FACULTAD DE CIENCIAS FARMACÉUTICAS

Y BIOQUÍMICA

SEMIOLOGIA

SINDROMES HEMATOLOGICOS.

Dra. NADIA MENESES GOMEZ

 A N EM I A

Disminución de la masa eritrocitaria

y de la concentración de hemoglobina
circulantes en el organismo.
teniendo en cuenta factores como:
edad, sexo, condiciones
medioambientales y estado fisiológico
 A N EM I A

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

SÍNTOMAS:
• Astenia
• debilidad muscular general
• intolerancia al esfuerzo
• Cefalea
• Vértigos
• falta de concentración y memoria
• trastornos del sueño
• Inapetencia
• Irritabilidad
• Disnea
• Palpitaciones
 A N EM I A

CLASIFICACIÓN
MORFOLÓGICA

MICROCÍTICAS NORMOCÍTICAS MACROCÍTICAS

•HEMOLÍTICAS MEGALOBLÁSTICAS
•Anemia ferropénica •Deficiencia de Vitamina B12
•NO HEMOLITICAS
• Anemia de •Pérdida de sangre
• Deficiencia de ácido fólico
enfermedad crónica •Anemia aplásica NO MEGALOBLASTICAS

• Talasemias •Hipotiroidismo

•Enfermedad hepática
ANEMIA MICROCÍTOCA
HIPOCRÓMICA
 A N EM I A

ANEMIA FERROPÉNICA

• La pérdida de sangre es en gran medida la causa mas importante de la

deficiencia de hierro:
• Pérdida GI
• Menstrual
• Donación de sangre

•Otras causas:
• Deficiencia en la dieta
• Disminución en la absorción
• Incremento de los requerimientos
(embarazo)
 A N EM I A

TALASEMIAS
• La talasemia es un trastorno hereditario de la sangre
caracterizado por tener un nivel de hemoglobina bajo y
un número de glóbulos rojos menor de lo normal.
• Las talasemias se clasifican según la cadena de
globina cuya cantidad es deficiente en comparación con
su cadena complementaria.
• Las dos formas principales son la talasemia alfa y
la talasemia beta.
 A N EM I A

TALASEMIA BETA

Severa anemia microcítica, hipocrómica y hemolítica, rápidamente progresiva durante el segundo

semestre de la vida.

Requieren repetidas transfusiones para evitar la gran debilidad y la descompensación cardíaca.

Frecuentemente requieren extirpación del bazo.

Presentan hipertrofia del tejido hematopoyético: la cortical ósea se adelgaza (porque se expande la
médula ósea) lo que conduce a fracturas óseas patológicas, falta de neumatización de los senos
maxilares, los huesos de la cara y el cráneo se deforman dando lugar a una cara peculiar (prominencia
de los dientes incisivos superiores, separación de las órbitas), aumenta el tamaño del hígado y el
bazo.

Es frecuente la presencia de cálculos biliares por la hemólisis crónica.

Adquieren un color pardo-verdoso por la anemia, la ictericia. Se detiene el crecimiento, se retrasa la

pubertad. Y finalmente se produce un fallo cardíaco.
ANEMIAS MACROCÍTICAS
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ANEMIA MEGALOBLÁSTICA

• Son una familia de

trastornos cuyas
alteraciones típicas de la
sangre y médula ósea se
deben a un daño en la
síntesis del DNA.

Déficit de Déficit de
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ANEMIA MEGALOBLASTICA POR DEFICIENCIA DE VITAMINA B12

• La anemia por deficiencia de vitamina B12 es un conteo bajo de glóbulos

rojos debido a una falta (deficiencia) de dicha vitamina.
• Causas
El cuerpo necesita vitamina B12 para
producir glóbulos rojos.
• Debe consumir bastantes alimentos que
contengan vitamina B12, tales como
carne de res, carne de aves, mariscos,
huevos y productos lácteos.
• La falta de vitamina B12 puede deberse a
factores alimentarios, como:

• Consumir una dieta vegetariana mal

planeada
• Ciertos problemas de salud pueden
dificultarle a su cuerpo la absorción de
suficiente vitamina B12. Estos incluyen:

• Alcoholismo crónico.
• Cirugías para extirpar ciertas partes del
estómago o el intestino delgado, como
algunas cirugías para bajar de peso.
• Tomar antiácidos y otros medicamentos
para la acidez gástrica por un tiempo
prolongado.
• Los síntomas incluyen:

• Diarrea o estreñimiento
• Fatiga, falta de energía o mareo al pararse
o hacer esfuerzo
• Inapetencia
• Piel pálida
• Problemas de concentración
• Dificultad respiratoria, sobre todo
durante el ejercicio
• Inflamación y enrojecimiento de la lengua
o encías sangrantes
 A N EM I A
ANEMIA MEGALOBLÁSTICA POR DEFICIENCIA DE ÁCIDO FÓLICO

•En la anemia por deficiencia de folato, los glóbulos rojos son anormalmente
grandes. Dichas células se denominan megalocitos. También se llaman
megaloblastos. Se observan en la médula ósea. Ésta es la razón por la cual a esta
anemia también se la denomina anemia megaloblástica.

•Las causas de este tipo de anemia pueden incluir:

•Muy poco ácido fólico en la alimentación
•Anemia hemolítica
•Alcoholismo prolongado
•Lo siguiente aumenta su riesgo de este tipo de anemia:

•Alcoholismo
•Consumir alimentos muy cocidos
•Alimentación deficiente (que se ve con frecuencia en las personas pobres, de edad
avanzada y en personas que no consumen frutas frescas ni verduras)
• Embarazo
Síntomas
• Fatiga
• Dolor de cabeza
• Palidez
• Úlceras en la boca y la lengua.
ANEMIAS NORMOCÍTICAS
 A N EM I A

ANEMIA HEMOLÍTICA

Hemólisis hace referencia a cualquier circunstancia en la que la vida de los

eritrocitos se reduzca a menos de 120 días

El bazo y las células

del sistema retículo-
endotelial son las
encargadas de la
destrucción de los
glóbulos rojos
envejecidos, siendo
reutilizados parte de
los productos de la
degradación de la
hemoglobina.
• La anemia hemolítica se presenta cuando
la médula ósea no está produciendo
suficientes glóbulos rojos para reemplazar
a los que se están destruyendo.
Los glóbulos rojos pueden ser destruidos
debido a:
• Un problema autoinmunitario Exposición
a ciertos químicos, fármacos y toxinas.
• Infecciones.
• Coágulos de sangre en pequeños vasos
Sanguíneos.
• Transfusión de sangre de un donante con
• Síntomas
• Sentirse débil o cansado más a menudo
que de costumbre, o con el ejercicio
• Dolores de cabeza
• Problemas para concentrarse o pensar
• Si la anemia empeora, los síntomas
pueden abarcar:

• Mareo al ponerse de pie

• Color de piel pálido
• Dificultad para respirar
A N EM I A

ANEMIA HIPOPLÁSICA Y APLÁSICA

•Anemia aplásica es una complicación

grave, se Dx cuando se documenta
anemia, trombocitopenia, leucopenia y
médula ósea con hipocelularidad
acentuada.

•En un tercio de los casos esta inducida

por drogas o sustancias químicas,
infecciones, radiación, leucemia y
trastornos inmunes.
• El defecto funcional básico es la
disminución notoria en las células
troncales de la médula ósea.
• Tx: transplante de médula ósea o de
las células troncales
A N EM I A

HEMOGLOBINOPATÍAS

• Es un grupo de trastornos en los

cuales hay una estructura y
producción anormal de la molécula de
la hemoglobina. Se transmite de
padres a hijos (hereditario).

•Este grupo de trastornos incluye a la

hemoglobinopatía C, la
hemoglobinopatía S-C, la anemia
drepanocítica y diversos tipos de
talasemia.

••.La forma bicóncava del eritrocito se pierde, volviéndose en

forma de media luna o de hoz.
Enfermedad de von Willebrand

• Déficit cuantitativo/cualitativo del factor

de Willebrand(FvW)

• FvW: codificado por gen en brazo corto

del cromosoma 12. Función : adhesión de
las plaquetas al subendotelio y transporta
el factor VIII de la coagulación
 CLÍNICA

• SANGRADO EN MUCOSAS.
• Primera manifestación en formas leves:
MENORRAGIA.
• SANGRADOS POSTPARTO.
• En muchos casos no hay sangrado espontáneo
y el diagnóstico se realiza después un
tratamiento quirúrgico o tras una extracción
dental.
 Hemofilia
• Hemofilia A: déficit • Hemofilia B: déficit
factor VIII de la factor IX de la
coagulación coagulación

Etiologia: inversión Etiologia: deleción

secuencia de ADN parcial o completa
en el intrón 22 del del gen del factor IX.
gen del factor VIII.
Las dos se transmiten de forma recesiva ligada al sexo.
 Hemofilia

CLÍNICA
• FORMA SEVERA: sangrado espontáneo antes de los 6 meses de edad o hemorragia
intracraneal en el parto.
• FORMA MODERADA: sangrado antes de los dos años de edad tras traumatismos
minimos.
• FORMA LEVE: sangrado tras traumatismos importantes.

Manifestacione hemorràgicas:
• HEMARTROSIS: más frecuente (65-90%). Sobretodo en rodilla, codo, tobillos y
hombros.
• HEMATOMAS MUSCULARES: 30%. Produce atrofia muscular.
• HEMORRAGIAS INTRACRANEALES: 2-13%. Más grave.

coagulopatías congénitas
OTRAS COAGULOPATÍAS CONGÉNITAS
En base a la alteraciòn del tiempo de coagulación

Déficit factor XI (hemofilia C): cuarta coagulopatía congénita en

frecuencia. Hemorragias moderadas en mucosas. (en mujeres: menorragia).

Déficit factor II : sangrado después maniovras invasivas. Deficiencia

completa factor II incompatibilidad con la vida.

Déficit factor V, VII, X: similar al déficit de factor II.

Déficit factor XIII: “hemorragias tardias” (p. ej: hemorragia

umbilical varias horas o días después de la caída del cordón umbilical)
 Déficit vitamina K
• Causa principal de:
- Déficit factores II, VII, IX, X ( vit. K dependientes);
- Déficit anticoagulantes naturales (proteinas C,S)

• Etiopatogenia:
- Disminucion del aporte;
- Enfermedad celíaca,
- Enfermedad hemorrágica neonatal;
- fármacos anticoagulantes orales
 CLÍNICA
• Equimosis;
• Hematomas (subcutáneos y musculares);
• Hemorragias mucosas:
- Gastroinstestinal
- Genitourinario
 Coagulación intravascular diseminada
(C.I.D.)

Activación intravascular generalizada de la coagulación por formación de

fibrina y oclusión trombótica de los vasos de mediano y pequeño calibre.

Las consecuencias son el consumo de proteínas hemostáticas y de plaquetas, lo

cual lleva a hemorragias y obstrucción trombótica de los vasos fallo
multiorganico.
• CLÍNICA:
- Hemorragias (equimosis, sangrado mucoso,
hemorragias intestinales)
- Trombosis (lesiones necróticas a nivel distal,
hasta producir un fallo multiorgánico.
Inhibidores de los factores de la coagulación

• Anticuerpos dirigidos generalmente contra el factor VIII (Hemofilia

adquirida).
• El inhibidor es de tipo IgG y se dirige contra los dominios A2 y C2 del
factor VIII.

• Más de un tercio de los casos es idiopático.

• Las principales causas son:
- Enfermedades autoinmunes (50% de los casos)
- Causa obstétrica (13% de los casos)
- Fármacos: penicilina, sulfamidas
 Inhibidores de los factores de la
coagulación

• CLÍNICA
- Sangrado severo
- Equimosis
 Hepatopatía crónica
• El hígado participa en la síntesis de proteínas procoagulantes
(fibrinogeno, factores II, V, VII) y tiene función inhibidora o
reguladora de la coagulación.

• La enfermedad hepática puede producir un estado de activación

exacerbado del sistema fibrinolitico, y en caso de cirrosis es muy
frecuente la trombocitopenia.
CLÍNICA
• Los pacientes con hepatopatías estables no suelen sangrar.
• El cuadro hemorragico se precipita por complicaciones de la propia
enfermedad: rotura varices esofágicas.
 Leucemia
• La leucemia es un tipo de cáncer de la sangre que comienza en la
médula ósea, el tejido blando que se encuentra en el centro de los
huesos, donde se forman las células sanguíneas.
• La leucemia lleva a un aumento incontrolable en el número de
glóbulos blancos inmaduros.
• Las células cancerosas impiden que se produzcan glóbulos rojos,
plaquetas y glóbulos blancos maduros (leucocitos) saludables.
• Las células cancerosas se propagan al torrente sanguíneo y al
sistema linfático. También pueden viajar al cerebro y a la médula
espinal (el sistema nervioso central) y otras partes del cuerpo.
Las leucemias se dividen en dos tipos mayores:
• Aguda (la cual progresa rápidamente).
• Crónica (la cual progresa más lentamente).

De estos tipos se pueden distinguir otras leucemias como:

• Leucemia linfocítica aguda (LLA)
• Leucemia mielógena aguda (LMA)
• Leucemia linfocítica crónica (LLC)
• Leucemia mielógena crónica (LMC)
• Leucemia de células pilosas
 Leucemia mielógena aguda
Es un cáncer que comienza dentro de la médula ósea, el tejido blando en el interior de los huesos que ayuda
a formar las células sanguíneas. El cáncer crece a partir de las células que normalmente se convertirían
en glóbulos blancos.
Aguda significa que la enfermedad se desarrolla rápidamente.
La leucemia mielógena aguda (LMA) es uno de los tipos de leucemia más comunes entre los adultos y es un
tipo de cáncer raro en personas de menos de 40 años.
Las personas con este tipo de cáncer tienen células anormales dentro de su médula ósea, las cuales crecen
muy rápidamente y reemplazan a las células sanguíneas sanas. La médula ósea, que ayuda al cuerpo a
combatir infecciones, finalmente deja de trabajar correctamente. Las personas con este tipo de leucemia
se vuelven más propensas a infecciones y presentan un aumento del riesgo de sangrado, a medida que
las cantidades de células sanguíneas sanas disminuyen.
 Síntomas

• Hemorragia nasal
• Encías sangrantes
• Formación de hematomas
• Dolor y sensibilidad ósea
• Fatiga
• Fiebre
• Períodos menstruales abundantes
• Palidez
• Dificultad para respirar (empeora con el ejercicio)
• Erupción o lesión de la piel
• Inflamación de las encías (poco común)
• Pérdida de peso
 Leucemia linfocítica aguda
Es un cáncer de crecimiento rápido de un tipo de glóbulos blancos llamados linfocitos. Estas
células se encuentran en la médula ósea y otras partes del cuerpo.

La leucemia linfocítica aguda (LLA) se presenta cuando el cuerpo produce un gran número de
glóbulos blancos inmaduros, llamados linfocitos. Las células cancerosas rápidamente se
multiplican y reemplazan las células normales en la médula ósea. La médula ósea es el tejido
blando en el centro de los huesos que ayuda a formar las células sanguíneas. La LLA impide
que se formen células sanguíneas saludables. Se pueden presentar síntomas potencialmente
mortales.
Este tipo de leucemia generalmente afecta a los niños entre los 3 y los 7 años de edad y es la
leucemia aguda más común en la infancia. Sin embargo, el cáncer también se puede presentar
en adultos.
 Síntomas

La leucemia linfocítica aguda (LLA) provoca que uno sea más propenso a sangrar y presentar
infecciones. Los síntomas abarcan:
• Dolor en huesos y articulaciones.
• Propensión a hematomas y sangrado (como encías sangrantes, sangrado de la piel, sangrado
nasal, períodos anormales).
• Sentirse débil o cansado.
• Fiebre.
• Inapetencia y pérdida de peso.
• Palidez.
• Dolor o sensación de llenura por debajo de las costillas.
• Pequeñas manchas rojas en la piel (petequias).
• Ganglios inflamados (linfoadenopatía) en el cuello, bajo los brazos y en la ingle.
• Sudores fríos.
 Leucemia linfocítica crónica
Es un cáncer de un tipo de glóbulos blancos llamados linfocitos.

La leucemia linfocítica crónica (LLC) causa un incremento lento en los glóbulos blancos llamados
linfocitos B o células B. Las células cancerosas se diseminan desde la médula ósea hasta la
sangre y también pueden afectar los ganglios linfáticos u otros órganos como el hígado y el
bazo. Este tipo de leucemia finalmente provoca insuficiencia de la médula ósea.
Se desconoce la causa de la LLC.
Este cáncer afecta principalmente a los adultos, alrededor de los 70 años y, rara vez, se observa en
personas menores de 40 años.
 Síntomas

Los síntomas que pueden presentarse abarcan:

• Hematomas anormales (ocurre en las últimas etapas de la enfermedad)
• Inflamación de los ganglios linfáticos, el hígado o el bazo
• Sudoración excesiva, sudores fríos
• Fatiga
• Fiebre
• Infecciones que siguen reapareciendo (recurrentes)
• Inapetencia o sentir llenura con demasiad rapidez (saciedad temprana)
• Pérdida de peso involuntaria
 Leucemia mielógena crónica
Es un cáncer que comienza dentro de la médula ósea, el tejido blando en el interior de los huesos que ayuda
a formar las células sanguíneas. El cáncer crece a partir de las células que producen los glóbulos blancos.
La leucemia mielógena crónica ocurre casi siempre en adultos de mediana edad y en niños.
La exposición a la radiación incrementa el riesgo de sufrir leucemia mielógena crónica. La exposición puede
ocurrir a raíz de:
Tratamientos con altas dosis de radiación empleados en el pasado para tratar el cáncer de tiroides o el
linfoma de Hodgkin.
 Síntomas

• Sangrado y hematomas
• Sudoración excesiva (sudores fríos)
• Fatiga
• Fiebre baja
• Presión bajo las costillas izquierdas a causa de la inflamación del bazo
• Erupción: pequeñas marcas puntiformes y rojas en la piel (petequias)
• Debilidad
 Leucemia de células pilosas
Es un cáncer inusual de la sangre que afecta a las células B, un tipo de glóbulo blanco (linfocito).

La leucemia de células pilosas (LCP) es causada por la proliferación anormal de células B, las
cuales presentan una apariencia "vellosa" bajo el microscopio, ya que tienen proyecciones finas
que salen de su superficie.
La leucemia de células pilosas puede llevar a bajos conteos de células sanguíneas normales.
 Síntomas

- Tendencia a la formación de hematomas o sangrado

- Sudoración excesiva (especialmente en la noche)
- Fatiga
- Sensación de llenura después de comer sólo una pequeña cantidad
- Infecciones y fiebres recurrentes
- Ganglios linfáticos inflamados
- Debilidad
- Pérdida de peso