ANA LAURA RIVAS CARRILLO 146210 Miércoles 28 de febrero de 2017

TAREA 3:
PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA
La herencia mendeliana o patrones de herencia son aquellos que son característicos de
los organismos que se reproducen sexualmente.1
Si bien se recuerda, los seres humanos tienen 46 cromosomas, los cuales se
agrupan en 23 parejas homólogas. De éstos, 22 son autosomas y el par restante es el
que determina el sexo, el sexo femenino refiere 2 cromosomas X (XX), mientras que el
masculino son un cromosoma X y uno Y (XY).2 Cuando los cromosomas se organizan
por parejas, uno recibido del padre y otro de la madre, se tienen 2 copias o alelos de cada
gen. Se dice que un alelo es dominante cuando se expresa tanto en homocigosis como
heterocigosis; por otro lado, es recesivo cuando sólo se expresa en homocigosis, es decir,
sólo cuando tiene los dos alelos iguales.2
Mendel describió dos tipos de "factores" (genes) de acuerdo a su expresión fenotípica en
la descendencia: los dominantes y los recesivos, pero existe otro factor a tener en cuenta
en organismos dioicos y es el hecho de que los individuos de sexo femenino tienen dos
cromosomas X (XX) mientras los masculinos tienen un cromosoma X y uno Y (XY), con lo
cual quedan conformados cuatro modos o "patrones" según los cuales se puede trasmitir
una mutación simple:3
● Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia autosómica dominante).
● Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosómica recesiva).
● Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada al
cromosoma X).
● Gen recesivo situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al cromosoma
X
Conceptos de penetrancia y expresividad
La penetrancia se expresa como el porcentaje de individuos con un genotipo dado
exhiben el fenotipo asociado correspondiente. Esta penetrancia puede ser incompleta
cuando hay individuos que portando un genotipo patológico no expresan el fenotipo
pero sin embargo son capaces de transmitir a su descendencia. En una genealogía
aparecen como saltos generacionales.
La expresividad variable se refiere al grado o intensidad con que se expresa una
enfermedad. El grado de afectación puede ser muy variable en una misma familia y un
grado leve en un individuo no hace predecir que en su descendencia se presente de la
misma manera.4
PATRÓN AUTOSÓMICO DOMINANTE
Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona resulte afectada. Si uno
de los dos progenitores tiene la enfermedad y es heterocigótico y el otro normal, la mitad
de sus hijos podrá estar afectado. Si es homocigótico y el otro normal, la mitad de sus
hijos podrá estar afectado. Si es homocigótico, todos lo estarán. En este caso, la
probabilidad para que un hijo resulte afectado es del 50%.2

PATRÓN AUTOSÓMICO RECESIVO

Se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada. Se
transmiten por los cromosomas no sexuales o autosomas. Es necesario que sean
heterocigóticos en dado caso de que los progenitores no padezcan el trastorno para que
se pueda transmitir a la descendencia. En este caso la probabilidad de un hijo afectado
es de un 25%. La consanguinidad predispone a su aparición, especialmente cuando la
enfermedad es rara en la población.2

PATRÓN LIGADO AL X RECESIVO

Generalmente se presentan sólo en hombres, puesto que sólo tienen un cromosoma X y
un solo alelo para este gen. Si está afectado causará la enfermedad.2 Las hijas de un
varón afectado serán todas portadoras. Los hijos varones de las mujeres portadoras
tienen 50% de riesgo de ser afectados.4 Las mujeres usualmente no están afectadas
(heterocigotas), pero algunas pueden expresar formas muy leves de la afección. Las hijas
de mujeres portadoras tienen 50% de riesgo de ser también portadoras. 4

PATRÓN LIGADO AL X DOMINANTE

Hay una mayor proporción de mujeres afectadas que de varones. Los varones afectados
transmiten el carácter a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos varones. La
descendencia de una mujer afectada heterocigota tiene un riesgo del 50% de ser afectada
en ambos sexos (asemeja con la herencia AD). Las mujeres expresan el fenotipo en
forma más leve. En varones la expresión es más grave y, a veces, letal. El fenotipo se
manifiesta tanto en el hemicigota, heterocigota como en el homocigota. 4

¿QUÉ ES UN PEDIGRÍ O PEDIGREE?

Es un diagrama que representa la línea de antecesores de un organismo, es decir, un
árbol genealógico que incluye la compilación detallada de los registros fenotípicos de una
familia en varias generaciones, o para mostrar la transmisión hereditaria de enfermedades
humanas con base en la genética.5

SÍNDROME DE DOWN (TRISOMÍA 21)

Los trastornos cromosómicos más frecuentes observados en pacientes con retardo

mental son las aneuploidías y, dentro de ellas, la más frecuente es la trisomía del
cromosoma 21 (T21) cuyo fenotipo clínico es el Síndrome de Down. En 1866, el médico
inglés John Langdon Haydon Down, refiere determinado tipo de retardo mental (RM),
describiendo el aspecto común de un 10% de sus pacientes con RM: hendiduras
palpebrales hacia arriba y la facies aplanada lo llevaron a acuñar el término "mongolismo",
por su similitud con ciertos rasgos asiáticos. Después, en 1958, Jerome Lejeune,
descubrió que el SD respondía a una anomalía cromosómica, y fue así el primer síndrome
de origen cromosómico descrito y es la causa más frecuente de RM identificable de origen
genético.6
.
Desde el punto de vista citogenético, el SD puede producirse por:
● Trisomía 21 libre (95%): Esta constitución se observa en el 95% de los SD.
Existen tres copias libres del cromosoma 21, en vez de las dos normales y su
ocurrencia está en función de la edad materna (>35 años). Se observará un
cariotipo informado como 47, XY +21 si es varón o 47, XX + 21 si es mujer (puede
figurar entre corchetes la cantidad de metafases analizadas). Alrededor del 95% de
los casos, se determina que el cromosoma 21 extra es de origen materno por no
disyunción (separación) cromosómica durante la meiosis materna, por lo que el
óvulo tendría dos copias del cromosoma 21 y la 3ra será la aportada por el
espermatozoide, y sólo el 5% de los casos es de origen paterno. 6

● Mosaicismos (2-4%): es la presencia de 2 o más líneas celulares con diferente

constitución cromosómica en un mismo individuo. Alrededor del 2- 4% de los casos
detectados como SD, se observan dos líneas celulares: una normal y otra con T21
libre. Los mosaicismos no son privativos de la T21: pueden ocurrir con cualquiera
de los diferentes tipos de anomalías cromosómicas. El cariotipo se informa como
47, XY +21/46, XX (cariotipo femenino) o 47, XY+21/ 46, XY (cariotipo masculino).
Pueden originarse de dos formas:
 ○ Meióticos: la concepción fue trisómica, pero durante los ciclos de división
celular posteriores se origina una línea celular que pierde la copia extra del
cromosoma 21.
○ Mitóticos: Concepción es cromosómicamente normal, pero en algún
momento de las sucesivas divisiones celulares ocurre la no disyunción,
durante la mitosis, y se origina la línea trisómica.
El fenotipo que presentan los mosaicismos de T21 puede ser muy variable;
depende del porcentaje y distribución tisular de las células trisómicas.
● Translocación robertsoniana (2-4%): Se denomina así a la fusión de dos
cromosomas acrocéntricos por su centrómero, con pérdida del material satélite de
sus brazos cortos (esta pérdida no implica repercusiones clínicas ya que los brazos
cortos están compuestos por ADN redundante). Se forma un cromosoma
compuesto por los brazos largos de los cromosomas fusionados. Una copia del
cromosoma 21 está adosada a un cromosoma del grupo D (13-14-15) o bien a uno
del grupo G (21-22). Se observa en alrededor del 2-4% de los casos de SD y la
más frecuente es la Trb (14; 21). No se ha encontrado vinculación entre estas
anomalías y la edad materna. Pueden ser de origen familiar (alguno de los padres
la porta en forma balanceada) en alrededor del 50% de los casos, o de "novo", es
decir no heredadas. Como se trata de un reordenamiento balanceado, no falta ni
sobra material cromosómico (la pérdida de los brazos cortos por la fusión de
centrómeros no implica un desbalance), esta persona es fenotípicamente normal y
se denomina "portador sano", pero posee un riesgo elevado para su descendencia
con respecto a un individuo sin translocación, ya que puede generar gametas
desbalanceadas.
● Otros reordenamientos estructurales (<1%): Por expresión del exceso de
material genético.
Cuadro clínico: Como rasgos comunes se pueden reseñar su fisiognomía peculiar, una
hipotonía muscular generalizada, un grado variable de retraso mental y retardo en el
crecimiento, perfil facial y occipital planos, braquiocefalia (predominio del diámetro
transversal de la cabeza), hendiduras palpebrales oblicuas, diastasis de rectos (laxitud de
la musculatura abdominal), raíz nasal deprimida, pliegues epicánticos (pliegue de piel en
el canto interno de los ojos), cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidérmico nucal,
microdoncia, paladar ojival, clinodactilia del quinto dedo de las manos (crecimiento
recurvado hacia el dedo anular), pliegue palmar único, y separación entre el primer y
segundo dedo del pie. Las patologías que se asocian con más frecuencia son las
cardiopatías congénitas y enfermedades del tracto digestivo (celiaquía, atresia/estenosis
esofágica o duodenal, colitis ulcerosa, etc.), riesgo superior al de la población general,
para el desarrollo de patologías comórbidas como leucemia (leucemia mieloide aguda),
diabetes, hipotiroidismo, miopía, o luxación atloaxoidea (inestabilidad de la articulación
entre las dos primeras vértebras, atlas y axis, secundaria a la hipotonía muscular y a la
laxitud ligamentosa).7
Diagnóstico: Se emplean técnicas de Conteo Cromosómico para detectar la anormalidad
cromosómica durante el periodo prenatal de forma inequívoca, por lo que es necesario
disponer de alguna célula fetal, aunque puede suponer un cierto riesgo, tanto para la
madre como para el feto, por lo que su indicación se circunscribe a aquellos embarazos
en los que se haya detectado un riesgo de aparición de la trisomía superior al de la
población general (triple prueba positiva, edad materna superior a 35 años o paterna
superior a 50, antecedentes familiares o personales de SD, o progenitores portadores de
una translocación equilibrada u otras alteraciones cromosómicas).7
Tratamiento: No existe hasta la fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz para el
SD. Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el
desarrollo de los niños con SD son los Programas de Atención Temprana, orientados a la
estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida. 7

SÍNDROME DE EDWARDS (TRISOMÍA 18)

El Síndrome de Edwards, recibe su nombre por la persona que lo describió por primera
vez, John H. Edwards, en la Universidad de Wisconsin el año 1960. es una anomalía
cromosómica, resultante de la presencia de una copia extra del material genético del
cromosoma 18, denominado aneuploidía. Las consecuencias de la aneuploidía del
cromosoma 18 son una serie de múltiples malformaciones mayores y déficits en el
organismo que se evidencian desde la vida intrauterina, siendo este síndrome tres veces
más frecuente en niñas que en niños.

Según estudios la trisomía mencionada se presenta de tres maneras:

● Trisomía 18 total: en un 96% de los casos, es decir que se presentan tres copias
exactas y completas del cromosoma 18 en cada célula del organismo, por una no
disyunción que se da en la gametogénesis, llevando al defecto de la no
segregación o separación normal de los cromosomas.
● Trisomía 18 parcial: en un 2% de los casos, en los que existirán dos cromosomas
18 más una parte extra de otro cromosoma 18. Las manifestaciones clínicas son
 más variadas, pudiendo ocurrir su origen y el de sus alteraciones cromosómicas
tanto en la gametogénesis masculina, como en la gametogénesis femenina, en la
misma proporción.
● Trisomía 18 con mosaicismo: en un 3% de los casos, lo cual quiere decir que la
trisomía puede no presentarse en todas las células el organismo. El mecanismo de
no disyunción es postcigótico, dando lugar a dos poblaciones celulares distintas en
un mismo individuo, unas afectadas con esta trisomía y otras que no.
Manifestaciones clínicas:
Características generales: Retardo del crecimiento intrauterino, Baja actividad fetal,
Tiempo de gestación alterado, pudiendo ser un tercio prematuro o postmaturo, desarrollo
de una placenta muy pequeña con poco líquido amniótico, arteria umbilical pequeña,
déficit de crecimiento, peso muy bajo al nacer.
Deformaciones craneofaciales: Microcefalia, occipucio prominente, cráneo dolicocéfalo,
crestas supraorbitarias hipoplásicas, fisuras palpebrales pequeñas, inclinación
mongoloide, epicanto, coloboma, hendidura en el iris del ojo, pabellones craneales
malformados y con implantación baja, atresia de coanas, limitación de la apertura bucal,
micrognatia, paladar ojival, macrostomía, labio leporino o fisura palatina.
Piel: cutis marmorata, hirsutismo en espalda y frente, tórax, esternón corto, tórax en quilla,
pectumexcavatum.
Abdomen: Hernia inguinal, hernia umbilical, Diástasis de los músculos rectos, es decir una
separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo abdominal. Onfalocele. Hernia
diafragmática.
Manos y pies: Manos trisómicas: es decir manos cerradas en puño con superposición de
dedos. Ausencia de pliegue falángico distal. Hipoplasia ungueal. Pulgar hipoplásico o
ausente. Aplasia radial. Sindactilia. Dermatoglifos muestran figuras de arcos en todos los
dedos.
Genitourinario: Hipoplasia de labios mayores. Criptorquidia. Riñón poliquístico. Riñón
ectópico. Hidronefrosis.
Otros: Cardiopatías congénitas, (Comunicación interauricular. o Conducto arterial
persistente. o Comunicación interventricular). Pelvis pequeña, limitación de la abducción
de la cadera. Luxación de cadera, Anomalía vertebral. Meningomielocele. Escoliosis.
Plaquetopenia. Hipoplasia del tejido muscular esquelético, tejido subcutáneo y panículo
adiposo. Marcada deficiencia mental después del período prenatal. Respuesta disminuida
al sonido. Hipotonía inicial que evoluciona a hipertonía.8
Diagnóstico: Esta anomalía cromosómica se presenta con mayor incidencia en
embriones de mujeres embarazadas de mayor edad, de 32 años para adelante, por lo
cual pueden realizarse pruebas diagnósticas desde el embarazo para identificar aquellos
factores de riesgo y determinar qué conducta tomar. Estas pruebas consisten en métodos
no invasivos, como ultrasonidos para observar alguna deformación, entre las semanas 12
y 20 del embarazo, y si se sospecha de la presencia del síndrome se puede llegar a
confirmar el diagnóstico mediante pruebas citogenéticas como la amniocentesis,
cordocentesis o biopsias de tejido placentario.8
Tratamiento: No existe ningún tipo de tratamiento específico para el síndrome de
Edwards o trisomía 18. Cabe indicar que la mitad de los bebés que nacen con esta
afección no sobrevive a la primera semana de vida y el 90% de los niños mueren antes de
cumplir un año de edad. Si bien es cierto que algunos niños han sobrevivido hasta los
años de adolescencia, pero con problemas de salud y desarrollo graves.

SÍNDROME DE PATAU (TRISOMÍA 13)

Trastorno genético generado por alteración de material genético del cromosoma trece por
translocación de un tercer cromosoma de alguna de las 2 copias. Al igual que los dos
síndromes anteriores, puede darse una trisomía 13 total, parcial o con mosaicismo.
Produce un desequilibrio en el desarrollo embrionario por lo cual es la causante de un alto
espectro de síntomas y modificaciones morfológicos y funcionales de los pacientes: 9
Labio Leporino o paladar hendido. Manos empuñadas, Disminución del tono muscular,
Polidactilia, Alteración en la implantación de las orejas, Discapacidad intelectual,
Holoprosencefalia, Ausencia del tejido cutáneo en el cuero cabelludo. Coloboma,
Microcefalia, Ojos de tamaño reducido, Criptorquidia, Micrognacia (mandíbula inferior de
tamaño reducido), Pliegue palmar único.
Diagnóstico: La trisomía 13 es detectada en el 80% de los casos durante el
desarrollo embrionario, mediante las pruebas de ultrasonido prenatal, donde se pueden
observar la Holoprosencefalia. Se realizan exámenes de cariotipo pre o postnatal, para
poder identificar la enfermedad por completo. El estudio se debe realizar a los
progenitores para identificar la línea genética que la ha causado, en el mismo caso, los
pacientes con Mosaicismo del cromosoma 13 son sometidos a pruebas e investigaciones
para determinar su grado de afectación. Algunos casos de síndrome de Patau se deben a
la ausencia de un cromosoma en el par 13 por lo cual los signos y síntomas son menos
graves y tienen una esperanza de vida más alta que los pacientes de trisomía 13. 9
 Tratamiento: El tratamiento para la trisomía se decidirá por los médicos
especialistas teniendo en cuenta la puntuación en el test de APGAR, que se realiza para
valorar el estado general del neonato, por lo general, las puntuaciones se realizan por
debajo de los 7 puntos en los pacientes con síndrome de Patau, esto indica a los médicos
como actuar para extender la esperanzas de vida del paciente, sus familiares y padres
deberán aprender a realizar maniobras y técnicas para el cuidado de su bebé, esto será
decisivo para mantener su vida.9

SÍNDROME DE TURNER
Condición cromosómica que ocurre en ausencia o está incompleto uno de los
cromosomas X. Sólo afecta a las mujeres y son más susceptibles a los problemas del
corazón, problemas renales, problemas del tiroides, o problemas de fertilidad.
Manifestaciones clínicas: Una estatura más baja y la falta de desarrollo ovárico son las
características más comunes de los síntomas. Una mujer con Síndrome de Turner puede
exhibir cualquiera de las siguientes características físicas: Un cuello palmeado – una
variante de pliegues de la piel en el cuello, Brazos que estan rotados un poco en el codo,
una línea de crecimiento del cabello baja en la parte posterior de la cuello. 10
Diagnóstico: Examen de cariotipo.
Tratamiento: No hay cura para el Síndrome de Turner, aunque existen tratamientos que
pueden reducir los síntomas. La Administración de Alimentos y Medicamentos ha
aprobado el uso de hormonas de crecimiento para el tratamiento de pacientes con el
Síndrome de Turner. La hormona del crecimiento mejora la velocidad del crecimiento y,
potencialmente, la estatura adulta al final. Se administra solo o con una dosis baja de
andrógeno. Los ovarios producen estrógeno, que es importante para el desarrollo y para
mantener un buen tejido y la estructura ósea. La terapia de reemplazo del estrógeno
ayuda con este desarrollo, junto con la promoción del desarrollo de las características
sexuales secundarias. También hay técnicas de reproducción disponibles que pueden
permitir a una mujer con el Síndrome de Turner quedar embarazada. Es posible que una
mujer con el Síndrome de Turner pueda llevar un embrión proporcionado por un óvulo de
un donante.10

SÍNDROME DE KLINEFELTER:
afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra.. se
presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. Esto se escribe
como XXY.
El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 bebés
varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una
probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más
jóvenes.

Manifestaciones clínicas: La infertilidad es uno de los síntomas más comunes del

síndrome de Klinefelter.Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:
● Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al
tamaño de la cadera)
● Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
● Infertilidad
● Problemas sexuales
● Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
● Testículos pequeños y firmes
● Estatura alta
● Tamaño reducido del pene.
Diagnóstico: se puede diagnosticar inicialmente cuando un hombre consulta al proveedor
de atención médica debido a la infertilidad. Se pueden realizar los siguientes exámenes:
● Cariotipado (revisa los cromosomas)
● Conteo de semen
Se harán exámenes de sangre para verificar los niveles hormonales, que incluyen:
● Estradiol, un tipo de estrógeno
● Hormona foliculoestimulante
● Hormona luteinizante
● Testosterona

Tratamiento: Se puede recetar terapia con testosterona. Esto puede ayudar a:

● Promover el crecimiento de vello corporal
● Mejorar la apariencia de los músculos
● Mejorar la concentración
● Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
● Mejorar la energía y el impulso sexual
● Mejorar la fuerza
La mayoría de los hombres con este síndrome no son capaces de embarazar a una
mujer. Pero, un especialista en infertilidad puede ayudarlos. Visitar a un médico llamado
endocrinólogo también puede ser útil.11

SÍNDROME DE TRIPLE X (SÚPER O METAHEMBRAS)

es caracterizado por la presencia de un cromosoma X adicional (tres copias del
cromosoma X en lugar de las dos copias) en cada una de las células. La copia adicional
del cromosoma X resulta en estatura alta, problemas de aprendizaje, y otras
características en algunas niñas y mujeres afectadas. En aproximadamente 10% de los
casos hay convulsiones y problemas en los riñones. La trisomía X suele ser consecuencia
de un problema durante la separación de ambos miembros de un par de cromosomas en
la división celular (no disyuncion en la meiosis) , aunque en un 20% de los casos se debe a
una falta de disyunción postzigótica. Las madres de las afectadas tienen una edad
avanzada en más o menos 30% de los casos (la edad materna avanzada es asociada a
una mayor probabilidad de eventos de no-disyunción). En un 10% de los casos se observa
mosaicismo con la combinación de diversas líneas celulares. 12

Los signos y síntomas pueden variar en gran medida en niñas y mujeres que presentan el
síndrome triple X. Es posible que algunas no presenten efectos visibles. Otras pueden
tener síntomas leves. En algunos casos, se pueden presentar síntomas significativos. Si
aparecen signos y síntomas, es posible que comprendan diversos grados de intensidad o
cualquier combinación de los siguientes:

● Estatura mayor de la estatura promedio y piernas particularmente largas (la

característica física más típica)
● Retraso en el desarrollo de las habilidades del habla y el lenguaje, así como
de las habilidades motrices, como sentarse derecho y caminar
● Dificultades de aprendizaje, como problemas relacionados con la lectura
(dislexia), la comprensión o las matemáticas
● Problemas con las habilidades de motricidad fina y gruesa, la memoria, el
juicio y el procesamiento de información (dispraxia de desarrollo)
● Tono muscular débil (hipotonía)
● Curvatura anormal en el dedo meñique
● Problemas conductuales y emocionales
● Pliegues verticales de la piel que cubren los ángulos internos de los ojos
(pliegues epicánticos) o gran distancia entre los ojos (hipertelorismo)13
En ciertas ocasiones, el síndrome triple X puede estar asociado con los siguientes signos
y síntomas:

● Falla ovárica prematura o anomalías en los ovarios

● Esterilidad o ciclos menstruales irregulares
● Pubertad temprana o tardía
● Estreñimiento
● Dolores abdominales
● Convulsiones
● Anomalías en los riñones
 ● Infecciones urinarias frecuentes
● Pie plano
● Forma anormal del esternón
● Anomalías cardíacas13
Diagnóstico: Examen físico y analizan la historia clínica de la persona, los síntomas, y los
resultados de las pruebas de laboratorio. Los siguientes recursos proporcionan
información relacionada con el diagnóstico de esta condición. Si tiene alguna pregunta
acerca de cómo obtener un diagnóstico, por favor contacte su médico.12

Tratamiento: no hay cura para el síndrome de 47 XXX, y no hay manera de eliminar el

cromosoma X extra que está presente en las células de una mujer afectada. El tratamiento
de la afección varía y depende de varios factores, incluyendo la edad en el momento del
diagnóstico, los síntomas específicos que están presentes y la gravedad general de la
enfermedad. 12

SÍNDROME DE XYY

Es un síndrome que es provocado por la presencia de un cromosoma Y de más en el

hombre. La presencia de este cromosoma implica ciertas características físicas y
predisposición. Algunas veces ocurre una no-disyunción, esto quiere decir que al formarse
el óvulo o el espermatozoide, no quedan los 23 cromosomas únicos, sino que puede
quedar uno extra, en éste caso el espermatozoide o el óvulo pueden haber quedado con
un cromosoma sexual extra, presentándose como XYY al unirse.14

La no-disyunción es de origen paterno, al ser siempre heredado el cromosoma Y del

padre. No se ha encontrado una relación con la edad de los padres.
Manifestaciones clínicas: físicamente sólo presentan como rasgo principal talla alta y
características masculinas, suelen ser de 10 centímetros o más altos que el promedio.
Cierto número de pacientes pueden presentar criptorquidia al nacimiento (testículos no
descendidos), durante la adolescencia varían grados de acné. En algunos pacientes
puede presentarse Sinostosis Radiocubital Congénita, una fusión de los dos huesos del
antebrazo, cúbito y radio, de forma congénita, que dificulta la movilidad manual. La
mayoría de los pacientes son fértiles, aunque puede presentarse infertilidad en algunos
casos, debida a una disminución importante en el conteo de espermatozoides, o incluso
ausencia de los mismos. Lo anterior puede deberse a fallas en la maduración testicular
que varían en grado en cada caso. Sus niveles hormonales suelen encontrarse
normales.14
Se han reportado trastornos del aprendizaje y problemas de lenguaje. Ciertos pacientes
pueden tener problemas de coordinación psicomotora. Se ha encontrado un mayor riesgo
de desarrollar problemas de comportamiento.
Diagnóstico: Examen de cariotipo.
Tratamiento: no se ha encontrado un tratamiento que repare la configuración de los
cromosomas a su cantidad normal, sin embargo, el tratamiento se dirige en estas
pacientes a limitar, reducir y prevenir los problemas de comportamiento y aprendizaje. La
mayoría de estos pacientes requerirá de una intervención educativa particular para apoyo
en el aprendizaje, así como terapia de lenguaje y apoyo en la lectura. Los problemas de
comportamiento requerirán de manejo especializado por un Psiquiatra Infantojuvenil y
apoyo en terapias dirigidas a cada problemática en particular.14

SÍNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO

Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5.
El nombre del síndrome se debe al llanto de tono alto del bebé que suena como si fuera
un gato.Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del
espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres le
transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.
Síntomas: Llanto de tono alto que puede sonar como un gato, Inclinación de los ojos
hacia abajo, Bajo peso al nacer y crecimiento lento, Orejas de implantación baja o de
forma anormal, Discapacidad intelectual, Fusión o formación parcial de membranas en los
dedos de las manos o los pies, Una sola línea en la palma de la mano, Papilomas
cutáneos justo delante de la oreja, Desarrollo lento o incompleto de las habilidades
motoras, Cabeza pequeña (microcefalia), Quijada pequeña (micrognacia), Ojos
separados.
Diagnóstico: El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico, el cual
puede mostrar:
Hernia inguinal, Diastasis de rectos (separación de los músculos en la zona abdominal)
Bajo tono muscular, Epicanto, un pliegue extra de piel sobre el ángulo interior del ojo
Problemas con el pliegue de las orejas, Las pruebas genéticas pueden mostrar una parte
faltante del cromosoma 5. Una radiografía craneal puede revelar problemas con la forma
de la base del cráneo.

Tratamiento: No hay un tratamiento específico. Su proveedor sugerirá formas de tratar o

manejar los síntomas. Los padres de un niño con este síndrome deben recibir asesoría
genética y someterse a pruebas para determinar si uno de ellos tiene un cambio en el
cromosoma 5.

REFERENCIAS:
1. Institutos Nacionales de la Salud, Instituto Nacional de Investigación del Genoma
Humano. "Glosario Hablado de Términos Genéticos". 2016. Retomado del sitio
web: https://www.genome.gov/glossaryS/
2. Castro S, et al.Enfermedades con herencia mendeliana. Revista digital Pasaje a la
Ciencia. 14:111-116. 2011. ISSN 1699-6305.
3. s.a. Patrones de herencia mendeliana. s.f. Retomado del sitio web:
https://biologia2lapso.wikispaces.com/Patrones+de+herencia+mendeliana
4. s.a. Las genealogías y los patrones de herencia clásicos: Guía de actividades.
Taller de genética 1. s.f. Retomado del sitio web:
www.fmed.uba.ar/depto/histo1a/genetica/adm/taller1.doc
5. s.a. Genética II: Genética humana. s.f. Retomado del sitio web:
http://mit.ocw.universia.net/7.012/f01/pdf/genetics-3.pdf
6. Kaminker Patricia, Armando Romina. Down syndrome: First part: clinical and
genetic approach. Arch. argent. pediatr. [Internet]. 2008 Jun; 106( 3 ): 249-259.
7. Basile H. Retraso mental y genética: Síndrome de Down. Alcmeon, Revista
Argentina de Clínica Neuropsiquiátrica, Año XVII, Vol. 15, Nº 1, septiembre de
2008, págs. 9 a 23.
8. Villalba, E y Roca C. Síndrome de Edwards. Revista Actualización Clínica. (45).
2014
9. s.a. Síndrome de: Patau o trisomía 13. s. f. Retomado del sitio web:
https://www.sindrome-de.org/patau/
10. s.a. El síndrome de Turner. 2015. Retomado del sitio web:
http://americanpregnancy.org/es/birth-defects/turner-syndrome/
11. Medline plus. Síndrome de Klinefelter. 2016. Retomado del sitio web:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000382.htm
12. National Center for Advancing Translational Sciences. Síndrome de triple X.
Genetic and Rare Diseases Information Center. 2016.
13. Mayo Clinic. Síndrome de triple X. s.f. Retomado del sitio web:
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/triple-x-syndrome/symptoms-
causes/syc-20350977
14. s.a. Síndrome XYY. s.f. Retomado del sitio web:
http://www.universomedico.com.mx/enfermedades-geneticas/576-sindrome-
xyy.html