis
neurográfica y electromiográfica, la cual
permitirá, junto con el tipo de herencia,
(la exploración clínica y en ocasiones
ectromioneurográfica de los padres es obli-
gada), su inclusión en uno de los grupos de
NHSM, procediéndose posteriormente a la
identificación del gen según los cuadros
clínicos descritos a continuación.
Obsérvese que en la clasificación se usan
los diversos epónimos utilizados hasta
ahora, en relación con el tipo de herencia
y características patológicas de la neuropa-
tía.
1).CMT:DESMIELINIZANTE
A-Dominante
A1-CMT tipo 1 A, (NHSM tipo I):
Gen PMP-22, con función de compactar la
mielina, 17p11 (5)
Genotipos:
– Duplicación (3 copias)
– Mutación puntual, generalmemte for-
mas clínicas más graves.
Con duplicación:
Producidas por una traslocación de una
región homóloga del cromosa 17, general-
mente de origen paterno 89%
Fenotipo:
Clásico, inicio de la debilidad distal en las
EEII y extensión posterior a las superiores.
Expresividad variable. Arreflexia osteoten-
dinosa. Se buscará siempre la afectación ya
sea clínica o electromiográfica de alguno
de los progenitores.
Patología: Desmielizante, nervios hipertró-
ficos y bulbos de cebolla.
* Las mutaciones puntuales acostum-
bran a producir cuadros más graves que
la forma clásica descrita, englobándo-
los dentro del Síndrome de Dèjerine-
Sottas.
136
A2-CMT tipo I B, (NHMS tipo I)
Genotipo:
– Herencia dominante. Localización
genómica 1q22(6)
– Afectación de la proteína Po
– Generalmente mutaciones
Fenotipo:
– Cuadros clínicos típicos de CMT
– Ocasionalmente formas severas,
(Síndrome de Dèjerine-Sottas)
Patología:
Desmielinizante con bulbos de cebolla.
• Obsérvese que tanto las formas CMT
tipo IA, como el CMT tipo IB estarían
englobas dentro de las HMSN tipo I de
la antigua clasificación de Dick y
Lambert.
A3 – CMT C
Este grupo engloba formas con sintomato-
logía clínica parecida a las formas de CMT
1 A/1 B, pero sin mutación desconocida,
como la forma recientemente descrita cau-
sada por una mutación puntual en el gen
"Early Growth Response" (EGR) (17)
B-Recesivas
1- SINDROME DE
DÈJERINE SOTTAS
Como se verá, el síndrome incluye tam-
bién formas dominantes, pero por motivos
de unificación se tratan juntamente dentro
de las neuropatías desmielinizantes.
Dentro de este Síndrome se englobarían
formas clínicas graves, con gran enlenteci -
miento de la V.C, inferior a 10 m/s, cuyo
origen suele ser heterogeneo. Algunas de
las formas recesivas entrarían dentro de la
forma tipo III de Dick y Lambert.
Se han descrito los siguientes cuadros clí-
nicos:
1. Formas congénitas amielínicas o hipo-
mielínicas, con fenotipo "Floppy
infant".
2. Pacientes con mutaciones PMP22
3. Heterocigotos para la mutación Po
4. Momocigosis para la mutación Po
5. Homo o heterocigosis para EGR2 o
gen Krox2
6. Homocigosis para la duplicación
PMP22
7. Mutaciones y delecciones para PMP22
8. Formas menos severas debido a estados
heterocigotos para diferentes genes,
incluidos dentro de las NHSM tipo III
2- CMT 4A
– Ligado a la región 8q13-q21.1
3-CMT 2B
– Conocido también como neuropatía
por excesiva mielina o " Outfolding
myelin" ligado a 11q23(13)..
4-CMT 4C
– Ligado a la región 5q23-q33
5-CMT 4D (HMSN Lom) (14)
– Mutación fundacional en raza gitana
– Carácter predominantemente desmie-
linizante
– Con la edad se acompaña de sordera
neurosensorial
C). Neuropatía Hereditaria Sensible a la
Presión (NHSP).
Aunque el cuadro clínico es totalmente
distinto de las formas de CMT 1 A se trata
137
aquí por su relación genética(8) con aque-
llas. Se caracteriza por :
– Herencia Dominante
– Genotipo: Delección PMP-22, produc-
to homólogo de la duplicación PMP-
22 (CMT tipo I).
– Penetrancia variable, 37% de los
pacientes no presentan historia fami-
liar ni delección, los casos esporádicos
suelen presentar delecciones de origen
paterno.
Fenotipo:
Episodios de parálisis tronculares indolo-
ras, en relación con fenómenos compresi-
vos sobre los puntos nerviosos anatómica-
mente más sensibles.
Patología:
Engrosamiento focal de la mielina y plie-
gues de la misma. Presencia de desmielini-
zación segmentaria, (tomáculos).
D)- Ligadas al cromosoma X
Déficit de Conexina 32(9,10,11,12) (Con velo-
cidades de conducción intermedia).
Las conexinas son formaciones proteicas
examéricas de determinadas membranas
que agrupándose en forma de agregados
son constituyentes de los canales "Gap
Junction", interviniendo así en el trans-
porte de pequeñas moléculas.
Genotipo: Dominante de expresividad
variable. Localización genómica en Xq13.
– Generalmente mutaciones puntuales
– Déficit proteico: Conexina 32 (GJB1)
Fenotipo:
– Tres fenotipos de afectación, leve,
moderada y severa.
– V de C de gran interés en la orienta-
ción de cuadro clínico, ya que presen-
tan valores de conducción interme-
 dios, con gran variabilidad intrafami-
liar. Generalmente los varones más
afectados que las hembras, pudiendo
éstas ser asintomáticas toda la vida, de
ahí la importancia de su inclusión en el
estudio.
– Puede acompañar sordera y alteración
de la conducción central en tronco
con anormalidad en los potenciales
evocados.
Patología:
Vaina de mielina de poco grosor. Escasos
bulbos de cebolla con "Cluster" de regene-
ración
* Nótese que esta forma clínica de neu-
ropatía no figura dentro de la clasifica-
ción de Dick&Lambert, en cambio ja
fue objetivada ya por Davis-Bradley-
Madrid en 1978(12) al encontrar pacien-
tes con un cuadro clínico semejante a
la forma tipo I de NHSM pero con V.C
intermedias.
2- CMT: Axonal (HMSN Tipo II)
A)- Formas dominantes:
– CMT 2A, ligado a 1p36
– CMT 2B, con ligamiento en 3q
– CMT 2C, no identificada todavía
región de ligamiento
– CMT 2D, 7p14
B)-Formas recesivas:
– CMT2 (Ouvrier) (15)
– Formas clínicas graves de inicio en
la primera década.
– carácter axonal con grandes atrofias
conduciendo a la invalidez.
– CMT2 (Marroquí) (16)
– Ligada a la región 1q21
– De inicio en la 2º década
138
Del resto de tipos, decir sólo que la forma
tipo IV de Dick ha sido anulada por pres-
tar confusión con el tipo CMT 4. En la
clasificación actual la NHSM tipo V,VI y
VII conservan la nomenclatura y significa-
ción de la clasificación de Dick. Por su
escasa frecuencia las neuropatías sensitivas
no serán abordadas.
Existen otros cuadros clínicos genética-
mente determinados que también asocian
neuropatía aunque con la alteración de
otros órganos y sistemas, generalmente
con afectación del sistema nervioso central
y defecto metabólico conocido. En general
constituyen un conjunto heterogéneo de
procesos. Su sospecha y orientación clínica
vendrá determinada por los diferentes sín-
tomas que presentan. Nos limitaremos, por
su mayor frecuencia, sólo a mencionar las
entidades con carácter desmielinizante y
herencia recesivo.
1. NHSM con afectación del sistema ner-
vioso central, (grupo heterogéneo)
2. Síndrome de las Glicoproteínas defi-
ciente en Carbohidratos, (1 a):
16p13(17)
3. Neuropatía Congénita por hipomieli-
nización : Po
4. Síndrome de Cockaine:5
5. Lipogranulomatosis de Farber.
6. Enfermedad de Krabbe:14q31
7. Leucodistrofia metacromática:22q13
8. Enfermedad de Refsum
Tratamiento:
La mayoría de NHSM carecen de trata-
miento específico, a pesar de todo existen
importantes medidas terapéuticas que
deben aplicarse. En general abogamos por
el tratamiento conservador con la práctica
de fisioterapia así como el uso de férulas
antiequino para evitar el steppage. Las
intervenciones sobre tendones y partes
blandas podrán aplicarse de convenir a
muy pronta edad, postponiendo las correc-
ciones quirúrgicas sobre huesos para cuan-
do se haya finalizado el crecimiento.
Se ha pretendido establecer una pauta
diagnóstica de las (HMSN), basándonos
en las correlaciones existentes entre las
clasificaciones sindrómicas usadas hasta
hace poco con la genética más actual.
BIBLIOGRAFÍA
1. Ouvrier, RA, McLeod JG, Pollard JD (1999), in
Peripheral Neuropathy in Childhood. (1999) Mac
Keith Press
2. Dick, PJ, y Lambert, EH (1968) " Lower Motor
and Primary Sensory Neuron Diseases with Peroneal
Muscular Atrophy. I. Neurologic, Genetic, and
Electrophysiologic Findings in various neuronal
degenerations". Arch. Neurol., 18: 603-618.
3. Dick, PJ, y Lambert, EH (1975). "Lower Motor
and Primary Sensory Neuronal Diseases with
Peroneal Muscular Atrophy. II. Neurologic,
Genetic, and Electrophysiologic Findings in various
neuronal degenerations ". Arch. Neurol., 18: 619-
625.
4. Dick, PJ (1975) "Inherited Neuronal
degeneration and Atrophy Affecting peripheral
motor, sensory, and autonomic neurons". En Dick,
PJ; Thomas, PK, y Lambert, EH, eds. Peripheral
neuropathy Philadephia WB Saunders, 825-867.
5. Vance JM, Nicholson GA, Yamaoka LH, et al.
(1998) Linkage of Charcot-Marie-Tooth neuropathy
to chromosome 17. Exp Neul 104:1869.
6. Bird TD, Ott J, Giblett ER (1982) Evidence for
linkage of Charcot-Mari-Tooth neuropathy to the
Duffy locus on chromosome I. Am J Hum Genet
34:388-394.
139
7. Warner LE, Roa BB, Lupski JR (1995). Settling
the myelin protein zero question in CMT 1B.
Nature Genet 11:119-120.
8. Nicholson GA, Valentijn LJ, Cherryson AK, et
al. (1994) A frame shift mutation in the PMP22
gene in hereditary neuropathy with liability to
pressure palsies. Nature Genet 6:263-266.
9. Nicholson and Nash J (1993) Intermediate
nerve conduction velocities define X-linked
Charcot-Marie-Tooth families. Neurology 43:25-58-
64.
10. Fischbeck KH, Ar-Rushdi HN, Pericek-Vance
MA, et al. (1986) X-linked neuropathy:gene
location with DNA probes. Ann Neurol 20:527-532.
11. Bergoffen J, Scherer SS, Wang S, et al. (1993)
Connexin mutation in X-linked Charcot-Marie-
Tooth disease. Science 262:2039-2042.
12. Davis DB, Bradley WG, Madrid R,.(1978). The
peroneal muscular atrophy sindrome. Clinical,
genetic, electrophysiological and nerve biospy
studies.J.Genet Hum 26:311-349.
13. Vallat JM, Gil R, Leboutet MJ, et al.(1987 a)
Congenital hypo-and hypermyelination neuropathy.
Two cases. Acta Neuropathol 74:197-201.
14. Kalydjieva L, Hallmayer J, Chandler D, et al.
(1996) Gene mapping in Gypsies identifies a novel
demyelinating neuropathy on chromosome 8q24.
Nature Genet 14:214-217.
15. Ouvrier RA, McLeod JG, Morgan GJ, et al.
(1981) Hereditary motor and sensory neuropathy of
neuronal type with onset in early childhood. J
Neurol Sci 51:181-197).
16. Ben Othmane K, Middleton LT, Loprest LJ, et
al. (1993 b) Localization of a gene (CMT 2 A) for
autosomal dominant disease type2 to chromosome
1p and evidence of genetic heterogeneity. Genomics
17:370-375.
17. Warner L.E, Mancias P, Butller I.J, McDonals
C.M, Keppen L.L, Koob K.G, Lupski J.R. Mutations
in the early growth response 2 (EGR) gene are
associated with hereditary mielipathies. Nature
Genetics 1998; 18:382-384.

MIOPATÍAS METABÓLICAS
Carmen Navarro Fernández-Balbuena
DEFINICIÓN
Las miopatías metabólicas son enfermeda-
des que afectan exclusiva o predominante-
mente al músculo esquelético, debidas a un
déficit enzimático conocido, genéticamen-
te determinado y causante de la enferme-
dad.
Se clasifican en tres grandes grupos:
A) miopatías por alteraciones en el meta-
bolismo del glucógeno (glucogenosis).
B) miopatías por alteraciones en el meta-
bolismo lipídico.
C) miopatías debidas a deficiencias de
enzimas de la cadena respiratoria mito-
condrial.
A) GLUCOGENOSIS
MUSCULARES
Se dividen en dos grandes grupos, según
cursen con debilidad muscular o con into-
lerancia al ejercicio.
A 1) Glucogenosis que cursan con debi-
lidad muscular
1.- Glucogenosis tipo II, déficit de malta-
sa ácida o Enfermedad de Pompe
Formas clínicas: Forma infantil, juvenil y
del adulto, según la edad de comienzo y la
gravedad del cuadro clínico. Herencia
autosómica recesiva.
140
14
Forma infantil
Cuadro clínico. Edad de comienzo neona-
tal, con gran hipotonía, debilidad muscu-
lar, hepatomegalia, cardiomegalia y macro-
glosia. Muerte antes de los dos años.
Datos paraclínicos. Creatín quinasa (CK)
moderadamente elevada, enzimas hepáti-
cos y lactodeshidrogenasa (LDH) eleva-
dos. Electromiograma (EMG) miopático y
descargas pseudomiotónicas característi-
cas. Curva de ácido láctico y respuesta a la
administración de glucagón y epinefrina,
normales.
Diagnóstico. La biopsia muscular y la cutá-
nea son diagnósticas, por la morfología y la
bioquímica. Se trata de una miopatía
vacuolar severa con depósito de glucógeno
intralisosomal, amilasa sensible, y positivi -
dad para la fosfatasa ácida. Ultraestruc-
turalmente, el depósito afecta a fibras mus-
culares y a otras células del intersticio
como fibroblastos, células endoteliales y
pericitos, músculo liso de paredes vascula-
res y células perineurales. La biopsia cutá-
nea muestra el mismo depósito en fibro-
blastos y otras células dérmicas.
Bioquímica en músculo y fibroblastos cul-
tivados: disminución notable o ausencia de
la actividad de la alfaglucosidasa ácida o
maltasa ácida lisosomal. La actividad enzi-
mática en leucocitos periféricos es indica-
tiva, pero se debe separar la maltasa ácida
de otra procedencia, como la renal, que es
normal.
4
Genética. Existe una gran heterogeneidad
genética, con mutaciones en la región
codificante o zonas adyacentes del gen de
la alfaglucosidasa ácida (GAA, 17q23) en
homozigosis o doble heterozigosis.
La forma juvenil es similar a la infantil, de
inicio más tardío y progresión más lenta.
2.- Glucogenosis tipo III, déficit de enzi-
ma desramificante o Enfermedad de
Cori-Forbes
Cuadro clínico. La sintomatología es cam-
biente a lo largo de la vida. En el niño, la
hipotonía es menos marcada y predomina
la hepatomegalia, crisis de hipoglucemia,
retraso en el crecimiento, aumento de
cuerpos cetónicos y convulsiones ocasio-
nales. Fibrosis o cirrosis ocasional.
Excepcionalmente, se ha descrito miocar-
diopatía hipertrófica. En la adolescencia
los síntomas hepáticos regresan y se hace
más marcada la debilidad muscular progre-
siva, con distribución de cinturas y afecta-
ción distal en cuadros evolucionados.
Herencia autosómica recesiva.
Datos paraclínicos. La CK está discretamen-
te elevada y los enzimas hepáticos varia-
bles. La curva de ácido láctico con ejerci-
cio e isquemia es anómala, con discreto
aumento de láctico. El EMG es miopático,
pudiendo observarse descargas pseudomio-
tónicas.
Diagnóstico. La biopsia muscular es muy
sugestiva, especialmente en el adolescente
o adulto, pero el diagnóstico se debe con-
firmar bioquímicamente. Se trata de una
miopatía vacuolar severa con depósito de
glucógeno libre, amilasa sensible.
Bioquímica: disminución notable o ausen-
cia de la actividad de la amilo 1-6-glucosi-
dasa o enzima desramificante del glucóge-
no, en fibroblastos cultivados y en múscu-
lo.
Genética. Escasas mutaciones descritas en
la región codificante o zonas adyacentes del
141
gen de la amilo 1-6 glucosidasa (AGL,
1p21) en homozigosis o doble heterozigosis.
3.- Glucogenosis tipo IV, déficit de enzi-
ma ramificante o Enfermedad de
Andersen
Cuadro clínico. Esta rara enfermedad es de
comienzo típicamente neonatal, con hipo-
tonía y debilidad muscular grave, hepato-
megalia, esplenomegalia, cirrosis hepática
e hipertensión portal. Miocardiopatía
severa y afectación de sistema nervioso
central (SNC). Muerte en los primeros
años de vida, generalmente por fallo hepá-
tico.
Datos paraclínicos. La CK sérica está varia-
blemente aumentada. El test del ácido lác-
tico y la respuesta al glucagón y a la epine-
frina son normales. El EMG es miopático,
inespecífico.
Diagnóstico. El examen ultraestructural del
músculo es diagnóstico por la estructura
típica de los depósitos de glucógeno anó-
malo, o amilopectina. Ópticamente es una
miopatía vacuolar con depósito de glucó-
geno parcialmente resistente a la digestión
con amilasa. La biopsia hepática es tam-
bién diagnóstica por microscopía electró-
nica.
Bioquímica: disminución notable o ausen-
cia de la actividad del enzima ramificante
en fibroblastos cultivados y músculo.
Genética. Se han descrito escasas mutacio-
nes puntuales en la región codificante del
gen (GBE1, 3p12).
A 2) Glucogenosis que cursan con into-
lerancia al ejercicio y mioglobinuria
1.- Glucogenosis tipo V, déficit de mio-
fosforilasa o Enfermedad de McArdle
Cuadro clínico. Es la glucogenosis muscular
más frecuente y se hereda de forma autosó-
mica recesiva. Los síntomas aparecen en la
adolescencia o juventud, siendo raros en la
infancia. Es característica la intolerancia al
ejercicio con mialgias, calambres muscula-
res y rigidez muscular. Alrededor de un
50% de los casos presenta crisis de mio-
globinuria tras el ejercicio intenso, y en la
mitad de éstos puede desencadenarse un
fracaso renal agudo. Es típico el llamado
"fenómeno del second wind" o recupera-
ción parcial tras un episodio de intoleran-
cia.
Datos paraclínicos. CK moderadamente
elevada en periodos intercríticos y muy
elevada tras las crisis. El test del ácido lác-
tico con ejercicio e isquemia muestra una
curva característicamente plana y discreto
aumento del amonio.
EMG con patrón miopático o normal en
periodos intercríticos.
Diagnóstico. La biopsia muscular es siempre
diagnóstica, ya que la histoquímica para la
miofosforilasa es negativa. Se trata de una
miopatía vacuolar moderada con depósito
de glucógeno subsarcolémico amilasa sen-
sible.
Bioquímica: disminución notable o ausen-
cia de la actividad de la miofosforilasa en
músculo.
Genética. Presencia de mutaciones en la
región codificante o zonas adyacentes del
gen (PYGM, 11q13) en homozigosis o
doble heterozigosis. La mutación más fre-
cuente (R49X) es una mutación "nonsen-
se".
2.- Glucogenosis tipo VII, déficit de fos-
fofructoquinasa o Enfermedad de
Tarui
Cuadro clínico. Es similar al de la enferme-
dad de McArdle, con intolerancia al ejer-
cicio, mialgias, calambres y rigidez muscu-
lar, de inicio en la juventud, aunque se han
descrito variantes.
Datos paraclínicos. CK elevada de forma
142
inconstante y EMG generalmente miopá-
tico.
Diagnóstico. La biopsia muscular es diag-
nóstica por la negatividad histoquímica de
la fosfofructoquinasa (PFK). Morfológi-
camente es una miopatía vacuolar con
depósito de glucógeno subsarcolémico que
se digiere parcialmente con la amilasa.
Bioquímica: disminución notable o ausen-
cia de la actividad de PFK en músculo.
Genética. Gran heterogeneidad, con diver-
sas mutaciones descritas en el gen (PFKM,
12q13.3) en homozigosis o doble heterozi-
gosis.
4.- Otras glucogenosis musculares menos
frecuentes
Déficits de fosorilasa b quinasa o glucoge-
nosis VIII, fosfoglicerato quinasa (PFK),
fosfoglicerato mutasa (PGAM) y lactato
deshidrogenasa (LDH). Son formas leves,
con intolerancia al ejercicio y mialgia, de
inicio en la adolescencia o juventud. La
biopsia muscular no es específica y el diag-
nóstico se realiza con las determinaciones
bioquímicas pertinentes en músculo.
B) MIOPATÍAS LIPÍDICAS
Estas enfermedades se caracterizan por la
alteración en el transporte de los ácidos
grasos de cadena larga al interior de la
mitocondria donde son metabolizados
mediante un proceso denominado b-oxi-
dación, proporcionando la energía necesa-
ria al músculo. Además del músculo pue-
den estar afectados otros tejidos, especial-
mente el hígado, corazón y el SNC, dando
lugar a cuadros clínicos diferentes.
1.- Déficit primario de carnitina muscu-
lar
Clínica. Se trata de una enfermedad auto-
sómica recesiva por déficit de carnitina,
encargada de transportar los ácidos grasos
de cadena larga a la mitocondria.
Se inicia en la infancia y cursa con cardio-
miopatía progresiva en el 50 % de los
casos, fallo cardiaco y miopatía con debili-
dad proxima y de tronco. Ocasionalmente
puede haber encefalopatía.
Diagnóstico. La biopsia muscular es carac-
terística y muestra numerosos acúmulos de
lípidos neutros, sobre todo en las fibras de
tipo 1. Se puede encontrar depósitos en
corazón e hígado. El diagnóstico de certeza
requiere la determinación de los niveles de
carnitina en músculo.
Genética. El gen que codifica el transporta-
dor de carnitina se ha clonado y localizado
en el cromosoma 5q31.
2.- Déficit sistémico de carnitina
Clínica. Enfermedad de herencia autosómi-
ca recesiva. Se inicia en la infancia y cursa
con hipotonía, debilidad muscular, mio-
cardiopatía, encefalopatía hipoglucémica,
retraso en el crecimiento y anemia.
Diagnóstico. El diagnóstico es bioquímico,
con niveles de carnitina reducidos en
fibroblastos cultivados y en otros tejidos
como hígado, corazón y riñón.
Hay formas de deficiencia de carnitina sis-
témica secundaria a síndrome de Fanconi,
defectos de la cadena respiratoria mitocon-
drial o insuficiencia renal aguda.
3.- Déficit muscular de Carnitil-
Palmitoil Transferasa (CPT II)
Clínica. De herencia autosómica recesiva,
se inicia en la primera o segunda década de
la vida. Los síntomas se desencadenan por
el ejercicio prolongado y consisten en cri-
sis de mialgias, calambres, debilidad mus-
cular y rigidez con mioglobinuria, y en
casos severos fracaso renal agudo. Las crisis
143
se favorecen con el ayuno, la fiebre, el frío
o el "stress". Característicamente cuando
se desencadena una crisis no se puede fre-
nar su evolución.
El aumento de CK en las crisis es muy ele-
vado, pudiendo llegar a cifras de 100 veces
lo normal o más.
Diagnóstico. La biopsia muscular es inespe-
cífica y en los periodos intercríticos suele
ser normal. Si la biopsia se realiza tras una
crisis, se encuentran infiltrados inflamato-
rios, necrosis y miofagia que pueden difi-
cultar el diagnóstico correcto.
El diagnóstico se realiza mediante la deter-
minación de la actividad de la CPT en
músculo, leucocitos o fibroblastos.
4.- Otras formas de déficit de Carnitil-
Palmitoil Transferasa
Se distingue una forma neonatal fatal que
cursa con crisis severas de hipoglucemia,
esteatosis generalizada y muerte a los pocos
días de vida. Característicamente los niños
presentan múltiples malformaciones orgá-
nicas como displasia renal quística, nefro-
megalia, microgiria, hemorragia subarac-
noidea y dismorfismo facial.
La forma infantil presenta crisis de hipo-
glucemia, letargia, convulsiones, hepato-
megalia, fallo renal, cardiomegalia y arrit-
mia, con daño cerebral secundario.
El diagnóstico se realiza mediante la deter-
minación de la actividad de la CPT II, que
suele menor del 10 % del normal.
C) MIOPATÍAS
MITOCONDRIALES
La mayor parte de las enfermedades mito-
condriales son de herencia materna debido
a mutaciones en el DNA mitocondrial,
aunque se han descrito casos de herencia
autosómica por mutaciones en el DNA
nuclear que codifica proteínas mitocon-
driales. A menudo, la biopsia muscular es
muy característica, con "fibras ragged-red"
o "rojo rasgadas"(FRR) y aumento de la
actividad de la succino deshidrogenasa
(SDH) indicativas de proliferación mito-
condrial, y fibras citocromo oxidasa
(COX) negativas.
La gran mayoría se manifiesta en la edad
adulta, aunque los siguientes cuadros pue-
den aparecer en la infancia o en la adoles-
cencia.
1.- Oftalmoplejia externa progresiva
(PEO)
Clínica. De inicio en la adolescencia o
juventud, cursa con miopatía ocular aisla-
da, con ptosis palpebral bilateral y debili-
dad de los músculos extraoculares. Es fre-
cuente la debilidad muscular proximal,
con intolerancia al ejercicio. Se puede aso-
ciar encefalopatía y retinopatía.
La biopsia muscular muestra FRR y fibras
COX negativas.
Genética. En el 50% o más de los casos se
observan grandes deleciones o duplicacio-
nes (o ambas) del DNA mitocondrial. Se
han descrito mutaciones puntuales en el
gen del tRNAleu de herencia materna,
también asociadas a cuadros de MELAS
(acrónimo de MyoEncephalopathy, Lactic
Acidosis and Stroke-like episodes).
Menos frecuentemente, la herencia puede
ser autosómica recesiva o dominante, debi-
do a deleciones múltiples del DNA mito-
condrial secundarias a defectos de genes
nucleares.
2.- Síndrome de Kearns-Sayre
144
Clínica. De inicio en la niñez o adolescen-
cia, se caracteriza por oftalmoplejia exter-
na progresiva, retinitis pigmentaria, ataxia,
retraso en el crecimiento, sordera neuro-
sensorial, alteraciones de la conducción
cardiaca y aumento de proteínas en líquido
céfalo-raquídeo (LCR). Puede haber alte-
raciones endocrinas asociadas. Es fatal en
la segunda o tercera década de la vida. La
mayoría de los casos son esporádicos.
La biopsia muscular muestra FRR y fibras
COX negativas.
Genética. El 90 % de los pacientes presen-
ta reordenamientos del DNA mitocon-
drial (deleciones, duplicaciones o ambas).
3.- Epilepsia mioclónica con fibras rag-
ged-red (MERRF)
Clínica. De inicio en la juventud tardía o
en el adulto, cursa con epilepsia mioclóni-
ca, ataxia y debilidad muscular, aunque
existe una gran heterogeneidad clínica,
incluso intrafamiliar. Se han descrito casos
con demencia, neuropatía periférica, sor-
dera, atrofia óptica, talla corta, lipomas
múltiples y paraparesia espástica.
Puede haber aumento del ácido láctico
sérico y en LCR.
La biopsia muscular presenta, aunque no
siempre, FRR y fibras COX negativas.
Genética. El 80 % de los casos está asocia-
do a una mutación puntual del gen
tRNAlys, aunque se ha descrito otra muta-
ción en el gen del tRNAser, también aso-
ciada a un síndrome similar al MERRF. Es
frecuente encontrar cuadros superpuestos
entre MERRF y MELAS con una muta-
ción característica en el gen del tRNAser.
BIBLIOGRAFIA
1. Servidei S, DiMaruo S. Disorders of glycogen
metabolism of muscle. Neurol Clin 1989 7(1):159-
178
2. DiMauro S, Servidei S, Tsujino S. Disorders of
Carbohydrate Metabolism: Glycogen Storage
Diseases. In RN Rosenberg, SB Prusiner, S
DiMauro, RL Barchi (eds). The Molecular and
Genetic Basis of Neurological Disease. Boston:
Butterworth-Heinemann, 1997:1067-1097
3. DiMauro S, Bruno C. Glycogen storage diseases
of muscle. Curr Opin Neurol 1998; 11(5):477-484
4. Treem WR, Stanley CA, Finegold DN, et al.
Primary carnitine deficiency due to a failure of
carnitine transport in kidney, muscle, and
fibroblasts. N. Engl J Med 1988; 319:1331-1336
5. DiMauro S, DiMauro-Melis PM. Muscle
carnitine palmityltransferase deficiency and
myoglobinuria. Science 1973; 182:929-931
6. Karpati G, Carpenter S, Engel AG, et al. The
NOTAS
145
syndrome of systemic carnitine deficiency: clinical,
morphologic, biochemical and pathophysiological
features. Neurology 1975; 25:16-24
7. Moraes CT, DiMauro S, Zeviani M, et al.
Mitochondrial DNA deletions in progressive
external ophthalmoplegia and Kearns-Sayre
syndrome. N Engl J Med 1989; 320:1293-1299
8. Blementhal DT, Shanske S, Schochet SS, et al.
Myoclonus epilepsy with ragged red fibers and
multiple mtDNA deletions. Neurology 1998;
50:524-525
9. Hammans SR, Sweeney MG, Brockington M, et
al. Mitochondrial encephalopathies: molecular
genetic diagnosis from blood samples. Lancet 1991;
337: 1311-1313
 15
ENFERMEDADES
MITOCONDRIALES

J Eirís Puñal y M Castro-Gago

INTRODUCCIÓN Y cos y 13 péptidos de la cadena respiratoria

ASPECTOS GENERALES
Las mitocondrias son organelas citoplas-
máticas implicadas en la fosforilación oxi-
dativa.
La cadena respiratoria mitocondrial está
compuesta por cinco complejos (Tabla I)
y dos moléculas que actúan a modo de
nexo de unión o lanzadera, la coenzima Q
y el citocromo c.
La función mitocondrial está regulada por
un doble sistema genético, uno propio, el
ADN mitocondrial (ADNmt), que proce-
de exclusivamente del óvulo, integrado
por 16.569 pares de bases que codifica 22
ARN de transferencia, 2 ARN ribosómi-
mitocondrial (tabla I); el otro -común al
resto de la economía- el ADN nuclear
(ADNn), implicado en la síntesis e impor-
tación de la mayor parte de sus proteínas.
Esta circunstancia condiciona que las
enfermedades mitocondriales sigan un
patrón de transmisión particular, bien de
forma autosómica (dominante o recesiva)
para las alteraciones que tienen lugar en el
ADNn y vertical o materna para las altera-
ciones del ADNmt.
El amplio abanico de alteraciones en el
metabolismo oxidativo mitocondrial, con-
diciona cuadros heterogéneos englobados
bajo la denominación de enfermedades
mitocondriales, reservándose el término
citopatías mitocondriales para disfuncio-

TABLA I
COMPLEJOS DE LA CADENA RESPIRATORIA MITOCONDRIAL. SU ACCIÓN Y
CONSTITUYENTES PRINCIPALES(*).

Complejo Nombre Constituyentes Acción

I NADH-CoQ oxidorreductasa 25 polipéptidos (7) Oxidación NADH

II Succinato CoQ oxidorreductasa 5 polipéptidos (0) Oxidación sustratos
FADH2 dependientes
III QH2 citocromo C oxidorreductasa 11 subunidades (1) Oxidación sustratos
NADH y FADH2 dependientes
IV Citocromo C oxidasa (COX) 13 subunidades (3) Transfiere equivalentes reductores del
Citocromo C al oxígeno molecular
V ATP sintasa 2 subunidades Convierte gradiente transmembrana
12-14 polipéptidos (2) en energía (ADP pasa a ATP)
(*) Entre paréntesis se recoge el número de peptidos codificados por el ADN mitocondrial

146
5
nes de la cadena respiratoria mitocondrial.
El presente protocolo se refiere en especial
a éstas últimas. En su clasificación se han
tenido en cuenta aspectos bioquímicos
(Tabla II) o genéticos (Tabla III), siendo
difícil una que correlacione ambas con la
clínica, por los motivos siguientes:
1) Una misma anomalía bioquímica o
molecular se asocia con diferentes
fenotipos clínicos
2) Un mismo fenotipo clínico puede obe-
decer a anomalías bioquímicas o mole-
culares diferentes
3) La severidad de la afectación clínica
no se correlaciona con la intensidad
del déficit bioquímico
4) Un órgano bioquímica y molecular-
mente afectado, aunque clínicamente
silente en un momento determinado,
puede manifestar su disfunción con la
evolución del proceso.
CLÍNICA DE LAS
CITOPATÍAS
MITOCONDRIALES
Si bien existen una serie de síndromes clí-
nicos bien definidos, su característica prin-
cipal es la heterogeneidad en sus manifes-
taciones, que viene en parte condicionada
por los fenómenos de heteroplasmia,
segregación mitótica y efecto umbral, de
tal modo que cada tejido requiere un deter-
minado porcentaje de mitocondrias afecta-
das para que se exprese el proceso. Así, la
expresión fenotípica de una mutación
patogénica del ADNmt no sigue las reglas
de la herencia mendeliana y depende en
gran medida de las proporciones de
ADNmt normal y mutado que existen en
un tejido en particular (heteroplasmia). El
efecto umbral representa la proporción
mínima de ADNmt mutado necesaria para
147
alterar el metabolismo oxidativo a un nivel
suficiente para que se produzca la disfun-
ción de un determinado órgano o tejido.
Prácticamente, cualquier síntoma o cons-
telación de síntomas relacionados con
afectación de cualquier sistema, órgano o
tejido puede ser reflejo de disfunción mito-
condrial, siendo especialmente sugerentes
los hechos siguientes:
1) Evidencia de trastorno multistémico
progresivo, que afecte en proporción y
cronología variable al SNC, sistema
nervioso periférico, ojos, audición,
musculatura estriada y corazón.
2) Oftalmoplejía externa progresiva, en
especial si va asociada a retinitis pig-
mentaria
3) Asociación de polimioclonías y ataxia
4) Existencia de ataxia cerebelosa con
trastornos sensoriales propioceptivos
5) Debilidad muscular e intolerancia al
ejercicio asociada a un síndrome neu-
rológico
6) Episodios neurológicos recurrentes y
parcialmente progresivos (stroke-like),
tales como hemiparesia, hemianopsia,
ceguera cortical o migraña
7) Síndrome de talla baja y déficit de
audición progresivo.
En la Tabla IV se hace una aproximación a
los principales signos y síntomas de las
citopatías mitocondriales, relacionándose
con la edad en el momento de su presenta-
ción, especificándose además los principa-
les síndromes clínicos reconocidos.
DIAGNÓSTICO
Se fundamenta en la sospecha clínica,
sugerida por los datos de anamnesis y
exploración física y apoyada inicialmente
por los resultados de exploraciones com-
plementarias generales y más adelante,
específicas de disfunción mitocondrial.
Una posible herencia materna puede sos-
pecharse en ocasiones por la presencia de
"signos blandos", como talla corta, sordera
y migrañas en miembros de la rama mater-
na. Las exploraciones habitualmente nece-
sarias para establecer el alcance del proce-
so a estudio incluyen el examen de fondo
de ojo, EEG, potenciales evocados auditi-
vos, potenciales somatosensoriales, poten-
ciales evocados visuales, electrorretinogra-
ma, EMG y estudio electroneurográfico
así como pruebas de neuroimagen, en con-
creto TAC cerebral y, especialmente, RM
cerebral, pudiendo ser muy útil la RM
espectroscópica. Señales hiperintensas
bilaterales en los núcleos de la base son
típicas de síndrome de Leigh; lesiones tipo
infarto en los hemisferios cerebrales poste-
riores están presentes en el MELAS, mien-
tras que señales difusamente anormales de
la sustancia blanca cerebral se visualizan
en el síndrome de Kearn-Sayre. Las calcifi-
caciones de los ganglios de la base son
comunes en MELAS y síndrome de Kearn-
Sayre.
El estudio metabólico inicial se orientará a
la demostración de una alteración en el
estado de oxidorreducción plasmática, evi-
denciable en la mayoría de los casos.
Incluirá:
a) Determinación de ácido láctico y pirú-
vico en sangre y , eventualmente, en
especial si predomina la afectación del
SNC, en LCR. Una muestra aislada
normal en ayunas no descarta una dis-
función mitocondrial y es preferible la
valoración del comportamiento del
ácido láctico tras maniobras de provo-
cación como: a) una hora después de la
ingesta del desayuno habitual (en
nuestra experiencia hemos encontrado
significativo un aumento de ácido lác-
tico superior a 5 mg/dL con respecto al
148
basal); b) tras la administración de 1,5
g/Kg de glucosa por vía oral o, c) tras la
realización de un ejercicio físico leve-
moderado (20 minutos de ejercicio,
con una FC de 130-140 lpm pueden
triplicar el lactato basal en condiciones
normales, multiplicándose por 10 en
algunos casos de disfunción mitocon-
drial)
b) Relación láctico/pirúvico. Indicador
del estado redox citoplasmático. Un
valor inferior a 20 puede indicar defec-
tos a nivel del complejo piruvato des-
hidrogenasa o de las enzimas gluconeo-
génicas, mientras que un cociente sos-
tenidamente elevado (mayor de 20 y
especialmente de 25) sugerirán una
deficiencia de piruvato carboxilasa o
un defecto de la cadena respiratoria
mitocondrial.
c) Relación hidroxibutirato/acetoacetato.
Indicador del estado redox intramito-
condrial; su elevación también será
indicativa de disfunción mitocondrial.
d) Concentración plasmática de carniti-
na y sus fracciones. Un incremento en
la forma esterificada con descenso de la
forma libre puede ser reflejo de un defi-
ciente metabolismo intramitocondrial
de los ácidos grasos.
e) Cuantificación de aminoácidos en san-
gre. Una alanina elevada en sangre y/o
LCR se encuentra en especial en los
déficits de piruvato deshidrogenasa
(PDH).
f) Acidos orgánicos en orina. Puede
poner de manifiesto en los trastornos
de la B-oxidación la existencia de aci-
duria dicarboxílica.
Las pruebas de confirmación diagnóstica
tienen un doble objetivo, a) la demostra-
ción del defecto enzimático (déficit aislado
o combinado de complejos de la cadena
respiratoria mitocondrial, déficit enzimáti-
co de la B-oxidación, déficit de piruvato
deshidrogenasa o piruvato carboxilasa) y
b) despistaje genético molecular de muta-
ciones, deleciones o depleción del ADNmt
y, en el futuro, de las alteraciones que se
evidencien en el ADNn.
El estudio se efectúa a nivel tisular. El teji-
do de elección es el cultivo de fibroblastos
para los trastornos de la betaoxidadación y
del metabolismo del piruvato, mientras
que en las citopatías mitocondriales lo es el
músculo esquelético, por su accesibilidad y
su elevada actividad enzimática oxidativa.
Deben obtenerse varios fragmentos, de los
que dos o al menos uno deben de conge-
larse inmediatamente a –70 a –80 ºC, pre-
vio paso por nitrógeno líquido. Engloba
varios aspectos:
a) Estudios morfológicos e histoenzimáti-
cos.
La tinción con tricrómico de Gomori
modificado o mejor por su sensibilidad con
succinatodeshidrogenasa (SDH) puede
poner de manifiesto la existencia del mar-
cador principal, las fibras rojo rasgadas o
desestructuradas (RRF), indicativas de
proliferación mitocondrial. En relación
con este hallazgo hay que tener en cuenta
2 aspectos: 1) no constituyen un signo
patognomónico, pues pueden estar presen-
tes en algunas miopatías inflamatorias o
distrofias musculares y 2), su ausencia no
descarta patología mitocondrial, pues su
presencia puede depender del momento
evolutivo de la enfermedad o de la exis-
tencia de una baja proporción de ADN
mutado que no implica una proliferación
mitocondrial suficiente para formar RRF.
También es conocido el hecho de que algu-
nos procesos como NARP o LHON pue-
den cursar sin RRF.
La tinción para la actividad de COX mues-
tra que las fibras RRF se acompañan fre-
cuentemente por fibras COX negativas. La
149
mayor parte de las RRF son COX negati-
vas, pero no todas las fibras COX negativas
son RRF, sugiriendo que el defecto enzimá-
tico precede a la proliferación mitocon-
drial.
b) Microscopía electrónica.
Puede demostrar cambios estructurales en
las mitocondrias aún en ausencia de RRF.
Los hallazgos más sugestivos incluyen un
incremento en el número y tamaño de las
mitocondrias, crestas anómalas e inclusio-
nes paracristalinas. También pueden obser-
varse inclusiones lipídicas o de glucógeno.
Su normalidad no excluye una citopatía
mitocondrial.
c) Estudio bioquímico.
Suele efectuarse en homogenado muscular
(muestra previamente congelada). Tiene
por objeto la valoración de la actividad de
los diferentes complejos de la cadena respi-
ratoria mitocondrial.
d) Estudio genético (sangre y músculo):
Encaminado a la demostración de altera-
ciones en el ADNmt y en el futuro tam-
bién del ADNn. Los casos de transmisión
materna deben de investigarse en búsque-
da de mutaciones puntuales, duplicaciones
y duplicación/deleción del ADNmt, mien-
tras que los casos esporádicos pueden estar
en relación con deleciones simples del
ADNmt. Si la transmisión es dominante
pueden existir de base delecciones múlti-
ples, mientras que si es recesiva hay que
descartar, al margen de deleciones múlti-
ples, una posible depleción del ADNmt.
TRATAMIENTO.
No existe un tratamiento específico curati-
vo para estos procesos, limitándose la
actuación médica a proporcionar medidas
paliativas, generales y farmacológicas.
Entre las primeras se destaca: a) evitar
situaciones de estrés térmico (fiebre o tem-
peraturas bajas), b) evitar ejercicio físico
intenso, c) proscribir el uso de fármacos
depresores de la cadena respiratoria mito-
condrial (fenitoína, barbitúricos) asi como
inhibidores de la síntesis de proteínas
mitocondriales (cloranfenicol, tetracicli-
nas) o del metabolismo de la carnitina
(ácido valproico). El manejo farmacológi-
co incluye:
Coenzima Q 10 (ubiquinona). Potente antio-
xidante que transfiere electrones desde los
complejos NADH-CoQ reductasa y
Succinato-CoQ reductasa al complejo de
citocromo C. Su uso se asocia a un benefi-
cio indudable en casos de deficiencia pri-
maria de ubiquinona y controvertido en
los déficits de complejos, en los que se ha
usado a dosis elevadas (150-300 mg/día)
con resultados dispares, incluyendo accio-
nes prooxidantes en especial en deficien-
cias de complejos III y IV. En estos casos,
sería aconsejable su determinación previa,
indicándolo sólo en casos de déficit. Dosis
moderadas parecen prevenir el daño oxida-
tivo y podrían mejorar la tasa de oxidación
del NADH, por lo que su indicación prin-
cipal sería en los defectos del complejo I.
Idebenona. Semejante a la CoQ10.
Atraviesa la barrera hematoencefálica y
tiene poder antioxidante. Se recomienda
su uso en asociación a la CoQ10 en dosis
crecientes, orales, de 30-120 mg/día en las
formas encefalopáticas.
Vitaminas. En la deficiencia del complejo I
se han usado altas dosis de riboflavina (200
mg/día) y de succinato sódico (2-4 g/día).
En las deficiencias del complejo III, el tra-
tamiento con vitamina K3 (60 mg/día) y C
(2 g/día) mejora la fosforilación oxidativa.
En las demás alteraciones de la cadena res-
piratoria mitocondrial se han comunicado
observaciones aisladas de mejoría clínica y
bioquímica mediante la administración de
otras vitaminas, como tiamina (100
150
mg/día), niacinamida (200 mg/día) y ribo-
flavina (200 mg/día), debido a que actúan
como cofactores en la cadena de transpor-
te de electrones mitocondrial. En la defi-
ciencia del complejo IV puede ser eficaz el
ácido lipoico (600 mg en 3 dosis/día) al
aumentar la síntesis de ATP celular y faci-
litar la utilización y oxidación de la gluco-
sa.
Corticosteroides e inhibidores de la monoami -
noxidasa. Pueden ser eficaces, debido a que
inhiben la peroxidación y a que protegen
las membranas.
L-carnitina. Si se asocia deficiencia y/o
insuficiencia de carnitina plasmática (car-
nitina estatificada/carnitina libre > 0.25),
su administración (50-200 mg/kg/día en 4
dosis), mejora la debilidad muscular, la car-
diomiopatía y ocasionalmente la encefalo-
patía.
L-Triptófano. A la dosis de 300-900 mg/día
puede ocasionalmente ejercer mejoría del
mioclonus y de la ventilación en algunos
pacientes con MERRF.
Dicloroacetato sódico. A la dosis de 25-50
mg/kg/día, inhibe la síntesis hepática de
glucosa y estimula su utilización por los
tejidos periféricos, favoreciendo el descen-
so de ácido láctico en sangre y LCR por su
efecto directo sobre el complejo de la
PDH, mejorando el metabolismo oxidati-
vo cerebral. Se debe usar en asociación a
tiamina.
En algunos casos se han ensayado la creati-
na y la asociación parenteral de citocromo
c con flavina mononucleótido y fosfato de
tiamina (Cardiocrome®), con resultados
esperanzadores.
PRONÓSTICO.
Aunque habitualmente constituyen proce-
sos degenerativos, pueden tener un curso
crónico estacionario, en forma de manifes-
taciones neurológicas recurrentes e incluso
mostrar una mejoría espontánea hasta la
recuperación, como ocurre con el déficit
benigno de COX. El tratamiento en gene-
ral no consigue más que un enlentecimien-
to del proceso natural, con algunas excep-
ciones entre las que se encuentran proce-
sos primarios de deficiencia en CoQ10 o
carnitina.
ASESORAMIENTO
GENÉTICO.
La identificación de una mutación pun-
tual, de una duplicación o duplicación /
deleción del ADNmt (las deleciones sim-
ples suelen ser esporádicas), permite estu-
diar este aspecto en todos los familiares de
la rama materna y alertar a las portadoras
de la alteración genética que estén en edad
reproductiva acerca de los riesgos de tener
un niño afectado. La abundancia de la
mutación o duplicación en sangre materna
y en el material fetal "biopsia corial o célu-
las amnióticas" no permite predecir de que
TABLA II
CLASIFICACIÓN BIOQUÍMICA DE LAS
ENFERMEDADES MITOCONDRIALES
POR DEFECTOS DEL METABOLISMO
ENERGÉTICO.
Defectos de la oxidación de los ácidos gra-
sos
Defectos del metabolismo del piruvato
Déficit de piruvato carboxilasa (PC)
Déficit de piruvato deshidrogenasa
(PDH)
Defectos del ciclo de Krebs
Defectos en el acoplamiento oxidación-
fosforilación
Defectos de la cadena respiratoria
Déficit de complejos I-V (aislados o
combinados)
Deficiencia primaria de coenzima Q 10
151
TABLA III
CLASIFICACIÓN GENÉTICA DE LAS
ENFERMEDADES MITOCONDRIALES
Alteraciones del ADNmt
Deleciones únicas (habitualmente
esporádicas)
Duplicaciones o duplicaciones/dele-
ciones (herencia materna)
Mutaciones puntuales (herencia
materna)
Alteraciones del ADNn
Alteraciones de los genes que codifi-
can proteínas mitocondriales (AR)
Alteraciones en la importación de
proteínas mitocondriales (AR)
Alteraciones en la comunicación
intergenómica
Deleciones múltiples de ADNmt
(AD/AR)
Depleción de ADNmt (AR)
AD: autosómico dominante; AR: autosó-
mico recesivo.
forma se distribuirá ésta entre los diferen-
tes tejidos del feto, al menos en las muta-
ciones MERRF y MELAS. Existe una
mejor correlación entre el porcentaje de
ADNmt mutante en las vellosidades coria-
les y tejidos fetales para la mutación
NARP/MILS, pero es necesario adquirir
una mayor experiencia para evaluar su
aplicabilidad en el diagnóstico prenatal.
Cuando el problema reside en el ADNn
(deleciones múltiples o depleción del
ADNmt, alteración en genes nucleares
que codifican proteínas mitocondriales y
alteración en la importación de proteínas
mitocondriales) la herencia es, como ya se
citó, mendeliana. Las deleciones múltiples
pueden ser autosómicas dominantes "un
progenitor afecto" o bien autosómicas
recesivas "ambos progenitores portadores";
 TABLA IV
PRINCIPALES SIGNOS, SÍNTOMAS Y SÍNDROMES ESPECÍFICOS
EN RELACIÓN CON LA EDAD.

RN ó prenatal – 1 mes 1 mes – 1 año 1 año – 10 años 10 años – 20 años

Síntomas o signos principales
– Cualquiera puede ser el de pre-
sentación.
– Aislados o combinados en dis-
tintas asociaciones.
Hipotonía central o periférica Debilidad miopática Debilidad miopática
Encefalopatía Debilidad miopática Intolerancia ejercicio Intolerancia ejercicio
Defecto crecimiento Retraso psicomotor Ptosis palpebral Oftalmoplejía
Insuficiencia hepática Defecto crecimiento Oftalmoplejía Convulsiones
Miocardiopatía Trastorno hematológico Regresión neurológica Atrofia óptica
Trastorno alimentario Regresión neurológica Convulsiones Retinitis pigmentaria
Trastorno hematológico Convulsiones Defecto crecimiento Regresión neurológica
Dismorfia facial Trastorno gastrointestinal Retraso psicomotor Miocardiopatía
Hipoventilación Coma Ataxia Migraña
Apneas Alteraciones oculares Diabetes Ataxia
Convulsiones Tubulopatía renal Miocardiopatía Hipoacusia neurosensorial
Microcefalia Disfunción neurológica Síndromes principales
Ptosis palpebral intermitente
Tubulopatía renal Hipoacusia neurosensorial
Retinitis pigmentaria
Trastorno hematológico
Síndrome malabsorción
Otros trastornos endocrinos

Síndromes principales MIOPATÍA FATAL POR LEIGH MERRF CPEO

DÉFICIT CIT-C-OXIDASA MILS MELAS LHON
LEIGH/MILS ALPERS KEARNS-SAYRE MERRF
HEPATOPATÍA FATAL PEARSON NARP MELAS
PRECOZ DEFICIT BENIGNO DE MNGIE KEARNS-SAYRE
MIOPATÍA CONGÉNITA CIT-C OXIDASA CPEO MNGIE
PEARSON NARP
MIOPATIA LEIGH
MIOCARDIOPATIA

LEIGH: Encefalomielopatía necrosante subaguda; MILS: Síndrome de Leigh con herencia materna; ALPERS: Poliodistrofia
con crisis convulsivas recalcitrantes; MERRF: Encefalopatía mioclónica con RRF; MELAS: Encefalomiopatía mitocondrial con
acidosis láctica y accidentes vasculares cerebrales; KEARNS-SAYRE: Oftalmoplejía externa progresiva, retinitis pigmentaria y
al menos 1 de: síndrome cerebeloso, hiperproteinorraquia o bloquoe cardíaco, con inicio antes de los 20 años; NARP:
Neuropatía sensitivo-motora, ataxia y retinitis pigmentaria; MNGIE: Enfermedad mio-neuro-gastrointestinal con encefalopa-
tía; CPEO: Oftalmoplejía externa progresiva, con o sin ptosis palpebral; PEARSON: Anemia sideroblástica, neutropenia, trom-
bopenia e insuficiencia pancreática exocrina; LHON: Atrofia óptica hereditaria de Leber.

en las otras tres condiciones se acepta que estas situaciones sólo se podrá alertar sobre
la herencia es autosómica recesiva. En el posible riesgo de recurrencia.

152
BIBLIOGRAFÍA
1. Arenas J, Cabello A, Campos Y. Bioquímica e
histoquímica de las enfermedades mitocondriales.
An Esp Pediatr 1996; 83: S290-292.
2. Campos Y, Arenas J. Genética molecular de las
citopatías mitocondriales. An Esp Pediatr 1996; 83:
S293-296.
3. Castro-Gago M, Novo MªI, Eirís J.
Encefalopatías mitocondriales de comienzo en la
infancia y adolescencia. Rev Neurol 1998; 26 (Supl
1) : S61-71.
4. Castro-Gago M, Novo MªI, Eirís J. Tratamiento
de las enfermedades mitocondriales durante la
infancia y adolescencia. Rev Neurol 1998; 26 (Supl
1) : S92-98.
5. De Vivo DC. The expanding clinical spectrum
of mitochondrial diseases. Brain Dev 1993; 15: 1-22.
NOTAS
153
6. DiMauro S, Moraes CT. Mitochondrial
encephalomyopathies. Arch Neurol 1993; 50:1197-
1208.
7. DiMauro S, Bonilla E. Mitochondrial
encephalomyopathies. En Rosenberg R, Prusiner S,
DiMauro S, Barchi RL, eds. The molecular and
genetics basis of neurological diseases. 2ª ed. Boston:
Butterworth-Heineman, 1997: 201-235.
8. DiMauro S, Andreu AL, Bonilla E.
Encefalomiopatías mitocondriales: ¿Hacia donde
vamos?. Rev Neurol 1999; 28: 164-168.
9. Galán A, Coll J, Padrós A, Arambarri M, Pintos
G. Estrategia diagnóstica de las enfermedades
mitocondriales. Rev Neurol 1999; 29: 52-58.
10. García Silva MT. Clasificación y aspectos
clínicos de las enfermedades mitocondriales. An Esp
Pediatr 1996; 83: S285-290.

ALTERACIONES DE LA MARCHA
José María López-Terradas Covisa
L
a marcha se produce como resultado
de la acción coordinada de diversos
sistemas musculares. El hombre, por
su condición bípeda, utiliza principalmen-
te los de la cintura pélvica y miembros
inferiores, aunque, en menor medida, la
cintura escapular, tronco y los superiores
también contribuyen a la perfección del
movimiento.
Determinados procesos neurologicos
modifican las caracteristicas de la marcha
normal como consecuencia de la altera-
ción de la fuerza de los músculos que
intervienen, o de la coordinación que
debe existir entre ellos, condicionando
una marcha característica de cada situa-
ción.
El interes del conocimiento de los meca-
nismos de la marcha y de sus alteraciones
reside en su utilidad como herramienta
para el diagnóstico diferencial entre diver-
sas enfermedades neurológicas.
En este trabajo vamos a recordar cual es el
mecanismo de la marcha normal y las
modificaciones mas típicas que se produ-
cen en el curso de diversas enfermedades,
para terminar utilizando estos conocimien-
tos en el diagnóstico diferencial entre la
afectación del sistema nervioso central y el
periférico por un lado y de estas últimas
enfermedades entre sí, de acuerdo con el
siguiente esquema:
A) MECANISMO DE LA MARCHA
NORMAL.
154
16
B) TIPOS PRINCIPALES DE MAR-
CHA PATOLÓGICA.
C) DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE
LAS ENFERMEDADES NEURO-
MUSCULARES EN FUNCIÓN DEL
TIPO DE MARCHA.
A) MECANISMO DE LA
MARCHA NORMAL
En la marcha normal siempre hay un pie
apoyado en el suelo (estático) y el otro
avanzando, en el aire (dinámico). Cuando
un pie apoya, el otro despega, de forma que
cuando uno es estático el otro es dinámico
y viceversa . En esto se distinguen de la
carrera o el salto en los que ambos pies se
situan en el aire al tiempo. El peso del
cuerpo se mantiene en el miembro estáti-
co, pasando alternativamente de uno a
otro miembro a medida que se desplaza el
centro de gravedad.
La extremidad se convierte en estática en
el momento en que el pie apoya en el
talon. El apoyo, se desplaza progresivamen-
te por el borde interno del pie hasta acabar
en el dedo gordo que es el ultimo apoyo
antes del despegue, tras el cual se convier-
te en dinámica.
La extremidad dinámica despega con el pie
en flexión y progresivamente va exten-
diendose a medida que el miembro avanza
hacia delante para acabar el ciclo apoyan-
do de nuevo en el suelo por el talon con el
pie en extensión.
6
Conviene, por razones didacticas, descom-
poner el mecanismo de la marcha en tres
pasos principales: despegue, avance y
apoyo.
1. Despegue. Cuando se inicia el movi-
miento, el miembro dinámico se eleva
y se lanza hacia delante impulsado por
los musculos distales (sóleo y gemelos).
La musculatura de la cintura pélvica y
el músculo cuadriceps del miembro
estático mantiene fija la pelvis, evitan-
do que bascule, con la rodilla bloquea-
da en extensión.
2. Avance. El miembro dinámico se
eleva en el aire desplazandose hacia
delante. Para ello se realiza la antever-
sión del muslo (iliopsoas), flexión de la
rodilla y extensión del pie, mientras los
glúteos mantienen fija la pelvis, evi-
MIEMBRO ESTÁTICO
El apoyo del miembro estático comienza por el talón
en el miembro más adelantado, progresando por el
borde interno para acabar en el dedo gordo en el
despegue.Los músculos involucrados en este
movimiento son los gemelos y sóleo.
B) TIPOS PRINCIPALES DE
MARCHA PATOLÓGICA
El tipo de marcha es un dato semiológico
de primer orden en el diagnóstico diferen-
cial de los trastornos neurológicos que
afectan al sistema muscular tanto primaria
como secundariamente.
La marcha puede alterarse como conse-
cuencia de disminución de la fuerza mus-
155
tando que caiga del lado del miembro
dinámico. Durante esta fase del movi-
miento el pie se extiende (flexión dor-
sal) progresivamente, evitando que la
punta arrastre por el suelo, intervi-
niendo en ello la musculatura distal de
la extremidad.
3. El apoyo en el suelo se alcanza por el
talón con la rodilla ligeramente flexio-
nada, La extremidad es impulsada por
los musculos distales (sóleo y gemelos)
que flexionan el pie desenrrollandole
de atrás a delante sobre su parte inter-
na en el sentido talón-punta hasta que
el pie apoya unicamente en el dedo
gordo, inmediatamente el pie abando-
na el suelo para oscilar hacia delante
trasformandose la extremidad de
nuevo en dinámica.
MIEMBRO DINÁMICO
El pie del miembro dinámico se encuentra
fuertemente flexionado en el despegue. Durante su
recorrido se va deflexionando, evitando así rozar con
la punta por el suelo, de forma que en el apoyo está
extendido.Los músculos que intervienen son el tibial
anterior y los peroneos
cular, alteración de la coordinación entre
agonistas y antagonistas, causas funciona-
les y combinaciones entre ellas.
1. Deficit de fuerza (Paresias). La paresia
puede ser de origen central o periféri-
co.
a) La paresia es de origen periférico
cuando se produce como consecuen-
cia de la afectación del musculo, del
nervio periférico, del asta anterior
 medular o de las vias largas medula-
res ascendentes.
Marcha balanceante.
También llamada "de pato o ánade"
y , sin rigor (porque se observa tam-
bién en procesos neurógenos), "mio-
pática". Aparece cuando existe
paresia de los musculos de la cintura
pélvica. Al fallar la sujección de la
pelvis, que cae del lado del miembro
dinámico, se produce un balanceo
latero-lateral característico por la
inclinación compensadora del tron-
co al lado contrario. Esta marcha
con amplio balanceo de caderas
recuerda la de los patos y se conoce
por tanto con el nombre de marcha
de pato o de ánade
Marcha en stepagge. Cuando son
los músculos distales los afectados, la
pierna se flexiona y eleva para evitar
que la punta del pie arrastre y tro-
piece en el suelo. Y el apoyo no se
realiza con el talón sino con la punta
o la planta del pie.
Se produce por lesion del nervio
periférico que causa una dificultad o
imposibilidad para la extensión del
pie. En el lanzamiento del miembro,
al fallar la extensión del pie, se pro-
duce una hiperflexion del muslo
sobre la pelvis.
b) La paresia es de origen central cuan-
do se produce como consecuencia
de la alteración en el funcionamien-
to de cerebro, cerebelo, nucleos de
la base o vias largas medulares des-
cendentes.
Marcha hemipléjica. La extremi-
dad inferior avanza con el muslo en
abducción realizando un movimien-
to en guadaña con el pie en actitud
equino-vara. El brazo pierde su
balanceo normal, manteniendose en
156
semiflexión y pronación delante del
tronco.
Marcha paraparésica. La espastici-
dad y el equinismo de los miembros
inferiores obligan a arrastrar los pies
y a balancear la pelvis como meca-
nismo compensador y para facilitar
el despegue. Si existe hipertonia de
adductores los muslos se aprietan y
las piernas se entrecruzan dificultan-
do la marcha (marcha en tijera).
2. Alteración de la coordinación muscu-
lar sin déficit de fuerza
Marcha atáxica. Aparece como
consecuencia de la lesión de los cor-
dones posteriores. Se necesita la
información visual para caminar al
faltar la propioceptiva y se pone de
manifiesto con la oscuridad o al
cerrar los ojos. El enfermo aumenta
la base de sustentación y mira conti-
nuamente sus pies. La hipotonia
condiciona una hiperextensión de la
rodilla al adelantar la extremidad
por lo que se produce el típico taco-
neo. (marcha tabética).
Marcha cerebelosa. Aumento de la
base de sustentación. Incoordi-
nación muscular en el automatismo
de la posicion erecta. Hipermetria
de los miembros inferiores en la rea-
lizacion de los movimientos, avan-
zando el pie con precaución y des-
pues de varias tentativas. Si predo-
mina la lesión de vermis, la incordi-
nacion de los musculos de la raiz de
los mienbros y del tronco produce
desequilibrio, avanzando con oscila-
ciones pero con raras caidas.
Marcha vestibular. Desviación
lateral en el sentido de una pulsión
vectorial hacia el lado del vestibulo
anulado. (marcha en estrella). La
lesion bilateral puede hacer imposi-
ble la marcha.
3. Causas Funcionales. alteraciones del sistema nervioso autóno-
Marcha antialgica. Cuando la mar- mo, tales como hipersudoración, frialdad
cha provoca dolor en un miembro, de extremidades o cambios de coloracion
el apoyo sobre el mismo se reduce, dermicos por vasodilatacion capilar. En la
proyectando rápida y vigorosamente tabla I se presenta el diagnóstico diferen-
el miembro sano, que aumenta su cial de estos procesos en base a las altera-
tiempo de apoyo. ciones clínicas exhibidas.
Marcha histérica. Mas frecuente en TABLA I
niños de lo que se piensa y muy
variable en su morfologia, se carac- Paresia Marcha Trofismo Signos
vegetativos
teriza por su incongruencia, por la
contradicción que se encierra en su Musculo Proximal Balanceante Hiper No
expresión con un trastorno neurolo- Nervio Distal Stepagge Atrofia A veces
gico concreto, pudiendo parecer Asta anterior Proximal Balanceante Hipotrofia Si
desequilibrada en algún momento y
realizar despues prodigios de equili- A menudo el tipo de marcha permite reco-
brio para recuperar la posición erec- nocer el origen de la alteración neurologi-
ta tras alguna contorsión extraña. ca, por lo que, para diferenciarlos, recorda-
remos a grandes rasgos los principales sig-
C) DIAGNÓSTICO nos clínicos que, junto con el tipo de mar-
DIFERENCIAL DE LAS cha, distinguen unos procesos de otros
ENFERMEDADES (tabla II).
MUSCULARES EN FUNCIÓN TABLA II
DEL TIPO DE MARCHA Psiquismo Reflejos Tono Trofismo
Es sumamente útil conocer los datos que Proceso central Disminuido Aumentados Aumentado Variable
nos permitiran sospechar el diagnóstico de Asta anterior Normal Disminuidos Disminuido Atrofia
algunos síndromes neurologicos en fun- Nervio periférico Normal Disminuidos Disminuido Atrofia
ción de las alteraciones clínicas, ahorrando
Músculo Normal Variable Disminuido Variable
costosas y molestas exploraciones, para
descartar otros patologías. Alteraciones del asta anterior medular.
Algunos procesos afectan preferentemente Los cambios que producen en el músculo
a la musculatura proximal y otros a la dis- se conocen como atrofia espinal, contrapo-
tal. La paresia proximal condiciona una niendose a los de distrofia muscular de las
marcha balanceante, de pato, perfecta- alteraciones musculares primarias. Si en
mente distinguible de la marcha en stepag- edades tempranas la hipotonía es el signo
ge, típica de la paresia distal ocasionada mas evidente, en edades mas tardías predo-
por las neuropatías periféricas, que por mina la alteración de la marcha, con
esto son fácilmente identificables bajo cri- balanceo de caderas y maniobra de Gowers
terios exclusivamente clínicos. como consecuencia de la paresia de los
No ocurre lo mismo con las alteraciones músculos de la cintura pelvica.
musculares primarias, que ocasionan una Alteraciones del nervio periférico. Se
marcha de pato, indistinguible de la que afecta la musculatura distal, por lo que la
condiciona la atrofia espinal. Para diferen- sintomatologia es muy diferente producien-
ciarlas clinicamente es necesario observar do una marcha en stepagge, facilmente dis-
otras alteraciones, como el trofismo o las tingible de la afectación de asta anterior y

157
del musculo en base a criterios exclusiva-
mente clínicos. Otros signos clinicos
importantes para el reconocimiento de esta
patología son los pies cavos, la atrofia distal
tanto en miembros inferiores como en las
manos y la hipo o arreflexia miotática.
Alteraciones musculares primarias. Se
afecta la musculatura proximal, como en la
atrofia espinal, por lo que tambien se
manifiesta por marcha balanceante y
maniobra de Gowers al incorporarse desde
el suelo. Pero es posible diferenciarlas cli-
nicamente porque en la atrofia espinal son
muy frecuentes las fasciculaciones lingua-
les y, al afectarse también el asta interme-
dia, aparecen sintomas de afectacion del
sistema vegetativo, como sudoracion en
extremidades, frialdad en las piernas y
cambios de coloracion dermica.
En el siguiente diagrama de flujo (figura
1), se muestra el proceso lógico del diag-
nóstico de los grandes síndromes neuro-
musculares empleando criterios exclusiva-
mente clínicos.

DISMINICION DE FUERZA

HIPERREFLEXIA
HIPORREFLEXIA
HIPERTONÍA
HIPOTONÍA
HIPOPSIQUISMO

S.N.C. S.N.P.

SI MARCHA STEPAGGE NO
MARCHA DE PATO
NEUROPATÍA ATROFIA DISTAL GOWERS +++
PIES CAVOS

SI

NO
HIPERTROFIA GEMELOS SÍNTOMAS VEGETATIVOS
PIES EQUINOS FASCICULACIONES

SI SI

DISTROFIA MUSCULAR ATROFIA ESPINAL

Figura 1.

158

TRAUMATISMOS CRANEOENCEFÁLICOS
Carlos Casas Fernández
1. INTRODUCCIÓN
La importancia de esta patología estriba
fundamentalmente en la alta incidencia en
la edad infantil, considerando que uno de
cada diez niños sufrirá un traumatismo cra-
neoencefálico (TCE) a lo largo de ésta
etapa vital, aceptándose que el 50% de
todos los TCE se producen en individuos
menores de 15 años. El porcentaje de con-
sulta médica por éste motivo oscila entre el
3 y 6% de todas las urgencias de los hospi-
tales pediátricos españoles, con valores
crecientes en las casuísticas más recientes
en comparación con las más antiguas,
reflejo del aumento general de la patología
traumática y especialmente de los acciden-
tes de tráfico. Se acepta que el 80% de la
patología traumática infantil tiene una
participación craneoencafálica, en mayor
o menor grado.
Entre el 70 y 80% tendrán una intensidad
leve, pero casi la mitad del 20 - 30% res-
tante tienen un alto interés patológico, ya
que pueden llegar a provocar una incapaci-
dad neurológica secuelar asociada a una
larga esperanza de vida, lo que proporciona
un importante significado clínico, médico-
legal y social.
2. ETIOLOGÍA
Depende de la edad del niño, ya que ésta
determina los diferentes mecanismos del
159
17
traumatismo, aunque en todos los grupos
de edad predomina la caída accidental
como mecanismo etiológico, siendo más
frecuente, en todas las series, en los varo-
nes, alcanzando en algunas de ellas una
relación de 2:1, justificado principalmente
por la diferencia de actividad lúdica.
Asimismo es muy elevado el porcentaje de
accidentes acaecidos en el propio domici-
lio, alcanzado en algunas series valores
superiores al 50%.
Se puede considerar a título orientativo :
Primer año de vida (antes de iniciar la deam-
bulación): Caídas provocadas por la motili-
dad excesiva y por descuido en la vigilan-
cia, asociada a las reacciones imprevisibles
de niños de tan corta edad.
De los 12 a los 24 meses: Caídas desde
pequeñas alturas, incluyendo la suya pro-
pia. Se favorece por la deambulación inse-
gura propia del principiante y en general
por la dishabilidad motora fisiológica de
esta etapa madurativa.
Por encima de los 2 años: Caídas de mayor
altura, accidentes urbanos (atropellos) , en
parques infantiles (tobogán, etc.) y trau-
matismos escolares. Se favorecen por la
hiperactividad fisiológica de ésta etapa, el
inicio del instinto de competitividad y la
ausencia de sensación de peligro.
A partir de los 8 años: Accidentes urbanos
(atropellos) y especialmente frecuentes los
accidentes de bicicleta.
Por encima de los 10 años: Se asocia un
nuevo factor, los accidentes en la práctica
de deportes.
A cualquier edad debe tenerse en cuenta la
posibilidad del mal trato infantil, siendo
factores que sustentan esta sospecha la
intensidad del traumatismo en relación al
mecanismo atribuido, especialmente en los
niños más pequeños, así como la existencia
de signos de traumatismos previos. Cuando
se piensa razonablemente en éste origen
debe denunciarse, para que se ponga en
marcha la pertinente investigación por los
Servicios Jurídicos y Sociales de protec-
ción al menor que correspondan.
3. FISIOPATOLOGÍA
Existen dos posibilidades fisiopatogénicas,
la afectación focal y la difusa. La repercu-
sión y por tanto importancia del TCE se
circunscribe al número de neuronas que
mueren por efecto del mismo, aceptando
que un grupo de ellas sufre esta consecuen-
cia inmediatamente después del trauma,
otro en las primeras 24 horas y un último
grupo, quizás el más numeroso, entre el 2º
y 7º día, teniendo en éste una especial
importancia la afectación cerebral difusa
postraumática.
Entre las alteraciones focales destacan las
contusiones y laceraciones, provocadas por
impacto directo sobre la zona, en ocasiones
dentro de un mecanismo de autogolpeo del
cerebro con la estructura ósea craneal
(mecanismo de aceleración) en cuyo caso
la localización más frecuente son los lóbu-
los frontales y temporales.
La afectación cerebral difusa se expresa
mediante el denominado daño axonal difu-
so, o mediante mecanismos de isquemia y
edema cerebral.
Daño axonal difuso : Traduce la suma de
un concepto clínico (coma traumático
160
prolongado) y un concepto anatomopato-
lógico (alteración del citoesqueleto, con
degeneración del axón y desconexión del
mismo o axotomía). Tras el TCE la
secuencia fisiopatogénica sería una primi-
tiva excitación neuronal seguida de una
inhibición, produciéndose la pérdida de
conciencia y la liberación masiva de iones
al medio extracelular. Con ello se pone en
marcha la alteración axonal y mielínica,
teniendo una mayor expresividad entre las
24 y 48 h. postrauma. Tiene especial inte-
rés la aceleración que sufre el cerebro
durante el TCE, ya que cuanto más inten-
sidad tiene mas acusado es el grado de des -
lizamiento sufrido, factor que guarda una
relación muy directa con el grado de daño
axonal difuso.
Isquemia y Edema cerebral: Consecuencia
de una insuficiente perfusión cerebral. La
presión de perfusión es la resultante de la
diferencia entre la presión arterial media
(PAM) menos la presión intracraneal
(PIC), por tanto un descenso de la prime-
ra o un aumento de la segunda influye
negativamente en la perfusión cerebral,
pudiendo inducir la muerte celular. En éste
mecanismo juega un papel de especial rele-
vancia la hipoxia, empeorando la situación
al alterar la membrana celular (acumulo de
Na+ intracelular que a su vez genera una
salida anómala de Ca++ de las mitocon-
drias al citoplasma), lo que da lugar a la
salida de componentes no celulares del
torrente sanguíneo, principalmente protei-
cos, al espacio extracelular, que desarrollan
un efecto masa, aumentando el volumen y
la presión, cerrando el circulo con la apari-
ción de mayor isquemia y edema regional.
4. MANIFESTACIONES
CLÍNICAS
Se considerarán las inmediatas o agudas
con relación al traumatismo y las tardías, o
secuelares. Entre las primeras destacan el
Síndrome de hipertensión intracraneal, la
Alteración del estado de conciencia o
coma neurológico y las Crisis convulsivas.
Las manifestaciones clínicas y los enfoques
terapéuticos del Síndrome de Hiperten-
sión Intracraneal y del Coma neurológico
quedan reflejados en los protocolos corres-
pondientes, así mismo la actitud terapéuti-
ca ante una crisis convulsiva, inductora o
no de un estado de mal epiléptico se refie-
re en el protocolo específico.
Tiene especial interés la relación entre
TCE y crisis convulsivas y entre estas y la
instauración de una epilepsia postraumáti-
ca, complicación ésta última de gran
importancia especialmente por el significa-
do secuelar y las implicaciones medico
legales que puede conllevar.
En función de la relación cronológica
entre las crisis y el TCE se conocen tres
posibilidades :
a) Crisis inmediatas: Aparecen en los pri-
meros segundos o minutos tras el TCE.
b) Crisis precoces: Aparecen entre la pri-
mera hora y los 7 días postraumatismo.
c) Crisis tardías: Aparecen después de la
primera semana del TCE y definen la
existencia de una epilepsia postraumá-
tica a partir de la segunda crisis (recu-
rrencia que define el concepto de epi-
lepsia).
Crisis inmediatas: Se producen como conse-
cuencia del impacto traumático directo.
Representan una reacción vegetativa dolo-
rosa (usualmente por tracción mecánica de
la duramadre), asociada al fenómeno fisio-
patogénico de desaferentización cortico-
subcortical. Se manifiestan con atonía o
hipertonía generalizada, seguida en ocasio-
nes de clonias simétricas y breves. No tie-
nen valor pronóstico en lo que a la poste-
161
rior aparición de una epilepsia postraumá-
tica se refiere.
Crisis precoces: Relacionadas con seis hipo-
téticos factores casuales : 1) Hematomas
intracraneales (20% de las ocasiones). 2)
Focos de contusión cerebral. 3) Alteración
electrolítica aguda. 4) Trastorno de circu-
lación vascular cerebral. 5) Embolia grasa.
6) Complicación infecciosa (meningitis,
absceso cerebral, etc.). Predominan las cri-
sis parciales simples, seguidas en frecuencia
por las crisis parciales con generalización
secundaria. En un 8 al 10% de las ocasio-
nes se instaura un Estado de Mal (parcial o
parcial con generalización secundaria). La
mayor precocidad de aparición de éste tipo
de crisis conlleva un menor riesgo de
hematoma intracraneal responsable y una
menor posibilidad de recurrencia. Hay que
recordar que los factores genéticos (ante-
cedentes familiares en primer grado de epi-
lepsia e incluso antecedentes personales de
crisis febriles) tienen significación estadís-
tica en la aparición de crisis precoces pos-
traumáticas, por ello una Historia Clínica
completa y bien estructurada puede ser de
gran utilidad en la orientación de éstos
casos, cuando no aparece una causa que las
justifiquen.
Crisis tardías: Aparecen en el 50 – 60% de
las ocasiones en el primer mes postrauma-
tismo, y se completa el 80 – 90% en el pri-
mer año. La presentación en etapas poste-
riores es menos frecuente estadísticamen-
te. El desarrollo es más precoz en las origi-
nadas en el lóbulo parietal y temporal y
mas tardío las de los lóbulos frontal y occi-
pital. En los niños se expresan mayoritaria-
mente como crisis parciales simples y en
menor grado complejas, aumentando el
porcentaje de crisis generalizadas en el
adolescente y adulto joven.
La relación entre crisis precoces y posterior
aparición de crisis tardías, no está definida,
aunque las diferentes casuísticas establecen
porcentajes entre el 13 y el 25% de TCE
con crisis precoces que abocan a la génesis
de crisis tardías recurrentes (epilepsia pos-
traumática).
Existen cinco circunstancias que incre-
mentan el riesgo de epilepsia postraumática:
1) Hematoma intracraneal, especialmente
los intraparenquimatosos, aumentando la
posibilidad cuando se asocia a pérdida de
conciencia superior a 24 h. de duración. 2)
Contusión cerebral, con mayor riesgo en
las focales que en las generalizadas (11:7).
3) Fracturas de base de cráneo y fracturas
con hundimiento. En las primeras el riesgo
aumenta si se asocia pérdida de conciencia
superior a 24 h., en las segundas cuando
hay desgarro de dura que traduce la exis-
tencia, aunque sea mínima, de un compo-
nente de contusión y cuando el paciente
manifiesta una amnesia postraumática pro-
longada. 4) Amnesia postraumática /
Coma postraumático, teniendo un especial
interés cuando se asocia a alguno de los
factores anteriormente señalados y espe-
cialmente con las fracturas con hundi-
miento, existiendo en la combinación de
ambos factores una relación estadística
demostrada con el riesgo de aparición de
epilepsia postraumática, siendo cuatro
veces mayor la posibilidad cuando se aso-
cia amnesia postraumática superior a 24 h.
con fractura con hundimiento (tabla I). 5)
Traumatismo craneoencefálico abierto,
con mayor riesgo de una epilepsia postrau-
mática posterior si se combinan tres facto-
res : Volumen cerebral perdido, coexisten-
cia de hematoma intracraneal y persisten-
cia de fragmentos metálicos en el parén-
quima cerebral, disminuyendo el riesgo
estadístico la persistencia de fragmentos
óseos, las complicaciones inflamatorias y la
necesidad de reparación plástica de la dura
madre.
Por todo ello el análisis detenido de cada
caso puede orientar sobre el riesgo de epi-
162
lepsia, siendo especialmente útil esta valo-
ración para optar por un tratamiento anti-
convulsivante cuando se asocian tres o más
factores de riesgo (tabla II), teniendo espe-
cial interés los casos con amnesia postrau-
mática prolongada que cursan con hema-
toma inrcraneal y signos neurológicos
focales.
La valoración de otras secuelas, especial-
mente las neuropsicológicas, requieren un
periodo de evolución más prolongada,
saliéndose su consideración del enfoque de
estos protocolos.
5. CONTROL EVOLUTIVO
Viene definido por la estrecha valoración
de la situación clínica del paciente, tanto
en el estado de conciencia y reactividad,
como en la aparición de focalidad neuroló-
gica, y en la detección precoz de signos de
hipertensión intracraneal.
Por encima de todas las consideraciones
clínicas tiene especial importancia la cui-
dadosa movilización del niño en los prime-
ros momentos postraumátismo, no olvi-
dando la posibilidad de afectación del estu-
che óseo raquídeo. No haciéndolo así se
corren riesgos innecesarios e irreversibles
de daño medular.
Simultáneamente se realizarán valoracio-
nes evolutivas del nivel de conciencia, por
lo que debe ser de obligado cumplimiento
la aplicación de las Escalas de Coma de
Glasgow o de Raimondi (tablas III y IV),
en dependencia de la edad del niño. De
esta forma se puede establecer una curva
evolutiva que nos indica la recuperación,
estacionamiento o progresión de la afecta-
ción neurológica.
La aparición de focalidad neurológica
inexistente en un período postrauma pre-
vio es indicativo de sospecha de hemorra-
gia intracraneal y de inmediata valoración
neurorradiológica. Asimismo la positivi-
dad de los signos meníngeos, sobre todo si
se asocia a hipertermia, indica la posibili-
dad de hemorragia subaracnoidea y la prác-
tica de punción lumbar diagnóstica y tera-
péutica. El seguimiento evolutivo aconseja
repetir la exploración de fondo de ojo y
controlar la Tensión Arterial, por las razo-
nes fisiopatogénicas antes comentadas.
6. EXÁMENES
COMPLEMENTARIOS
Se establecen dos grupos bien diferencia-
dos de exámenes complementarios, los que
se realizarán en la fase inicial y los que se
deben practicar en fases posteriores, que
relacionaremos con las sospecha de hipoté-
ticas secuelas postraumáticas.
Entre los primeros destacan los exámenes
por imagen. La TC ante la sospecha de
hemorragias y/o contusiones intracranea-
les y la RM si se precisa una exploración
medular. La definición precisa de las frac-
turas requieren de una radiografía simple
de cráneo.
La práctica rutinaria de una Rx de cráneo
e incluso de una TC craneal ante todo
traumatismo craneoencefálico no tiene
justificación, por ello es preciso establecer
criterios de indicación. No es aceptable el
razonamiento que aboca por la práctica
rutinaria de una TC en todo TCE, para así
someter a observación domiciliaria aque-
llos con exploración normal, ya que esta
negatividad no asegura que puedan apare-
cer imágenes patológicas en fases posterio-
res, como zonas de hemorragia insuficien-
temente claras en la exploración previa, o
focos de infarto isquémico por sufrimiento
vascular evolutivo, o contusiones impreci-
sas en la primera exploración.
Además de las consideraciones particulares
de la evolución de cada caso, son indica-
163
ciones claras de práctica de TC craneal :
A) Escala de Coma de Glasgow inferior a
15 o de Raimondi inferior a 11. B)
Fractura de cráneo. C) Cefalea persisten-
te. D) Vómitos intensos y recurrentes. E)
Amnesia postraumática. F) Pérdida de
conciencia postraumática de lenta recupe-
ración (En los niños mas pequeños la pér-
dida de conciencia inmediata, breve y de
recuperación rápida y completa suele tra-
ducir un espasmo del llanto).
La RM tiene menor valor en el examen
postraumático cerebral, por su diferente
resolución para determinar los componen-
tes hemorrágicos agudos, aunque posee un
indudable valor en fases posteriores al
determinar las alteraciones secuelares. Sin
embargo es la exploración ideal para el
examen de las posibles alteraciones medu-
lares.
La realización de exámenes neurofisiológi-
cos tienen gran valor en los TCE graves,
especialmente los potenciales evocados
(PE), los PE somatosensoriales sirven para
establecer consideraciones pronósticas en
las fases iniciales, los PE de tronco cerebral
para valorar la conducción de tronco y el
riesgo de hipoacusias en los TCE con frac-
turas del hueso temporal.
La exploración EEG de rutina en todo tipo
de TCE no se justifica, aunque en los gra-
ves y sobre todo si se complican con crisis
convulsivas ofrece una útil orientación,
aún más si se precisa ventilación asistida
con sedación y relajación, para poder
determinar el grado de sufrimiento cere-
bral y la evolución del mismo.
7. TRATAMIENTO
Las pautas de tratamiento del TCE se cir-
cunscriben al Síndrome de hipertensión
intracraneal, al Coma neurológico y al
Estado de Mal Epiléptico (ver protocolos
correspondientes).
Respecto a la epilepsia postraumática hay
que atenerse a los criterios terapéuticos de
cualquier proceso epiléptico. El tratamien-
to profiláctico en el paciente que no ha
sufrido crisis genera controversias, no
estando demostrado que ésta actitud repor-
te beneficios respecto a evitar la aparición
de una epilepsia, aunque se acepta su utili-
dad en la prevención de las crisis precoces,
por lo que su mantenimiento por encima
de los siete días posteriores no tiene una
clara justificación. Se recomienda, con
estas premisas, emplear Fenitoina por vía
endovenosa u oral, en dependencia del
estado de conciencia, a las dosis de 7 mg /
k / día.
Otra consideración importante es la indi-
cación de ingreso hospitalario ante un
TCE o por el contrario cuando es perti-
nente aconsejar únicamente la observa-
ción domiciliaria (tablas V y VI).
El ingreso es inexcusable en todo niño que
en la primera valoración muestra una pun-
tuación en el test de Glasgow inferior a 15
o en el de Raimondi inferior a 11, si bien
en los casos más leves el seguimiento clíni-
co puede hacerse en los Servicios de
Observación de Urgencias, ya que las pri-
meras 6 a 12 horas son determinantes para
comprobar la recuperación completa o la
aparición de signos / síntomas de sospecha
que puedan precisar una valoración más
prolongada y especializada. De cualquier
forma un deterioro en la puntuación del
Test de Glasgow en éste período de obser-
vación es indicativo de una complicación
postraumática.
La duda puede establecerse en los niños
con puntuación de 15 en el Test de
Glasgow o de 11 en el Test de Raimondi,
aunque no debe dudarse si existe algún
164
grado de focalidad neurológica, o han
sufrido pérdida de conciencia inicial con
lenta recuperación, aunque al explorarle
esté aparentemente recuperado, o se detec-
ta una amnesia postraumática.
La indicación de observación en aquellos
casos en los que los padres relatan que
notan un comportamiento extraño o inha-
bitual es asimismo obligada, aunque esté
supeditada al nivel de ansiedad de estas
personas, ya que incluso en estas ocasiones
existen razones médico-legales que aconse-
jan ser prudentes.
8. INFORMACIÓN A LOS
PADRES
Depende de la severidad del traumatismo y
del mecanismo de producción, pues inclu-
so en los leves y cuando se considera que
podría haberse evitado, la información
puede llevar asociada unos consejos pre-
ventivos.
En los que puedan ser controlados en su
domicilio deberá ofrecerse una informa-
ción de los criterios de vigilancia que han
de establecerse.
En los graves se establecerá una informa-
ción inicialmente detallada de los riesgos
mas inminentes, esto es los de carácter
vital, para posteriormente y una vez supe-
rada la fase aguda reconsiderar, según los
factores anteriormente comentados, los
riesgos de secuelas a mediano y largo plazo.
Está valoración exige conocer una serie de
datos clínicos y de exámenes complemen-
tarios evolutivos que hacen necesario
extremar la cautela en una primera valora-
ción, ya que de no ser así los márgenes de
error pronóstico pueden ser demasiado
amplios.
BIBLIOGRAFÍA
1. Aicardi J. Accidental and non-accidental
injuries by physical agents and by toxic agents. En
Aicardi J. eds. Diseases of the nervous system in
childhood (Clinics in developmental medicine No.
115/118). Mac Keith Press. Pág. 732 – 777. 1992
2. Benito Fernández J.; Mintegui Raso S; Sánchez
Echániz J. et al. Traumatismo craneal en la infancia
: ¿ Permite la clínica seleccionar los pacientes en
alto o bajo grado riesgo de presentar una lesión
intracraneal ?. An Esp Pediatr, 48 (2) : 122-126.
1998
3. Casas Fernández C.; Rodríguez Costa T; Castro
García FJ. et al. Epidemiología de los traumatismos
craneoencefálicos en la infancia (Estudio
prospectivo realizado en el Hospital Infantil "Virgen
de la Arrixaca" de Murcia durante un año). An Esp
Pdiatr, 35, S 46 : 125-131. 1991
4. Costa J. Claramunt E. Traumatismos craneanos.
En Fejerman N, Fernández Alvarez E. eds. 2ª ed.
Neurología Pediátrica. Ed. Médica Panamericana.
Buenos Aires. Pág. 735 – 738.1997
5. Elorza Arizmendi JFJ; Martí Aromit G;
Cremades Romero B. et al. Consideraciones sobre
los traumatismos craneoencefálicos pediátricos
desde un servicio de urgencias. An Esp Pediatr, 46
(5) : 464-470. 1997
6. Herranz Fernández JL; Arteaga Manjón-Cabeza
R. Epilepsia postraumática en la infancia. An Esp
Pdiatr, 35, S 46 : 161-166. 1991
7. Junqué C. Secuelas neuropsicológicas de los
traumatismos craneoencefálicos. Rev Neurol., 28
(4) : 423-429. 1999
8. Lafuente JV; Zarranz JJ. Biopatología de los
traumatismos craneoencefálicos : modelos
experimentales. Rev Neurol., 26 (150) : 224-232.
1998
9. Raul Rosman N. Lesión encefálica aguda. En
Kenneth F. Swaiman eds. 2ª ed. Neurología
Pediátrica. Principios y prácticas. Mosby / Doyma
Libros. Madrid. Pág. 971 – 995. 1996
10. Rufo Campos M; Ruano del Campo JJ.
Traumatismos craneoencefálicos graves en la
infancia. An Esp Pdiatr, 35, S 46 : 132-136. 1991

TABLA I
PORCENTAJE DE RIESGO DE EPILEPSIA POSTRAUMÁTICA EN RELACIÓN CON LA
DURACIÓN DEL FACTOR AMNESIA ASOCIADO O NO A FRACTURA CON
HUNDIMIENTO. (JENNET. 1979)

Amnesia > 24 horas

9%
9% 32
32%
%
Fractura sin hundimiento Fractura con hundimiento
6%
6% 9%

Amnesia
Amnesia >< 24 horas
24 horas

165
 TABLA II
FACTORES DE RIESGO DE EPILEPSIA POSTRAUMÁTICA. AL COEXISTIR TRES DE
ELLOS SE INCREMENTA LA POSIBILIDAD DE CRISIS CONVULSIVAS RECURRENTES
DESPUÉS DE LOS 7 DÍAS DEL TCE.

1. TCE abierto
2. Crisis precoces (1ª semana)
3. Hematoma intracraneal
4. Pérdida de conciencia > 24 h.
5. Fractura hundimiento + Desgarro de dura madre
6. Fractura base de cráneo
7. EEG a largo plazo : Alteración paroxística focal.
8. Historia familiar de epilepsia o crisis febriles

TABLA III
ESCALAS DE COMA : GLASGOW (> 3 AÑOS)

ESCALA DE GLASGOW (Niños > 3 años)

RESPUESTA MOTORA RESPUESTA VERBAL RESPUESTA OCULAR

Obedece ordenes 6
Localiza dolor 5 Orientado 5
Flexión normal 4 Confuso 4 Apertura espontánea 4
Flexión anormal 3 Inapropiada 3 Apertura a la voz 3
Extensión 2 Incomprensible 2 Apertura al dolor 2
No responde 1 No respuesta 1 No apertura 1
Puntuación máxima: 15
Puntuación mínima: 3

TABLA IV
ESCALA DE RAIMONDI (Niños < 3 años)
RESPUESTA MOTORA RESPUESTA VERBAL RESPUESTA OCULAR
Flexiona y extiende 4 Sigue con la mirada 4
Flexión al dolor 3 Llora 3 MOE y pupilas normales 3
Hipertonía generalizada 2 Respiración espontanea 2 MOE o pupilas afectadas 2
Flacidez 1 Apnea 1 Parálisis MOE o pupilas 1
Puntuación máxima: 11
Puntuación mínima: 3

166
 TABLA V
ALGORITMO SOBRE ORIENTACIÓN DE INDICACIÓN DE INGRESO HOSPITALARIO
DE UN TCE EN FUNCIÓN DE LA PUNTUACIÓN DE LA ESCALA DE COMA
(GLASGOW > 3 A. RAIMONDI < 3 A).

T.C.E.

Test de Glasgow *
Test de Raimondi **

<15 * 15 *
<11 ** 11 **

Ingreso Aparición de signos de alarma Observación

hospitalario domiciliaria

12 – 14 * Normas de
S.O.U.
8 – 10 ** vigilancia
9 – 11 * (Tabla V)
Vigilancia Planta
6 – 7 **
evolutiva
<9* UCI-P
< 6 **

NOTAS

167
 TABLA VI
RECOMENDACIONES PARA VIGILANCIA DOMICILIARIA TRAS UN TCE QUE NO
REQUIERE ATENCIÓN HOSPITALARIA EN LA PRIMERA VALORACIÓN CLÍNICA.

Observación domiciliaria :
Modelo de observación para los responsables del paciente
Recomendaciones sobre la vigilancia que debe establecerse en el domicilio, para solicitar nueva
valoración médica en caso de aparecer algunos de los siguientes signos / síntomas :
1. Vómitos recurrentes
2. Somnolencia progresiva o dificultad para despertarlo
3. Dolor de cabeza intenso o dolor dificultad para la movilización del cuello
4. Sensación de mareo progresivo, o que se favorece al movilizar al niño
5. Convulsiones, o movimientos anómalos de la musculatura facial o de las extremidades aunque no
haya alteración de conciencia.
6. Pérdida de capacidad motriz, disminución de fuerza o sensación de hormigueo en alguna extremi-
dad
7. Alteración del comportamiento y/o reactividad
8. Diferencia de tamaño pupilar
9. Alteraciones de la visión (borrosidad, visión doble, etc.) o de la posición ocular (desviaciones de
la mirada)
10. Anomalías en la emisión del lenguaje
11. Alteraciones o desviaciones en la deambulación
12. Cualquier síntoma o signo que proporcione preocupación familiar

NOTAS

168

ESPINA BÍFIDA
Juan Manuel Aparicio Meix
DELIMITACIONES
CONCEPTUALES
A lo largo de la cuarta semana del periodo
embrionario (primeras ocho semanas), el
canal neural, mediante inducción dorsal,
se convierte en el tubo neural (neurula-
ción). La fusión dorsal del canal neural se
inicia en la región cervical y se extiende en
forma bidireccional.
Las alteraciones de la inducción dorsal se
deben al fracaso de la fusión del canal neu-
ral, persistiendo, en consecuencia, la con-
tinuidad entre el neurectodermo posterior
y el ectodermo cutáneo, que en su forma
completa se denomina disrafismo.
El término "disrafismo espinal" compren-
de un grupo heterogéneo de malformacio-
nes congénitas de la médula espinal que se
caracteriza por la fusión imperfecta de las
estructuras neurales, óseas y mesenquima-
tosas de la línea media. En casi todos los
casos de disrafismo espinal se objetiva una
espina bífida, es decir, un disrafismo de las
estructuras óseas debido al cierre incom-
pleto de los arcos vertebrales.
La malformación más sutil, limitada al
defecto vertebral, se denomina espina bífi-
da oculta. Cuando a esta anomalía se aso-
cian malformaciones subyacentes de la
médula espinal sin discontinuidad de la
piel, el complejo malformativo se designa
como disrafismo espinal oculto. Este tér-
mino incluye un amplio espectro clínico
169
18
de malformaciones, a saber: quistes der-
moides o epidermoides, quistes entéricos
intraespinales, lipomas lumbosacros, la
diastematomielia y el síndrome de la
médula anclada que es la anomalía más fre-
cuente.
La siringomielia, el síndrome de regresión
caudal y los quistes aracnoideos intradura-
les representan otras alteraciones relacio-
nadas con el disrafismo espinal.
La espina bífida quística, en la que las
estructuras neurales (meninges, raíces y
médula) están abiertas al exterior, sin
revestimiento cutáneo que las recubra,
incluye la mielosquisis, el mielomeningo-
cele y el meningocele.
ESPINA BIFIDA ABIERTA Y
QUISTICA
Constituye el tipo más frecuente y comple-
jo de disrafismo espinal, siendo la mielos-
quisis la forma más grave de esta malfor-
mación, ya que se produce antes de los 28
días de gestación. La médula se observa
abierta y aplanada en la región toracolum-
bar.
El mielomeningocele es un defecto más
tardío, siendo de localización dorsolumbar
o lumbar en más del 50% de los casos, lum-
bosacro en el 25% y cervical o dorsal en
sólo el 10%.
A la inspección, se observa una tumora-
ción quística cubierta por una delgada
membrana meníngea que se desgarra con
facilidad, lo que conlleva un elevado ries-
go de infección. La médula espinal está
involucrada en ambas malformaciones, así
como las raíces, las meninges, los cuerpos
vertebrales y la piel.
En los meningoceles la herniación a través
del defecto óseo está limitada a las menin-
ges, siendo la médula espinal normal.
La incidencia suele ser de 1 a 2 casos por
1000 nacidos vivos, pero varía según los
países.
El riesgo de recurrencia de los defectos del
tubo neural después del nacimiento de un
hijo afectado es del 4-8%, y aumenta tras
dos hijos afectados al 10%.
La etiología del mielomeningocele es mul-
tifactorial y poligénica, aun cuando en
algún caso se ha descrito una herencia
autosómica recesiva e incluso ligada al X.
Se han descrito delecciones en 22q11 en
defectos del tubo neural asociados a car-
diopatías congénitas.
Existe evidencia de que la deficiencia de
ácido fólico, el tratamiento con ácido val-
proico y la exposición a los rayos X duran-
te el embarazo, así como ciertos factores
ambientales (madres jóvenes y de bajo
nivel socioeconómico) incrementan el
riesgo de tener hijos con defectos del tubo
neural.
Las manifestaciones clínicas dependen del
nivel del mielocele y consisten en diversos
grados de paraplejía fláccida y arrefléxica,
alteraciones de la sensibilidad (táctil y
dolorosa) y trastornos de los esfíntes (dis-
función vesical e incontinencia fecal).
Asimismo, se evidencian úlceras tróficas
de los miembros inferiores con periostitis u
osteomielitis subyacentes, deformidades
ortopédicas (pies zambos, subluxación de
las caderas, escoliosis) e incluso fracturas
óseas.
170
El nivel sensitivo es más constante que el
motor y permite una delimitación más
exacta del límte superior de la lesión:
– En los casos más severos por encima de
L3 la paraplejía es completa con impo-
sibilidad para la deambulación.
– En lesiones lumbares más bajas están
conservadas la flexión y adducción de
la cadera y la extensión de la rodilla,
siendo posible la marcha con ayuda.
– Las lesiones de las raíces sacras supe-
riores permiten al niño caminar con
mínima ayuda, pero existen deformida-
des de los pies.
– Por último, en las lesiones sacras por
debajo de S3 la función de las extremi-
dades inferiores es normal y hay anes-
tesia en "silla de montar".
En la mayoría de los niños con mielome-
ningocele existen trastornos de los esfínte-
res.
– En las lesiones por debajo de S3 los
esfínteres anal y vesical están paraliza-
dos. La vejiga estará distendida y per-
mitirá con facilidad la expresión urina-
ria mediante compresión suprapúbica.
– En el grupo más numeroso de niños
con lesiones más altas, aun cuando la
vejiga también está dilatada, existe
retención urinaria, que está provocada
por la incoordinación entre las con-
tracciones débiles del detrusor y la
contracción voluntaria o refleja del
esfínter externo. En estos casos se pro-
duce subsecuentemente una hidrone-
frosis.
Son frecuentes las infecciones de orina de
repetición y la evolución a una pielonefri-
tis crónica.
La hidrocefalia asociada a una malforma-
ción tipo II de Chiari está ya presente al
nacer en el 85-95% de los casos, como se
observa mediante ultrasonografía. En el
Chiari tipo II, al descenso de las amígdalas
cerebelosas, que rebasan el plano del fora-
men megnum, se añade la elongación y la
distorsión del tronco del encéfalo, y el des-
censo del IV ventrículo.
La sintomatología de la hidrocefalia pro-
gresiva en estos casos, suele ser lenta e insi-
diosa con aumento del perímetro craneal,
o bien se puede manifestar de forma aguda
con irritabilidad y vómitos. No es infre-
cuente observar síntomas de afección de
pares craneales bajos y de compresión del
tronco cerebral: dificultad para la alimen-
tación, estridor, parálisis de las cuerdas
vocales, disfagia y bradicardia.
Es típico un patrón de disfunción ventila-
toria central consistente en obstrucción de
las vías aéreas superiores, respiración irre-
gular y apnea, que se confirma mediante
un registro poligráfico de sueño. Los sínto-
mas referidos pueden requerir adenoidec-
tomía, traqueotomía e incluso descompre-
sión quirúrgica de la fosa posterior.
No suele existir retraso mental, salvo en
casos de hidrocefalia, que precise varias
revisiones del shunt, complicada con
meningitis o ventriculitis.
En estos niños se pueden observan crisis
epilépticas.
En los meningoceles el examen neurológi-
co es normal. A la inspección se observa
una masa fluctuante que produce una pro-
trusión de la piel, que habitualmente está
cubierta por un angioma plano. Los
meningoceles no se asocian con hidrocefa-
lia.
Entre las malformaciones asociadas pues-
tas de manifiesto con la resonancia magné-
tica medular destacan la siringomielia y la
diastematomielia.
El diagnóstico prenatal de los defectos del
tubo neural (DTN) se lleva a cabo
171
mediante la ecografía, y la determinación
en el líquido amniótico de la alfafetoprote-
ína (AFP) y de la acetilcolinesterasa que
estarán elevadas en los DTN abiertos.
La determinación de la AFP en el suero
materno entre la 13 y la 16 semana de ges-
tación se recomienda, en la actualidad,
como “screening” de los DTN, aun cuando
existe un elevado número tanto de falsos
positivos como de negativos. Los niveles
de AFP mayores de 1000 ng/mL indican
una alta probabilidad de un DTN (el valor
normal de la AFP durante la gestación es
de hasta 500 ng/mL).
El tratamiento con ácido fólico (4 mg/día
durante dos meses antes y después de la
concepción) no sólo es eficaz en la pre-
vención primaria, sino que también redu-
ce el riesgo de recurrencia de los defectos
del tubo neural.
El tratamiento del mielomeningocele es
multidisciplinario, precisándose la inter-
vención del pediatra, neuropediatra, neu-
rocirujano, cirujano ortopédico, urólogo
infantil, fisioterapeuta y psicólogo.
En la actualidad, la reparación quirúrgica
precoz del mielomeningocele (dentro de
las 24-36 horas del nacimiento) está indi-
cada en todos los casos. En estos pacientes
operados, la mortalidad inicial es del 1%, y
la supervivencia del 80-95% en los dos pri-
meros años de vida, pero con secuelas gra-
ves en el 75%.
En la mayoría de los casos, habrá que ins-
taurar una derivación V-P para corregir la
hidrocefalia.
El síndrome de la médula anclada, en el
que el cono medular está fijado por debajo
de L1-L2, se objetiva en el 10% de los
casos tras la intervención quirúrgica del
mielomeningocele, requiriendo en ocasio-
nes una nueva intervención (sección del
filum). Otras etiologías de este síndrome
son la diastematomielia, el lipomeningoce-
le, el lipoma del filum y, en sentido estric-
to, el filum terminale corto y engrosado. La
sintomatología se manifiesta de forma insi-
diosa en forma de debilidad, atrofia y
deformidades ortopédicas de los miembros
inferiores, así como trastornos motores,
sensitivos y de los esfínteres.
La valoración de los problemas urológicos
reviste especial importancia. Hay que
mantener mediante la compresión supra-
púbica o los sondajes vesicales un escaso
volumen de orina residual en la vejiga,
para evitar las infecciones urinarias de
repetición, el reflujo y, en consecuencia, la
pielonefritis y la hidronefrosis. Se deben
realizar periódicamente urocultivos y estu-
dios de la función renal. En casos seleccio-
nados la incontinencia urinaria se puede
tratar implantando un esfínter artificial.
ESPINA BIFIDA OCULTA
Acontece en al menos un 5% de la pobla-
ción. Es asintomática, se localiza habitual-
mente a nivel lumbosacro, y se pone de
manifiesto mediante una radiografía de
columna en la que se evidencia el cierre
incompleto del arco vertebral posterior.
No tiene relación con la enuresis nocturna
monosintomática; sin embargo, cuando la
enuresis es polisintomática se deben
excluir alteraciones subyacentes de la
médula espinal propias del disrafismo espi-
nal oculto.
En estos casos, suelen observarse a nivel
lumbosacro alteraciones cutáneas, tales
como áreas de piel atrófica o hiperpigmen-
tada, hemangiomas, lipomas subcutáneos,
o bien hipertricosis localizada, apéndices
cutáneos, fístulas o senos dérmicos.
El disrafismo espinal oculto puede ser
asintomático o bien se puede sospechar por
la presencia de manifestaciones clínicas
comunes más o menos evidentes: cifoesco-
172
liosis, lumbociática, pies equinovaros, asi-
metría de las extremidades inferiores, signo
de Babinski, pérdida parcheada de la sensi-
bilidad, úlceras tróficas y trastornos de los
esfínteres. En ocasiones, cuando la malfor-
mación oculta está en comunicación con
el exterior a través de fístulas o senos dér-
micos puede ser la causa de meningitis
recurrente. La RMI medular facilita el
diagnóstico y el tratamiento de estas mal-
formaciones.
Los lipomas medulares son colecciones de
grasa y tejido conectivo parcialmente
encapsulados. Son de tres tipos:
– Lipomas intradurales: representan
menos del 1% de los tumores medula-
res. Se pueden localizar a nivel cervi-
cal, dorsal o lumbar, y aunque tienen
un componente extradural, no se obje-
tivan a simple vista en la espalda.
– Lipomielomeningoceles: consisten en
un lipoma que por un lado está unido a
la superficie dorsal de una médula
abierta y no neurulada y por el otro se
funde con la grasa subcutánea protru-
yendo en la región lumbosacra. Se
suele asociar un meningocele al lipo-
ma.
– Lipomas del filum terminale: se loca-
lizan habitualmente en la región extra-
dural del filum, pero también pueden
involucrar la parte intradural. Se
puede asociar un pequeño quiste.
Con las técnicas actuales se recomienda en
estos casos el tratamiento quirúrgico cuida-
doso y precoz para evitar la tracción y la
compresión que producen estas malforma-
ciones, siendo habitualmente suficiente la
resección parcial del lipoma.
El síndrome de regresión caudal se carac-
teriza por agenesia sacra, anomalías com-
plejas de la médula espinal, paraplejia flác-
cida, amiotrofia de los miembros inferiores,
artrogriposis y vejiga neurógena.
La diastematomielia es una malformación
que consiste en una hendidura sagital que
divide a la médula espinal en dos hemimé-
dulas cada una envuelta en su propia pía
madre. Están separadas por un espolón
óseo, cartilaginoso o fibroso. La hendidura
se localiza habitualmente entre D9 y S1. Es
más frecuente en mujeres y los pacientes
están asintomáticos en el 20% de los casos.
Los síntomas más frecuentes son escoliosis,
dolor de tipo lumbar o ciático, debilidad,
atrofia, deformidades ortopédicas y trastor-
nos sensitivos de una extremidad inferior e
incontinencia urinaria o fecal. La libera-
ción del espolón es el tratamiento quirúr-
gico indicado.
La siringomielia consiste en una cavita-
ción tubular tapizada de células gliales
dentro de la médula espinal. En la hidro-
mielia la dilatación central de la médula
está tapizada de epéndimo. La cavitación
está repleccionada de LCR proveniente
del IV ventrículo en las siringomielias
comunicantes, cuya asociación con una
malformación de Chiari es la regla. En
NOTAS
173
estos casos es muy eficaz la descompresión
quirúrgica de la fosa posterior. Las siringo-
mielias no comunicantes pueden manifes-
tarse como consecuencia de un traumatis-
mo medular, una aracnoiditis postmeningi-
tis o un tumor medular. La sintomatología
en los niños se manifiesta casi siempre
como una escoliosis evolutiva con pirami-
dalismo (siringomielia motora pura), sien-
do la sintomatología sensitiva (disociación
termoalgésica) menos frecuente.
BIBLIOGRAFÍA
1. Aicardi J. Diseases of the nervous system in
childhood. 2nd Edition. Cambridge: Mac Keith
Press; 1998.
2. Swaiman KF. Pediatric Neurology. Second
Edition. St. Louis, Missouri: Mosby-Year
Book,Inc.;1994.
3. Fejerman, Fernández Alvarez. Neurología
Pediátrica. 2ª Ed. Buenos Aires: Panamericana;
1997.
4. Nickel RE and Magenis RE. Neural tube defects
and deletions of 22q11. Am J Med Genet
1996;66:25-27.

ALTERACIONES CUTÁNEAS
CON SIGNIFICACIÓN NEUROLÓGICA
José María Santolaya Jiménez
L
as enfermedades con afectación neu-
rocutánea conjunta son numerosas,
no en vano ambas estructuras com-
parten el mismo origen ectodérmico. La
búsqueda en la Oxford Medical Database
bajo los términos combinados de retraso
mental-alteración cutánea, arroja 1.250
procesos y si no se limita el campo neuro-
lógico el número es mayor. La diferente
metodología clínica de neurólogos y der-
matólogos, complementaria en cualquier
caso, reduce normalmente un campo tan
amplio y heterogéneo a una lista más rea-
lista de posibilidades. La simple combina-
ción de ambos rasgos unida o no a otras
manifestaciones, a menudo es suficiente
para el diagnóstico, aunque cada vez más
frecuentemente son necesarios datos de
imagen, enzimáticos, histologícos o genéti-
cos para confirmarlos.
Este protocolo se ha estructurado evitando
los apartados neurológicos tradicionales
como trastornos neurocutáneos, enferme-
dades heredodegenerativas o metabóli-
cas..., agrupando las entidades en torno a
manifestaciones dérmicas significativas: 1)
lesiones cutáneas asociadas a defectos del
cierre del tuvo neural, 2) ictiosis con alte-
raciones neurológicas, 3) lesiones cutáneas
vasculares en enfermedades neurológicas y
4) discromías con afectación neurológicas.
Los procesos mencionados en las Tablas y
no en el texto pueden consultarse en las
bases de datos o en tratados de Neurología
Infantil.
174
19
1. Lesiones cutáneas asociadas a defectos
de cierre del tubo neural. Cualquier
alteración cutánea en la línea media
posterior puede ser un indicador de la
existencia de malformaciones subya-
centes en la columna o médula. Por
orden de frecuencia las más significati-
vas son los lipomas subcutáneos, senos
dérmicos, pilificaciones patológicas y
angiomas. Menos frecuentemente lo
delatan áreas del piel atrófica, cicatri-
ces, aplasia cutis congénita, hoyuelos
dérmicos, lesiones discrómicas, forma-
ciones polipoides recordando colas
residuales, nevus melanóticos y otras
masas tumorales. El disrafismo espinal
puede ser asintomático o cursar con un
síndrome neurológico (falta de fuerza y
atrofia de los miembros inferiores), un
síndrome ortopédico (pies cavos-varos,
escoliosis), o un síndrome urológico
(trastorno del control de la orina, piel-
nefritis). La precocidad del diagnósti-
co mediante neuroimagen y del trata-
miento quirúrgico son imperativas para
evitar déficits neurológicos irreversi-
bles.
2. Entre las neuroictiosis (tabla I) cabe
incluir las enfermedades peroxisomales,
bien por alteración en la biogénesis
(identificadas al menos 13 proteínas en
este proceso), o por déficit enzimático
aislado. Constituyen un grupo hetero-
géneo y cada vez más amplio que
engloba el síndrome de Zellweger clási-
9
co (2p15, 7q21-q22) y sus variantes,
adrenoleucodistrofia forma autosómica
neonatal (12p13.3, 7q21-q22), forma
pseudonatal (17q25) y forma ligada al
sexo (Xq28), forma infantil de la enfer-
medad de Refsum (7q21-q22), condro-
distrofia punteada rizomélica tipo 1
(6q22-q24), tipo 2 y tipo 3 (2q31),
enfermedad de Nieman-Pick tipo C
(18q11-q12) y otras muchas. Tienen
una reconocida variabilidad genética y
clínica; la misma alteración bioquímica
puede cursar con sintomatología dife-
rente y distintas mutaciones pueden
generar fenotipos clínico-bioquímicos
similares. Casi todas las enfermedades
peroxisomales se acompañan de mani-
festaciones cutáneas en forma de cua-
dros ictiósicos. El diagnóstico debe sos-
pecharse en niños con encefalopatía
regresiva asociada a hipotonía, crisis
convulsivas, dismorfia facial, hepato-
megalia, cataratas, retinitis o anomalías
óseas. El tratamiento va encaminado a
disminuir las tasas de ácido fitánico y
ácidos grasos de cadena larga.

TABLA I
ICTIOSIS CON ALTERACIONES NEUROLÓGICAS

ENFERMEDAD SIGNOS SÍNTOMAS LOCALIZACION

CUTANEOS NEUROLÓGICOS GÉNICA
Sjögren-Larson Ictiosis RM, crisis epilépticas, paresia 17p11.2
espástica
Enfermedades Cuadros ictiósicos RM, deterioro, hipotonia, Varias
peroxisomales dismorfia facial, cataratas,
retinitis
Chanarin-Dorfman Ictiosis eritodérmica RM, afaxia, arreflexia, miopatía
(tesaurismosis de congénita
lípidos neutros)
Austin (déficit Ictiosis Deterioro, rasgos toscos
múltiple de
sulfatasas)
Síndrome de Rud Ictiosis laminar RM, crisis epilépticas,
congénita polineuropatía
Síndrome KID Ictiosis, alopecia RM, ocasional (forma recesiva)
sordera neurosensorial
Cardiofaciocutáneo Hiperqueratosis, RM, macrocefalia, facies 12q24
angiomas peculiar
Tricotiodistrofia Ictiosis, RM, facies peculiar, talla baja 19q13
fotosensibilidad
CHIME (displasia Dermatitis RM, crisis epilépticas
neuroectodérmica de ictiosiforme
Zunich)
Costello Hiperqueratosis, piel RM
redundante

RM: retraso mental

175
 TABLA II
ANOMALÍAS VASCULARES EN ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS

ENTIDAD SIGNOS CUTANEOS SÍNTOMAS LOCALIZACION

NEUROLÓGICOS GÉNICA
Sturge-Weber Angioma plano trigeminal RM, déficit motor, crisis Esporádica
epilépticas

Shapiro- Angioma plano facial Hidrocefalia Esporádica

Shulman
Bonnet- Angioma plano facial Disminución agudeza visual Esporádica
Dechaume-Blanc
Cobb Angioma plano metamérico Lesiones medulares Esporádica
Klippel- Angioma plano RM, macrocefalia, 5q (?), 5p 11 (?)
Tranaunay (extremidades) (ocasional)
Blue rubber bleb Angiomas planos y Crisis epilépticas, déficit 9p (?)
nevus cavernosos focal
Angioma Angioma plano o cavernoso Crisis epilépticas, déficit
neurocutáneo focal
hereditario
Angioma Angiomas cavernosos Crisis epilépticas, déficit 7q 11.2 - q21
cavernoso focal
familiar
Pascual- Angioma cavernoso facial Angiomas intracraneales
Castroviejo II
Riley-Smith Angiomas, lipomas RM moderado, macrocefalia 10q 23.3
Noonan Linfedema, angiomas RM (ocasional), trastorno 12q 24
lenguaje
Proteus Hemihipertrofia, lipomas Macrocefalia, Esporádica,
malformaciones mosaicismo (?)

Ataxia- Telangiectasias oculares Ataxia, apraxia oculomotriz 11q 22-23

Telangiectasia
Cockaine Telangiectasias, aspecto RM, ataxia Cr. 5
senil
Xeroderma Telangiectasias, RM, ataxia, espasticidad
pigmentosum poiquiloderma
Bloom Telangiectasias faciales Dolicocefalia, déficit 15q26.1
aprendizaje
Fabry Angioqueratoma Disfunción autónoma Xq22
Fucosidosis Angioqueratoma RM, facies tosca 1p34

3. Un gran número de enfermedades neu- culares diversas, cuya naturaleza exacta

rológicas cursan con alteraciones vas- establecida precozmente puede adelan-

176
 tar el diagnóstico antes de que se des- lesión asociada preferente: angiomas
arrollen de forma florida las manifesta- planos (Sturge-Weber, Shapiro-Shul-
ciones neurológicas. En la tabla II apa- man), angiomas cavernosos (blue rub-
recen ordenadas en función de la ber-bled nevus), telangiectasias (ata-
TABLA III
DISCROMIAS EN ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS

ENTIDAD SIGNOS CUTANEOS SÍNTOMAS LOCALIZACION

NEUROLÓGICOS GÉNICA
Esclerosis Manchas acrómicas RM, West, crisis epilépticas I (9q 34),
tuberosa I y II II (16p 13.3)
Incontinecia Hipo-hipermelanosis RM, ataxia, crisis epilépticas Xq28
pigmenti II
Hipomelanosis Hipopigmentación lineal RM, crisis epilépticas Mosaicismos
de Ito
Menkes Hipopigmentación cutánea Deterioro progresivo, Xq12-q13
epilpesia

Westerhof Manchas hipo e hiperpigm. RM, talla baja

Jadassohn Nevus sebáceo lineal RM, crisis epilépticas
Neurofibromatosis Manchas café con leche Gliomas SNC I (17Q 11.2),
I y II II (22q12)
Noonan- Neurofibromas Trastorno aprendizaje
Neurofibromatosis
Fanconi Manchas café con leche RM 16q 24.3
pancitopenia
von Hippel-Lindau Manchas café con leche Angiomas 3p26 - p25
(raras) cerebeloso-medulares
Turcot Manchas café con leche, Tumores SNC 7p22, 5q21 - q22
lipomas
Displasia fibrosa Manchas café con leche Siringomielia, Mosaicismos
compresión tronco
Watson Manchas café con leche RM 17q11.2
(alélico NFI ?)
Cromosomopatias Manchas café con leche RM, anomalías múltiples Anillos del 14, 17,
trisomia 11..
Melanosis Nevus pigmentados Hidrocefalia,
neurocutánea malformaciones cerebelosas
Lentiginosis Pecas faciales RM
centrofacial
LEOPARD Pecas, manchas café con RM moderado, sordera
leche (ocasionales)
Waardenburg I Albinismo parcial Mielomeningocele 2q35

177
 xia-telangiectasia), angioqueratomas
(Fabry, fucosidosis). En general son
procesos que afectan a múltiples órga-
nos: piel, sistema nervioso central,
ojos, vísceras y no es infrecuente que
asocien más de un tipo de lesión vas-
cular. Unas se transmiten por herencia
mendeliana, conociéndose la localiza-
ción del gen y su producto, otras apare-
cen de forma esporádica por mecanis-
mos desconocidos. El tratamiento es,
según el caso, mediante laser, radiote-
rapia, embolización o directamente
quirúrgico.
4. Las enfermedades neurológicas asocia-
das a discromías cutáneas también
conforman un grupo heterogéneo de
trastornos de causa genética, en el que
se incluyen la mayoría de los trastornos
neurocutáneos clásicos (tabla III). La
biología molecular ha permitido un
mejor conocimiento de las mismas. A
destacar la importancia de la adecuada
interpretación de la semiología cutá-
nea que facilitará un encuadre nosoló-
gico correcto. Se ha dicho que los sig-
nos cutáneos representan la más sensi-
ble, menos costosa y menos invasiva
de todas las técnicas para el diagnósti-
co inicial de sospecha. Datos a tener
en cuenta son la naturaleza de la dis-
NOTAS
178
cromía (por ej. Manchas acrómicas
neonatales apreciables mejor con luz
de Wood, en la esclerosis tuberosa),
morfología (bordes rugosos de la hiper-
pigmentación en la displasia fibrosa),
localización (áreas leucodérmicas irre-
gulares siguiendo las líneas de Blascho
en la hipomelanosis de Ito), hallazgos
asociados (neurofibromas, nódulos de
Lisch, gliomas combinados con man-
chas de color café con leche en la
nerofibromatosis I) o evolución (lesio-
nes eruptivas neonatales que evolucio-
nan en cuatro estadios en la inconti-
nencia pigmenti).
BIBLIOGRAFIA
1. Online mendelian inheritance in man (OMIN).
http:/www3.ncbi.nem.nih.gov/Omin
2. National Library of Medicine (NLM).
http://www.nlm.nih.gov/
3. Winter R, Baraitser M: Oxford Medical
Databases: Neurogenetics. CD-ROM. Oxford
University Press. 1998.
4. XXIV Reunión Anual de la Sociedad Española
de Neurología Pediátrica: Facomatosis. Rev Neurol
1996; 24: 1049-1127
5. Vázquez-Doval FJ (Editor): Alteraciones
cutáneas y enfermedades neurológicas. Rev Neurol
1997; 25 (Supl 3): S 205-S 324

TRASTORNOS POR DÉFICIT
DE ATENCIÓN E HIPERACTIVIDAD
Ignacio Pascual–Castroviejo
DEFINICION
Este síndrome viene definido por la pre-
sencia de tres síntomas fundamentales: 1.
Disminución de al atención. 2. Impulsi-
vidad. 3. Hiperactividad.
Aunque el cuadro se conoce desde siempre
a lo largo de la historia de la humanidad,
las bases científicas del conocimiento de
sus peculiaridades clínicas se establecieron
a principios de este siglo. Antes de llegar a
la denominación actual de "síndrome de
déficit de atención e hiperactividad", casi
unánimemente aceptado, recibió diversos
nombres, tales como "daño cerebral míni-
mo" y "disfunción cerebral mínima".
PREVALENCIA
Se estima que no menos de un 6% de los
niños en edad escolar presentan el cuadro,
aunque las cifras reales pueden ser muy
superiores. Si bien se describen prevalen-
cias tres o cuatro veces más altas en varo-
nes que en mujeres, si se profundiza en los
estudios de niños en edad escolar y en la
adolescencia, puede objetivarse la presen-
cia del cuadro con frecuencia similar en
ambos sexos. La errónea apreciación hasta
tiempos recientes radicaba probablemente
en la aparente mayor importancia de los
problemas originados por los varones en
los que puede haber un predominio de la
hiperactividad que los derivados del cua-
dro en las mujeres, en las que predomina el
déficit de atención. Tampoco pueden des-
179
20
cartarse diferencias de prevalencia en rela-
ción con razas, etnias y culturas debido a la
importancia de los factores genéticos en la
transmisión y a que, alteraciones que
comienzan siendo de origen ambiental,
puedan transformarse en genéticas con el
paso de generaciones.
ETIOLOGIA
Puede ser tanto genética como adquirida,
pero en ambas circunstancias con la misma
base bioquímica como origen del trastor-
no. La mayoría de los casos son heredita-
rios por vía autosómica dominante y se
cree que preferentemente por línea pater-
na, pero esta apreciación también carece
hasta el momento del rigor científico que
obligue a aceptarla sin grandes reservas ya
que, al igual que ocurre con la creencia de
una mayor prevalencia del trastorno en el
varón que en la mujer, el hecho no está
científicamente cotejado. Ello puede ser
debido a que, en una sociedad todavía algo
machista en general, se ve de forma más
clara, especialmente desde el exterior, el
fallo del padre que el de la madre (quizá de
puertas para adentro sea más importante el
papel de la madre en la dinámica familiar).
Además de los casos hereditarios, están los
de origen adquirido. En estos últimos años
se está observando un importante aumento
de este grupo debido fundamentalmente al
gran número de niños prematuros y de
peso muy bajo, a veces provenientes de
partos múltiples que salen adelante gracias
a los sofisticados cuidados intensivos neo-
natales, predominando en su secuelas la
inquietud, la falta de atención y la impul-
sividad.
PATOGENIA
El trastornos funcional, es decir, las altera-
ciones clínicas, se llevan a cabo por pro-
blemas bioquímicos en proyecciones de
conexión entre los lóbulos frontales y los
núcleos basales, que afectan tanto al trans-
porte como a la recaptación de la dopami-
na. Ello ocurre tanto en los sujetos en los
que el trastorno tiene origen genético
como en los de causa adquirida.
CLINICA
Tiene diferente expresión según la edad y
el sexo de los pacientes. Aunque se tiende
a englobar las alteraciones clínicas en la
falta de atención, la impulsividad y la
hiperactividad, hay que enfatizar en la
diferente expresión que tiene el cuadro en
cada edad. Durante el primer año, los
niños suelen dormir mal y estar con los
ojos muy abiertos y algunos comienzan a
andar excesivamente pronto (entre los 6-
10 meses), aunque la mayoría marcha sin
ayuda algo tarde. Posteriormente estos
niños muestran hipotonía, pies plano-val-
gos y miedo a dormir solos por lo que no
permiten que se apague la luz - a veces
durante toda la noche - y quieren acostar-
se con los padres. Durante los seis prime-
ros años de vida la característica que mejor
define a estos niños en su concepto vital -
el mundo se circunscribe a ellos, y los
demás son el entorno que les sirve - mos-
trándose torpes para la motricidad fina,
inquietos, caprichosos, entrometidos, aca-
paradores, egoístas y con poca capacidad
de frustración. Durante la edad escolar se
muestran dispersos, infantiles, inmaduros,
180
mienten y pueden sustraer dinero en casa,
se levantan del pupitre muchas veces, inte-
rrumpen a otros niños y a los profesores, les
cuesta aprender a leer y escribir, tiene difi-
cultades especialmente para las
Matemáticas y la Lengua, presentan fraca-
so escolar con mucha frecuencia, muestran
su falta de habilidad motriz tanto en el
manejo de lápiz y cuchara como en los
deportes de habilidad (ej: el fútbol). En
épocas prepuberales siguen presentando las
mismas alteraciones descritas y, además,
muestran sus tendencias al machismo,
exhibicionismo y ausencia de sentido del
ridículo (ej: se dejan cabello excesivamen-
te largo o corto, o bien se lo tiñen, se
ponen pendientes en el caso de los varo-
nes, que pueden ser varios pares en el caso
de las chicas, se dejan coleta y se esfuerzan
por mostrar apariencia de "progres"; pue-
den comenzar a fumar desde muy tempra-
no no sólo cigarrillos sino también probar
los porros. Comienzan pronto a ser expul-
sados de los colegios por su bajo rendi-
miento y por su comportamiento conflicti-
vo. Durante la pubertad y vida adulta
joven pueden comenzar o continuar los
grandes problemas, tales como fracaso
escolar y laboral, drogadicción -es probable
que más del 70% de los drogadictos pro-
vengan de personas con este síndrome-
conflictos de convivencia en casa, en el
trabajo y en la sociedad, formación de
colectivos de apoyo mutuo (formación de
pandillas), exacerbación del machismo y
del aspecto estrafalario en los hombres y de
los signos de inmadurez en las jóvenes,
correspondiéndose estos signos principal-
mente con una excesiva preocupación por
su apariencia externa, que en muchas oca-
siones las llevan a ponerse muchos aros en
las orejas así como colgantes y otros tipos
de adornos por cualquier parte del cuerpo,
teñidos del cabello en diferentes colores, o
fumar desaforadamente. Desgraciadamente
aquello de "genio y figura...." suele cum-
plirse en ellos, por lo que las alteraciones
tienen muchas posibilidades de perpetuar-
se y los problemas van a continuar en las
diferentes etapas de la edad adulta, aunque
con diferencias de expresión clínica y/o
familiar y social debido a que pasan del
papel de hijos al de padres.
Aunque la expresión del cuadro clínico es
básicamente la misma en varones y en
mujeres, se observa una evidente diferen-
cia en la expresión de algunas manifesta-
ciones. En el varón predomina la hiperac-
tividad, conflictividad escolar, familiar,
laboral y social, mientras que en la mujer
suele predominar el déficit de atención, la
excesiva preocupación por su apariencia
externa, con gran coquetería y la necesi-
dad de ser admiradas -les interesa más ser
envidiadas y deseadas que queridas- mos-
trándose tímidas fuera de casa y muy impo-
sitivas y vagas dentro de ella.
Hay algunos subtipos dentro de este sín-
drome. 1) Uno en el que predomina la
hiperactividad. 2) Otro en el que predo-
mina el déficit de atención.
DIAGNOSTICO
En muchos casos, puede diagnosticarse el
síndrome en menos de dos minutos, sola-
mente con dejar al niño que se mueva "a
sus anchas" por el recinto de la consulta y
a veces incluso antes, ya que la enfermera
nos anuncia la inminente entrada de un
niño con este cuadro por la forma en que
se ha comportado en la sala de espera. Ello
ocurre fundamentalmente en los hiperacti-
vos. Cuando existe predominio de déficit
de atención, el trastorno vendrá referido
por la historia clínica y por el "oficio" del
médico para detectarlo. Sin embargo, la
Asociación Americana de Psiquiatría
(1994) establecía unos criterios diagnósti-
cos, expresados en la tabla I.
181
DIAGNOSTICO
DIFERENCIAL
Hay una serie de cuadros con los que puede
plantearse, quedando expuestos en la tabla II.
EXAMEN FISICO
Exceptuando patologías concretas con las
que puede ir asociado este síndrome -neu-
rofibromatosis tipo 1, heterocigóticas con
X-frágil, etc.- que pueden mostrar los sig-
nos típicos de estas patologías, sólo la hipo-
tonía generalizada con pies plano-valgos,
las uñas mordidas, el aspecto externo con
la indumentaria tan peculiar (a partir de
una cierta edad) y la forma tan exclusiva
de comportarse en la consulta, es lo que
podemos obtener de la exploración.
PRUEBAS
COMPLEMENTARIAS
No hay ninguna que nos ayude en el diag-
nóstico ni en el pronóstico. Sólo nos van
a servir el EEG convencional –que hay que
practicar obligatoriamente para descartar
patología epiléptica, ya que, en caso de
existir, impediría la administración de
metilfenidato, que es el fármaco habitual-
mente utilizado en el tratamiento- y un
test psicométrico para conocer cociente
intelectual (CI) con vistas a tener una idea
aproximada de su capacidad mental, que
puede ser uno de los indicativos pronósti-
cos, aunque no el único ni el definitivo.
EVOLUCION
Va a depender de varios factores: 1) De las
características intrínsecas del cuadro que
propician una mayor severidad en la expre-
sión clínica (ej: inmadurez, rebeldía, agre-
sividad, hiperactividad, irresponsabilidad,
etc.). 2) De los factores familiares y socia-
 TABLA I
CRITERIOS PARA EL DIAGNOSTICO DEL SINDROME DE
DEFICIT DE ATENCION CON HIPERACTIVIDAD (SDAHA)

El diagnóstico requiere evidencia de los tres signos fundamentales del síndrome: Déficit de atención,
impulsividad e hiperactividad.

DEFICIT DE ATENCION
Seis o más de los siguientes síntomas persistiendo por al menos seis meses a un grado que es mala
adaptación e inconsistente con el nivel de desarrollo que debería tener el paciente:
– Fallo para prestar atención profundamente a los detalles
– Dificultad para sostener la atención en las actividades
– No escucha cuando se le habla directamente
– No sigue las instrucciones que se le dan
– Dificultades para seguir conversaciones
– Evita las conversaciones que requieren esfuerzo mental sostenido
– Pierde u olvida cosas necesarias para las actividades
– Se distrae fácilmente por estímulos externos
– Es olvidadizo en las actividades diarias

HIPERACTIVIDAD E IMPULSIVIDAD
Persistencia por al menos seis meses de seis de los siguientes síntomas:
– Hiperactividad
• Es intranquilo
• Se levanta del asiento cuando debería permanecer sentado
• Va de un sitio para otro en situaciones en las que debería estar quieto
• Tiene dificultades para jugar sosegadamente
• Actúa como si "estuviera movido por un motor"
• Habla excesivamente
– Impulsividad
• Contesta las preguntas antes de serle formuladas
• Tiene dificultades para esperar su turno
• Interrumpe o molesta a los otros niños

(ASOCIACION AMERICANA DE PSIQUIATRIA, 1994)

les (es importantísimo el barrio en el que
viven estos sujetos). Hay factores que des-
compensan emocionalmente a cualquier
persona y con mucho más motivo a éstas,
que quedan reflejados en la tabla III. Una
familia unida trabajando en buena armo-
nía con los profesores pueden sacar adelan-
te a estos niños. En caso contrario, se dará
el fracaso escolar y una serie de acciones y
reacciones en cascada que pueden acabar
en "un individuo sin oficio ni beneficio",
sin un trabajo concreto, desarraigado en
afecto, muy propicio a la drogadicción, la
delincuencia y la cárcel. En los casos pro-

182
 TABLA II
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL DEL
SDAHA CON OTROS TIPOS DE
PATOLOGIA
– ALTERACIONES DE LA CONDUCTA
– PROBLEMAS DE APRENDIZAJE
– ACTITUDES CONTESTATARIAS Y
DESAFIANTES
– SINDROME DE GILLES DE LA
TOURETTE
– ALTERACIONES DEL LENGUAJE
TRASTORNOS QUE AFECTAN LA
ATENCION
– TRASTORNOS DE ANSIEDAD (ej:
ansiedad por separación, superansiedad u
obsesión)
– TRASTORNOS DEL HUMOR (ej:
trastornos afectivos mayores, manía,
depresión)
– ABUSO DE DROGAS
– ESQUIZOFRENIA O PSICOSIS
– RESISTENCIA GENERALIZADA A
LA HORMONA TIROIDEA, HIPER-
TIROIDISMO.
(ASOCIACION AMERICANA DE PSI-
QUIATRIA, 1994).
vinientes de clases sociales más altas,
puede acabarse en el mismo resultado
final, aunque caminando por grupos fascis-
tas, intolerantes y xenófobos. Cuando el
entorno familiar y social es más favorable y
sepan aprovecharse sus condiciones positi-
vas, que también poseen muchas –extro-
versión, simpatía, aptitudes artísticas, crea-
tividad, etc. –pueden acabar siendo perso-
nas muy competentes en diversas activida-
des. Las más propicias son las artísticas,
relaciones públicas, periodismo, creativi-
dad de modas, etc. No son buenos, en
cambio, para trabajos de paciencia, cons-
tancia, habilidad motriz, responsabilidad
colectiva, trabajo en equipo y todo aquello
que conlleve espíritu de sacrificio y ejem-
183
TABLA III
FACTORES FAMILIARES Y
PSICOSOCIALES QUE PUEDEN
DESEQU ILIBRAR AL NIÑO Y
ORIGINAR UN CUADRO SIMILAR
AL SDAHA.
– Muerte de un familiar o amigo muy
querido
– Madre con trastorno mental
– Familia numerosa
– Padre alcohólico, drogadicto, delincuente
o en paro
– Peleas de los padres
– Clase social baja con ambiente poco
afectuoso
– Vivir en un barrio conflictivo
– Vivir fuera del hogar y sin afecto
– Cambio brusco de mejor a peor nivel
económico y social.
plarización. Sus aptitudes para "hacer
ciencia" son mínimas o nulas.
TRATAMIENTO
Hay que contemplarlo en una doble ver-
tiente. Por un lado, hay que tratar al
paciente desde el punto de vista farmaco-
lógico, con ayuda escolar y con protec-
ción-dirección continuada. Por otro, hay
que ayudar a la familia, especialmente a los
padres, y también a los profesores, que pre-
cisan apoyo para sobrellevar e incluso
sobrepasar sus obligaciones como profesio-
nales en su relación con estos niños que, de
por sí, pueden hacer perder la paciencia a
cualquiera que esté en relación con ellos.
Desde el punto de vista farmacológico hay
que saber que las sustancias estimulantes
suelen calmar a estos sujetos y las tranqui-
lizantes los ponen más nerviosos. No hay
inconveniente, por tanto, en recomendar
coca-cola con cafeína o bien café, además
de los fármacos estimulantes principal-
mente metilfenidato, anfetaminas o pemo-
lina. No se recomienda, en cambio, la
administración de barbitúricos, diacepósi-
dos, valproato sódico y similares porque
aumentan la inquietud. El fármaco esti-
mulante de elección es el metilfenidato en
dosis que van de 1/3 a 1mg/kg de peso/día,
administrado sólo los días en que el sujeto
asiste al colegio o tiene escolaridad, es
decir, en niños con edades por encima de
los 6 años, y no se dará en vacaciones ni en
festivos a no ser que el niño también tenga
clase en esas fechas. La dosis se administra
repartida en dos tomas –generalmente en
el desayuno y en la comida del mediodía
–pero también puede ser dado en tres
tomas, incluyendo la cena, ya que no se ha
comprobado que provoque insomnio, o
bien en dos tomas pero cambiando la dosis
de la comida por la de la merienda en caso
de que tenga clases de apoyo fuera del cole-
gio por la tarde. Los niños en los que pre-
domina el deficit de atención suelen tener
suficiente con 1/3 mg/kg/día, mientras que
los muy hiperactivos pueden precisar hasta
1 mg/kg/día. En los casos en que los
padres, por sus condiciones de trabajo, no
pueden observar el efecto de la medicación
durante los días laborables, puede estar
indicado el administrarla también los fines
de semana durante el primer mes para que
ellos puedan informarnos sobre los cam-
bios que observan en sus hijos con la admi-
nistración del fármaco. Los efectos colate-
rales del metilfenidato son mínimos y el
único requisito imprescindible para su
administración es el del control médico
periódico. Otra sustancia eficaz puede ser
la dextro-anfetamina en dosis de 0,15 a
0,40 mg/kg/día, repartida también en dos
tomas, de forma análoga a la aplicación del
metilfenidato. Una tercera sustancia es la
pemolina, que se administra en dosis de 1 a
2 mg/kg/día, en una toma al desayuno. Es
conveniente aplicar estas sustancias en
dosis progresivas, comenzando por canti-
184
dades bajas. Además de las sustancias
mencionadas, también se prescriben oca-
sionalmente antidepresivos del tipo del los
tricíclicos. La necesidad de medicación
por parte de los sujetos hiperactivos y la
eficacia de los mismos puede prolongarse
durante la edad adulta. Pese a que, teóri-
camente se pueden utilizar todos los fárma-
cos mencionados, la facilidad de su admi-
nistración y los pocos efectos secundarios
hacen que, en la práctica clínica, sea el
metilfenidato el que se aplica en la inmen-
sa mayoría de casos. Independientemente
de los fármacos, estos niños van a precisar
ayuda escolar, en raras ocasiones ayuda psi-
cológica, y, en la mayoría o en todos los
casos, mucho control por parte de los
padres para vigilar compañías y ambientes
que frecuentan. Los padres, en cambio,
pueden precisar apoyo psicológico en
muchos casos, aunque las visitas periódicas
al médico –a las que conviene vayan
ambos, además del niño- pueden consti-
tuir la mejor terapia para ellos.
El apoyo a los profesores es fundamental
tanto por parte de los padres como de los
médicos. De su paciencia, interés y cola-
boración va a depender el futuro, al menos
escolar, de estos niños en más de un 50%.
Hay que decir, sin embargo, que no hay
que presionarles, responsabilizándoles y
dejar de reconocer su imprescindible labor,
y tampoco puede metérseles en la misma
clase más de dos niños con el síndrome ya
que pueden descompensarles la clase por
mucho empeño que pongan ellos en man-
tener el orden.
INFORMACION A LOS
PADRES
Una labor importante es la de informar a
los padres sobre el alcance del cuadro, de
su carácter muchas veces hereditario, de la
importancia de tratar a estos niños de
forma ajustada –ni demasiado duro ni
demasiado blando- de comprender y apo-
yar a los profesores, de controlar las com-
pañías, de comprender las preferencias
profesionales de estos sujetos (muchas
veces poco convencionales), del efecto
positivo de los fármacos sobre el cuadro
clínico y también de los riesgos de acción
colateral en algunos casos. En este tipo de
patología los padres van a recibir del médi-
co las recomendaciones oportunas para
poder conducir a sus hijos de la forma más
adecuada y, por ello, las visitas periódicas
al médico en las que expongan la situación
del cuadro en su conjunto en cada momen-
to y soliciten la necesaria ayuda sobre la
forma de afrontar los problemas, que vayan
surgiendo continuamente de la manera
más conveniente.
BIBLIOGRAFIA
1. American Psychiatric Association. Diagnostic
and statistical manual of mental disorders. 4th ed.
DSM-IV. Washington, DC. American Psychiatric
Association 1994: 78-85.
2. Castellanos FX. Toward a pathophysiology of
attention-deficit/hyperactivity disorder. Clin
Pediatrics (Phila) 1997; 36: 381-393.
NOTAS
185
3. Cook EHJ, Stein MA, Krasowski MD, Cox NJ,
Olkon DM, Kieffer JE, Leventhal BL. Association
of attention-deficit disorder and dopamine
transporter gene. Am J Hum Genet 1995; 56: 993-
998.
4. Elia J, Ambrosini PJ, Rapoport JL. Treatment of
attention-deficit-hyperactivity disorder. New Engl J
Med 1999; 340: 780-788.
5. Gainetdinov RR, Westsel WC, Jones SR, Levin
ED, Jaber M, Caron MG. Role of serotonin in the
paradoxical calming effect of psychostimulants on
hyperactivity. Science 1999; 283: 397-401.
6. Pascual-Castroviejo I. Síndrome de deficit de
atención con hiperactividad. Guía práctica
diagnóstica y terapeútica. Barcelona. César Viguera
Editorial 1999.
7. Stewart AL. Rifkin L, Amess PN, Kirkbride V,
Townsenf JP, Miller DH, et al. Brain structure and
neurocognitive and behavioural function in
adolescents who were born very preterm. Lancet
1999; 353: 1653-1657.
8. Still GF. Some abnormal psychical conditions in
children. Lancet 1902; 1: 1008-1012; 1077-1082;
1163-1168.
9. Swanson JM, Sergeant JA, Taylor E, Sonuga-
Barke EJS, Jensen PS, Cantwell DP. Attention-
deficit hyperactivity disorder and hyperkinetic
disorder. Lancet 1998; 351: 429-433.
10. Zametkin AJ, Ernst M. Problems in the
management of attention deficit hyperactivity
disorder. N Engl J Med 1999; 340: 40-46.

RETRASO PSICOMOTOR
Juan Narbona y Émilie Schlumberger
1. CONCEPTO
Esta noción implica, como diagnóstico
provisional, que los logros del desarrollo de
un determinado niño aparezcan con una
secuencia lenta para su edad y/o cualitati-
vamente alterada. Se refiere a los primeros
hitos, a lo largo de los 30-36 primeros
meses de vida. Clásicamente se cargaba
notablemente el acento sobre las aptitudes
motrices del lactante y del niño pequeño,
pero en la actualidad la semiología evoluti-
va se ha enriquecido notablemente con la
evaluación de las aptitudes sensoriales,
cognitivas e interactivas del sujeto, conve-
nientemente integradas [1].
2. INTERROGANTES
BÁSICOS A RESPONDER
El cuidadoso estudio y seguimiento clínico
del sujeto permitirán aclarar si se trata de:
1º. una variante normal del desarrollo, con
normalización espontánea ulterior [ 2,
3] ;
2º. un verdadero retraso debido a pobre y/o
inadecuada estimulación por parte del
entorno socio-familiar, también nor-
malizable si se adecúan la educación y
el ambiente del niño;
3º. un verdadero retraso debido a enfer-
medad crónica extraneurológica, (ej.:
enfermedad celiaca, desnutrición cró-
nica, cardiopatías congénitas, etc.);
186
21
4º. el efecto de un déficit sensorial aislado,
en especial la sordera neurosensorial
profunda congénita ;
5º. el preludio de una futura deficiencia
mental;
6º. la primera manifestación de un trastor-
no tónico-motor crónico no progresivo,
por daño encefálico (parálisis cerebral
infantil en sus diversas formas clínicas)
o, más raramente, un trastorno muscu-
lar congénito de escasa o nula evoluti-
vidad clínica;
7º. la primera manifestación de una futura
torpeza selectiva en la psicomotricidad
fina y/o gruesa (trastorno del desarrollo
de la coordinación);
8º. la eclosión de un trastorno global del
desarrollo, marcado por un déficit de
capacidades intersubjetivas especial-
mente a partir de la segunda mitad del
segundo año.
3. ASPECTOS
PATOCRÓNICOS Y
DIAGNÓSTICO
DIFERENCIAL
– La impresión clínica de retraso psico-
motor suele surgir durante los primeros
meses de vida al comprobar la despro-
porción entre el desarrollo observado y
el esperado para la edad. Ciertos niños
1
con encefalopatía connatal muestran
una conducta deficitaria y signos de
anomalía neurológica muy precozmen-
te, desde los primeros días de vida.
– La evidencia de retraso psicomotor
comienza en algunos casos a partir de
algun evento patológico que ocasiona un
daño cerebral. Hay síndromes epilépti-
cos tempranos (s. de West, epilepsia
mioclónica severa de la infancia, etc.)
que, por sí mismos, ocasionan daño
cerebral y consiguiente retraso psico-
motor; pero la mayoría de las veces son
secundarios a un daño cerebral preexis-
tente, de naturaleza demostrada (ence-
falopatías epilépticas secundarias) o no
demostrada (encefalopatías epilépticas
criptogenéticas).
– Numerosos sujetos con deficiencia mental
ligera "cumplieron" los hitos del des-
arrollo psicomotor primario con relati-
va normalidad. Tan sólo después del
segundo año se hacen evidentes un
retraso del lenguaje y una relativa
pobreza en los esquemas de juego. De
hecho, son frecuentes las consultas de
niños en edad preescolar por retraso
del lenguaje, de los aprendizajes o de
las habilidades sociales, que llevan a
descubrir un retraso psicomotor gene-
ral; éste en muchos casos desembocará
más tarde en deficiencia mental de
grado ligero o moderado.
– Es preciso diferenciar un retraso psico-
motor de una regresión psicomotriz,
como manifestación de encefalopatía
progresiva, con o sin error metabólico
conocido. En algunas de estas patologí-
as puede no ser evidente el deterioro
durante largos periodos de observa-
ción; entonces es posible la confusión
diagnóstica con un retraso psicomotor
(ej.: mucopolisacaridosis) o con un sín-
drome de parálisis cerebral (ejs.: para-
paresia espástica familiar, ciertas leuco-
187
distrofias), si no se tienen en cuenta
datos sutiles de la historia del desarro-
llo, antecedentes familiares y rasgos
peculiares en el examen clínico cuya
descripción no tiene lugar aquí.
– Retraso específico de la psicomotricidad, o
"Trastorno del desarrollo de la coordi-
nación" (CIE-10: F82; DSM-IV:
315.4): Se establece el diagnóstico de
esta entidad sindrómica en niños
mayorcitos, dede la edad preescolar,
cuando el rendimiento en las activida-
des cotidianas que requieren integra-
ción motriz es sustancialmente inferior
al esperado para la edad cronológica y
para el nivel mental del sujeto. Se trata
de niños que, sin padecer déficits
"mayores" de tipo neurológico, muscu-
lar, osteoarticular, ni mental, se com-
portan de forma llamativamente torpe
en actividades como correr, saltar,
manipular, dibujar, etc. Este cuadro se
asocia frecuentemente al trastorno por
déficit de atención e hipercinesia; tam-
bien cabe destacar la característica tor-
peza psicomotriz que forma parte del
síndrome de Asperger
ACTITUD PRÁCTICA PARA EL
SEGUIMIENTO CLÍNICO
DURANTE LOS TRES
PRIMEROS AÑOS
Tras el nacimiento: Valoración de even-
tuales factores de riesgo prenatal o perina-
tal. Examen neurológico y comportamental
(EN-C). Screening de audición (otoemi-
siones) y de metabolopatias más frecuen-
tes.
2-3 meses: EN-C y segundo screening de
audición. Evaluación del ambiente fami-
liar-social.
6-7 meses: EN-C, con especial atención a:
reacciones posturales de cuello y tronco,
conducta visual e interacciones sociales
tempranas, detección de estrabismo;
9-10 meses: EN-C, con especial atención
a: sedestación estable, manipulación, capa-
cidades representativas básicas (perma-
nencia de objeto, juegos de "aparecer-des-
aparecer"), balbuceo imitativo y primeras
silabas;
12-14 meses: EN-C, con especial aten-
ción a: modalidad de desplazamiento autó-
nomo, manipulación con pinza pulgar-
índice, primeras palabras.
18-20 meses: EN-C, con especial aten-
ción a: calidad de la marcha indepeniente,
uso de cuchara y vaso, juego simbólico,
habilidades intersubjetivas, léxico (com-
prensión) y vocabulario (expresión).
30-36 meses: EN-C, con especial aten-
ción a: calidad de la marcha y del correteo,
conocimiento básico del esquema corpo-
ral, intento de usar un lápiz, inicio de sin-
taxis (sujeto-verbo-objeto, algunos deter-
minantes e inicio de flexiones verbales),
juego ficticio, interacción social. El con-
trol del perímetro cefálico es un elemento
esencial del examen evolutivo.
4. ESCALAS DE
DESARROLLO
Pueden ser clasificadas en dos grandes gru-
pos: 1º las que siguen el modelo nativista,
que presupone unos determinados logros
para cada edad metal (escalas de Gessell,
de Bühler, de Brunet y Lézine, de Bayley,
escala Llevant-Haizea…) y 2º las que se
inspiran en el modelo epistemológico-genético
de Piaget, prestando atención preferente a
los procesos mentales involucrados en dis-
tintos tipos de tareas, y no tanto al logro de
determinados items etarios; para el período
sensoriomotor son interesantes las escalas
de Uzgyris y Hunt. En las referencias [3, 5,
6] se detallan la estructura, el uso y las
fuentes bibliográficas de estos instrumen-
188
tos. Como todos los instrumentos psicomé-
tricos, ocupan sólo un lugar auxiliar en la
evaluación del sujeto, y nunca pueden
excusar un dignóstico clínico completo.
Son útiles para tener una referencia objeti-
va del desarrollo de un determinado niño
con arreglo a estándares de la población
general; diferencian bien a los sujetos con
retraso psicomotor y además, las de tipo
nativista permiten desglosar diferentes
áreas (postural-motriz, cognitiva, comuni-
cativa) y destacar las posibles disarmonías
entre ellas. Sin embargo, no poseen una
correlación fiable con lo que, en referencia
a edades ulteriores, se conoce como
"cociente intelectual".
Las gradillas de screening de desarrollo,
como la Denver-II y la derivada del
Proyecto Llevant-Haizea, son útiles en
pediatría primaria para anotar sistematiza-
damente, aunque de forma aproximada, el
desarrollo del niño y descubrir posibles
áreas deficitarias [7].
Existen instrumentos para evaluar especifi-
camente lenguaje y comunicación en las
primeras edades [6, 8] .
5. EXÁMENES
COMPLEMENTARIOS
PARA EL DIAGNÓSTICO
DE NATURALEZA
– Los exámenes de neuroimagen tienen
diversas indicaciones: ecografía trans-
fontanelar en el primer año cuando
existen factores de riesgo pre- o perina-
tal definidos o si se sospechan hidroce-
falia o colecciones intracraneales.
Posteriormente, TAC cerebral si se
quieren descartar calcificaciones post-
infecciosas o indicadoras de esclerosis
tuberosa en presencia de estigmas cutá-
neos específicos, y Resonancia
Magnética [9] para delimitar zonas de
 leucomalacia o anomalías displásicas
encefálicas.
– Si el fenotipo morfológico y/o comporta-
mental es sugestivo de entidades geno-
páticas definidas (s. De Angelman, s.
de Prader-Willi, s. de Williams, s.de
frágil X en varones, s. de Down, etc.),
se solicitarán los estudios citogeneticos
simples o con técnicas FISH, o bien los
estudios de genética molecular que, en
cada caso, permitan confirmar o des-
cartar la entidad sospechada. Un cario-
tipo convencional debe ser realizado
ante todo retraso psicomotor sin causa
definida.
– Muchos errores metabólicos innatos pue-
den mostrarse inicialmente por un apa-
rente retraso psicomotor. Aunque el
screening de fenilcetonuria se realice
sistemáticamente junto al de hipotiroi-
dismo tras el nacimiento, ante un
retraso psicomotor de origen no aclara-
do debe realizarse una cuantificación
de aminoácidos en plasma. La presen-
cia de dismorfia esquelética, de visce-
romegalias, de anomalías de la piel, de
linfocitos vacuolados en sangre perifé-
rica, de lactacidosis o de eliminación
de ácidos orgánicos o de glicosamino-
glicanos en la orina son elementos que
deben hacer proseguir la pesquisa de
otras enfermedades degenerativas dis-
metabólicas de origen genético, por la
posibilidad de tratamiento eficaz en
algunos casos y por la necesidad de
brindar una correcta información
genética a la familia [10].
6. INFORMACIÓN A LA
FAMILIA Y MANEJO
TERAPEÚTICO
– Es un tanto delicado dar la oportuna
información a los padres del niño
189
cuando surge la sospecha clínica de
retraso psicomotor, sobre todo si no
existen antecedentes de riesgo que
motivasen una alerta previa.
– En cualquier caso, debe informarse gra-
dualmente acerca del desarrollo del
sujeto, objetivándolo mediante el uso
complementario de escalas y explican-
do la finalidad de los eventuales exá-
menes complementarios que se indi-
quen.
– Deben evitarse las informaciones
catastrofistas o pseudo-piadosas.
– Diferenciar claramente una simple sos-
pecha de retraso y un diagnóstico
firme, para no crear alarmas innecesa-
rias; explicar por qué es necesario un
seguimiento en medio especializado.
– Al mismo tiempo, orientar a los padres
hacia un Servicio de Atención
Temprana en donde el niño pueda
recibir al tratamiento neurohabilitador
y la estimulación adecuados, y la fami-
lia obtenga el adiestramiento necesario
para la educación del niño en el hogar.
El propio clínico puede y debe dar las
primeras orientaciones educativas a la
familia para evitar las primeras sensa-
ciones de impotencia e indefensión en
los padres, mientras dura el proceso de
contacto con el centro de atención y
con la guardería adecuados.
– Poner en marcha lo antes posible los
eventuales medios de tratamiento
médico que estuviesen eventuales indi-
cados (intervenciones quirúrgicas, pró-
tesis auditivas, tratamiento de ciertos
errores metabólicos, etc).
BIBLIOGRAFÍA
1. Aicardi J. Diseases of the nervous system in
childhood, 2ª edición. Londres: Mc Keith Press
1998. (Prefacio).
2. Deonna T. Variations dans les premiers stades du
développement moteur. Signification des modes
"inhabituels" ou "anormaux" du développement
postural et locomoteur précoce. Médecine et
Hygiène 1986; 44, 2861-2867.
3. Fernández-Álvarez E. Desarrollo psicomotor. In
Fejerman N, Fernández-Álvarez E eds. Neurología
pediátrica. Buenos Aires: Panamericana. 1997; p 24-
33.
4. Campos-Castelló J. Seguimiento neuroevo-
lutivo del niño de alto riesgo. Criterios de selección.
In Fejerman N, Fernández-Álvarez E eds.
Neurología pediátrica. Buenos Aires: Panamericana.
1997; p 199-203.
5. Narbona J, Chevrie-Muller C. Evaluación
neuropsicológica. In Narbona J, Chevrie-Muller C
eds. El lenguaje del niño. Barcelona: Masson 1997.
p107-124.
6. Soprano AM. Evaluación del lenguaje oral. In
Narbona J, Chevrie-Muller C eds. El lenguaje del
niño. Barcelona: Masson. 1997; p 75-94.
NOTAS
190
7. Glascoe FP, Martín ED, Humphrey S. A
comparative review of developmental screening
tests. Pediatrics 1990; 86, 547-554.
8. Rivière A. Tratamiento y definición del espectro
autista I: Relaciones sociales y comunicación. II:
Anticipación, flexibilidad y capacidades simbólicas.
In Rivière A, Martos eds El tratamiento del autismo.
Nuevas perspectivas. Madrid: MTAS-IMSERSO;
1997, p 61-160.
9. Skranes J, Vik T, Nilsen G, Smevik O,
Andersson HW, Brubakk AM. Can cerebral MRI at
age 1 year predict motor and intellectual outcomes
in very-low-birthweight children? Dev Med Child
Neurol 1998; 40, 256-262.
10. Lyon G, Adams RD, Kolodny EH. Neurology of
hereditary metabolic diseases of children, 2ª
edición. New York: Mc Graw Hill, 1996-p. 172-173
y 291-292.

ENCEFALOPATÍAS METABÓLICAS
Antonio Martínez Bermejo
CONCEPTO
Comprende aquellos procesos en los que el
sistema nervioso central (SNC) o periféri-
co (SNP) se afecta de forma preeminente
como consecuencia de un error congénito
del metabolismo (ECM): metabolismo
intermediario (aminoacidopatías, acidurias
orgánicas, trastornos del ciclo de la urea e
intolerancia a los azúcares), enfermedades
lisosomales (esfingolipidosis, glucoprotei-
nosis, mucopolisacaridosis) y peroxisoma-
les y los trastornos en la producción de
energía (glucogenosis, defectos en la oxi-
dación de los ácidos grasos y enfermedades
mitocondriales)1,2.
ETIOLOGÍA
Una falta o déficit enzimático específico,
genéticamente determinado, induce el
fallo en la secuencia bioquímica. En la
mayor parte de las encefalopatías metabó-
licas es posible reconocer el enzima afecta-
do, su nivel de actividad y en muchos pro-
cesos, la mutación responsable en el ADN.
PATOGENIA
Al interrumpirse la reacción metabólica
puede producirse alguno de los siguientes
procesos: acumulo en el medio interno de
metabolitos tóxicos para el sistema nervio-
so, acumulo intracelular de productos no
191
22
metabolizados, carencia de producción de
otros metabolitos necesarios o falta de pro-
ducción de energía celular.
CLÍNICA3
Es muy variable y va a depender del tipo
de ECM de que se trate. En ocasiones la
afectación del sistema nervioso puede ser
aislada o puede tener lugar únicamente en
fases iniciales del proceso. En otras ocasio-
nes se asocian a otras manifestaciones clí-
nicas extraneurológicas (piel, pelo, hígado,
ojos, huesos, corazón) 2,4,5.
La edad de presentación puede variar y
aunque su incidencia es más elevada en el
periodo neonatal, no es infrecuente que
debuten en periodos muy posteriores. Su
presentación suele ser aguda, intermitente
o de forma lentamente progresiva.
Formas de presentación 3-8
.
• En el periodo neonatal se sospechará
un ECM cuando el neonato presente
de forma no justificada (hipoxia, infec-
ción o hemorragia cerebral, patología
cardiopulmonar) signos tales como
irritabilidad, letargia o coma, rechazo
del alimento o vómitos, convulsiones,
hipotonía/hipertonía, respiración irre-
gular o taquipnea. Antecedentes fami-
liares de muertes inexplicadas en neo-
natos o lactantes o la existencia de
consanguinidad en los padres deben ser
 datos de sospecha así como también la
aparición de estos síntomas o su empe-
oramiento tras la ingesta de alimento.
En los dos primeros días de vida suelen
debutar los trastornos del ciclo de la
urea, ciertos defectos de la b-oxidación
y la deficiencia de piruvato deshidroge-
nasa; entre el 2º y 4º día las acidurias
orgánicas y entre el 5º y 10º día la
enfermedad de la orina con olor a jara-
be de arce y las aminoacidopatías3,6,7.
• Alteración del nivel de conciencia.
Suele estar precedido de una fase de
irritabilidad o estupor. Puede presen-
tarse en forma de episodios intermi-
tentes de alteración del nivel de con-
ciencia, aislada o asociada a ataxia y
vómitos, de 2-4 días de duración, a
veces en relación con fiebre u otros
procesos intercurrentes.
• Síndrome de Reye
• Crisis convulsivas, habitualmente cló-
nicas y/o mioclónicas generalizadas,
constantes y resistentes al tratamiento
anticonvulsivo.
• Retraso psicomotor, habitualmente
asociado a crisis y alteraciones motoras
y del tono muscular. El retraso suele ser
global afectando a todas las esferas del
desarrollo. Retraso aislado del lenguaje
también puede observarse.
• Alteraciones de la conducta (autismo,
agresividad, irritabilidad).
• Regresión psicomotriz en un niño pre-
viamente normal. Puede predominar el
deterioro mental, crisis o ceguera en
los ECM con acumulo lisosomal y las
alteraciones motrices, del tono y del
movimiento en los procesos desmieli-
nizantes .
• Espasticidad o hipotonía central.
Hemiplejía aguda. Ataxia aguda o pro-
gresiva.
192
• Manifestaciones extrapiramidales
(coreoatetosis, distonía)
• Afectación de la neurona motora, ner-
vios periféricos y músculo
• Alteraciones en los movimientos ocu-
lares y la visión
DIAGNÓSTICO 3-8
Debe sospecharse en todo niño con alguno
de los siguientes cuadros:
• Deterioro neurológico progresivo o
estático de causa no aclarada
• Cuadro neurológico agudo con afecta-
ción de la conciencia, vómitos y crisis
• Epilepsia resistente de causa no deter-
minada
• Retraso madurativo o alteración de las
funciones cognitivas asociado a hepa-
toesplenomegalia, facciones toscas,
hipoacusia, cifoescoliosis, insuficiencia
cardiaca, dificultad para la marcha,
ataxia y alteraciones de la conducta.
DIAGNÓSTICO
DIFERENCIAL
• Encefalopatía hipóxico-isquémica,
patología pulmonar, intoxicaciones
incluido síndrome de Munchausen,
procesos infecciosos (sepsis, meningo-
encefalitis)
• Enfermedades extrapiramidales de
causa no metabólica
• Encefalopatías estáticas (malformacio-
nes, postinfecciosas, posthipóxicas)
• Procesos heredodegenerativos del S.N.
periférico de base genética no metabó-
lica
EXAMEN CLÍNICO 3 tente, será necesario realizar según la sos-
Básicamente va a depender del trastorno
metabólico concreto por lo que la explora-
ción neurológica puede mostrar una gran
variabilidad dado que suelen afectarse
tanto el SNC como el SNP. La afectación
suele ser global y simétrica. El examen de
fondo de ojo es fundamental para descartar
degeneración retiniana (mancha rojo cere-
za, etc.).
EXPLORACIONES
COMPLEMENTARIAS 2-8
En el recién nacido la sospecha de un
ECM precisa el estudio urgente de:
• Orina: olor, cuerpos cetónicos, sustan-
cias reductoras, pH, sulfitos, aminoáci-
dos y ácidos orgánicos.
• Sangre: hemograma, función hepática,
pH y gases, electrolitos, anion gap, glu-
cosa, amonio, lactato y piruvato, ácido
3-OH butírico, acetoácidos, ácido
úrico, carnitina, acilcarnitina, glicina y
aminoácidos.
• LCR: proteínas, glucosa, recuento
celular, lactato, aminoácidos y ácidos
orgánicos
• Recoger muestras para su envío a un
laboratorio especializado en el diagnós-
tico de ECM . Previamente es impor-
tante ponerse en contacto con el labo-
ratorio, el cual nos aconsejará el tipo
de muestra y la forma más convenien-
te de envío. Existen centros de referen-
cia de alta calidad especializados en
ECM*.
En el niño mayor, además de los estudios
anteriores en orina, sangre y LCR, espe-
cialmente si el proceso es agudo o intermi-
* Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares. Universidad Autónoma de Madrid. (Tfno. 91 397 41 78) e Institut
de Bioquímica Clínica de Barcelona. (Tfno. 93 227 56 00).
193
pecha clínica alguna de los siguientes tests:
• Radiología de esqueleto, Ecografía
renal, cardiaca y hepática
• Neuroimágen (TAC y especialmente
resonancia magnética)
• Cromatografía de aminoácidos en san-
gre, orina y L.C.R.
• Cromatografía de gases y espectrome-
tría de masas de ácidos orgánicos en
orina
• Pruebas de sobrecarga o de ayuno
dependiendo del proceso (alteración
del ciclo de la urea, enfermedades
mitocondriales, forma intermitente del
jarabe de arce)
• Determinación de carnitina libre y
esterificada y acilcarnitinas séricas y
urinarias en sospecha de defectos de la
b-oxidación y acidurias orgánicas
• Acido láctico y pirúvico en sangre (y
ocasionalmente en LCR) en la sospe-
cha de una acidosis láctica o una enfer-
medad mitocondrial. Una proporción
entre ambos superior a 25 es sugestiva
de una alteración en la cadena respira-
toria mitocondrial .
• Acidos grasos de cadena larga en san-
gre así como ácidos fitánico, pipecólico
y plasmalógenos de los hematíes con la
sospecha de procesos peroxisomales
• Oligosacáridos, sulfátidos y mucopoli-
sacáridos en orina (queratán, dermatán
y heparán sulfato) en la sospecha de
enfermedades lisosomales.
• Sialotransferrina sérica en la sospecha
del síndrome de glicoproteínas defi-
cientes en carbohidratos
• Acido úrico en sangre y orina en los
trastornos de las purinas y pirimidinas
• Cobre y ceruloplasmina séricos en sos-
pecha de enfermedad de Menkes y
Wilson
• Exploración oftamológica (córnea,
fondo de ojo)
• Estudio neurofisiológico (EEG, ERG,
vel. conducción, potenciales evocados,
EMG)
• Estudio histopatológico (biopsia de
piel, hígado, médula ósea, nervio peri-
férico)
• Estudio del déficit enzimático específi-
co a través de cultivo de fibroblastos,
leucocitos, tejido hepático o vellosidad
intestinal en dependencia del proceso.
También será necesario realizar estudio
de genética molecular del paciente y
portadores. Si el niño falleciese antes
del inicio del estudio bioquímico, la
obtención post-mortem de pequeñas
cantidades de orina, plasma, piel y teji-
dos hepáticos y muscular, congelados a
–80º, es muy útil para estudios ulterio-
res.
EVOLUCIÓN
Va a depender de la enfermedad concreta.
En las enfermedades lisosomales de depósi-
to y en las leucodistrofias el curso será
inexorablemente progresivo hasta el éxi-
tus. En las enfermedades mitocondriales es
variable aunque el pronóstico final no es
bueno. El diagnóstico y tratamiento precoz
en los trastornos del metabolismo interme-
diario condicionan una evolución favora-
ble.
TRATAMIENTO6,7,9,10
En los trastornos del metabolismo interme-
diario la descompensación metabólica
aguda debe ser rápidamente corregida y
194
debe iniciarse antes incluso de conocer el
diagnóstico específico. En este sentido, sin
menoscabo del traslado del paciente a una
unidad especializada en esta patología, será
necesario:
• Suspender alimentación oral de toda
ingesta proteica. Más tarde iniciar una
dieta con alto aporte energético (dex-
trinomaltosa, grasas) restringiendo la
ingesta proteica a 1,4 gr/100 Kcal
• Corrección de la acidosis y del balance
hidroelectrolítico con alto aporte de
líquidos en sospecha de una acidemia
orgánica y 3/4 de las necesidades basa-
les en hiperamoniemias que producen
edema cerebral que habrá que tratar.
• Apoyo cardio-respiratorio. Trata-
miento enérgico de factores de estrés
(infección,etc)
• Infusión endovenosa de glucosa al 10%
(10-15 mg/Kg/min) combinada con
insulina rápida (0,05-0,2 U/Kg/h man-
teniendo cifras de glucemia altas (
>120 mg/dl)
• Eliminación del tóxico (diálisis perito-
neal o especialmente hemodiálisis)
• Vitaminas y cofactores para estimular
cualquier actividad enzimática resi-
dual. Dependerá del ECM concreto. Si
éste se desconoce en la fase aguda, se
aplicarán todos ellos hasta conocer la
patología exacta: Vitamina B12, prefe-
riblemente hidroxicobalamina (en la
acid.metilmalónica) (1-2 mg/día);
Biotina (acid. propiónica, defic. piru-
vato carboxilasa, defic múltiple de car-
boxilasas) (50 mg/d); Tiamina (ac. lác-
tica) (50-200 mg/d); Piridoxina (defic.
carboxilasa, homocistinuria) (50-500
mg/d); vitamina C (500 mg/d) y
Riboflavina (acid. glutárica tipo I :200-
300 mg/d ; acid.glutárica tipo II: 100-
300 mg/d) distribuidos cada 8 h.
• Detoxicación. En las alteraciones del
ciclo de la urea usar fenilbutirato 500
mg/kg/d o benzoato sódico 250
mg/kg/d iv o por sonda gástrica conti-
nua, suplementados con arginina 200
mg/kg/día. En las acidurias orgánicas o
en los defectos de la oxidación de los
ácidos grasos: carnitina 100 mg/kg/d iv
o por vía oral dependiendo de los nive-
les séricos de la misma. En la hipergli-
cinemia no cetósica: diazepam 3-6
mg/kg/día, dextrometorfano 20-35
mg/kg/d y benzoato 500-750 mg/kg/d.
En la acidemia isovalérica: glicina 100-
250 mg/kg/d iv.
• Tratamiento metabólico de manteni-
miento. Requerirá la colaboración de
un especialista en nutrición. Será
necesario suprimir o limitar a cantida-
des muy precisas el sustrato cuya vía
metabólica está afectada (galactosa en
la galactosemia; fructosa, sorbitol y
sacarosa en la fructosemia; fenilalanina
en la fenilcetonuria; leucina, isoleuci-
na y valina en el jarabe de arce, etc).
Junto a ello, cada proceso va a requerir
suplementos farmacológicos (d-penici-
lamina en la enf. de Wilson; alopurinol
en la enf de Lesch-Nyhan; vigabatrina
y baclofen en la aciduria glutárica tipo
I, etc), nutrientes y detoxicantes así
como una dieta vigilada.
• Tratamiento sintomático: fisioterapia,
antiepilépticos, antiespásticos, etc.
• Terapia enzimática. Encaminada a
suplir la falta enzimática, aún se
encuentra en sus primera etapas.
Trasplante de médula ósea es útil en las
enfermedades lisosomales con acumulo
especialmente en las mucopolisacari-
dosis. Estabiliza la enfermedad en la
leucodistrofia metacromática, adreno-
leucodistrofia ligada al X y en la forma
tardía de la enfermedad de Krabbe,
195
especialmente en fases precoces o pre-
sintomáticas del proceso. El trasplante
hepático resulta útil en las formas seve-
ras de enfermedad de Wilson y en otros
ECM intermediario de difícil control
metabólico (jarabe de arce, deficiencia
en ornitina transcarbamilasa). Final-
mente, la terapia génica, a través de la
introducción intracelular de la enzima
deficiente, tiene un futuro prometedor
y ya se ha utilizado en algún proceso.
INFORMACIÓN A LOS
PADRES
• Cualquier información deberá basarse
en la certeza del diagnóstico exacto de
la encefalopatía metabólica, dada la
implicación que va a tener en el pro-
nóstico y tratamiento de por vida en
aquellas entidades en que ello sea posi-
ble. Una explicación sencilla de la
fisiopatología de la enfermedad del
niño resulta útil.
• La información ha de ser simple y
clara, enfatizando en los aspectos posi-
tivos que cada una de estas enfermeda-
des pueda presentar en su evolución.
Una información que sea totalmente
pesimista, puede inducir en los padres
una incredulidad y abandono del trata-
miento o la búsqueda de terapias
inadecuadas en aquellos procesos de
lenta evolución.
• Se deberá informar de las consecuen-
cias para futuros hijos dado el carácter
hereditario de estos procesos. La
herencia suele ser mendeliana (la
mayoría son recesivos) o materna (en
los defectos de la cadena mitocon-
drial). Informar de la posibilidad, si la
hubiese, de diagnóstico prenatal y de
portadores heterozigotos.
BIBLIOGRAFÍA
1. Pérez Cerdá C, Ugarte M. Bases moleculares de
los errores congénitos del metabolismo. Ponencia al
XX Congreso Español Extraordinario de Pediatría.
Málaga. An Esp Ped junio 1999; 15-19.
2. Pàmpols T. Conceptos generales sobre las
enfermedades metabólicas hereditarias y su
diagnóstico, tratamiento y prevención. En: Pàmpols
T. Del Cromosoma al Gen. Diputación de
Barcelona, Institut de Bioquímica Clínica.
Barcelona, 1995:173-230.
3. Martínez Bermejo A. Errores Congénitos del
Metabolismo. Aspectos neurológicos. Ponencia al
XX Congreso Español Extraordinario de Pediatría.
Málaga. An Esp Ped junio 1999; 1-7.
4. Saudubray JM, Charpentier Ch. Clinical
phenotypes: Diagnosis/Algorithms. En: Scriver Ch,
Beaudet AL, Sly WS, Valle D. The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease. 7th ed. New
York. McGraw-Hill, 1995: 327-400.
5. Martínez Bermejo A, Pascual-Castroviejo I.
Mucopolisacaridosis. En: Pascual Gómez E,
NOTAS
196
Rodriguez Valverde V, Carbonell J, Gómez-Reino JJ,
ed. Tratado de Reumatología. Madrid. Arán
Ediciones, 1998:1201-1206.
6. Campistol J, Ribes A. Acidurias orgánicas.
Formas de presentación y tratamiento. An Esp
Pediatr 1986;24(4):232-240.
7. Lyon G, Adams RD, Kolodny EH. Neurology of
Hereditary Metabolic Diseases of Children. 2nd ed.
McGraw-Hill. New York, 1996.
8. Castro-Gago M, Novo Rodríguez M I, Eirís
Puñal J. Encefalomiopatías mitocondriales de
comienzo en la infancia y adolescencia. Rev Neurol
1998; 26 (Supl 1): S 61-71.
9. Martínez Pardo M. Errores Congénitos del
Metabolismo. Avances en el tratamiento. Ponencia
al XX Congreso Español Extraordinario de
Pediatría. Málaga. An Esp Ped junio 1999; 8-14.
10. Baldellou A. Tratamiento de los errores
congénitos del metabolismo. An Esp Ped 1997; 47:
563-567.

ENCEFALOPATIA
POR VIH EN EL NIÑO
José Antonio Muñoz Yunta
INTRODUCCIÓN
A finales del año 2000, habrá más de 10
millones de niños infectados en el mundo
y parece ser que cada día se infectan 1000
niños. Siendo el principal mecanismo de
infección el vertical, es decir, madre-hijo.
España es el país occidental con mayor
numero de niños infectados, se explica esta
situación por la alta prevalencia de esta
infección en mujeres en edad fértil. La uti-
lización de la Zidovudina como antirretro-
viral durante el embarazo, parto y los pri-
meros dias de vida del recién nacido ha
reducido la tasa de transmisión vertical del
VIH(1). Últimamente la aplicación del
tratamiento combinado durante los emba-
razos se espera disminuir mucho mas la
transmisión del VIH, para ello es funda-
mental identificar a las madres infectadas.
CRITERIOS
DIAGNÓSTICOS Y DE
CLASIFICACIÓN DE LA
INFECCIÓN
La historia natural de la infección por el
VIH en los niños ha permitido una nueva
definición y clasificación (CDC, 1994), los
criterios diagnósticos se ha modificado de
acuerdo con los avances en los nuevos
métodos diagnóticos, sin dejar en conside-
ración la clínica y el estado inmunológico.
De tal manera que en la actualidad dispo-
197
23
nemos de marcadores clínicos, biológicos y
virológicos para diagnosticar y establecer
el pronóstico. Unos de los mejores marca-
dores clínicos para el pronóstico es la edad
del diagnóstico, por experiencia sabemos
que los niños diagnosticados en los prime-
ros meses de vida tienen menor supervi-
vencia, el inicio precoz de la clínica y si es
encefalopática y de tipo progresivo tienen
peor pronóstico. Son marcadores clínicos
de mal pronóstico: La encefalopatía pro-
gresiva, las infecciones bacterianas graves,
la miocardiopatía, la hepatitis, el retraso
pondoestatural y la candidiasis oral persis-
tente. En cuanto a la encefalopatia progre-
siva, tienen peor pronóstico aquellos niños
que desarrollan una afección piramidal
precoz y altamente progresiva que llevan al
niño a la tretraplejia espástica con opistó-
tonos y puños cerrados con dedos encarce-
lados.
Los marcadores biológicos más importan-
tes son el recuento de linfocitos T4 y T8 y
el índice T4/T8. La disminución de los lin-
focitos T4 se correlaciona directamente
con las infecciones oportunistas. (2). Los
marcadores virológicos, es decir la carga
viral (CV), están muy relacionados con el
pronóstico de los niños infectados, los
niños con CV alta evolucionan mucho
más rápido su encefalopatia progresiva. A
través de la cuantificación del RNA-VIH,
en los niños infectados se puede observan
el curso natural de la enfermedad. Las CV
de estos niños aumentan expectacular-
mente después de nacer y alcanzan su pico
entre el primer y segundo mes de vida de
318.000 a 256.000 copias RNA/ml respec-
tivamente, tendiendo a estabilizarse hacia
los 24 meses a 34.000 copias RNA/ml. Los
Niños infectados prenatalmente, tienen
niveles mayores en las primeras 24 horas.
La CV es el mejor marcador en la actuali-
dad para observar el pronóstico de los
niños con encefalopatía. Una encefalopa-
tia progresiva rápida puede tener niveles
de RNA-VIH sobre los 3 meses de 724.000
copias/ml. El tratamiento con triple tera-
pia antivirica realizada a tiempo puede
colocar la carga viral a un numero de
copias mínima y remitir parte de los sínto-
mas graves de la encefalopatia progresiva.
Existen algunos fenotipos vírales de peor
pronóstico, como las cepas formadoras de
sincitios y las de replicación muy elevada
(hig/rapid)(3-4).
PATOGÉNESIS DE LA
ENCEFALOPATÍA POR VIH
El VIH se caracteriza por un gran neuro-
tropismo que está en relación con la hete-
rogenidad génica del virus. El mecanismo
por el cual el VIH invade el cerebro de los
niños es un fenómeno aún poco conocido
y puede variar de un niño a otro depen-
diendo probablemente de su estado de
maduración cerebral. Se ha propuesto que
los monocitos infectados procedentes de la
circulación sanguínea anidarían en el cere-
bro, en los espacios de Wirchow-Robiw.
También se ha especulado que los virus
podrían penetrar en el cerebro por altera-
ciones en la barrera hematoencefálica, en
forma de partículas libres o transportadas
por células T. Otra de las propuestas avala-
das por estudios posmorten, sugiere que el
paso se produce a través de los plexos
coroideos y las células endoteliales. Estos
posibles mecanismos de invasión están
198
actualmente en controversia. En las inves -
tigaciones iniciales se objetivó que el VIH
infectaba directamente las células de ori-
gen mesodérmico (Macrófagos, microglía y
células gigantes multinucledas), pero se
disponía de pocos datos sobre la infección
de las células de origen neuroectodémico
(Oligodendrocitos, astrocitos y neuronas
procesadoras de información).
En la actualidad gracias a las contribucio-
nes de Epstein (1986) y Tardieu (1992), se
sabe que las lesiones oligodendrocíticas,
astrocíticas y neuronales ocurren durante
la infección del cerebro de los niños por el
VIH y que están inducidas por macrófagos
infectados mediante varios mecanismos de
neurotoxicidad.
CRITERIOS
DIAGNÓSTICOS DE
ENCEFALOPATÍA
Los criterios diagnósticos de encefalopatía
por el VIH en los niños fueron definidos
en 19991 por los Aids Clinical Trials
Groups, dependientes del National
Institute of Health de EEUU. La presencia
de uno de los siguientes criterios en un
niño infectado, pero previamente normal
es diagnóstico de encefalopatía. La presen-
cia de dos o tres criterios en un niño infec-
tado con exploración previa anormal es
diagnóstico de encefalopatía progresiva.
1.- Disminución de crecimiento cerebral,
persistente durante 2 meses, expresado
como:
a) Retraso en el crecimiento del perí-
metro craneal
b) Atrofia progresiva en la exploración
neuroradiológica
2.- Retraso en la adquisición de las funcio-
nes psicomotoras propias de la edad,
persistente durante 1 mes.
3.- Demostración clínica de disfunción
neurológica, persistente durante 1 mes
y expresada cómo:
a) Alteración motora progresiva.
b) Alteraciones del comportamiento
psicomotor en lactantes menores de
6 m.
La positividad de estos criterios puede estar
influida por la existencia de una serie de
cofactores de riesgo que contribuyen a la
lesión neurológica. Entre ellos destacamos
factores prenatales como la exposición
intraútero de estos niños a heroína, cocaí-
na, metadona, alcohol y otras drogas; falta
de cuidados prenatales, mal nutrición y
enfermedad materna durante el embarazo.
TIPOS DE
ENCEFALOPATÍA
El VIH puede infectar el SNC provocan-
do, meningoencefalitis aguda, leucoence-
falopatía recurrente, demencia asociada al
VIH o encefalopatía progresiva de la
infancia. Secundariamente, el SN puede
alterarse por infecciones oportunistas: bac-
terianas, víricas, fúngicas y parasitarias.
Otras alteraciones en relación con la infec-
ción por VIH son los tumores primarios
tipo linfoma y las metástasis secundarias de
linfomas sistémicos además de los acciden-
tes cerebrovasculares, las encefalopatías
tóxico metabólicas y las encefalopatías
propias al tratamiento con antiretrovirales.
La demencia asociada no es frecuente en
niños mayores.
Las alteraciones del sistema nervioso peri-
férico como mielopatías, neuropatías des-
mielinizantes, mononeuritis, poliradiculo-
neuritis y miopatías deben hacernos sospe-
char siempre una alteración inducida por
199
fármacos. Los cuadros clínicos mejoran al
retirar el antiretroviral.
ENCEFALOPATÍA ESTÁTICA
Se caracteriza por manifestaciones leves
que no progresan durante meses o años.
Las manifestaciones clínicas más impor-
tantes son: retraso en el desarrollo (aunque
no regresiones), déficits motores no pro-
gresivos y ocasionalmente, convulsiones.
También debemos considerar problemas
que no se evidencian hasta el segundo año
de vida cómo alteraciones del lenguaje,
cognitivas leves y déficits en el aprendiza-
je. En un principio sospechamos que las
alteraciones neurológicas se debían al
sufrimiento fetal agudo y otros cofactores
de riesgo ya señalados en el punto anterior.
Posteriormente pudimos comprobar que
niños de la misma procedencia con un
cociente de disfunción y de maduración
completamente normal (Instrumentos de
medida cuantitativa validados en nuestro
medio para el estudio del desarrollo normal
y anormal del niño) y sin alteraciones de
riesgo excepto la infección por VIH, des-
arrollaban encefalopatía estática con un
nivel de maduropatía ligera y sin evolucio-
nar a encefalopatía progresiva. Estos niños
no presentan microcefalia ni lesiones
importantes asociadas a estudios neurorra-
diológicos convencionales.
ENCEFALOPATÍA PROGRESIVA
La encefalopatía progresiva es la presenta-
ción mas común en niños (30-50%). Se
caracteriza por afectación del desarrollo en
forma de paro y retroceso en el periodo de
maduración con deterioro progresivo y
déficit motor, este último es característico
y determinado por iniciarse en el ámbito
distal, es decir en los pies, observándose
una hipertonía distal que es evidenciada a
las maniobras semiológicas del tono (dis-
minución distal de la motilidad pasiva,
aumento de la extensibilidad en los pies
del pequeño), anomalía de actitud con pies
en equinovaro, clonus bilateral agotable
en su inicio para pasar a clonus persistente.
Se incluyen en esta entidad los niños que
presentan retraso en las adquisiciones, pér-
dida progresiva de las funciones motoras
adquiridas y retardo del crecimiento del
perímetro craneal, que puede evidenciarse
precozmente a través de la T.C. y R.M. Por
encima del sexto mes de vida aproximada-
mente, estos niños pueden presentar alte-
raciones de las grandes vías sensitivo-
motrices, signos de rigidez extrapiramidal,
opistótonos y rigidez extrema con signos
de descerebración que son exacerbados
ante estímulos sonoros pero con una gran
disociación de parte de la actividad cogni-
tiva. En ocasiones la tetraparesia espástica
se asemeja a una maduropatía hipóxica
perinatal grave. De hecho, la hipertonía
progresiva en extremidades inferiores nos
ayuda a hacer el diagnóstico diferencia con
la parálisis cerebral infantil.
En los niños mayores y adolescentes, la
encefalopatía se caracteriza por alteracio-
nes cognitivas, motoras y del comporta-
miento. La clínica se inicia de una forma
insidiosa con alteraciones de la atención,
concentración y memoria, lo que conduce
a un fracaso del aprendizaje. La explora-
ción de la actividad superior del SNC de
estos pacientes muestra bradipsiquia y, en
algunas ocasiones depresión, manía o psi-
cosis aguda. Puede existir también un cam-
bio en la personalidad, irritabilidad, labili-
dad emocional y cambios en el comporta-
miento social. En la vertiente motora
hallamos bradicinesia, incordinación,
hipertonía, hiperreflexia con signos de
afectación frontal y alteraciones motoras
de las extremidades.
200
DIAGNÓSTICO POR LA
IMAGEN
Hallazgos en la Tomografía Axial Compu-
terizada (TAC)
– Atrofia cerebral
– Calcificaciones en los núcleos de la
base
– Afectación de la sustancia blanca con
bajo índice de atenuación.
Hallazgos en la Resonancia Magnética
(RMN)
– Atrofia cerebral
– Lesión en los ganglios basales con dis-
minución de la señal T2
– Lesión en la sustancia blanca con
aumento de la señal T2
Aunque existen pocos estudios comparati-
vos en niños, la TAC es más sensible que
la RM en la visualización de las calcifica-
ciones de los ganglios basales, mientras que
la RM es más sensible en la demostración
de lesiones en la sustancia blanca.
Actualmente se realizan estudios en adul-
tos infectados por VIH utilizando el análi-
sis morfométrico cuantitativo en TAC y
RM, lográndose medir exactamente el
grado y patrón de la atrofia cerebral.
Hallazgos en el SPECT
Aunque los estudios con SPECT son
numerosos, todos se han realizado en adul-
tos.
– Defectos focales y multifocales de cap-
tación en el ámbito cortical
– Disminución de la captación de la sus-
tancia gris subcortical, del tálamo y del
lóbulo frontal.
– Asimetrías interhemisféricas.
Se han descrito alteraciones en la capta-
ción por SPECT en pacientes asintomáti-
cos y con TC y RM normales. Ello sugiere
que el SPECT puede ser la exploración
más importante en neuroimagen en la
actualidad.
EVALUACIÓN
NEUROLÓGICA
Aunque los criterios diagnósticos de ence-
falopatía están claros, el pediatra y el neu-
ropediatra deberán ser muy cautos a la
hora de realizar un diagnóstico de encefa-
lopatía por VIH, ya que es necesario pose-
er un instrumento valido, que nos permita
medir alteraciones neurológicas antes de
que se establezca la encefalopatía específi-
ca, ya que estos niños pueden padecer
cofactores de riesgo y sufrimiento de origen
prenatal:
– Por exposición intraútero a drogas,
infecciones, o bien de origen perinatal.
– Por hipoxia-isquemia de trabajo de
parto o infecciones peri o postnatales.
La evaluación clínica la realizamos:
– Cocientes de neurología evolutiva:
• Disfunción
• Maduración
• Integración
– Tests Psicométricos edad dependien-
tes.
Evaluación mediante técnicas comple-
mentarias
Electroencefalograma: Se evidencia un
enlentecimiento del ritmo basal, con
aumento del enlentecimiento frontotem-
poral. Algunos autores encuentran aumen-
to de la actividad paroxística que también
201
hemos observado en nuestros pacientes
pero sin correlato paroxístico clínico.
Cuando se producen convulsiones clínicas
debe de sospecharse infecciones asociadas.
Potenciales Evocados: Aunque los potencia-
les evocados auditivos en la infección o
encefalopatía por VIH han sido amplia-
mente discutidos, numerosos autores
defienden esta técnica y hallan alteracio-
nes en forma de prolongación de las laten-
cias interpico I-III o III-V. Nuestro
grupo se ha interesado más por la estimula-
ción magnética cortical en busca de detec-
tar prematuramente la lesión de vía pira-
midal.
TRATAMIENTO
El SIDA pediátrico ha tenido por suerte
dos periodos en cuanto a su tratamiento:
Pre-Vancouver y Post-Vancouver.
En el primer periodo, es decir antes del
Congreso de Vancouver la encefalopatía
progresiva por infección VIH en niños se
beneficiaba del tratamiento con antiretro-
virales al igual que la demencia asociada a
VIH de los adultos.
Los niños con encefalopatía progresiva
grave presentaban frecuentemente espasti-
cidad, requiriendo tratamiento ocupacio-
nal físico y entablillado apropiado para
prevenir contracturas y lograr movi-
lidad y función motora adecuada. Para
facilitar estos tratamientos utilizábamos
relajantes musculares farmacológicos tipo
Baclofén. Nosotros obteníamos buena res-
puesta con la asociación Baclofén con
Fenobarbital. En ocasiones se utilizaba
bloqueo nervioso con etanol. El papel del
logopeda puede ser importante en la dis-
función de la formación del lenguaje y la
producción del habla característica de
estos niños.
Las infecciones oportunistas del SNC
deben diagnosticarse y tratarse rápida y
adecuadamente, al igual que las afecciones
sistémicas, y debe realizarse un aporte
nutricional adecuado.
Periodo Post-Vancouver, o de la politera-
pia, se ha conseguido y sobre todo en los
dos últimos años convertir una infección
mortal en una infección crónica, mejoran-
do él pronostico de todos los enfermos en
general y en especial la encefalopatia pro-
gresiva, logrando en estos pequeños mejo-
rar mucho la calidad de su vida, por otra
parte los programas preventivos multidisci-
plinarios han conseguido disminuir enor-
memente la encefalopatia en el niño.
Según los conocimientos actuales, el trata-
miento del niño infectado, debe ser, pre-
coz, intenso y con politerapia mantenida,
necesitando controles periódicos para ave-
riguar de forma precoz si cumple los crite-
rios para iniciar tratamiento antirretroviral
y si ya lo esta recibiendo comprobar su efi-
cacia, para ello es fundamental los estudios
con carga viral y recuento de linfocitos T4.
Debe iniciarse tratamiento en los siguien-
tes casos:
1. En niños con infección por VIH sinto-
mática (en las categorías A, B, y C) o
también cuando exista una inmunosu-
presión (categoría inmunológica 2 o
3), independiente de la edad y la carga
viral
2. En niños de edad inferior a los 12
meses, con infección confirmada, e
independientemente de su situación
clínica, inmunológica y virológica.
Estos niños tienen un grave riesgo
como hemos dicho anteriormente de
sufrir una encefaliopatia progresiva u
otra enfermedad grave. Su identifica-
ción precoz permitirá iniciar precoz-
mente la profilaxis y el tratamiento.
202
3. En los niños mayores de 12 meses con
infección VIH asintomática, son el fin
de evitar el descalabro inmonológico.
El tratamiento actual es siempre combina-
do debido a que ofrece mas ventajas que en
la monoterapia: menor progresión de la
enfermedad, mejoría clínica de su encefa-
lopatía mejoría de la supervivencia, mayor
supresión de la viremia y retraso en la apa -
rición de mutantes. Los niños identificados
como infectados a pesar de recibir zidovu-
dina, como profilaxis de la transmisión
vertical, deberán también recibir trata-
miento combinado.
Se recomienda por los infectólogos un
régimen de 3 fármacos: 2 análogos nucleó-
sidos de la transcriptasa inversa (NITI) y 1
inhibidor de la proteasa(IP) ó 1 inhibidor
de la transcriptasa no nucleosido (NNITI).
Los IP están contraindicados en los meno-
res de 3 meses y debe utilizarse la combi-
nación de 2 NITI (ZDV-ddI, ZDV-3TC,
ddI-d4T, d4T-3TC) junto con 1 NNITI
como la nevirapina. Todos los fármacos
tienen una presentación en solución oral.
La combinación AZT-ddI-nevirapina ha
demostrado ser un tratamiento muy eficaz,
seguro y bien tolerado administrándose en
las primeras semanas de vida habiendo
conseguido la disminución de la encefalo-
patia progresiva (5-6).
BIBLIOGRAFIA
1. Connor EM, Sperling RS, Gelber R, et
al.Reduction of maternal-infant transmission of
human immunodeficiency virus type 1 with
zidovudine treatment. N Engl J Med 1994;
339:1173-1180
2. PizzoPA, Wilfert C and the Pediatric AIDS
Siena Workshop (June 4-6 1993). Markers and
Determinants of Disease Progressions in Children
with HIV Infection. J Accquir Immune Syndr
1995;8:30-44.
3. PizzoPA, Wilfert C and the Pediatric AIDS
Siena Workshop (June 4-6 1993). Markers and Tabla I.
Determinants of Disease Progressions in Children FÁRMACOS ANTIRETROVIRALES
with HIV Infection. J Accquir Immune Syndr
1995;8:30-44.
1- Inhibidores de la transcriptasa inversa
4. Borkowsky W, Krasinski K, Cao Y, Ho D, A.- Análogos de los nucleósidos (NITI):
Pollack H, Moore T, Chen S, Allen M, Tao PT.
Correlation of perinatal transmission of human - ZIDOVUDINA (AZT, ZDV,
inmunodeficiency virus tipo 1 with maternal Retrovir®)
viremia and lymphocyte phenotypes. Pediatr Infect - DIDANOSINA (ddl, Videx®)
Dis J 1994;125:345-351. - ZALCITABINA (ddc, Hivid®)
- ESTAVUDINA (D4T, Zerit®)
5. Luzuriaga K, Bryson Y, Krogstad P, Robienson J,
- LAMIVUDINA (3TC, Epivir®)
Stechenbrg B, Lamson M, Cort S, Sullivan JL.
- ABACAVIR (1592U89)
Combination teatment with zidovudine,
didanosine, and nevirapine in infants with human B.- No análogos de los nucleósidos:
immunodeficiency virus type 1 infection. N Engl J - DELAVIRDINA DLV, Rescriptor®)
Med 1997;336:1343-1349. - NEVIRAPINA (NVP, Virainmu-
6. Luzuriaga K, Mcmanus M, Britto P, Lindsey J, ne®)
Smith B, Mofenson L, Sullivan JL for the PACTG - LOVIRIDE
356. Early combination aantiretroviral therapy of - EFAVIRENZ
vertical HIV-1 infection: viral kinetics and control f 2- Inhibidores de la proteasa:
viral replication. 5 th Coference on Retrovirus and
- NELFINAVIR ( Viracept®)
opportunistic infections. February 1-
- RITONAVIR (Norvlr®)
5,1998.Chicago.Abst 12.
- INDINAVIR (Crixivan®)
7. PENTA News. Pediatric European Network for - SAQUINAVIR (Invirase®)
Treatment of AIDS. Autumn 1999

NOTAS

203
 TABLA II.
DETALLES DE MEDICAMENTOS ANTIRETROVIRALES ACTUALES PARA NIÑOS.
(PENTA NEWS. Nº3)
Nombre Dosis diaria Toxicidades mayores Otros comentarios
NUCLEOSIDE REVERSE TRANSCRIPTASE INHIBITORS – NRTI’s
Zidovudine Oral 360 mg/m2/día (divide TDS o BD) Neutropenia, anemia, nausea, dolor de cabeza, Grandes cantidades de jarabe no son bien
Dosis de Neonatal 2mg/kg 6 cada hora miopatía (raro) toleradas en los niños. Dosis dobles para
IV 120 mg/m2 6 cada hora o 20 mg/m2/hora HIV encefalopáticos
Didanosine 180-240 mg/m2/día (diariamente o BD) < 60kg Pancreatitis (dosis relativa), neuropatía periférica Estable estacionaria suspensión de 30 días
(ddI, dideoxyinosine, Videx) 200mg BD o 400mg OD (dosis relativa), diarrea y dolor abdominal, en la nevera. La suspensión esta mejor
electrolitos anormales, pigmentación retinal (no tolerada que las tabletas. Deben de tomarse
común) 1 hora antes de la comida o 2 horas después
Zalcitadine 0.03 mg/kg/día (dividir TDS o BD) Dolor de cabeza, trastorno GI, neuropatía Pequeñas cantidades bien tolerada.
(ddC, HIVID, didexycytidine) Adultos 0.75 mg TDS periférica, pancreatitis raro en los niños, toxicidad Algunas evidencias de que la
hepática, ulceras orales biodisponibilidad puede ser reducida en los
niños, esp. Con las comidas.
Stavudine 2 mg/kg/día (divide TDS o BD) Dolor de cabeza, trastorno GI, erupción cutánea, Grandes cantidades de suspensión, las
(d4T, Zerit) <60 kg 40 mg BD neuropatía periférica y pancreatitis (no común) cápsulas abiertas son bien toleradas.
Mantener la solución refrigerada. Estable
por 30 días.
Lamuvidine 8 mg/kg/día (divide BD) Dolor de cabeza, dolor abdominal, pancreatitis, Bien tolerada
(3TC, Epivir) En neonatos <30 días 2mg/kg dadas 12 cada neuropatía periférica y neutropenia, LFT anormal Almacenar la solución a la temperatura de
hora <60 kg 150 mg BD (todas raras) Ocasional erupción cutánea la habitación (uso un mes después de
abrirlo)
Abacavir 16 mg/kg/día (divide BD) 3-5% pueden desarrollar una reacción de Se pueden dar con la comida. Jarabe bien
(ABC, Adultos 300 mg dados dos veces al día hipersensibilidad, fiebre, malestar, mucosidad, +/- tolerado. ADVERTIR A LOS PADRES
GW 1592U89, Ziagen) sarpullidos, usualmente en las primeras 6 semanas DE UNA REACCIÓN HIPERSENSIBLE.
NON NUCLEOSIDE REVERSE TRANSCRIPTASE INHIBITORS – NNRTI’s
Nevirapine 3-400 mg/m2/día (OD o BD) Comenzar con 120 Erupción cutánea 5-10 puede ser tratada, pero Puede darse con la comida. Pocos datos
(NVP, Viramune) mg/m2/dia una vez al día por 2 semanas y PARAR si surgen signos de Stevens-Johnson. con el uso con PI. Práctica en incremento
entonces aumentar en 3-400 mg/m2/día si no Elevados enzimas del hígado. Induce citocromo con la dosis PI en un 30%. Potencial para
hay erupción cutánea P450. las interacciones.
Interacciones del medicamento! Decrece la
concentración de inhibidores de proteasa.
Efavirenz (EFV, DMP 266, Limitados PK – Peso 10-15kg- 200mg Erupción cutánea, toxicidad en el SNC, La dosis se toma mejor por la noche. El
Sustiva) 15-20kg- 250mg; 20-25kg- 300mg; 25-33kg- somnolencia, sueño anormal, "Spacey kids". jarabe estará disponible pronto.
350mg; 33-40kg- 400mg; >40kg- 600mg. Una vez Interacciones del medicamento.
diaria
Delavirdine Dosis pediátrica desconocida. Dolor de cabeza, fatiga, erupción cutánea. Tabletas dispersables pueden disolverse en
(DLV, Rescriptor) Adultos 400mg/ 3 veces al día Interacciones del medicamento. agua – cola
PROTEASE INHIBIDORES – PI’s
Indinavir No utilizar en RN. Nausea, hiperbilirrubinemia (10%), calculo renal Tomar con el estomago vacío. Formula del
(IDV, Crixivan) 500mg/m2/dosis dada cada 8 horas. (4%), anemia hemolitica, Lípido anormal y jarabe disponible. Avisar injerencia re
Adultos 800mg cada 8 horas metabolismo de glucosa fluido +++
Ritonavir 800mg/m2/dia (dividir BD) Trastorno GI, parestesia perioral, dolor de cabeza, Tomar con la comida pero tiene un sabor
(RTV, Norvir) Comenzar con 250mg/m2/dosis cada 12 horas e incremento de los enzimas del hígado, incremento liquido amargo. Puede ayudar tomarlo con
incrementar sobre los 5 días. de hemorragia en hemofílicos, lípidos anormales y mantequilla de cacahuete seguida de salsa
900mg/m2/dia en niños metabolismo de glucosa de chocolate o queso. Interacciones de la
droga.
Saquinavir 90-110mg/kg/día (dividir TDS) Erupción cutánea, dolor de cabeza, Trastorno GI, Darse con la comida. Fotosensibilidad al
(SQV – SGC Fortovase) Adultos 1800mg/día (dividir TDS) incremento de hemorragia en hemofílicos, lípidos sol. Pobre biodisponibilidad pero aumento
anormales y metabolismo de glucosa con ritonavir – se requieren bajas dosis.
Interacciones del medicamento
Nelfinavir 90-110mg/kg/día (dividir BD/TDS) Suave/ diarrea moderada Vómitos, erupción Tomar con la comida, interacciones del
(NFV, Viracept) Los adolescentes necesitan > que las dosis en cutánea, lípidos anormales y metabolismo de medicamento
adultos. Tabletas trituradas, en polvo disponible glucosa
Amprenavir 20mg/kg/día (dividir BD Trastorno GI, lípidos anormales y metabolismo de Gran cantidad de jarabe-sabor amargo.
(APV, 141W94) glucosa Interacción del medicamento. Cápsulas de
gran tamaño (150mg) o necesidad de
tomar muchas pequeñas (50mg)

204

TRASTORNOS DEL LENGUAJE
Josep Artigas
L
as habilidades lingüísticas del niño
son motivo de consulta frecuente.
En unas ocasiones puede ser el único
problema, en otras es un síntoma dentro de
un contexto más amplio. No siempre es
fácil de valorar y ubicar. Muchas veces el
único referente es la indicación de la fami-
lia: "no habla, habla poco, habla mal, ha
dejado de hablar". Tampoco resulta fácil
conseguir que el niño muestre en la con-
sulta sus capacidades lingüísticas. Sin
embargo, es importante llegar pronto a un
diagnóstico, pues como se indica a conti-
nuación, las posibilidades son muy
amplias, los pronósticos muy variables y
además es preciso tomar en consideración
que en algunos casos la intervención pre-
coz puede ser útil.
Para situar el problema se pueden utilizar
diversas estrategias, expuestas en la tabla I.
En ocasiones es preciso actuar con un cier-
to grado de imaginación para conseguir
que el niño hable durante la consulta. Es
útil usar un cuento con ilustraciones atrac-
tivas o algún juguete como motivo de con-
servación. Los informes escolares son tam-
bién una valiosa ayuda porque recogen a lo
largo del tiempo las cualidades lingüísticas
del niño según la valoración de los maes-
tros, espectadores privilegiados del lengua-
je del niño en su entorno natural. Los
cuestionarios son fáciles de utilizar, consu-
men poco tiempo de consulta y aportan
información específica, a veces difícil de
obtener en situaciones de examen clínico.
205
24
Existen cuestionarios estandarizados como
el de D. Bishop(1) ; pero también puede
ser útil disponer de un cuestionario propio,
dirigido a los educadores, con preguntas
abiertas sobre las cualidades lingüísticas.
Las pruebas psicométricas, deberán ir
orientadas a corroborar y cuantificar la
impresión clínica previamente establecida.
Aunque no es motivo de esta revisión
detallar las numerosas pruebas diseñadas
para explorar el lenguaje, recomendamos
utilizar pocas y siempre en base a una hipó-
tesis previa. Los test lingüísticos deben
acompañarse de un test de inteligencia
general. Para los niños de edad inferior a
12 años es muy útil el K-ABC, puesto que
además de ofrecer una valoración de diver-
sas funciones neuropsicológicas, dispone
de una escala de vocabulario expresivo y
dos escalas de lectura (decodificación y
comprensión).
TABLA I
ESTRATEGIAS PARA
VALORAR EL LENGUAJE
• Información aportada por los padres
• Informes del colegio o guardería
• Preguntas directas al niño
• Observación del lenguaje espontáneo
durante la consulta
• Cuestionarios para padres y educadores
• Grabaciones
• Test específicos de lenguaje y de capacidad
intelectual
Los motivos de consulta pueden incluirse
en alguna de las categorías de la tabla II.
TABLA II
MOTIVOS DE CONSULTA
• El niño que tarda en hablar
• El niño que deja de hablar
• El niño que habla mal
• Otros trastornos
Se puede considerar, de acuerdo con la
escala Llevant, que un niño está retrasado
en la adquisición del lenguaje si a los 16
meses no ha iniciado la expresión de pala-
bras aisladas con sentido propositivo o si a
los 2 años no construye frases de 2 pala-
bras. (tabla III).
TABLA III
EL NIÑO QUE TARDA EN HABLAR
• Retraso simple del lenguaje
• Trastorno específico del lenguaje o disfasia
• Trastorno autístico
• Retraso mental
• Hipoacusia
• Gemelaridad
• Hipo de padres sordomudos
• Privación ambiental extrema
Se considera que existe un retardo simple
del lenguaje (RSL) cuando hay una buena
comprensión y la evolución del lenguaje es
similar a la mayoría de niños normales
aunque con una cronología moderadamen-
te retrasada. En realidad, se trata de un
retraso madurativo que corresponde al
límite de la normalidad para el desarrollo
del lenguaje. Muchas veces el diagnóstico
de retraso simple solo se puede realizar tras
algunos años, al constatar unas habilidades
congnitivas normales en todos los aspec-
tos, puesto que no es raro encontrar en
pacientes disléxicos o con trastorno de
atención una historia de adquisición tardía
del lenguaje. En estos casos, cabe suponer
206
que el "retardo simple" ya era expresión de
una disfunción del sistema nervioso.
Los trastornos específicos del lenguaje
(TEL), llamados también disfasias, se refie-
ren a la alteración en el desarrollo del len-
guaje en un contexto de normalidad en los
demás parámetros evolutivos. No se esca-
pa lo sutil y difícil que puede resultar fijar
un límite entre un RSL y un TEL. El cri-
terio de severidad parece el más razonable,
aunque no deja de ser arbitrario. En los
TEL, se constata que el lenguaje además de
ser adquirido tardíamente, no es correcto
en cuento a su fonética, a su estructura o a
su contenido. Además, aunque sea difícil
de poner en evidencia mediante los tests
estandarizados, siempre existe un déficit de
compresión. Rapin y Allen han descrito 6
síndromes disfásicos distintos(2). Sin
embargo es discutible la existencia de sín-
dromes disfásicos diferenciados, puesto que
como señala Bishop, siempre existe como
denominador común un déficit de compre-
sión y además las características del tras-
torno varían a lo largo del desarrollo(3).
El motivo de consulta en un trastorno
autístico (TA) suele ser un retraso en el
lenguaje. Para diagnosticar el TA se debe
valorar la capacidad de relación del niño,
el uso del lenguaje gestual y la capacidad
de desarrollar un juego simbólico. No
siempre es fácil o posible establecer los
límites entre TEL y TA, puesto que los
autistas presentan los mismos trastornos
del lenguaje que los niños no autistas.
El retardo mental también se expresa casi
siempre con un retraso en la adquisición
del lenguaje, al que se añaden otros déficits
cognitivos. Los tests de desarrollo infantil
tales como el Bayley, permiten establecer
el diagnóstico. La hipoacusia debe excluir-
se, siempre que no exista la certeza de que
la capacidad auditiva es correcta. Las
hipoacusias pueden ser transitorias o per-
manentes. En el primer caso, que suele
corresponder a otitis serosas, una vez
resuelto el problema auditivo, el lenguaje
se normaliza al poco tiempo. En base a las
revisiones efectuadas sobre esta cuestión
no es razonable atribuir en niños normales,
problemas lingüísticos o de aprendizaje
derivados de problemas otológicos pre-
vios(4). La gemelaridad y ser hijo de
padres sordomudos, puede explicar un
moderado retraso en la adquisición del len-
guaje, pero nunca un trastorno permanen-
te(5). La privación ambiental extrema
comporta un retardo en el lenguaje, pero
en ausencia de factores genéticos o lesio-
nales es reversible una vez el niño es ubi-
cado en un entorno adecuado.
La tabla IV muestra las causas de perdida
de lenguaje, que pueden ocurrir en niños
que previamente habían adquirido cierto
nivel lingüístico.
TABLA IV
EL NIÑO QUE DEJA DE HABLAR
• Afasia
• Mutismo selectivo
• Regresión autista
• Síndrome de Rett
• Trastorno desintegrativo infantil
• Enfermedad degenerativa
Las afasias suelen comportar pocas dificul-
tades diagnósticas. Las causas más fre-
cuentes de afasia en el niño son las infec-
ciones, los accidentes vasculares y los trau-
matismos craneoencefálicos. Una excep-
ción es la afasia epiléptica de Landau-
Klefner (LK), que asocia el trastorno del
lenguaje a un trazado EEG característico y
en ocasiones a crisis epilépticas. No siem-
pre se presenta de forma completa, de
modo que en este trastorno tampoco están
claros los límites con otras formas de epi-
lepsia o con otros TEL. Incluso es posible
establecer una línea de continuidad entre
207
algunas formas de autismo y el Síndrome
de LK(6) .
El mutismo selectivo consiste en la negati-
va a hablar en determinadas situaciones.
En estos casos el niño, que se expresa
correctamente entre su familia, deja de
hablar en el colegio o ante personas extra-
ñas. Este trastorno es más frecuente de lo
que se piensa. En su forma completa se ha
estimado que ocurre casi en uno de cada
500 niños(7) . En ocasiones se manifiesta
de forma aislada, pero también puede pre-
sentarse en el contexto de un TA.
Entre los pacientes autistas se estima que
alrededor de un 30% sufren una regresión.
La manifestación más relevante es la pér-
dida de capacidades lingüistícas. Suele
ocurrir en dos períodos: entre el primer y
segundo año, y durante la adolescencia.
Un factor implicado en la regresión autista
puede ser la actividad epileptógena, con
crisis o sin ellas. En el síndrome de Rett
puede haber pérdida de algunas adquisicio-
nes lingüísticas, junto a la más típica pér-
dida de praxias manuales. En el trastorno
desintegrativo infantil (TDI) se exige
como criterio diagnóstico un desarrollo
normal hasta por lo menos los dos años de
edad, a partir de cuyo momento se puede
iniciar un pérdida de capacidades lingüísti-
cas dentro de un cuadro autístico. En oca-
siones es difícil establecer los límites entre
el TDI y el TA.
Las enfermedades degenerativas, compor-
tan una regresión motora y/o cognitiva.
Por tanto el lenguaje puede ser el elemen-
to más relevante. Sin duda alguna, esta
posibilidad debe ser tomada siempre en
consideración ante un niño que deja de
hablar.
A parte de la falta de adquisición o pérdi-
da de lenguaje, son motivo frecuente de
consulta las anormalidades en la forma de
hablar. En la tabla V se resumen los tras-
tornos más habituales que ocasionan una
alteración en el habla.
TABLA V
EN EL NIÑO QUE HABLA MAL
• Tartamudez
• Disartria
• Dislalia
• Trastornos de la prosodia
• Voz nasal
La tartamudez es un trastorno que compor-
ta una falta de fluidez en la emisión de
palabras. Si bien el diagnóstico no ofrece
dificultad, sus causas no han sido todavía
totalmente aclaradas. Los casos leves y de
inicio precoz suelen remitir espontánea-
mente. La disartria es un trastorno neuro-
muscular que altera globalmente las capa-
cidades articulatorias necesarias para la
expresión oral. Sus causas son extraordi-
nariamente amplias. La dislalia es un error
en la articulación específica para determi-
nados sonidos de consonantes, casi siem-
pre es transitoria. Los trastornos prosódi-
cos, se refieren a la entonación y el ritmo
del habla. Son frecuentes en TA, especial-
mente en el síndrome de Asperger. La voz
nasal es una alteración estructural del apa-
rato bucofonatorio que altera el timbre de
voz. Se da en algunos síndromes tales
como el síndrome de Williams, el síndro-
me alcohólico fetal, y el síndrome velo-
cardio-facial.
La tabla VI, hace referencia a otros trastor-
nos que vale la pena describir brevemente.
El trastorno semántico-pragmático, o sim-
TABLA VI
OTROS TRASTORNOS
• Trastorno semántico-pragmático
• Dislexia
• Hiperlexia
208
plemente trastorno pragmático, se caracte-
riza por un lenguaje formalmente correcto,
pero con una utilización contextual poco
adecuada. Es típico de TA, especialmente
en el Síndrome de Asperger. También es
propio del Síndrome de Williams y puede
estar presente en algunos casos de hidroce-
falia. Se identifica por el escaso valor
comunicativo del lenguaje a pesar de su
riqueza verbal.
La dislexia, o trastorno específico del
aprendizaje de la lectura, tiene una clara
relación con los trastornos del lenguaje,
puesto que el fallo cognitivo que condicio-
na la dislexia es una alteración en las capa-
cidades fonológicas. La base genética de
dicho defecto se localiza en los cromoso-
mas 6 y 15. La hiperlexia consiste en una
capacidad mecánica de lectura excelente,
pero con una pobre capacidad lectora.
BIBLIOGRAFIA
1 Bishop DV. Development of the Children’s
Communication Checklist (CCC): a method for
assessing qualitative aspects of communicative
impairment in children. J Child Psychol Psychiatry
1998; 39: 879-91.
2 Rapin I, Allen D. Developmental language
disorders. En Rapin I (ed): Children with Brain
Dysfunction, 139-51. Raven Press, New York, 1982.
3 Bishop DVM. Comprehension in
developmental language disorders. Dev Med Child
Neurol 1979; 21: 225-38.
4 Sak R, Ruben RJ. Recurrent middle ear effusion
in childhood. Implications of temporary auditory
deprivation for language and learning. Annals of
Otology 1981; 90: 546-51.
5 Klein SK, Rapin I. Intermittent conductive
hearing loss and language development. En Bishop
D, Mogford K (ed): Language development in
exceptional circumstances. 96-109. Lawrence
Earlbaum Associates. Hillsdale, 1994.
6 Parry-Fielder B, Nolan TM, Collins KJ,
Stojcevski. Developmental language disorders and
epilepsy. J Paediatr Child Health 1997; 33: 277-80.
7 Kopp S, Gillberg C. Selective mutism: A
population-based study: A research note. J Child
Psychol Psychiat 1997; 38: 257-62.

MACRO-MICROCEFALIA
TRASTORNO DEL CRECIMIENTO CRANEAL
M. Martí Herrero y J C Cabrera López
CONCEPTO
1. MACROCEFALIA: crecimiento
anormal del Perímetro Cefálico (PC),
estando este por encima de 3 desviaciones
standard (DS), para la media de edad,
sexo y edad gestacional.
2. MICROCEFALIA: crecimiento anor-
mal del PC, estando este por debajo de 3
DS, para la media de edad, sexo y edad ges-
tacional.
3. TRASTORNOS DEL CRECIMIEN-
TO CRANEAL: anomalías en el tamaño
craneal derivadas de alteraciones en los
huesos craneanos,o en el Sistema Nervioso
Central, de carácter congénito o adquiri-
do. En ellas se incluyen las craneoesteno-
sis, la macrocefalia , la microcefalia y otras
alteraciones con deformidad craneal que
alteran el perimetro cefálico.
MACROCEFALIA
ETIOLOGÍA
El crecimiento del cráneo está íntimamen-
te relacionado con el crecimiento del cere-
bro, y la circulación del liquidocefalorra-
quideo (LCR); cualquier entidad que con-
dicione un aumento del tamaño del cere-
bro, o de la cantidad de LCR va a refle-
jarse en el tamaño del cráneo.
Distinguiremos dos grupos, uno que abar-
209
25
ca las macrocefalias producidas por pato-
logía cerebral y del LCR y otro que corres-
ponde a las relacionadas con patología
ósea craneal o generalizada.
ETIOLOGÍA
1. Macrocefalias producidas por Patología
Cerebral y del LCR
1 a. Macrocefalia primaria
1 b. Macrocefalia por derrame benigno
1 c. Macrocefalias secundarias
Lesiones ocupantes de espacio.
Hidrocefalias.
Deposito de sustancias.
1 d. Macrocefalia formando parte de lo sín-
dromes genéticos.
2. Macrocefalias secundarias a patología
ósea
2 a. Craneal: cierre precoz suturas (no
armónicas).
2 b. Sistémica : enfermedades óseas con
macrocefalia.
1.– Macrocefalias producidas por PATO-
LOGÍA CEREBRAL y del LCR.
En ellas se encuadran:
1a. Macrocefalia producida por
aumento del tamaño y peso del
cerebro (mayor numero o mayor
tamaño de células nerviosas), en
ellas se encuadra la Macrocefalia
Familiar (Constitucional) y la
Hemimegalencefalia
1b.Macrocefalia por derrame benigno
que aparece en lactantes con dilata-
ción de los espacios subaracnoideos,
y ciertos signos de hidrocefalia
comunicante constituyendo la
Hidrocefalia externa benigna
1c.Macrocefalia secundarias debidas
a:
• Presencia de masas, coleccio-
nes, malformaciones vasculares
intracerebrales , y otros corres-
pondiendo a las lesiones ocupan-
tes de espacio como son el hema-
toma subdural crónico, los quistes
porencefalicos, los quistes arac-
noideos, los tumores cerebrales,
los hemangiomas y las malforma-
ciones arteriovenosas)
• Aumento del LCR (dificultades
en el drenaje, defecto en la reab-
sorción, hiperproducción, malfor-
mación cerebral, o formando
parte de síndromes malformativos
cerebrales), constituyendo el
amplio capitulo de las Hidroce-
falias
• Deposito de sustancias anómalas
(enfermedades de deposito, meta-
bolopatias..etc), entre ellas la
Aciduria Glutárica y otras meta-
bolopatías, las Gangliosidosis, la
Enfermedad de Alexander, la
Enfermedad de Canavan, las
Histiocitosis, las Mucopolisacari-
dosis, la Manosidosis y otras
1d.Macrocefalias dentro del complejo
sintomático de determinados sín-
dromes genéticos, como aparece en
la Acondroplasia y otras Displasias
Oseas, en la Neurofibromatosis, en
la Esclerosis Tuberosa, en las
Cromosomopatías y Fragilidad del
210
X, en el Gigantismo Cerebral
(Sotos), en el Síndrome De
Beckwith-Wiedeman y otros.
2.– Macrocefalias Secundarias a PATO-
LOGIA OSEA:
2a.Macrocefalia secundaria a cierre
precoz de suturas, correspondien-
do al gran capitulo de las Craneo-
estenosis
2b.Macrocefalia como participación
craneal en procesos óseos sistémi-
cos, como ocurre en la
Osteopetrosis, en el Raquitismo, en
la Hipofosfatasia, en la Osteogé-
nesis Imperfecta y otros
CLÍNICA
La sintomatología va a ser variable en fun-
ción a la etiología, así vamos a encontrar:
• Ausencia de síntomas en la Macrocefalia
constitucional, y en la macrocefalia por
derrame benigno.
• Retraso mental, convulsiones y hemipare-
sia en la hemimegalencefalia.
• Cefaleas, vomitos,irritabilidad, somno-
lencia ,rechazo de la alimentación altera-
ciones en la marcha, déficits visuales, síg-
nos cerebelosos, alteraciones de pares
craneales, edema de papila ,déficits moto-
res y convulsiones, apareciendo ello en la
hidrocefalía y en las lesiones ocupantes de
espacio.
• Deterioro neurológico, retraso mental,
distonía , convulsiones ,alteraciones en la
marcha,alteraciones en el tono muscular ,
hepatoesplenomegalia, alteraciones psico-
lógicas, convulsiones y fenotipo atípico
en las macrocefalías producidas por depo-
sito de sustancias anómalas.
• Retraso mental, manchas acrómicas y de
café con leche, fenotipo especial, altera-
ciones psicológicas, y macrosomía en las
macrocefalias que forman parte de deter-
minados síndromes genéticos.
• Deformidad craneal variable según la
sutura afecta, signos de hipertensión
endocraneal, y perdida visual en las cra-
neoestenosis.
• Síntomas generales, vómitos, escasa
ganancia ponderal, anemia, deformidades
esqueléticas y alteraciones bioquímicas,
en las enfermedades óseas sistémicas, que
cursan con macrocefalia.
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de la macrocefalia se hace
al comprobar que la medida del PC está
por encima de 3 DS de la normalidad. (Es
esencial medir el PC de los padres y her-
manos, para valorar los factores constitu-
cionales ).El diagnóstico etiológico se hará
en función a los datos de la historia clíni-
ca, los antecedentes, la sintomatología pre-
sente y tras los hallazgos de las explora-
ciones complementarias.
EXAMEN CLÍNICO
1. Exploración del cráneo: que
comprenderá la medida correcta del
PC y la comprobación de percentiles,
la valoración de la configuración del
cráneo, la auscultación del mismo,y la
palpación de suturas y fontanelas
(según edad).
2. Exploración neurológica habitual,
con la valoración de la actitud, senso-
rio, movilidad, fuerza, tono,coordina-
ción, marcha, sensibilidad, presencia
de movimientos anormales, déficits
sensoriales , valoración de los pares
craneales, presencia de signos menin-
geos, estado de los reflejos etc.
3. Exploración general pediatríca valo-
rando anomalías fenotipicas sugestivas
de procesos genéticos, alteraciones
cutáneas, presencia de hepatopesple-
nomegalia, soplos cardiacos, olor cor-
poral y de la orina, obtención de otros
percentiles de crecimiento, medida de
la Tensión Arterial etc.

Diagnóstico Diferencial de las Macrocefalias

TIPO PC nacer. Ritmo aumento Síntomas Evolución Diagn. etiológico

CONSTITUCIONAL Normal No Buena Estudios normales
PC familiar

HIDROCEFALIA Acelerado Hipertensión Variable TAC, RM +

N ó endocraneal
LESION O ESPACIO N Acelerado Signos neurologicos Variable TAC, RM +

DEPOSITO SUSTANC. N ó Progresión lenta Signos neurologicos Variable Ex complemt +

CRANEOESTENOSIS N Acelerado, Escasos Buena Rx de cráneo

Asimétrico

PATOLOGIA OSEA N ó Lento Generales Variable Rx esqueleto +

211
EXPLORACIONES
COMPLEMENTARIAS
El estudio se realizará en base a los datos
clínicos. Si hay sospecha fundada de
macrocefalia constitucional, no se efec-
tuarán estudios sofisticados(solo los rutina-
rios) En las macrocefalias de origen no
determinado se ha de efectuar de una
forma escalonada y según hallazgos los
siguientes exámenes:
• Ecografía transfontanelar si es posible
(fontanela abierta)
• Fondo de ojo
• TAC y/o RM craneal.
• Rx de Cráneo y de esqueleto.
• Hemograma, bioquímica sanguínea
general , determinación de aminoáci-
dos y ácidos orgánicos en sangre, orina
y LCR.
• EEG, PEV y Velocidad de conducción
nerviosa.
• Estudio de cariotipo, investigación de
la fragilidad del cromosoma X, y estu-
dio molecular especifico ,( si procede).
• Mucopolisacaridos y Oligosacaridos
en orina.
• Determinación enzimática determina-
da ( en casos de sospecha de enferme-
dad de deposito, metabólica etc.) en
leucocitos, o en fibroblastos.
• Punción medular.
TRATAMIENTO
Las medidas terapéuticas que se aplicarán
serán variables según la causa de la macro-
212
cefalia. En el caso de estar ante una
macrocefalia constitucional y en la hidro-
cefalia externa benigna , nos limitaremos
a tranquilizar a la familia. Se indicará tra-
tamiento quirúrgico si existe una hidroce-
falia o una lesión ocupante de espacio. Se
hará un tratamiento dietético restrictivo
de proteínas, ó sustitutivo enzimático si
existe una enfermedad metabólica que lo
requiera.
Estará indicado el trasplante de medula
ósea (TMO) si se detecta una enfermedad
de deposito o degenerativa susceptible del
mismo.Antiepilépticos si existen convul-
siones, así como medidas de rehabili-
tación, estimulación, educación especial,
medidas ortopédicas y el apoyo social
necesario según la sintomatología acompa-
ñante. Es posible el consejo genético en
algunos casos.
BIBLIOGRAFIA
1. AICARDI JEAN.Diseases of the Nervous
System in Children. 2º Edition. Mac Keith Press.
1995.
144-149.
2. FEJERMAN. FERNÁNDEZ ALVAREZ.
Neurología Pediatríca. 2ª Edicción. Panamericana.
1997. 792.
3. SWAIMAN. Neurología Pediatríca. Principios y
practicas. 2º Edición. Iberoamericana. 1996.1: 215-
221.
4. GÓMEZ, MONTILLA, NIETO. Neurología y
Neuropsicología clínica. Soproarga. 1995.
896,1147,1189.
5. BRUCE O. BERG. Principles of Child
Neurology. Mac Graw-Hill. 1995. 669-674.
6. DE MEYERW. Megalencephaly in Children.
Clinical Syndromes, geneticc patterns and
diferencial diagnosis from other causes of
megalocephaly. Neurology 1972; 22: 634.
 2.– DEFECTO EN EL DESARROLLO
MICROCEFALIA CEREBRAL EN LA EPOCA PRE-
NATAL, POR EFECTOS DE
ETIOLOGÍA AGENTES NOCIVOS, como son:
El crecimiento craneal está íntimamente Las radiaciones, La ingesta de tóxicos,
ligado al crecimiento cerebral, así un defi- determinadas enfermedades maternas,
ciente crecimiento cerebral, bien primario la Fenilcetonuria materna y otras.
( enfermedades cerebrales primarias ) o
una detención del crecimiento secundaria 3.– DETENCIÓN DEL CRECIMIEN-
a procesos intercurrentes, va a condicionar TO CEREBRAL TRAS INFEC-
la presencia de una microcefalia por micro- CIONES PRENATALES. Entre
encefalia. En ambos casos la microcefalia ellas: la Rubéola, Varicela, Herpes, la
es armónica. Pueden estar producidas por : infección por Citomegalovirus, Toxo-
plasmosis, Lúes, y otras.
ETIOLOGÍA 4.– DETENCIÓN DEL CRECIMIEN-
TO CEREBRAL TRAS INFECIO-
1. Microcefalia por defecto primario NES POSNATALES. Entre ellas las
desarrollo cerebral. secundarias a:
2. Microcefalias secundarias a deten- Meningoencefalitis viricas
ción crecimiento cerebral por Encefalitis viricas
• Agentes nocivos fetales . Meningitis bacterianas
• Infecciones prenatales. Meningitis tuberculosas
Absceso cerebral
• Infecciones posnatales.
• Otras agresiones y enfermedades . 5.– DETENCIÓN DEL CRECIMIEN-
TO CEREBRAL TRAS OTRAS
• Cierre precoz de todas las suturas
SITUACIONES (de anoxia-hipoxia,
craneales, presente al nacimiento.
alteraciones vasculares, alteraciones
hidroelectroliticas, alteraciones meta-
1.– DEFECTO PRIMARIO EN EL bólicas, intoxicaciones accidentes,
DESARROLLO CEREBRAL, con estados carenciales, etc.) Entre ellas
menor numero y tamaño de las células tenemos: la encefalopatía hipoxico-
nerviosas, de carácter genético .En isquémica, la asfixia por inmersión, la
ellas se encuadran: deshidratación hipo o hipernatre-
Microcefalia Primitiva Esencial mica, la hipoglucemia, la acción de
Malformaciones Cerebrales tóxicos, la malnutrición, la aminoa-
cidopatias, las acidurias orgánicas, las
Trastornos Cromosomicos
enfermedades peroxisomales, las enfer-
S De Down, Eward, Patau y otros
medades mitocondriales y los trauma-
Síndromes Genéticos
tismos craneo-en-cefalicos
S De Seckel, Cornelia de Lange,
Smith-Lemli-Opitz , S. de Rett*, 6.– CIERRE PRECOZ DE TODAS
S. de Angelman , y otros. LAS SUTURAS CRANEALES pre-
Trastornos en la Migración Neuronal sente al nacimiento (es la única situa-

* La microcefalia en esta entidad se instaura a partir de los 6 meses de vida. Al nacimiento el Perimetro Cefálico es normal.

213
 ción en que el cierre precoz de suturas
se manifiesta por una microcefalia ).
CLÍNICA
El síntoma común prácticamente a todas
las microcefalias es el retraso mental,salvo
en algunos casos de microcefalia familiar.
Aparecen otros síntomas relacionados con
la etiología del proceso, como pueden ser:
• Convulsiones
• Trastornos neurosensoriales (ceguera,
sordera)
• Trastornos psicológicos
• Malformaciones viscerales
• Alteraciones tono muscular
• Fenotipo atípico
• Defectos motores
• Dificultades en la alimentación
• Trastornos del movimiento
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de la microcefalia se hace al
comprobar que la medida del PC está por
debajo de 3 DS de la normalidad. (Es
esencial medir el PC a padres y herma-
nos).El diagnóstico etiologico se hará en
función a los datos de la historia clínica,
los antecedentes ,la sintomatologia presen-
te y tras los hallazgos de las exploracio-
nes complementarias.
EXAMEN CLÍNICO
1. Exploración del cráneo: que
comprenderá la medida correcta del
PC y la comprobación de per-
centiles, la valoración de la confi-
guración del cráneo y la palpación
de suturas y fontanelas (según edad).
214
2. Exploración neurológica habitual,
con la valoración de la actitud, sen-
sorio, movilidad, fuerza, tono,coor-
dinación, marcha, sensibilidad, pre-
sencia de movimientos anormales,
déficits sensoriales , valoración de
los pares craneales, estado de los
reflejos etc.
3. Exploración general pediatrica
valorando anomalías fenotipicas
sugestivas de procesos genéticos,
presencia de hepatoesplenomegalia,
soplos cardiacos,defectos visuales y
auditivos, obtención de otros per-
centiles de crecimiento, etc.
EXPLORACIONES
COMPLEMENTARIAS
El estudio se realizará en base a los datos clí-
nicos. El estudio se ha de efectuar de una
forma escalonada y según hallazgos se solici-
taran los siguientes exámenes:
• Ecografía transfontanelar si es posible
(fontanela abierta).
• TAC con ventana ósea y/o RM crane-
al.
• Fondo de ojo.
• Hemograma, bioquímica sanguínea
general.
• Serología virica.
• Serología TORCH.
• Rx de esqueleto.
• EEG, PEV y Velocidad de conducción
nerviosa.
• Aminoacidos y Acidos orgánicos en
Sangre, Orina y LCR.
• Estudio de cariotipo, y estudio molecu-
lar especifico ,( si procede) .
• Determinación enzimática determina-
da ( en casos de sospecha de enferme-
 Diagnóstico Diferencial

TIPO PC nacim. Ritmo aumento Síntomas Evolución Diagn.etiológico

Defectos primarios Escaso o nulo RM, Fenotipo Mala Ex.Complement
del desarrollo Atípico Confirmativos

Secundaria a Escaso o nulo RM, Conv. Estable Ex Complement

agentes nocivos Confirmativos

Secundaria a Escaso o nulo RM, Conv, Estable Ex.Complemet

infecciones prenatales Catarat, Cardiop Confirmativos

Secundaria a N Nulo RM,Conv, Estable Antecedentes +

infecciones postnatales acusia.Deficts
motor

Detención crecimiento N Nulo RM, Conv, Estable Ex. Complemt

múltiples factores déficits motor Confirmativos

dad de deposito, metabólica etc.) en BIBLIOGRAFIA

leucocitos, o fibroblastos.
TRATAMIENTO
El tratamiento se limita a medidas sinto-
máticas, a base de rehabilitación, estimu-
lación, educación especial, y si existen
convulsiones se administraran antiepilep-
ticos.Tratamiento quirúrgico para la
corrección de defectos añadidos y sin olvi-
dar el apoyo social y humano a la familia.
Es posible el consejo genético en algunos
casos.
1. AICARDI JEAN .Diseases of the Nervous
System in Children. 2º Edition. Mac Keith Press
1995. 144-147.
2. FEJERMAN. FERNANDEZ Alvarez. Neuro-
logía Pediatríca. 2ª Edicción. Panamericana.1997.
256.
3. SWAIMAN. Neurología Pediatríca. Principios y
practicas. 2º Edicción. Iberoamericana. 1996. 1:
213-215.
4. GÓMEZ, MONTILLA, NIETO. Neurología y
Neuropsicología clínica. Soproarga, 1995.
1186.1227.
5. BRUCE O. BERG. Principles of Child
Neurology. Mac Graw-Hill. 1995. 668-669.
6. HARLAM RHA. Microcephaly. Handbook of
clinical Neurology. Amsterdam: Elseiner. 1987.
267-284.

215

HIDROCEFALIAS
SÍNDROME DE COLAPSO VENTRICULAR
Trinidad Rodríguez Costa
L
a hidrocefalia define un incremento
del volumen total del L.C.R. dentro
de la cavidad craneal y por consi-
guiente un incremento volumétrico de
aquellos espacios cerebrales que habitual-
mente lo contienen.
El llamado hidrocéfalo verdadero, es aquel
que se produce por un incremento en la
producción del L.C.R., obstrucción a su
circulación o alteración en su absorción.
Esta hidrocefalia puede ser hipertensiva o
normotensiva.
Alternativamente, puede haber un falso
hidrocéfalo o hidrocéfalo "ex vacuo", debi-
do a una disminución de la masa cerebral
por atrofia. El volumen intracraneal, no
ocupado por el cerebro (vacuum), es pasi-
vamente llenado por una expansión de los
compartimentos que contienen el L.C.R.
Existe una hidrocefalia, que se conoce
como hidrocefalia externa del lactante,
donde el L.C.R. se acumula en los espacios
cerebrales subaracnoideos, con ventrículos
laterales moderadamente dilatados, de ori-
gen desconocido y que produce, general-
mente desde el nacimiento, como único
síntoma clínico, una megacefalia. La evo-
lución suele ser hacia la resolución espon-
tánea.
Las etiologías más frecuentes, dentro de los
tres grupos patogénicos citados, se sinteti-
zan en el tabla I.
216
26
El 90% de los niños con hidrocefalia, la
presentan en el primer año de la vida, sien-
do las causas más frecuentes en esta edad,
las malformaciones congénitas, las hemo-
rragias intraventriculares del prematuro y
las meningitis neonatales.
Después de los 3 años de edad, la causa más
común, son los procesos tumorales.
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de la hidrocefalia, como de
cualquier otro proceso, se basará en:
1- ANAMNESIS
En la que no debe faltar la recogida de
posibles hidrocefalias familiares que condi-
cionarán el estudio genético, los procesos
infecciosos padecidos por la madre durante
el embarazo, la edad gestacional en que se
descubrió la hidrocefalia, si se hizo un diag-
nóstico por ecografía prenatal, y la edad de
aparición de los síntomas, así como la evo-
lución del P.C.
La sintomatología de la hidrocefalia en la
infancia, cualquiera que sea su origen, se
manifestará por un síndrome de hiperten-
sión intracraneal, cuyas manifestaciones
clínicas, variarán de acuerdo a la edad del
niño y la evolución más o menos aguda de
la hidrocefalia.
En los neonatos y lactantes, predominará
la megacefalia y la irritabilidad o depresión
6
neurológica, y en el niño mayorcito la
cefalea, vómitos y somnolencia, pudiendo
en los casos de instauración muy aguda,
llegar a situaciones comatosas por afecta-
ción del tronco cerebral, fruto de impacta-
ciones y herniaciones cerebrales entre los
diferentes compartimentos intracraneales.
Si la instauración de la hidrocefalia, ha
sido muy lentamente progresiva (como
sucede en procesos areabsortivos, o en
algunas estenosis de acueducto) y no ha
sido diagnosticada precozmente, los retra-
sos en el desarrollo psicomotor, la torpeza
motora, la dificultad en el aprendizaje y los
problemas visuales, pueden dominar el
cuadro clínico.
En casos de hidrocefalias obstructivas por
procesos extraventriculares (quistes, tumo-
res), se podrá y deberá recoger los posibles
síntomas deficitarios neurológicos,como
alteraciones en la marcha, asimetría en la
motilidad de miembros, dificultades deglu-
torias y de emisión del lenguaje, alteracio-
nes endocrinas etc.
En situaciones de descompensación aguda,
se puede presentar sintomatología focal,
correspondiente a los conos de presión
producidos, como hemos dicho antes, por
herniaciones cerebrales internas.
2- EXPLORACIÓN CLÍNICA
En el neonato y lactante, no se dejará de
recoger el P.C., el abombamiento o no de
fontanela, sintomatología ocular (desvia-
ción de los globos oculares hacia abajo,
paresia de VI par), visualización del F.O.
(en el que podrán recogerse atrofias ópti-
cas, imágenes de coriorretinitis y rara vez
edema de papila en estas edades), rigidez
de nuca, piramidalismo y posibilidad de
retraso madurativo psicomotor.
En los niños mayorcitos, con instauración
aguda de la hidrocefalia, las posiciones
217
anómalas de la cabeza (por herniaciones de
amigdalas cerebelosas) la parálisis de VI
par y el edema de papila, pueden ser signos
premonitorios de una situación grave, que
de progresar sin tratamiento abocaría al
coma y muerte del niño.
Las dificultades en la marcha, por afecta-
ción de la vía corticoespinal, la apatía y los
trastornos de conducta, acompañan fre-
cuentemente a los signos anteriores.
La auscultación craneal, en niños con
megacefalia, de cualquier edad, permitirá
constatar o no la existencia de soplos que
pudieran orientar hacia el diagnóstico de
una malformación vascular.
3-EXPLORACIONES
COMPLEMENTARIAS
Técnicas de Neuroimagen serán obliga-
das. En principio, se realizará una T.A.C.
cerebral, como técnica de mayor rapidez
para valorar el grado de hidrocefalia y la
posibilidad de un drenaje urgente de
L.C.R., que deberá anteponerse a cualquier
otro tipo de exploración complementaria
para la filiación de la etiología si se consi-
dera necesaria.
Si la situación no se considera tributaria de
un drenaje urgente de L.C.R., se iniciarán
las exploraciones complementarias perti-
nentes, para filiar la etiología de la hidro-
cefalia, sobre la que ya habrá orientado la
primera T.A.C. realizada.
No se debe olvidar nunca, que con el diag-
nóstico clínico y por neuroimagen, no se
ha llegado en todos los casos al diagnósti-
co definitivo del origen de la hidrocefalia.
La hidrocefalia, en unos casos, tendrá una
etiología puramente cerebral, pero en otras
ocasiones, no será más que una manifesta-
ción de un proceso más complejo, con
afectación multiorgánica, a veces condi-
cionada genéticamente,(estenosis de acue-
ducto de Silvio ligadas al cromosoma X)
cuyo desconocimiento llevaría a actuacio-
nes poco correctas.
Estudios Neurofisiológicos (E.E.G.,
Potenciales Evocados), Genéticos, Meta-
bólicos pueden ser necesarios, así como
mediciones de presión ventricular y intra-
craneal, o utilización de isótopos marca-
dos, para estudiar problemas de reabsor-
ción del L.C.R.
TRATAMIENTO
El tratamiento de la hidrocefalia (tabla II)
dependerá del origen de la misma, y tende-
rá siempre a eliminar la causa, si es posible,
(fundamentalmente en hidrocefalias obs-
tructivas), pero todos sabemos, que proble-
mas arreabsortivos, hemorrágicos, malfor-
mativos etc.precisarán de tratamientos
derivativos de L.C.R., bien con punciones
evacuadoras como por ejemplo en el caso
de las hemorragias, o bien en esos mismos
procesos y en otros muchos casos, tener
que utilizar los shunts de derivación del
LC.R.
El tratamiento médico, a veces es utilizado,
en un intento de disminuir la producción
de L.C.R., con la Acetazolamida (25-100
mg/Kg/día) y Furosemida (1 mg /Kg/ día).
Cuando ha sido necesaria la colocación de
una derivación de L.C.R., no debemos
pensar que ya se han resuelto todos los pro-
blemas. Las complicaciones y secuelas a
largo plazo, sobretodo cuando se colocan
precozmente (neonatos), alertan cada vez
más a los Neuropediatras y Neurociru-
janos.
Desde la introducción en 1952, de la vál-
vula de SPITZ-HOLTER para el trata-
miento de las hidrocefalias, múltiples
mecanismos de derivación del L.C.R. han
sido diseñados para el tratamiento de las
218
mismas, en un intento de mejorar primiti-
vos sistemas, de los que se derivaban múl-
tiples complicaciones.
No es éste el lugar de pormenorizar tan
dilatado capítulo, en cuanto a tipos o luga-
res de derivación se refiere, pero si decir
que hoy todavía no se ha encontrado el sis-
tema ideal que funcione sin ningún tipo de
problemas.
Las complicaciones que más frecuente-
mente observamos, en niños tratados con
un sistema de derivación de L.C.R., son
ocasionadas por problemas mecánicos,
infecciosos o las producidas por un drenaje
anómalo de L.C.R. bien por defecto o por
exceso.
Vamos a referirnos aquí y ahora, a las com-
plicaciones producidas por un drenaje anó-
malo de L.C.R.
Cuando las complicaciones son por un dre-
naje por defecto de L.C.R., si son muy
inmediatas a la instauración del shunt, su
origen más frecuente, suele ser una inade-
cuada presión de apertura valvular. Si se
presentan más tardíamente, suelen ser pro-
cesos obstructivos relacionados con infec-
ciones. En neuroimagen se evidenciará
ventriculomegalia.
Cuando el drenaje anómalo es por exceso,
las complicaciones precoces, pueden mani-
festarse por higromas subdurales, de fácil
diagnóstico ante la persistencia de la sinto-
matología hipertensiva, y la visualización
de los mismos por T.A.C. cerebral.
Las complicaciones tardías del exceso de
drenaje, constituyen el llamado slit ventri-
cle syndrome (s.v.s) o síndrome de colap-
so ventricular, que en la forma aguda
constituye una de las complicaciones de a
veces difícil diagnóstico, que pueden poner
en peligro la integridad funcional del
paciente o incluso la vida si no se diagnos-
tican y tratan precozmente.
El Slit Ventricle Syndrome (S.V.S.) o sín-
drome de Colapso Ventricular se define
por la presencia esporádica y generalmente
aguda y autolimitada, de síntomas de
hipertensión intracraneal en niños porta-
dores de un shunt de derivación de L.C.R.
Desde que el síndrome fue descrito en
1987 por Mc. Laurin y Olivi, se considera
obligada la asociación a la sintomatología
clínica, de unos ventrículos pequeños en
Neuroimagen (ventrículos como ranuras),
como consecuencia de una disminuida
"compliance" cerebral.
La Incidencia del síndrome no se conoce,
ya que las importantes diferencias que se
han comunicado en relación con la clíni-
ca, la edad de presentación y las diferentes
interpretaciones patogénicas, hacen que se
interprete como S.V.S. situaciones en las
que la sintomatología clínica no se corres-
ponde con él.
La diferencia en su presentación varía de
unos autores a otros entre 4,2% y 11,5%.
Es necesario sin embargo reseñar, que la
incidencia del síndrome, es decir la presen-
tación de síntomas subjetivos, en su forma
aguda o crónica , no corre paralela a la pre-
sencia en neuroimagen de ventrículos
pequeños (en ranura) sin sintomatología
clínica, que es mucho mayor, entre 40 y
60%.
Cuando las exploraciones por Neuroi-
magen evidencian la aparición precoz de
ventrículos más pequeños de lo normal,
por un hiperdrenaje crónico, iremos asis-
tiendo, en muchos casos, a una patología
crónica, relevante, aunque poco descrita
en la literatura, consistente en microcefa-
lia, retraso escolar, y alteraciones E.E.G.,
con las que el niño se acostumbrará a vivir,
y que periódicamente podrán verse inte-
rrumpidas por las descompensaciones agu-
das que pueden obligarle a acudir a un
Servicio de Urgencias.
219
Desde un punto de vista ETIOLÓGICO
S.V.S. no suele relacionarse con el tipo de
hidrocefalia que condujo en cada caso a la
colocación del shunt.
Si es cierto que en las comunicaciones de
algunos autores, las hidrocefalias congéni-
tas presentan mayor número de casos de
S.V.S. que las adquiridas, no se debe en
nuestro criterio a ese factor etiológico, sino
a la necesidad en ellos de tener que colocar
una derivación de forma muy precoz.
PATOGENICAMENTE las teorías son
múltiples. Existe acuerdo, en que debe pro-
ducirse un mecanismo de hiperdrenaje
crónico de la suficiente duración, para que
se hayan producido unos cambios estructu-
rales en un cerebro en desarrollo y en un
cráneo que se modela en función del creci-
miento de aquel. Con este concepto, esta-
mos eliminando ya todos los síntomas de
hiperdrenaje agudo muy próximos a la
colocación del shunt, que se deben a una
hipopresión aguda, y que están muy rela-
cionados con cambios posicionales.
A la situación de hiperdrenaje crónico,se
van sumando otros factores que van a ser
los responsables de la dificultad de dilatar-
se los ventrículos, cuando aumente en
ellos la presión del L.C.R. Esos factores son
la gliosis subependimal que ocurre en los
ventrículos, después de algunos años de
haber colocado un shunt en la infancia
precoz, el cierre prematuro de suturas
secundario a un volumen craneal crónica-
mente disminuido, por la disminución del
tamaño ventricular y como consecuencia
la limitada "compliance" cerebral que le
produce una capacidad disminuida, para
adaptarse a los incrementos del volumen
sanguíneo, haciendo a estos enfermos can-
didatos a padecer cefaleas vasculares
Si en esta situación, se produce una obs-
trucción del cateter por cualquier causa,
no asistiremos a una dilatación ventricular,
pero si a un paso transependimario del
L.C.R. al espacio intercelular cerebral,
favoreciendo su edema.
Si la obstrucción del cateter es a nivel
intraventricular, por las mismas paredes
ventriculares en el caso de microventrícu-
los, pequeños aumentos del L.C.R. con
alguna dilatación ventricular como res-
puesta, liberarían el cateter y harían rever-
sible el cuadro de forma espontánea, hasta
una nueva descompensación.
Naturalmente todo esto es un juego de pre-
siones, y la tolerancia individual del niño
shuntado no es siempre la misma. El mar-
gen volumétrico con el que el niño cuenta
en una determinada situación, explicaría
la gravedad extrema o tolerabilidad de las
descompensaciones esporádicas del S.V.S.
SINTOMATOLOGÍA
Podemos asistir a tres diferentes situacio-
nes:
1. Sintomatología Crónica: Aquellos
niños que con neuroimagen de micro-
ventrículos, soportan de forma crónica
unas cefaleas esporádicas, que no inter-
fieren su vida normal, sin asociarse a
otros síntomas de hipertensión intra-
craneal y donde la valoración del com-
ponente vascular justificaría el trata-
miento con analgésicos y antimigraño-
sos.
2. Sintomatología Subaguda: Cuando la
sintomatología crónica aumenta en
intensidad o en frecuencia, interfirien-
do la vida normal del niño.
3. Sintomatología Aguda: Suele ser la
más grave, en cuanto a la vida y fun-
ción se refiere. El niño pasa de una
situación de normalidad o disfunción
tolerable a un cuadro de cefalea pro-
gresiva, con alteración del estado de
220
conciencia, que difiere claramente de
las situaciones crónicas o subagudas y
que obligan a asistir al Servicio de
Urgencias.
DIAGNÓSTICO, puede plantear proble-
mas, pues la situación clínica del niño
hace pensar, como lógicamente es, en una
hipertensión intracraneal por mal funcio-
namiento valvular, esperando encontrar
en la T.A.C. cerebral una dilatación ven-
tricular.
Cuando estos ventrículos se evidencian
pequeños, y además no se comparan con
imágenes previas, el desconcierto, en
cuanto al diagnóstico, si no se conoce el
S.V.S., puede conducir a retrasos en el tra-
tamiento quirúrgico y/o del edema cerebral
y producir lesiones irrecuperables o incluso
la muerte del enfermo.
TRATAMIENTO (tabla III), variará en
función de la intensidad de la cefalea y su
repercusión en la vida del niño. La utiliza-
ción de analgésicos y antimigrañosos han
demostrado su eficacia en las formas cróni-
cas. Desgraciadamente las secuelas depen-
dientes de las alteraciones del desarrollo
cerebral en los casos que desarrollan
microcefalia, no tienen tratamiento una
vez instauradas. La prevención de las mis-
mas evitando el hiperdrenaje, es un reto
para el que se está buscando solución.
Las formas subagudas y agudas precisarán
de tratamiento quirúrgico, que variará
desde las técnicas para disminuir el hiper-
drenaje (aumento de la presión de apertu-
ra valvular, mecanismos antisifón etc.)
hasta intervenciones que ayuden a modifi-
car la "compliance", craneocerebral, como
la craniectomía bitemporal.
La información a los padres, en cuánto a
pronóstico, se basará en la etiología de la
hidrocefalia, en la necesidad ó no de tener
que utilizar mecanismos derivativos de
L.C.R. y en caso positivo, el pronóstico
será absolutamente reservado en cuanto a
posibles complicaciones derivadas de los
mismos.
BIBLIOGRAFÍA
1. Di Rocco C.: Is the slit ventricle syndrome
always a slit ventricle syndrome ?. Child´s Nerv.
Syst.(1994) 10: 49-58
2. Dunn D W, Epstein LG: Decision making in
Child Neurology. 1998,BC. Decker Company, INC.
Philadelphia-Toronto.
3. Mc Laurin RL, Olivi A: Slit ventricle syndrome:
review of 15 cases. Pediat. Neurosc. (1987) 13: 118-
24
5. Rekate HL: Classification of slit-ventricle
syndromes using intracranial pressure monitoring.
Pediatr. Neurosurg. (1993) 19: 15-20
6. Rodriguez Costa T, Casas Fernández C,
Domingo Jimenez R et al.: Incidencia y evolución
del colapso ventricular (slit ventricle) en
hidrocefalias posthemorrágicas neonatales y
secundarias a mielomeningocele. Rev. Neurol.
(1994) 22: 167-70
7. Sgouros S, Malluci C, Walsh AR et al. : Long-
term complications of hydrocephalus.Pediatr.
Neurosurg. (1995) 23: 127-132
8. Vernet O, Campiche R, de Tribolet N: Long
term results after ventriculoatrial shunting in
children. Child´s Nerv. Syst. (1993) 9: 253-255

4. Nulsen FE, Spitz EB: Treatment of hydrocefalus 9. Walker ML, Fried A, Petronio J: Diagnosis and
by direct shunt from ventricle to jugular vein.Surg. treatment of the slit ventricle syndrome.
Forum (1952) 2: 399-403 Neurosurg.. Clin. North. Am. (1993) 4: 707-14

TABLA I.
HIDROCEFALIAS : ETIOPATOGENIA

1- Por incremento de la producción de L.C.R.

- Coroidoplexitis
- Papiloma de plexos coroides

2- Por obstrucciones en las vias de circulación del L.C.R.

- Malformaciones congénitas del acueducto de Silvio (a veces genéticas)
- Malformaciones congénitas del IV ventrículo (Dandy-Walker, Arnold-Chiari)
- Hemorragias ventriculares o subaracnoideas
- Procesos infecciosos
- Malformaciones vasculares
- Tumores

3- Por alteración en la reabsorción del L.C.R. (granulaciones aracnoideas)

- Hemorragias
- Trombosis venosa

221
 TABLA II.
HIDROCEFALIAS. PROTOCOLO DIAGNÓSTICO-TERAPÉUTICO
Hidrocefalia: Clínica compatible
T.A.C. o I.R.M
Dilatación ventricular con espacios Dilatación ventricular y de
subaracnoideos pequeños espacios subaracnoideos
Obstrucción por Sin tumor o quiste Hidrocefalia Externa
tumor o quiste
Tratamiento según causa Malformaciones. Problemas reabsorción(*) Vigilar crecimiento
Decidir tratamiento
Dilatación ventricular moderada Dilatación ventricular acentuada
Poco progresiva o rápidamente progresiva
Considerar- tratamiento médico
Crecimiento craneal y Dilatación ventricular Derivación ventriculo-peritoneal
ventricular estable progresiva
(*) Completar estudio etiológico con exploraciones complementarias según texto.

TABLA III.
SÍNDROME DE COLAPSO VENTRICULAR.
PROTOCOLO DIAGNÓSTICO-TERAPÉUTICO
Cefaleas en niños con shunt de derivación ventriculo-peritoneal

¿Interfieren su normal actividad? NO

SI

¿Tienen características clinicas y en neuroimagen de S.V.S.?

NO SI

Monitor P.I.C. Revisión del shunt

disminución del
mecanismo sifón.
Cefaleas por baja presión intermitente
Intermitentes obstrucciones proximales ¿Hay mejoría?
NO
Alta presión con fracaso del shunt
(Hidrocefalo volumen normal) SI
Expansión craneal
Alta presión con shunt funcionante Descompresión venosa
Esteroides
Cefaleas no relacionadas con el shunt Tratamiento con analgesicos
y antimigrañosos.

222

TUMORES CEREBRALES INFANTILES:
DIAGNÓSTICO Y SEMILOGÍA
NEUROLÓGICA
Carmen Garaizar
FRECUENCIA
La incidencia anual en la población euro-
pea y norteamericana es de 3 /100.000
habitantes menores de 15 años, con una
relación hombre /mujer a esta edad, de 1,2.
La tendencia alcista de las últimas décadas,
se ha estabilizado finalmente, en los meno-
res de 15 años (National Cancer Institute.
EE.UU., 1999), al contrario de lo que ocu-
rre en el otro extremo de la curva de edad,
hallazgo éste confirmado en nuestro país
por el Centro Nacional de Epidemiología
(1999), y atribuído a los mejores métodos
diagnósticos.
FACTORES DE RIESGO
MEDIO-AMBIENTAL
En lo que respecta a la infancia,se ha des-
cartado la influencia de los campos elec-
tro-magnéticos (aunque está por estudiar
el producido por la antena de los teléfonos
móviles), y de los traumatismos craneo-
encefálicos, incluído el traumatismo obsté-
trico. No se ha demostrado el efecto perni-
cioso de los compuestos nitrogenados en la
dieta de la gestante. Hay evidencia sugesti-
va pero no concluyente sobre la influencia
de la edad del padre durante la concep-
ción, el uso domiciliario de pesticidas y el
fumar pasivamente durante el embarazo.
Hay evidencia franca sobre la exposición
profesional paterna en la industrias de las
pinturas, y sobre el efecto protector de la
ingesta de vitaminas durante la gestación,
223
27
pero son las radiaciones ionizantes el único
factor cuya relación causal está completa-
mente demostrada. La causa de la mayor
parte de los tumores cerebrales es descono-
cida.
FACTORES GENÉTICOS
Existen varias estrategias: 1) El estudio de
la predisposición tumoral de enfermedades
genéticas conocidas; 2) el intento de iden-
tificar anomalías genéticas en el tejido
tumoral, específicas de cada tipo de tumor;
3) los análisis de agregación familiar tumo-
ral; 4) la búsqueda de síndromes malforma-
tivos y anomalías genéticas entre los fami-
liares. Pero, por lo que sabemos, la propor-
ción de tumores cerebrales atribuíbles a
factores hereditarios no supera el 4%. Los
síndromes hereditarios con mayor predis-
posición tumoral en el SNC son:
Neurofibromatosis I y II, Esclerosis
Tuberosa, Enfermedad de von Hippel-
Lindau, síndrome de poliposis familiar y
síndrome carcinomatoso de células basales
nevoides. La anomalía genética consiste,
en algunos casos, en la pérdida de material
genético en un gen supresor de tumores
(NF-II), y en otros, se sospecha que la
mutación impide la inactivación de un
oncogen (NF-I).
CLASIFICACIÓN
Se realiza en base a la localización, exten-
sión e histología, parámetros todos que
difieren en la infancia respecto a la edad
adulta. En el futuro, la clasificación englo-
bará también los factores genéticos intrín-
secos del tumor (estrategia 2, arriba men-
cionada): inmuno-histoquímico, genético
molecular, citogenético y mediciones de la
actividad mitótica.
1. Histología: Se basa en la Clasificación
de la World Health Organization, pero
la controversia continua: Los llamados
ahora tumores neuroectodérmicos pri-
mitivos (PNET) se denominaban
meduloblastomas si se localizaban en la
fosa posterior, pineoblastomas si en la
región pineal, neuroblastomas cerebra-
les si en los hemisferios, a pesar de su
idéntica histología. Cuando es posible,
se intenta utilizar ambos sistemas de
clasificación, para no perder la infor-
mación clínica acumulada durante
décadas. La última versión (1996)
corresponde a la International
Classification of Childhood Cancer. Por
otra parte, los astrocitomas se clasifi-
can como “de bajo grado” (grados I y II
de Kernohan) y “grado alto” (grados III
y IV). El término gliobastoma multi-
forme se mantiene para el más maligno
de los astrocitomas.
2. Localización: Aproximadamente el
50% son infratentoriales (astrocitoma
cerebeloso, meduloblastoma, ependi-
moma y glioma de tronco); el 20% son
selares o supraselares (craneofaringio-
ma, gliomas quiasmático, talámico e
hipotalámico, y germinomas); y el 30%
restante de localización hemisférica
(astrocitomas, oligodendroglioma,
PNET, ependimoma, meningioma,
tumores de plexos coroides, tumores de
la región pineal y tumores de estirpe
neuronal o mixta).
3. Extensión: Tienen mas propensión a
diseminarse por el espacio subaracnoi-
deo los meduloblastomas, ependimo-
224
mas y germinomas. Si la neuroimagen
cerebral sugiere uno de estos tipos, es
importante realizar una RNM medular,
con gadolinio, antes de la cirugía, así
como analizar el LCR: citología, gluco-
sa y proteínas. Los marcadores tumora-
les en LCR son especialmente útiles en
el caso de germinomas. El meduloblas-
toma puede ocasionalmente producir
metástasis óseas, por lo que deberá
valorarse la gammagrafía y biopsia de
médula ósea. No se ha demostrado
mayor riesgo de diseminación con las
derivaciones ventrículo-peritoneales.
CARACTERÍSTICAS
CLÍNICAS
1. Síndrome de hipertensión intracraneal.
Refleja habitualmente la hidrocefalia
obstructiva por un tumor de fosa poste-
rior. Con mucha menos frecuencia la
hidrocefalia es secundaria a compre-
sión hemisférica o a hiperproducción
de LCR por un tumor de plexos coroi-
des. La obvia progresividad clínica de
este cuadro es el único elemento fiable
para diferenciarlo de las tan comunes
cefaleas benignas de la infancia. Por
ello, un exámen neurológico cuidadoso
es de primordial importancia. El déficit
visual por atrofia óptica secundaria a
papiledema crónico es un hallazgo
poco frecuente, y cuando detectamos
tal déficit es mas fácil que corresponda
a un tumor de vías ópticas con o sin
hipertensión intracraneal. A esta últi-
ma, es fácil que se asocien signos de
falsa localización: diplopia por paresia
de los pares oculomotores, o el déficit
de la elevación ocular por compresión
del tectum. La ataxia propia del cráneo
hipertensivo es mas bien una apraxia
de la marcha secundaria a la hidrocefa-
lia, y por lo tanto también falso signo
de focalidad. En los lactantes, un dato
 importante para el diagnóstico de
hidrocefalia es la macrocefalia progre-
siva. Sin embargo, debe hacerse una
ecografía cerebral antes de alarmar a la
familia, especialmente cuando el resto
de la exploración es anodina, ya que la
macrocefalia idiopática benigna es un
proceso sumamente frecuente que tam-
bién produce la temible escalada de
percentiles del perímetro cefálico,
durante el primer año de vida. La tor-
tícolis persistente puede indicar un
desplazamiento de la amigdala cerebe-
losa o un tumor cérvico-bulbar.
2. Signos de focalización: Una hemiparesia
sugiere un origen hemisférico o de
tronco cerebral; la paraparesia apunta
a un origen espinal y mas raramente a
un proceso expansivo de la cisura
interhemisférica. La afectación de
pares craneales bajos es propia de la
invasión de tronco, especialmente si se
asocia a afectación de vías largas en
ausencia de hipertensión intracraneal.
El nistagmo sin déficit visual indica
afectación de tronco o cerebelo. La
ataxia de tronco, afectación del ver-
mix. El síndrome diéncefálico es carác-
terístico de infiltración a ese nivel y
suele acompañarse de alteraciones
visuales secundarias a afectación quias-
mática.
3. Crisis convulsivas: Son el primer sínto-
ma del 6-10% de los tumores cerebra-
les infantiles, y aparecen a lo largo de
la evolución en un 10-15% adicional.
Su aparición depende de la localiza-
ción tumoral (50% de los tumores
hemisféricos producen convulsiones),
de la estirpe celular (gangliogliomas y
astrocitomas especialmente), del grado
de malignidad (en menores de 10 años,
28% de los gliomas de bajo grado debu-
tan con epilepsia, y 12% de los de alto
grado), y de la edad (el debut epilépti-
225
co de los tumores es menos probable en
la infancia que en la edad adulta). Los
pacientes tumorales que debutan con
convulsiones tienen una exploración
neurológica inicialmente normal en el
75% de los casos, y refieren alteracio-
nes del comportamiento el 50%.
Por otra parte, el 1-5% la población
epiléptica presenta una etiología tumo-
ral, aumentando el porcentaje con la
mayor utilización de estudios neurorra-
diológicos. El origen tumoral es mas
frecuente en las crisis parciales y en
sujetos de menor edad: 17% de los
menores de 4 años con epilepsia par-
cial. La larga evolución de la epilepsia
disminuye el riesgo pero no lo suprime:
OR=9,4 para las epilepsias con menos
de un año de evolución, y 4,7 para
aquellas con mas de 10 años. Las con-
vulsiones febriles no suponen riesgo
alguno. Las crisis epilépticas pueden
aparecer a cualquier edad, desde los
primeros días de vida. Es importante la
práctica de una RNM en todo niño
con epilepsia parcial que no correspon-
da a los bien conocidos síndromes idio-
páticos, y cuya etiología no haya sido
firmemente establecida. En tales casos,
la normalidad EEG o buena respuesta
inicial al tratamiento, no son garantía
de ausencia tumoral.
En los niños sometidos a cirugía por epi-
lepsia intratable, el porcentaje de tumo-
res es del 12%, aumentando considera-
blemente la frecuencia si la serie qui-
rúrgica se circunscribe al lóbulo tem-
poral. Los pacientes con epilepsia
intratable en los que la cirugía de la
epilepsia demostró un origen tumoral,
tenían una exploración normal previa
en el 80-97%. Las crisis son del tipo
parcial complejo en la mitad de los
casos, y en casi la tercera parte pueden
asociarse diferentes tipos de crisis.
 Varios estudios han descartado la posi-
bilidad oncogénica de los fármacos
antiepilépticos. Toda epilepsia de difí-
cil control debe ser estudiada con
RNM. Un TAC previo normal o con
hipodensidades aparentemente resi-
duales no supone garantía alguna en
estos casos.
4. Alteraciones endocrinas. La obesidad,
talla corta y pubertad retrasada sugie-
ren la presencia de un craniofaringio-
ma o glioma hipotalámico. La puber-
tad precoz es frecuente en los tumores
hipotalámicos y en los de la región
pineal. La diabetes insípida se observa
en los germinomas supraselares. La dis-
función pituitaria, en todas sus varian-
tes, indica claramente su localización.
5. Coma de instauración súbita. Es muy
infrecuente y suele deberse a una
hemorragia intratumoral. Puede tam-
bién observarse en los raros casos de
metástasis cerebrales de tumores como
el rabdosarcoma embrionario, el tumor
de Wilms y el sarcoma osteogénico. La
obstrucción súbita de uno de los aguje-
ros de Monroe es excepcional.
EXÁMENES
COMPLEMENTARIOS
La técnica de elección es la RNM. El TAC
ha quedado reducido a una medida de
apoyo ante la sospecha de calcificaciones y
en las situaciones en las que se requiere un
estudio rápido y sin anestesia (hidrocefalia
descompensada, hemorragia intratumoral,
etc.). La angio-RNM ha desplazado a la
técnica convencional para situaciones
escasas y precisas. Se intenta conseguir una
mayor aproximación al diagnóstico histo-
lógico a través de la imagen, con la RNM
con espectroscopia y las nuevas secuencias.
Se intenta delimitar con mayor seguridad
el campo quirúrgico gracias a la RNM fun-
226
cional (áreas motoras y del lenguaje), y
durante el acto quirúrgico gracias a la eco-
grafía y a los registros y estimulación elec-
trofisiológica. Los estudios con PET ayu-
dan a diferenciar la recidiva tumoral de la
radionecrosis, y contribuyen al diagnóstico
de los pequeños tumores que originan epi-
lepsia intratable.
ALGUNAS
CONSIDERACIONES
SOBRE EL TRATAMIENTO
1. El Comité de Tumores. Para unos resul-
tados óptimos se requieren los esfuerzos
coordinados de neurólogos, neurociru-
janos, oncólogos y radioterapeutas,
además de neurorradiólogos, neuropa-
tólogos, rehabilitadores y, cuando sea
conveniente, endocrinólogos y psicó-
logos del área pediátrica. La Unidad de
Oncología Pediátrica suele ser la coor-
dinadora principal del tratamiento de
estos niños.
2. Objetivos quirúrgicos. Se trata de obte-
ner un diagnóstico histológico, de
reducir la masa tumoral y liberar la cir-
culación de LCR. Solo en los casos de
epilepsia intratable, el último de estos
objetivos es sustituido por el del con-
trol crítico. Los tumores profundos de
difícil acceso requieren la práctica de
una biopsia estereoataxica, salvo
excepciones, como los gliomas de tron-
co no exofíticos, por ejemplo. El pro-
nóstico de la mayoría de los tumores
depende en gran parte de lo completo
o incompleto de la extirpación. Se
recomienda el control neurorradiológi-
co durante las primeras 72 horas de la
intervención, antes de que los procesos
de cicatrización se hagan notar.
3. El caso de los gliomas ópticos de la
Neurofibromatosis tipo I. Se detectan en
menos del 20% de estos pacientes,
 habitualmente en el curso de los con-
troles periódicos en pacientes asinto-
máticos o con déficits visuales estáti-
cos. Dado que se trata de astrocitomas
de bajo grado, si no hay signos de evo-
lutividad, no se obtiene confirmación
histológica ni se ofrece tratamiento.
4. El caso de la cirugía de la epilepsia
cuando su origen demuestra ser tumo-
ral.
4.1. El glioma indolente: ¿cuándo interve-
nir? Ni la intervención precoz ni la
radioterapia han demostrado su efica-
cia en estos casos, a diferencia de los
tumores no epileptógenos. La epilep-
sia, sin embargo, no remitirá sin la
cirugía. La controversia se mantiene.
4.2. Resección del foco tumoral o del foco
epiléptico: La atrofia del hipocampo
(gliosis y pérdida neuronal) se asocia
con frecuencia a la epilepsia del lóbulo
temporal, independientemente de que
ésta esté producida o no por un tumor
del mismo lóbulo. Las implicaciones
patogénicas son todavía objeto de estu-
dio, y hay quien discrepa sobre la con-
veniencia de extirpar ambas zonas.
4.3. Las formas de transición de cortex
displásico a focos neoplásicos corticales:
Se encuentran en al menos el 4% de
las lobectomías por epilepsia intrata-
ble. Se asocian a tumores benignos o
de lenta evolución: disembrioplástico
neuroepitelial (DNT), oligodendro-
gliomas y, mas raramente, a astrocito-
mas de bajo grado. El significado de
esta asociación todavía se desconoce.
SECUELAS
NEUROLÓGICAS DEL
TRATAMIENTO
Con la ayuda de la quimioterapia se inten-
ta demorar, evitar o modificar la radiotera-
227
pia craneal en los menores de tres años.
Los efectos secundarios mas frecuentes son
la radionecrosis cerebral, la arteritis post-
irradiación, la leucoencefalopatía progresi-
va difusa, la microangiopatía mineralizan-
te cerebral y los granulomas calcificados.
En los niños con leucemia linfoblástica
aguda que recibieron radioterapia con o sin
metrotexate intratecal, se ha observado
además una dilatación ventricular y de los
espacios subaracnoideos, residual. El des-
arrollo cognitivo se ve afectado sobretodo
en los mas pequeños. La aparición de
segundos tumores a los 10 años (rango: 1-
12 años) de la radioterapia es un hecho
constatado, sobre el área irradiada pero de
diferente tipo histológico. Su verdadera
incidencia está aún por definir.
BIBLIOGRAFIA
1. Preston-Martin S. Epidemiology of primary
CNS neoplasms. Neurol Clin 1996;14(2):273-290
2. Sutton LN. Central Nervous System Tumors
and Vascular Malformations. En O=Neil et al.
(Eds.), Pediatric Surgery, 5th edition. Mosby-Year
Book Pubs. St. Louis. 1998
3. Quade G. Childhood Brain Tumor. URL:
http://cancernet.nci.nih.gov/clinpdq/soa.html
4. Smith DF, Hutton JL, Sandermann D, Foy PM,
Shaw MDM, Williams IR, Chadwick DW. The
prognosis of primary intracerebral tumors presenting
with epilepsy: the outcome of medical and surgical
management. J Neurol Neurosurg Psychiatry
1991;54:915-920
5. Berger MS, Ghatan S, Geyer JR, Keles GE,
Ojemann GA. Seizure outcome in children with
hemispheric tumors and associated intractable
epilepsy: The role of tumor removal combined with
seizure foci resection. Pediatr Neurosurg 1991-
92;17:185-191
6. Prayson RA, Esyes ML, Morris HH. Coexistence
of neoplasia and cortical dysplasia in patients
presenting with seizures. Epilepsia 1993;34(4):609-615
7. Duffner PK, Cohen ME. The long-term effects
of Central Nervous System therapy on children with
brain tumors. Neurol Clin 1991;9(2):479-497.

ATAXIA AGUDA
Fernando Mateos Beato
CONCEPTO
La ataxia es un signo neurológico que indi-
ca una alteración de la coordinación moto-
ra voluntaria y del control postural.
Clasicamente hay dos tipos de ataxia: ata-
xia cerebelosa y ataxia sensorial, por afec-
tación de los cordones posteriores de la
médula espinal y que es excepcional en la
infancia.
La ataxia cerebelosa se puede acompañar
de otros signos de disfunción del cerebelo:
temblor de intención y actitud, dismetría,
nistagmus, disartria e hipotonía. Cuando la
lesión se localiza en linea media (vermis)
lo más afectado es la estática y la marcha;
cuando la afectación es hemisférica hay
temblor, dismetría e hipotonía, del mismo
lado de la lesión.
Hay otras causas de desequilibrio y de
incoordinación, diferentes de la ataxia que
son secundarias a lesiones localizadas en la
corteza frontal, laberinto, raices y nervios
periféricos.
ETIOLOGIA Y PATOGENESIS
La etiología es múltiple y variada. Puede
ser el signo de presentación en un niño
previamente sano, o puede complicar a
muy diversos procesos clínicos.
Las dos principales causas de ataxia cere-
belosa aguda son las intoxicaciones y la
cerebelitis aguda postinfecciosa. Otras
228
28
etiologías a considerar son:
-traumatismo craneal -infecciones del SNC
-tumores de fosa posterior -jaqueca basilar
-enfermedades hereditarias -enfermedad vascular
-procesos desmielinizantes -anoxia
-síndromes paraneoplásicos -enfermedades inmunológicas
ATAXIAS AGUDAS
MANIFESTACIONES CLINICAS
-Ataxia cerebelosa aguda. La cerebelitis
aguda postinfecciosa comienza entre los 2
y 7 años de edad, con aislados casos en la
adolescencia e incluso más tarde. En el
80% de los casos sucede 2-3 semanas des-
pues de una infección: 50% de presumible
origen vírico, 25% postvaricela, y 5% por
otras causas (vacunación y mononucleo-
sis). El inicio es muy brusco, con marcada
ataxia, dismetría, nistagmus e hipotonía.
Esta sintomatología, cuya severidad es muy
amplia, se completa en pocas horas, no
progresando más. Es característico que no
haya signos de hipertensión intracraneal
(HIC), afectación del estado mental, ni
otros datos de enfermedad sistémica ( p. e.
fiebre). Esta clínica mejora en pocos dias
aunque la normalización de la marcha
puede tardar entre 3 semanas y 6 meses. En
un 20-25% de los casos la recuperación no
es completa, quedando algun tipo de
secuelas.
8
Al diagnóstico se llega por la historia clí-
nica. Debe hacerse siempre un TAC que
puede obviarse en las ataxias postvaricela.
Una punción lumbar debe realizarse si se
sospecha una meningoencefalitis. En el
50% el LCR muestra una moderada pleo-
cítosis y en el 25% hay un leve aumento de
proteínas.
Esta entidad no precisa ningún tratamien-
to.
-Ataxia aguda de origen tóxico. La intoxi-
cación puede ser accidental (entre 1-4
años), por sobredosis medicamentosa (p. e.
anticonvulsivantes), por problemas psi-
quiátricos (adolescentes), o por tóxicos
(alcohol). La ataxia está casi siempre aso-
ciada con cambios en el estado mental que
varían desde el delirio y la agitación, hasta
la letargia y el coma. Es comun la presen-
cia de nistagmus. Fiebre y signos menin-
geos están ausentes.
El diagnóstico debe sospecharse en toda
ataxia aguda con alteración del estado
mental y sin antecedentes de trauma o
infección.
-Ataxias agudas de etiología infecciosa.
Una ataxia puede ser el signo inicial de las
meningoencefalitis víricas. La ataxia es
generalmente transitoria dejando paso
pronto a otros signos neurológicos:
meningismo, afectación de pares craneales,
disminución del nivel de conciencia y cri-
sis convulsivas. La fiebre no suele faltar. El
LCR es siempre anormal.
Una ataxia tambien puede observarse en la
fase de recuperación de las meningitis bac-
terianas, desapareciendo espontaneamente
en poco tiempo.
-Ataxia aguda de origen tumoral. Aunque
los tumores de fosa posterior suelen cursar
con una ataxia lentamente progresiva, un
comienzo agudo es relativamente frecuen-
te. Ello suele ser debido a un brusco
229
aumento de tamaño por hemorragia intra-
tumoral o a hidrocefalia. La ataxia se aso-
cia a síntomas y signos de HIC (cefaleas,
vómitos y edema de papila), nistagmus,
afectación de pares craneales y tortícolis.
Un TAC debe ser siempre la primera prue-
ba diagnóstica.
-Ataxia postraumática. La mayoría de las
ataxias postraumáticas de los niños corres-
ponden a un síndrome de concusión cere-
bral, con excelente recuperación. En trau-
mas más graves es debida a una contusión
o hematoma en la fosa posterior, siendo el
pronóstico mucho más incierto.
-Jaqueca basilar. Ocurre en niños de cual-
quier edad. Se caracteriza por episodios
agudos y recurrentes de vértigo, vómitos,
diplopía, alteraciones visuales, ataxia (en
un 50% de los casos), y cefalea. La clínica
neurológica puede durar desde pocas horas
hasta 3-4 dias. Una historia familiar de
migraña es frecuente y de gran ayuda diag-
nóstica.
-Ataxia aguda secundaria a enfermedad
cerebrovascular. Ataxia es un signo pro-
minente en las hemorragias espontaneas
del cerebelo (por una malformación vascu-
lar o una coagulopatía) y en la isquemia
vertebrobasilar. Algunas vasculitis (lupus,
periarteritis, enfermedad de Kawasaki)
presentan ataxia al afectar vasos intracra-
neales.
-Ataxia aguda en enfermedades heredita-
rias. Diversas enfermedades hereditarias y
metabólicas cursan con ataxia aguda, con
frecuencia recurrente. En este grupo se
incluyen aminoacidopatías (enfermedades
de Hartnup y del jarabe de arce), lipidosis,
deficiencia en piruvato deshidrogenasa
(síndrome de Leigh), y las ataxias episódi-
cas paroxísticas de herencia dominante.
-Encefalopatía mioclónica (síndrome
opsoclonus-mioclonus). Se inicia, de
forma aguda o subaguda, entre los 6 meses
y 6 años y se caracteriza por movimientos
caóticos de los ojos (opsoclonus), ataxia y
mioclonías. Puede ocurrir como forma
idiopática o ser secundaria al efecto remo-
to de un neuroblastoma oculto; en ambos
casos el mecanismo patogénico es una alte-
ración inmunitaria. El 50% de los pacien-
tes queda con secuelas motoras y un tercio
con variable grado de retraso intelectual.
-Ataxias secundarias a un accidente
agudo neurológico. Puede verse una ataxia
en el curso de una anoxia cerebral o tras un
paro cardiaco. Tambien hay ataxia, de
caracter transitorio, en las hipoglucemias,
hipertermias prolongadas, golpe de calor, y
en algunas crisis epilépticas (status de
pequeño mal y estados postcríticos).
-Otras causas de ataxia. Aunque son raras
en el niño, hay enfermedades neurológicas
en las que la ataxia es un signo habitual:
esclerosis múltiple, síndrome de Miller-
Fisher y en la picadura por garrapatas.
DIAGNOSTICO CLINICO
En el diagnóstico de una ataxia aguda es
esencial valorar los siguientes elementos
clínicos:
-Antecedentes familiares. Positivos en la
jaqueca, enfermedades metabólicas y ata-
xias hereditarias.
-Búsqueda minuciosa de antecedentes
traumáticos, infecciosos, epilepsia, ingesta
de tóxicos y fármacos, y problemas psiquiá-
tricos.
-Edad. Muchas ataxias guardan relación
con la edad. En los adolescentes hay que
sospechar sobre todo una intoxicación y,
en menor grado, un tumor cerebral o una
esclerosis multiple. Entre los 5-10 años son
frecuentes las encefalitis y los tumores. Por
debajo de los 5 años predominan la ataxia
postinfecciosa, el trauma craneal, la into-
230
xicación accidental, y la encefalopatía
mioclónica.
-Signos acompañantes. La somnolencia y
el nistagmus hacen pensar en una intoxi-
cación. La fiebre, rara en las ataxias agu-
das, sugiere meningoencefalitis. La cefalea
y los vómitos son signos de alarma que se
asocian a los tumores de fosa posterior pero
tambien a la jaqueca basilar. Por último, el
edema de papila se descartará siempre en
toda ataxia aguda ya que indica una HIC.
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
-Prueba de imagen. Excepto en los casos
claros de intoxicación o en la cerebelitis
postvaricela, en toda ataxia aguda debe
realizarse siempre un TAC cerebral. Se
hará además una RM si se sospecha escle-
rosis múltiple o enfermedad metabólica.
-Punción lumbar. El estudio de LCR está
indicado cuando se piense en una infec-
ción, una esclerosis múltiple o un síndro-
me de Miller-Fisher.
-Análisis de tóxicos. Obligados cuando la
anamnésis lo sugiera, si la causa no está
clara, o si hay alteración del nivel de con-
ciencia y el TAC es normal.
-Otras pruebas diagnósticas dependerán de
la sospecha etiológica: RX de torax y abdo-
men, ácidos vanilmandélico y homovaníli-
co (neuroblastoma), aminoácidos (meta-
bolopatías), EEG (epilepsia), EMG (sín-
dromes de Guillain-Barré y de Miller-
Fisher).
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Debe hacerse con otras alteraciones del
equilibrio de origen no cerebeloso:
-La disfunción laberíntica, tóxica o infec-
ciosa, provoca una gran inestabilidad fun-
damentalmente estática, marcado vértigo
que empeora con los movimientos de la
cabeza, nauseas y vómitos. Suele observar-
se un nistagmus asimétrico.
-El vértigo paroxístico benigno del lactan-
te. Ocurre entre los 2 y 6 años y se carac-
teriza por bruscos episodios de vértigo e
inestabilidad, con palidez y nistagmus. Las
crisis duran escasos minutos con tendencia
a la recurrencia. Nunca hay alteración de
la conciencia. En la mayoría de los casos
hay antecedentes familiares de jaqueca y
con el paso del tiempo estos episodios son
reemplazados por claras crisis migrañosas.
-Reacciones de conversión. Frecuentes en
niñas entre los 10 y 15 años. La marcha es
abigarrada, "teatral", sin llegar a caerse, y
no asociada a dificultades en la estática. El
resto de la exploración neurológica es
siempre normal.
TRATAMIENTO Y
PRONOSTICO
El pronóstico y el tratamiento de las ata-
xias agudas cerebelosas dependen logica-
mente de su causa. Solamente en la ence-
NOTAS
231
falopatía mioclónica existe un tratamiento
medicamentoso específico con ACTH o
esteroides.
Como signo aislado, la ataxia cerebelosa
carece de tratamiento.
BIBLIOGRAFIA
1. Connolly AM, Dodson WE, Prensky Al, et al.
Course and outcome of acute cerebellar ataxia. Ann
Neurol 1994; 35:673-679.
2. Fenichel GM. Ataxia. In Fenichel GM, ed:
Clinical Pediatric Neurology: a signs and symptoms
approach, 3rd edition. W. B. Saunders Company,
Philladelphia, 1997; 230-252.
3. Gieron-Korthals MA, Westberry KR, Em-
manuel PJ. Acute childhood ataxia: 10 year
experience. J Child Neurol 1994; 9:381-384.
4. Prats Viñas JM. Ataxias y síndrome cerebeloso.
En Fejerman N, Férnandez Alvarez E, eds:
Neurología Pediátrica, 2ª edición. Editorial Médica
Panamericana, Madrid, 1997; 434-446.
5. Singer HS. Migraine headaches in children.
Pediatrics in Review 1994; 15:94-101.
6. Swaimann KF. Cerebellar dysfunction and
ataxia in childhood. In Swaimann KF, ed: Pediatric
Neurology. Principles and Practice, 2nd edition.
Mosby-Year Book, Inc., St. Louis, 1994; 261-269.

TICS
Emilio Fernández Alvarez
CONCEPTO
Los tics son movimientos estereotipados,
involuntarios, inoportunos, no-proposíti-
vos, absurdos, irresistibles, de los músculos
esqueléticos o faringo-laringeos. Estos últi-
mos son los responsables de la emisión de
sonidos o ruidos.
Su carácter involuntario no es total. Los
pacientes pueden ejercer algún tipo de
control sobre el movimiento. General-
mente el paciente los vive como una pul-
sión cuya ejecución produce sentimiento
de paz.
Los tics son de un gran polimorfismo tanto
en su localización como en su intensidad.
Pueden ser divididos en:
a) tic motor simple que implica un solo
músculo o un grupo múscular.
b) tic motor complejo que provoca un
movimiento elaborado implicando
varios grupos musculares.
c) tic fónico cuando se expresa con voca-
lizaciones, ruidos simples o,incluso,
lenguaje articulado (ecolalia, palilalia
o coprolalia).
ETIOPATOGENIA
Los tics pueden ser primarios o ir asociados
(raramente en el niño) a otras enfermeda-
des (por ejemplo neuroacantocitosis) o ser
causados por medicamentos. En estos últi-
mos casos se les denomina tics secundarios o
touretismo.
232
29
La etiología de los tics primarios es desco-
nocida. Hay consenso que los factores
genéticos juegan un papel importante. Se
postulan bien una herencia autosómica
dominante con variable expresividad, bien
una herencia multifactorial.
Existe la posibilidad que algunos de los tics
considerados como primarios sean causa-
dos por infección estreptocócica dentro del
grupo heterogeneo de trastornos denomi-
nado PANDAS (PANDAS= paediatric
autoimmune neuropsychiatric disorders asso-
ciated with streptoccocus infection).
En todo caso los tics serían efecto de un
desequilibrio de neurotransmisores en el
que jugaría un papel importante la hipe-
ractividad dopaminérgica.
CLÍNICA
– Predominio en el sexo masculino (3:1)
– Edad de inicio generalmente entre 5 y
10 años. 99% de los casos antes de los
15 años. Aunque muy raros, hay casos
reportados de inicio tan precoz como el
año de vida.
TRASTORNOS
ASOCIADOS
Son múltiples. Los mas frecuentes:
– defecto de atención con hipercinesia
(50-60%)
– trastorno obsesivo-compulsivo(26-
67%)
9
CRITERIOS PARA
CLASIFICACIÓN DE LOS
TICS PRIMARIOS (basado en
los criterios del DSM IV)
Criterios comunes:
– los tics ocurren muchas veces al día
(usualmente en brotes) casi cada día
– el trastorno causa un disturbio acusa-
do o repercute significativamente en la
vida social, ocupacional, u otras áreas
importantes de su actividad.
– comienzo antes de los 18 años
– el trastorno no es debido al efecto
directo de una substancia o una enfer-
medad .
Enfermedad de Tourette:
– múltiples tics motores y uno o mas tics
vocales durante la enfermedad, aunque
no necesariamente concurrentes
durante mas de 1 año, y durante este
tiempo no hay mas de 3 meses conse-
cutivos sin tics.
Tics crónicos:
– tics motor o vocal (pero no ambos)
únicos o múltiples.
– durante mas de 1 año, y durante este
tiempo no hay mas de 3 meses conse-
cutivos sin tics.
Tics transitorios:
– tics motores y/o vocales únicos o múl-
tiples
– durante al menos 4 semanas pero
menos de 12 meses consecutivos.
DIAGNOSTICO
DIFERENCIAL
Tomado un tic como fenómeno aislado
puede confundirse con un movimiento
233
coréico, distónico o mioclónico. Por eso
deben ser interpretados con una visión
espacial y temporal además de valorar
como los vive el paciente. Importante para
el diagnostico diferencial de otros movi-
mientos anormales es que el tic es el único
movimiento anormal que el paciente
puede reproducir voluntariamente. Otro
dato es que no causan trastorno funcional
(no perturban la escritura, no causan pro-
blemas de deglución etc.).
EXPLORACIONES
COMPLEMENTARIAS
No están indicadas
EVOLUCIÓN
Por definición los tics transitorios desapa-
recen espontáneamente antes de un año.
Los tics crónicos y le enfermedad de
Tourette desaparece espontáneamente, en
un 70 % de los casos antes de los 17 años
de edad. En los tics crónicos y enfermedad
de Tourette los pacientes presentan cons-
tantes variaciones en tipo, localización e
intensidad de los tics (‘los tics van y vie-
nen’).
TRATAMIENTO
No hay tratamiento causal. El tratamiento
farmacológico debe reservarse (hay que
considerar antes el beneficio del niño que
las demandas de los familiares) a los casos
en los que los tics crean problemas graves
lo que ocurre mas frecuentemente con los
tics fónicos.
El medicamento mas efectivo es haloperi-
dol . Su dosificación es individual. Se reco-
mienda iniciar el tratamiento con 0.25
mg/d, incrementandose 0,25-0,5 mg/d
cada semana según beneficio y tolerancia
hasta un máximo de 3 mg/d. Debe admi-
nistrarse en una sola dosis diaria al acostar-
se.
Muchos otros medicamentos han sido uti-
lizados : pimozide (Orap) (dosis: de 1 mg/d
hasta 8 mg/d), clonidina (de 0,05 a 0,3
mg/d por la mañana antes de ir al cole-
gio),y flunarizina son los mas utilizados
Los trastornos asociados (defecto de aten-
ción con hipercinesia, trastorno obsesivo-
compulsivo principalmente) deben ser tra-
tados
INFORMACIÓN
Los familiares (y el propio paciente según
su edad) deben ser claramente informados
de los siguientes aspectos:
1- que el trastorno no pone en peligro la
vida y que en un % de los casos cróni-
cos o Tourette son autolimitados.
2- que la base del trastorno no es psicoló-
gica, aunque la tensión, ansiedad etc.
puedan tener una influencia.
3- que el tratamiento farmacológico es
puramente sintomático y por lo tanto
NOTAS
234
debe usarse solo cuando la intensidad
de los síntomas lo justifican.
4- que los tics son involuntarios y los
padres, hermanos, maestros etc. deben
aceptar el trastorno del niño.
BIBLIOGRAFIA
1. AMERICAN PSYCHIATRIC ASSOCIA-
TION Diagnostic and statistical manual of mental
diseases. DSM IV 4 edit. Amer Psych Ass Press
Washington DC 1994
2. COHEN DJ, BRUYN RD, LECKMAN JF eds
Tourette's syndrome and Tic Disorders New York
NY John Wiley & Sons Inc 1988
3. KURLAN R Tourette’s syndrome and
‘PANDAS’. Will the relation bear out? Neurology
1998; 50: 1530-1534
4. SHAPIRO AK, SHAPIRO ES, YOUNG JG
,FENBERG TE Gilles de la Tourette Syndrome. 2nd
edition New York, Raven Press 1988
5. SINGER HS Tic disorders. Pediatric Annals
1993; 22:22-29
6. THE TOURETTE SYNDROME CLASSI-
FICATION STUDY GROUP Definitions and
classification of tic disorders Arch Neurol 1993; 50:
1013-1016

CEFALEAS
Jaime Campos-Castelló
CONCEPTO
La cefalea en práctica neuropediátrica es
un hecho frecuente que suele considerarse
más un síntoma que una enfermedad en si
misma, relacionándose con frecuencia con
procesos intercurrentes banales como las
infecciones respiratorias con tos, ó bien
con procesos severos como la hipertensión
intracraneal o la meningitis. Dentro de los
procesos infantiles crónicos, un tipo de
cefalea -la migraña- ocupa el segundo lugar
en frecuencia tras la obesidad (1),
La cabeza duele por la activación de recep-
tores nociceptivos extracerebrales situados
en la piel, tejido celular subcutáneo, mús-
culo, arterias extracraneales y algunas par-
tes de las intracraneales, periostio, durama-
dre, senos venosos intracraneales, ojos,
oídos, senos paranasales nervios craneales
y cervicales. El parénquima cerebral es
indoloro.
La causa del dolor puede ser por inflama-
ción, tracción-desplazamiento, contrac-
ción muscular, vasodilatación, irritación
meníngea, incremento de la presión intra-
craneal y/o perturbación de las proyeccio-
nes serotoninérgicas.
EPIDEMIOLOGÍA
La prevalencia de la cefalea y sus distintas
formas clínicas en la infancia es alta (10
veces superior a la epilepsia) y ha sido
235
30
objeto de estudio a partir de los años 60
(2), llamando la atención en los últimos
años el aumento de esta prevalencia desde
un 14.4 en la década de los 70 a un 51.1%
en la de los 90. Lo mismo sucede con la
migraña que ha pasado de un 1.7 al 5.7%.
En España las cifras son similares (3). La
relación niño:niña no ofrece la diferencia
estadísticamente significativa que ocurre
en el adulto, donde predomina en las
mujeres, siendo esta relación de 1:1.07 en
algunas series (4). La prevalencia aumenta
con la edad, a partir de los 7 años, pero un
14% de los casos aparecen por debajo de
esta edad.
APROXIMACIÓN CLÍNICA
AL NIÑO CON CEFALEA
Las cefaleas pueden ser agudas y crónicas, y
su curso agudo , subagudo o crónico con
carácter fijo o recurrente.
La historia y exploración clínica es el ins-
trumento esencial de aproximación para el
diagnóstico de la cefalea en la infancia, en
especial en la migraña, que es la forma más
frecuente y en la que –como luego vere-
mos- no existe un marcador biológico defi-
nido.
La anamnesis, si ello es posible, debe reali-
zarse a través del propio niño sin despreciar
su capacidad para la interpretación de su
sintomatología subjetiva, perfilándola con
precisión y permitiendo el diagnóstico, ya
que la realizada a través de la familia suele
adolecer bien de pobreza, bien de subjeti-
vización emocional que falsea la informa-
ción (4). Deben considerarse en esta histo-
ria los siguientes ítems:
A. Antecedentes personales de vómitos y
dolores abdominales cíclicos, vértigos
paroxísticos recurrentes, "mareos", fie-
bre recurrente y epilepsia.
B. Antecedentes familiares de cefalea y
tipo de la misma.
C. Características de la cefalea:
1. Localización (holo o hemicraneal,
zona craneal)
2. Tipo (pulsátil, pungitiva, opresiva,
irradiaciones)
3. Tiempo de evolución (< 1 mes, 1-3
m, 3 – 12 m, > 1 años)
4. Periodicidad (recurrente, constante,
imprecisada)
5. Existencia o no de aura, frecuencia y
tipo de la misma
6. Síntomas acompañantes y tempo en
el curso de la cefalea (prodrómicos,
fase aguda, postcríticos).
7. Ritmo horario y relación con ritmos
biológicos.
8. Frecuencia y duración del episodio.
9. Factores desencadenantes eventua-
les,
D. Fenómenos migrañosos relacionados
con el aura
1. Aura típica
2. Aura prolongada
3. Fenómeno visual positivo persisten-
te
4. Síntomas vertebrobasilares
5. Aura sin cefalea
6. Depresión cortical propagada trau-
mática
236
E. Trastornos visuales del aura
1. Fosfenos
2. Anomalías del campo visual
3. Espectros de fortificación
4. Escotomas centelleantes o negativos
5. Alucinaciones, distorsiones, mi-
cropsia o macropsia, poliopsia y
metamorfopsia, prosopognosia, vi-
siones cinematográficas..
La exploración clínica neurológica especí-
fica, debe complementarse con la general e
incluir la toma de la tensión y la ausculta-
ción intracraneal.
CLASIFICACIÓN
DE LAS CEFALEAS
La aproximación a una clasificación de las
cefaleas debe tener en cuenta inicialmente
su patrón temporal, a partir del cual se
puede pensar en las posibilidades más fre-
cuentes de cefalea dentro del mismo.
El Comité de clasificación de las cefaleas
de la International Headache Society
(ISH) en1988 propuso una clasificación
que resumimos:
1. Migraña
1.1. Migraña sin aura
1.2. Migraña con aura
1.2.1. M. Con aura típica
1.2.2. M. Con aura prolongada
1.2.3. M. Hemipléjica familiar
1.2.4. M. Basilar
1.2.5. Aura migrañosa sin cefalea
1.2.6. M. con aura de inicio agudo
1.3. Migraña oftalmopléjica
1.4. Migraña retiniana
1.5. Síndromes periódicos en la infan-
cia o precursores posibles:
 1.5.1. Vértigo paroxístico benigno
de la infancia Hemiplejia
alternante de la infancia
1.6. Complicaciones de la migraña:
status e infarto
1.7. Trastorno migrañoso que no cum-
ple los criterios de las anteriores.
2. Cefalea de tensión
2.1. Episódica
2.2. Crónica
2.3. Cefalea de tensión que no cumple
criterios de las anteriores
3. Cefalea en acúmulos (cluster) y
hemicránea paroxística crónica.
4. Miscelánea de cefalea no asociada a
lesión estructural
5. Cefalea asociada a traumatismo cra-
neal
6. Cefalea asociada a trastornos vascula-
res
7. Cefalea asociada a trastornos intra-
craneales de origen no vascular
8. Cefalea asociada a la ingesta de sus-
tancias o a su supresión
9. Cefalea asociada a infección no cefá-
lica.
10. Cefalea asociada a trastornos metabó-
licos
11. Cefaleas o dolor facial asociados a
alteraciones de cráneo, cuello, ojos,
oídos, nariz, senos, dientes, boca u
otras estructuras faciales y craneales.
12. Neuralgias craneales, dolor de tron-
co nervioso y por desaferentación.
13.Cefaleas no clasificables.
Esta clasificación, en la que se mezclan
etiología, patogenia, formas clínicas y fac-
tores desencadenantes es compleja.
237
Teniendo en cuenta que dentro de las
denominadas cefaleas primarias la migraña
y la cefalea tensional, o su presencia com-
binada, constituyen el 90% de las consul-
tas por cefalea en nuestra práctica diaria
nos ceñiremos al estudio de ambas entida-
des.
MIGRAÑA.
Definición: En la infancia no se ha conse-
guido una definición definitiva. De los
múltiples criterios señalados (2, 6, 7, 8, ) se
puede perfilar como aquella cefalea perió-
dica, con normalidad clínica entre los
accesos y que se asocia a tres de los siguien-
tes síntomas: dolor abdominal y/o nauseas
y/o vómitos, unilateral, pulsátil, que mejo-
ra con el sueño, con aura visual sensorial o
motora y con historia familiar, de duración
no inferior a dos horas ni superior a 72.
Esta definición es útil para definir las dos
formas más frecuentes de migraña, inclu-
yendo dos marcadores específicos como
son el carácter pulsátil y la familiaridad. La
IHS ha sugerido los siguientes criterios
para niños de menos de 15 años, que ha
sido validada recientemente (5):
MIGRAÑA SIN AURA
A. Al menos 5 ataques de acuerdo con B-
D
B. Ataque de cefalea de 2 a 48 horas de
duración
C. La cefalea tiene al menos 2 de las
siguientes características:
1. Unilateral
2. Pulsátil
3. Intensidad de moderada a severa
4. Agravación por la actividad física
rutinaria
D. Durante la cefalea al menos una de las
siguientes:
 1. Nauseas y/o vómitos
2. Fotofobia y sonofobia
MIGRAÑA CON AURA
Cefalea recurrente idiopática de 2 a 48
horas de duración.
A. Al menos dos ataques de acuerdo con
B taff)
B. Al menos 3 de las siguientes caracterís-
ticas:
1. Uno o más síntomas de aura, rever-
sibles, expresivos de disfunción cor-
tical o del tronco cerebral.
2. Al menos un aura de desarrollo gra-
dual superior a 4 minutos, o dos o
más síntomas de desarrollo sucesivo.
3. Duración del aura no superior a 60
minutos
4. Cefalea que sigue al aura no menor a
60 minutos.
Refiriéndonos a sus peculiaridades, se pue-
den seguir los criterios clínicos de Barlow
(6), habiéndose propuesto una clasifica-
ción sindrómica (4).
SINDROMES MIGRAÑOSOS
EN LA INFANCIA
1. Síndromes migrañosos más frecuentes:
1.1.Migraña con aura (clásica)
1.2.Migraña sin aura (común)
1.3.Cefaleas en acúmulos (cluster)
2. Síndrome periódico en la infancia
(equivalentes migrañosos recurrentes)
2.1.Vómitos cíclicos
2.2.Migraña abdominal
2.3.Crisis vertiginosas
238
2.4.Cefaleas y fiebre periódica
2.5.Dolores paroxísticos de extremida-
des y tórax
3. Síndrome migrañosos complejos o
complicados
3.1.Hemisíndromes migrañosos
3.2.Migraña vertebrobasilar (Bickers-
3.3.Migrañas confusionales
3.4.Migraña oftalmopléjica
3.5.Migraña benigna con pleocitosis
4. Complicaciones migrañosas
4.1.Migraña e infarto cerebral
4.2.Status migrañoso
Nota: La hemiplejia alternante de la infan-
cia se excluye, pues se trata de una entidad
independiente dentro de las hemiplejias
agudas de la infancia)
Fisiopatología de la migraña en la infan-
cia. No existen estudios que diferencien
los aspectos fisiopatológicos de la migraña
entre la infancia y la edad adulta. Hoy día
la migraña es un síndrome heterogéneo
tanto en sus factores provocadores como
en sus manifestaciones clínicas, con un
importante componente genético en el
que influyen otros factores exógenos y
endógenos con distintos cambios bioquí-
micos. Actualmente se valoran tres teorías
patogénicas, sin que se haya llegado a un
concepto unitario en este sentido:
La patogenia vascular clásica, considerando
la vasoconstricción de los vasos intracere-
brales como responsable de los síntomas
deficitarios que ocurren en el aura, y la
vasodilatación con el dolor que sería trans-
mitido por fibras nociceptivas de las arte-
rias intracraneales asociándose a alteracio -
nes de sustancias neurotransmisoras, en
especial la serotonina. Esta interpretación
mecánico-vascular, insuficiente para
explicar todas las formas de migraña, se
completó con la idea de que shunts arte-
riovenosos junto a una hipoperfusión
local, que no sigue el patrón vascular de las
grandes arterias, influían en esta patoge-
nia, e implicaba además fenómenos pro-
pios de la corteza cerebral.
La patogenia neurógena, se basa en la
correlación clínica de la progresión del
aura con el fenómeno, descrito por Leao,
de una onda cerebral específica de depre-
sión propagada o invasora, que se desplaza
a una velocidad de 2-3 mm/minuto y apo-
yada por estudios de hipoperfusión con el
mismo correlato de velocidad de propaga-
ción.
Una patogenia mixta neurovascular se ha
propuesto por Lance, sobre la base de la
acción del sistema trigémino-vascular de
Moskowitz.
La patogenia humoral, defendida desde el
principio, especialmente en relación con
Migraña
Manifestación principal Cefalea, nausea, palidez y
vómitos
Aura Típicamente visual
Duración del aura Minutos
Nivel de conciencia Preservado
Duración de la crisis Horas
Somnolencia postcrítica Ocasional
Historia familiar Muy positiva
Inicio de la crisis Gradual
Influencia del estrés Alta
Factores precipitantes Moderados
Electroencefalograma Poco paroxístico
tamiento de la migraña que ayude a la
selección, utilización prioritaria o secuen-
cial alternativa de los fármacos ofertados
239
la serotonina y la actividad plaquetaria, se
ha revitalizado en la última década, si bien
en esta implicación se ven involucrados al
menos cuatro receptores serotoninérgicos
pero también otros neurotransmisores.
Estos datos probablemente no sean la
causa primaria de la migraña, pudiendo
además estar implicados otros mecanismos
como los canales iónicos (en especial el del
calcio), con lo que finalmente la migraña,
o alguna de sus formas clínicas, pertenece-
rían finalmente al grupo de las canalopatí-
as.
En todo caso la emisión de una teoría uni-
taria de la migraña reposa sobre la base de
un análisis de las distintas formas de pre-
sentación, y no todas en conjunto.
Diagnóstico diferencial: Esencialmente el
diagnóstico se plantea con la cefalea de
tensión (ver más adelante) y con la epilep-
sia. Barlow (6) ha propuesto el siguiente
cuadro para el diagnóstico diferencial:
Tratamiento de la migraña. En la actuali-
dad no existe una guía racional para el tra-
Epilepsia
Crisis epiléptica
Variada
Segundos
Alterado
Segundos – minutos
Habitual
Poco positiva
Súbita
Baja
Bajos
Paroxístico
en el mercado. El tratamiento además
suele ser difícil por una inadecuada comu-
nicación entre el paciente y el médico tra-
tante. Por ello se ha propuesto que antes de
iniciar un tratamiento se tenga en cuenta
el impacto que la migraña tiene sobre la
calidad de vida del paciente, y así se ha
creado el cuestionario de autoevaluación
MIDAS (Migraine Disability Assessment
Questionnaire), en el que el paciente res-
ponde y valora su propio puntaje para
tomar la decisión de acudir a consulta
médica.
CUESTIONARIO MIDAS
1. ¿Cuántos días, en los últimos 3 meses,
ha tenido que faltar al trabajo/escuela a
causa de dolor de cabeza?
2. ¿Cuántos días, en los 3 últimos meses,
su rendimiento en el trabajo/estudio se
ha visto reducido a la mitad o más por
el dolor de cabeza? (no incluir los días
de la contestación anterior).
3. ¿Cuántos días, en los 3 últimos meses,
no ha podido realizar labores en el
hogar a causa del dolor de cabeza?
4. ¿Cuántos días, en los 3 últimos meses,
su rendimiento en las labores del hogar
se ha visto reducido a la mitad o más a
causa de los dolores de cabeza? (no
incluir los de la pregunta anterior)
5. ¿Cuántos días, en los últimos 3 meses,
no ha podido asistir a actividades fami-
liares, sociales o de ocio a causa del
dolor de cabeza?
A. ¿Cuántos días, en los 3 últimos meses,
ha sufrido dolor de cabeza? (si duró más
de un día, cuente cada día)
B. En una escala de 0 a 10, ¿cómo valora-
rías la intensidad de los dolores de
cabeza?
Si la puntuación de las cinco primera
preguntas es superior a 6, se aconseja
acudir al médico, quien gradúa los
240
resultados en una escala de I a IV,
correspondiente a escasa o ninguna,
leve, moderada o severa discapacidad
causada por la cefalea. Este cuestiona-
rio está siendo validado, con buenos
resultados (9) para la toma de decisio-
nes terapéuticas.
Tratamiento de la fase aguda de migraña en la
infancia.
Normalmente el episodio agudo de migra-
ña no precisa de medidas especiales y la
utilización de reposo en cama, a oscuras,
analgésicos de tipo paracetamol, AAS o
ibuprofeno que pueden ser reforzados con
preparados con cafeína o codeína en los
adolescentes (cuidado con el abuso) y
antieméticos de los que preferimos la dom-
peridona a la metoclopramida, suelen ser
suficientes pata yugular los accesos. En el
medio hospitalario se puede utilizar oxíge-
no en mascarilla, al 100% durante 15/30
minutos, con lo que se consigue mejoría en
la mitad de los pacientes.
La utilización de ergotamina es poco útil,
ya que su acción es selectiva en el aura y
los niños no son capaces de utilizarla hasta
la adolescencia; su indicación suele hacer-
se en asociaciones de tartrato de ergotami -
na y cafeína así como barbitúricos asocia-
dos a analgésicos y derivados de la bellado-
na. En líneas generales no debe utilizarse
en niños menores de seis años, y en edades
posteriores no sobrepasar la dosis de 2
mg/día o de 4 mg. semanales.
En los últimos años se han desarrollado los
triptanes (sumatriptan, noratriptan, zolmi-
triptan, rizatriptan), de los que no existe
todavía una experiencia suficiente para su
uso en la infancia, debiendo no obstante
retenerlos para su uso en casos de adoles-
centes con crisis de migraña frecuentes y
severas, en especial el sumatriptan por vía
endonasal.
DOSIS RECOMENDADAS
Paracetamol: 10-20 mg/kg/dosis:
AAS: 10-20 mg/kg/dosis
Ibuprofeno: 20 mg/kg/día
Metoclopramida: 5-10 mg/kg/dosis
Domperidona: 5-10 mg/kg. cada 8 horas
Ergotamina: 1-2 mg/única dosis diaria
Sumatriptan: 2-6 mg/dosis
En algunas formas especiales de migraña
como el cluster y las desencadenadas por el
esfuerzo físico el medicamento de elección
es la indometacina, reservándose los corti-
coides i.v. (dexametasona, 0.5 mg/kg/día,
en dosis cada 6 horas) y la fenitoina i.v.
(15-20 mg./dosis) para el tratamiento del
status migrañoso
Tratamiento profiláctico de la migraña
A. Evitación de los factores provocadores
de los ataques
1. Factores alimenticios (leche por
intolerancia relativa a la lactosa,
huevo, chocolate, naranja, quesos
frescos, tartrazina, glutamato sódi-
co). Poco frecuentes (10-24%)
2. Factores psicológicos. Muy frecuen-
tes, no baremados en %.
3. Hipoglucemia relativa: 25%
4. Ejercicio físico: 24%
5. Sinusitis e infecciones de vías altas:
4%
6. Hormonales: 2%
Los defectos de refracción ocular no son
causa desencadenante, salvo en los casos
de intensa anisometropía.
B. Farmacoprofilaxis. Debe ser utilizada
únicamente cuando la frecuencia de
241
las crisis supera las dos mensuales. La
duración del tratamiento profiláctico
debe ser de 3 a 6 meses. Una vez ini-
ciado el tratamiento el niño debe lle-
var un calendario de los episodios para
valorar la eficacia terapéutica.
Entre los fármacos que se han propuesto
para reducir el número de episodios agudos
de migraña, nuestra mejor experiencia se
relaciona con la utilización de la dimeto-
tiazina, un fármaco que actuaba sobre los
receptores alfa y beta adrenérgicos, pero
desgraciadamente ha sido retirado del mer-
cado español. A continuación puede verse
un listado de medicamentos utilizables en
esta profilaxis.
PROFILAXIS DE LA MIGRAÑA
A. Fármacos que actúan sobre receptores
alfa y beta adrenérgicos
1. Ciproheptadina (0.2 – 0.4 mg/kg/día,
5-15 mg/día) TID
2. Propranolol (1-2 mg/kg/día) TID
3. Amitriptilina (dosis inicial 1
mg/kg/día,10 a 50 mg/día) BID o
única dosis.
4. Dimetotiazina (1 mg/kg/día) BID
5. Metisergida:: No utilizar por fibrosis
pulmonar y retroperitoneal.
6. Pizotifen: No ha demostrado su efi-
cacia en series recientes
7. Clonidina: efectos no confirmados
claramente
B. Fármacos que actúan sobre el vaso
1. Ciproheptadina (5-15 mg/kg/día)
TID
2. Flunarizina (2.5 mg. en peso de 20-
40 kg, 5 mg. en peso en peso supe-
rior a 40 kg. Una sola dosis noctur-
na
 3. Nifedipino (1 mg/kg/día). BID o
TID.
C. Antiinflamatorios.
1. Indometacina (1 mg/kg/día uso en
especial en adolescentes)
2. Otros AINE
D. Miscelánea: Acido valproico: (10 20
mg/kg/día) BID
CEFALEAS TENSIONALES
Dentro de las cefaleas de causa extracrane-
al, las cefaleas tensionales de manera aisla-
da o con frecuencia asociadas a la migraña,
pueden ser episódicas o de carácter cróni-
co. La IHS ha recomendado los siguientes
criterios diagnósticos.
CEFALEA TENSIONAL
EPISODICA
A. Por lo menos 10 episodios previos de
cefalea que cumplan los criterios B-D.
Número de días con cefalea inferior a
15 mensuales.
B. La cefalea dura de 30 minutos a 7 días
C. Por lo menos dos de las siguientes
características:
1. Carácter opresivo
2. Intensidad leve o moderada, no
interfiriendo la vida diaria.
3. Localización holocraneal (bilateral)
4. No se agrava por el ejercicio físico
habitual
D. Los siguientes dos criterios
1. Ausencia de nauseas y vómitos
2. No fotofobia o sonofobia (o solo se
presenta una de las dos)
E. Por lo menos uno de los siguientes:
242
1. Estudios clínicos y complementarios
no sugieren enfermedad
2. Si la clínica sugiere enfermedad se
ha descartado por complementarias
3. Si existe enfermedad no tiene rela-
ción con la cefalea inicialmente.
CEFALEA TENSIONAL
CRONICA
A. Frecuencia promedio de 15 días men-
suales, con criterios B-D
B. Por lo menos dos de estas característi-
cas:
1. Carácter opresivo
2. Intensidad leve o moderada, inhi-
biendo pero no impidiendo las acti-
vidades de la vida diaria
3. Localización holocraneal (bilateral)
4. No se agrava por el ejercicio físico
habitual
C. Los dos siguientes:
1. Ausencia de nauseas y vómitos
2. No foto o sonofobia, o solo una de
las dos presentes
D. Por lo menos uno de los siguientes:
1. Historia clínica y exámenes comple-
mentarios no sugieren enfermedad
2. Si la clínica lo sugiere no se ha
comprobado complementariamente.
3. Existe una enfermedad pero sin rela-
ción con la cefalea inicialmente.
Nota. En el niño la cefalea tensional viene
especialmente definida por una cefalea
prolongada, con ausencia de signos neuro-
lógicos, distribución bilateral, dolor gene-
ralizado y ausencia de nauseas y vómitos,
empeorando en relación con actividades
escolares, conflictos personales y estrés
familiar..
En el tratamiento de las cefaleas tensiona-
les debe evitarse tofo lo posible la utiliza-
ción de analgésicos, en especial si son muy
frecuentes, debiendo utilizarse preferente-
mente paracetamol y como segunda
opción AINE (ibuprofeno) a las dosis que
hemos recomendado para la migraña, pro-
curando periodos terapéuticos cortos para
evitar la dependencia; el naproxeno es uti-
lizado con alta frecuencia en el adulto,
pero no se conoce bien el margen de segu-
ridad en el niño. En casos crónicos los rela-
jantes musculares y la amitriptilina suelen
ser eficaces. Otras medidas son la evitación
de factores desencadenantes, masajes mus-
culares o las técnicas de relajación.
ESTUDIOS
COMPLEMENTARIOS PARA EL
DIAGNÓSTICO DE LAS
CEFALEAS
Las cefaleas primarias no poseen un marca-
dor biológico preciso, por lo que su diag-
nóstico reposa en su correcta identifica-
ción semiológica, descartándo por la
anamnesis y la exploración la sospecha de
una cefalea secundaria.
Existen elementos de "alarma" para consi-
derar la práctica de estudios complementa-
rios (10), en especial de neuroimagen,
como son aparición aguda, una frecuencia
e intensidad crecientes, la agravación
aguda de una cefalea crónica y –por
supuesto- el hallazgo de signos neurológi-
cos exploratorios positivos. . Por ello
deben evitarse las "rutinas" (EEG, Rx crá-
neo y senos paranasales y las interconsultas
ORL y oftalmológica) si no existe una
orientación justificada.
243
En fechas recientes se ha insistido en la
utilidad del eco-doppler transcraneal aso-
ciado a la medición del flujo sanguíneo
cerebral con Xe133 en la fase aguda, pero
no existen hallazgos consistentes en los
períodos intercríticos. Lo mismo podemos
decir de la utilidad de los potenciales evo-
cados visuales en el diagnóstico diferencial
de la migraña con la cefalea de tensión.
BIBLIOGRAFIA
1. Starfield B, Katz H. Gabriel A et al. Morbidity
in childhood: A longitudinal view. N Eng J Med
1984; 310: 824-829.
2. Bille B. Migraine in school children. Acta
Paediatr (Uppsala) 1962, 51 (supp. 136): 3-151.
3. Artigas J, Grau R, Canosa P et al. Prevalence
and characteristics of infantile headache in a
selected area. Cephalalgia 1997; 17:293.
4. Campos Castelló J. Jaquecas infantiles. Rev Esp
Neurol 1990, 3: 178-189
5. Winner P, Wasiewski W, Gladstein J, Linder S.
Multicenter prospective evaluation of proposed
pediatric migraine revisions to the IHS criteria.
Headache 1997, 37: 545-548
6. Barlow CF. Headaches and Migraine in
Childhood. London. Blackwell Scientific
Publicatios Ltd. 1984.
7. Vahlquist B. Migraine in children. Int Arch
Allergy 1955; 7:348-355
8. Prensky AL.Migraine and migrainous variants
in pediatric patients. Ped Clin Nort Am 1976; 23:
461-471.
9. Sawyer J, Edmeads J, Lipton RB et al. Clinical
utility of a new instrument assessing migraine
disability: the Migraine Disability Assessment
(MIDAS) questionnaire. Neurology 1998; 50 A433-
434.
10. Actitud diagnóstica y terapéutica en la cefalea.
Recomendaciones 1999. Grupo de estudio de la
Cefaleas de la Sociedad Española de Neurología. Ed.
Ergón. Madrid. 1999. 35-37.

ALTERACIÓN DE LA CONCIENCIA:
ESTUPOR – COMA.
Javier López Pisón
L
a alteración del estado de concien-
cia, que puede manifestarse por con-
fusión, estupor o coma, es la mani-
festación más frecuente de encefalopatía
aguda. Hay múltiples causas, neurológicas
y extraneurológicas de encefalopatía
aguda, que dependiendo del grado de afec-
tación pueden llevar al coma. El diagnósti-
co diferencial de la encefalopatía aguda y
del coma constituyen por lo tanto un
amplio capítulo de la pediatría y afecta a
casi todas sus especialidades.
Otras posibles presentaciones de afecta-
ción encefálica difusa aguda, no necesaria-
mente acompañadas de alteración del esta-
do de conciencia, incluyen convulsiones,
ataxia, disquinesia o hemiplejía agudas. La
orientación de todos estos problemas es la
de la encefalopatía aguda, común a todos
ellos, con peculiaridades específicas en
cada caso. En el presente trabajo tratare-
mos exclusivamente de la encefalopatía
aguda manifestada como alteración del
estado de conciencia.
1. CAUSAS DE LA
ALTERACION DEL
ESTADO DE CONCIENCIA-
COMA
1.1 Por afectación de los mecanismos
activadores del troncoencefalo:
COMA SUPRATENTORIAL, pro-
ducido por masas supratentoriales con
lesión de estructuras diencefálicas pro-
244
31
fundas y de troncoencefalo. Se da en
TCE, hemorragias intracraneales,
tumores, abcesos, trombosis de senos
venosos o hidrocefalias. La alteración
del estado de conciencia puede deber-
se a:
– Herniación transtentorial central del
diencéfalo. Habitualmente secundaria
a lesiones ocupantes de espacio en
regiones medias y altas intracraneales,
frecuentemente en problemas crónicos
o subagudos. Se manifiesta en primer
lugar por alteración del estado de aler-
ta, estupor y coma, seguido de miosis
bilateral reactiva.
– Herniación transtentorial uncal. Se da
en lesiones expansivas de fosa y lobulo
temporal. Frecuentemente requieren
neurocirugía de urgencia. El primer
síntoma suele ser la midriasis unilateral
arreactiva o lentamente reactiva (debi-
da a la comprensión uncal del III par),
seguida de parálisis completa del III par
craneal y de alteración del estado de
conciencia.
COMA SUBTENTORIAL, produci-
do por lesiones compresivas o destruc-
tivas del troncoencefalo: hemorragias,
infartos, tumores y abcesos subtento-
riales. Algunas enfermedades metabó-
lico-degenerativas, como el síndrome
de Leigh o la esclerosis múltiple, y la
migraña basilar pueden manifestarse
como coma subtentorial. Se presentan
signos de localización de tronco (pare-
1
sias de pares craneales, anomalías ocu-
lovestibulares y alteraciones del ritmo
respiratorio) precediendo o acompa-
ñando al estupor-coma.
1.2 Por disfunción difusa hemisférica
bilateral y/o afectación de los meca-
nismos activadores del troncoencefa-
lo: COMA METABÓLICO, por afec-
tación de estructuras supra y/o infra-
tentoriales. La afectación aguda ence-
fálica difusa se produce como conse-
cuencia de alteraciones primarias
intracraneales o de forma secundaria a
múltiples disfunciones extraneurólogi-
cas con repercusión sobre el funciona-
miento del SNC:
– Encefalopatía hipóxico-isquémica:
anemia aguda, parada cardiorespirato-
ria, shock, casi-ahogamiento.
– Enfermedades del SNC infecciosas,
post y parainfecciosas: encefalitis y
meningoencefalitis primarias, encefa-
lomielitis parainfecciosa y otros pro-
blemas inflamatorios del SNC como
los síndromes de Reye y de shock
hemorrágico con encefalopatía.
– Intoxicaciones y reacciones idiosincrá-
sicas a drogas; venenos; hipertermia
maligna, síndrome neuroleptico malig-
no.
– Alteraciones metabólicas, endocrinas
e hidroelectrolíticas: hipoglucemia,
coma hiperglucémico hiperosmolar,
cetoacidosis diabética, acidosis meta-
bólicas o respiratorias, hipo/hipercal-
cemia, hipo/hipernatremia, hipoter-
mia, coma hepático, coma urémico,
insuficiencia/hiperfunción suprarrenal,
hipopituitarismo, hipo/hipertiroidis-
mo.
– Hipertensión endocraneal de cualquier
causa. Puede ser la primera manifesta-
ción de un proceso expansivo, espe-
cialmente de linea media o fosa poste-
rior, por descompensación de la hidro-
cefalia. Tambien puede ser la primera
245
manifestación de una hidrocefalia con-
génita "normotensiva". La neuroima-
gen es normal en el saturnismo, algu-
nos casos de síndrome de Guillain
Barré y en el pseudotumor cerebri (sín-
drome que a su vez obedece a muchas
causas).
– Encefalopatía hipertensiva.
– Migraña basilar, síndrome de las hemi-
plejías alternantes.
– Vasculitis cerebral como la enfermedad
de Moya-Moya.
– Hemorragia subaracnoidea.
– Estado epiléptico y estado postcrítico
de las convulsiones prolongadas. Con
frecuencia no es fácil precisar, en
ausencia de monitorización EEG, si la
persistencia de la alteración de la con-
ciencia se debe a la continuidad del
status, al estado postcrítico o al efecto
depresor sobre el SNC de la medica-
ción antiepileptica.
– Estupor postraumático y encefalopatía
retrasada postTCE. A considerar las
posibilidad de TCE desapercibido y de
maltrato.
– Cuadros tóxicos secundarios a procesos
digestivos como la invaginación intes-
tinal
– Enfermedades metabólico-degenerati-
vas de curso intermitente o que pueden
debutar de forma aguda: trastornos del
ciclo de la urea, trastornos de la β-oxi-
dación mitocondrial y otras citopatías
mitocondriales, algunas aminoacido-
patías y acidurias orgánicas, porfirias
variegata y aguda intermitente, adre-
noleucodistrofia ligada a X y síndrome
de Lesch-Nyhan.
2. ESTRATEGIA
DIAGNÓSTICA Y
TERAPEÚTICA
El manejo diagnóstico y terapéutico de la
alteración del estado de conciencia es
común a toda encefalopatía aguda, y debe
hacerse de forma sistemática y ordenada.
Desde el primer momento deben vigilarse
y mantenerse las funciones vitales, sin
infravalorar el riesgo vital que pueden
entrañar muchas de las causas de coma y
sus complicaciones potenciales. A su vez,
debe evitarse en lo posible el daño cere-
bral, que será el que determinará la impor-
tancia de las secuelas a largo plazo. Al
mismo tiempo debe comenzar la investiga-
ción en busca de la causa del problema,
que será con frecuencia determinante en
su manejo. En algunos casos como TCE,
casi-ahogamiento, algunos casos de intoxi-
cación, o descompensación de un paciente
conocido afecto de diabetes mellitus o de
un trastorno del ciclo de la urea conocido,
conoceremos de entrada la causa. Nos refe-
riremos a la estrategia ante una encefalo-
patía aguda de causa desconocida. No
entraremos en el manejo específico de las
posibles causas.
2.1. Estrecho control clínico. Es aconse-
jable el ingreso en UCIP, con monitoriza-
ción cardiopulmonar y de la tensión arte-
rial, control continuo de la diuresis
mediante sondaje vesical y, en función de
la gravedad, vía venosa central para moni-
torización de la Presión Venosa Central. El
mantenimiento de las funciones hemodi-
námica y cardiorespiratoria, puede precisar
de cargas de volumen y drogas vasoactivas
y oxigenación o ventilación asistida. Es
frecuente la hiperactividad vagal con bra-
diarritmias, pero puede presentarse cual-
quier arritmia cardíaca. El control periodi-
co del Glasgow permite valorar la gravedad
de la encefalopatía y su seguimiento evolu-
tivo.
2.2. Tratamiento/prevención del edema
cerebral y la hipertensión endocraneal.
– Cabeza semiincorporada a 30º aproxi-
madamente.
– Restricción hídrica con perfusiones no
hipotónicas. Se pueden utilizar perfu-
246
siones de glucosalino 1/2 o de suero
salino fisiológico, controlando la pre-
sencia de hipoglucemia. La hipergluce-
mia de stress es casi constante, e indi-
cativo de la gravedad de la encefalopa-
tía aguda. Ocasiona poliuria por diure-
sis osmótica, situación que se debe eva-
luar con el control hemodinámico e
hidroelectrolítico. No debe utilizarse
insulina, pues hay una extrema sensibi-
lidad a ella en situaciones de encefalo-
patía aguda.
– Sedación y analgesia.
– Pueden ser útiles diuréticos osmóticos
o de asa.
– Puede ser necesaria la intubación e
hiperventilación, manteniendo la
pCO2 entre 28 y 33 mm Hg. En ese
caso debe incrementarse la analgesia y
sedación, y asociarse habitualmente
relajantes musculares. Debe vigilarse y
evitarse, especialmente ante manio-
bras de aspiración, la presencia de
midriasis reactiva, que indica dolor y
liberación de catecolaminas y se acom-
paña de marcadas elevaciones de la
presión intracraneal.
– La monitorización de la Presión
Intracraneal facilita el control y trata-
miento del edema cerebral y de la
hipertensión endocraneal. Debe reali-
zarse, valorando en cada centro y cada
caso, sus ventajas y riesgos.
2.3. Tratamiento sintomático de las con-
vulsiones y de las alteraciones hidroelec-
trolíticas y de la homeostasis que pueden
asociarse.
2.4. Historia clínica: Anamnesis comple-
ta familiar: consanguinidad, antecedentes
de enfermedades metabólicas, de cuadros
similares o de muerte súbita. Antecedentes
personales de algún cuadro similar, de exis-
tencia de retraso psicomotor, problemas
neurológicos o epilepsia. Historia actual:
posibilidad de ingestión de tóxicos, recien-
te proceso infeccioso.
2.5. Examen físico:
Control de la temperatura. La fiebre se da
en infecciones, convulsiones prolongadas,
hipertemia maligna, intoxicación salicíli-
ca, infarto pontino y desordenes hipotalá-
micos. La hipotermia se da en intoxicacio-
nes barbitúricas, desordenes hipotalámicos
y coma hipopituitario.
Medición del perímetro cefálico. La
microcefalia orienta a la existencia de
encefalopatía remota previa. Macrocefalia
y anomalías en la forma de la cabeza se
dan, especialmente durante los primeros
años de vida, en hidrocefalias o procesos
intracraneales ocupantes de espacio.
Inspección de la piel. La existencia de
acromias, manchas hipercrómicas o angio-
mas puede orientar a diversos síndromes
neurocutaneos. Se deben buscar siempre
lesiones en piel por posibilidad de maltra-
to.
Fondo de ojo. Las hemorragias retinianas
son muy sugestivas de sangrado intracrane-
al y casi patognomonicas del síndrome del
lactante sacudido en ausencia de evidencia
de TCE. Habitualmente en una hiperten-
sión endocraneal aguda no habrá papilede-
ma, por lo que su presencia orienta a un
problema subagudo o crónico. Nunca
deben dilatarse las pupilas mediante ciclo-
pléjicos, pues nos impedirá evaluar las
posibles alteraciones pupilares en las horas
o días siguientes.
Se da meningismo en meningitis y en la
hemorragia subaracnoidea.
La hepatoesplenomegalia se asocia a diver-
sas enfermedades metabólicas o sistémicas.
2.6. Extracción de sangre para hemogra-
ma, estudio de coagulación, gases, iones,
glucemia, cuerpos cetónicos, calcemia,
urea, creatinina, proteínas totales, ácido
úrico, amonio, láctico, pirúvico, transami-
nasas y CPK. Algunas de estas determina-
ciones no se podrán hacer de urgencia, y
247
algunas pueden realizarse por microméto-
do y permiten adelantar la orientación
diagnóstica. Se pueden guardar muestras
para, si se precisara, determinaciones de
aminoácidos, estudios de tóxicos y estudios
serológicos.
2.7. Recogida de orina. Inicialmente se
buscará mediante tiras reactivas la existen-
cia de glucosuria y, especialmente, de ceto-
nuria. Se guardará muestra para determi-
nación, si fuera necesario, de aminoácidos
y ácidos orgánicos, así como estudio de
tóxicos.
2.8. La neuroimagen identifica alteracio-
nes estructurales que puedan precisar trata-
miento neuroquirurgico urgente o trata-
miento agresivo del edema cerebral y vigi-
lancia del riesgo de herniación. En presen-
cia de focalidades neurológicas o en ausen-
cia de identificación de la causa tras la
valoración clínica y analítica inicial, debe
realizarse lo antes posible. La ecografía
transfontanelar puede obviar en algunos
casos la realización de TAC craneal. Según
la evolución, en un momento posterior
estará indicada la repetición de la TAC o
la realización de RM, más sensible para la
detección de la mayor parte de las altera-
ciones inflamatorias o isquémicas.
2.9. Punción lumbar. Salvo sospecha de
meningitis bacteriana aguda no complica-
da, debe realizarse sólo tras la neuroima-
gen. En una encefalopatía aguda, ni la nor-
malidad del fondo de ojo ni la normalidad
de la neuroimagen excluyen la hiperten-
sión endocraneal, pero si la TAC no evi-
dencia hidrocefalia o procesos ocupantes
de espacio, se minimiza el riesgo de despla-
zamientos intracraneales y herniación.
Es indiscutible la punción lumbar precoz si
se sospecha una meningoencefalitis sub-
aguda, especialmente tuberculosa. En el
LCR, al igual que en suero, se deben soli-
citar los estudios víricos y serológicos dis-
ponibles.
2.10. Si existe sospecha de encefalitis
aguda, ante la posibilidad de que sea her-
pética, debe administrarse aciclovir. El
diagnóstico puede orientarse o establecerse
en ocasiones por los hallazgos analíticos en
sangre o LCR (detección en el LCR de las
secuencias de DNA específicas de cada
virus y su amplificación por PCR, estudios
serológicos o cultivo de virus en medios
específicos), pero en muchos casos se esta-
blece exclusivamente por los datos clínicos
y de neuroimagen y la evolución. Además
pueden existir formas frustradas o menores,
lo que hace difícil establecer o excluir el
diagnóstico en casos de síndromes febriles
acompañados de síntomas inespecíficos
como cefalea, vómitos o somnolencia.
2.11. El EEG puede ser de gran ayuda en
el diagnóstico de intoxicaciones, estado
epiléptico, encefalitis herpética y coma
hiperamoniemico. Ha sido útil en el pasa-
do para sospechar procesos focales cerebra-
les como tumor o hematoma subdural,
situaciones que actualmente se identifican
por neuroimagen. Es útil en la identifica-
ción de signos de afectación de tronco y en
la delimitación del coma por afectación
cortical difusa bilateral.
3. CONSIDERACIONES
FINALES
Con frecuencia, nos encontramos ante un
cuadro clínico inespecífico con estudios
bioquímicos, de LCR y de neuroimagen
normales e inespecíficos, y no es posible
establecer un diagnóstico de certeza. La
exclusión de las enfermedades del metabo-
lismo intermediario precisa, además de la
normalidad de repetidas determinaciones
bioquímicas, del seguimiento evolutivo
prolongado sin nuevas incidencias. En
determinados casos sólo un alto índice de
sospecha permite la identificación de algu-
nos status epilépticos, algunas intoxicacio-
248
nes, vasculitis cerebral como la enferme-
dad de Moya-Moya, migraña basilar, sín-
drome de hemiplejías alternantes, altera-
ción del estado de conciencia secundario a
procesos digestivos como la invaginación
intestinal, o maltrato como en el síndrome
del lactante sacudido.
En caso de exitus, el diagnóstico puede
establecerse en algunos casos mediante el
estudio necrópsico, y/o el estudio de mues-
tras biológicas adecuadamente extraídas y
conservadas: sangre para estudios de cario-
tipo y DNA, orina, piel para determinacio-
nes enzimáticas, y músculo para estudios
morfológicos, inmunohistoquimicos y
enzimáticos, especialmente de la cadena
respiratoria.
BIBLIOGRAFIA
1. Bell WE, McCormick WF. Increased
intracranial pressure in children: Diagnosis and
treatment. In Schaffer AJ, Markowitz M eds. Major
problems in clinical pediatrics. Vol 8. Philadelphia:
WB Saunders, 1978.
2. Plum F, Posner JB. Estupor y coma. 2ªed. New
York: El Manual Moderno, 1982.
3. Brown K, Steer Ch. Strategies in the
Management of Children with Acute
Encephalopathies. In Gordon N, McKinlay eds.
Children with Neurological Disorders : Book 2.
Neurologically Sick Children; Treatment and
Management. Oxford: Blackwell Scientific
Publictions, 1986; 219-293.
4. Dean JM, Rogers MC, Traystman RJ.
Pathophysiology and Clinical Management of the
Intracraneal Vault. In Rogers MC ed. Textbook of
Pediatric Intensive Care. Vol 1. Baltimore: Williams
and Wilkins, 1987; 527-555.
5. Dean JM, Kirsch, Ackerman AD, Rogers MC.
Theories of Brain Resuscitation. In Rogers MC ed.
Textbook of Pediatric Intensive Care. Vol 1.
Baltimore: Williams and Wilkins, 1987; 557-595.
6. Dean JM, Handley DF. Evaluation of the
comatose child. In Rogers MC ed. Textbook of
Pediatric Intensive Care. Vol 1. Baltimore: Williams
and Wilkins, 1987; 597-614.

INVOLUCIÓN PSICOMOTRIZ
L G Gutiérrez Solana, J J García Peñas
M L Ruiz-Falcó y M Pérez Sotelo
L
as encefalopatías heredodegenerati-
vas (EHD) son aquellas enfermeda-
des hereditarias que afectan predo-
minantemente al SNC, cuyo curso natural,
una vez se inician, es progresivo y, even-
tualmente, incapacitante o letal. La mayo-
ría se manifiestan a lo largo de la infancia.
En muchas de ellas se conoce el defecto
enzimático subyacente y/o el material que
se acumula en la células neurales; son las
denominadas encefalopatías metabólicas
(lisosomales, peroxisomales, mitocondria-
les, aminoacidopatías, etc.), que serán tra-
tadas en otros capítulos del libro. Del
resto, sin defecto metabólico conocido,
nos ocuparemos más extensamente en este
tema.
Aunque, por separado, son enfermedades
raras; en conjunto suponen una de las
patologías más prevalentes en la infancia y
con tendencia a ir aumentando. Además,
en la actualidad, en muchas de ellas, es
posible ofrecer a las familias un diagnósti-
co prenatal y de portadores. En general, el
tratamiento es sintomático y poco eficaz.
El hallazgo clínico más importante de estas
enfermedades es su progresividad. Una
encefalopatía progresiva en un niño es, en
general, una enfermedad genética. Se
deben descartar tumores cerebrales, enfer-
medades inflamatorias subagudas o cróni-
cas (sobre todo, inmunodeficiencia adqui-
rida), hidrocefalia progresiva y algunos
trastornos vasculares (síndrome de
Moyamoya o malformaciones vasculares
249
32
gigantes). El carácter progresivo de una
enfermedad, se pone de manifiesto por tres
datos de la historia:
1) Existencia de un intervalo libre, con
desarrollo psicomotor normal.
2) Pérdida de adquisiciones ya alcanzadas
(pérdida de habilidades motoras, del
habla, alteración de la visión, demen-
cia, etc.). Este hecho, puede ser difícil
de discernir en algunas ocasiones: tras-
tornos de inicio neonatal, enfermeda-
des lentamenre progresivas, niños cuyo
desarrollo inicial nunca ha sido nor-
mal, y niños con crisis convulsivas muy
frecuentes o en politerapia (anticomi-
cial, antipsicótica, etc.)
3) Aparición de nuevos signos neurológicos
(movimientos involuntarios, crisis,
etc.)
CLASIFICACIONES DE LAS
EHD SIN DEFECTO
METABOLICO CONOCIDO.
Se expone una clasificación que atiende al
lugar preferentemente afectado dentro del
SNC, y se hace una descripción sucinta de
las enfermedades más representativas:
ENFERMEDADES DE LA
SUSTANCIA BLANCA
(LEUCODISTROFIAS):
– E. de Pelizaeus-Merzbacher: ligada a X,
hipotonía, nistagmus, distonía y sín-
 drome piramidal lentamente progresi-
vo.
– S. de Cokayne: retinitis pigmentosa,
nanismo, fotosensibilidad, retraso
mental, microcefalia, calcificación de
ganglios basales, signos piramidales y
ataxia.
– Leucodistrofia con calcificación de los
ganglios basales y linfocitosis en el
LCR.
– E. de Alexander: macrocefalia progre-
siva, regresión psicomotriz, espastici-
dad, crisis y leucodistrofia de predomi-
nio anterior.
ENFERMEDADES DE LA
SUSTANCIA GRIS:
– S. de Alpers: crisis intratables, regre-
sión, ceguera, atrofia cerebral progresi-
va y, en muchos, al final, insuficiencia
hepática.
– Ceroidolipofuscinosis: pérdida de
visión (más en las juveniles), crisis
mioclónicas (en las formas infantiles),
demencia, PEV y ERG alterados e
inclusiones densas características en la
microscopía electrónica.
– Distrofia neuroaxonal: trastorno de la
marcha, EMG neurógeno, atrofia ópti-
ca, anomalías EEG y alteraciones axo-
nales en la biopsia de piel o conjunti-
va.
– S. de Rett: niñas con desarrollo normal
hasta los 6 meses, demencia con pérdi-
da del lenguaje y estereotipias manua-
les, microcefalia, crisis y paresia espás-
tica progresiva.
– E. de Lafora: a partir de los 10 años,
epilepsia, polimioclonías, demencia,
ataxia, cuerpos de Lafora en biopsia
axilar y muerte en unos 5 años.
– E. de Unverricht-Lundborg (incluye
mioclonus báltico y mediterráneo): clí-
250
nica similar a la enfermedad de Lafora,
pero más leve y de evolución más
benigna.
– E. de inclusiones intraneuronales: alte-
ración del aprendizaje, rabietas, disar-
tria, signos extrapiramidales, crisis ocu-
logiras e inclusiones típicas en biopsia
rectal.
TRASTORNOS QUE AFECTAN
A LOS GANGLIOS BASALES:
– Corea de Huntington: AD, síntomas
extrapiramidales y demencia.
– Distonía muscular deformante: postu-
ras anormales y espasmos distónicos
generalizados, con progresión muy
variable.
– E. de Hallervorden-Spatz: signos ex-
trapiramidales y piramidales, demen-
cia e hiperdensidad (TAC) / hipo-
intensidad (RMC) en núcleos
pálidos.
ENFERMEDADES DEL
CEREBELO, TRONCO
CEREBRAL Y MÉDULA
ESPINAL:
– Ataxia telangiectasia: ataxia progresi-
va, apraxia oculomotora, telangiecta-
sias oculocutáneas, infecciones de
repetición, coreoatetosis y tendencia a
neoplasias.
– Ataxia de Friedreich: ataxia, arrefle-
xia, Babinski, pies cavos, escoliosis y
cardiomiopatía.
– Paraplejía espástica familiar: espactici-
dad bilateral de predominio en miem-
bros inferiores, en general AD.
DIAGNOSTICO
El diagnóstico se basa en las claves clínicas
extraídas de la anamnesis y el examen neu-
rológico (historia familiar, edad de apari-
ción, curso evolutivo, signos y síntomas
clínicos predominantes), y en ciertas prue-
bas complementarias (neuroimagen y estu-
dios bioquímicos, neurofisiológicos, mole-
culares, etc.) Estas claves nos permiten
reducir las posibilidades diagnósticas y nos
ayudan a seleccionar las pruebas más apro-
piadas.
Los antecedentes familiares de familiares
muertos en la infancia por enfermedades
desconocidas y de consanguinidad deben
hacernos sospechar una EHD.
En cuanto a la edad de inicio; en el primer
año de vida se manifiestan: la enfermedad
de Alexander, la enfermedad de Pelizaeus-
Merzbacher, el síndrome de Alpers y la
lipofuscinosis infantil precoz. En el segun-
do año de vida se presentan: la distrofia
neuroaxonal, la lipofuscinosis infantil tar-
día y algunos enfermos con síndrome de
Alpers. En la niñez y adolescencia se ini-
cian: la enfermedad de Friedreich, la
enfermedad de Unverricht-Lundborg y de
Lafora, la enfermedad de Huntington, la
enfermedad de Hallervorden-Spatz, la dis-
tonía deformante, la lipofuscinosis juvenil,
la enfermedad de inclusiones intraneuro-
nales, el síndrome de Cockayne, etc.
CLAVES CLÍNICAS ÚTILES EN
EL DIAGNÓSTICO DE EHD SIN
DEFECTO METABÓLICO
DEMOSTRADO.
– Sñindrome piramidal: distrofia neuroa-
xonal y paraplejía espástica familiar.
– Parálisis cerebral distónica: Pelizaeus-
Merzbacher y necrosis estriatal benig-
na.
– Macrocefalia progresiva y leucodistro-
fia: Alexander y Van der Knaap.
– Ataxia cerebelosa: Friedreich, ataxia
telangiectasia; a veces, lipofuscinosis y
epilepsias mioclónicas progresivas.
251
– Síndrome extrapiramidal progresivo:
Pelizaeus-Merzbacher, Huntington,
Hallervorden-Spatz y distonía de tor-
sión.
– Crisis epilépticas: Alpers, Unverricht-
Lundborg, Lafora y ceroidolipofuscino-
sis.
– Atrofia óptica: distrofia neuroaxonal y
neuropatía axonal gigante.
– Retinitis pigmentosa: lipofuscinosis,
Cockayne, Hallervorden-Spatz y para-
plejía espástica familiar.
– Ceguera cortical: síndrome de Alpers.
– Parálisis oculomotoras: enfermedad de
inclusiones intraneuronales.
– Apraxia oculomotora: ataxia telan-
giectasia.
– Nistagmus: Pelizaeus-Merzbacher.
– Telangiectasias oculocutáneas: ataxia
telangiectasia.
– Cataratas: Cockayne.
– Hepatomegalia y disfunción hepática:
estadios finales del síndrome de
Alpers.
– Fotosensibilidad: xeroderma pigmen-
toso y Cockayne.
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
EN EL DIAGNÓSTICO DE EHD.
A la vista de los datos proporcionados por
la edad de inicio, los síntomas y signos clí-
nicos y el curso evolutivo se realizarán las
pruebas que se consideren más convenien-
tes para llegar al diagnóstico.
Estudios bioquímicos. En la mayoría de
los casos, se deberá excluir la posibilidad de
una encefalopatía metabólica conocida o
de una enfermedad mitocondrial, por lo
cual serán precisos, en muchos casos, estu-
dios bioquímicos básicos (perfil metabóli-
co en sangre, orina y LCR) y otros más
específicos (aminoácidos, ácidos orgáni-
cos, ácidos grasos de cadena muy larga,
metabolismo del piruvato, sulfituria, enzi-
mas lisosomales, determinación enzimática
en fibroblastos o en músculos, etc.)
Neuroimagen. A pesar de su importancia
actual, el examen neurorradiológico no
puede sustituir al examen clínico. De
hecho, muchos problemas neurológicos no
muestran alteraciones visibles en la neu-
roimagen y algunos cambios radiológicos
son difíciles de interpretar. La tomografía
axial computada (TAC) es accesible, poco
costosa y es de elección para visualizar cla-
cificaciones y estructuras óseas. La reso-
nancia magnética craneal (RMC) tiene
mejor resolución anatómica, está libre de
radiaciones, produce imágenes en tres
dimensiones, presenta una mejor defini-
ción de la fosa posterior y visualiza con
mayor detalle las alteraciones de la sustan-
cia blanca y la sustancia gris; por ello, en la
actualidad, se usa siempre en la valoración
de pacientes con sospecha de encefalopatí-
as degenerativas. Así, el diagnóstico de
leucodistrofia no debe hacerse en ausencia
de señales anormales de la sustancia blan-
ca en las secuencias T2 de la RMC.
Algunas lesiones que hoy se visualizan "in
vivo" y que sirven para diagnóstico, antes
sólo se podían observar en la autopsia (sín-
drome de Alpers, enfermedad de
Alexander, Hallervorden-Spatz, etc.).
Estudio ultraestructural. Las biopsias de
piel de la zona subescapular se estudian al
microscopio electrónico, pudiendo obte-
nerse el diagnóstico de lipofuscinosis, dis-
trofia neuroaxonal, enfermedad de Lafora
(se prefiere biopsia axilar), etc. Una biop-
sia rectal o apendicular puede dar el diag-
nóstico de enfermedad por inclusiones
intraneuronales. La biopsia muscular
puede ayudar en el estudio de la patología
mitocondrial.
Estudios del DNA. Cada vez se conocen
252
más genes implicados en EHD. Las técni-
cas de biología molecular son, en algunos
casos, el único método de confirmar el
diagnóstico (enfermedad de Pelizaeus-
Merzbacher, enfermedad de Huntington,
etc.). En algunos casos, sirve para detectar
heterocigotos, predecir la severidad de la
enfermedad, y realizar el diagnóstico pre-
sintomático y el diagnóstico prenatal.
Estudios electrofisiológicos. No hay nin-
gún trazado EEG específico de EHD, pero
sí ciertas anomalías sugestivas. Un aplana-
miento progresivo del EEG en un corto
período de tiempo puede verse en el sín-
drome de Alpers y en la lipofuscinosis
infantil precoz. En la lipofuscinosis infan-
til tardía son características las puntas
occipitales de gran amplitud por fotoesti-
mulación de baja frecuencia. Un deterio-
ro progresivo de la actividad de fondo y del
patrón normal de sueño sugiere siempre
una encefalopatía difusa de base. La medi-
da de las velocidades de conducción moto-
ra (VCM) y sensitiva (VCS), los potencia-
les evocados somato-sensoriales (PESS) y
el electromiograma (EMG) son de gran
importancia para estudiar la afectación del
nercio periférico en las EHD; sobre todo,
en las leucodistrofias, en la degeneración
neuroaxonal y en la enfermedad de inclu-
siones intraneuronales. Los potenciales
evocados auditivos (PEAT) pueden estar
alterados de forma precoz en las leucodis-
trofias. Los potenciales evocados visuales
(PEV) y el electrorretinograma (ERG)
suelen estar alterados en las lipofuscinosis.
Radiología convencional. Las radiografías
de esqueleto y las ecografías cardiacas y
abdominal pueden ser útiles en la evalua-
ción de algunas encefalopatías metabóli-
cas.
TRATAMIENTO
El tratamiento de las EHD sin efecto meta-
bólico conocido es puramente sintomáti-
co. En muchos casos, se necesitará una
escolarización especial o con apoyos; en
otros será preciso un programa rehabilita-
dor con fisioterapia y/o tratamiento orto-
pédico; los pacientes con crisis se tratarán
con fármacos antiepilépticos.
BIBLIOGRAFIA
1. Lyon G, Adams RD, Kolodny EH. Neurology of
hereditary metabolic diseases of children. 2ª ed.
New York: Mc Graw Hill; 1996.
2. Saudubray JM, Charpentier C. Clinical
phenotypes: diagnosis/algorithms. En Scriver CR,
Beaudet AL, Sly WS, Valle D, editores. The
metabolic and molecular bases of inherited diseases.
New York: Mc Graw Hill; 1995: 327-400.
3. Aicardi J. Diseases of the nervous system in
childhood 2ª ed. London: Mc Keith Press; 1998.
4. Hoffmann GF, Surtees RAH, Wevers RA.
Cerebrospinal fluid investigations for
neurometabolic disorders. Neuropediatrics 1998; 29:
59-71.
5. Campistol J. Aproximación al diagnóstico de los
errores congénitos del metabolismo por la neuro-
imagen. Rev Neurol 1999; 28: 16-23.
6. Swainman KF. Pediatric Neurology. 2ª ed. St.
Louis: Mosby-Year Book; 1994.

ALGORITMO DIAGNOSTICO-TERAPEUTICO DE LAS EHD.

INVOLUCION PSICOMOTRIZ

Antecedentes familiares
Edad de inicio
Curso evolutivo
Síntomas y signos guía

Perfil metabólico (S, O, LCR)

Neuroimagen (TAC, RMC)
ENCEFALOPATÍAS EEG, ENG-EMG, ERG, PESS EHD SIN DEFECTO
METABOLICAS Estudio enzimático METABOLICO

Estudio ultraestructural
Tratamiento sintomático
Consejo genético

253

HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL
Alfonso Verdú Pérez – Mª Rosario Cazorla Calleja
INTRODUCCION
La elevación de la presión intracraneal
(PIC) es la causa más frecuente de muerte
en niños con problemas neuroquirúrgicos y
en un número significativo de aquellos con
disfunciones neurológicas; y puede origi-
nar, además, morbilidad neurológica resi-
dual permanente. El diagnóstico y manejo
de la hipertensión intracraneal (HIC)
implica a pediatras, neuropediatras, neuro-
cirujanos e intensivistas pediátricos.
FISIOPATOLOGIA
La PIC se define como la presión media en
el interior de la cavidad craneal, resultado
de la suma de las presiones que ejercen los
contenidos intracraneales -encéfalo, san-
gre y líquido cefalorraquídeo (LCR)- en su
interacción con un continente rígido (crá-
neo). Los valores normales de la PIC no
están bien definidos en edades pediátricas
y parecen variar con la edad. En el neona-
to la PIC media es de 6 mmHg y aumenta
lentamente a lo largo de la infancia hasta
alcanzar el valor del adulto de 10-15
mmHg. Para mantener la PIC dentro de
los valores normales, el aumento en el
volumen de uno de los componentes debe
ser compensado por la disminución de
volumen de los otros (doctrina de
MonroKelly). Los principales mecanismos
adaptativos son la compresibilidad encefá-
lica, el aumento de resorción de LCR y el
desplazamiento de parte del componente
254
33
sanguíneo venoso hacia los senos durales.
No obstante la capacidad de compensa-
ción (complianza) es bastante limitada y
disminuye conforme aumentan los volú-
menes intracraneales, dando lugar a un
rápido aumento de la PIC, lo que compro-
mete la perfusión tisular cerebral y tam-
bién puede producir herniaciones (ver clí-
nica).
Para la estimación de la perfusión tisular
cerebral general se admite como parámetro
útil la presión de perfusión cerebral (PPC),
que es la diferencia entre la presión arterial
media y la PIC (PPC=PAM-PIC). La nor-
malización y/o mantenimiento de la PPC
dentro de los límites normales disminuye la
mortalidad y la morbilidad en los pacientes
con PIC elevada y será el objetivo final del
tratamiento. El término "autorregulación
vascular cerebral" se define como la capaci-
dad del árbol vascular (arteriolar) para
mantener un flujo sanguíneo cerebral esta-
ble a pesar de las variaciones de la PAM.
La autorregulación falla si se disminuye la
PPC, con acidosis grave o con encefalopa-
tías difusas severas (especialmente en el
traumatismo craneal grave).
En resumen, el aumento de la PIC afecta a
la función cerebral por 2 mecanismos: 1)
Disminución del flujo sanguíneo por deba-
jo del nivel crítico para la oxigenación y
nutrición tisular; 2) Herniación de algunas
regiones encefálicas entre compartamiento
intracraneales, dando lugar a compresión
y/o isquemia del tronco cerebral.
ETIOLOGIA
Las causas de la elevación de la PIC son
numerosas, destacando en la infancia el
traumatismo craneoencefálico grave, la
hidrocefalia, las neoplasias intracraneales,
eventos hipóxico-isquémicos difusos, y
trastornos metabólicos e infecciosos. En la
tabla I se describen las diversas etiologías
según se afecte el comportamiento cere-
bral, intravascular o LCR.
CLINICA
Los síntomas y signos son variables y
dependen de factores como: 1) Edad del
niño, 2) Período de instauración del cua-
dro (agudo, subagudo o crónico), 3)
Etiología específica y, 4) Existencia de fac-
tores agravantes (p ej. Hipoxia). En gene-
ral, e independientemente de la edad, la
elevación aguda de la PIC tiene importan-
tes consecuencias y constituye una emer-
gencia vital. Se manifiesta por: - Cefalea
intensa (irritabilidad patológica en lactan-
tes), - Cambios importantes del comporta -
miento, - Vómitos y – Disminución más o
menos rápida del nivel de conciencia, que
puede acompañarse de alteraciones circu-
latorias (elevación de la presión arterial
principalmente, y bradicardia) y alteracio-
nes del patrón respiratorio que indican

TABLA I
ETIOLOGÍA SEGÚN EL COMPORTAMIENTO IMPLICADO

CEREBRAL INTRAVASCULAR LCR OTRAS

VENOSO ARTERIAL

Neoplasia MAV Aneurisma Hidrocefalia Hematoma

Encefalopatía metabólica Trombosis seno dural Envenenamiento CO Pseudotumor cerebri Neoplasia

Hipoxia global Sind. vena cava Convulsión Quiste aracnoideo Quiste aracnoideo
superior

Isquemia cerebral ICD Hipercarbia Neoplasias plexo coroideo Cuerpos extraños

Infarto cerebral Compresión venosa Hipertensión maligna Malfunción shunt LCR Absceso
yugular

Cerebritis PEEP MAV Pneumoencéfalo

Encefalitis Anestésico inhalado Craneosinostosis

Meningitis Hipoxia Tumores cráneo Oséo

Hiponatremia

Necrosis por radiación

(*) MAV: Malformación arteriovenosa. CO: Monóxido de carbono. ICD: Infuficiencia cardiaca derecha.
PEEP: Presión positiva al final de la expiración.
Tomado de Luerssen, TG. Pediatric Neurosurgical Intensive Care.

255
deterioro progresivo de funciones del tron-
co cerebral, en lo que se denomina síndro-
me de degradación rostrocaudal (respira-
ción de Cheynes-Stokes → hiperventila-
ción neurogénica → respiración atáxica →
apnea).
HIPERTENSIÓN
INTRACRANEAL EN
LACTANTES
En recién nacidos y lactantes, gracias a la
suturas expandibles, puede aumentar el
perímetro cefálico como mecanismo de
compensación, dando lugar a macrocefa-
lia. Cuando este mecanismo no es suficien-
te, ante la elevación de la PIC el lactante
puede presentar: - Letargia/irritabilidad
– vómitos y estancamiento ponderal,
- Detención del desarrollo psicomotor,
- Parálisis del VI par, y – Alteración de la
mirada conjugada superior (ojos en "sol
poniente").
HIPERTENSIÓN
INTRACRANEAL EN NIÑOS
MAYORES
La triada clásica está constituída por cefa-
lea, vómitos y edema de papila. La cefalea
es un síntoma muy frecuente, debido a la
tracción de arterias intracraneales. Suele
ser difusa y constante, si bien más intensa
por las mañanas y al realizar maniobras de
Valsalva. Si una masa produce tracción
local de los vasos contiguos la cefalea
puede ser localizada. Una cefalea aguda e
intensa es sugestiva de hemorragia sub-
aracnoidea. Los vómitos -cuyo mecanis-
mo en esta situación no está bien elucida-
do- se presentan de forma brusca ("en
escopetazo"), en ausencia de náuseas, y
pueden ser más promimentes por las maña-
nas. El edema de papila está relacionado
directamente con el aumento de la PIC en
256
el espacio subaracnoideo y su continuación
en el espacio perióptico. Otros signos y
síntomas relacionados con el aumento de
la PIC son: - Diplopia o parálisis uni o
bilateral del VI par, - Alteraciones cogni-
tivas y del comportamiento, - Meningis-
mo/torticolis (tumores de fosa posterior), -
Signos de herniación.
SINDROMES DE
HERNIACION
La elevación de la PIC puede causar des-
plazamiento de algunas regiones cerebrales
a través del hiato tentorial, la hoz cerebral
y el agujero magno. Son signos de hernia-
ción transtentorial la hemiparesia ipsi o
contralateral y la midriasis uni/bilateral.
Si la herniación progresa caudalmente se
produce deterioro del nivel de conciencia,
parálisis de la mirada superior y de pares
craneales bajos, alteraciones del patrón
respiratorio y rigidez de descerebración. La
clásica respuesta de Cushing (hipertensión
y bradicardia) no siempre está presente.
DIAGNOSTICO
El diagnóstico se basa habitualmente en la
clínica y los hallazgos exploratorios, aun-
que en determinados contextos se realizará
una medición directa de la PIC. Las técni-
cas de neuroimagen constituyen una ayuda
inestimable, y son de obligada realización
ante toda sospecha clínica de elevación de
la PIC.
– Se puede sospechar HIC por los sínto-
mas y signos clínicos descritos. De
forma complementaria, la escala de
coma Glasgow (y las adaptaciones
para lactantes), es un instrumento útil
para evaluar la disfunción neurológica
en situaciones agudas y su puntuación
disminuye cuando aumenta la PIC. La
 punción lumbar está formalmente
contraindicada en pacientes con HIC,
ya que puede producirse una hernia-
ción. Esta contraindicación es relativa
en casos de sospecha de infección del
sistema nervioso central.
– TC craneal: Procedimiento de elec-
ción para la evaluación en situaciones
agudas, por su utilidad diagnóstica
(masa, hematomas, edema cerebral) y
la rapidez de realización.
– Resonancia Magnética cerebral:
Permite una mayor resolución anató-
mica de las lesiones intracraneales y la
valoración grosera del flujo sanguíneo
cerebral. Muy sensible para la visuali-
zación de la fosa posterior y la detec-
ción del edema cerebral, contusiones
corticales y lesiones de sustancia blan-
ca; sin embargo es menos sensible para
la hemorragia subaracnoidea.
– Monitorización de la PIC: Constituye
una técnica de cuidado neurointensivo
cuyas indicaciones en el paciente
pediátrico no están todavía bien deter-
minadas. En general todo paciente en
coma por traumatismo craneal (la indi-
cación mejor establecida), o con
edema cerebral difuso o localizado con
efecto de masa debe considerarse can-
didato para la monitorización de la
PIC. Hay varios sistemas de medición:
Catéteres en la superficie cerebral,
intraparenquimatosos e intraventricu-
lares. Estos últimos tienen la ventaja
de permitir actuaciones terapéuticas
mediante el drenaje de LCR. Los be-
neficios de la técnica incluyen: - De-
tección de períodos de HIC subclínica,
- Facilitación del postoperatorio neu-
roquirúrgico, y - Evaluación de la efi-
cacia de los diferentes tratamientos
aplicados para la HIC. Las complica-
ciones más frecuentes son la infección,
la formación de hematomas, fístula de
257
LCR y problemas relacionados con la
malposición y obstrucción de los caté-
teres o sensores. La monitorización de
la PIC, junto con la PAM, y otras téc-
nicas para la evaluación del consumo
de O2 cerebral (p.ej: saturación de O2
en el bulbo de la yugular) constituyen
la base de la neuromonitorización en
cuidados intensivos pediátricos.
TRATAMIENTO
El objetivo del tratamiento de la HIC es
mantener un flujo y oxigenación cerebral
adecuados. Para ello se debe intentar man-
tener idealmente la PIC por debajo de 15-
20 mmHg, y sobre todo que la PPC no se
sitúe por debajo del límite crítico. De
forma general se consideran valores nor-
males de PPC > 30 mmHg en el pretérmi-
no, > 40 mm Hg en el recién nacido, > 50
mmHg en lactantes, > 60 mmHg en niños
mayores y adultos).
La selección de la(s) terapia(s) depende de
la causa de la HIC, y de forma continua se
ha de reevaluar la eficacia del tratamiento
en base a las respuestas clínicas, fisiológi-
cas y anatómicas.
MEDIDAS GENERALES
1. Control de la vía aérea y ventilación:
Se deben evitar la hipoxemia y la
hipercarbia, que pueden agravar la
HIC y agravar el daño cerebral.
Intubación precoz y lo menos traumá-
tica posible.
2. Estabilidad hemodinámica: Mantener
una PAM suficiente para conseguir
una PPC adecuada. Para ello se debe
asegurar la normovolemia preferente-
mente mediante soluciones cristaloides
que mantengan un volumen intravas-
cular normal. En caso necesario se aso-
cian fármacos inotrópicos (dopamina,
noradrenalina).
3. Posición de la cabeza: Posición neutra
y elevada 30º para facilitar o al menos
no impedir el drenaje venoso yugular.
4. Control de factores agravantes de la
HIC:
– Sedación y analgesia eficaces: Muy
importante en la ventilación mecánica
para evitar aumentos de la presión
intratorácica en caso de mala adapta-
ción al respirador.
– Temperatura: En pacientes con HIC
la fiebre aumenta el volumen sanguí-
neo cerebral con consecuencias deleté-
reas. Se debe tratar la fiebre de forma
precoz y valorar la antibioterapia si la
etiología infecciosa es plausible.
Algunos autores recomiendan una
hipotermia moderada (32-35º) que
podría actuar frenando la cascada
metabólica anbormal desencadenada
por diversas noxas cerebrales.
– Convulsiones: Son un evento frecuen-
te en pacientes con HIC. Detectar y
tratar de forma precoz y suficiente. Es
controvertida la profilaxis sistemática
de todos los pacientes con HIC.
MEDIDAS ESPECÍFICAS
– SOLUCIONES HIPEROSMOLARES
– Manitol: Es la más empleada en dilu-
ción al 20% y en dosis de 0,25-0,5
gr/Kg en forma de bolo intravenoso.
Actúa mediante un mecanismo osmó-
tico produciendo disminución de la
viscosidad sanguínea, dando lugar a un
incremento inicial del flujo cerebral y
vasoconstricción refleja con disminu-
ción de la PIC. Es importante mante-
ner un volumen intravascular normal y
controlar los electrolitos y la osmolari-
dad sérica. La asociación mani-
tol/furosemida parece disminuir la PIC
de modo sinérgico.
258
– Soluciones salinas hipertónicas:
Aumentan el volumen intravascular,
la PPC y mejoran la microcirculación.
Se han empleado a distintas concen-
traciones (500-2.400 mOsm/L) y pue-
den ser una alternativa al manitol en
casos de deshidratación o insuficiencia
renal. Sin embargo las dosis y las posi-
bles complicaciones no están todavía
bien establecidas.
– HIPERVENTILACION
Uno de los métodos más efectivos para
la reducción de la PIC si la HIC es
refractaria a las medidas previas. Es
una medida terapéutica aguda y de
efecto inmediato. Con niveles de
PaCO2 entre 30-35 mmHg, se produce
vasoconstricción arteriolar cerebral y
disminución del volumen sanguíneo
intracraneal. Sin embargo su uso pro-
longado puede originar isquemia cere-
bral, y si es preciso mantener hiperven-
tilación prolongada, se ha de monitori-
zar la PPC y el metabolismo cerebral
mediante la medición de la saturación
de O2 en el bulbo de la yugular
(SjO2).
– CORTICOIDES
La dexametasona está indicada en los
pacientes con HIC y edema cerebral
vasogénico (neoplasias, abscesos). En
situaciones con edema citotóxico
(encefalopatías metabólicas, hipoxia-
isquemia, postraumático) y en hemo-
rragias intracraneales su uso no ha
demostrado eficacia. La dosis intrave-
nosa es 0.1-0,2 mg/kg, cada 6 horas.
– BARBITURICOS
Utilizados sobre todo en el tratamiento
de la HIC secundaria al traumatismo
craneoencefalico severo y ante la per-
sistencia del PIC > 20-25 mmHg
 durante 15-20 minutos, refractaria al
tratamiento convencional. En el trau-
matismo craneal aparece una pérdida
de la autorregulación cerebral con el
consiguiente aumento del volumen
vascular cerebral ("swelling") que, aso-
ciado al edema cerebral, aumentan la
PIC. Los barbitúricos reducen el "swe-
lling" mediante la vasoconstricción
cerebral y disminuyen el metabolismo
cerebral, lo que actúa sobre la HIC.
Como efecto adverso producen hipo-
tensión arterial y pueden reducir la
PPC y desencadenar un aumento
incontrolado de la PIC por vasodilata-
ción si está preservada la autorregula-
ción. Se debe mantener, por tanto, un
estado euvolémico. Los dos barbitúri-
cos más empleados son el tiopental y el
pentobarbital. Se monitorizará el EEG
para asegurar un registro "burst-supres-
sion" y cuando la PIC se mantenga
controlada, se retirará el barbitúrico
lentamente en 48 horas, para evitar el
efecto rebote.
– DRENAJE DE LIQUIDO CEFALO-
RRAQUIDEO
A través de ventriculostomía reduce la
PIC al disminuir el volumen de LCR.
Es útil en muchas situaciones, en espe-
cial para la hidrocefalia obstructiva,
sin lesión ocupante de espacio. El
mayor factor limitante en la infancia es
el tamaño ventricular, que puede ser
muy pequeño en niños con edema
cerebral difuso.
– TRATAMIENTO QUIRURGICO
a) Indicaciones específicas
Son las actuaciones en las que la
HIC se debe a lesiones cuyo trata-
miento primario es quirúrgico, y tras
259
el cual se logra una resolución total
o muy importante del aumento de la
PIC. Se incluyen pacientes con
tumores cerebrales, abscesos, hidro-
cefalia y hematomas postraumáti-
cos.
b) Tratamiento inespecífico
En casos de HIC por lesiones difusas
el tratamiento quirúrgico es más
controvertido, si bien se podrá apli-
car si ha fracasado el tratamiento
médico y cuando el daño cerebral
no sea considerado irreversible. Las
dos técnicas fundamentales son la
descompresión ósea y la eliminación
del tejido cerebral.
ANEXO
PSEUDOTUMOR CEREBRI
Síndrome caracterizado por PIC aumenta-
da, cantidad normal de LCR y cerebro nor-
mal con ventrículos pequeños o normales.
El síndrome puede ser idiopático o secun-
dario (las causas más frecuentes son otitis
media, traumatismo craneal, el uso de cier-
tos fármacos y vitaminas, y la realimenta-
ción posterior a la desnutrición). Afecta a
ambos sexos por igual y muchos tienen
sobrepeso. Los síntomas iniciales son cefa-
lea, vómitos y diplopia, aunque en niños
pequeños puede aparecer sólo irritabilidad,
somnolencia o apatía. En el examen neu-
rológico se aprecia edema de papila y pará-
lisis del VI par; y si no recibe tratamiento
evoluciona a atrofia óptica y pérdida de
visión. Su diagnóstico es por exclusión,
tras demostrar ausencia de masa o hidroce-
falia.
Los objetivos del tratamiento son aliviar la
cefalea y preservar la visión. Una punción
lumbar única en muchos casos puede ser
suficiente. Si persiste se inicia tratamien-
to con acetazolamida (10 mg/kg/día),
 TABLA II
RESUMEN DE ACTUACIÓN TERAPEÚTICA
Medidas generales
– Mantener buena oxigenación y ventilación
– Normovolemia
– Presión arterial media adecuada
– Cabecera incorporada y en posición neutra
– Analgesia y sedación eficaces
– Temperatura normal o ligeramente hipotérmico
– Tratamiento de convulsiones
Medidas específicas
– Primer paso:
Comprobar presión arterial media (PAM):
PAM baja -------- Expansión de volumen + drogas vasoactivas, si precisa.
– Segundo paso:
– Sueros hipertónicos (CINa 7,45%: 0,5-1 ml/kg)
– Manitol (solución al 20%: 0,25 g/kg, cada 4-8 horas) +/- furosemida (0.5-1 mg/kg)
Control de osmolaridad plasmática (<320 mOsm/L)
Valorar tratamiento quirúrgico específico (tumor, hidrocefalia)
– Tercer paso:
– Hiperventilación moderada (PaCO2 de 30-35 mmHg)
– Cuarto paso: Tratamiento de la HIC refractaria
– Barbitúricos:
Tiopental: Dosis carga 1-5 mg/kg y mantenimiento 1-6 mg/kg/h
Pentobarbital: Dosis carga 3-5 mg/kg y mantenimiento 2 mg/kg/h
– Hiperventilación prolongada (monitorización de metabolismo cerebral)
– Drenaje de LCR
– Tratamiento quirúrgico

puede repetirse la punción lumbar y se enfermo. Casado, J y Serrano, A. Ed. Díaz de

emplea dexametasona durante dos sema-
nas. En caso necesario la fenestración del
nervio óptico o el shunt lumboperitoneal
alivia la sintomatología.
Santos, S.A. 1996: 161-168.
3. Díez, R. Presión intracraneal. Métodos de
medida. En: Coma en Pediatría: Diagnóstico y
tratamiento. Casado, J y Serrano, A. Ed. Díaz de
Santos, S.A. 1997: 91-97.

4. Eelco F. M. Wijdicks. Management of

BIBLIOGRAFIA
1. Allen, C.H. y Ward, J.D. An evidence-based
approach to management of increased intracranial
pressure. Critical Care Clinics 1998. Vol. 14, Nº 3:
Pág. 485-495.
2. Casado, J y Martínez, A. Tratamiento del T.C.E.
grave en la infancia. En: Niño críticamente
Intracraneal Pressure. The Clinical Practice of
Critical Neurology. Lippincott-Raven.
Philadelphia. 1997. Pág. 76-87.
5. Fenichel, GM. Increased Intracranial Pressure.
Clinical Pediatric Neurology: A Signs and
Symptoms Approach. 3ª Ed. W.B. Saunders. Pag.
91-117.

260
6. Frank J.I. Management of intracranial
hypertension. Neurol Clin North Am 1993; 61-76.
7. Krishnamoorthy, K.S. y Todres, D.I.
Management of Cerebral Edema and Intracranial
Hypertensión. Indian J Pediatr 1994; 61: 27-32.
8. Larsen GY y Goldstein, B. Increased
Intracraneal Pressure. Pediatrics in Review. 1999.
Vol 20: Pág. 234-239.
9. Luerssen, T.G. y Wolfla, C.E. Pathophysiology
and Management of Increased Intracranial Pressure
en Children. En: Pediatric Neurosurgical Intensive
Care. Neurosurgical Topics. The American
Association of Neurosurgical Surgeons. 1997. Pág.
37-57.
10. Martínez, A. y Casado, J. Hipertensión
intracraneal. Medidas en controversia. En: Coma
en Pediatría: Diagnóstico y tratamiento. Casado, J
y Serrano, A. Ed. Díaz de Santos, S.A. 1997: 267-
275
11. Martinón, J.M., Rodríguez, A. y Martínez, M.I.
Síndrome de hipertensión intracraneal. Moni-
NOTAS
261
torización neurológica (PIC). En: Ruza, F. Tratado
de Cuidados Intensivos Pediátricos. Ed. Norma
1994: Pág. 545-555.
12. Prough, D.S.; DeWitt, D.S. y Zornow, M.H.
Monitoring cerebral oxygenation in the twilight
years of the decade of the brain. Crit Cade Med
1998. Vol. 26, Nº 9: Pág. 1482-1484.
13. Shapiro, K. y Giller, C.A. Increased Intracra-
nial Pressure. En: Essentials of Pediatric Intensive
Care. 2ª Ed. Churchill Livingstone Inc. 1997. Vol
1: Pág. 43-47.
14. Suárez, J.I. Neurointensivismo en pacientes con
aumento de la presión intracraneal. Rev. Neurol
1999; 29 (12): 1337-1340.
15. Temkin N.R., Dikmen S.S., Wilensky A.J., et al.
A randomized, doubled-blind study of phenytoin for
the prevention of post-traumatic seizures. N Eng J
Med 1990; 323:497-502.
16. Wilkinson H.A. Intracranial pressure. In
Youmans J.R., ed. Neurological surgery. 4 ed.
Philadelphia: WB Saunders; 1996.