UNIVERSIDAD TÉCNICA DE AMBATO

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

CARRERA DE MEDICINA

MODALIDAD PRESENCIAL

ANATOMIA I

Tema:

 Miopatía multicore
 Miopatía minicore
 Miopatía con cuerpos en huella digital
 Miopatía en cuerpos hialinos

Autor (s):

 Belén Benalcázar Santana

 David Benalcázar Santana
 Carolina Monserrat Aucanshala
 Mayra Bonito López

Curso / Paralelo: Primero “A”

SEPTIEMBRE 2017 - FEBRERO 2018

DESARROLLO DEL TEMA

La Miopatía multicore

También conocida como miopatía minicore, miopatía por

múltiples cuerpos o enfermedad multi-minicore es una rara
enfermedad congénita caracterizada por la debilidad
muscular y neuroesqueletica, normalmente se suceden
infecciones recurrentes en el tórax y produce escoliosis, a
diferencia de muchas miopatías, la inteligencia es normal, y
la evolución de la miopatía es benigna.

La miopatía Minicore

Es un trastorno recesivo que presenta cuatro fenotipos distintos, de los

cuales el más frecuente es el ‘clásico’, con debilidad axial, escoliosis y una
insuficiencia respiratoria grave. Algunos de estos casos tienen mutaciones
en el gen de la selenoproteína N. Otros fenotipos, con una debilidad de
evolución lenta y atrofia de las manos, tienen una mutación homocigótica
en el gen RYR1.

Miopatía con cuerpos en huella dactilar

Debilidad generalizada e hipotonía

Tipo de Miopía congénita

Clínica: usualmente se detecta en la infancia. Es lentamente progresiva y benigna. Se

manifiesta como debilidad generalizada e hipotonía. Se ha descrito algunos casos asociados
a retardo mental, los niveles de CPK se encuentran dentro de los límites normales. Los
hallazgos electromiográficos son de miopía. Microscópicamente hay aumento de la cantidad
de fibras tipo 1 y atrofia de las mismas. Se identifican numerosas inclusiones
submembranosas de color rojo con hematoxilina y eosina,
constituidas por láminas concéntricas que en la microscopia
electrónica simulan una huella digital. No son típicas de esta
enfermedad ya que se pueden encontrar ocasionalmente en la
distrofia miotónica.
Hipotonía: Disminución de la tensión o del tono muscular, o de la tonicidad de un órgano.
niveles de CPK: El examen de creatina-fosfocinasa (CPK, por sus siglas en inglés) mide las
diferentes formas de CPK en la sangre. La creatina-fosfocinasa es una enzima que se
encuentra predominantemente en el corazón, el cerebro y el músculo esquelético.

La miopatía con cuerpos hialínicos.

Muestran acúmulos de cuerpos hialínicos en el subsarcolema, son

acúmulos ricos en ATPasa miofibrilar (sin ninguna actividad
enzimática) y miosina. Se ha descrito el cromosoma 3p22.2-p21.32

Bibliografía

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bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=698&Malattia(e)/ gruppo di
malattie=Miopatia-multiminicore&title=Miopatia-
multiminicore&search=Disease_Search_Simple