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Tema

Trabajo final

Asignatura

Biología Básica

Facilitador

Dr. Gustavo Casanova Pichardo

Presentado por

Karla Masiel Pinales Soriano

Matricula

17-4368
Introducción

La genética es el estudio de los factores hereditarios o genes. De su


transmisión resulta que los hijos se parecen a sus padres más que a otros
seres vivientes.

Ese parecido se refiere no sólo a los rasgos de la organización general propios


de la clase y especie a la que pertenezca el grupo de progenitores y
descendientes, sino a características peculiares de tipo racial o de una
variedad determinada; en la especie humana, por ejemplo, se heredan el color
del pelo, de los ojos, los grupos sanguíneos, etc.

Desde siempre el hombre se interesó por descubrir el mecanismo hereditario,


pero su complejidad es tal que solamente a fines del siglo pasado se pudo
conocer el modo de transmisión de los genes, gracias a los estudios del
agustino Gregorio Mendel que, en 1856 comenzó una investigación en el
huerto de su convento que le llevo al conocimiento de las leyes de la herencia
biológica. Realizó sus experimentos en razas de guisantes común, raza que
seleccionó y cultivó reiteradamente.

Se ha podido comprobar estudiando escritos de autores anteriores que los


hombres tuvieron ya desde la antigüedad algunas ideas sobre la herencia
biológica.
Fundamentos de la genética

 Conceptos de la genética

Hasta el griego hay que retrotraerse para poder establecer el origen


etimológico del concepto genética. Más exactamente dentro de dicho idioma
podemos establecer que se forma a partir de la unión de dos
palabras: genos que se puede traducir como raza, nacimiento u origen, y el
sufijo –ikoscuyo significado es “relativo a”.

Por tanto, estableciendo dicha unión y la correspondiente descripción del


origen etimológico podemos determinar que el sentido literal de genética es el
de aquello que es relativo al nacimiento o raza de un ser.

La genética es la rama de la biología que se encarga del estudio de aquello es


transmitido en sucesivas generaciones a través de los genes. El concepto
también hace referencia a lo que se vincula con el comienzo, el inicio o
la raíz de algo.

Por ejemplo: “El niño sufre una enfermedad genética y necesita con urgencia
un transplante para poder seguir viviendo”, “Creo que el secreto de mi
capacidad de salto se encuentra en la genética”, “Es un perro de buena
genética que seguramente se mantendrá saludable hasta avanzada edad”.

La genética, por lo tanto, analiza cómo se transmite la herencia de la biología


de un individuo a otro. Su principal objetivo es explicar la manera en que los
rasgos y diversas cualidades pasan de los padres a sus descendientes.

Estas transferencias se desarrollan mediantes los genes, compuestos por


fragmentos de ácido desoxirribonucleico o ADN, una molécula que se encarga
de la codificación de los datos genéticos presentes en las células.

El ADN, que controla las funciones, el comportamiento y la estructuración de


cada célula, tiene la capacidad de replicarse y producir una copia de sí mismo.

Partiendo de todo lo expuesto podemos establecer que también existen las


llamadas enfermedades genéticas que son aquellas que se producen como
consecuencia de la alteración del genoma. A nivel básico las mismas pueden
clasificarse en hereditarias y en no hereditarias.

Entre las enfermedades de este tipo destacan varias entre las que se
encuentran, por ejemplo, el síndrome de Tourette que se caracteriza
fundamentalmente porque la persona en cuestión cuenta con un trastorno de
tipo neuropsiquiátrico que le lleva a tener multitud de tics ya sea a nivel vocal o
a nivel físico.

Junto a él también se halla la enfermedad de Canavan que es de tipo


hereditario y que se caracteriza porque quien la padece va sufriendo una
degeneración progresiva de la materia blanca del cerebro. Este hecho supone
que la persona que la padece tenga muy poco tiempo de vida y, como máximo,
llega a alcanzar los primeros años de lo que es la edad adulta.

Es posible subdividir la genética en distintas ramas, como la molecular


(centrada en cómo se compone y se duplica el ADN), la cuantitativa (estudia
los efectos que generan los genes en un fenotipo) y
la mendeliana o clásica(focalizada en el conocimiento de los genes y de los
cromosomas para comprender cómo se transmiten a través de las distintas
generaciones), entre muchas otras.

 Terminología usada en genética.

Si bien cada término genético será visto con mayor detenimiento a medida que
se vaya profundizando en el conocimiento de la ciencia, es conveniente
conocer el significado de algunas palabras para comprender su alcance:

GEN: Unidad de la herencia que se encuentra en el cromosoma,


correspondiente a una secuencia de nucleótídos de la molécula de ADN que
desempeña una función específica, como codificar.

GENOMA:Juego completo de cromosomas con sus respectivos genes.

GENOTIPO: Constitución genética de un organismo o célula. Puede estar


referido a un solo rasgo o al total de los rasgos del individuo.
FENOTIPO: Propiedades observables del individuo debido al genotipo y al
ambiente.

ALELO: Uno de los dos genes para un rasgo determinado, que tiene una
ubicación específica en cada cromosoma homólogo.

LOCUS: Ubicación del gen en un cromosoma. Para un locus puede haber


varios alelos posibles.(Plural: LOCI)

PAR ALELOMÓRFICO: Par de genes que afecta de forma contrastante un


mismo carácter (Ej.: Color blanco y negro de pelaje)

CARIOTIPO: Conjunto de cromosomas que caracterizan a una especie


determinada clasificados por su morfología y tamaño.

CLONACION: Producción asexual de una línea de células, organismos o


segmentos de ADN genéticamente idénticas al original.

CLON: Individuo obtenido por clonación. Es común en ciertas plantas, bacterias


y parásitos animales. Se produce por división directa de la célula o la
producción de una yema, tubérculo o gajo. Actualmente se experimenta en
animales superiores (incluso el hombre) la división asexual de los embriones en
su primera etapa de células no diferenciadas(mórula)para la obtención de
gemelos idénticos(Se reproduce en forma artificial lo que naturalmente sucede
con los gemelos monovitelínicos). Los clones son genéticamente iguales, no
existe variación. Son copias idénticas del individuo que les dio origen, o sea
que si el individuo es heterocígota u homocigota, los descendientes también
serán igual al padre.

AMPLITUD DE REACCION DEL GENOTIPO: Son los diferentes fenotipos que


puede adquirir un genotipo idéntico como reacción a diferentes cambios
ambientales(ej. alimentación diferente, distintos climas, etc.).Dos
gemelos(clones) idénticos, presentan probablemente diferentes fenotipos si a
uno lo alimentamos en forma deficiente y al otro sobrealimentamos. Su estudio
tiene suma importancia pues permite determinar que individuo se adapta mejor
a determinadas condiciones climáticas, alimenticias o sanitarias.
FENOCOPIA: Es el individuo que simula fenotípicamente una situación
heredable, pero no posee la información genética respectiva. Por ejemplo, la
diabetes es una enfermedad que puede ser heredada. Si un animal enfermo es
tratado con insulína, va a semejar ser normal(o sea es una fenocopia del
normal). Por otro lado si a un animal sano se le administra aloxano, este
destruye las células pancreáticas y produce diabetes, por lo que siendo
genéticamente normal es una fenocopia del diabético.

LINEA PURA: Es la descendencia de uno o más individuos de constitución


genética idéntica, obteniéndose por autofecundación. Son individuos
homocigotas para todos sus caracteres.

AUTOFECUNDACION: Proceso de reproducción sexual donde los gametos


masculinos de un individuo se fecundan con los óvulos del mismo individuo. Es
indispensable que sean especies monoicas (característico de las plantas y
algunos animales inferiores).

DOMINANTE: Es el gen que impide la manifestación de otro, es decir su alelo.

RECESIVO: Es el gen cuyo efecto es impedido por su alelo.

HOMOCIGOTA: Individuo puro para uno o más caracteres, es decir que en


ambos loci posee el mismo alelo, o sea idéntico para un par alelomorfico.

HETEROCIGOTA: Individúo que tiene alelos diferentes para un mismo o varios


pares alomorfícos. Es decir que el individuo es "impuro".

HIBRIDO: Desde el punto de vista genético es sinónimo de heterocigota. Es el


resultado del cruzamiento o apareamiento de dos individuos puros
contrastantes para uno o varios caracteres.

CIGOTA o HUEVO: Resultado de la unión de dos gametos. Producto de la


anfimixís o fecundación.

GAMETA: Es la célula sexual(masculina o femenina). Es haploide.

HAPLOIDE: Que posee un solo juego de cromosomas(n), característico de los


gametos eucarioticos y los gametofitos de las plantas.
DIPLOIDE:Que tiene doble juego de cromosomas(2n). Características de las
células somáticas.

AUTOSOMA: Todo cromosoma que no sea sexual.

F1, F2, F3,.... Fn: Símbolo de las sucesivas generaciones descendientes a


partir de un cierto apareamiento inicial(a dicha generación -paterna- se
designan por P,)

Definir y comparar cromosomas y genes:

 Cromosomas

Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de


las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material
que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.

Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN a existir en


la forma apropiada.

Información

Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo


humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los
cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.

Dos de los cromosomas (el X y el Y) determinan el género masculino o


femenino y se denominan cromosomas sexuales:

Las mujeres tienen 2 cromosomas X.

Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.

La madre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre puede


contribuir ya sea con un cromosoma X o con un cromosoma Y. Es el
cromosoma del padre el que determina si el bebé es un masculino o femenino.

Los cromosomas restantes se denominan autosómicos y se conocen como


pares de cromosomas del 1 al 22.
Molecularmente el gen es una secuencia de nucleótidos contiguos en la
molécula de ADN (o de ARN en el caso de algunos virus) que contiene la
información necesaria para la síntesis de una macromolécula con
función celular específica, es decir, vinculados al desarrollo o funcionamiento
de una función fisiológica. Generalmente estos productos son proteínas, previo
paso por ARN mensajero (ARNm), pero también ARN no codificantes,
como ARN ribosómico (ARNr), ARN de transferencia (ARNt) y muchos
otros con funciones reguladoras o cuya función se va conociendo poco a poco.

 Leyes de Mendel

Las leyes de Mendel fueron desarrolladas por un científico genetista,


considerado como el padre de la genética: Gregor Mendel. De allí su nombre.
Este científico realizo experimentos que permitieron dilucidar elementos
fundamentales de la herencia genética, como con un ejemplo de ley de Mendel,
donde se explican los rasgos descendientes que se pueden predecir a través
de las características de los progenitores de una especie, desde animales,
plantas y hasta seres humanos.

Este científico fue quien acuñó algunos de los términos más conocidos de la
genética, como son los términos “dominante” y “recesivo”, que son factores de
la herencia presentes en las características y rasgos hereditarios en los
organismos, todo esto a través de las tres Leyes de Mendel.

Fue decisivo el Ensayo Sobre Los Híbridos Vegetales que realizó en 1866,
donde finalmente se formulaban las 3 Leyes De Mendel que fueron nombradas
ante su apellido. Y que estaban compuestas por cruces inter-especies y
experimentos que fueron llevados a un análisis estadístico. Sin embargo, estos
estudios no fueron tomados en cuenta hasta mucho después de ser
publicados, en el año 1900. A continuación te damos una introducción a las
Leyes de Gregor Mendel:
Ley De Mendel

La primera ley de Mendel, también llamada: Ley de la uniformidad de los


híbridos de la primera generación, o simplemente Ley de la Uniformidad. Esta
ley dicta que, al cruzar dos variedades de una especie de raza pura, cada uno
de los híbridos de la primera generación tendrá caracteres determinados
similares en su fenotipo. Esto se debe a que las razas puras tienen un gen
dominante o un gen recesivo. El genotipo dominante será entonces el que
determine la característica o características principales de la primera
generación del cruce, pero al mismo tiempo, también serán similares
fenotípicamente entre sí, es decir, entre cada individuo de la primera
generación.

En el experimento realizado por Mendel para obtener la primera de las leyes de


Mendel, utilizaba una especie de chícharos que producían semillas amarillas
como gen dominante y otra que tenía un gen recesivo que producía semillas
verdes, por lo tanto, el alelo que llamaremos “A” daba el color amarillo por
encima del alelo “a” que producía el color verde. El producto del cruce eran
plantas que producían semillas amarillas. Sigue leyendo aquí para aprender
más sobre la Ley De Mendel.

Segunda Ley De Mendel

La segunda ley de Mendel, también conocida como la Ley de la Segregación,


Ley de la Separación Equitativa, o hasta Ley de Disyunción de los Alelos. Esta
dictamina que para que exista la reproducción de dos individuos de una
especie, primero debe existir la separación del alelo de cada uno de los pares
para que de esta manera se transfiera la información genética al hijo. Un alelo
es, la variante genética que permite determinar un rasgo o carácter. Existen
entonces, alelos dominantes y alelos recesivos.

Por esto, es que la segunda de las leyes de Mendel se la llama como de


segregación o separación, ya que cada padre, aporta un alelo que se separa
de cada uno, para formar un individuo en una nueva generación. Sigue leyendo
aquí para aprender más sobre la Segunda Ley De Mendel. Mendel, en su
experimento, obtuvo solo semillas amarillas en la primera generación, pero en
la segunda generación, los alelos se separaron para formar nuevas semillas
verdes en menor proporción que las amarillas, pero aun así existentes. Esta
sería la proporción:

Tercera Ley De Mendel

La tercera ley de Mendel, también llamada Ley de la Herencia Independiente


de Caracteres o Ley de la Asociación Independiente. Según Mendel, hay
rasgos heredados que se obtienen de forma independiente, sin relación con el
fenotipo, lo cual no afecta al patrón de herencia de otros rasgos. Esta ley se
cumple en los genes que no están ligados, es decir que se encuentran en
diferentes cromosomas o que están en zonas muy separadas del mismo
cromosoma.

Mendel, para concluir la tercera de las leyes de Mendel, realizó un cruce de


plantas de chícharos que producían semillas amarillas y llanas, con chícharos
que producían semillas verdes y con textura irregular. Estas eran
homocigóticas para los dos caracteres de textura y color. Se concluía que la ley
de uniformidad estaba presente, pues con la primera generación se pudo
obtener semillas amarillas y lisas.

Sin embargo, al cruzar esta primera generación para obtener una segunda
generación, se observan nuevos tipos de semillas con caracteres diversos pero
relacionados con la generación parental, se obtuvieron semillas amarillas y
lisas, amarillas y rugosas, verdes y lisas, y verdes y rugosas. Sigue leyendo
aquí para aprender más acerca de Tercera Ley De Mendel.

Leyes De Mendel Resumidas

Para terminar con las Leyes De Mendel Resumidas, se puede decir que, la
primera Ley de Mendel dice que si se cruzan dos padres de raza pura con
diferentes rasgos, la primera generación tendrá similitudes entre sí y guardará
un carácter del padre con el alelo dominante. La segunda ley dice que, los
factores genéticos se separan de cada uno de los padres en alelos individuales
que se juntarán para procrear una descendencia con las características de la
primera generación, pero en la segunda generación, se manifiestan nuevos
rasgos genéticos observados en los padres pero unidos de manera aleatoria en
la descendencia de la primera generación. Y la tercera ley de Mendel dice que,
además existen rasgos generados de forma independiente, a través de
cromosomas alejados que no intervienen entre sí, y al igual que en la segunda
ley, esta tercera de las leyes de Mendel se manifiesta con más claridad en la
segunda generación de individuos.

 Cromosomas sexuales y determinación de sexo

Un cromosoma sexual es un tipo de cromosoma que participa en la


determinación del sexo. Los seres humanos y la mayoría de los otros
mamíferos tiene dos cromosomas sexuales, el X y el Y. Las hembras tienen
dos cromosomas X en sus células somaticas, mientras que los machos tienen
un X y un Y. Todos los óvulos, sin embargo, contienen solo un cromosoma X,
mientras que los espermatozoides pueden contener un cromosoma X o uno Y.
Esta disposición significa que es el macho el que determina el sexo de la desce
En los seres humanos, la determinación del sexo es cromosómica, ya que
depende de los heterocromosomas o cromosomas sexuales. Las personas
tenemos en nuestras células 46 cromosomas, 44 autosomas y 2 heterosomas.
Las mujeres son XX y los hombres XY. Los óvulos y espermatozoides se
forman por meiosis en las gónadas a partir de las células precursoras.

Alteraciones Autosómicas:

El síndrome de Downes un trastorno genético causado por la presencia de una


copia extra del cromosoma 21 en vez de los dos habituales, caracterizado por
la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos
peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de
discapacidad psíquica congénita.

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una


aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un
cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por
la presencia parcial del cromosoma 18 o por mosaicismo en las células
fetales. Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos (por encima
el 90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo “letal”.
Las expectativas de vida de un recién nacido con trisomia completa del par 18
no supera el año.

 Alteraciones heterocromosómicas.

El síndrome Turner es una enfermedad genética caracterizada por la presencia


de un solo cromosoma X. La ausencia de cromosoma Y determina el sexo
femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo
cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales
primarios y secundarios. Esto confiere a que las mujeres que padecen el
síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida.

El síndrome de Klinefelter E s una alteración genética que se desarrolla por la


separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que
dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede
darse en las primeras divisiones del cigoto. Solo se produce en los hombres.

El síndrome del triple X no provoca casi ninguna complicación en los recién


nacidos. Las mujeres que lo padecen son altas, poseen una inteligencia normal
y son fértiles. Pueden padecer algunos trastornos de aprendizaje.

El síndrome del duplo Y es un trastorno genético de los cromosomas sexuales


donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo XYY.
Algunos médicos cuestionan si el uso del término «síndrome» para ésta
anomalía, porque el fenotipo es normal, ya que la mayoría de hombres con
XYY no conocen su cariotipo.

 Herencia ligada al sexo

La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23


pares 22 son somáticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno
es una pareja de cromosomas sexuales (llamados también heterocromosomas
o gonosomas) , identificados como XX en las mujeres y como XY en los
hombres.
Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan
el sexo, sino que también llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres
hereditarios no relacionados con el sexo.

Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios (órganos genitales,
gónadas) o secundarios (barba del hombre, pechos de las mujeres), solo
aparecen en uno de los dos sexos, o si aparecen en los dos, en uno de ellos
son mucho más frecuentes.

A estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo .

Variantes en la herencia ligada al sexo

Vimos que los cromosomas sexuales constituyen un par de homólogos (XX en


la mujer y XY en el hombre); sin embargo, en el par XY un segmento de cada
cromosoma presenta genes particulares y exclusivos (segmento heterólogo,
llamado también diferencial o no homólogo), la porción restante de
los cromosomas del par XY corresponde al sector homólogo, como se grafica
en el esquema siguiente:.

Los varones sólo llevan un representante de cada gen ubicado en el sector


heterólogo del X (en tanto poseen un X) y las mujeres portan dichos genes por
pares (en tanto poseen dos X). Por consiguiente, la transmisión y expresión de
estos genes dependen del sexo de los individuos.

Entonces, la herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y expresión, en


los diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector no homólogo
(heterólogo) del cromosoma X heredado del padre.

También podemos decir que la herencia ligada al sexo no es más que la


expresión en la descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del
cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y.

En el sexo femenino, la presencia de dos cromosomas X hace que los genes


contenidos en estos se comporten como si se encontraran en autosomas, con
normalidad.
Así, pues, un carácter determinado por un gen del cromosoma X aparecerá si
la mujer tiene un alelo dominante en cada uno de estos cromosomas, o si tiene
dos alelos recesivos, uno en cada uno de ellos (homocigota en ambos casos).

Si, en cambio, la mujer es heterocigota para ese carácter, igual se manifestará


el alelo dominante. Es decir, se trata de un modelo de herencia clásico y
normal, comparable a los mencionados en las leyes de Mendel.

El caso del hombre es radicalmente distinto. Si los genes se encuentran en la


zona del cromosoma X que tiene su parte correspondiente (homóloga) en el Y ,
actúan como en el caso anterior.

De hecho, se han encontrado algunos alelos en los sectores homólogos de los


cromosomas XY (llamados genes pseudoautosómicos) y dadas las
características de estas regiones especiales de los cromosomas sexuales, los
trastornos producidos a causa de estos genes se heredarán de acuerdo a las
leyes genéticas que rigen la herencia autosómica (o sea, funcionan igual que
los autosómicos).

Pero es mucho más frecuente que los genes estén en una parte del
cromosoma X que no tenga correspondencia en el Y . Si esto sucede, los
alelos se manifestarán siempre, ya sean dominantes o recesivos.

Por tanto, debemos recordar que los genes ligados a los cromosomas sexuales
pueden ser tanto recesivos como dominantes.

Herencia recesiva ligada al sexo

En los hombres, los cromosomas X e Y se pueden aparear durante


la meiosis (en la Profase I) por sus fragmentos homólogos y por tanto se
pueden producir entrecruzamientos en esta zona.

Herencia ligada al cromosoma Y o herencia holándrica

Todos los genes que se encuentran en el segmento diferencial o no homólogo


del cromosoma Y son heredados únicamente por los hijos varones y se
manifestarán en todos los hombres que los lleven y sólo en los hombres,
independientemente de que sean dominantes o recesivos.
La transmisión de los genes situados en el segmento no homólogo
del cromosoma Y es la herencia holándrica ..

Holándrico:

(Del griego olos, todo, y alter, hombre). Dícese de la transmisión hereditaria de


una tara o de una enfermedad que se realiza de un padre a todos sus hijos,
quedando indemnes las hijas. Está ligada a genes situados en el segmento no
homólogo del cromosoma sexual Y constituyéndose en una variedad de
herencia ligada al sexo.

Herencia ligada al cromosoma X .

La herencia ligada al cromosoma X quiere decir que el gen que causa el rasgo
o el trastorno se localiza en el cromosoma X .

Cabe recordar que las mujeres poseen dos cromosomas X mientras que los
hombres poseen un cromosoma X y un cromosoma Y. Los genes del
cromosoma X pueden ser recesivos o dominantes , y su expresión en las
mujeres y en los hombres no es la misma debido a que los genes del
cromosoma Y no van apareados exactamente con los genes del X.

Los genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan en las mujeres


únicamente si existen dos copias del gen (una en cada cromosoma X). Sin
embargo, en los varones sólo debe haber una copia de un gen recesivo ligado
al cromosoma X para que el rasgo o el trastorno se exprese.

Por ejemplo, una mujer puede ser portadora de un gen recesivo en uno de sus
cromosomas X sin saberlo y transmitírselo a su hijo, que expresará el rasgo o
el trastorno.

Entre los ejemplos de trastosnos recesivos ligados al cromosoma X se


destacan los casos del daltonismo y la hemofilia , enfermedades provocadas
por un gen recesivo situado precisamente en el segmento diferencial del
cromosoma X.

Recalcamos que, debido a su ubicación, para que una mujer padezca la


enfermedad debe ser homocigota recesiva (tener el gen recesivo en ambos
cromosomas X) , mientras que en los hombres basta con que el gen recesivo
se encuentre en el único cromosoma X que tienen.

Daltonismo

Esta enfermedad, determinada por un gen recesivo del cromosoma X , es una


anomalía que consiste en la incapacidad de distinguir los colores rojo y verde.
Se suele llamar también ceguera para los colores, y hay muchos tipos.

La enfermedad fue descrita por una persona afectada, el químico inglés John
Dalton , en 1794. El nombre de esta alteración hace referencia, precisamente,
a este científico.

Como ya dijimos, el gen responsable de la enfermedad es recesivo y su


presencia origina el daltonismo en el hombre, mientras que la mujer que lo
posee es portadora y no lo manifiesta. Para que una mujer sea daltónica es
necesario que tenga genes del daltonismo en los dos cromosomas X
(homocigota) , lo cual es bastante poco frecuente.

La agudeza visual (la capacidad de ver) del daltónico es normal. No existen


grandes complicaciones; sin embargo, los individuos afectados pueden no ser
considerados para ciertos empleos relacionados con el transporte o las
Fuerzas Armadas en donde es necesario el reconocimiento de colores.

Este trastorno es 16 veces más frecuente en los hombres que en las mujeres,
debido a que el gen se localiza en el cromosoma X (que es uno solo en el
hombre y son dos en las mujeres; por tanto; la mujer tiene mayores
posibilidades de tener el gen dominante para la visión normal en uno de los
cromosomas X).

Recordemos que dominante es el alelo que se expresa y se designa con


mayúscula.

Recordemos, además, que el alelo recesivo sólo se expresa cuando no está


presente el dominante y se designa con minúscula.

Si caracterizamos con una letra N mayúscula (normal) la condición del


cromosoma que lleva el el gen dominante que caracteriza la visión normal (sin
daltonismo en nuestro caso), y con una d minúscula la tenencia del cromosoma
con el el gen recesivo para el daltonismo, las posibles combinaciones que se
pueden dar son:

( Recordemos que el cromosoma Y es más corto que el X y por ende es vacío


en la parte donde se halla el gen que determina la visión normal).

 Afinidad genética y crossingover

Una condición para la realización de un injerto es de carácter fisiológico,


determinado por factores genéticos, y consiste en que entre ambos
organismos o partes exista afinidad.

La afinidad puede definirse como la cualidad a fin existente entre dos individuos
vegetales, para que puestos en contacto el cambium de uno con el de otro, se
realice la soldadura de los tejidos, es decir, el prendimiento. Es entonces la
facultad que entre dos individualidades hay para que sus tejidos puedan unirse
y constituir uno solo.

No basta, de esta manera, el cumplimiento de la condición física de contacto


de cambium entre las dos partes por injertar, sino que se requiere que entre
las mismas exista afinidad que permita la realización de la soladura.

No se sabe con certeza que factores determinan la existencia de la afinidad ni


cómo ésta es influenciada entre los individuos vegetales, aunque sí es del
conocimiento común que tiene una cierta relación con el parentesco
taxonómico de las plantas que se injertan.

Parece que cuanto más cercano es el parentesco entre las plantas más
posibilidades hay de que se presente afinidad entre ellas, aun cuando existen
numerosas excepciones en un u otro sentido.

De esta manera puede decirse que hay total afinidad entre partes vegetales
que pertenecen a una misma variedad o clon. Igualmente la afinidad es
completa entre distintas variedades pertenecientes a la misma especie.
 Dominancia incompleta

Las leyes de Mendel solo se aplican en algunas situaciones hereditarias


restringidas; es decir, en aquellos caracteres que están determinados por un
solo par de genes alelos y que se encuentran en cromosomas homólogos
distintos.

Entre los mecanismos hereditarios que no se ajustan a las leyes descritas por
Mendel, se mencionan las siguientes:

A. DOMINANCIA INCOMPLETA O HERENCIA INTERMEDIA

En la herencia genética la dominancia de un alelo sobre el otro es un fenómeno


común pero no universal.

Cuando uno de los alelos manifiesta una dominancia incompleta sobre el otro,
los híbridos resultantes presentan un fenotipo intermedio entre las dos razas
puras; así, al cruzarse dos plantas homocigóticas, una roja y otra blanca, la
primera generación nace de color rosa. Al realizar cruzamientos entre estos
híbridos rosa se obtiene una generación compuesta por una cuarta parte de las
flores rojas, otra cuarta parte de flores blancas, y la mitad restante de flores
rosas.

La dominancia incompleta es una condición en la cual ningún alelo es


dominante sobre el otro. La condición es reconocida para heterocigotas que
expresan un fenotipo intermedio en relación a los fenotipos paternos.
La herencia del color de los caballos palominos (de pelaje claro con crin
blanca) es el resultado de la dominancia incompleta. Estos caballos son el
producto de un caballo blanco (D) y un caballo castaño (D).
Ejemplo Animales
Por ejemplo en las plantas del género Coleus se observa que al cruzar plantas
de color Púrpura (AA) con plantas de color verde (aa) los descendientes son de
color pardo (Aa)
Ejemplo Plantas

Ejemplo Humanos

El alelo para un grupo sanguíneo I

A es dominante al igual que el alelo para el grupo sanguíneo I B, por lo tanto


ambos rasgos se mezclan creando el grupo sanguíneo I A I B.

 Los alelos múltiples

El trabajo de Mendel sugirió que existen solamente dos alelos para cada gen.
Hoy, sabemos que ese no es siempre el caso, ni siquiera en la mayoría de los
casos. Aunque los humanos individualmente (y todos los organismos diploides)
solamente pueden tener dos alelos para un gen dado, pueden existir alelos
múltiples a nivel de población y diferentes individuos en la población pueden
tener diferentes pares de estos alelos.

Como ejemplo, consideremos un gen que especifica el color del pelaje en


conejos, llamado gen CCC. El gen CCC viene en cuatro alelos
comunes: CCC, c^{ch}cchc, start superscript, c, h, end superscript, c^hchc,
start superscript, h, end superscript y ccc:

Un conejo CCCCC, C tiene pelaje negro o café.

Un conejo c^{ch}cchc, start superscript, c, h, end superscriptc^{ch}cchc, start


superscript, c, h, end superscript tiene coloración de chinchilla (pelaje
grisáceo).

Un conejo c^hc^hchchc, start superscript, h, end superscript, c, start


superscript, h, end superscript tiene un patrón Himalaya (puntos de color), con
un cuerpo blanco y orejas, cara, patas y cola oscuras.

Un conejo ccccc, c es albino, con un pelaje blanco puro.


Serie alélica del gen de color C en conejos.

Un conejo CCCCC, Ctiene pelaje negro.

Un conejo c^{ch}cchc, start superscript, c, h, end superscriptc^{ch}cchc, start


superscript, c, h, end superscripttiene coloración de chinchilla (pelaje grisáceo).

Un conejo c^hc^hchchc, start superscript, h, end superscript, c, start


superscript, h, end superscripttiene un patrón Himalaya (puntos de color), con
un cuerpo blanco y extremidades oscuras.

Un conejo ccccc, ces albino, con un pelaje blanco puro.

Los alelos múltiples hacen posible muchas relaciones de dominancia. En este


caso, el alelo negro CCC es completamente dominante sobre todos los demás;
el alelo chinchilla c^{ch}cchc, start superscript, c, h, end superscript es
dominante incompletamente sobre los alelos Himalaya c^hchc, start
superscript, h, end superscripty albino ccc; y el alelo Himalaya c^hchc, start
superscript, h, end superscript es completamente dominante sobre el alelo
albino ccc.

Los criadores de conejos descubrieron estas relaciones al cruzar diferentes


conejos de diferentes genotipos y observar los fenotipos de los gazapos
(conejos bebé) heterocigotos.

 Mutación

En los genes podemos encontrar algunos cambios, que no son relevantes


desde el punto de vista médico, y que son la base biológica de la variación
natural entre las personas.

Estos cambios pueden afectar a características tales como el color de los ojos
o el color del pelo. Sin embargo, algunos cambios en los genes pueden llegar a
afectar el funcionamiento de una proteína que desempeñe funciones de gran
importancia para las células. En esos casos, dicho cambio en el ADN es el
desencadenante una enfermedad, la cual puede heredarse de una generación
a la siguiente.
Estos cambios patológicos en el ADN se conocen como mutaciones y son los
causantes de las enfermedades genéticas.

Una mutación génica es una alteración permanente de la secuencia de ADN de


la que se compone un gen. El tamaño de las mutaciones varía, lo que afecta
desde a un solo componente básico (par de bases) del ADN hasta a un gran
segmento de un cromosoma con varios genes. Las mutaciones génicas se
pueden clasificar de dos formas:

Las mutaciones de estirpe germinal se heredan de un progenitor y están


presentes durante toda la vida de una persona en cada célula del organismo.
Estas mutaciones se encuentran en los óvulos o espermatozoides de los
progenitores y se transmiten como mutaciones hereditarias.

Las mutaciones somáticas se producen en un momento dado durante la vida


de una persona solo en determinadas células y no en todas las células del
organismo. Estos cambios se pueden deber a factores ambientales, como la
radiación ultravioleta del sol, o se pueden producir en caso de error al copiarse
el ADN durante la división celular. Las mutaciones adquiridas no se pueden
transmitir a la siguiente generación.

 Tipos sanguíneos ABO y RH:

A finales del siglo XIX y a principio del siglo XX, más concretamente en el año
1900, el médico austriaco Karl Landsteiner observó que cuando juntamos
muestras de sangre de personas diferentes dos resultados podrían ocurrir:

Las sangres se mezclaban sin ningún problema.

Las sangres no se mezclaban, habiendo una intensa reacción que llevaba a la


destrucción de hematíes (glóbulos rojos) y la amplia formación de coágulos.

Fue a través de este experimento que surgió el concepto de sangre compatible


y sangre incompatible.

Basado en sus experimentos, Landsteiner describió 3 grupos de sangre, que


fueron llamados grupo A, grupo B y grupo O, dando lugar a la famosa
clasificación ABO de los grupos sanguíneos. Este descubrimiento le valió el
Premio Nobel de Medicina en 1930. Dos años más tarde, se identificó un cuarto
grupo sanguíneo: el grupo AB, formando así los cuatro
grupos sanguíneos actualmente utilizados en el sistema ABO.

En 1940, el mismo Karl Landsteiner descubrió la existencia del llamado factor


Rh, que era responsable de la incompatibilidad de algunos grupos de sangre,
inclusive cuando el sistema ABO era respetado. A partir de este
descubrimiento, los individuos fueron clasificados como Rh positivo o Rh
negativo, según la existencia o no del factor Rh en sus sangres.

En la actualidad, las transfusiones de sangre usan las clasificaciones ABO y Rh


para evitar que la sangre incompatible sea administrada a un paciente que
necesite de una transfusión. Por lo tanto, son 8 los grupos sanguíneos:

A+ (grupo sanguíneo A con factor Rh positivo).

B+ (grupo sanguíneo B con factor Rh positivo).

AB+ (grupo sanguíneo AB con factor Rh positivo).

O+ (grupo sanguíneo O con factor Rh positivo).

(grupo sanguíneo A con factor Rh negativo).

(grupo sanguíneo B con factor Rh negativo).

AB- (grupo sanguíneo AB con factor Rh negativo).

O- (grupo sanguíneo O con factor Rh negativo).

La frecuencia de los grupos ABO cambia según el origen étnico de la persona.


Actualmente, la distribución mundial es, aproximadamente, la siguiente:

Blancos → 44% son O, 43% son A, 9% son B y 4% son AB.

Negros → 49% son O, 27% son A, 20% son B y 4% son AB.

Asiáticos → 43% son O, 27% son A, 25% son B y 5% son AB.


A finales del siglo XIX y a principio del siglo XX, más concretamente en el año
1900, el médico austriaco Karl Landsteiner observó que cuando juntamos
muestras de sangre de personas diferentes dos resultados podrían ocurrir:

Las sangres se mezclaban sin ningún problema.

Las sangres no se mezclaban, habiendo una intensa reacción que llevaba a la


destrucción de hematíes (glóbulos rojos) y la amplia formación de coágulos.

Fue a través de este experimento que surgió el concepto de sangre compatible


y sangre incompatible.

Basado en sus experimentos, Landsteiner describió 3 grupos de sangre, que


fueron llamados grupo A, grupo B y grupo O, dando lugar a la famosa
clasificación ABO de los grupos sanguíneos. Este descubrimiento le valió el
Premio Nobel de Medicina en 1930. Dos años más tarde, se identificó un cuarto
grupo sanguíneo: el grupo AB, formando así los cuatro
grupos sanguíneos actualmente utilizados en el sistema ABO.

En 1940, el mismo Karl Landsteiner descubrió la existencia del llamado factor


Rh, que era responsable de la incompatibilidad de algunos grupos de sangre,
inclusive cuando el sistema ABO era respetado. A partir de este
descubrimiento, los individuos fueron clasificados como Rh positivo o Rh
negativo, según la existencia o no del factor Rh en sus sangres.

En la actualidad, las transfusiones de sangre usan las clasificaciones ABO y Rh


para evitar que la sangre incompatible sea administrada a un paciente que
necesite de una transfusión. Por lo tanto, son 8 los grupos sanguíneos:

A+ (grupo sanguíneo A con factor Rh positivo).

B+ (grupo sanguíneo B con factor Rh positivo).

AB+ (grupo sanguíneo AB con factor Rh positivo).

O+ (grupo sanguíneo O con factor Rh positivo).

(grupo sanguíneo A con factor Rh negativo).

(grupo sanguíneo B con factor Rh negativo).


AB- (grupo sanguíneo AB con factor Rh negativo).

O- (grupo sanguíneo O con factor Rh negativo).

La frecuencia de los grupos ABO cambia según el origen étnico de la persona.


Actualmente, la distribución mundial es, aproximadamente, la siguiente:

Blancos → 44% son O, 43% son A, 9% son B y 4% son AB.

Negros → 49% son O, 27% son A, 20% son B y 4% son AB.

Asiáticos → 43% son O, 27% son A, 25% son B y 5% son AB.

SISTEMA ABO

Nuestra sangre está compuesta por una porción líquida llamada plasma y una
parte sólida que contiene células sanguíneas, nombradas hematíes, leucocitos
y plaquetas. En promedio, el 55% de la sangre es líquida y el 45% está
formado por células.

Los glóbulos rojos contienen algo de proteína en su superficie que se llaman


antígenos o aglutinógenos. Son los antígenos que recibieron los nombres A, B,
AB y O. La incompatibilidad entre las sangres se presenta cuando existen
diferencias entre las proteínas presentes en las superficies de los glóbulos
rojos del donante y receptor.

De hecho, solamente hay 2 tipos de antígenos, que son el A y B:

Si un individuo tiene los antígenos A en la superficie de sus glóbulos rojos, su


sangre se clasifica como grupo A.

Si un individuo tiene los antígenos B en la superficie de sus glóbulos rojos, su


sangre se clasifica como grupo B.

Si un individuo tiene antígenos A y antígenos B en la superficie de sus glóbulos


rojos, su sangre se clasifica como grupo AB.

Si un individuo no tiene ni el antígeno A y ni el antígeno B en la superficie de


sus glóbulos rojos, la sangre se clasifica como grupo O (o grupo cero).
La incompatibilidad sanguínea se produce por la presencia de anticuerpos o
aglutininas en la sangre, que sigue la siguiente lógica:

Un individuo con glóbulos rojos que presentan los antígenos A en la superficie


(grupo sanguíneo A) tiene anticuerpos contra los glóbulos rojos con antígenos
B. por lo tanto, cualquier sangre que contiene antígenos B será rechazada.

Un individuo con glóbulos rojos que presentan los antígenos B en la superficie


(grupo sanguíneo B) tiene anticuerpos contra los glóbulos rojos con antígenos
A. por lo tanto, cualquier sangre que contiene antígenos A será rechazada.

Un individuo con glóbulos rojos que presentan antígenos A y B en la superficie


(grupo sanguíneo AB) no tiene anticuerpos contra glóbulos rojos con antígenos
B ni contra glóbulos rojos con antígenos A. Como no hay anticuerpos, todos los
grupos de sangre pueden ser transfundidos.

Un individuo con glóbulos rojos que no presentan ni antígenos A ni antígenos


B en la superficie (grupo sanguíneo O) tiene anticuerpos contra los glóbulos
rojos con antígenos A y contra glóbulos rojos con antígenos B. Por lo tanto,
cualquier sangre que contiene antígenos A o B será rechazada. Esto significa
que esto individuo solamente puede recibir sangre grupo O.
 Cuatro Imágenes mínimo relacionado con el tema desarrollado
Conclusión

La genética nace como ciencia cuando son redescubiertos los trabajos de


Mendel a inicios del siglo pasado y desde ese entonces no han cesado los
descubrimientos trascendentales. En la etapa clásica, sobresalen la
demostración de que los cromosomas son el lugar de residencia de los genes y
de que estos últimos son responsables de la codificación de las proteínas.En la
era del ADN, se produce una verdadera revolución con el aislamiento de esta
molécula y el posterior descubrimiento de su estructura espacial,
conjuntamente con el del papel del ARN mensajero en la biosíntesis de
proteínas. La era de la Genómica se destaca por la secuenciación genética,
incluyendo la del hombre con el proyecto Genoma Humano, las clonaciones de
diversos organismos y las investigaciones con células madres. Éstos
descubrimientos han posibilitado el desarrollo de la ingeniería genética, la que
ha sido aplicada con grandes éxitos en la práctica médica y otros campos como
la industria y la alimentación.

Sin embargo, el propio auge de la genética ha generado una serie de


polémicas de carácter ético, que solo pueden enfrentarse con la conjugación de
todos y el debate abierto.
Bibliografía

LEON SERRANO, J. y GARCIA LOBO, J.Mª.(1990) Manual de Genética


Molecular. Ed. Síntesis.

TAMARIN, R.H. (1996). Principios de Genética Ed. Reverté Barcelona.

https://es.wikipedia.org/wiki/Afinidad_