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Alzamora, F. - 1Urquizo, J.
INTRODUCCIÓN
La genética es una de las ramas de la ciencia que más ha crecido y una de las más
modernas de las ciencias biológicas, ya que apenas tiene un siglo de existencia pero
un crecimiento acelerado que la ubica en una de las ciencias que más ha desarrollado
aportando valiosos conocimientos para solucionar problemas de la vida cotidiana. Esta
ciencia se basa en el estudio de la herencia y la forma de la transmisión de las
características de una generación a otra y todos los aspectos que interviene en los
procesos. Su nombre tiene relación a génesis que significa origen o principio de las
cosas
Se divide en varias ramas que son la genética general o mendeliana que describe los
principios básicos, los genes y la herencia; la Genética Molecular, cuyo campo es el
ácido desoxirribonucleico (ADN) y la función de los genes desde el punto de vista
molecular; la Genética Cuantitativa, que evalúa el impacto a pequeña escala de los
genes sobre el fenotipo; la Genética de Poblaciones, que como su nombre lo indica, se
encarga del comportamiento de los genes a nivel de grupos y poblaciones, aspectos
claves en el proceso evolutivo de los organismos; así como la Ingeniería Genética,
dedicada a la manipulación de los genes mediante la aplicación de la tecnología
MARCO TEORICO
I. BASES FUNDAMENTALES
Reseña historica de la Genética molecular.
Mendel fue un monje agustino de origen Austriaco que realizo una serie de
experimentos que apuntaban a la existencia de materiales biológicos asociados a la
herencia que ahora los conocemos como genes. El realizo cruces de guisantes,
obteniendo resultados diversos, lo que demuestra que según sean los alelos
dominantes o recesivos, las características del cruce van a cambiar. Los alelos
dominantes van a ser los mas expresivos, en el caso de ser homocigoto dominante
van a demostrar una característica fenotípica en el caso de ser heterocigotos van a
demostrar la característica dominante ocultando la existencia del recesivo y solo en el
casos de ser homocigoto recesivo va a demostrar una característica fenotípica
diferente. Sus resultados fueron ignorados completamente por más de treinta años
para que sean reconocidos y comprendidos. (Adriana María Salazar Montes, 2013)
Mendel llamo a las características fenotípicas como caracteres y para referirse a las
entidades hereditarias separadas las nombraba como elementos, a estos “elementos”
hoy se los conoce como genes. (Robert Plomin, 1984 )
Con estos experimentos Mendel pudo establecer 3 leyes las cuales son las bases de
la genética actual, dichas leyes son las siguientes:
“La teoría de Watson y Crick fue conocida posteriormente como el Dogma Central de
la Biología Molecular, basado en que el ADN, que codifica los genes de un modo lineal
estricto a través de un mediador: el ARN, el cual es una plantilla para la síntesis de
proteínas.” (Aldecoa Bedoya, 2006)
Tanto Watson como Crick al analizar este orden no podían definirlo ya que algunos de
estos segmentos serian anchos y otros serian estrechos de tal manera que no
coincidía con la estructura suave del contorno del ADN y después de saber que
Chargaff ya descubrió que siempre va adenina y timina estas se van a encontrar en el
núcleo en las mismas cantidades al igual que la guanina y citosina. Sólo esas
combinaciones existen: adenina con timina y guanina con citosina lo que lleva a
establecer las cadenas como complementarias: una es la base de la otra. Esto permite
imaginar de inmediato la multiplicación celular y la herencia. (Crick, 1953)
Matthew Meselson y Franklin Stahl en 1958 realizador un experimento demostrando
que la replicación del ADN es semiconservador. Esta forma de replicación consiste en
que la cadena de dos filamentos en hélice del ADN forma otra cadena de dos
filamentos. (Gonsales, 2011)
En 1972 Walter Fiers determinó por primera vez la secuencia de un gen, así pudo
desarrollar el método de secuenciación de ADN. Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan
Maxam lograron hacer la primera secuenciación completa del ADN en 1977-1978
del bacteriófago Φ-X174 (Celín, 2009)
Durante 1983 Kary Bank Mullis descubrieron la forma de amplificar el ADN, utilizando
la reacción en cadena de la polimerasa. La secuenciación del ADN siguió su marcha
hasta que n el año 1989 Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuenciaron por primera vez
un gen humano el que codifica la proteína CFTR, posterior a esto en 1995 se logra la
secuenciación completa de un organismo vivo siendo del Haemophilus influenzae. En
1998 se logra la secuenciación de un organismo multicelular el gusano Caenorhabditis
elegans, hasta que en el 2003 el Proyecto Genoma Humano logra cumplir su objetivo
al realizar por primera vez la secuenciación completa del genoma humano con un
99,99% de confiabilidad. (Celín, 2009)
En este periodo de tiempo se dan los primeros pasos en la clonación de organismos
teniendo como resultado a Dolly en 1996, siendo esta oveja el primer organismo
clonado. Posterior a estos avances los trabajos de investigación se han centrado en la
aplicación de las células madres. (Celín, 2009)
Dentro de la tendencia y la aplicación de la genética podemos mencionar la clonación,
los transgénicos, la terapia génica, la secuenciación y decodificación del genoma
humano, la proteómica, los organismos manipulados genéticamente así como
también las pruebas de paternidad entre otras. (Fierro, 2001)
Para que sea posible todos estos descubrimientos siempre debe existir la necesidad y
curiosidad para poder seguir cuestionando y analizando un sin número de
investigaciones en esta área con preguntas de cómo se pasaba y se duplicaba el
material genético, cuál era su forma y cuáles van a ser las ventajas de estos
descubrimientos para nuestra sociedad. Citado por (Pino, 2006)
Polimorfismos de ADN amplificados al azar estos nos permiten ampliar los espacios de
ADN siendo estos dominantes, estos nos permiten la elaboración de mapas genéticos
también una desventaja al amplificar los espacios codificantes del ADN revelan una
variación más alta que los RFLPs e izoenzimas. (Williams J.G.K., 1990).
3) RFLPs
Son los micro satélites o secuencias simples repetidas se dice que son regiones
pequeñas que se encuentran distribuidas al azar en todo el ADN siendo muy variables
y pueden o no estar asociados a los genes hay que considerar que son altamente
mutables; esta variación es muy útil para medir polimorfismos entre especies.
(Mengual, 2013)
6) CNV
Polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) es uno de los más comunes ya que se los
puede encontrar en cualquier parte del genoma, tenemos dos SNP los que regulan
(rSNP), los estructurales (srSNP) y los codificantes (cSNP); varios estudios han
determinado que estos SNP intervienen en el desarrollo de varias enfermedades
complejas mediante la variación en cantidad y actividad de las proteínas codificadas
en los genes. (Julián Ramírez-Bello, 2013)
1937 Tiselius
Adaptado de
(Garcia, 2000)
Sabiendo que la eletroforesis es la separación de ánodo y cátodo por acción de un
campo eléctrico combinando su carga, punto isoeléctrico, determinación del número
de cadenas poli peptídicas de las proteínas, peso molecular y su estructura
tridimensional; con esto se realiza una cromatografía basada en la diferencia de sus
cargas. Para esto se utiliza el gel de policarmina ya que este nos permite separar de
forma rápida y además es reproducible permitiéndonos una buena visualización
durante el proceso de separarlos en bandas durante tempos prologados; existiendo
tres diferentes geles de poliacrilamida: lámina vertical u horizontal y varilla cilíndrica.
La disminución del grosor del gel influye en la resolución de las moléculas a pesar de
que existen otros métodos para la determinación del peso molecular en proteínas
como: espectrometría de masa por ionización en electroatomización (ESI-MS) la
electroforesis no pierde su utilidad. (Garcia, 2000)
BIBLIOGRAFÍA
Adriana María Salazar Montes, A. S. (2013). Biología molecular: fundamentos y aplicaciones en
las ciencias de la salud. Mexico: McGraw Hill Interamericana.
Fierro, A. (2001). Estructura molecular de los ácidos nucleicos. Departamento Medicina Interna
Clínica Las Condes .
Crick, J. W. (1953). Estructura molecular de los ácidos nucleicos. Nature , 171, 737-8.
Williams J.G.K., A. K. (1990). DNA polymorphisms amplified by arbitrary primers are useful as
genetic markers. 18:6531-6535.
Cabral, A. R. (1995). El descubrimiento del ADN como molécula de la herencia . Ejournal UNAM
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Aldecoa Bedoya, F. &. (2006). Genómica y proteómica: Un paso más: one further step. Acta
Médica Peruana , 185-192 Recuperado en 04 de mayo de 2018, de
http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1728-
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