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TEMA : HERENCIA MONOGENICA Y ENFERMEDADES GENETICAS

CURSO : EMBRIOLOGIA Y GENETICA

DOCENTE : Dr MARIA DEL CARMEN CASTRO

ESTUDIANTE: PORTILLA CUBAS LEONARDO

AÑO 2018
HERENCIA MONOGENICA

Fabry-Anderson Fenilcetonuria - PKU NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1

Herencia autosómica
Recesivo ligado al X Herencia autosómico recesivo
dominante

- Lisosomal de depósito Insuficiencia de (fenilalanina-hidroxilasa)


-Deficiencia de α-galactosidasa codificada por el gen PAH ubicado e 12q22 En el cromosoma 17, en la banda q11 2.
-Gen se localiza en la banda Xq22.1 Padres son portadores con gen de la PKU -Este gen codifica a neurofibromina
del brazo largo del cromosoma X.

BASES GENÉTICAS DE LA Criterios para el diagnóstico


La forma clásica poca o nula la actividad de FENILCETONURIA clínico
la α-GAL

Manifestaciones Gen PAH 1. 6 ó más manchas “café con leche”


clínicas -Regulada por elementos GC 2. 2 o más neurofibromas de cualquier tipo
-31 variantes polimórficas no patogénicas 3. Presencia de pecas en axilas o ingles
cada alelo tiene la mutación 4. Glioma del nervio óptico
• Opacidades corneales. 5. 2 o más nódulos de Lisch
• Hipertrofia de ventrículo izquierdo. Mutaciones en el gen PAH (98% por el
• Arritmias. gen)

Diagnóstico
Diagnostico Diagnostico (GEN PAH) diferencial

1. Análisis de mutaciones específicas


1) Neurofibromatosis tipo 2
-Mujeres en muestras de vellosidades 2. Tamiz de mutaciones en los 13 exones
coriónicas obtenidas en la semana 11 3. Secuenciación automatizada de los 13 2) S de Proteus
de gestación exones
3) S de McCune-Albright
4. Análisis de deleciones o duplicaciones de
-Secuencia codificante del gen GLA exones completos 4) Displasia endocrina múltiple tipo 2B
para identificar la mutación patogénica 5. Análisis de ligamiento con marcadores intra (MEN2B)
en un varón y extragénicos
ENFERMEDADES GENETICAS

El SINDROME TRISOMÍA 18 SINDROME de TRISOMÍA 13 SÍNDROME DE


DE DOWN (SÍNDROME DE KLINEFELTER (SÍNDROME DE TURNER
EDWARDS) PATAU)

Formas de presentación Formas de presentación Formas de presentación Formas de presentación Formas de presentación

- No disyunción meiótica - 95-96% trisomía -50% paciente ST“clasico”o


-20% son mosaicos -No-disyunción
en el óvulo 95%. completa no-disyunción. con cariotipo 45X.
cromosómicos cromosómica (meiosis),
- 4% translocación - Trisomía por -30% son mosaicos 45X/46XX -
-La mitad en errores en principal gameto materno.
robertsoniana translocación. 20% se presentan ambos X,
la meiosis I paterna, y el -20% translocaciones,
-1% mosaico pero uno es incompleto o
resto a errores en la siendo la t(13q14) la más
frecuente -mosaicismo (5%) alterado
Clínica meiosis I ó II materna.
Clínica de la trisomia 13
Clínica
Clínica
Retraso de crecimiento Clínica
pre y postnatal
Cabeza y cuello
Cara redondeada y Musculoesquelética: Talla
Panículo adiposo y Barba escasa o nula Crecimiento: Retraso de corta y Cuello corto
Leve microcefalia con
masa muscular escasa crecimiento pre- y postnatal
braquicefalia y occipital
al nacer
aplanado Ginecomastia y
Osteoporosis Sistema nervioso central: Obstrucción linfática:
Craneofacial: Retraso psicomotor/mental Edema de manos y pies 80
Manos y pies
microcefalia, fontanelas profundo y Microcefalia
amplias, occipucio Displasia de las unas
Pequeñas y cuadradas
prominente Hipoplasia testicular Defectos de células
Sistema Cardiovascular:
Genitales germinales: Fallo gonadal e
Extremidades: mano Comunicación interauricular
Infertilidad
trisomica
Pequeño Aparato genitourinario:
Torax-abdomen: hernia (Adultos) esterilidad. Criptorquidia (varones) y Malformaciones renales
Piel y farenas umbilical Riñón poliquistico 30-50%