MODUL HEREDITAS PADA MANUSIA

Standart Kompetensi : Memahami penerapan konsep dasar dan prinsip-prinsip hereditas

serta implikasinya pada saling temas .

Kompetensi Dasar : 3.4 Menerapkan prinsip hereditas dalam mekanisme pewarisan

sifat
.
Indikator : Menerapkan pola-pola hereditas pada manusia

Penerapan prinsip-prinsip hereditas dalam meningkatkan kesejahteraan bagi

manusia sudah sejak lama dilakukan, mulai dari perbanyakan varietas hewan dan
tumbuhan hingga peningkatan kualitas dan produksi sebagai hasil dari pemuliaan hewan
dan tanaman. Bahkan aplikasinya bisa dimanfaatkan untuk pemecahan masalah dari
berbagai penyakit menurun pada manusia. Namun penggunaan manusia sebagai objek
penelitian oleh para ahli seringkali mengalami kesulitan, hal ini disebabkan antara lain
oleh:
a. Jarang sekali ada orang yang bersedia untuk dijadikan sebagai objek penelitian
khususnya apabila yang diselidiki itu cacat atau kelainan suatu karakter pada
tubuhnya atau pada keluarganya
b. Manusia tidak bisa dikawinkan sesuai dengan kemauan peneliti ,karena manusia
punya kemauan sendiri.
c. Manusia termasuk jenis makhluk hidup yang mempunyai keturunan relatif sedikit
sehingga data yang didapat dari perbandingan-perbandingan karakter tertentu
sangat kecil. Secara statistika hal ini kurang memenuhi syarat
d. Umur manusia dan daur hidupnya panjang
e. Manusia, dibandingkan dengan hewan atau tumbuhan, hampir tidak bisa dikontrol
suasana lingkungannya
Karena kesulitan kesulitan tersebut, maka untuk mempelajari genetika pada manusia
biasanya digunakan peta silsilah atau pedigree, yaitu suatu catatan asal usul suatu sifat
dari nenek moyang hingga anak cucu selama beberapa generasi.

Pewarisan sifat pada manusia diturunkan melaui beberapa pola :

I . Terpaut pada kromosom kelamin / gonosom.
A. Hemofilia
Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar
membeku
Penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 mnt – 2 jam, hal ini
akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat
menimbulkan kematian
Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X
Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa. Ratu
Victoria dari Inggris menderita hemofilia.
Gambar 1 : Peta Silsilah penurunan penyakit hemofili pada keluarga Ratu Victoria

Genotip wanita
HH = XHXH = Homozigot dominan = normal
Hh = XHXh = heterozigot = carier = pembawa sifat
Hh = XhXh = homozigot resesif = penderita hemofilia

Genotip laki-laki :
XHY = laki-laki normal
XhY = laki-laki hemophilia

Gambar 2 : penyakit hemofili

 Gambar 3 : skema penurunan penyakit hemofili

Contoh soal :

B. Buta warna :
Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa
membedakan warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau
Disebabkan oleh gen resesif cb (color blind), gen buta warna terpaut pada kromosom X
genotip buta warna adalah sebagai berikut:
Genotip wanita
XCbXCb = Homozigot dominan = normal
XCbXcb = heterozigot = carier = pembawa sifat
XcbXcb = homozigot resesif = penderita buta warna
Genotip laki-laki :
XCbY = laki-laki normal
XcbY = laki-laki buta warna .
Berdasarkan tabel di atas terlihat bahwa laki-laki tidak ada yang carier atau pembawa
 Gambar 4: Tes Buta warna

Contoh soal

C. Anodontia :
Adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan resesif
homozigot.kelainan ini menyebabkan penderita tidak memiliki gigi (ompong)
Genotip wanita
XAXA = Homozigot dominan = normal
XAXa = heterozigot = carier = pembawa sifat
XaXa = homozigot resesif = penderita anodontia
Genotip laki-laki :
XAY = laki-laki normal
XaY = laki-laki anodontia
 Gambar 5 : Penderita Anodontia

D. Hypertrichosis
Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu
dari daun telinga, wajah dan anggota tubuh lainnya. penyebab adalah gen-gen resesif (h)
yang terpaut pada kromosom Y, disebut juga dengan gen holandrik..Penyakit ini hanya
dimiliki oleh laki-laki ( genotipnya = XYh)

Gambar 6 : Penderita Hypertrichosis

II.Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom tubuh / autosom

A. Albino
merupakan kelainan yang disebabkan tubuh seseorang tidak mampu memproduksi
pigmen melanin, sehingga rambut dan kulit tubuhnya berwarna putih
Cacat albino memiliki penglihatan yang peka terhadap cahaya, disebabkan irisnya
tidak memiliki pigmen, disebabkan oleh gen resesif a
Orang normal memiliki genotip Aa atau AA, sedangkan orang albino genotipnya aa
Selain manusia, albino juga terdapat pada tumbuhan , dan hewan
 Gambar 7 : Penderita Albino pada manusia dan hewan

Contoh soal :

Tugas:
Seorang wanita berkulit normal, carier hemophilia menikah dengan pria berkulit
normal,hemophilia.Bagaimanakah kemungkinan anak-anak mereka jika ibu dari pria
tersebut berkulit albino
B. Polidaktili
Merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan kaki, cacat menurun
ini diwariskan gen autosom dominan P, sedangkan gen p untuk normal
orang normal memiliki genotip pp sedangkan orang polidaktili genotipnya PP atau
Pp

Gambar 8 : Penderita polidaktili pada manusia

C. Fenilketouria / PKU
Merupakan kelainan pada manusia dimana penderita tidak mampu membentuk
enzim yang dapat merubah fenilalanin menjadi tirosin,akibatnya akan terbentuk
timbunan senyawa fenilalanin yang berupa asam fenilpiruvat yang dapat merusak
system syaraf. Tingginya kadar fenilalanin yang tertimbun akan dikeluarkan
melalui darah dan ginjal.
Fenilalanin merupakan asam amino esensial yang didatangkan dari luar tubuh.
Orang yang menderita fenilketouria mengalami keterbelakangan mental dan IQ
rendah
Kelainan ini disebabkan oleh gen resesif (a) yang terpaut pada autosom .

Gambar 9 : Keluarga penderita Fenilketonuria

D. Brachidaktili
Merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek pada manusia.,kelainan ini
disebabkan oleh gen dominan B yang bersifat letal .jika dalam keadaan homozigot
dominan (BB).Dalam keadaan Bb, individu menderita kelainan brachidaktili ( berjari
pendek), sedangkan genotip bb individu dalam keadaan normal

Gambar 10 : Jari-jari tangan dan kaki pada penderita Brachidactili

E. Thalasemia
Merupakan kelainan genetik (penyakit genetik) yang disebabkan rendahnya
kemampuan pembentukkan hemoglobin,eritrosit berukuran kecil dan berbentuk
oval. terjadi karena gangguan salah satu rantai globin.
Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen rendah
(anemia)
Thalasemia dibedakan menjadi thalasemia mayor dan thalasemia minor.
Thalasemia mayor ThTh biasanya menyebabkan kematian, sedangkan thalasemia
minor tidak terlalu parah

Gambar 11 : Eritrosit pada orang normal dan pada penderita Thallasemia

 Genotip untuk orang normal (thth), Thallasemia minor (Thth), dan Thallasemia mayor
(ThTh)

Gambar 12 : Diagram perkawinan Thalasemia

E. Dentinogenesis Imperfecta
Merupakan kelainan pada gigi manusia yang menyebabkan tulang gigi (dentin)
berwarna seperti air susu
Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Dt, sedangkan keadaan normal diatur oleh
gen dt

Gambar 13 : Penderita Dentinogenesis Imperfecta

F. Kebotakan
Gen-gen dominant autosomal yang menyebabkan kebotakan pada manusia.
Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B dan gen b yang menyebabkan
rambut normal. Genotip BB orang yang botak, Bb ekspresinya berbeda pada
laki-laki dan perempuan. Pada laki-laki ekspresinya botak, sedangkan pada
perempuan tidak karena hormon estrogen yang dimiliki perempuan menutup sifat
kebotakan tersebut
 Gambar 14 : Berbagai Jenis kebotakan

G. Anonychia
Anonychia adalah kelainan pada sebagian jari, sehingga tidak terdapat kuku.
Disebabkan oleh gen dominan Ac, sedangkan alelnya ac tidak menimbulkan
kelainan (nornal)

Gambar 15 : Jari jari kaki penderita Anonychia

H. Golongan darah
Golongan darah merupakan salah satu karakter yang diwariskan pada manusia.
Terdapat 3 jenis sistem penggolongan darah pada manusia yaitu sistem ABO, sistem
MN dan sistem Rhesus.

1.Golongan darah Sistem ABO :

Contoh :

Tugas : Seorang anak laki-laki bergolongan darah O dan kakaknya bergolongan

darah AB, Bagaiamana fenotip dan genotip dari kedua orang tuanya?

2.Golongan darah tipe MN

 Contoh :

3. Sistem rhesus :

J. Sicle cell anemia

Penyakit menurun yang disebabkan bentuk eritrosit seperti bulan sabit, sehingga
afinitasnya terhadap oksigen sangat rendah kelainan ini disebabkan oleh gen
dominan S, dan alelnya gen s untuk sifat normal dalam keadaan homozigot
dominan SS bersifat lethal.

Gambar 16 : Sicle cell anemia

Tugas :
Seorang anak laki-laki bergenotip Ss menikah dengan wanita yang
bergenotip ss, bagaimanakah kemungkinan fenotip anak-anak mereka?
 Lembar Kegiatan Siswa

1. Tujuan: Menentukan fenotip dan genotip seseorang untuk sifat-sifat tertentu

Contoh-contoh sifat manusia adalah:

Dominan Resesif
Hidung lurus (K) Hidung melengkung (k)
Hidung mancung (M) Hidung tengadah (m)
Lubang hidung besar (B) Lubang hidung kecil (b)
Bibir tebal (G) Bibir tipis (g)
Dagu melekuk (L) Dagu rata (l)
Keriting putaran dalam (P) Keriting pusaran luar (p)
Kemampuan menggulung lidah (L) Tidak mampu menggulung lidah (l)
Kemampuan merasa PTC (T = tester) Tidak merasakan PTC (t = non tester)
Kuku pete (I = langsing panjang) Kuku jengkol ( i = lebar pendek)

2. Alat dan bahan :

Siswa dengan berbagai fenotip
Buku dan alat tulis menulis
LKS
3. Kegiatan :
1. Sifat menggulung lidah (gambar 1) ditentukan oleh gen L yang dominan terhadap
sifat tidak mampu menggulung lidah (l)
2. Seseorang yang tidak mampu menggulung lidah memiliki genotip ll (homozigot
resesif) sedangkan yang mampu menggulung lidah memiliki genotip LL (homozigot
dominan) atau Ll (heterozigot)
3. Lakukanlah pengamatan terhadap teman sekelasmu dalam satu kelompok,
kemudian barulah ke teman dalam kelompok lain, dengan cara mengambil data dari
kelompok yang lain.
4. Pilihlah dua sifat tertentu berdasarkan data di table misalnya kemampuan
menggulung lidah dan menetukan bentuk bibir seseorang.
5.Catatlah jumlah siswa yang menunjukkan sifat-sifat tersebut pada table hasil
pengamatan

Gambar 16 : Kemampuan menggulung lidah

4. Data hasil pengamatan

Tabel 1. Frekuensi kemampuan menggulung lidah dan tipe bibir

Kelompok Jumlah siswa yang …

Dapat Dapat Bibir tebal Bibir tipis
menggulung menggulung lidah
lidah
I
II
III
IV
V
Total

5. Analisis data
Berdasarkan data pada table hasil pengamatan, jawablah pertanyaan berikut:
1. Jumlah total siswa yang dilakukan pengamatan dalam kelas =
………………………….
2. Jumlah seluruh siswa yang dapat menggulung lidah =
………………………………………..
3. Jumlah seluruh siswa yang tidak dapat menggulung lidah =
……………………………..
4. Jumlah seluruh siswa yang berbibir tebal =
………………………………………………………….
5. Jumlah seluruh siswa yang berbibir tipis= ..…
6. Genotip siswa yang tidak dapat menggulung lidah =
…………………………………………..
7. Genotip siswa yang berbibir tebal =
……………………………………………………………………….
8. Genotip siswa yang berbibir tipis =
………………………………………………………………..
9. Gambarkan data jumlah siswa yang bergenotip LL, Ll dan ll pada grafik lingkaran ,
demikian juga untuk grafik bentuk bibir
10. Rumuskan kesimpulanmu tentang frekuensi gentip homozigot dominan, homozigot
resesif dan heterozigot

Catatan: Untuk mengetahui seseorang bergenotip heterozigot dengan cara

mengetahui genotip kedua orang tuanya

Tugas :
Buatlah Cakram genetika yang meliputi sifat-sifat berikut:
1.jenis kelamin
2. Kemampuan menggulung lidah
3. Bibir tebal / tipis
4.Bentuk kuku
5.Golongan darah

- E 31102010 G-