Pontificia Universidad Católica de Chile

Facultad de Ciencias Biológicas

Biología de la Célula BIO141-C
Profesor: Dr. Pedro Zamorano

FIBRODISPLASIA
OSIFICANTE
PROGRESIVA
Fecha: 10/11/14 Integrantes: - Carla Adasme (Ingeniería)
Ayudante jefe: Paula Espinoza - Álvaro Benavides (Química)
Ayudantes: - Jorge Apud - Vanessa Blasco (Ingeniería)
- Jose Ignacio Fajardo - Juan Cataldo (Pedagogía media)
- Matías Cortés (College)
- Roberto González (College)
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> Enfermedad genética autosómica

dominante.

> Malformación en el primer dedo de

ambos pies.

> Osificación de ligamentos, tendones y

músculos esqueléticos.
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> Enfermedad genética autosómica

dominante.

Mutación de un gen, por una

sustitución.

Traducción
arginina histidina
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> Malformación del primer dedo

de ambos pies.
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> Osificación de ligamentos,

tendones y músculos esqueléticos.
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Los brotes se producen por traumas

en los tejidos blandos.
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Formación de un esqueleto extra,

inmovilización de articulaciones.
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Mecanismos
Celulares
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> Gen ACVR1

- Codifica un receptor de Activina

tipo 1.

- BMP es una señalización, que

induce la formación de huesos.
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> Mutación del gen ACVR1

- Sustitución de un nucleótido
guanina adenina

- Traducción sustitución de un aa
arginina histidina
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> BMP (bone morphogenetic protein)

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> Efectos de la mutación

- Receptores no pueden asimilar

las BMP.

- Alteración en la Ruta de
Especificación de la Activina tipo
1.
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> Regulación de la ruta del BMP

- Receptores kinasa
serina/treonina
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> Respuesta a la unión del ligando

Receptor tipo II

Fosforilación dominio glicina-

serina (tipo I)

Activación receptor tipo I

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> Regulación de la activación (tipo I)

- Proteínas SMAD

- Ruta de la proteína Kinasa

mitógeno-activada

(Pueden regular la transcripción de

genes)
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> El BMP actúa como un

morfógenos
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TRATAMIENTOS
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> No tratamientos químicos.

> Terapias.

> Investigación:
- Dorsomorphina.
- CD153O.
- PEV.