Enfermedades neuromusculares:

qué son, cómo se tratan, y

ejemplos
Este tipo de condición médica suele llevar a procesos
neurodegenerativos de empeoramiento constante.
por Oscar Castillero Mimenza

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Este grupo de enfermedades es muy diverso. Wikipedia Commons

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Hace relativamente pocos años, concretamente en 2014, se popularizó el

conocido como Ice Bucket Challange. Se trataba de una campaña solidaria
dirigida a buscar apoyo para los enfermos de esclerosis lateral amiotrófica o
 ELA, una enfermedad que daña progresivamente las neuronas que rigen el
movimiento muscular voluntario.

Esta afección forma parte de las denominadas enfermedades neuromusculares,

de las cuales vamos a hablar a lo largo de este artículo.

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Enfermedades neuromusculares: definición

básica
Se entiende por enfermedades neuromusculares a un extenso grupo de trastornos
caracterizados por la presencia de alteraciones motoras generadas por lesiones
u otras alteraciones de origen neuronal. Este tipo de enfermedades se producen
debido a problemas en el sistema nervioso periférico, sea a nivel de la unión
neuromuscular, de la médula espinal o del propio nervio periférico.

Los síntomas concretos van a depender del trastorno en sí, pero por lo general
suelen incluir la presencia de hipotonía o debilidad muscular de una o varias
partes del cuerpo, la dificultad o imposibilidad de relajar la musculatura (los
músculos se mantienen contraídos) que a su vez puede generar contracturas y la
posible presencia de alteraciones en la sensibilidad y percepción táctil. Tampoco
es infrecuente que aparezcan espasmos. En algunas enfermedades puede afectar
también al funcionamiento del sistema respiratorio e incluso del cardíaco,
pudiendo el sujeto precisar de respiración asistida y soporte vital.

Este conjunto de enfermedades y trastornos son por lo general progresivos y

neurodegenerativos, provocando un empeoramiento de la sintomatología con
el paso del tiempo. Suelen generar grandes dificultades en la vida diaria y algún
tipo de discapacidad y dependencia.
 Por lo general se trata de enfermedades consideradas enfermedades raras, y en
muchos casos el conocimiento existente respecto a ellas y su funcionamiento es
escaso. Hay que tener en cuenta que los déficits que suponen estos trastornos son
de tipo motor, manteniéndose el funcionamiento cognitivo preservado a menos
que existan otras patologías concomitantes que la produzca.

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Causas
Las enfermedades neuromusculares pueden tener muy diversas causas,
pudiendo encontrarse implicados tanto factores genéticos como ambientales.

Una amplia proporción de estos trastornos está causado por factores genéticos,
tanto a nivel de herencia genética como a nivel de mutaciones de novo, y
aparecen como un trastorno primario.

Sin embargo también podemos encontrar muchos casos en que el trastorno

neuromuscular es secundario a otra afección médica, debido a la existencia de
enfermedades o infecciones adquiridas a lo largo de la vida (por ejemplo la
diabetes, la infección por VIH, la neurosífilis...). También pueden aparecer
como consecuencia del consumo de determinadas sustancias o reacciones a
medicamentos.

Algunas enfermedades neuromusculares

Dentro de la categoría de las enfermedades neuromusculares podemos encontrar
un gran número de trastornos, superando los 150. Algunas de ellas son
relativamente conocidas por la población y por la comunidad médica, mientras
 que de otras apenas se tiene alguna información. A continuación se reflejan
algunos trastornos neuromusculares conocidos.

1. Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

Esta enfermedad, que ya hemos citado en la introducción, se ha hecho
relativamente conocida debido a campañas como el Ice Bucket Challenge o al
hecho de ser padecida por personalidades tan conocidas como Stephen
Hawking.

El trastorno afecta y ataca las células motoras del sujeto, provocando su

degeneración y posterior muerte de manera progresiva. Ello genera que poco a
poco todos los músculos motores se vayan atrofiando hasta impedir el
movimiento de la musculatura voluntaria. A la larga, esta enfermedad termina
afectando al movimiento del diafragma y los músculos del tórax, siendo
necesario el uso de respiración artificial.

2. Distrofia muscular de Duchenne

Dentro de este grupo de enfermedades encontramos aquellas que son
generalmente debidas a la ausencia o déficit de alguna proteína de la fibra
muscular, afectando al músculo estriado. La más común y conocida de todas ellas
es la distrofia muscular de Duchenne, en que se produce una debilidad y
pérdida de fuerza muscular progresiva y generalizada que suele iniciarse en
la infancia y que termina produciendo que el sujeto sea capaz de andar y con el
tiempo problemas cardiorrespiratorios que pueden requerir de respiración
asistida.

 Artículo relacionado: "Distrofia muscular de Duchenne: qué es, causas y

síntomas"
3. Miopatías congénitas
De origen generalmente genético, este tipo de miopatías se detecta poco después
del nacimiento y se caracterizan por alteraciones en el desarrollo del propio
músculo.

Dependiendo del trastorno puede no producir un empeoramiento progresivo

(como ocurre en la miopatía congénita nemalínica, en que hay hipotonía
generalizada en diferentes partes del cuerpo), o llegar a ser mortal como la
miopatía congénita miotubular (en que existe insuficiencia respiratoria).

4. Miotonías congénitas
Las miotonías congénitas son alteraciones en los que se observa una gran
dificultad para relajar los músculos y el tono muscular tras una contracción
de éstos. Relajar los músculos se vuelve complicado y lento. Realizar ejercicio,
comer o desplazarse se hace complejo. Las causas son principalmente genéticas.

5. Enfermedad de Westphal
Un grupo de trastornos caracterizados por la presencia de episodios de parálisis
en situaciones más o menos concretas como la realización de ejercicio, el
consumo de comidas ricas, la exposición a temperaturas extremas o traumas
(como ocurre en la enfermedad de Westphal). Puede acabar desapareciendo con
el tiempo.

6. Miositis osificante progresiva

También conocida como la enfermedad del hombre de piedra, este trastorno se
caracteriza por la progresiva osificación de músculo y tejidos como tendones y
ligamentos, lo que termina por limitar en gran medida el movimiento.

7. Miopatía metabólicas
Trastorno en el que el problema se encuentra en la dificultad o imposibilidad
de los músculos de obtener energía.

8. Miastenia gravis
Se trata de una enfermedad neuromuscular en el que el sistema inmune ataca la
unión neuromuscular, reaccionando contra la membrana postsináptica.

Consecuencias en la vida diaria

El padecimiento de una enfermedad neuromuscular supone, además del perjuicio
generado por la propia sintomatología, una serie de repercusiones en la vida
diaria del paciente cuya gravedad puede variar en función del trastorno y los
efectos que tenga. Hay que tener en cuenta que en su mayoría las personas con
este tipo de trastornos suele tener las habilidades cognitivas conservadas, con
lo que son conscientes de sus dificultades.

Una de las más comentadas por muchos pacientes es la pérdida de autonomía y el

aumento de dificultad para hacer cosas que (salvo en enfermedades congénitas)
anteriormente podían haber hecho sin dificultad. En muchos casos, las
enfermedades neuromusculares terminan haciendo que el paciente precise de
ayuda externa, teniendo un nivel variable de dependencia.
 Es esperable que aparezca un periodo de duelo ante el conocimiento de la
existencia de la enfermedad y la progresiva pérdida de capacidades. Además
de ello es relativamente frecuente que surja sintomatología ansiosa y/o depresiva
tras el diagnóstico y según la enfermedad avanza o se mantiene en el tiempo.
Además de ello, el relativamente poco conocimiento respecto a este tipo de
síndromes hace que muchos pacientes no sepan a qué atenerse, generando una
profunda sensación de incertidumbre respecto a lo que esté por venir.

Su vida social y laboral puede variar enormemente afectada, tanto debido a las
dificultades generadas por el propio trastorno como a sus consecuencias a
nivel emocional, que pueden hacer que el sujeto quiera aislarse del entorno.

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En búsqueda de un tratamiento
La mayor parte de las enfermedades neuromusculares no tienen a día de hoy un
tratamiento curativo. Sin embargo sí pueden trabajarse los síntomas, de
manera que se optimice el nivel y calidad de vida de las personas que padecen
estos problemas, promover un aumento de su nivel de autonomía e
independencia, potenciar sus recursos y proporcionar mecanismos y ayudas que
puedan precisar para facilitar su vida. Asimismo, en muchos casos un correcto
tratamiento puede llegar a aumentar su esperanza de vida.

Uno de los tratamientos a emplear es la fisioterapia y la neurorehabilitación.

Se procura con ello promover y mantener las funciones motoras el máximo
tiempo y con el máximo nivel de optimización posible, así como fortalecer la
musculatura de cara a prevenir su degeneración. Suele ser recomendable
promover y mejorar el ejercicio de los músculos respiratorios, dado que en gran
parte de las enfermedades neuromusculares según el trastorno este aspecto puede
ser más dificultoso para el paciente.

La dotación de ayudas adaptadas tales como sillas de ruedas y comunicadores

informáticos puede permitir que los afectados por estas enfermedades sean
capaces de moverse con mayor o menor libertad y autonomía, permitiéndoles
mantener su relación y participación en el medio social y evitando la apatía y
abulia que podría surgir ante la ausencia de mecanismos de locomoción o
comunicación.

A partir de la terapia psicológica es posible tratar problemas psíquicos

derivados de la vivencia de la enfermedad, tales como sintomatología
depresiva y aspectos como distorsiones cognitivas, creencias derivadas del
padecimiento de la enfermedad y la expresión de miedos, dudas e inseguridades.

La psicoeducación es fundamental tanto para el afectado como para su entorno,

precisando de la máxima información posible y de la validación y respuesta a las
dudas, sensaciones y pensamientos que todos puedan tener. Es imprescindible
favorecer el apoyo social del afectado y proporcionar pautas y recursos
específicOs a tener en