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2018

Modulo.16 Evolución
y sus repercusiones
sociales.
Nuestro objetivo es explicar los mecanismos de la herencia a través
de la división celular, a su vez hacer mención del proceso de cómo Luis Guillermo Ruiz
ocurre la trisomía 21 en otras palabras el síndrome de Down. González

Facilitadora: Cristhian
Vianet Tavera Corona

Grupo: M16C1G9-009
Introducción
El presente texto trata del ciclo celular y de cómo es que se genera el Síndrome
de Down también conocido como “trisomía 21 “; El síndrome de Down debe su
nombre al apellido del médico británico John Langdon Haydon Down, que fue el
primero en describir en 1866 las características clínicas que tenían en común un
grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa. Posteriormente fue en
1958 Jerome Lejeune, un genetista francés quien descubrió que el síndrome de
Down respondía a una anomalía cromosómica.

Ahora bien el síndrome de Down se desarrolla por una copia extra de genes en
todo o parte del cromosoma 21. O sea, tres cromosomas juntos en vez de dos,
porque normalmente se agrupan en pares en el núcleo de la célula.

En la mayoría de los casos de síndrome de Down es causado por un error aleatorio


en la división celular que ocurre durante la formación del óvulo de la madre o del
espermatozoide del padre. Debido a este error, cuando fecundación ocurre, el
embrión tiene un tercer cromosoma 21 adicional, o “trisomía 21”. No se cree que el
síndrome de Down sea un resultado de la conducta de los padres o el medio
ambiente. Se sabe que la incidencia estimada del síndrome de Down a nivel mundial
se sitúa entre un rango de 1 de cada 1.000 a 1.100 recién nacidos. Es por ello que
al describir los motivos de esta anomalía cromosómica también queremos que
usted lector, lectora comparta este articulo para que así el público en general
conozca el ciclo celular por otro lado en algunas ocasiones pudiese ser por factor
hereditario, este caso denominado genética molecular.

Esta disciplina ha propiciado grandes avances en la comprensión de las


enfermedades genéticas humanas, aumentando la capacidad de predecir y hacer
diagnósticos precisos de enfermedades y, tal vez, curarlas.
Desarrollo

Respecto al primer punto, el síndrome de Down es una alteración genética que se


produce por la presencia de un cromosoma extra (el cromosoma es la estructura
que contiene el ADN) o una parte de él. Los cromosomas en las células eucariotas
humanas están clasificadas por sexo, habitualmente cada célula contiene 46
cromosomas; son 23 del padre conocido como cromosoma X y 23 heredados de
la madre llamado cromosoma Y.

Esto quiere decir que una persona normal tiene 46 cromosomas, por otro lado una
persona con síndrome de down tiene 47 cromosomas porque ocurre la trisomía en
el par 21, aparece un tercer cromosoma.

Por lo que se sabe el síndrome de Down no es achacable a ninguna actividad


relacionada con el comportamiento de los padres ni a factores ambientales. Este
síndrome no es una enfermedad, por lo tanto no se requiere de ningún tratamiento
médico. Tampoco existen grados de síndrome de Down, pero el efecto que la
presencia de esta alteración produce en cada persona es muy variable.

La esperanza de vida de una persona con síndrome de Down ha aumentado


considerablemente situándose en torno a los 60 años en la actualidad.

La trisomía viene como resultado de un error genético que tiene lugar muy pronto
en el proceso de reproducción celular. El par cromosómico 21 del óvulo o del
espermatozoide no se separa como debiera y alguno de los dos gametos contiene
24 cromosomas en lugar de 23. Cuando uno de estos gametos con un cromosoma
extra se combina con otro del sexo contrario, se obtiene como resultado una célula
(cigoto) con 47 cromosomas.

El cigoto, al reproducirse por mitosis para ir formando el feto, da como resultado


células iguales a sí mismas, es decir, con 47 cromosomas, produciéndose así el
nacimiento de un niño con síndrome de Down.
Ahora veamos cómo es que se da la variación o variabilidad genética, como ya
dijimos un cromosoma o gameto contiene 23 cromosomas diferentes, uno de los
cuales puede ser un cromosoma X, como en el óvulo, o un cromosoma Y el
espermatozoide. La unión de un óvulo y un espermatozoide en la fecundación dará
lugar a una nueva célula llamada cigoto con 46 cromosomas (23 + 23 = un par de
23 de cromosomas), donde está "escrita" toda la información de lo que será el
nuevo individuo. Si uno de los 23 pares de cromosomas es el par XX será una niña
y si es el par XY será un niño, de otro modo lo que determina la trisomía o la
variabilidad en una persona con la anomalía se debe una gran variabilidad en la
manifestación de enfermedades relacionadas con cambios en el número de
cromosomas. Ha ocurrido que, por un error de la naturaleza, el óvulo femenino o el
espermatozoide masculino aportan 24 cromosomas en lugar de 23 que, unidos a
los 23 de la otra célula germinal, suman 47 y ese cromosoma de más (extra)
pertenece a la pareja nº 21 de los cromosomas. De esta manera, el padre o la madre
aportan 2 cromosomas 21 que, sumados al cromosoma 21 del cónyuge, resultan 3
cromosomas del par 21 (triploidía). Por eso, esta situación anómala se denomina
trisomía 21, término que se utiliza también con frecuencia para denominar al
síndrome de Down. Por ejemplo, cuando consideramos el síndrome de Down,
algunos embriones con trisomía del cromosoma 21 derivan en embarazos
frustrados, mientras que otros se desarrollan en personas que llegan a alcanzar los
60 años de edad. Los últimos estudios señalan que en el 10 a 15 % de los casos el
cromosoma 21 extra es aportado por el espermatozoide y en el 85-90 % de los
casos por el óvulo. Por consiguiente, la alteración aparece antes de la concepción,
cuando se están formando los óvulos y los espermatozoides.
Trisomia 21

Apartir de que el ovulo y el


espermatozoide se unen, el
cromosoma final es de 46.

Una de las parejas de cromosomas


Al dividirse sus 46 cromosomas se Pero a veces ocurre que esta (en nuestro caso la pareja 21) no se
separan: 23 van a una célula y sus división y separación de las parejas separa sino que los dos cromosomas
correspondientes parejas se van a de cromosomas no se realizan 21 permanecen unidos y se quedan
otra correctamente en una de las células (óvulo o
espermatozoide divididas.

Ha ocurrido lo que los técnicos llaman “no-


disyunción” o “no-separación”. Con lo cual esa
célula tiene ya 24 cromosomas, dos de ellos de
la pareja 21
Finalmente al unirse con la otra
célula germinal normal que aporta
sus 23 cromosomas, la nueva célula
resultante de la fusión en el
momento de la concepción tendrá
47 cromosomas, tres de los cuales
serán 21.

En este caso todas las células son


idénticas. Esta circunstancia es la
más frecuente en el síndrome de
Down
Conclusión

Como resultado de esta investigación, podemos ver que los mecanismos de


herencia a través del ciclo celular se da porque cada persona posee unas
características únicas que la diferencian de las demás, estas características vienen
determinadas por dos factores: la herencia que recibimos de nuestros padres y el
ambiente en el que nos desarrollamos desde el primer momento. La herencia está
contenida en los cromosomas, unas estructuras que se encuentran en el núcleo de
las células y que están formadas por el ADN (ácido desoxirribonucleico) el cual
contiene la información genética de cada individuo. Sin embargo, no se sabe con
seguridad por qué ocurre el síndrome de Down y no hay ninguna forma de prevenir
el error cromosómico que lo provoca. Existen varias posibilidades de la alteración
cromosómica.

 Trisomía regular: Se caracteriza porque en todas las células de la persona


hay un cromosoma 21 extra, en otras palabras, hay 3 cromosomas 21 en
lugar de un par; todas las células contienen, por tanto, 47 cromosomas en
lugar de 46. Este tipo de alteración es, con mucho, el más frecuente: es
responsable de aproximadamente el 94% de los casos de síndrome de
Down.
 Mosaicismo: Se caracteriza porque no todas las células de la persona
contienen el cromosoma 21 extra. Es mucho menos frecuente que la trisomía
regular, se da en un 2-3% de las personas con síndrome de Down. En este
caso, el error en la distribución de los cromosomas no se produce en la
primera división celular, sino en la segunda o sucesivas. Por lo tanto, el
embrión se formará por división simultánea de células con 46 cromosomas y
de células con un cromosoma 21 extra.
 Translocación: Ocurre en el 3-4% de los casos de síndrome de Down. Se
caracteriza porque el cromosoma 21 extra está presente en las células no de
forma individual sino fusionado (unido) a otro cromosoma, normalmente el
14. Este es el único tipo de trisomía 21 en la que existe un componente
hereditario.
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