EL GENOMA HUMANO

es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23

pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. De los 23
pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo
(dos cromosomas X en mujeres, y un X y un Y en varones). El genoma haploide (es
decir, una sola representación por cada par) tiene una longitud total aproximada de
3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20 000-
25 000 genes1. De las 3200 Mb, 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas
250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de
referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las
ciencias biomédicas.
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene la
información codificada, necesaria para la expresión, altamente coordinada y
adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las
proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las
principales biomoléculas efectoras; poseen funciones
estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras y señalizadoras,
organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el
proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula.
Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma
cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el
genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico
de un ser humano completo.
El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que
inicialmente se había predicho, con sólo 1.5 %2 de su longitud compuesta
por exones codificantes de proteínas. Un 70 % está compuesto por ADN
extragénico y un 30% por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN
extragénico, aproximadamente un 70 % corresponde a repeticiones dispersas, de
manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias
repetitivas de ADN. Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima
que el 95 % corresponde a ADN no codificante: pseudogenes, fragmentos de
genes, intrones o secuencias UTR, entre otros.
En el genoma humano se detectan más de 280 000 elementos reguladores,
aproximadamente un total de 7Mb de secuencia, que se originaron por medio de
inserciones de elementos móviles. Estas regiones reguladoras se conservan en
elementos no exónicos (CNEEs), fueron nombrados como: SINE, LINE, LTR. 2 Se
sabe que al menos entre un 11 % y un 20 % de estas secuencias reguladoras de
genes, que están conservadas entre especies, fue formado por elementos móviles.
El Proyecto Genoma Humano, que se inició en el año 1990, tuvo como propósito
descifrar el código genético contenido en los 23 pares de cromosomas, en su
totalidad. En 2005 se dio por finalizado este estudio llegando a secuenciarse
aproximadamente 28 000 genes. Y, el 2 de junio de 2016, los científicos anunciaron
formalmente el Proyecto Genoma Humano-Escrito (acrónimo en inglés HGP-Write)
un plan para sintetizar el genoma humano.345678
 LA GENÉTICA
describe el estudio de la herencia biológica en los seres humanos. La genética
humana abarca una variedad de campos incluidos: la genética clásica, citogenética,
genética molecular, biología molecular, genómica, genética de poblaciones,
genética del desarrollo, genética médica y el asesoramiento genético. El estudio de
la genética humana puede ser útil ya que puede responder preguntas acerca de la
naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de
enfermedades y la genética de la vida humana. Este artículo describe sólo
características básicas de la genética humana; para la genética de los trastornos
ver: genética médica.
La genética es la rama de la biología que estudia a la transferencia de
características físicas y biológicas de generación en generación. Muchos científicos
creen que la explicación para numerosos problemas genéticas se encuentra en los
genes. La heredabilidad es la herencia genética que recibimos de nuestros
antepasados, desde características físicas hasta disposición a determinadas
enfermedades. De ahí la explicación de que hijo se parezcan con el padre, con la
madre, abuelo, abuela, tío, tía y hasta parientes más distantes. Otra manera de
observar la herencia, es a través del cruzamiento entre un ratón blanco de pelo liso
con un ratón negro de pelo erizado. Las crías de este cruzamiento ciertamente
nacerán negras y con pelos erizados, por el hecho de los genes del ratón ser más
fuertes aunque cuando estas crías alcanzan la edad adulta pueden tener crías de
pelo blanco y liso. Ese fenómenos se debe a la mezcla de genes que hay en su
código genético. Hay actualmente muchas investigaciones sobre el código genético.
Los científicos creen que gracias a estos estudios, en el futuro será posible eliminar
muchas enfermedades de origen genético que afectan a innumerables personas
alrededor del mundo.
Principales áreas de la genética Genética molecular: enfatiza el estudio de las
estructuras y funciones de los genes a nivel molecular.
Genética clásica: usa procedimientos y técnicas de la genética antes de la llegada
de la biología molecular.
Genética de poblaciones: estudia los cambios que ocurren en los alelos con las
influencias de las fuerzas evolutivas.
Genética ecológica: analiza y estudia la genética teniendo como factor de influencia
las interacciones de los organismos y de estos con el medio ambiente.
Genómica: estudia los patrones genéticos de determinadas especies.