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Trasplantes, medicina
personalizada y terapia génica
Componentes:
Diego Pesquera, 1ºC
Alejandro Bobes Fernández, 1ºC
Aitana Rey Rubio,1ºB
Andrea Fernández Calzón,1ºC
ÍNDICE
Trasplantes:
1. Definición
2. Tipo de trasplantes
3. Organización Nacional de Trasplantes
4. Órganos y tejidos que pueden ser trasplantados
5. Accesibilidad a un trasplante
6. Precio
7. Rechazo
Medicina personalizada:
1. Definición
2. Aplicaciones
3. Beneficios
4. Desventajas
5. Herramientas para la personalización de la medicina
Terapia génica:
1. Definición y ventajas
2. Desventajas
3. Tipos de terapia génica
4. Factores a tener en cuenta
5. Vectores y tipos
6. Aplicaciones
TRASPLANTES
1. Autotrasplantes o autoinjertos:
Tipo de trasplante donde el donador y el receptor son la misma persona, es decir
que se utiliza tejido de un lado del cuerpo, para colocarlo en otro o que se guarda
para utilizarlo en el momento en que se necesite. Entre estos tejidos están la
piel, músculos, huesos, sangre o médula espinal.
2. Isotrasplantes:
Tipo de trasplante donde el donador y el receptor son gemelos idénticos, es
decir, cuando estos son genéticamente idénticos y se pueden realizar con todos
los órganos y tejidos trasplantables.
3. Homotrasplantes o alotrasplantes:
Tipo de trasplante donde el donador pertenece al mismo sexo y/o raza, pero que
genéticamente son diferentes.
4. Heterotrasplantes o xenotrasplantes:
Tipo de trasplante que se realizan entre personas genéticamente diferentes, de
Personas enfermas que sufren un daño irreversible en uno de sus órganos (hígado,
corazón, pulmón, intestino, páncreas...) y no pueden curarse con otro tipo de
tratamiento médico. El trasplante es la única solución para evitar su muerte o para
llevar una mejor calidad de vida. Cada paciente incluido en lista de espera es valorado
de forma individual por el equipo de trasplante de su hospital de referencia.
Aplicaciones:
➤Cáncer de Mama. Así como las pruebas de diagnóstico molecular determinan que
pacientes con cáncer de colon tienen mayor probabilidad de beneficiarse de la terapia
con cetuximab, las mujeres con tumores de mama pueden ser examinadas para
determinar qué receptores, en su caso, contienen sus células tumorales.
➤Secuencias de elementos del genoma a través de los cuales, actualmente, los físicos
pueden responder a preguntas de pacientes que han estado años bajo tratamientos
inefectivos.
Beneficios:
➤Detecta enfermedades en un estado inicial, cuando es fácil tratarla de manera efectiva
➤Permite elegir la terapia óptima y reducir el error de prescripción
➤Reduce reacciones adversas a medicamentos
➤Reduce el tiempo, coste y fallo de un ensayo clínico
➤Reactiva medicamentos que fracasaron durante un ensayo clínico o que fueron
retirados del mercado
➤Reduce los costes en sanidad
Desventajas:
Aunque parezca que solo tiene ventajas, pues permite dar a un paciente con cáncer una
medicina que le resulte beneficiosa, sigue teniendo grandes problemas médicos,
comenzando por lo costoso que es este tipo de tratamiento, solo al alcance de muy
pocos.
Algunos de estos son:
1. Algunos médicos dicen que su utilidad no ha sido demostrada y que no siempre
está claro en qué medida se debe aumentar o reducir una dosis de acuerdo con
los resultados de la prueba.
2. Además, estos creen que les podría resultar difícil el negar un medicamento a un
paciente desesperado, aunque una prueba genética haya predicho que es
improbable que vaya a funcionar. También las aseguradoras sanitarias ven con
malos ojos este tipo de farmacogenéticas
HERRAMIENTAS PARA LA PERSONALIZACIÓN DE LA MEDICINA:
Por ello, las herramientas que nos permiten la detección de estas variaciones o
alteraciones del individuo van a ser aquellas que analicen estas diferencias:
➤Análisis genético: Conocer los genes que presenta y su secuencia; y por tanto,
apreciar distintas mutaciones en estos.
➤Análisis de expresión: Cuantificación de ARN de manera que podemos ver la
expresión de los distintos genes de interés y ver si nuestro gen se encuentra silenciado,
sobreexpresado o si se expresa correctamente.
➤Análisis epigenético: estudia las distintas modificaciones epigenéticas y posibles
diferencias en el plegamiento del ADN y por tanto en la expresión de este. Este aspecto
es especialmente relevante a la hora de elegir el tratamiento más adecuado.
➤Análisis proteico: Estudio de las proteínas, presencia y cantidad, que se encuentran
en el paciente. Así podemos ver si hay problemas a nivel postraduccional y si tenemos la
cantidad apropiada de la proteína.
➤Análisis metabolómico: Estudia los metabolitos presentes y averigua si las distintas
proteínas están funcionando correctamente.
Para cada paciente el perfil será distinto y se realizarán distintas pruebas dependiendo
del caso. Convencionalmente, estos análisis se han realizado mediante técnicas como
PCR, secuenciación...
Terapia génica
Definición y ventajas:
Ha supuesto una revolución en la forma de tratar enfermedades genéticas ya que
permite curar enfermedades que hasta ahora sólo tenían tratamiento para la reducción
de sus síntomas.
Incluye el conjunto de técnicas que permiten modificar o añadir genes para tratar
enfermedades.
Es la mejor técnica ya que va directamente al gen defectuoso, el causante de la
enfermedad.
Desventajas:
Uno de los principales problemas es dirigir el material genético a aquellos tejidos o
células en los que sea necesario el tratamiento.
Con esta técnica se puede conseguir restablecer la función del gen mutado o incluso
inhibir aquellos genes causantes de enfermedades.
Tipos:
Vectores virales
Pueden ser de 4 tipos:
1. Retrovirus: su material genético es una cadena sencilla de ARN. La mayor parte
de estos solo se pueden integrar en células capaces de replicarse, restringiendo
su uso.
2. Adenovirus: tiene ADN lineal de cadena doble. Son más grandes y complejos que
los retrovirus, se pueden reproducir en grandes cantidades y transfieren con
eficacia el material genético.
3. Virus adeno-asociados: pequeños y con ADN de cadena sencilla. No son
patógenos, por lo que no dan lugar a respuestas inmunes.
4. Herpesvirus: permiten insertar en su genoma grandes cantidades de ADN, uno
de los mayores inconvenientes es que se asocian a alteraciones
linfoproliferativas (alteraciones en las células linfáticas) por lo que se necesita
identificar estos genes y eliminarlos con la fin de hacer desaparecer estas
alteraciones.
Vectores no virales
1. Bombardeo con partículas: permite transferir genes in vivo y ex vivo, las
partículas son enviadas al tejido mediante descargas eléctricas.
2. Inyección directa del ADN o ARN en el tejido deseado. Una de sus desventajas es
la corta duración de la persistencia de la expresión de genes.
Aplicaciones:
1. Terapia génica somática: implica la transferencia de uno o varios genes en las
células somáticas del paciente.
2. Terapia génica germinal: implica la modificación genética de las células
germinales, cambiando la composición genética de estas, afectando a la futura
descendencia; mediante esta técnica pueden hacerse desaparecer trastornos o
enfermedades hereditarias.
Bibliografía
Trasplantes:
http://www.ont.es/informacion/Paginas/Trasplante.aspx
http://trasplantaments.gencat.cat/es/trasplantament/trasplantament_d_organs/reacci
ons_de_rebuig/
Medicina personalizada:
http://www.ticsalut.cat/flashticsalut/html/es/articulos/doc34970.html
https://www.ampligen.es/genetica-y-salud/beneficios-y-aplicaciones-de-la-medicina-p
ersonalizada
Terapia génica:
http://www.fundacionmencia.org/es/enfermedades-geneticas/terapia-genica/
https://cefegen.es/blogs/que-es-terapia-genetica-genica-sus-aplicaciones