UNIVERSIDAD DE CUENCA

FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS

Escuela de Tecnología Médica

Imagenología

“Alteraciones Cromosómicas Numéricas”

Integrantes:

Jefferson A. Castillo Enriquez

Cristian Chica Navarrete

Materia:

Biología

Docente:

Lcdo. Mauricio Baculima

Fecha:

Jueves, 18 de enero del 2018

1
 Con toda gratitud a las
personas que
contribuyeron a la
elaboración de esta
investigación.

2
 Tabla de Contenido

Pág.
Tabla de contenido 3

Introducción 4

Objetivos 5

Marco Teórico 6-20

3
 Introducción

En muchas ocasiones hemos podido observar a nuestro alrededor, personas con

características algo fuera de lo común. Si estudiamos el origen de estas, algunas
pueden darse por malos hábitos durante el periodo de gestación por parte de la
madre, administración de medicamentos que comprometan el desarrollo correcto
del embrión en los primeros meses o por otra parte se puede dar simplemente
por un fallo a nivel cromosómico al unirse los dos tipos de gametos y hasta
pueden ser por herencia u otros factores externos llamados teratógenos. Estas
alteraciones pueden ser de tipo numérico o estructural.

Las alteraciones cromosómicas numéricas se traducen en la pérdida o ganancia

de uno o varios cromosomas producidos generalmente por errores en la
repartición de los mismos durante la meiosis.

Los gametos portadores de este daño genético determinan el nacimiento de un

niño con un síndrome o alteración genética.

Las malformaciones congénitas son alteraciones de la anatomía de un individuo

desarrolladas durante la etapa intrauterina del desarrollo del embrión o feto y
pueden provocar daños de uno varios órganos, extremidades o sistemas, debido
a teratógenos medioambientales, genéticos, problemas en la captación de
nutrientes, el consumo de sustancias nocivas o por aberraciones cromosómicas.

4
 Objetivos:

 Conocer cuáles son las alteraciones cromosómicas numéricas y

estructurales más frecuentes en nuestro medio.

 Describir la etiología de los diferentes desordenes y los mecanismo por

los cuales ocurren las alteraciones cromosómicas numéricas.

 Identificar los principales signos y síntomas de cada uno de los síndromes

cromosómicos tanto numéricos como estructurales.

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Generalidades

ALTERACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS

Son afecciones que modifican el número de cromosomas presentes en las
células de un individuo las mismas que pueden producir cambios en la anatomía
del individuo y en su estado de salud pudiendo llegar a provocar enfermedades.
Todas estas anormalidades ocurren en general por errores en la repartición de
los mismos cromosomas durante el periodo de miosis, si dichos gametos
portadores de estas anormalidades son fecundados podrían ser determinantes
de un nacimiento de un niño con algún tipo de alteración o síndrome, aunque por
lo general al causarse estas alteraciones terminaran en un aborto espontaneo.

Si bien el fallo en meiosis puede darse tanto en hombre como en mujer por lo
general sucederá en la mujer.

Al ser alteraciones numéricas se pueden evidenciar claramente mediante el

cariotipo.

Así pues las alteraciones cromosómicas numéricas serán la pérdida o ganancia

de 1 o varios cromosomas, los mismos que podrán afectar a cualquier
cromosoma sea del tipo somático o sexual.

Existen dos diferentes tipos: Euploidías y Aneuploidía

Euploidías:

Se denominara de esta manera a la mutación cromosómica numérica que

afectara a todo el número de juegos cromosómicos. Puede presentarse en más
de un juego (poliploide) o disminuir a un solo juego (haloidea).

En los seres humanos normalmente somos diploides, pero sin embargo puede
ocurrir triplodias, se darán por poliandria, será cuando dos espermatozoides
fecundan a un ovocito o el ovocito no pierde su corpúsculo polar.

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Y los embarazos con dichas anomalías terminaran en abortos espontáneos en
el primer semestre.

Aneuploidía:

Será una anomalía cromosómica de tipo numérica que altera parte del
cromosoma, la célula con esta mutación presentara cromosomas de más o de
menos. Se las denominara de la siguiente forma: depende del número de veces
que se repite “somía” seguido del número de cromosomas involucrados. El
origen de esta mutación puede provenir de la no disyunción en meiosis 1 o 2.

Estas mutaciones son responsables de varias enfermedades frecuentes de

humanos.

Síndrome de Down:

El síndrome de Down es nombrado así gracias a John Langdon Down que fue el
primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a
descubrir las causas que la producían.

En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el

síndrome es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra
del cromosoma 21 , ocurrirá con una frecuencia del 0,15% de los nacimientos,
puede ocurrir por translocación o por no disyunción de alguno de los
progenitores, esta será la causa más habitual.

Las personas que presenten este síndrome o mutación se caracterizan por la

presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos
peculiares que le dan un aspecto reconocible presentaran discapacidad mental,
parte posterior de la cabeza aplanada, cara ancha y achatada, ojos achinados,
bajo tono muscular, entre otros fenotipos.

Y cuentan con una posibilidad mayor a poseer enfermedades especialmente

de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso
de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.

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No se conoce a ciencia cierta el razón o que motiva a que este dicho síndrome
sede, pero se lo ha relacionado con una edad superior a los 35 por parte de la
madre, pero actualmente con los avances sobre la investigación del genoma
humano se está revelando mediante procesos bioquímicos subyacentes a la
discapacidad cognitiva.

Pero no existe algún tratamiento que diga poder ayudar a las habilidades o
capacidades intelectuales de las personas que cuenten con dicha anomalía en
sus cromosomas.

Síndrome de Edwards

Más conocido como la trisomía en el cromosoma 18.

El mismo será un tipo de aneuploidía humana, caracterizado por la presencia de

un cromosoma adicional en el par 18. También se puede presentar por la
presencia parcial del cromosoma 18.

Principalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin,

cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica
y genética en el año 1960. Los estudios no han descrito con claridad las regiones
puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo
característico del síndrome Edwards.

Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y
18q23.

El mismo contara con una esperanza de vida muy corta y varias manifestaciones
clínicas como:

 Las anomalías bucofaciales en el síndrome de Edwards, las observamos

junto a anomalías craneofaciales. Dentro de las que se destacan:
 Boca pequeña, micrognatia, hipoplasia mandibular.
 Labio y paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar).
 Cuello corto.
 Microcefalia (cabeza pequeña)
 Orejas displásicas de implantación baja.

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  Defectos oculares presentando: catarata, coloboma de iris, opacidad -
corneal, microftalmia, fisuras palpebrales cortas.

Síndrome del Triple X

Síndrome del triple X, trisomía X o 47 XXX es una afección genética provocada

por la presencia de un cromosoma X adicional en el par normal de cromosomas.

Se trata de unos de los síndromes cromosómicos más frecuentes en las mujeres

ya que 1 de cada 1000 mujeres presentan esta alteración genética.

La configuración genética normal de una mujer presenta dos cromosomas X

provenientes, cada uno, de padre y madre; las mujeres que padecen de este
síndrome presentan tres cromosomas X.

Las afectadas por este tipo de alteración en su gran mayoría no sufren síntomas
graves y pueden llevan una vida sexual normal, a pesar de esto,
aproximadamente de un 15% a 25% sufren retraso mental.

Síntomas

Los signos y síntomas son diferentes dependiendo la edad y la gravedad de la

afección, se puede presentar desde síntomas leves hasta muy significativos,
entre los más comunes se encuentra:

 Estatura mayor a la promedio

 Retraso en el desarrollo de la motricidad y el lenguaje

 Dificultades con el aprendizaje y la comprensión. (Dislexia)

 Hipotonía

 Tamaño cefálico de menor proporción

Se puede asociar a este síndrome con:

 Fallas o anomalías ováricas

 Desarrollo de una pubertad temprana o tardía

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  Dolores abdominales

 Convulsiones

 Infecciones urinarias frecuentes

 Pie plano

 Anomalías cardíacas

Causas

Si bien el síndrome del triple X es de carácter genético no es heredable, ocurre

por anomalías cromosómicas al azar.

En situaciones normales un individuo con una correcta organización genética

cuenta con 46 pares de cromosomas de los cuales 23 corresponden a la
herencia genética por parte de su padre y los otros 23 a la herencia genética de
su madre. De estos 46, 2 son sexuales, ya sea XX o XY, y estos determinan el
sexo de un niño:

 Si el padre dota a su hijo de un cromosoma X se traduce en que el niño

será del sexo femenino.
 Si el padre le otorga a su hijo un cromosoma Y se traduce en que su hijo
será del sexo masculino.

Las mujeres que sufren del síndrome triple X tienen un cromosoma X adicional
en su dotación genética producido por un fallo en la división celular o un daño
durante el desarrollo embrionario temprano.

Existen dos tipos de síndrome triple X:

SINDROME DE PATAU
La trisomía 13, trisomía D o mejor conocido como síndrome de Bartholin Patau
se produce cuando aparece ADN extra del cromosoma 13, lo que quiere decir
que existe una copia extra del cromosoma en el par normal.

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Se debe a la falta de separación cromosómica en la primera fase de la mitosis,
produciéndose gametos con 24 cromátidas.

Se dice que los eventos que llevan al Síndrome de Patau se producen al azar en
el espermatozoide o el ovulo que generan al feto, sin embargo estudios han
demostrado que la trisomía se origina en el óvulo femenino, ya que la mujer
produce y madura apenas un ovocito y el hombre produce miles de
espermatozoides. Por esta razón es poco viable que un gameto masculino con
24 cromosomas fecunde un ovulo.

La trisomía tiene una mayor probabilidad de afectar a bebes de madres mayores

a 35 años de edad produciendo malformaciones en el sistema nervioso,
afecciones cardiacas y hendidura en el labio.

Más del 90% de los niños con trisomía 13 muere en el primer año de edad

Síntomas

 Labio leporino o paladar hendido

 Ojos muy juntos: los ojos pueden de hecho fusionarse en 1
 (holoprosencefalia)
 Disminución del tono muscular
 Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
 Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
 Discapacidad intelectual (grave)
 Convulsiones
 Pliegue palmar único
 Anomalías esqueléticas (extremidades)
 Cabeza pequeña (microcefalia)
 Testículo no descendido (criptorquidia)

SINDROME DE TURNER

Es una alteración cromosómica que se produce cuando una parte o la totalidad

de uno de los cromosomas X no se encuentra. Es una condición genética que

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afecta a las mujeres y se produce un caso por cada 2500 nacimientos de niñas
vivas.

De la misma forma al ser una alteración cromosómica se puede diagnosticar

mediante un cariotipo que determinara la ausencia o pérdida parcial del
cromosoma X.

Al parecer no existe una razón determinada para la presencia de este síndrome

por tanto se ha determinado que ocurre al azar.

Las características más comunes que se presentan en este trastorno son:

 Trastorno genético exclusivo de mujeres

 Presentan estatura baja
 Cuello palmeado (ancho)
 Esterilidad
 Pueden presentar osteoporosis por falta de estrógenos
 Pecho ancho y los pezones muy separados.
 Baja línea del nacimiento del pelo atrás en el cuello.
 Arco del paladar alto (a veces puede producir problemas de alimentación
en los bebés con el síndrome).
 Otitis media (infecciones del oído medio).
 Miopía.

SÍNDROME XYY

El síndrome XYY, 47 YY también llamado síndrome del superhombre, es una

afección genética que afecta a los varones, producida por la generación
espontánea de un cromosoma Y adicional en el par normal.

Este síndrome no es hereditario y tampoco guarda relación con factores como la

edad de los progenitores. Se podría decir que es homologo al Síndrome triple X
que afecta a las mujeres únicamente. Uno de cada mil niños varones nacidos
vivos sufre de esta afección genética.

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No debe confundirse con el Síndrome de Klinefelter, que a diferencia del
síndrome XYY, en este existe una copia del cromosoma X adicional en el par
normal de cromosomas XY

En pacientes que sufren de este síndrome no presentan rasgos físicos

significativos, la estatura superior a la promedio, superando los 10 cm por sobre
la talla normal.

En algunos pacientes pueden existir testículos no descendidos.

Pueden presentar varios grados de acné durante su adolescencia

Algunos presentan Sinostosis Radiocubital Congénita que es una fusión de los

huesos del antebrazo, radio y cubito que le dificulta una movilidad normal.

Debido a la baja maduración testicular en los casos en los que los testículos no
han descendido pueden presentar infertilidad por poco conteo de
espermatozoides o por ausencia total de ellos.

Presentan trastorno del lenguaje y dificultad en la atención llegando a presentar

Trastorno por Déficit de Atención, Hiperactividad e Impulsividad.

Ni la agresividad ni la psicopatología se hallan presentes en este síndrome.

SÍNDROME DE KLINEFELTER

El síndrome de Klinefelter (SK) o 47,XXY es la caracterización clínica de

una mutación cromosómica que afecta al sexo masculino y que incluye, entre
otras manifestaciones, hipogonadismo, hipergonadotropico , ginecomastia.

Los varones portadores del dicho síndrome de Klinefelter no presentaran signos

ni síntomas de este trastorno algunos hasta que se hacen adultos.

El síndrome de Klinefelter no permitirá el desarrollo normal de los testículos en

el varón y no permite generar cantidades normales de esperma, y hormona
testosterona, la falta de la misma tendrá repercusiones en el paciente en cuanto
a la manera que se desarrolle tanto físicamente como sexualmente por lo general
esto causara la infertilidad en los varones portadores de este trastorno
cromosómico.

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El síndrome de Klinefelter será un trastorno genético, el mismo que no podrá
transmitirse de padre a hijo como en otras alteraciones genéticas.

El síndrome de Klinefelter se dará de forma aleatoria por un error en la división

celular.

Si el embarazo llega a fecundarse entonces el niño nacerá con este cromosoma

X extra (XXY), incluso puede haber casos de más de dos cromosomas X lo cual
empeorara y aumentara el riesgo de problemas aún más graves.

ALTERACIONES CROMOSOMICAS
ESTRUCTURALES

Los responsables de muchas de nuestras características como el color de ojos,

color de piel, altura, o hasta el tipo de sangre viene determinada por estas
estructuras denominadas cromosomas y un fallo en estos puede provocar daños
en el nuevo ser que no podrán ser corregidos con el tiempo, tampoco
transferibles a otra persona, es decir, por contagio.

Estos cromosomas forman un conjunto denominado cariotipo cuya organización

es específica de acuerdo al tamaño y forma, además de adquirir un número para
su mejor orden. Gracias al descubrimiento de esta organización podemos
determinar donde se produjo el fallo que dará lugar a la anomalía.

TIPOS DE CAMBIOS ESTRUCTURALES.

Como ya sabemos los cromosomas contienen genes, y una variación en estos

puede suponer un daño. Cuando hablamos de cambios en la estructura nos
referimos a la forma y tamaño, es decir, si hay una rotura, en alguna parte que
se pueden dar en dos momentos: cromosómicos y cromatínico. Estos cambios
pueden ser varios como los que se describirá a continuación.

DELECIONES.

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Este tipo de cambio se basa simplemente en una única rotura (terminal) o hasta
dos (intersticiales) en el cromosoma. Este fenómeno se puede dar también
durante el crossing over de la meiosis, es decir el intercambio de cromátidas. Su
resultado puede ser un cromosoma sin una parte o dos de su telómero, el cual
puede quedar libre y desintegrarse o juntarse al otro brazo adyacente del
cromosoma, teniendo así, uno de menor y otro de mayor tamaño (duplicación y
deleción). Según el lugar y si abarca una gran o poca cantidad de material
genético puede dar diferentes cambios como por ejemplo problemas en el
aprendizaje. O por otra parte si las mismas deleciones se han producido en los
dos cromosomas del par puede ser letal.

CROMOSOMAS EN ANILLO.

En esta variación se produce un corte en los dos lados del centrómero y después
se unen los extremos en forma de anillo,por ello su nombre. Debido a esta
característica se puede perder material y darse alteraciones como crecimiento
retardado, anomalías a nivel facial, etc. También se debe saber que esta forma
de cromosoma se da en carcinomas, sarcomas y leucemias.

SÍNDROME DE CRI DU CHAT

Este síndrome se da debido a la rotura de una parte en el brazo corto del

cromosoma 5 y se dice que lo poseen 1 de cada 20.000 bebes que nacen vivos.
Su característica principal y la cual le da el nombre es el llanto más agudo de lo
normal parecido al de un gato. Junto a esta característica también tenemos:

Microcefalia (tamaño reducido notable de la cabeza).

Peso bajo.

Dificultades con el lenguaje.

Falta del tono muscular.

Retraso en el desarrollo normal.

Hiperactividad

Tiempo de vida normal.

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SÍNDROME DE ANGELMAN.

Este síndrome se puede encontrar en 1 RN cada 10.000 y se trata de una falla

a nivel neurogenético. Su característica principal es la risa excesiva y aparte
podemos encontrar otros rasgos que los identifican como:

 Microcefalia.
 Retraso en el desarrollo normal.
 Problemas en el habla.
 Puede pasar por un momento de convulsiones antes de los 3 años.
 Problemas en el equilibrio y movimiento.
 Una boca grande.

La pérdida tanto física como funcional del material genético suelen ser de origen:

 Deleción de 15q11-q13 (origen materno).

 Dificultad para captar mensajes, uniparental de 15q11-q13 (origen
paterno).
 Mutación de la impronta.
 Mutación en el gen UBE3A

SÍNDROME DE PRADER WILLI

Esta deficiencia se localiza en el cromosoma 15q11-q13 de origen paterno. Esta

caracterizado por:

 Tamaño pequeño.
 Retraso mental de tipo oligofrenia.
 Miotonía.
 Diabetes mellitus juvenil.
 Un débil llanto.

DUPLICACIONES

16
Cabe decir que estas pueden ocurrir durante la recombinación en la meiosis.
Aquí podemos encontrar dos tipos según el orden y posición donde la parte
duplicada se acomode adyacente y con el mismo orden que a la parte original o
al contrario a esta donde la parte duplicada se encuentre en el lado inverso.
Cuando hablamos de estas dos las podemos llamar como duplicaciones en
tándem y por otro lado tenemos a una duplicación desplazada cuando la parte
duplicada no se encuentra al lado al lado del original.

RECOMBINACIÓN ASIMÉTRICA Y HEMOGLOBINA HUMANA

Son evidencias de las duplicaciones en tándem. Se puede encontrar

hemoglobina en los fetos que contienen dos cadenas α y dos γ. Algunos
individuos contienen la hemoglobina Lepore. Cuya característica es tener dos
cadenas alfa y dos cadenas de globina que contienen un poquito de la cadena
gamma y en el grupo amino terminal y una porción de la cadena beta en el
carboxilo terminal. Son el resultado de cromosomas que han sido duplicados.

SÍNDROME PALLISTER KILLIAN

Este síndrome se da cuando hay una alteración en el cromosoma 12,

exactamente un material adicional.

Cuadro clínico:

Retraso mental.

Baja tonicidad muscular.

Frente bastante destacada.

Labio superior delgado y labio inferior muy grueso.

Nariz corta.

Pueden presentar cataratas.

Pérdida del sentido de la audición

Defectos cardíacos.

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 El promedio de vida de las personas que poseen esta anomalia es de 40
años aproximadamente.

INVERSIONES

Se da cuando un cromosoma se parte en dos, y como resultado tenemos

un fragmento que rota 180°, cambia de sentido y retoma su forma.

Es se debe al cambio del orden cromosómico, existen inversiones simples

cuando solo hay un cromosoma invertido y complejos cuando hay la participación
de varios cromosmas.

SÍNDROME DE AMBRAS

También denominado hipertricosis, es una anomalia genética con defecto

en el cromosoma 8. Como una caracteristicas que se puede observar a simple
vista tenemos:

El vello es más grueso de lo normal

Las personas con este síndrome pueden llegar a presentar cuadros de

maltrato psicológico ya que en muchas ocasiones la gente tiende a
discriminarlos.

TRANSLOCACIÓN

Se da una fragmentación y relación entre cromosomas no homólogos, pudiendo

ser recíproca y no recíproca. Se da un cambio en la posición de un fragmento
cromosómico. El fragmento que cambio de posición puede situarse en el mismo
cromosoma “Translocación intracromosómica” o en otro “translocación
intercromosómica”.

SÍNDROME DE DOWN POR TRANSLOCACIÓN

Se caracteriza por tener una translocación 14-21.

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 Gameto 1: Normal recibe un 14 y un 21.

Gameto 2: Anormal pero compensado recibe el cromosoma translocado

14-21 si fecunda el niño también tendrá la translocación.

Gameto 3: Anormal, recibe el 14-21 y también otro 21.

Gameto 4: Anormal, recibe solo el 14 y ningún 21 generaría una

monosomía 21 no viable.

ISOCROMOSOMAS

Se da cuando el centrómero de una cromosoma se divide horizontalmente en

lugar de a lo largo.

Los cromosomas generados por esta división anormal son un cromosoma con
los dos brazos cortos del cromosoma original, sin brazos cortos y un cromosoma
con dos brazos cortos, pero sin brazos largos.

SÍNDROME X FRÁGIL.

En la especie humana puede existir sitios cromosómicos frágiles, que aparecen

cuando las células para un cariotipo se ponen en cultivo, que, al teñirles darle un
aspecto de una muesca, estos son sitios susceptibles de romperse.

Características

Como causa para que se de tenemos un incremento de las repeticiones

del trinucléotido CGG en la región en la región del telómero del brazo largo ,
mientras que lo que está dentro de lo normal es hasta 50.

Cuadro clínico

 Falta de atención e hiperactividad

 Ansiedad y humor inestable
 Cara alargada con mandíbula y orejas prominentes.
 Pies planos

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  Articulaciones hiperextensibles, especialmente en los dedos de las
manos.
 En lo varones: testículos grandes que se evidencian en la adolescencia.

ASESORAMIENTO GENÉTICO

Se trata de una serie de consejos en el cual se entrega información acerca

de las características de las patologías que se pueden dar para mantener
informado de los riesgos o hasta incluso a mejorar el daño que puede provocar
en los familiares de las personas con estas anomalías.

20
 Conclusión

Para concluir podemos decir que las mal anomalías congénitas tanto numéricas
como estructurales son cambios o defectos fisiológicos y anatómicos que se dan
en la etapa embrionaria en su mayoría, durante la división celular; estos errores
de desarrollo pueden ser influenciados por muchísimos factores pero en el caso
de las malformaciones cromosómicas, la mayoría de los síndromes pueden
ocurrir al azar. Es importante entender que anomalías genéticas numéricas y
estructurales como estas o por lo menos muchas de ellas no tienen una “cura”,
solo tratamiento para mejorar la calidad de vida de los afectados.

21
BIBLIOGRAFIAS

-Lagman Embriologia medica T.W. Sadler 7ma edición (libro) Editorial Medica
Panamericana.

-Embiologia Humana Y Biologia del desarrollo Bruce.M.Carlson 2da Edicion

(libro) Harcourt.

-Reece Hobbins. Obstetricia Clínica. 3era Edicion. Editorial Panamerica.

-F. Bonilla-Musoles A. Pellicer. Obstetricia Reproducción y Ginecología Básica.

Editorial Panamericana.

-PHD. DR. GERARDO ÁLVAREZ HERNÁNDEZ, DR. SERGIO ARMANDO

SALAZAR ARRIOLA, DRA. CLAUDIA SOLEDAD BOCANEGRA LUNA. GUÍA:
DIAGNÓSTICO Y MANEJO DE LA SÍFILIS EN EL EMBARAZO Y PREVENCIÓN
DE LA SÍFILIS CONGÉNITA. 1RA EDICIÓN 2012.

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- Anomalías Cromosómicas (Internet) Ed. EuroGentest, Publicado en Enero de

2008 Disponible en:
http://www.eurogentest.org/fileadmin/templates/eugt/leaflets/pdf/spanish/chromosome_
changes.pdf

22
- Soliz D, Jerves T. (2012) Manual de practicas de biología (texto) Ed. Unigraf

- Robertis E. Biología Celular y Molecular. 15° Ed. Buenos Aires: El Ateneo; 2000.

23