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Grupo: No 1
Integrantes
Carlos Gonzales
Stalin Pérez
Paul Toapanta
Douglas Torres
Jonathan Vega
Fecha de entrega:17/04/2017
Destreza
Indagar y elaborar una línea de tiempo del desarrollo histórico de la genética, desde las leyes
de Mendel hasta el Proyecto Genoma Humano, y explicar su aporte para la salud humana.
Marco teórico:
Grupo 1
Para el estudio del Proyecto Genoma Humano, primero definiremos conceptos importantes
como Genoma y Cariotipo para un mejor entendimiento del tema
Genoma
Cariotipo
Para el estudio del genoma se utiliza el cariotipo, el cual es un patrón cromosómico que
permite observar el conjunto de cromosomas de una célula y presenta características
distintivas en cada especie. Para realizar el análisis de cariotipos, las células son detenidas
durante la división celular, en la etapa de metafase, y teñidas para su posterior visualización.
Cada cromosoma presenta una morfología, tamaño y patrón de bandas característico,
permitiendo su identificación y la evaluación de cualquier cambio estructural.
•Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas
medianos submetacéntricos.
•Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser
cromosomas medianos acrocéntricos con satélites.
•Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeños,
metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18.
•Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22. Se caracterizan por ser cromosomas
pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites).
Mediante el cariotipo se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería
muy difícil de observar mediante genética mendeliana
Método
Esta coloración se realiza después de que las células han sido detenidas durante la división
celular, por medio de la utilización de una solución llamada colchicina.
Cariotipo clásico
Usos
El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de investigación científica con el objetivo
fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e
identificar y cartografiar los aproximadamente 30.000 genes del genoma humano desde un
punto de vista físico y funcional.
El Proyecto del Genoma Humano (PGH) ha constituido ser uno de los retos científico-
tecnológicos más grandes que ha enfrentado la humanidad. Si bien este proyecto inició
oficialmente en 1990, resulta fundamental reconocerlo en el contexto de la evolución del
conocimiento en torno a la herencia humana
Secuenciar significa determinar el orden exacto de los pares de bases en un segmento de ADN.
Los cromosomas humanos tienen entre 50.000.000 a 300.000.000 pares de bases. Debido a
que las bases existen en pares, y la identidad de una de las bases en el par determina el otro
miembro del par, los científicos no tienen que presentar las dos bases del par.
El principal método utilizado por el PGH para producir la versión final del código genético
humano se basa en un mapa, o en una secuencia basada en BAC, que es el acrónimo en inglés
de "cromosoma artificial bacteriano". El ADN humano es fragmentado en piezas relativamente
grandes pero de un tamaño manejable (entre 150.000 y 200.000 pares de bases). Los
fragmentos son clonados en bacterias, las cuales almacenan y replican el ADN humano para
que así pueda ser preparado en cantidades lo suficientemente grandes como para
secuenciarlo. Si se los escoge cuidadosamente para minimizar las superposiciones, se necesita
unos 20.000 clones BAC diferentes para abarcar los 3.000 millones de pares de bases del
genoma humano. A la colección de clones BAC que contienen todo el genoma humano se la
denomina una "biblioteca BAC".
En el método basado en BAC, se hace un "mapeo" de cada clon BAC para determinar el lugar
de donde proviene el ADN del genoma humano en los clones BAC. El uso de este enfoque
garantiza que los científicos puedan conocer la ubicación exacta de las letras del ADN que son
secuenciadas en cada clon y su relación espacial con el ADN humano secuenciado en otros
clones BAC.
Para la secuenciación, se corta a cada clon BAC en fragmentos todavía más pequeños que
tienen una longitud de cerca de 2.000 bases. Estas piezas se denominan "subclones". En estos
subclones se lleva a cabo una "reacción en secuencia". Después, los productos de la reacción
en secuencia son introducidos en la máquina secuenciadora (secuenciador). El secuenciador
genera de 500 a 800 pares de bases de A, T, C y G en cada reacción en secuencia, por lo que
cada bases es secuenciada unas diez veces. Luego una computadora juntas estas secuencias
cortas para formar tramos continuos de secuencia que representan el ADN humano en el clon
BAC.
Antecedentes y desarrollo
El estudio de la genética humana se reconoce desde los trabajos pioneros de Gregor Mendel,
quien en 1866 describió las bases de la herencia monogénica que hoy continúan vigentes,
ahora con pleno conocimiento de sus bases moleculares. Fue hasta casi 80 años después que
se reconoció al ácido desoxirribonucleico (ADN) como el material de la herencia. Unos años
mas tarde, en 1953, Francis Crick y James Watson, apoyados en trabajos previos desarrollados
por Rosalind Franklin y Maurice Wilkins, describieron la estructura de doble hélice del ADN. El
ADN está formado de 3,200 millones de núcleotidos, de los que existan cuatro tipos: Adenina
(A), Timina (T), Citocina (C) y Guanina (G). En 1963 se esclareció el código genético, base de la
traducción genética para la síntesis de proteínas.
Mas adelante, en los años 70 comenzó el auge de la manipulación del ADN dando lugar a las
tecnologías recombinantes y, posteriormente, a las tecnologías para la secuenciación del ADN.
Mas adelante, en 1985 se hizo la primera propuesta formal de una iniciativa para secuenciar
los 3,200 millones de nucleótidos del genoma humano. En 1990, esta iniciativa se consolidó,
dando inicio así, al proyecto científico tecnológico mas importante de finales del siglo XX: el
Proyecto del Genoma Humano. El PGH, patrocinado en su mayoría por el gobierno de los
Estados Unidos, a través de su Departamento de Energía y de los Institutos Nacionales de
Salud, estuvo inicialmente bajo la dirección de James Watson, transfiriéndose esta
responsabilidad posteriormente a Francis S. Collins, Director del Instituto de Investigaciones
sobre el Genoma Humano de los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos. Así, el
producto del PGH consistió fundamentalmente en la secuencia completa del genoma humano
y en la elaboración de un mapa que ubica cada gen dentro de los 23 pares de cromosomas en
que se organiza el genoma humano. Este Proyecto contó además con la participación del Reino
Unido, Francia, Alemania, China y Japón.
El Proyecto llegó a término dos años antes de lo previsto y a un menor costo del originalmente
presupuestado, en gran medida debido al desarrollo de nuevas tecnologías para la
secuenciación de ADN, que diera como resultado la capacidad de secuenciación a gran escala y
a un menor costo. Al inicio del Proyecto el costo por letra secuenciada era superior a $10 USD,
el día de hoy el costo es de $0.09 USD. De ahí que el costo total del Proyecto fuera de $2,700
millones de dólares, de los cuales entre 3 y 5% fue dedicado al estudio de las implicaciones
éticas, legales y sociales que esta información tendrá. Al día de hoy todas las metas del
Proyecto fueron cumplidas con creces.
La diferencia entre el borrador y las versiones finales está definida por la cobertura, el número
de vacíos y el índice de error. El borrador de la secuencia cubría el 90 por ciento del genoma
con un índice de error de uno en 1.000 pares de bases, pero había más de 150.000 vacíos y
sólo el 28 por ciento del genoma había alcanzado el criterio de terminado. En la versión de
abril de 2003, existen menos de 400 vacíos y el 99 por ciento del genoma está terminado con
un índice de exactitud de menos de un error por cada 10.000 pares de bases. Las diferencias
entre las dos versiones son significativas para los científicos que utilizan la secuencia para
realizar investigaciones.
En 1995, la compañía Celera Genomics, bajo la dirección de J. Craig Venter, anunció que
llevaría a cabo la secuenciación del genoma humano en forma paralela al Proyecto del
gobierno de los Estados Unidos, empleando una tecnología novedosa conocida como shot gun.
Este proyecto culminó al mismo tiempo que el PGH financiado por el gobierno de los Estados
Unidos, y fueron anunciados en forma conjunta mediante sendas publicaciones. en las revistas
Nature y Science.
Panorama en un futuro
Tener la secuencia esencial completa del genoma humano es similar a tener todas las páginas
de un manual que se necesita para hacer el cuerpo humano. Ahora, el desafío para los
investigadores y científicos es determinar la forma de leer el contenido de todas esas páginas,
luego entender cómo trabajan todas las partes juntas y descubrir la base genética de la salud y
la patología de las enfermedades humanas. A este respecto, la investigación basada en el
genoma permitirá eventualmente a la ciencia médica el desarrollar unas herramientas de
diagnóstico altamente eficaces, para entender mejor las necesidades de salud de la gente
sobre la base de su composición genética individual, y para diseñar tratamientos nuevos y
altamente eficaces para las enfermedades.
Los análisis individualizados, basados en el genoma de cada persona, conducirán a una forma
muy poderosa de medicina preventiva. Seremos capaces de aprender sobre los riesgos de
enfermedades futuras en base al análisis del ADN. Médicos, enfermeras, consejeros genéticos
y otros profesionales del cuidado de la salud podrán trabajar con las personas para concentrar
los esfuerzos en las cosas que son más probables que mantengan la salud de un individuo en
particular. Esto podría significar una dieta o un cambio en el estilo de vida, o podría significar
vigilancia médica. Pero habrá un aspecto personalizado sobre lo que haremos para
mantenernos sanos. Luego, a través de nuestra comprensión a nivel molecular sobre la forma
en que aparecen cosas como la diabetes, las enfermedades cardíacas o la esquizofrenia,
podremos ver toda una nueva generación de intervenciones, muchas de las cuales serán
medicinas bastante más eficaces y precisas que aquellas que están disponibles hoy en día.
Objetico general:
Utilizar el lenguaje oral y escrito con propiedad ,así como otros sistemas de notación y
representación cuando se requiera.
Comprender y valorar los saberes y la historia del desarrollo científico ,tecnológico y cultural
considerando la acción que estos ejercen en la vida personal y social.
Objetivo específico:
Hipotesis:
Conclusiones:
Recomendaciones:
Referencias bibliográficas:
Genoma
http://www.biologiaescolar.com/2014/07/cariotipo-y-genoma-humano.html
https://es.wikipedia.org/wiki/Genoma
Cariotipo
https://es.wikipedia.org/wiki/Cariotipo
https://www.portaleducativo.net/segundo-medio/15/cariotipo-humano
Proyecto Genoma
http://www.inmegen.gob.mx/tema/cms_page_media/242/PGH.pdf