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FACULTAD DE MEDICINA
TECNOLOGÍA MÉDICA
OTORRINOLARINGOLOGÍA
“SINDROME DE WAARDENBURG”
Asignatura: Neurología Aplicada a la Otorrinolaringología
PAG.
RESUMEN. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3
ABSTRACT . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4
INTRODUCCIÓN . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5
DESARROLLO
ETIOPATOGENIA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6
SÍNTOMAS Y SIGNOS. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8
DIAGNÓSTICO, PRONOSTICO. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10
TRATAMIENTO. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11
CONCLUSIONES. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12
BIBLIOGRAFÍA. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13
RESUMEN
Causas: están ligadas a errores en los genes PAX3 y MITF en los casos más frecuentes.
Los síntomas pueden abarcar: Ojos ampliamente separados, mechón de pelo blanco o
encanecimiento prematuro del cabello, hipoacusia, ojos azules extremadamente pálidos u
ojos de color diferente, problemas de pigmentación en la piel. Los tipos menos comunes
de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos o los intestinos.
Los pacientes pueden presentar parte de los síntomas o la totalidad de estos, haciendo
más o menos grave la enfermedad. Por otro lado existen cuatro tipos de acuerdo al origen
del problema genético, siendo los más comunes el I y II. Los tipo III y IV, son menos
frecuentes y están asociados con otros síndromes como el Klein-Waardenburg y el Shah-
Waardenburg.
La función que cumplen los tecnólogos médicos de otorrinolaringología, cumple una vital
importancia en el diagnóstico y pronto tratamiento de estos pacientes, por lo que deben
conocer e identificar las características físicas de esta patología.
Palabras claves:
ABSTRACT
The present report aims to describe Waardenburg syndrome, its complications and patient
symptomatology, as part of the genetic problems that can cause hearing loss and be of
interest to the Medical Technologist in Otorhinolaryngology.
Waardenburg syndrome is hereditary and genetic origin under the process of autosomal
dominant inheritance, so if a patient has the gene manifest it and pass it with a probability
of 50% in each pregnancy.
Causes: they are linked to errors in the PAX3 and MITF genes in the most frequent cases.
Symptoms may include: Widely separated eyes, white hair or premature graying of the
hair, hearing loss, extremely pale blue eyes or different colored eyes, pigmentation
problems on the skin. Less common types of this disease can cause problems with the
arms or intestines.
Patients may present some or all of the symptoms, making the disease more or less
severe. On the other hand there are four types according to the origin of the genetic
problem, the most common being I and II. Type III and IV are less frequent and are
associated with other syndromes such as Klein-Waardenburg and Shah-Waardenburg.
Treatment is usually focused on improving the auditory subject, and an interdisciplinary
team can interact, according to the type of syndrome, the magnitude and the depth of the
symptoms in each case.
The role of medical otolaryngology technologists plays a vital role in the diagnosis and
prompt treatment of these patients, so they must know and identify the physical
characteristics of this pathology.
INTRODUCCIÓN
El color de ambos ojos puede ser azul pálido, o ser un ojo de cada color (uno azul y otro
café), o incluso tener una pigmentación diferente por segmentos de dos colores
diferentes.
El color del pelo puede ser por zonas, con agrupación de mechones de pelo blanco y
desarrollo de coloración grisácea de forma precoz.
Existen cuatro tipos de este síndrome, diferenciados por algunas de sus características y
por los genes afectados. (Genes PAX3 “tipo I y II”, MITF “tipo II”, SNAI2 “tipo II”, SOX10,
EDN3, EDNRB “tipo IV”)
DESARROLLO
ETIOPATOGENIA
Este síndrome está caracterizado por elementos físicos como la “distopia cantorum”
(desplazamiento lateral del canto interno ocular, lo que significa distancia aumentada
entre los dos ojos), sordera o hipoacusia neurosensorial, anormalidades en la
pigmentación de la piel y el cabello (canas de inicio temprano, antes de los 25 años o
poliosis, mechón blanco de pelo). También es común la alteración de la pigmentación de
los ojos (un ojo café y otro azul, una parte de un ojo café y la otra azul o un iris azul
intenso).
Para comprender mejor como se transmite o hereda esta patología es necesario explicar
el patrón de herencia autosómica dominante.
Se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal y basta una sola copia
para que se exprese la enfermedad.
El alelo alterado se puede haber heredado tanto del padre como de la madre.
Las generaciones están marcadas con los números romanos I, II, III y IV, desde la primera
a la cuarta en orden descendente.
El individuo I.1 presentó canas prematuras (desde los 15 años) y su esposa I.2 es
sana.
De sus tres hijos, el mayor (II.1) tiene un mechón blanco de pelo (poliosis) y la hija
de este (III.1) presenta el síndrome de Waardenburg completo.
Por otro lado la hija del medio (II.2) no tiene ningún rasgo de la enfermedad y su
hijo (III.3) tampoco.
El hijo (II.5) posee canas prematuras y heterocromía del iris (un ojo azul y el otro
café).
Canas prematuras
Poliosis
II.
1 2 3 4 5
III.
1 2 3
Un individuo afectado puede tener uno, dos o todos los criterios diagnósticos de la
enfermedad. Lo que importa en este caso es que manifestando al menos uno de ellos
implica que posee el gen. Por esta razón los afectados siempre son hijos de otros
afectados, quienes por su parte manifestarán a lo menos una de las expresiones del
Síndrome.
SÍNTOMAS Y SIGNOS
Por otro lado es necesario considerar que la sintomatología está directamente relacionada
con el tipo de Síndrome de Waardenburg, y para ello podemos establecer cuatro tipos
diferenciados por sus características físicas y por los genes afectados tal como se
muestra en la tabla.
Tipos de Síndrome
CARACTERISTICAS III IV
I II Waardenburg - Waardenburg -
Klein Shah
Presente Ausente
(puede existir
Hipertelorismo ocular Presente Ausente
(95 – 99 % de en algunos
los casos) casos)
Anomalías de
extremidades Ausente Ausente Presente Ausente
superiores
Signos de
enfermedad
Hirschsprung
(disminucon del
peritalismo, Ausentes Ausentes Ausentes Presentes
distensión intestinal
– megacolon ,
obstruccion
intestinal.)
MITF
SOX10, EDN3,
Genes afectados PAX3 PAX3
EDNRB
SNAI 2
Para realizar un adecuado diagnóstico hay que observar los signos de la enfermedad y
verificar antecedentes familiares, considerando que el factor de herencia está siempre
presente.
MAYORES:
Distopia cantorum.
Labio leporino.
MENORES:
PRONÓSTICO
TRATAMIENTO
El tratamiento de estos pacientes tiene que ser evaluado por un equipo multidisciplinar
compuesto por odontopediatra, rehabilitador oral, ortodoncista, fonoaudiólogo, cirujano
plástico infantil, otorrinolaringólogo, psicólogo y, muy importante, estrecha colaboración de
los padres y el entorno familiar.
CONCLUSIONES
Los síntomas y efectos del síndrome son normalmente visibles por lo que el diagnóstico
se facilita, sin embargo aún es necesario establecer por medio de exámenes los alcances
de la patología, por ejemplo en el campo auditivo.
Revista médica “Dermatol Pediatr Lat Vol 3 Nº2 Mayo - Agosto 2005, tema “Haga
su diagnóstico”, Maria Cecilia Machado, Plínio Julião, Zilda de Oliveira, Paula
Boggio. Departamento de Dermatología, Hospital de Clínicas, Universidad de São
Paulo (USP), São Paulo, Brasil.
Recuperado de: http://sisbib.unmsm.edu.pe/BVRevistas/dpl/v03n02/PDF/a11.pdf