 El ser humano tiene aproximadamente 30.

000
genes

 Distribuidos en 23 pares de cromosomas

 Autosómicos
○ iguales en el varón y la mujer
 Sexuales
○ 46, XX, mujer
○ 46, XY, hombre
 Cariotipo humano

 Grupos cromosómicos

 Bandeado cromosómico
 Grupo de enfermedades consecuente a
las variaciones numéricas, estructurales
o combinadas en la población normal de
los cromosomas.
<>

 Enfermedades producidas por la

alteración de los cromosomas, tanto en
su número como en su estructura
externa o en la disposición de sus
partes.
 6 de cada 1000 nacimientos

2/1000 (de las

cuales 1,4/1000 tienen fenotipo masculino)

1,5/1000; o enfermedades
autonómicas no balanceadas: 0,5/ 1000

2/1000
 Entre 1000 embarazos conocidos
○ 150 abortan espontáneamente, de estos
 100 tienen anomalías cromosómicas: 20 Síndromes
de Turner, 20 trisomías del cromosoma 16 y 20
triploidías

 más del 10% de cada uno de estos 3 síndromes se

encuentran en los abortos espontáneos;
 sólo una de cada 2 concepciones llegan a término).

 Los humanos tendríamos el índice más alto

de anomalías en los gametos.
 El desarrollo normal del embrión humano
depende del contenido genético y del equilibrio
cromosómico

 Cualquier desequilibrio, de número o

estructura, durante la meiosis o mitosis, da
origen a individuos con patologías
cromosómicas.
 Entre los trastornos que se deben total o
parcialmente a factores genéticos se reconocen
tres tipos principales:

 Monogénicos: Son aquellos provocados por genes

mutados, es un error único en la información genética.

 Cromosómicos: El defecto no se debe a un error en un

gen único, sino a exceso o deficiencia de los genes
contenidos en el segmento o cromosoma involucrado.

 Multifactoriales: Genera varios trastornos del desarrollo

que causa malformaciones congénitas y trastornos de la
edad adulta.
 Anormalidad cromosómica más frecuente

 1/200 nacimientos

 Explica el 50% de los abortos espontáneos

 Factores que predisponen la no disyunción

 Interés con propósitos preventivos

2n

2n
Aneuploidías

Malformaciones
congénitas
Segregación
alterna

Adyacente 1

Adyacente 2
 Puentes de tensión en la
Isocromosoma de brazos cortos anafase
Isocromosoma de brazos largos Cada centrómero tiende a
migrar a un polo diferente

Resultado de translocaciones
• Porciones de cromosomas rotos
sin centrómero

• Porciones no teñidas en una o

ambas cromátides

• Desplazamiento de porciones
cromosómicas

• Presencia de pequeños
fragmentos cromosómicos
 Anomalía mas 1:700
Edad materna
frecuente significativa

Se origina por la
no disyunción O por
translocacion
en la meiosis de Robertsoniana
la madre
 2º y 5º dedo
superpuestos
• Sindactilia.
• Dislocación de la
cadera.
• Estenosis
pilórica

retraso del Hernias

crecimiento abdominales
• y desarrollo
neurológico.
• Hipertonía • Criptorquidia o
muscular. hipoplasia de los
labios mayores.
• Elevada
frecuencia de • Malformaciones
arcos en los cardiovasculares
dedos
• 1:8000 • Mortalidad • No
del 90% en disyunción en
los primeros uno de los
meses progenitores
Mortalidad
Translocacion Frecuentemente
Intrauterina
robertsoniana la madre
elevada
 Paladar hendido con labio leporino y microftalmia

Polidactilias, criptorquidia, microcefalia, Retraso en el desarrollo

neurológico.

Malformaciones cardiacas, renales, gastrointestinales y

cerebrales.
 amenorrea
Ausencia de cambios
Disgenesia ovárica
puberales femeninos

Cuello membranoso o en esfinge

Estatura
Cubito valgo
anormalmente baja

Coartación aortica
Riñón en herradura o
Mentón pequeño
duplicación del uréter