Hemofilia B

CIE10 : D67
CIE9 : 286.1
Sinonimia: deficiencia de factor IX, enfermedad de Christmas, hemofilia por deficiencia de factor IX

Definición
La hemofilia B es un trastorno hemorrágico grave causado por deficiencia de una sustancia en la
sangre (un factor de coagulación) llamada factor IX que es necesario para la coagulación. Una
deficiencia del factor IX puede dar por resultado una hemorragia espontánea e incapacidad de la
sangre para coagularse normalmente después de una lesión. Los sitios más comunes de
hemorragia son el interior de las articulaciones (rodillas, tobillos y codos), músculos y mucosas.

La gravedad del trastorno depende del grado de deficiencia del factor IX. Hasta 45% de las
personas con hemofilia B tienen menos de 1% de factor IX normal y, en consecuencia, presentan
hemofilia grave. Las personas restantes tienen valores de factor IX entre 1 y 5% de lo normal y una
afección moderada, o más del 5% y un padecimiento leve.

La hemofilia B es un trastorno hereditario que sólo afecta varones. El gen de esta enfermedad
ligada al sexo se encuentra en el cromosoma X, lo transportan mujeres sin síntomas y lo
transmiten a sus hijas e hijos. Cuando una hija hereda el gen, también se torna en portadora
asintomática pero cuando un hijo hereda el gen, está afectado por la enfermedad hemofílica B. Sin
embargo, hasta el 30% de los casos ocurre por una mutación de gen nueva que no se encuentra
en la madre.

Existen aproximadamente 20 casos de hemofilicos B por cada millón de personas. La enfermedad

afecta a todas las razas y grupos por igual. La prevalencia máxima se da en varones adultos
jóvenes entre los 20 y 30 años de edad. Antes de 1985, cuando se inició la selección de productos
hematológicos para VIH, se expusieron muchos hemofílicos a este virus en los productos de
restitución del factor. Se estima que actualmente el 75% de las personas con hemofilia son
positivas a VIH.

Diagnóstico
Interrogatorio: los síntomas reflejan la gravedad de la enfermedad y el valor del factor IX. Las
personas con anemia grave tienen hemorragia espontánea frecuente dentro de las articulaciones y
otros tejidos que dejan estas articulaciones y tejidos rígidos y dolorosos. De manera característica,
la hemorragia grave es consecutiva a un traumatismo, lesión o cirugía. Las personas con hemofilia
leve o moderada pueden presentar hemorragia después de un traumatismo, lesión o cirugía, pero
es rara una hemorragia espontánea.

Los pacientes con hemofilia grave se diagnostican de manera característica después de un

episodio de hemorragia activa durante la vida adulta. Sin embargo, los enfermos con hemofilia leve
o moderada tal vez no se diagnostiquen hasta la vida adulta cuando ocurre una hemorragia
relacionada con una lesión, una intervención dental o cirugía.

Examen físico: la prueba de hemorragia activa puede manifestarse por hemorragia en la orina o
grandes áreas de hematomas (contusión). Las articulaciones pueden estar tumefactas y rígidas,
calientes y sensibles, y es posible que haya un exantema en la piel que recubre la articulación.
Puede estar reducida la movilidad de la articulación.

Pruebas: se lleva a cabo un grupo de estudios de coagulación a fin de identificar la deficiencia de

factor de coagulación. En la hemofilia B, está prolongado el tiempo parcial de tromboplastina (TPT)
y la valoración de factor IX reducida. El tiempo de protrombina (TP) es normal.

Tratamiento
El principal tratamiento es la restitución del factor IX y se dirige a detener una hemorragia activa y
prevenir hemorragias espontáneas. Los dos tipos de productos de restitución disponibles son
concentrados de factor IX elaborado a partir de plasma humano mancomunado purificado y un
producto reciente llamado factor IX recombinante derivado de DNA. El producto recombinante de
DNA tiene una ventaja, ya que no está elaborado de plasma humano no puede transmitir virus de
origen sanguíneo como VIH o hepatitis B y C. Las personas que son positivas a VIH pueden
beneficiarse con productos que se han purificado adicionalmente.

A fin de detener o prevenir una hemorragia inminente, se restituye el factor IX en cantidad

suficiente para aumentar los valores al 25 a 30% de lo normal en una hemorragia menor, al 50% en
hemorragias graves, cirugía o traumatismo o hasta el 80 a 100% en hemorragias que ponen en
peligro la vida, cirugía mayor o traumatismo. El tratamiento preventivo primario (profilaxis) previene
una hemorragia espontánea. Este tratamiento incluye la restitución del factor IX administrado tres
veces a la semana para conservar los valores arriba del 1 al 2% de lo normal. Se implanta un
catéter permanente que permite que la persona se autoadministre el tratamiento sin piquetes de
aguja repetidos. En una persona con hemofilia leve tal vez no se requiera tratamiento de profilaxis.

Otro objetivo importante del tratamiento profiláctico primario es prevenir una deformación articular
causada por hemorragia repetida en el interior de las articulaciones (hemartrosis). El dolor
relacionado con la hemartrosis se trata con analgésicos narcóticos, inmovilización temporal,
restricción de apoyo de peso, acupuntura, estimulación neural transdérmica e hipnosis.

La progresión del daño articular puede retrasarse extirpando la totalidad o parte de la membrana
sinovial de la articulación (sinovectomía). Ello puede llevarse a cabo mediante cirugía abierta o
artroscopia. Se quita el tejido inflamado y se reducen, en consecuencia, la hemorragia y el dolor.
Un procedimiento alternativo llamado sinoviortosis es una sinovectomía no quirúrgica en la que se
utiliza la inyección de un radioisótopo.

Si el dolor de la articulación es incesante o la destrucción articular es grave, quizá se requiera

restitución con prótesis. En el dolor crónico del tobillo tal vez se necesite fusión quirúrgica de la
articulación (artrodesis).

Se dispone de agentes adicionales para ayudar a detener hemorragias. Pueden utilizarse

antifibrinolíticos para detener hemorragias en mucosas. La goma de fibrina puede detener la
hemorragia en el sitio de lesión. Es necesario advertir a las personas que nunca tomen aspirina ni
fármacos antiinflamatorios no esteroides, ya que ambos interferirían con la función de las plaquetas
y aumentarían, en consecuencia, el riesgo de hemorragia. Todas las personas con hemofilia deben
vacunarse contra hepatitis A y B.

Pronóstico
La esperanza de vida se relaciona con la gravedad de la hemofilia. La letalidad es cuatro a seis
veces mayor en personas con un trastorno grave que en quienes la afección es leve. Las personas
negativas a VIH con hemofilia leve, tienen una esperanza de vida normal.

La restitución del factor IX detiene la hemorragia rápidamente durante un episodio de hemorragia

activa y revierte con rapidez el dolor, la rigidez y la tumefacción articulares. Si se conservan los
valores del factor IX arriba de 1 a 2% de lo normal, se previene una hemorragia espontánea y
mejora la salud total.

La principal causa de muerte en hemofílicos es VIH y origina hasta el 55% de estas muertes. Una
persona con VIH tiene un riesgo durante la vida de 2 a 8% de hemorragia intracraneal, la segunda
causa principal de muerte.

El daño a una articulación particular se retrasa, pero no se detiene por completo, mediante la
extirpación quirúrgica de la porción de la membrana sinovial (sinovectomía). La restitución articular
con prótesis suprime el dolor incesante y la destrucción de la articulación. La fusión articular
(artrodesis) alivia el dolor crónico del tobillo.

Diagnóstico diferencial
La hemofilia B tiene un curso clínico idéntico que el de la hemofilia A. Los padecimientos con
síntomas similares incluyen otras deficiencias de factor de coagulación, como la enfermedad de
von Willebrand, o la deficiencia de vitamina K, alteraciones de la función de las plaquetas, afección
hepática y sobredosis de un anticoagulante. Es necesario diferenciar la sangre en las vías
genitourinarias de una hemorragia debida a cálculos o infección renales.

Especialistas
• Cirujano ortopédico
• Hematólogo

Restricciones/adaptaciones en el trabajo
Las personas con hemofilia necesitan un ambiente de trabajo seguro en el que puedan evitar el
riesgo de lesión personal que podría originar una hemorragia aguda. Cuando está indicado, debe
utilizarse equipo protector, en especial en la cabeza. Probablemente sea más apropiado el trabajo
en oficina o sedentario que el trabajo enérgico que incluye levantamiento de artículos pesados u
otro esfuerzo físico. La empresa debe estar enterada del trastorno de tal manera que pueda
obtenerse con rapidez el grado apropiado de cuidado en caso de una lesión en el trabajo. El dolor y
la falta de movilidad de la articulación pueden requerir adaptaciones específicas. Se necesitarán
horas libres si se requiere cirugía articular (artrodesis, sinovectomía o restitución de la articulación
con prótesis) o tratamiento de un episodio grave de hemorragia.

Padecimientos comórbidos
Las infecciones por hepatitis A, B o C, la cirrosis poshepatitis crónica, las infecciones por parvovirus
o VIH, o el SIDA, causarán incapacidad adicional. Las lesiones gastrointestinales, como úlceras o
hemorroides aumentan el riesgo de hemorragia.

Complicaciones
Las personas pueden presentar episodios de hemorragia graves que ponen en peligro la vida. La
hemorragia puede ocurrir en cualquier parte, en particular dentro del cráneo, sistema nervioso
central, vías genitourinarias y cavidad abdominal. La hemorragia intracraneal es la segunda causa
más frecuente de muerte en personas con hemofilia. Las hemorragias de la lengua o de la faringe
pueden causar bloqueo de las vías respiratorias que pone en peligro la vida.

La hemorragia en el interior de las articulaciones origina enfermedad articular (artropatía). La

hemorragia repetida dentro de una articulación origina daño y deformación permanentes. También
puede ocurrir una hemorragia dentro de un músculo. La hemorragia continua dentro de los
músculos causa formación de quistes dentro del tejido muscular o en el recubrimiento óseo. Estos
quistes también se denominan seudotumores, son dolorosos y deben extirparse quirúrgicamente.

La restitución del factor IX con plasma de fondos comunes puede desencadenar episodios
trombóticos (coágulos sanguíneos peligrosos). Las personas también llegan a formar anticuerpos
contra el factor IX de coagulación restituído. Aproximadamente el 2.5% de las personas con
hemofilia B tiene estos anticuerpos.

Históricamente, las infecciones (p. ej., VIH, hepatitis A, B y C) que se diseminan a través de
productos hematológicos han sido la causa de grandes complicaciones en personas con hemofilia.
Sin embargo, los productos que se utilizan en la actualidad son relativamente seguros. Desde 1986
no se ha transmitido VIH a través de un concentrado de factor. En la actualidad todos los productos
hematológicos se seleccionan por la posibilidad de que tengan virus, incluidos VIH, hepatitis A, B y
C y parvovirus, antes de utilizarse. Además, los concentrados de factor IX de plasma humano
mancomunado se someten a un proceso de purificación para inactivación viral que destruye VIH,
hepatitis B y C. Desafortunadamente, los virus de hepatitis A y parvovirus no se destruyen con el
proceso de inactivación.

Factores que influyen sobre la duración de la incapacidad

Los factores incluyen gravedad del trastorno, grado de afección articular, localización de la
hemorragia externa, complicaciones de la enfermedad, capacidad para conservar valores
adecuados de factor IX y formación de anticuerpos al factor IX de restitución.

Duración de la incapacidad
La incapacidad puede depender de traumatismo o de otras complicaciones de la enfermedad o el
tratamiento. La incapacidad puede ser permanente.

Episodio único.

Clasificación del
Mínima Óptima Máxima
trabajo
Sedentario 7 14 28
Ligero 7 14 28
Medio 7 14 28
Pesado 7 14 28
Muy pesado 7 14 28
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Falta de recuperación
Si un individuo no se recupera en el transcurso del periodo de expectativa de duración máxima de
la incapacidad, el lector quizá desee recurrir a las preguntas que siguen, que pueden ayudarlo a
entender mejor los aspectos específicos del caso médico de un individuo.

Respecto al diagnóstico:
¿El paciente se queja de articulaciones rígidas y dolorosas?
¿Qué nivel de factor IX tenía la persona?
¿El paciente sufrió en fecha reciente un traumatismo o una lesión, se operó o se sometió a un
trabajo dental?
¿La persona participa en deportes de contacto u otras actividades con un riesgo mayor de lesión?
¿El paciente observó sangre en la orina, contusión de la piel o un exantema?
¿Está prolongado el tiempo parcial de tromboplastina (TPT), pero el tiempo de protrombina (TP) es
normal?
¿Está disminuida una valoración de factor IX?

Respecto al tratamiento:
¿La terapéutica de profilaxis primaria tiene éxito para conservar los valores del factor IX?
¿Se trataron con efectividad episodios de hemorragia activa?
¿Se trató con éxito el dolor articular? Si no es así, ¿se han intentado todos los tratamientos para el
dolor?
¿Se consultó a un cirujano ortopedista sobre procedimientos quirúrgicos para ayudar a retardar la
progresión de la enfermedad articular o reparar áreas dañadas?
¿Qué procedimiento se requiere?

Respecto al pronóstico:
¿Cuál es la gravedad de la enfermedad?
¿La persona tiene infección por VIH?
¿El paciente tuvo uno o más episodios de hemorragia que ponen en peligro la vida?
¿El enfermo tiene daño articular permanete?
¿Se han formado coágulos sanguíneos?
¿El paciente formó anticuerpos al factor IX de restitución? De ser así, ¿se ha iniciado una
terapéutica alternativa?
¿La persona tiene alguna infección, incluidas hepatitis A, B, C o parvovirus?

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