UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL

FACULTAD PILOTO DE ODONTOLOGÍA

ASIGNATURA:

PATOLOGÍA GENERAL

TEMA:
ANOMALÍAS GENÉTICAS

INTEGRANTES:
ISAVO ARDITO
CHRISTIAN CASTRO
JOSÉ RENDÓN
TYRONE SANTOS
DANIEL SARMIENTO

IV SEMESTRE PARALELO 4

DOCENTE:

DRA. ANITA REINOSO

AÑO:
2016
 VISIÓN DE LA FACULTAD PILOTO DE ODONTOLOGÍA
La Facultad de Odontología de la Universidad de Guayaquil, será la Institución líder en
el manejo de los conocimientos específicos del sistema Estomatognatico y en relación
con el resto del organismo. A través de la formación de recursos humanos mediante
programas de educación continua, postgrado, investigación y extensión para la
prevención, promoción, protección de la salud y resolución de los problemas que allí se
presenten, con los valores éticos y con alto compromiso social.

MISIÓN DE LA FACULTAD PILOTO DE ODONTOLOGÍA

La Facultad de Odontología de la Universidad de Guayaquil, es la entidad con alto
grado de excelencia académica y formación interdisciplinaria en salud, que a través de
la docencia, investigación y su vinculación con la comunidad, se encarga de la
formación integral de profesionales con alta capacidad científica y humanista para la
resolución de los problemas de salud buco dental y con la coordinación de los
programas de salud y para mejorar la calidad de vida de toda la comunidad.
 PERFIL DEL EGRESADO
El egresado de la Facultad Piloto de Odontología de la Universidad de Guayaquil tiene
una sólida formación humanística, científica y técnica, acompañado por los más altos
valores éticos y morales altamente responsable y comprometido con el desarrollo
social, duelo de un alto espíritu de vocación de servicio, contribuye en la defensa de los
derechos humanos y aporta desde sus campos de acción en la defensa de los
derechos de la naturaleza.
Su más importante ámbito de acción es la salud bucodental, como aporte importante
para mejorar el proceso biopsicosocial de las personas, a través de la prevención,
diagnóstico, tratamiento de los problemas que afectan a la boca y la cavidad bucal.
• Poseer conocimientos actualizados sobre las diferentes áreas de la odontología,
teniendo la capacidad de aprender de manera continua y sistemática.
• Mantener una actitud receptiva y positiva frente a los nuevos conocimientos y
avances tecnológicos de cada una de las especialidades de la carrera de odontología.
• Ser competente en una extensa área de habilidades, incluyendo búsqueda,
investigación, análisis, solución de problemas, manejo de bio-materiales y nuevos
equipos e instrumentos, planificación, comunicación, coordinación y trabajo en equipo.
• Fomentar el conocimiento sobre cómo prevenir las enfermedades bucales,
conocer cuáles son las enfermedades que presentan manifestaciones sistemáticas o
que sean manifestaciones bucles de estas últimas.
• Tener una práctica basada en la evidencia científica apartándose del empirismo
y mala práctica.
 ALTERACIONES GENÉTICAS
Se considera alteración genética a toda mutación o cambio permanente en las
estructuras genotípicas y fenotípicas de un individuo u organismo, es decir en la
información genética, y que por lo tanto produce un cambio de características, que se
presenta súbita y espontáneamente, reflejándose en alteraciones de los órganos o
funciones que determina el gen mutado, y que se puede trasmitir o heredar a la
descendencia solamente si dichas alteraciones se producen en los gametos o células
embrionarias que den lugar a nuevos gametos.
El fenotipo es una manifestación externa del conjunto de caracteres hereditarios que
dependen de los genes y del ambiente.
El genotipo es el conjunto de genes característicos que constituyen al ser humano.

CARACTERÍSTICAS. -
1. Se presenta cuando se sustituye, elimina o
traslada un par de nucleótidos de los muchos que
forman la cadena del ADN en el núcleo de las
células reproductoras.
2. Son bruscas, sin que existan fenotipos
intermedios.
3. No corresponden a las leyes de la herencia.
4. Afectan al genotipo y son heredables.

CAUSAS. -
Existen varias causas posibles:
1. El origen se debe a que uno o ambos padres son portadores de una alteración
genética que es susceptible de ser transmitida a los hijos.
2. Puede estar causada por una mutación, como muchos cánceres.
3. Hay trastornos genéticos causados por duplicación de cromosomas, como en el
síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el
síndrome de cromosoma X frágil.
4. Hay trastornos genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma.
5. Pueden aparecer durante el desarrollo del feto y que también conducen a problemas
del desarrollo posterior. Es el caso de los virus ocasionales o agentes teratógenos, es
decir, diferentes tipos de sustancias tóxicas que pueden entrar en contacto con la
madre.

CLASIFICACIÓN. -
Pueden ser de 4 tipos:
 Génicas: afectan a un gen o genes.
 Numéricas: afectan al número de cromosomas.
 Cromosómicas: afectan a la estructura de los cromosomas.
 Malformaciones congénitas: provocadas por alteraciones genéticas o factores
ambientales.

1.- ALTERACIONES GÉNICAS.

Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen.
[ CITATION Sán14 \l 12298 ]
a) Sustituciones de pares de bases. Éstas pueden ser:
- Transiciones: Es el cambio en un nucleótido de una
base púrica por otra púrica o de una pirimidínica por otra
pirimidínica.
- Transversiones: Es el cambio de una base púrica por
una pirimidínica o viceversa.
b) Perdida o inserción de nucleótidos, lo que induce a un
corrimiento en el orden de lectura. Pueden ser:
- Adiciones génicas: Es la inserción de nucleótidos en la secuencia del gen.
- Deleciones génicas: Es la pérdida de nucleótidos.

Las sustituciones provocan la alteración de un único triplete y, por tanto, salvo que
indiquen un triplete de parada, o un aminoácido del centro activo de una enzima,
pueden no ser perjudiciales. Sin embargo, las mutaciones que impliquen un corrimiento
en el orden de lectura, adiciones o deleciones, salvo que se compensen entre sí,
pueden alterar la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada y sus
consecuencias suelen ser graves.

 AUTOSÓMICAS.
 Afecta a genes autosómicos (22 pares de autosomas)
 Afecta por igual a hombres y mujeres.
 Debidos a Alelos dominantes:
 Polidactilia. (6 dedos en manos y/o pies)
 Sindactilia. (dedos unidos)
 Braquidactilia.
 Acondroplasia (enanismo).
 Debido a alelos recesivos:
 Albinismo.
 Fibrosis quística.
 Sordomudez congénita.
 Anemia falciforme.
 LIGADAS AL SEXO.
 Ligadas al cromosoma X (Genes
ginándricos).
 Hemofilia (incapacidad para
coagular la sangre)
 Daltonismo (incapacidad para
distinguir algunos colores, tonos)
 Distrofia muscular de Duchenne.
(destrucción del músculo estriado)
 Ligadas al cromosoma Y (Genes
holándricos)
 Ictiosis (descamación de la piel)
 Hipertricosis auricular.
 INFLUIDAS POR EL SEXO.
 Algunos tipos de calvicie.
 Síndrome de Waardenburg (mechón blanco)

2.- ALTERACIONES NUMÉRICAS O GENÓMICAS.

Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie. Pueden ser:
Euploidías y Aneuploidías
 EUPLOIDÍAS.
Cuando afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al
número normal de cromosomas de la especie.
Las euploidías se pueden clasificar por el número de cromosomas que se
tengan en:
-Monoploidía o haploidía: Si las células presentan un solo juego (n) de
cromosomas.
-Poliploidía: Si presentan más de dos juegos; pudiendo ser: triploides (3n),
tetraploides (4n), etc.

 ANEUPLOIDIAS.
Se dan cuando está afectada sólo una parte del juego cromosómico y el zigoto
presenta cromosomas de más o de menos. Las aneuploidías pueden darse tanto
en los autosomas (por ejemplo: el Síndrome de Down), como en los
heterocromosomas o cromosomas sexuales (por ejemplo: el síndrome de Turner
o el síndrome de Klinefelter).

 AUTOSÓMICAS:
 Nulisomías (2n-2) Falta una pareja de homólogos. Es letal.
 Trisomías (2n+1)
 Síndrome de Down (21)
 Síndrome de Edwards (18)
 Síndrome de Patau (13)
 SEXUALES:
 Monosomía. Síndrome de Turner (X0)
 Trisomía.
 Triple X (XXX)
 Duplo Y (XYY)
 Klinefelter (XXY)

3.- ALTERACIONES O MUTACIONES CROMOSÓMICAS EN HUMANOS.

- Mutación génica: Son las verdaderas mutaciones, porque se produce un cambio en
la estructura del ADN.
- Mutación cromosómica: Se produce un cambio en la estructura del cromosoma.
- Mutación genómica: Alteración en el número de cromosomas.

 AGENTES MUTÁGENOS:
Un agente mutágeno es todo factor capaz de aumentar la frecuencia de mutación
natural. Existen diversos factores, tanto físicos como químicos, capaces de actuar
como agentes mutágenos. En realidad, actuarán como agentes mutágenos todos
aquellos agentes capaces de alterar el material genético y en particular, aquellos que
alteren la secuencia del ADN. Los principales agentes mutágenos son:
a) Agentes físicos:
-Las radiaciones electromagnéticas como los rayos X y los rayos gamma.
-Las radiaciones corpusculares como los rayos α, los rayos ß y los flujos de protones o
neutrones que generan los reactores nucleares u otras fuentes de radiactividad natural
o artificial.
-Ciertos factores físicos como los ultrasonidos, los choque térmicos, la centrifugación,
etc.
b) Agentes químicos:
- Los análogos de las bases nitrogenadas.
- El ácido nitroso (HNO2), porque desamina ciertas bases nitrogenadas.
- Los alcaloides como la cafeína, la nicotina, etc.
- El gas mostaza, el agua oxigenada (H2O2), el ciclamato, etc.

Las más frecuentes son las deleciones (pérdida de un fragmento)

 Síndrome de “cri-du-chat” (5p-) Deleción del brazo corto del cromosoma 5.
 Síndrome de “boca de carpa” (18p-)

4.- MALFORMACIONES CONGÉNITAS.

De modo que, se entiende por anomalías congénitas un conjunto de alteraciones que
tienen un origen prenatal, que están presentes desde el nacimiento, visibles o no. Esa
presencia -advertida o no- puede tener diferentes causas.
En general, las anomalías congénitas presentan una severidad variable. Algunas
suelen ser detectados durante los primeros días después del nacimiento e incluso, en
muchas ocasiones, se detectan antes del nacimiento (prenatalmente). Existen algunas
anomalías con alta severidad que generan letalidad intrauterina.
Para avanzar en nuestra comprensión y acuerdo sobre aquello que llamamos
anomalías congénitas presentaremos una clasificación de las mismas.
TIPOS DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS
Las anomalías congénitas pueden ser estructurales o funcionales.

 Anomalías congénitas estructurales: aquellas que involucran alteraciones

morfológicas.
Es decir, que afectan algún tejido, órgano o conjunto de órganos del cuerpo. Algunos
ejemplos son hidrocefalia, espina bífida, fisura de labio y/o paladar, cardiopatía
congénita.
- Las anomalías mayores: implican un daño significativo en la salud. Estas anomalías
explican la mayor parte de las defunciones, la morbilidad y la discapacidad relacionada
con las anomalías congénitas. Tienen consecuencias médicas, sociales o estéticas
significativas para los afectados y, por lo general, requieren de tratamiento médico y/o
quirúrgico y de rehabilitación. Por ejemplo: la displasia de cadera, requiere un
tratamiento ortopédico o, las fisuras de labio y/o paladar, que deben ser reparadas
quirúrgicamente.
- Las anomalías menores: frecuentes en la población, generalmente no implican
ningún problema de salud importante, ni tienen consecuencias sociales o cosméticas.
Ejemplos de anomalías congénitas menores son: cuello corto, angiomas pequeños,
una sola arteria en el cordón umbilical, entre muchas otras. [ CITATION Dra15 \l 12298 ]
 Anomalías congénitas funcionales: aquellas que interrumpen procesos
biológicos sin implicar un cambio macroscópico de forma; involucran
alteraciones metabólicas, hematológicas, del sistema inmune, entre otras.
Algunos ejemplos son: hipotiroidismo congénito, discapacidad intelectual, tono
muscular disminuido, ceguera, sordera, convulsiones de inicio neonatal.
 Bibliografía

Dra. Fernandez de Kirchner, C. (2015). Enfermedades poco frecuentes y Anomalías

congénitas. Enfoque para la Atención Primaria de la Salud, 36.
Sánchez Guillén. (2014). Mutaciones. Informaicón celular, 10.

https://elmatraz.wikispaces.com/file/view/Alteraciones+gen%C3%A9ticas+humanas.pdf
http://recursostic.educacion.es/secundaria/edad/4esobiologia/4quincena7/pdf/quincena
7.pdf