12/9/2014

T. Kartika Setyarini

Hipotiroid :
 penyakit yg disebabkan gangguan salah satu tingkat aksis
hipotalamus – hipofisis - tiroid - end organ  terjadi defisiensi
hormon tiroid atau gangguan respon jaringan terhadap hormon
tiroid

Hipotiroid kongenital :
 suatu kondisi defisiensi hormon tiroid yang timbul sejak lahir akibat
.

1
 12/9/2014

 Salah satu penyebab tersering retardasi mental yang dapat dicegah.

 Penyebab : kurang / tidak ada hormon tiroid sejak intrauterin.

 Hormon tiroid
diproduksi & dibutuhkan janin sejak usia gestasi 12 minggu.
mempengaruhi metabolisme sel di seluruh tubuh
 berperan penting pada pertumbuhan & perkembangan anak.

 Anak lahir dari ibu defisiensi yodium berat  hormon tiroid ibu tidak
dapat melewati plasenta  hipotiroid tidak terkompensasi  kelainan
neurologis sejak lahir.

 Retardasi mental & fisik dapat dicegah bila diterapi sejak dini
(usia < 1 bulan).

 Dunia : bervariasi

 Amerika, Eropa, Jepang, Australia

 1 : 3.000 – 4.000 kelahiran hidup

 Indonesia  1 : 1.500 kelahiran hidup

 Laki-laki : perempuan = 1 : 2.

 Penyebab terbanyak : disgenesis tiroid (80 %).

 Anak sindrom Down berisiko 35 kali lebih tinggi menderita

hipotiroid kongenital.
4

2
 12/9/2014

Hipotalamus

TRH

Hipofisis anterior

Kerja
TRH hormon-2
Meta-
bolisme lain
Fungsi
syaraf protrein,
Kelj Tiroid karbohidrat
Produksi lemak,
panas vitamin
T3, T4 tubuh
Kon-
sumsi
O2
End organ

Jalur 1
 Agenesis tiroid & kondisi lain serupa  sintesis & sekresi hormon
tiroid ↓  hipotiroid primer  TSH ↑, tanpa struma

Jalur 2
 Defisiensi yodium berat  sintesis & sekresi hormon tiroid ↓  sekresi
TSH ↑  kelj tiroid hipertrofi / struma, kadar hormon tiroid normal
(st. kompensasi)

 Bila kompensasi gagal  struma difusa, TSH ↑, kadar hormon tiroid ↓

(st . dekompensasi)
6

3
 12/9/2014

Jalur 3
 Gangguan sintesis hormon tiroid / Dishormonogenesis (obat
goitrogenik, tiroiditis, pasca tiroidektomi, pasca terapi yodium
radioaktif, kelainan enzim)  sekresi hormon tiroid ↓  hipotiroid 
TSH ↑, dengan/tanpa struma.
 Obat goitrogenik, al :
- dopamin, glukokortikoid : mengurangi sekresi TSH
- sekuestran : menurunkan absorbsi terapi levothyroxine oral
- estrogen, androgen : mempengaruhi TBG

Jalur 4a
 Kelainan hipofisis  TSH ↓ ↓ / tak terukur, tanpa struma

Jalur 4b
 Kelainan hipotalamus  sekresi TRH ↓  TSH ↓, tanpa struma
7

Anamnesis
 Usia ≤ 8 minggu  tidak spesifik
 Retardasi mental
 Gagal tumbuh, perawakan pendek, gangguan berat badan
 Letargi, kurang aktif
 Konstipasi (< 1 x/hari), riwayat BAB pertama > 20 jam
 Malas menetek
 Serak, suara besar, parau
 Pucat, kuning > 3 hari
 Lahir di daerah endemis kretin & daerah kekurangan yodium
 Umumnya aterm atau postmatur
 Riwayat gangguan tiroid dalam keluarga
 Obat antitiroid yang sedang diminum
8

4
 12/9/2014

Pemeriksaan Fisik
Neonatus atau Bayi
 Ubun-ubun besar lebar atau terlambat menutup
 Dull face
 Lidah besar / makroglosia
 Miksedema
 Kulit kering, dingin
 Hernia umbilikalis
 Mottling (kutis marmorata)
 Penurunan aktivitas, hipotonia
 Pucat, ikterik
 Bradikardi (< 100 x/menit)
 Mirip sindrom Down  sindrom Down lebih aktif.
 Sering terjadi pada BBLR < 2000 g atau makrosomia
 3-7% disertai kelainan bawaan lain  terutama ASD, VSD 9

Pemeriksaan Fisik
Anak Besar
 Dengan / tanpa goiter.
 Gangguan pertumbuhan (kerdil).
 Gangguan perkembangan motorik, mental, gigi, tulang, pubertas.
 Ganguan perkembangan mental permanen  terutama bila onset <
umur 3 tahun.
 Konsentrasi menurun
 Aktivitas berkurang, lambat.
 Kulit kering.
 Miksedema.
 Hipotensi, metabolisme rendah.
 Intoleransi terhadap dingin.

10

5
 12/9/2014

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan Darah
 Fungsi tiroid : T4 rendah
diagnosis pasti
TSH meningkat

Nilai cut-off : 25 µU/ml.

TSH < 25 µU/ml : normal
TSH > 50 µU/ml : ↑  perlu pemeriksaan klinis & T4 plasma
 bila T4 < 6 µg/ml  terapi tiroksin.
TSH 25 - 50 µU/ml  pemeriksaan ulang 2-3 minggu kemudian.

 Darah perifer lengkap.

 Antibodi antitiroid ibu & bayi  bila ibu dicurigai hipotiroid

 Kadar thyroid binding globulin / TBG

 bila dicurigai defisiensi TBG (terapi hormon tiroid tidak berespon)
11

Pemeriksaan Radiologis
 Bone age : terlambat

 Skintigrafi kelenjar tiroid / sidik tiroid

(menggunakan technetium-99 atau iodine-l23)
 menentukan penyebab hipotiroid  membantu konseling genetik.

 Ultrasonograf  alternatif sidik tiroid bila tidak tampak pada

skintigrafi.

 In utero : USG  ada / tidak goiter

Skrining fungsi tiroid pada bayi baru lahir

 Diidentifikasi 2-3 minggu setelah kelahiran.

 Skrining ulang  konfirmasi diagnosis.

12

6
 12/9/2014

Skor Apgar Hipotiroid Kongenital

Gejala klinis Skor

 berdasarkan gejala klinis
Hernia umbilicalis 2
 skor Apgar > 5 Kromosom Y tidak ada (wanita) 1
 curiga hipotiroid
Pucat, dingin, hipotermi 1
 tidak ada gejala / tanda Tipe wajah khas edematus 2
 tidak menyingkirkan Makroglosi 1
kemungkinan hipotiroid
Hipotoni 1
kongenital
Ikterus > 3 hari 1
Kulit kasar, kering 1
Fontanella posterior terbuka (>3cm) 1
Konstipasi 1
Berat badan lahir > 3,5 kg 1
Kehamilan > 40 minggu 1
Total 15
13

Medikamentosa
Usia Dosis (mikrogram/kg/hari)
 L-tiroksin  dosis berdasarkan usia 0 - 3 bulan 10 – 15
3 - 6 bulan 8 – 10
5 - 12 bulan 6–8

1 - 5 tahun 4–6
6 - 12 tahun 3–5

> 12 tahun 2–4

 Seumur hidup  karena tubuh tidak mampu memproduksi tiroid 

replacement therapy.
 Dosis awal tinggi  meningkatkan kadar tiroksin secepatnya 
membantu proses mielinisasi susunan saraf pusat  membantu
perkembangan fungsi otak.
 Terutama pada usia 0 - 3 tahun.
14

7
 12/9/2014

 Bila sarana untuk mengukur fungsi tiroid tidak ada

 therapeutic trial
sampai usia 3 tahun
mulai dosis rendah dalam 2-3 minggu
bila ada perbaikan klinis  dosis ditingkatkan
bertahap
penyesuaian dosis berdasarkan respon klinik dan
uji fungsi tiroid.

15

Promotif

 Hipotiroid kongenital endemik

disebabkan defisiensi yodium

gejala klinis tampak saat baru lahir atau pada anggota keluarga
lain

dapat disertai gangguan neurologis sejak lahir

 Hipotiroid kongenital sporadis

: tidak ada riwayat gangguan dalam keluarga  15-20 % kasus
gejala klinis sering tidak tampak saat baru lahir

perlu skrining hipotiroid kongenital  mencegah retardasi mental

dan fisik.
16

8
 12/9/2014

Suportif

 Anemia berat
 penanganan sesuai protokol tetap.

 Rehabilitasi / fisioterapi
 mengatasi retardasi perkembangan motorik

 Penilaian IQ  menjelang usia sekolah

 mengetahui jenis sekolah yang dapat diikuti (sekolah biasa atau
luar biasa).

 Skrining gangguan pendengaran

 Rujuk kepada ahli endokrinologi anak.

17

Terapi
 Dosis tiroksin tinggi pada awal terapi
 pantau hipertiroid
 Pemeriksaan fungsi tiroid berkala
 periksa tiap bulan bila ada perubahan dosis

 Efek samping :
hiperaktif
kecemasan
takikardia
palpitasi
tremor
demam
berat badan turun 18

9
 12/9/2014

Tumbuh Kembang

 Fase perkembangan kritis otak sudah dilalui (2-3 tahun)

 pantau tiap 3 bulan :
- pertumbuhan linier
- berat badan

- perkembangan motorik & bahasa

- kemampuan akademis (sudah sekolah).
 Terdapat stagnasi perkembangan  evaluasi kepatuhan pengobatan.

 Terapi dini  pertumbuhan linier mengalami tumbuh kejar optimal 

mencapai tinggi badan normal.
 Terapi setelah usia 3 bulan  IQ subnormal / rendah.
 Umur tulang dipantau tiap tahun.
19

20

10