PRINCIPIOS DE LA HERENCIA

Cuales son los principios genéticos que determinan el pasaje de los

caracteres de los progenitores a la progenie?

 Hipótesis de “mezcla”: sostiene que el material genético de los 2 progenitores

se mezcla y produce características intermedias a ambos progenitores (la
progenie entre un animal blanco y otro negro sería gris).

 Hipótesis “particulada”: sostiene que los progenitores pasan a la

descendencia unidades hereditarias discretas (genes).
 Experiencias de Mendel

Mendel descubrió los principios básicos de la herencia al cruzar variedades

de arvejas en experimentos planeados cuidadosamente.

Ventajas de las plantas de arveja para los estudios genéticos:

 Existen plantas con características heredables distintivas o caracteres (ej.

color). Las variaciones de caracteres se denominan rasgos.

 El apareamiento de las plantas puede ser controlado.

 Especie vegetal fácil de cultivar y de crecimiento rápido.
 Cada planta de arveja posee órganos productores de gametas masculinas
(en los estambres) y órganos productores de gametas femeninas (en los
carpelos). Se autopoliniza.

 La polinización cruzada (fertilizaciòn entre distintas plantas) puede

lograrse al espolvorear una planta con polen de otra.
 Principio de segregación

Mendel utilizó variedades puras (plantas que producen descendencia de la misma

variedad cuando se autopolinizan).

Mendel cruzó una planta pura

de semillas amarillas con una
planta pura de semillas verdes
generación progenitora (P).

Las flores polinizadas híbridas

originaron vainas con semillas amarillas
generación F1 (filial 1).

Las plantas de la F1 se autopolinizaron:

generación F2 (filial 2). La tercer generación
contenían semillas amarillas y verdes, en una relación aproximada de 3:1.
Otro ejemplo: cuando se cruzaron variedades puras con flores púrpuras y
blancas, todos los híbridos de la F1 fueron púrpura.

Cuando se cruzaron los híbridos F1, muchas de las plantas F2 tenían flores
púrpura, pero algunas plantas tenían flores blancas.

El color púrpura fue denominado

RASGO DOMINANTE y al color blanco

RASGO RECESIVO.

Lo que Mendel denominó “factor hereditario”

es lo ahora llamamos “gen”

 Términos genéticos

Las versiones alternativas de los genes son las responsables de las

variaciones en los caracteres hereditarios. Ej: el gen para el color de las flores
presenta 2 versiones: una para flores púrpura, otra para flores blancas.

Estas versiones alternativas son los ALELOS. Cada gen reside en un LOCUS
específico en un cromosoma determinado.
Por cada caracter un organismo diploide hereda como máximo 2 alelos, uno
proveniente de cada progenitor.

Si los 2 alelos en un locus difieren, el que determina la apariencia del

organismo se denomina ALELO DOMINANTE (representado por una letra
mayúscula).

El alelo que no posee un efecto detectable sobre la apariencia se denomina

ALELO RECESIVO (representado por una letra minúscula). Ej. color de las
flores………
Un organismo con 2 alelos idénticos para un caracter es denominado
HOMOCIGOTA para el gen que controla ese carácter.

Un organismo que posee 2 alelos diferentes para un gen es denominado

HETEROCIGOTA para el gen que controla dicho carácter.

Los homocigotas son variedades puras , los heterocigotas son variedades

no puras.
 Leyes de Mendel

I. Principio de segregación: establece que los 2 alelos para un caracter

heredable se separan (segregan) durante la formación de gametas y su
destino son diferentes gametas.

La segregación de los alelos corresponde

a la distribución de los cromosomas

homólogos en diferentes gametas como

resultado de la meiosis.

Cuadro de Punnett : diagrama

que predice los resultados de una

cruza genética entre 2 individuos

de composición genética conocida.

Debido a la interacción entre los alelos dominantes y recesivos, los rasgos
de un organismo no siempre revelan su composición genética.

FENOTIPO son las

características externas

observables

(apariencia física o rasgos).

GENOTIPO: es la composición

o constitución genética de un

organismo.
 Cruzamiento de prueba

El individuo que presenta el fenotipo dominante puede ser homocigota

dominante o heterocigota ¿ Como se puede deducir el genotipo de dicho
organismo?

Cruzamiento de prueba: cruzar al individuo incógnita con un individuo

homocigota recesivo.

Si en el cruzamiento aparecen

dos fenotipos, el individuo probado

es heterocigota. Si en la progenie

aparece sólo el fenotipo dominante,

el individuo es homocigota para el

alelo dominante.
II. Principio de la distribución independiente

Se aplica al comportamiento de dos o más genes diferentes. Establece que cada

par de alelos se distribuye independientemente de otro par de alelos durante la

formación de gametas.

Estrictamente, esta ley es válida solo para genes ubicados en diferentes

cromosomas no homólogos.

Los genes localizados cercanamente en el

mismo cromosoma tienden a ser heredados

en forma conjunta.

EXPERIMENTO MONOHÍBRIDO: Genotipo de un rasgo. Ej. Aa

EXPERIMENTO DIHÍBRIDO: Genotipo de 2 rasgos. Ej. AaBb.

Cuando se cruzan

organismos heterocigotas

para cada uno de dos genes

que se distribuyen

independientemente,

la relación fenotípica esperada

en la progenie es 9:3:3:1.
 Complejidad de los patrones hereditarios

La relación entre genotipo y fenotipo raramente es tan simple como en el caso

de los caracteres de las plantas de arveja estudiados por Mendel.

Muchos caracteres hereditarios no son determinados por solo un gen con 2

alelos.

Tabla : cromosomas humanos y número

de genes que presenta cada uno.

Sin embargo, los principios básicos de segregación y distribución independiente

suelen ser válidos para patrones hereditarios más complejos.
 Patrones distintos a la propuesta mendeliana

Mendel se concentró en rasgos que presentan formas dominantes y recesivas

claras. Sin embargo, la expresión de los genes de algunos rasgos no es tan
sencilla.

DOMINANCIA COMPLETA: aquella en la cual el individuo heterocigota presenta el

mismo fenotipo que el homocigota dominante.
En las personas, la capacidad de doblar la lengua en “U” es debida a un gen que
tiene dominancia completa.

homocigotas dominantes (LL) para el gen

pueden enroscar la lengua
heterocigotas (Ll) para el gen

homocigotas recesivos (ll) para el gen son incapaces de enroscar la lengua

DOMINANCIA INCOMPLETA: el fenotipo de los híbridos es intermedio entre
los fenotipos de las 2 variedades parentales.

El gen dominante no logra encubrir por completo la expresión del gen

recesivo, sino que ambos se expresan parcialmente.

En los individuos heterocigotas aparece un tercer fenotipo. Los alelos

mantienen su individualidad. La F2 será: 25% roja, 25% blanca y 50% rosada.
CODOMINANCIA: un par de alelos no idénticos que afectan a dos fenotipos,
se expresan ambos al mismo tiempo en heterocigotos.

Hombre: 3 alelos que codifican los antígenos (o aglutinógenos) presentes en

la membrana de los GR.

El genotipo para este rasgo determina el grupo sanguíneo (4 fenotipos).

Alelos: IA, IB, ii codifican los antígenos A, B y ausencia de antígeno.

Alelos IA e IB son codominantes.

El plasma contiene anticuerpos anti-aglutinógenos,

llamados aglutininas. Las aglutininas provocan la
aglutinación y destrucción de los glóbulos rojos. Las
aglutininas presentes en cada tipo de sangre no aglutinan
los glóbulos rojos propios, pero sí los glóbulos rojos de
un dador incompatible
 Ligamiento

Es la herencia conjunta de genes ubicados en el mismo cromosoma.

Los pares de genes A/a y B/b se heredan

independientemente. Las gametas pueden

llevar las combinaciones AB, Ab, aB y ab.

Los pares A/a y C/c no se heredan

independiente ( mismo par de homólogos). Ej. Color del cuerpo y el tamaño

de las alas en Drosophila melanogaster.

Las gametas solo lleven las combinaciones :

AC y ac.

¿En que caso se podría romper el ligamiento entre estos dos genes,
permitiendo nuevas combinaciones?
 Herencia poligénica

Muchas características fenotípicas son el resultado de la interacción entre

varios pares de genes (color de piel, estatura, peso, color de ojos,
inteligencia, formas de comportamiento).

El fenotipo resulta de la cantidad de alelos dominantes y recesivos heredados

en todos los pares de genes que determinan el rasgo ( herencia cuantitativa).

Ej. (hipotético) color de la piel está controlado por 2 genes con 2 alelos y
dichos genes no están ligados. Los genes A y B añaden melanina a la piel.
 Los genes y el ambiente

Con frecuencia el ambiente contribuye a una expresión variable de los genes

entre los miembros de la población.

La interacción que se produce entre

los genes y el ambiente da lugar a

diversos efectos fenotípicos.

Las flores de hortensia ( mismo genotipo) varían en color de azul violeta a

rosa, dependiendo de la acidez del suelo y de la concentración de aluminio.
 Determinación del sexo

En humanos y otros animales existe una base cromosómica de la

determinación del sexo.

Los cromosomas X e Y son homólogos solamente en pequeñas regiones

(permite el apareamiento de los mismos durante la meiosis). Los genes
ubicados en las restantes porciones no homólogas se conocen como “rasgos
ligados al sexo” o “ligados al X” o “ligados al Y”
El sexo femenino es homogamético, presenta cromosomas iguales: XX.

El sexo masculino es heterogamético, presenta el par XY.

 Patrones de herencia ligados al sexo

El cromosoma X además de portar genes que determinan el sexo femenino es

portador de una serie de genes que determinan otras características. Dos
ejemplos bien conocidos, hemofilia y daltonismo, determinados por genes
recesivos en ambos casos.
Patrón de herencia de la hemofilia A y el daltonismo.
Enfermedades producto de genes dominantes ligado al cromosoma X. Son
infrecuentes, pero existen. Ejemplo: Raquitismo hipofosfatémico (retraso en
el crecimiento, dolor óseo, deformidades esqueléticas).
 Alteraciones en la estructura cromosómica

En los cromosomas pueden ocurrir cambios que afecten su número o estructura:

alteraciones cromosómicas numéricas o estructurales, respectivamente.

ALTERACIONES ESTRUCTURALES: se deben a rupturas cromosómicas que

ocurren dentro de un cromosoma o entre cromosomas no homólogos.

 Deleción: pérdida de un segmento

del cromosoma.

 Duplicación: repetición de un segmento

 Inversión: se invierte un segmento

dentro de un cromosoma

 Translocación: se mueve e inserta un

segmento de un cromosoma en otro.

ALTERACIONES NUMÉRICAS: Las fallas en la no disyunción y/o migración de
los cromosomas durante la meiosis o la mitosis altera el numero de
cromosomas. Como resultado una gameta recibe 2 cromosomas del mismo
tipo y la otra gameta no recibe ese cromosoma.

Aneuploidía: las células suelen tener un cromosoma adicional o un

cromosoma menos. El Síndrome de Down es una condición de aneuploidía
que resulta de 3 copias del cromosoma 21. El Síndrome de Klinefelter es el
resultado de un cromosoma XXY.
Poliploidía: La dotación cromosómica es superior a 2 (triploides, 3n; tetraploides,
4n; pentaploides, 5n, etc).

La poliploidía es un suceso más frecuente en plantas y algas, especialmente en

aquellas especies que provienen en la hibridación de dos genomas diferentes. En
plantas poliploides se habla de fenotipo giga (aumento de tamaño en los
individuos por el mayor número de células).

En algunos insectos, crustáceos, anfibios y peces poliploides el aumento de

tamaño es debido al aumento del volumen celular.
PLANTAS POLIPLOIDES: más vigorosas y resistentes, de mayor productividad
y adaptabilidad.

A) BANANO (3n)

Los triploides son individuos que poseen tres juegos completos de

cromosomas. Pueden surgir por la unión de gametos diploides (“no
reducidos") fecundados por gametos haploides de la misma especie.
Importancia económica de la triploidía: INFERTILIDAD (carencia de semillas).
B) (4 n) ALGODÓN TABACO

TRITICALE

( cereal híbrido que procede del cruzamiento entre el trigo y el centeno. Es el

primer cereal hecho por el hombre). De rendimiento y calidad nutritiva iguales o
superiores a las del trigo. Presenta buen desarrollo en suelos pobres .

Los tetraploides poseen cuatro juegos de cromosomas. Se forman cuando se unen

dos gametos diploides de la misma especie. Por lo general son fértiles .
Importancia económica de la tetraploidía: FRUTOS MÁS GRANDES PARA SU
COMERCIALIZACIÓN.