CASO CLÍNICO

Síndrome de Down en una Madre Afectada de Picnodisostosis.

CASO CON PICNODISOSTOSIS

La madre del propósito era hija única de una unión libre. Tenía / hermanos paternos y /
maternos no afectados. Ha tenido un 1er hijo en una primera unión el cual es sano y de
una segunda unión nació el paciente afectado con síndrome de Down y otra niña normal
(ver árbol genealógico).

Caminó a los 3 años, su primera erupción dentaria fue a los 5 años. Se fracturó el fémur
izquierdo a los 14 años a consecuencia de movimientos defensivos durante una violación.

Al examen físico se encontró una talla de 4 pies 10 pulgadas. Cabeza grande con
prominencia frontal y occipital. Cara pequeña, micrognatia, nariz con punta levantada,
ojos exoftálmicos, paladar ojival, dientes permanentes superpuestos a los deciduales.
Tórax estrecho con pectus excavatun. Escoliosis y lordosis. Glúteos prominentes. Falanges
terminales cortas con puntas bulbosas, uñas aplanadas y piel de las manos arrugada.
Resto del examen físico sin importancia.

Los datos de laboratorio para fosfatasa alcalina y fósforo se hallaron dentro de los límites
normales. Solo el calcio cuyos valores normales son de 8.5 a 10.5mg% se hallaba en
8.1mg%. Al paciente se le realizó un cariotipo no revelando este ninguna alteración
cromosómica.

Los hallazgos radiográficos mostraron en cráneo sutura lamboidea aún abierta, numerosos
huesos wormianos a nivel de la bóveda craneal. A nivel del hueso frontal y occipital se
apreció ensanchamiento del diploide, siendo estas estructuras óseas
desproporcionalmente prominentes. Desarrollo de senos paranasales muy deficiente al
igual que la neumatización de la mastoides. En general el desarrollo de la cara es muy
imitado; los ángulos mandibulares son muy poco prominentes, apreciándose que entre las
ramas horizontales de las mandíbulas y las ramas ascendentes la variación es mínima. La
dentición es irregular y algunas piezas dentarias aún están ausentes.

En tórax se notó que las clavículas son desproporcionalmente delgadas, aunque su

formación es completa.

En las extremidades inferiores se observó evidencia de fractura antigua de fémur

izquierdo, la cual ocasiona moderada deformidad de esta área.
A nivel de las manos el paciente presenta destruidas las falanges distales de los dedos 1, 2
y 3 de ambas manos.

CASO CON SINDROME DE DOWN

Paciente masculino de 7 meses de edad que consultó por debilidad muscular desde el
nacimiento, proceso gripal con secreción purulenta e hinchazón de los párpados de 3
semanas de evolución.

Había padecido de diarreas y catarros frecuentes. Nació por cesárea con peso de 4.5lbs.

Al examen físico se encontró de 7.5lbs., talla de 21 pulgadas, circunferencia craneal de 39

cm. Todo por debajo del 3er percentil. Fontanela anterior abierta (3x4 cm), alopecia en
región parietoccipital. Fascie mongólica con epicanto bilateral, cejas escasas, puente nasal
deprimido, orejas con hélix festoneado, abertura palpebral hacia arriba con órbitas poco
profundas. Boca abierta con protrusión lingual. Cuello flácido y corto. Hepatomegalia de 3
cm por debajo del reborde costal derecho, blanda, lisa, móvil, no dolorosa. Discreta
braquidactilia y clinodactilia del 5to. Dedo de ambas manos. No había surco simio.
Presentaba hipotonía muscular.

Al paciente se le realizó un cariotipo encontrándose en este una trisomía 21 con

cromosoma 1 grande.

Las alteraciones radiográficas consistieron en que los huesos de la cara estaban poco
desarrollados en proporción a la bóveda craneal. Los huesos largos y los huesos tubulares
de manos y pies eran desproporcionalmente elongados. Se encontró coxa valga bilateral.

Bibliografía:

Jáquez M., Espinal M. y Velez J. Síndrome de Down en una Madre Afectada de

Picnodisostosis. Archivos Dominicanos de Pediatría, 1987. Vol. 23, N°2.