Padecimientos comunes relacionados con el número anormal de cromosomas

(aneuploidia y poliploidia) en cromosomas sexuales y autosomas.

Todos los cambios en la estructura y en la información del material genetico que se dan
al azar, no tienen ninguna finalidad y la mayoría son letales, representan una de las
principales causas de la variabilidad genética.
La selección natural conservaría aquellas mutaciones que resultara ventajosa para los
individuos.
Los investigadores Hugo de Vries y William Bateson definieron mutaciones como
variaciones descontinuas que son heredables, y como mutante al individuo que la
aporta. A los factores causantes de estas se denominan agentes mutágenos.
Y estos se clasifican en tres de acuerdo a su origen: físico, químico y biológico.
 Agentes mutágenos físicos: incluyen radiaciones como temperatura y presiones
extremas.
 Agentes mutágenos químicos: Medicamentos, ciertos alimentos contaminados y
algunos contaminantes del aire.
 Agentes mutágenos biológicos: Virus que pueden ocasionar defectos en la
transcripción del ADN o en la división celular.
Dependiendo del grado en el que se presente la mutación, estas se clasifican como:

-Mutaciones génicas: llamadas mutaciones puntuales, pueden deberse a

sustitución de pares de bases en los nucleótidos, pueden adicionarse o perderse
uno o varios pares de nucleótidos.
-Mutaciones cromosómicas: Alteran la morfología de los cromosomas. Conocido como
aberraciones, producen alteraciones mayores que las anteriores y pueden ser de los
siguientes tipos:
 Deleciones o deficiencias: Es la pérdida de una parte del cromosoma en los
extremos o en la parte intermedia.
 Síndrome de Cri du Chat: pérdida del brazo corto del cromosoma 5. Los niños
presentan daño cerebral y los bebes emiten un llanto similar al maullido de un
gato.
 Síndrome del cromosoma philadelphia: Porque dos cromosomas el 9 y él 22
intercambian genes. Se asocian con la leucemia mieloide crónica.
 Inversiones: Un fragmento del cromosoma esta invertido respecto a su posición
normal.
 Duplicaciones: Se deben a la repetición de algún fragmento del cromosoma.
Translocaciones: Intercambio de fragmentos entre los cromosomas no
homólogos, cuando no existe intercambio recíproco (transposones).
-Mutaciones genómicas: Alteraciones cromosómicas que afectan el nùmero de
cromosomas, tanto en autosomas como en cromosomas sexuales.
 Aneuploidia: Falta o exceso de uno o mas cromosomas, el caso más común de
mutaciones genómicas.
 Síndrome de Down: Trisomía en el par 21, lo que significa que se presentan
tres cromosomas en lugar de dos.
 Aneuploidia en los cromosomas sexuales humanos: Falta o exceso en los
cromosomas sexuales.
 Síndrome de Turner 44X0: Presentan 45 cromosomas, pues falta un
cromosoma sexual X.
  Polisomía X: Cariotipos femeninos cuya fórmula cromosómica tiene de uno a tres
cromosomas X adicionales. Se les conoce como metahembras.
Síndrome de Klinefelter, 44XXY. Se presenta en hombres altos y delgados, con bajo
coeficiente mental, de brazos muy largos y senos con cierto desarrollo, no producen
esperma.
Se han encontrado 48 cromosomas (44XXYY) y hasta 49 (44XXXXY).
Poliploidía: Mutaciones en las que se encuentran una, tres o más series de
cromosomas, cuando lo normal es ser diploide, frecuente en las plantas, son estériles
porque forman gametos con series de cromosomas.