E material de aprofundare a cursului, nu este suportul de curs.

CURS
DEFICIENŢELE ASOCIATE
Prof. univ. dr. Florin Verza

Prin deficienţe asociate se înţelege existenţa a două sau mai multe forme de
deficienţă, asociate la aceeaşi persoană şi însoţite de o varietate de tulburări.
Diversitatea tulburărilor este dependentă de gravitatea acestora şi de numărul
simptomelor care sunt asociate într-o formă de bază, de tip sindrom. De aceea,
integrarea şcolară se realizează diferit, în cele mai bune situaţii, parţial sau total, în
funcţie de profunzimea deficienţelor.
În literatura de specialitate, pentru a explica astfel de situaţii s-a utilizat o serie
de termeni/concepte, diferenţele de la un autor la altul constând în aria de cuprindere
asupra domeniului investigat. Astfel, unii autori (Radu, Gh., 2000) consideră că
termenul de „polihandicap” este nefondat, deaorece, fie că la o persoană găsim o
singură deficienţă sau se asociază mai multe deficienţe, ele vor putea genera un
singur handicap, şi nu mai multe, care vizează sfera de adaptare socială, a cărui
gravitate este dependentă de multitudinea deficienţelor şi de gravitatea acestora.
Pe de altă parte, autorii din literatura francofonă sunt de părere că termenul de
polihandicap include persoane la care se asociază mai multe deficienţe grave fiind
absolut necesar ca definirea acestui concept să se facă într-un mod foarte restrictiv.
Astfel, cuvântul „polihandicap” a fost folosit, pentru prima dată, în literatura de
specialitate franceză în 1960, dar abia în 1969 E. Zucman l-a menţionat în articolul
publicat în revista „Readaptation”. Mai târziu, consacrarea acestui termen s-a produs
în 1985 într-un raport publicat al CTNSCHI referitor la copiii multihandicapaţi care,
până atunci, erau consideraţi ca având handicapuri severe.
În acest raport se propunea adoptarea oficială a unui termen/concept nou
care să vizeze asociarea mai multor deficienţe la o aceeaşi persoană. Georges
Saulus, în articolul „Modelul structurat al polihandicapului” apărut în revista „Psihiatria
la copii” nr. 1/2008, propune ca acest nou concept să se numească „concept primitiv
de polihandicap”.
 Acest concept s-a născut din dezbaterile unui grup de cercetători de la
CTNSCHI privind multihandicapul, ei explicând că la originea sa este o asociere, de
orice natură, de deficienţe, explicaţie ce a rezultat din diferenţa conceptelor de
plurihandicap şi cel de polihandicap. Conceptul de plurihandicap, în accepţiunea
cercetătorilor de la CTNSCHI vizează o asociere întâmplătoare a handicapurilor, în
timp ce conceptul de polihandicap presupune o asociere neîntâmplătoare de
handicapuri.
Raportul în cauză se referă la copiii atinşi de leziuni cerebrale majore şi difuze,
cu impact funcţional în toate ariile dezvoltării ce se asociază, în cele mai frecvente
cazuri, cu întârzieri mintale severe sau profunde, cu infirmitate motorie cerebrală
gravă, epilepsie, deficienţe senzoriale etc., cercetătorii considerând că, în acest fel,
conţinutul termenului devine tot mai precis.
Iniţial, literatura de specialitate franceză a folosit termenul de handicap sever
pentru desemnarea asocierii mai multor deficienţe, iar, ulterior, termenul de
multihandicap. În final, s-a ajuns la folosirea termenului de polihandicap,
considerându-se că multihandicapul poate fi denumit polihandicap doar în condiţiile
în care acesta are o origine infantilă şi se menţine pe tot parcursul dezvoltării,
asocierea deficienţelor este neîntâmplătoare, este prezentă întârzierea mintală
severă sau profundă şi sunt prezente deficienţe motorii.
Pe baza definirii conceptului de polihandicap de către CTNSCHI, concept
denumit de către Gerges Saulus ca fiind „concept primitiv de polihandicap”, acelaşi
autor consideră că un concept generic de polihandicap poate fi propus şi definit
ţinând cont de cinci puncte şi anume (G. Saulus, 2008).
1. termenul de polihandicap indică/denumeşte generic, un tip de handicap
din categoria multihandicapurilor infantile: putem spune că,
polihandicapul este un gen de handicap infantil asociat unei deficienţe şi
unei incapacităţi. Definirea polihandicapului, ca fiind un handicap infantil,
indică faptul că primele manifestări ale polihandicapului apar, de obicei,
în copilărie şi pentru a fi calificat cu polihandicap, un adult trebuie să fi
fost un copil cu polihandicap.
2. polihandicapul este caracterizat de asocierea a patru tipuri de deficienţe
care indică un handicap grav:
- o deficienţă de funcţionare electrică a creierului;
 - deficienţe ale funcţiilor psihice de bază, digestive şi respiratorii, în
particular;
- o deficienţă tonico-motrică severă;
- o deficienţă psihică severă la nivel cognitiv şi psihoafectiv.
Aceste deficienţe şi incapacităţile pe care le antrenează constituie
manifestări care definesc polihandicapul.
3. Aceste deficienţe şi incapacităţi recunoscute ca origine comună a unei
atingeri anatomice şi/sau funcţionale precoce (adică intervine, de obicei
înainte de vârsta de doi ani) şi severă a encefalului. Acestea sunt
criteriile etiologice de definire a polihandicapului.
4. Multihandicapurile infantile care nu răspund la ansamblul celor două
tipuri de criterii, nu trebuie să fie, cu toată rigoarea, numite polihandicap.
Totuşi, sub rezerva unei părţi a acordului mai puţin relativ cu criteriile
etiologice (criteriul precocităţii, în particular) şi a altei părţi care semnifică
prezenţa unei deficienţe psihologice severe, cu sguranţă pot fi numite
fără consecinţe epistemologice supărătoare „multihandicapuri aparente
aparţinând polihandicapului”.
Printre multihandicapurile infantile, care nu sunt nici polihandicapuri nici
multihandicapuri, aparţinând de polihandicap, figurează IMOC (infirmitate motorie de
origine cerebrallă) şi IMC (infirmitate motorie cerebrală): IMOC asociază o deficienţă
motrică cu una intelectuală medie, în timp ce în IMC o deficienţă motrică este
asociată unei deficienţe intelectule uşoare. Vedem că IMOC şi IMC sunt excluse din
domeniul polihandicapului şi a multihandicapului, aparţinând de polihandicap din
raţiune de gravitate insuficientă a deficienţelor psihologice pe care le includ.
5. Una sau mai multe deficienţe senzoriale (însoţite sau nu de sindroame
de deaferentaţie) şi/sau câteva probleme de natură autistico-psihologică
pot completa tablourile polihandicapurilor; dar urmărind frecvenţa lor ele
nu intră în categoria polihandicapurilor.
În cazul deficienţelor asociate/polihandicapului, aveam de-a face cu deficienţe
severe sau profunde fie într-un palier al activităţilor fizice şi psihice, fie cu dificultăţi
în toate componentele principale ale activităţii psihofizice. Dar, putem întâlni şi
deficienţe singulare „reunite”, şi care pot fi, însă, extrem de grave (profunde) şi la
care componenta afectată este deteriorată total şi pe toate secvenţele acesteia.
Astfel, apar disfuncţionalităţi la nivel psihic sau la nivel organic, care pot să afecteze,
negativ, planul psihic general.
Aşadar, deficienţele asociate/polihandicapul se găsesc în majoritatea
sindroamelor deficienţei de intelect, în unele deficienţe fizice şi în deficienţe
senzoriale, şi mai ales în cazul asocierii lor. Dintre acestea, ne vom referii la cele mai
importante, din punctul de vedere al domeniului studiat de noi, cum sunt: surdo-
cecitatea, autismul, cea mai mare parte a sindroamelor deficienţei mintale, paralizia
cerebrală şi ADHD.
Există o serie de clasificări ale sindroamelor, în funcţie de diferiţi autori (Matty
Chiva, Yvette Rutschmann, Radu Gh., Mariana Roşca, Druţu I), dar noi considerăm
că nu este necesar a le prezenta în funcţie de o anumită clasificare sau alta
deoarece dorim să subliniem existenţa a două sau a mai multe deficienţe asociate la
aceeaşi persoană şi nu le reducem numai la apariţia unor deficienţe pe fondul celei
mintale deja existente.
Odată cu stabilirea, în 1960, la Conferinţa de Citogenetică de la Denver a
unui sistem unic de clasificare a cromozomilor umani – „Sistemul Denver”, cei 46 de
cromozomi au putut fi împărţiţi în şapte grupe, fiecare dintre ele cuprinzând un număr
variabil de cromozomi, grupaţi după criterii precum lungimea braţelor, poziţia
centrometrului şi raportul dintre braţe. Astfel, conform nomenclaturii Denver avem:
- A: perechile 1-3.
- B: perechile 4-5.
- C: perechile 6-12+cromozomul X.
- D: perechile 13-15.
- E: perechile 16-18.
- F: perechile 19-20.
- G: perechile 21-22+cromozomul Y.
Descoperirea cariotipului uman a condus, apoi, la descoperirea unei serii de
aberaţii/anomalii cromozomiale. Identificarea cromozomilor a devenit posibilă ca
urmare a aplicării tehnicii de bandare. Fiecare cromozom are în compoziţie o
succesiune specifică de benzi, ce nu se schimbă în cariotipul uman şi sunt la fel în
orice celulă sau ţesut, date de prezenţa eucromatinei sau heterocromatinei şi de
componenţa chimică de bază ale ADN-ului. Aceste benzi sunt importante în
identificarea modificărilor morfologice şi structurale. Cele 23 de perechi de
cromozomi ale organismului uman sunt împărţite în 22 de perechi autosomi şi o
pereche sexuali, astfel încât fiecare celulă din organismul uman are 46
cromozomi(22 de perechi+XY, la bărbaţi şi 22 de perechi+XX, la femei). Excepţie fac
doar celulele sexuale – ovulul şi spermatozoidul – care au doar câte o jumătate din
setul cromozomial(22+X – ovulul, 22+X sau 22+Y – spermatozoidul). La unirea dintre
cele două celule sexuale se va forma un set cromozomial complet de genul 44+XX şi
atunci va fi fată sau 44+XY şi va fi băiat.
În cazul apariţiei unor modificări numerice la nivelul cromozomilor autosomi
consecinţele pot fi dintre cele mai grave, prin afectarea unui număr mare de gene.
Aceste modificări le vom numi aberaţii cromozomiale ale autosomilor. Din rândul lor
fac parte:
- monosomiile(lipsa unui cromozom), fiind urmate de moartea timpurie a
embrionului;
- trisomiile(prezenţa unui cromozom suplimentar) care, în cele mai dese
cazuri, nu dau voie embrionului să supravieţuiască(există peste 100 de
anomalii neechilibrate ale autosomilor), dar atunci când aceasta se
întâmplă, apar cu preponderenţă trisomiile 21, 18 şi 13.

1. SINDROAME

1. Sindromul Down
Acest sindrom a fost descris în anul 1866 de către John Langdon Down şi se
caracterizează prin triada: dismorfie particulară, întârziere mentală şi aberaţie
cromozomală. Faptul că această afecţiune are o origine cromozomială, a fost bănuit
încă din 1932, de către Waandenburg, dar abia în anul 1959, geneticianul francez
Jerome Lejeune a descoperit că sindromul Down este cauzat de prezenţa unei copii
suplimentare a cromozomului 21, rezultând un număr de 47 de cromozomi. Cauza
apariţiei anomaliilor de tip numeric cromozomiale este nondizjuncţia cromozomilor
perechi în timpul diviziunii celulare. Acest sindrom mai poartă denumirea şi de
trisomia 21. Se ştie că, în cazul trisomiei 21, fiecare celulă a organismului posedă
trei cromozomi, deoarece în timpul fertilizării, la unirea dintre ovul şi spermatozoid,
care au, în mod normal, fiecare câte 23 de cromozomi, unul va avea un cromozom în
plus în poziţia 21, rezultând o celulă cu 47 de cromozomi. Conform presupunerilor,
acest lucru este posibil deoarece, în timpul formării celulelor sexuale, apare
nondizjuncţia – adică cei doi cromozomi 21 nu se separă. Turpin şi Lejeune (1965)
considerau că maladia este constituţională şi acţionează asupra unui număr mare de
gene, generând o frecvenţă ridicată şi fiind influenţată şi de un factor nongenetic –
vârsta mamei.
Aceste persoane au capul mic, prezintă brahicefalie (diametre longitudinale şi
transversale egale), faciesul este lat, rotund, colorat în roşu, aplatizat cu absenţa
aproape completă a pomeţilor şi ridicăturilor orbitare. Roşeaţa obrajilor şi a vârfului
nasului şi a bărbiei îi dă aspectul de „faţă de clown”. Nasul este mic şi cu baza largă
de implantare. Creierul are 76% din greutatea creierului unui normal şi are mai puţine
circumvoluţiuni şi acestea sunt mai mici.
Ochii sunt depărtaţi (hipertelorism), prezintă macroglosie (creştere în volum a
limbii), limbă scrotală (limbă cu multe şanţuri/fisuri apărute congenital) cu aspect lat,
sau îngust şi ascuţit, gura lor este mică, cu fisuri comisurale, este interdeschisă,
dentiţie întârziată, dinţii neregulat implantaţi, cariaţi, inegali, urechi mici, nelobulate,
asimetrice. Gâtul este scurt (la nou născut prezintă şi un exces de piele pe ceafă),
toracele este lărgit la bază şi prezintă lordoză în poziţie şezândă.
În proporţie de 40% nou născuţii cu sindrom Down au malformaţii cardiace
(defecte septale atrio-ventriculare, ventriculare sau atriale), iar 3-5% malformaţii
digestive (Covic, M., 2004).
Prezintă hipotonie musculară care este evidentă mai ales în copilărie şi se
poate asocia cu hiperlaxitate articulară şi hiporeflexie nervoasă, poate apare cutis
laxa (pierderea elasticităţii pielii care este lăsată în cute sau falduri, conferind un
aspect de îmbătrânire prematură).
Mâinile sunt mici şi scurte, late şi cu degete divergente. Picioarele sunt scurte,
cu degete mici. Întregul organism are o tendinţă de creştere redusă, sub media
normală a vârstei, astfel încât la vârsta adultă va atinge o înălţime maximă de 150-
160 cm.
Apare o dezvoltare pubertală întârziată şi incompletă şi tendinţe la obezitate.
Organele genitale externe sunt slab dezvoltate, dar la pubertate, gonadele se
dezvoltă bine. În proporţie aproape totală bărbaţii sunt sterili, iar femeile au o
fertilitate redusă.
Există un risc crescut de apariţie a leucemiei, a infecţiilor respiratorii şi din
această cauză mortalitatea infantilă era destul de accentuată până în anii 1960, când
doar jumătate din copiii cu sindrom Down supravieţuiau peste vârsta de 5 ani (Covic,
M., 2004).
Durata medie de viaţă este redusă datorită rezistenţei scăzute la infecţii, dar
aceasta a crescut în ultimul timp odată cu folosirea antibioticelor astfel încât, acum
sunt cazuri care au depăşit vârsta de 60 de ani.
Din punct de vedere al dezvoltării psihice, mongolianul este lent, apatic, pasiv,
stă ore întregi în aceeaşi poziţie sau se mişcă monoton.
Instabilitatea psihomotorie constă în trecerea de la docilitate la acţiuni de auto
şi heteroagresivitate.
Atenţia este labilă la toate vârstele, îngreunând influenţarea educaţională.
Comprehensiunea este redusă, iar memorarea mecanică şi limbajul apar
târziu. Majoritatea acestor subiecţi nu reuşesc să înveţe să scrie, iar desenul lor
rămâne rudimentar şi inestetic.
Vocea este răguşită şi monotonă. Vorbirea este infantilă şi cu tulburări de
articulaţie.
Gesticulaţia rămâne mulţi ani principalul mod de exprimare.
Gândirea este la stadiul concret şi nu permite decât achiziţia unor elemente cu
caracter de sterotipie.
Memoria este predominat mecanică şi întipărirea de scurtă durată, reproduc
cu greu şi numai în prezenţa situaţiilor concrete. În aceste condiţii este interesant că
au dezvoltat simţul ritmului, le place muzica şi dansul.
Sunt veseli şi afectuoşi cu persoanele cunoscute şi simt nevoia să li se acorde
o atenţie similară celor din jurul lor. Manifestă mai ales comportamente imitative,
ceea ce presupune prezenţa în preajma lor a unor modele comportamentale pozitive.
Date fiind dificultăţile de dezvoltare, subiecţii respectivi se încadrează în
categoria deficienţelor de intelect sever sau profund şi foarte rar în debilitatea
mintală.
Cauze: nu este cunoscută cauza exactă.
Factori de risc: tulburări hormonale, radiaţii, infecţii virale şi vârsta mamei la
naştere (la 20 de ani riscul este de 1 la 1600 de naşteri, la 35 de ani de 1 la 365, la
40 de ani de 1 la 100, la 45 de ani, de 1 la 25) datorate tendinţei în creştere odată cu
vârsta a nondizjuncţiei, deci o scădere a eficienţei meiozei (diviziunea care are loc la
formarea celulelor reproducătoare).
 Se poate lua în calcul şi vârsta înaintată a tatălui în momentul concepţiei
(după 50 de ani).
În cazul în care în familie s-a născut un copil cu sindrom Down, riscul ca şi al
doilea copil să se nască cu sindrom Down este de 1 la 100.
Frecvenţa: la nivel mondial a fost estimată între 1 la 600 şi 1 la 800 naşteri în
funcţie de relatările diverşilor cercetători şi în funcţie de zona geografică. Bray,
Wright, Davies şi Hook (1998) consideră că frecvenţa la nivel global este de 1,42 la
1000 (1 la 704,2). Aceeaşi autori precizează faptul că frecvenţa sindromului Down
este mult mai mare – aproximativ 1 la 200 – dar trei sferturi din sarcinile respective
se încheie cu avorturi spontane sau provocate medical în urma rezultatelor la testele
screening si amniocenteză. Ambele sexe sunt afectate, dar sindromul este mai
frecvent la sexul masculin, raportul între sexe fiind de 3 băieţi la 2 fete.

Testele prenatale pentru identificarea sindromului Down

a) teste screening – teste efectuate pe persoane aparent normale (sănătoase)
- se determină din sângele matern;
- rezultatul lor, împreună cu vârsta mamei, permit estimarea riscului de apariţie
a sindromului Down;
- se efectuează între săptămânile 14 şi 17 sau chiar 19 a sarcinii.
Cea mai des folosită dintre metodele de screening este triplul test.
- se efectuează în trimestrul II de sarcină şi conferă rezultate reale în proporţie
de 70%.;
- 5% sunt rezultate fals pozitive;
- Apare suspiciunea de sindrom Down atunci când se identifică niveluri crescute
ale AFP (α-fetoproteină), al β-hCG (gonadotrofina corionică) şi un nivel scăzut
a uE3 (estriolul neconjugat).
În ultimii ani, se foloseşte cvadruplul test, care adaugă la triplul test dozarea
inhibinei A şi se ajunge la o acurateţe de 81% (Roizen şi Petersen, 2003)
La toate acestea se mai pot adăuga analize a unor markeri biochimici în
trimestrul I de sarcină (cum este proteina plasmatică A) şi care cresc acurateţea
testărilor la 85% şi reduc numărul rezultatelor fals pozitive (Covic M, 2004).

b) ecografia abdominală – permite detectarea unor semne caracteristice sindromului

Down:
 - îngroşarea pielii pe partea posterioară a gâtului (translucenţa nucală);
- modificări ale membrelor;
- diminuarea diametrului capului;
- boli congenitale ale inimii;
- probleme gastro-intestinale;
- scurtarea femurului/humerusului în partea a doua a sarcinii.

c) teste diagnostice: se aplică dacă testările de mai sus trezesc suspiciunea

sindromului Down .
Cele mai des utilizate sunt:
- amniocenteza – se efectuează în săptămânile 16-20 (optim 16-17) ale
sarcinii (după ecografie, se extrage, cu ajutorul unui ac, o cantitate mică de
fluid amniotic care conţine şi celule fetale şi se examinează. Rezultatul se
obţine în aproximativ 12 până la 20 de zile).
Efecte secundare: 2% din cazuri avort, sângerare, infecţii.
- C.V.S. (Chorionic Villus Sampling) se aplică în săptămânile 9-12(optim
după săptămâna a 10) ale sarcinii. După ecografia abdominală se
introduce un tub subţire pe cale vaginală până la placentă şi se extrage o
mică porţiune a vilozităţilor coriale. Aceste ţesuturi ale fătului se
examinează din punct de vedere cromozomial. Rezultatul se obţine în 7-10
zile. Efecte secundare: risc de avort, sângerare, infecţii, pierdere de fluid
amniotic.

Simptome imediat după naştere

Aproximativ 1 din 3 născuţi cu sindrom Down suferă de o afecţiune a cordului.
- bebeluşul poate avea muşchii şi articulaţiile mai slabe; acest lucru se poate
ameliora pe măsura înaintării în vârstă;
- pot fi lenţi în coordonarea necesară pentru ca simultan să sugă, să înghită
şi să respire; rezultă că ei stropesc şi se îneacă puţin (cel mai frecvent în
primele 2 săptămâni);
- poate avea o greutate mult mai scăzută decât media la naştere şi poate
creşte în greutate într-un ritm mai lent decât alţi copii;
- bebeluşii şi copiii de vârstă fragedă cu sindrom Down tind să fie predispuşi
la infecţii ale pieptului şi ale sinusului;
- ochii bebeluşilor cu sindrom Down, în cele mai dese cazuri, prezintă un
unghi de înclinare în sus şi spre exterior;
- pleoapele prezintă un plin suplimentar al pielii;
- partea posterioară a capului poate fi mai plată decât media;
- majoritatea bebeluşilor cu sindrom Down prezintă o singură linie care
traversează palma mâinii.

Există trei tipuri de sindrom Down:

1) Trisomia 21 standard (normală sau primară) sau trisomie liberă
- 94% din persoanele cu sindrom Down;
- acest tip de sindrom Down este întotdeauna un accident al naturii şi se
poate întâmpla oricui;
- riscul de apariţie corelează cu vârsta mamei, mecanismul responsabil fiind
nondizjuncţia cromozomială din meioza primară a gametogenezei
materne;
- părinţii au cromozomi normali, dar la copii apare un cromozom în plus,
ataşat perechii 21.
2) Translocaţie neechilibrată sau dezechilibrată
- Acest tip de sindrom Down apare la 3% dintre cazuri. O parte din
cromozomul 21 se ataşează unui cromozom dintr-o altă pereche, astfel
încât cele două părţi devin una singură şi formează un nou cromozom.
Apare un rearanjament intercromozomial între doi cromozomi
acrocentrici fiind o anomalie structurală cromozomială. Cromozomul
translocat va avea o talie superioară valorilor normale.La jumătate
dintre cazurile cu sindrom Down translocaţie se întâmplă accidental. De
aici rezultă, că nu se va întâmpla şi la sarcinile viitoare.
- În cazul celeilalte jumătăţi unul dintre părinţi are o balanţă cromozomală
anormală, adică un cromozom 21 lipit de un alt cromozom. Astfel,
apare posibilitatea apariţiei şi la o nouă sarcină cu un risc de 3-5%
transmitere paternă şi 10% transmitere maternă.
- Spre diferenţă de trisomia standard, riscul de apariţie este de 2-3 ori
mai mare în cazul femeilor tinere sub 30 de ani.
3) Mozaicismul
 - Acest tip de sindrom Down este foarte rar (2-3% dintre persoanele cu
sindrom Down).
- Celulele cu cromozomul suplimentar se amestecă cu alte celule
normale, însemnând că doar o parte dintre celule vor fi afectate, restul
fiind normale.

2. Sindromul Cri du chat – sindromul „ţipătului de pisică” sau monosomia

parţială 5p („p” fiind notaţia braţului scurt al cromozomilor).
Este produs datorită unei deleţii importante a braţului scurt al cromozomului 5.
Lipsa acelei porţiuni a braţului cromozomial implică şi lipsa unui număr mai mic sau
mai mare de gene. Dintre acestea, lipsa genei CTNND 2 produce retardul mintal
sever.
Denumirea provine de la afectarea laringelui, care generează un plâns
asemănător cu mieunatul de pisică.
Frecvenţă
Apare cu o frecvenţă de 1 la 50000, pâna la 1 la 20000 de nou născuţi, 1%
din cei cu retard mintal sever sunt afectaţi de acest sindrom 85% din cazuri sunt
întâmplătoare, restul (10-15%) fiind urmări ale unor translocaţii echilibrate regăsite la
unul din părinţi. Prin translocaţii echilibrate înţelegem că 2 sau mai mulţi cromozomi
schimbă între ei fragmente, dar cantitatea de ADN din celulă rămâne la fel, de aceea
părintele este sănătos.
Are frecvenţă mai mare în rândul subiecţilor de sex feminin.
La aproximativ 80% din pacienţi, acest defect cromozomial provine de la tată.
Simptomatologie
Greutatea este mică la naştere, iar dezvoltarea fizică se va produce cu
întârziere
Capul este mic – prezintă microcefalie, microretrognaţie (dezvoltare
insuficientă a maxilarelor), urechile sunt malformate şi implantate în partea de jos a
craniului, hipertelorism (ochi îndepărtaţi), fante antimongoliene (ochi îndreptaţi în jos),
epicantus(pliu suplimentar al pielii care acoperă unghiul intern al ochiului)
Plânsul caracteristic începe să diminueze în caracteristici după vârsta de doi
ani.
Herniile inghinale sunt frecvente în acest sindrom.
 Tonusul muscular este scăzut şi poate apărea o dezvoltare târzie sau
nedefinitivată a achiziţiilor motorii.
Prezintă pliu palmar unic, prezintă dificultăţi în alimentaţie.
Pot apărea deformări ale coloanei vertebrale (de obicei, scolioze), malformaţii
ale organelor interne, 30% prezintă defecte cardiace.
Durata medie de viaţă variază şi în funcţie de mărimea porţiunii afectate a
braţului cromozomului 5 şi de gravitatea sindromului în asocierea sa cu diferitele
anomalii fizice. Aproximativ 10% mor în primii ani de viaţă datorită complicaţiilor
apărute din asocierea anomaliilor specifice sindromului.
Afecţiunea este însoţită de retard mintal. În funcţie de severitatea acestuia unii
copii cu acest sindrom pot învăţa să comunice prin propoziţii scurte sau doar prin
cuvinte şi gesturi.
Diagnosticare
Prenatal, se face analiza cariotipului, se poate face amniocenteza, sau se
poate face FISH (este o tehnică de citogenetică moleculară prin care se urmăreşte
detectarea unor anomalii cromozomiale, care nu pot fi identificate cu precizie prin
cariotipul convenţional).
În cazul în care deja există un copil cu acest sindrom într-un cuplu, se
recomandă efectuarea cariotipului la ambii părinţi. Dacă ambii părinţi au cariotipul
normal, atunci şansele ca sindromul să apară şi la o a doua sarcină sunt foarte mici.

3. Sindromul trisomiei 18 (EDWARDS)

- apare cu o frecvenţă de 1 la 8000, nou născuţi;
- predomină sexul feminin(80%);
- incidenţa în rândul sarcinilor este mult mai mare, dar numai 5% ajung la
termen, restul fiind eliminaţi prin avort;
- greutate mică la naştere;
- talia este mai mică decât media;
- creşterea este deficitară;
- capul, gura, fălcile sunt mici;
- fruntea este teşită, continuând nasul;
- sternul este scurt;
- arteră ombilicală unică;
- mâinile au pumnii strânşi cu poziţii anormale ale degetelor care se
contractează în flexie cu încrucişarea indexului cu mediusul;
- anomalii renale;
- malformaţii ale coapselor şi picioarelor;
- probleme cu inima şi vasele care vor prezenta malformaţii congenitale;
- retard mintal;
- aproape 90% dintre aceşti copii mor în primele 6 luni ca urmare a
malformaţilor viscerale grave;
- doar 5% trăiesc peste 1 an şi prezintă o întârziere marcantă în dezvoltarea
psihomotorie;
- riscul de apariţie la o a doua sarcină este de 1-2%, iar în trisomiile parţiale,
riscul va fi dependent de existenţa unei translocaţii la părinţi (Covic, M.,
2004).

Teste prenatale în depistarea trisomiei 18

- se poate face o depistare prenatală în 50-60% din cazuri;
- se efectuează o ecografie abdominală în care se pot observa anumite
întârzieri în creştere şi unele malformaţii;
- se efectuează triplul test;
- confirmarea finală se face doar prin analiza celulelor fetale din punct de
vedere cromozomial.

4. Sindromul trisomiei 13 (PATAU)

- apare cu o frecvenţă de 1 la 20.000 de nou născuţi;
- retard psihic sever;
- apare o fuziune a lobilor frontali, corp calos absent, absenţa tractusului
olfactiv, microcefalie, frunte teşită, microftalmie/ anoftalmie (unul dintre ochi
este mai mic/unul dintre globii oculari lipseşte);
- malformaţii ale cordului apar în 80% din cazuri
 - aspect fizic: buze despicate, degete flexate, degete suplimentare
(polidactilie), apariţia hemagioamelor (malformaţii ale vaselor de sânge)
pe faţă şi pe gât, pliu palmar transversal unic, anomalii structurale ale
craniului şi feţei, urechi malformate;
- malformaţii ale coastelor, organelor abdominale şi sexuale, anomalii
renale.

Diagnosticare
În primul rând se urmăreşte apariţia celor trei elemente care se regăsesc la
70% din cazuri(polidactilie postaxială, microftalmie/anoftalmie şi despicătură labio-
palatină).
În caz de holoprosencefalie(anomalie a SNC - tulburări ale dezvoltării
creierului anterior şi ale etajului mijlociu al feţei despicătura labială şi palatină,
hipotelorismul (distanţa interoculară redusă) şi absenţa separării lobilor frontali)
trebuie făcute teste pentru analiza citogenetică a trisomiei 13.
- supravieţuire pe termen scurt, doar 3% supravieţuiesc peste un an;
- 50% mor în prima lună de viaţă.

5. Sindromul Wolf-Hirschhorn(SWH) sau monosomia 4p

Este cauzat de o anomalie de structură cromozomială: lipsa unui fragment
(deleţie) din braţul scurt al cromozomului 4.
Severitatea sindromului creşte dacă porţiunea afectată a braţului cromozomial
este mai mare.
Frecvenţă
- 1 la 50000 de nou născuţi.
- Frecvenţă mărită în rândul subiecţilor de sex feminin.
- În 84% din cazuri, apare întâmplător, restul de 13% fiind datorat unuia
dintre părinţi care are o translocaţie echilibrată.
- 1/3 dintre aceşti subiecţi mor în primul an de viaţă (Covic M, 2004).
- Dacă unul din părinţi este purtător de translocaţie echilibrată, atunci
şansa este de 50% ca la fiecare sarcină să apară un copil cu probleme.
- Dacă părinţii nu sunt purtători de anomalii cromozomiale echilibrate,
riscul de apariţie la o viitoare sarcină este nesemnificativ.
 Simptomatologie
- Microcefalie, hipertelorism, fante antimongoliene, epicantus, strabism,
rădăcină nazală lărgită, urechi malformate şi inserate în partea de jos a
craniului, „gură de lup”, „buză de iepure”, micrognaţie (bărbie mică).
- Malformaţii pulmonare, malrotaţie intestinală, hernii inghinale,
ombilicale, diafragmatice, posibilă absenţă a veziculei biliare.
- Malformaţii renale, rinichi hipoplazici (mici), agenezie renală unilaterală
(absenţa unui rinichi).
- Malformaţii genitale – la femei – uter de dimensiuni reduse, lipsa
vaginului sau a colului uterin şi testicole necoborâte – la bărbaţi.
- Malformaţii cardiace – anomalii ale valvelor, defecte de sept ventricular
sau atrial.
- Malformaţii scheletice.
- Retard mintal sever.

Diagnosticare
Prenatal – examen ecografic în trimestrul II de sarcină, la care se poate
depista o întârziere de creştere, microcefalie, malformaţii cerebrale, hernii,
malformaţii cardiace, pulmonare etc.
Odată observate aceste anomalii, se impune analiza citogenetică sau FISH.

6. Sindromul WILLIAMS
Cauza este lipsa de material genetic (microdeleţie) pe cromozomul 7,
rezultând de aici insuficienţa genei elastine. Elastina este o proteină care intervine în
structura organismului şi contribuie la elasticitatea ţesuturilor şi a organelor. Elastina
este întâlnită, predominant, în peretele arterelor, în plămâni, intestine şi piele.
Insuficienţa acestei proteine explică probleme de ordin fizic şi medical ca şi
caracteristicile faciale specifice acestui sindrom.
Cele mai multe cazuri sunt pur întâmplătoare şi riscul ca aceeaşi părinţi să
aibă un al doilea copil cu sindrom Williams nu este mai mare ca riscul pe care l-au
avut prima dată.
Fraţii şi surorile unei persoane cu sindrom Williams nu au un risc crescut de a
avea copii cu acest sindrom.
 Persoanele afectate cu acest sindrom au şansa de 50% să aibă copii cu
sindrom Williams.
Frecvenţa este de 1 la 7500 naşteri.
Trăsături faciale specifice: nasul cârn, buza superioară lungă, gura largă, buze
pline, bărbia mică, mici umflături în jurul ochilor. Aceste trăsături se accentuează o
dată cu trecerea timpului.
Majoritatea persoanelor cu sindrom Williams prezintă afecţiuni ale inimii şi ale
vaselor de sânge.
Există posibilitatea apariţiei unei hipercalcemii care, de cele mai multe ori, se
rezolvă de la sine în copilărie, însă există şi dereglări ale metabolismului calciului şi
vitaminei D, care pot persista toată viaţa.
Copiii cu sindrom Williams au greutatea scăzută la naştere şi un ritm scăzut
de creştere în greutate.
Înălţimea la maturitate este sub valoarea medie.
Mulţi dintre copiii cu sindrom Williams au probleme de alimentaţie. Aceste
probleme sunt legate de tonusul muscular slab, de suptul cu dificultate, de deglutiţie
dificilă, de un reflex sever de înecare. Aceste probleme de alimentaţie tind să se
rezolve o dată cu trecerea timpului.
Mulţi dintre copiii cu sindrom Williams au colici o perioadă mai lungă de timp şi
ca urmare sunt mai iritabili. Pot apărea dificultăţi şi în ceea ce priveşte somnul.
O altă caracteristică este aceea că au dinţii mici şi rari.
La aceste persoane, herniile inghinale şi ombilicale sunt mai frecvente.
Persoanele cu sindrom Williams manifestă, în majoritatea cazurilor,
hiperacuzie. Anumite frecvenţe sau niveluri ale sunetelor pot fi dureroase sau îi pot
înspăimânta. Problema se ameliorează, de obicei, o dată cu înaintarea în vârstă.
Copiii de vârste fragede, cu sindrom Williams, prezintă adeseori un tonus
muscular scăzut şi laxitate articulară. Pe măsură ce cresc, poate apărea rigiditatea
articulară.
Fizioterapia este indicată pentru îmbunătăţirea tonusului muscular şi a
varietăţii mişcărilor articulare.
Persoanele cu sindrom Williams au o personalitate foarte plăcută şi sunt
extrem de politicoşi.
Copiii nu se tem de străini şi sunt mai interesaţi de persoanele adulte decât de
ceilalţi copii. Personalitatea lor este excesiv de socială şi prietenoasă.
 Retardul mintal, în diferite grade, este prezent la cele mai multe persoane cu
sindrom Williams. Ei prezintă o dezvoltare întârziată în ceea ce priveşte vorbitul,
mersul, folosirea toaletei. Pare o lipsă a capacităţii de concentrare care tinde să se
amelioreze pe măsură ce copilul creşte.
Există anumite domenii, în care persoanele cu sindrom Williams excelează,
cum ar fi vorbirea, memoria de lungă durată şi aptitudinile sociale. În alte domenii,
prezintă deficienţe foarte serioase, cum ar fi mişcările motorii fine şi coordonarea
spaţio-vizuală.

7. Sindromul Prader – Willi

Este o anomalie cromozomială secundară deleţiei unor gene de pe braţul lung
al cromozomului 15 de origine paternă sau disomiei materne a cromozomului 15.
A fost descris pentru prima dată în 1956, apoi în 1980 cercetătorii au
descoperit modificările genetice asociate. David Ledbetter a pus în evidenţă, în 1981,
faptul că majoritatea persoanelor cu sindrom Prader Willi prezentau o deleţie a
aceluiaşi segment de gene de pe cromozomul 15.
Frecvenţa este de 1 la 15.000 de nou născuţi şi sunt afectate în mod egal
ambele sexe.
Persoanele cu acest sindrom sunt caracterizate de hipotonie, statură mică,
polifagie (consum exagerat de alimente, în urma apetitului mare), obezitate,
hipogonadism, subdezvoltarea mâinilor şi picioarelor, retard mintal uşor, strabism.
Prezintă hipotonie neonatală şi infantilă şi dificultăţi de alimentaţie.
Creşterea ponderală este rapidă în perioada 1-6 ani.
Curfs şi Frym (1992) consideră că, sindromul poate fi împărţit şi în funcţie de
performanţa intelectuală, astfel:
- 5% au QI peste 85.
- 27% au QI între 70-85.
- 34% au QI între 50-70.
- 27% au QI între 35-50.
- 5% au QI între 20-35.
- 1% au QI sub 20.
Într-un alt studiu, Cassidy (1991) a considerat că 40% dintre persoanele cu
acest sindrom au inteligenţa sub medie sau la limită dar grupaţi în colectivităţi mici şi
cu intervenţie individualizată pot ajunge la un randament social bun.
Caracteristici
a) intrauterine:
- mişcări fetale reduse;
- poate să apară exces de lichid amniotic;
- poziţie fetală anormală.
b) după naştere şi în perioada sugară:
- naştere prin cezariană;
- letargie (stare patologică caracterizată printr-un somn adânc de
lungă durată, în timpul căruia pulsul şi respiraţia devin abia
perceptibile, lipsă totală de interes faţă de orice activitate);
- hipotonie;
- dificultăţi de alimentaţie (reflexul de supt este afectat de tonusul
muscular scăzut);
- dificultăţi de respiraţie;
- hipogonadism;
- retard în creştere şi dezvoltare intelectuală;
- somn excesiv;
- strabism;
- scolioză.
c) copilărie:
- coordonare deficitară din punct de vedere fizic;
- începând cu 2 – 4 ani apare hiperfagia (bulimia);
- creştere ponderală excesivă;
- întârziere în vorbire;
- tulburări de somn;
- scolioză.
d) adolescenţa:
- statură mică;
- obezitate;
- flexibilitate articulară.
e) perioada adultă:
- hipogonadism;
- păr pubian puţin;
- hipotonie;
 - obezitate;
- dificultăţi de învăţare;
- predispoziţie la diabet;
- mâini şi picioare mici, cu degete ascuţite;
- piele subţire şi în exces;
- frunte îngustă şi înaltă;
- dezvoltare motorie întârziată;
- dezvoltare sexuală incompletă – infertilitate la ambele sexe;
- ochi migdalaţi.

Diagnosticare
Iniţial, se recomandă o testare pentru nou născuţii care prezintă hipotonie
accentuată, iar ulterior, diagnosticul se face pe baza evaluării unor criterii date de
simptomatologia amintită. Diagnosticul precoce permite intervenţia medicală timpurie
şi injectarea zilnică cu hormoni de creştere (GH recombinat) care va asigura o
dezvoltare normală. Diagnosticul prenatal este recomandat mai ales în cazul familiilor
în care există deja un copil cu acest sindrom.
Marea parte a cazurilor cu acest sindrom sunt întâmplătoare, părinţii fiind
sănătoşi.

8. Oligofrenia fenirpiruvică (se mai numeste şi fenilcetonuria sau boala lui

Folling).
Folling descrie boala în anul1934.
Este o tulburare metabolică ereditară, o formă gravă a deficienţei de intelect
cu o frecvenţă de 1 la 10.000 de nou năcuţi.
Se datorează absenţei unei enzime care transformă fenilalanina (se ocupă de
transmiterea semnalelor nervoase între neuroni şi creier; se transformă în dopamină
şi norepinefrină, răspunzând de atenţie şi vitalitate, reduce pofta de mâncare şi
depresia şi creşte apetitul sexual) în tiroxină (hormon tiroidian), absenţă care duce la
transformarea fenilalaninei în acid fenilpiruvic şi devine toxic pentru organism.
Este importantă aplicarea cât mai timpurie a unei diete speciale, formată din
alimente din care s-a extras fenilalanina. Această dietă poate preveni apariţia
deficienţei mintale. După o anumită vârstă, dieta poate fi întreruptă şi cu toate că
deficienţa metabolică se menţine nu mai este afectat sistemul nervos.
 În lipsa aplicării dietei, apare o deficienţă mintală gravă (65% deficienţi
profunzi, 31% severi, 4% uşor).
Simptomatologie. La naştere, copilul este normal pentru primele săptămâni
sau pentru primele luni. Apare apoi o iritabilitate excesivă, o instabilitate
psihomotorie, uneori crize manifestate prin convulsii.
Observăm o întârziere marcantă în dezvoltarea motorie (stă în decubit dorsal
la 1 an şi merge după 2 ani). De asemenea, remarcăm o foarte accentuată întârziere
în dezvoltarea vorbirii cu debut după 3-4 ani. De cele mai multe ori, nu realizează
decât 3-4 cuvinte însoţite de fenomenul de ecolalie. Nu depăşeşte QI de 50.
Prezintă balansări de trunchi dinainte-înapoi. Mersul este cu paşi mici şi cu
aplecare înainte.
Are o tendinţă permanentă de mişcare a mâinilor. La 1/3 din cazuri se
înregistrează crize epileptice.
Are o subdezvoltare staturo-ponderală, părul blond depigmentat, ochii de
culoare albastru deschis şi prezintă eczeme. Pielea este foarte sensibilă şi uneori, cu
spargeri de vase de sânge.
Se încadrează doar în formele de handicap profund şi sever.
Se pot elabora unele comportamente elementare de autoservire mai ales cele
bazate pe formarea reflexelor condiţionate.
Diagnosticarea se poate face de timpuriu prin analiza urinei care conţine acid
fenilpiruvic.

9. Idioţiile amaurotice
În funcţie de perioada manifestării, idioţiile amaurotice capătă trei forme: forma
infantilă sau boala lui Tay-Sachs, forma juvenilă sau boala Spielmeyer-Vogt Sjogrens
şi forma tardivă sau boala lui Kufs (Matty Chiva şi Ivette Rutschmann, în Zazzo,
1979). Boala are un caracter ereditar; de aceea, semnele clinice pot fi observate
începând cu vârste diferite, iar durata de viaţă este relativ scurtă.
Forma infantilă sau boala lui Tay-Sachs
Aceste disfuncţii (tulburări ale metabolismului lipidelor) au o frecvenţă mai
redusă. La naştere, copilul dă impresia de normalitate, pentru ca la 3-8 luni să devină
apatic, cu o motricitate ce nu evoluează în mod normal (nu îşi ridică capul, nu se
întoarce de pe o parte pe alta).
 La început, copilul este hipersensibil la lumină şi la zgomote, iar mai târziu
văzul se va degrada progresiv ca urmare a atrofiei nervului optic ajungând la orbire
până la vârsta de 2-3 ani. El nu poate apuca obiecte, nu poate ţine capul ridicat, iar
ulterior se instalează paraliziile şi convulsiile.
Retardul mintal este grav şi involuează spre demenţă infantilă.
Forma juvenilă sau boala Spielmeyer-Vogt Sjogrens
Apare mai târziu, între 2 şi 10 ani. Se manifestă printr-o lipsă de putere şi
vitalitate (din cauza unei slabe elasticităţi a ţesuturilor), tulburări extrapiramidale şi ale
cerebelului. Toate acestea generează la aceşti subiecţi un mers special, cu
anteflexiune a trunchiului şi flexiune a genunchilor.
Pot apărea tulburări vizuale de genul ambliopiilor şi retinitei pigmentare ce vor
avea o evoluţie lentă şi progresivă.
De asemenea, ca şi în cazul formei infantile, involuţia mentală duce la
demenţă.
Manifestă indiferenţă faţă de mediul ambiant, iar pe plan psihic dezvoltarea
este extrem de redusă, dar prin exerciţii repetate este posibilă elaborarea unor
comportamente şi activităţi cu caracter stereotip.
Forma tardivă sau boala lui Kufs
Este mult mai rară decât primele două forme, fiind însoţită de simptome
motorii şi mentale ce vor genera demenţă ataxică. Această formă poate fi însoţită şi
ea de diverse leziuni oculare.

10. Maladia HURLER (Gargoilismul)

Se regăseşte la unele categorii de deficienţi, de la formele cele mai uşoare
până la cele mai grave.
Diagnosticarea acestei maladii se face prin analiza urinei, în care sunt
secretate cantităţi mari de mucopolizaharide acide.
Copilul are o statură mică, cu gât şi membre scurte, prezintă o înfăţişare de
bătrân. Craniul are un aspect deformat prin proeminenţa exagerată a regiunii
occipitale. Gura este mare, cu buze şi limbă groase şi dinţi mici, iar nasul are formă
de şa cu rădăcină ştearsă şi cu narine lăţite. Vocea este răguşită şi respiraţia
zgomotoasă. Abdomenul este proeminent, din cauza splinei şi a ficatului foarte
mărite. Pot apărea opacităţi pe cornee şi hernie ombilicală. Părul este aspru şi stufos.
Trunchiul este deformat, prezintă cifoză dorso-lombară. Membrele sunt îndesate, iar
mişcările articulare sunt limitate la extensia coatelor şi a genunchilor. Prezintă retard
mintal.

11. Sindromul KLINEFELTER

Este o tulburare genetică ce afectează sexul masculin. Sexul masculin are
formula genetică cromozomială XY. Cauza apariţiei acestui sindrom este prezenţa
unui cromozom X în plus, care este o eroare ce poate apărea în procesul de
diziviune celulară după fecundare.
În acest sindrom, băieţii au unul sau mai mulţi cromozomi X în plus faţă de
normal, rezultând o formulă cromozomială de tipul XXY sau, mai rar, XXXY. Există şi
posibilitatea apariţiei unei formule de genul XXYY.
În urma analizei citogenetice rezultă, în 85% din cazuri, conform cariotipului o
trisomie 47,XXY liberă omogenă. În 12-13% din cazuri apar mozaicuri cromozomiale
(47 XXY; 48 XXXY; 49 XXXXY) (Covic, M, 2004). Cu cât numărul de cromozomi X
este mai mare cu atât dismorfia este mai puternică şi retardul mintal mai accentuat.
Frecvenţa este de 1 la 1000 până la 1 la 500 de masculi, sau după alte
statistici 2,5 la 1000 de băieţi vii.
Frecvenţa este mai ridicată în rândul deficienţilor mintal – 1% şi la bărbaţii
adulţi cu sterilitate – 3%.
Sindromul a fost descris prima dată acum şase decenii şi se caracterizează
prin modificări morfologice de dezvoltare sexuală şi psihică.
Simptome: nu există semne ale acestei afecţiuni până la pubertate. La
pubertate, nivelul testosteronului nu mai creşte în mod normal (eunucoidism),
corespunzător vârstei, de unde pot apărea caracteristici sexuale secundare
exprimate minor:
- pilozitate scăzută pubiană, facială pubiană, şi axilară;
- musculatură slab dezvoltată;
- slabă dezvoltare a mărului lui Adam;
- vocea nu se îngroaşă suficient;
- lărgirea umerilor şi a pieptului este minoră sau nedetectabilă;
- ginecomastie (hipertrofie a glandelor mamare);
- o înălţime mai mare decât la ceilalţi bărbaţi din familie;
- poate avea membre inferioare mai lungi, bazinul lat.
 Băieţii cu sindrom Klinefelter au testicule mai mici decât normal şi în general
pot fi infertili, iar pentru a procrea se apelează la tehnici speciale de fertilizare. Au
penisul mic şi suferă uneori de impotenţă.
Mulţi bărbaţi cu cromozom X în plus nu cunosc acest lucru şi duc o viaţă
normală.
Din punct de vedere al dezvoltării psihice, pot apărea abilităţi reduse în
următoarele domenii:
- probleme în dezvoltarea limbajului şi un vocabular destul de sărac;
- încetinirea procesului de gândire;
- dificultăţi în rezolvarea unor probleme;
- dificultăţi în controlul impulsurilor;
- timpul de răspuns la stimul mult mai mare;
- dificultăţi în rezolvarea simultană a mai multor sarcini.
Pot apărea şi o serie de probleme emoţionale:
- comportament ruşinos;
- anxietate;
- agresivitate;
- pot avea probleme de integrare socială (probleme la şcoală, depresie,
abuz de alcool sau droguri).
Diagnosticarea acestui sindrom se poate face înainte de naştere prin
amniocenteză (puncţie transabdominală). Postnatal, în copilărie, pubertate sau în
perioada de adult tânăr, printr-un examen clinic amănunţit, prin aflarea istoricului
medical al persoanei respective sau prin efectuarea unui test numit „cariotip”.
Testele prenatale se fac la recomandarea medicului, atunci când există în
familie un istoric al unor afecţiuni genetice sau când vârsta mamei depăşeşte 35 de
ani.
Inteligenţa se apropie de normalitate, fiind situată la limita inferioară a acesteia
sau puţin peste.
1% dintre cei cu retard mintal au şi sindrom Klinefelter.
Sindromul poate fi descoperit abia la vârsta adultului tânăr, când se caută
cauza infertilităţii. Aproape 3% (adică 10-20% dintre tinerii care apelează la clinicile
de infertilitate) dintre tinerii infertili au sindromul Klinefelter. Se efectuează un examen
clinic complet, a anamneză riguroasă, o spermogramă, dozări hormonale şi
cariotipul.
 Tratament: ginecomastia şi defectele genitale se pot trata chirurgical. Se
administrează testoteron (depotestosteron – forma sintetică a testosteronului
injectabil – 1/lună) în doze ce trebuie mărite o dată cu înaintarea în vârstă. În urma
aplicării tratamentului, ar trebui să se producă dezvoltări psihice şi sexuale, inclusiv
creşterea părului pubian, a penisului, îngroşarea vocii şi creşterea rezistenţei
muşchilor. Tratamentul poate include şi un suport educaţional în ceea ce priveşte
dezvoltarea limbajului şi o consiliere în privinţa adaptării sociale.

12. Sindromul Turner sau aplasia gonadică

Acest sindrom este întâlnit numai la femei.
Sindromul a fost descris, prima dată, în anul 1938.
Este o aneuploidie (stare datorată unui număr anormal de cromozomi) ce se
caracterizează prin absenţa sau printr-un deficit sau defect al unui cromozom X.
Frecvenţa este de 1 la 2500 de naşteri. Incidenţa în totalul naşterilor este mult
mai mare, însă mai puţin de 1% dintre aceste sarcini ajung la termen.
Spre diferenţă de alte sindroame, în acest caz vârsta părinţilor nu are nici un
rol în incidenţa sindromului.
Persoanele din această categorie prezintă faţa rotundă, urechi late şi
implantate în partea de jos a craniului, spre gât care este scurt. Este caracterizat, de
asemenea, de absenţa semnelor sexuale. Retard al creşterii intra- şi extrauterine,
unghii mici şi adânc inserate, otită medie la majoritatea acestor subiecţi, hipoacuzie
secundară, amenoree primară(neapariţia menstrei până la 16 ani), subdezvoltare
mamară, talie mică etc. Doar 5% din femeile cu acest sindrom au menstră şi extrem
de rar sau raportat cazuri de fertilitate la aceste persoane.
Înălţimea acestor persoane se încadrează între 130-150 cm, dar se poate
câştiga cca. 6-10 cm, dacă se începe tratamentul cu STH înainte de 10 ani (Covic,
M., 2004).
Apar malformaţii cardio-vasculare şi tulburări metabolice (hiperglicemia).
Faciesul are un aspect matur, epicantus, fante palpebrale antimongoloide,
palat înalt, anomalii dentare, urechi proeminente.
Toracele este în formă de scut cu mameloane îndepărtate. Prezintă scolioză
sau cifoscolioză, distrofii osoase (osteoporoză); ca şi la hipertelorism, şi în sindromul
Turner ochii sunt depărtaţi.
 Inteligenţa poate fi normală sau la limita inferioară a normalului, cu o scădere
a percepţiei spaţiale şi a capacităţii de abstractizare (Covic, M., 2004).

Diagnosticare
Diagnosticarea se poate face atât în perioada neonatală, cât şi în cea
prepubertală.
Analiza citogenetică este decisivă pentru diagnosticarea acestui sindrom. În
50-60% din cazuri, se evidenţiază prin cariotip o monosomie X omogenă, restul fiind
mozaicuri de diverse tipuri (25%) şi monosomii X totale sau parţiale (15%) (Covic, M.,
2004).
Monosomia X, în proporţie de 50-70%, are origine paternă ca urmare a unei
nondisjuncţii în meioza tatălui fapt ce va duce la formarea de gameţi lipsiţi de
gonosom (cromozom sexual – X sau Y, care determină sexul).

13. Sindromul Pseudo-Turner

Prezintă caracteristici ce fac legătura cu sindromul descris mai sus. Este
întâlnit la băieţi. Simptomele sunt aproape identice cu cele ale deficienţei Turner
clasice, părul este aspru, gura triunghiulară (gură de peşte), prezintă strabism.
Deficienţa mintală este mai gravă decât în Turnerul clasic.

14. Sindromul X- FRAGIL (mai este denumit şi sindromul Martin - Bell)

Este o moştenire genetică, anormală, în sensul că mama este purtătoarea
genei şi o transmite fiilor săi.
Afectează unul din 1000 sau 2000 de băieţi, însă numărul femeilor purtătoare
poate fi mult mai mare.
Băieţii sunt în special afectaţi şi prezintă un retard mintal între moderat şi
sever. Şi femeile pot fi afectate, însă mult mai rar şi cu un grad de afectare minor.
15-20% au şi simptome autiste (contacte cu privirea slabe calitativ, fâlfâit de
mâini, bătăi din palme, retard în dezvoltarea vorbirii, abilităţi senzoriale slabe).
Din punct de vedere fizic se caracterizează prin boltă palatină înaltă, strabism,
urechi mari, faţă prelungă, slabă tonicitate musculară.
 15. Hermafroditismul
Turpin (apud Zazzo, 1979) a definit hermafroditismul ca fiind un sindrom al
intersexualităţii, ce se caracterizează prin prezenţa la un individ, atât a gonadelor
masculine, cât şi a celor feminine, mai mult sau mai puţin anormale, însă întotdeauna
nefuncţionale.

16. Hipotiroidismul (poate îmbrăca două forme)

Cretinismul endemic
Este pregnant legat de mediul de viaţă. Apariţia acestuia se datorează
existenţei în proporţie insuficientă a iodului în sol sau în apă, ceea ce împiedică
producerea hormonului tiroidian cu efecte în dezvoltarea psihică şi cea fizică.
Metabolismul este redus şi prezintă imaturitate sexuală.
Cretinismul sporadic
În acest caz, glanda tiroidă, fie rămâne nedezvoltată, fie degenerează şi astfel
este afectată dezvoltarea. De asemenea, insuficienţa intelectuală este accentuată.
Indiferent de forma de hipotiroidism, persoanele afectate sunt caracterizate ca
fiind scunde, greoaie, cu abdomenul şi craniul proeminente, picioare strâmbe, cu
pleoape, buze şi limbă umflate, cu pielea uscată, gălbuie şi rece. Părul este aspru,
abdomenul diform cu hernii. Sub aspect psihic, mişcările, mimica şi pantomimica sunt
rigide şi sărace. Pot apărea tulburări mentale grave.
În cazul efectuării unui diagnostic timpuriu şi a administrării unor preparate
care să regleze activitatea tiroidiană se pot produce ameliorări somatice şi psihice
consistente (Druţu, 1995).

17. Sindromul ASPERGER (autismul înalt funcţional)

A fost pentru prima dată descris în 1944 de către doctorul german Hans
Asperger.
Sindromul se caracterizează printr-o tulburare a dezvoltării în care individul
afectat are dificultăţi în înţelegerea modalităţilor de interacţiune socială.
Apar unele manifestări caracteristice autismului (concentrarea anormală
asupra propriei persoane, tulburări de comunicare, dificultăţi de concentrare şi
interacţiune socială, tendinţa spre rutină).
Nivelul de inteligenţă este normal sau superior normalului.
 Frecvenţa este de 3 la 1000 de copii. Este întâlnit mai frecvent la băieţi decât
la fete, raportul fiind de 15:1.
Nu se cunoaşte cauza exactă, mulţi autori consideră că este transmis pe cale
genetică.
Se mai numeşte şi „sindromul geniilor”.
Este plasat de către specialişti în sfera autismului, fiind considerat ca fiind o
formă de autism cu înaltă funcţionare.
Se consideră că au un coeficient între normal şi geniu (Mozart, Einstein, Marie
Curie, Thomas Jefferson).
La fel ca şi autismul, se datorează unei configuraţii diferite a creierului în lobul
frontal, în zona responsabilă cu descifrarea expresiei feţei umane.
În anul 1999, Frombonne considera că frecvenţa acestui sindrom este de 1 la
300 de la 1-2 la 10.000 naşteri.

Simptome în timpul copilăriei

Acestea apar o dată cu începerea grădiniţei, la interacţiunea cu alţi copii:
- incapacitatea de a învăţa tehnici de interacţiune socială;
- lipsa unor abilităţi sociale înnăscute (capacitatea de a citi limbajul trupului);
- îi displace orice schimbare în rutina zilnică;
- lipsa empatiei;
- incapacitatea de a recunoaşte modificările subtile în tonul şi accentul
conversaţiei;
- conversaţia este lipsită de tonuri, accente şi intonaţii ceea ce îl va face
dificil de înţeles;
- poate avea un mod formal de a vorbi, prea avansat comparativ cu vârsta
sa;
- poate evita să privească direct în ochii celorlalţi;
- poate fi preocupat pentru unul sau câteva lucruri despre care ştie foarte
multe (de exemplu, rezolvarea de puzzle, proiectarea de case cu extrem
de multe detalii, pasiune pentru anatomie etc.);
- nu are capacitatea de a rezona afectiv, indiferent de persoana cu care intră
în contact;
- întâmpină dificultăţi în a-şi face prieteni şi în a se implica în activităţi
sociale;
 - sunt interesaţi doar de frânturi ale realităţii, au capacităţi extraordinare în
anumite domenii, pot să vorbească mult despre subiectul favorit;
- nu pot diferenţia sentimentele, nu ştiu cum este să fii vesel sau supărat şi
sunt condamnaţi să trăiască într-o lume fără sentimente;
- învaţă mecanic aceste sentimente şi senzaţii pentru a şti să reacţioneze în
diverse situaţii. Sunt caracterizaţi de incapacitatea de a simţi iubirea şi
afecţiunea celor din jur şi nici nu simt vreo afecţiune faţă de aceştia. Pot
întinde mâna ca un gest reflex, pentru că aşa au fost învăţaţi să o facă,
fără însă a putea interioriza gestul;
- au probleme, de asemenea, cu reţinerea chipurilor umane;
- este posibil să aibă o dezvoltare motorie întârziată (folosirea tacâmurilor,
mersul pe bicicletă, prinderea unei mingii);
- scrisul de mână este frecvent deficitar;
- poate să fi extrem de sensibili şi să reacţioneze exagerat la stimuli
puternici (zgomote, lumini, gusturi intense sau texturi aparte, dureri);
- capacităţile mnezice pot fi de multe ori dezvoltate şi poate avea abilităţi
aparte în matematică (memorează date, formule şi numere de telefon);
- abilităţi normale, spre avansate, în folosirea limbajului şi intelectului.
Simptome în adolescenţă şi adultul tânăr
Majoritatea simptomelor persistă în timpul adolescenţei şi cu toate că poate să
deprindă abilităţi de interacţiune socială, dificultăţile de comunicare rămân.
Sunt deseori imaturi, comparativ cu vârsta biologică, naivi şi prea încrezători.
În mare parte sunt timizi în abordarea celor de aceeaşi vârstă. Toate acesta pot
conduce la instalarea de depresii şi anxietate, izolare şi retragere din punct de
vedere social.

Simptomele adultului
Afecţiunea fiind prezentă pe toată durata vieţii, are tendinţa de a se stabiliza în
timp şi uneori se remarcă chiar ameliorări.
Adulţii sunt capabili să acumuleze abilităţi sociale şi să înveţe cum să
reacţioneze în societate, în funcţie de comportamentul celorlalţi.
Mulţi dintre ei se căsătoresc şi au copii. Majoritatea par fascinaţi de tehnologie
şi meserii cea mai aleasă este cea de inginer.
 18. Sindromul ANGELMAN sau Sindromul Păpuşii fericite
Nu este considerat un subtip de autism, cu toate că manifestă multe din
comportamentele caracteristice autismului. În cele mai dese cazuri, diagnosticul
secundar este de autism.
În anul 1965, fizicianul englez Harry Angelman a fost primul care a descris un
grup de indivizi având aceleaşi particularităţi fizice şi comportamentale şi i-a denumit
sindromul Angelman.
La majoritatea acestor indivizi lipseşte o mică porţiune a cromozomului 15
(porţiune pe linie maternă).
Simptome: fâlfâitul mâinilor, vorbire absentă sau slabă calitativ, deficit de
atenţie, hiperactivitate, probleme de somn şi de alimentaţie, retard în dezvoltarea
motorie, uneori se muşcă şi se trag de păr, sunt foarte afectuoşi şi sociabili, mersul
rigid şi mişcările corporale spasmotice (în majoritatea cazurilor). Caracteristicele
faciale sunt distincte: gura larg deschisă şi zâmbitoare, buza de sus subţire, ochii
adânci, peste 50% dintre cazuri au o slabă pigmentare a ochilor, părului şi pielii.
Frecvenţa este de 1 la 25.000 de indivizi.
Aparţine deficienţei de intelect severe.
Se recomandă terapii comportamentale, terapia vorbirii şi terapii ocupaţionale.

19. Sindromul RETT

Este o maladie rară, nevindecabilă, care poate apărea în mod progresiv doar
la fetiţe. Sindromul a fost descoperit în anul 1966, de către Audreas Rett şi a fost
validat în 1983 de către echipa condusă de Bengt Hagberg, care a completat
descrierea bolii şi a stabilit criteriile de diagnostic.
Este o boală degenerativă, care apare datorită mutaţiei unei gene Xq28.
După naştere, copilul pare a fi normal până la vârsta de 5 luni. Între 5-48 luni,
creşterea copilului se încetineşte. Între 5-30 luni, se produce o pierdere a aptitudinilor
manuale practice, căpătate anterior şi în acelaşi timp apar mişcările stereotipe
caracteristice ale mâinii (asemănător storsului rufelor ori spălatul pe mâini).
De asemenea, scade interesul pentru ambianţa socială în primii ani după
debutul tulburării. Apar probleme în coordonarea mersului şi mişcărilor trunchiului.
Pot apărea tulburări de somn şi dificultăţi de respiraţie. Apare şi o deteriorare severă
în dezvoltarea limbajului expresiv şi receptiv. Se asociază cu retardul mintal sever
sau profund.
 Frecvenţa este mai mică decât în tulburarea autistă.
Debutează înainte de vârsta de 4 ani, de obicei în primul sau al doilea an de
viaţă.
Tulburarea durează toată viaţa, iar pierderea aptitudinilor este persistentă şi
progresivă. Pot fi obţinute unele câştiguri evolutive foarte modeste. Dificultăţile de
comunicare şi comportament rămân constante pe toată durata vieţii.
Dacă un făt masculin este afectat de această mutaţie, el nu va putea
supravieţui sarcinii.

20. Scleroza tuberoasă a lui Bourneville

Denumirea este dată de neurologul francez Bourneville şi provine de la
aspectul specific al tumorilor cerebrale în formă de tuberculi de cartofi.
Sunt afectate, în principal, sistemul nervos central (scleroza nervilor şi
ţesutului de susţinere), rinichii, inima, plămânii, ochii şi pielea.
Boala este ereditară iar durata de viaţă este dependentă de severitatea
afecţiunii, dar în general redusă.
Deteriorarea mintală este progresivă în 70% dintre cazuri.

21. Sindromul Struge-Weber

Prima dată, acest sindrom a fost descris în anul 1879 de către Sturge, pentru
ca mai târziu, Weber, în anul 1922, să completeze această descriere.
Pielea prezintă pete roşiatice sau violacee (angiomatoză). Pe meninge şi în
substanţa cerebrală se întâlnesc, de asemenea, afecţiuni vasculare. Acest fapt
conduce la crize de epilepsie, afazie, hemipareze, mono-sau hemiplegii.
Sindromul este însoţit de deficienţă mintală în grade diferite.

22. Sindromul RUD

Deficienţă mintală gravă, iar anormalitatea este evidentă imediat după
naştere. Pielea acestor copii este uscată, de culoare galben – cenuşiu şi prezintă
ihtioză (acoperirea cu plăcuţe care cad uşor). Părul creşte foarte greu. Sindromul se
transmite ereditar şi apare frecvent în cazurile de cosanguinitate.
 23. Sindromul Marinescu-Stogren
În cazul acestui sindrom, putem vorbi de asocierea unor tulburări psihice,
oftalmologice şi neurologice.
În primul an de viaţă, simptomatologia esenţială se poate reduce la nistagmus,
tulburări de echilibru, mişcări involuntare, tremur intenţional, pareze.
Deficienţa mintală poate fi uşoară, moderată sau chiar profundă şi se
manifestă tardiv.
Pot apărea anomalii scheletice, genitale sau oculare care se vor asocia
inconstant sindromului.

24. Sindromul make-up Kabuki sau Sindromul Niikawa-Kuroki

Sindromul a fost descris în anii 1980 de către doi medici japonezi care l-au
denumit după trăsăturile faciale caracteristice copiilor afectaţi, asemănătoare
machiajului actorilor teatrului Kabuki.
Este o afecţiune genetică rară ce se caracterizează prin anomalii scheletice,
tulburări intestinale şi urinare, retard mintal, statură mică, scolioză şi afectare
cardiacă.
Ochii sunt oblici, cu partea externă a pleoapei superioare arcuită, generând un
aspect oriental asupra întregului facis.
Sindromul are diferite grade de gravitate, în cazurile mai puţin severe putându-
se achiziţiona mersul şi vorbirea.

25. Sindromul GILLESPIE

Este o afecţiune genetică rară, caracterizată de asocierea anomaliilor
cerebrale cu cele oculare.
Sindromul a fost descris în anul 1965.
Persoanele cu acest sindrom prezintă aniridie (absenţa totală sau parţială a
irisului), ataxie cerebeloasă (tonus muscular scăzut, dificultăţi de menţinere a
echilibrului şi de coordonare a mişcărilor ca urmare a afectării cerebelului) şi deficit
mintal.
În urma asocierii acestor anomalii, persoanele respective vor pierde abilităţile
de a vorbi clar, de a scrie şi de a merge neajutaţi (mersul ebrios – mers asemănător
unei persoane aflate în stare de ebrietate).
 26. Sindromul ARAHNODACTILIE
Denumirea sindromului este dată de prezenţa degetelor foarte lungi şi subţiri,
atât la mâini, cât şi la picioare. Craniul este îngust, cutia toracică este adâncită,
prezintă scolioze şi cifoze, prezintă anomalii congenitale ale inimii şi ale cristalinului.
Deficienţa mintală se remarcă de timpuriu, dar nu este întotdeauna gravă.
Arahnodactilia se regăseşte şi în simptomatologia sindromului descris de
Antoine Marfan şi de aceea în multe cazuri cele două se confundă.

27. Sindromul APERT (acroencefalosindactilia)

Orbitele sunt îndepărtate şi orientate oblic în jos. Nasul este mare şi coroiat
(ca la papagal). Craniul are formă de turn. Poate apărea lărgirea degetului mare.
Anomalii oculare (cataracta, atrofia optică şi nistagmus).

2. SURDO-CECITATEA

Datorită asocierii surdomutităţii cu cecitatea, se produc grave perturbări în

existenţa individului, deoarece perceperea lumii înconjurătoare şi comunicarea cu
aceasta se restrânge la un număr minim de canale. La orbul surdomut, sunt afectaţi
principalii analizatori : văzul, auzul şi cel verbomotor. De aceea, socializarea şi
dezvoltarea psihică presupune adoptarea unor programe educaţionale care să
valorifice, maximal, analizatorii valizi şi să determine compensarea acestor funcţii
specifice analizatorilor afectaţi. În educarea unui copil cu dublu sau triplu handicap,
este foarte importantă perioada în care se produce afecţiunea, deoarece un copil
polihandicapat din naştere sau la scurt timp după, nu are reprezentări vizuale şi
auditive şi nici deprinderi de vorbire, care să se consolideze în mod obişnuit. Pe de
altă parte , survenirea orbirii şi surdităţii, după stocarea unor imagini, face posibilă,
prin antrenament şi învăţare, dezvoltarea compensatorie a funcţiilor specifice şi a
abilităţilor comunicaţionale.
Deşi de-a lungul timpului au fost propuse mai multe definiţii, în momentul de
faţă nu există o definiţie unanim acceptată, însă există 3 categorii de autori care au o
viziune diferită asupra gradului de extindere a termenului de surdocecitate.
Prima categorie consideră că termenul ar trebui utilizat din considerente
educaţionale pentru desemnarea copiilor ce prezintă deficienţe de auz şi văz
congenitale, fără deficienţe asociate.
 A doua categorie consideră că termenul ar trebui să cuprindă şi copiii cu
deficienţe asociate.
A treia categorie consideră necesar a fi incluşi în termenul de surdocecitate şi
copiii care prezintă afecţiuni la nivelul unui singur simţ distal (vedere sau auz) şi
deficienţe asociate.
Astfel, persoanele cu surdocecitate au fost împărţite în patru categorii în
funcţie de deficienţele prezente:
a. deficienţă de auz şi de vedere congenitale sau cu debut timpuriu;
b. deficienţă de auz congenitală sau cu debut timpuriu şi deficienţă de
vedere dobândită;
c. deficienţă de vedere congenitală sau cu debut timpuriu şi deficienţă de
auz dobândită;
d. debut târziu al deficienţei de auz şi de vedere.
Fiecare dintre aceste 4 grupe necesită abordări şi metode de predare diferite.
Aceste abordări şi metode de instruire pot fi eficiente şi în cazul următoarelor
categorii:
- deficienţe multiple, asociate deficienţei de vedere: deficienţă de vedere
congenitală sau cu debut timpuriu cu deficienţe asociate cum ar fi
dificultăţi de învăţare, dificultăţi de comunicare şi deficienţe motorii;
- deficienţe multiple, asociate deficienţei de auz: deficienţă de auz
congenitală sau cu debut timpuriu cu deficienţe asociate, cum ar fi
dificultăţi de învăţare severe şi deficienţă motorie.
Factorii
Sunt, în majoritate, aceiaşi ca şi în handicapul de vedere sau de auz, dar au
o acţiune mai extinsă , mai profundă şi produc modificări majore de ordin structural
şi funcţional (bolile infecto-contagioase, intoxicaţiile, febra tifoidă, rubeola,
administrarea în exces a streptomicinei, neomicinei, canamicinei şi traumatismele ce
afectează zonele centrale şi periferice ale analizatorilor respectivi, meningitele şi
encefalitele ).
În surdo-cecitate, deficienţele se pot instala concomitent, dar de cele mai
multe ori apare mai întâi una, ca la scurt timp să urmeze şi cealaltă . Este destul
de greu să se depisteze, timpuriu, aceste deficienţe. În primii doi ani de viaţă,
datorită menţinerii unor resturi auditive sau de vedere, părinţii nu sesizează starea
de handicap a copilului sau se amăgesc crezând că este vorba de un fenomen
trecător, şi încercând tot felul de tratamente ajung să orienteze copilul spre
recuperare educaţională specializată abia pe la 6-7 ani. În cazul în care handicapul
survine la preşcolar sau la şcolar, vor apărea tulburări de personalitate grave,
dezorientare şi depresie totală la copil, cât şi la părinţi.
Procesul educaţional – recuperativ
Se bazează pe posibilităţile de preluare a funcţiilor afective de către
analizatorii valizi şi dezvoltarea unor capacităţi prin intermediul acestora, care să facă
posibilă umanizarea şi comunicarea cu lumea înconjurătoare. Se formează, mai
întâi, obişnuinţe, pentru satisfacerea normală a trebuinţelor biologice şi igienice, apoi
deprinderi de recepţionare a semnalelor din mediu, în vederea raportării la cei din jur.
Mai târziu, stimularea reflexului de orientare şi elaborarea intereselor de cunoaştere
se face prin formarea şi menţinerea unor reflexe condiţionate. După parcurgerea
cunoaşterii nemijlocite a obiectelor, se trece la elaborarea „imaginilor” şi la realizarea
unor reprezentări pe baza percepţiilor. Activitatea practică rămâne dominantă pentru
semnificaţia relaţiei organism-mediu. În dezvoltarea capacităţilor senzorial-perceptive
şi în organizarea cunoaşterii, se respectă legităţile secvenţiale de detectare,
discriminare, intensificare şi interpretare.
Prezenţa surdo-cecităţii, survenite la scurt timp după naştere, nu impiedică
dezvoltarea capacităţilor intelective – creative. În acest sens, avem două exemple
clare, Helen Keller şi Olga Skorohodova, a căror handicap a survenit la 2 şi,
respectiv, 5 ani, ca urmare a meningitei şi care au reuşit să absolve o instituţie de
învăţământ superior. Pe lângă proză şi poezie, ele au descris şi etapele educaţiei
speciale, în lucrările: „Memoriile” şi respectiv, „Cum percep lumea exterioară”, în care
au pus în evidenţă modalităţile de relaţionare cu mediul, de percepere a acestuia,
contactul cu obiectele, formarea reprezentărilor şi imaginilor, a simbolurilor şi
comunicării verbale etc. La noi, a atins o dezvoltare remarcabilă Vasile Adamescu,
care, după absolvirea universităţii, a devenit unul din cei mai apreciaţi profesori
dintr-o şcoală de nevăzători din Cluj-Napoca şi care reuşeşte să ducă o viaţă
normală.
Este foarte greu pentru părinţii unor astfel de copii, deoarece grija exagerată
sau respingerea este dublată de faptul că nu ştiu cum să procedeze cu ei. Astfel,
copiii ajung la vârsta şcolară fără să posede cele mai elementare deprinderi şi fără
a-şi putea exprima dorinţele. În acest caz, este fundamental contactul cu lumea,
stabilit cu ajutorul analizatorului tactil. Copilul trebuie să înţeleagă că fiecare lucru
are un nume, iar folosirea limbajului presupune şi înţelegerea acestuia. Înţelegerea
cuvântului, ca simbol al noţiunii, presupune conştientizarea faptului că fiecare obiect
sau acţiune sunt reprezentate prin cuvinte, litere sau grafeme.
În activitatea cu copiii orbi-surdo-muţi, explorarea mediului înconjurător, prin
plimbări şi excursii , permite cunoaşterea reală a obiectelor, concomitent cu învăţarea
numelui acestora ( educatorul scrie cuvintele în palma copilului). Folosirea gesturilor
este importantă, de asemenea, mai ales în cazul în care copilul are o bună
capacitate de imitare.
După ce sunt însuşite bazele limbajului, se trece la lectură, scris şi calcul.
Este de înţeles folosirea limbajului Braille şi a unor proteze auditive, acolo unde este
cazul. Mâna joacă rolul fundamental în recepţia stimulilor din mediu şi îndeplineşte
funcţia de organ de transmisie cu ajutorul gestului şi dactilologiei. Formarea
comunicării verbale şi a gândirii verbale se bazează pe imaginile constituite prin tact
şi prin simbolistica gestului şi a dactilemului.
În surdo-cecitate, metodologia educaţională implică următoarele etape:
cunoaşterea nemijlocită a lumii înconjurătoare, însuşirea gesticulaţiei, formarea
capacităţii de folosire a semnului dactil, formarea deprinderilor de citire şi de scriere,
formarea capacităţii de comunicare verbală. Este important, de asemenea, climatul
afectiv, atmosfera tonifiantă, stimularea atitudinilor pozitive şi efortul constant.
Mentalitatea, atitudinile manifestate de societate faţă de persoanele
handicapate fac parte, nemijlocit, din sistemul de şanse ce li se acordă acestora,
pentru dezvoltare şi integrare în mediul ambiant. Acestea aparţin igienei mintale de
care, în egală măsură, este interesată ştiinţa şi societatea. C. Enăchescu (1996,
pg.190 ) afirmă că „Acţiunea psihoigienei în problema deficienţilor are câteva aspecte
caracteristice, pe care le redăm mai jos: protejarea psihică şi socială a acestora, prin
atribuirea unui statut social care respectă demnitatea umană, locul lor în societate ,
drepturile lor, măsuri privind adaptarea şcolară, profesională, familială şi socială a
deficienţilor, măsuri speciale de şcolarizare şi profesionalizare, în raport cu
capacităţile de care dispun deficienţii; măsuri de protezare compensatorie a
deficienţilor”.
Important, în cadrul procesului de predare-învăţare la copiii cu
surdocecitate este crearea unui mediu propice comunicării.
În acest sens, primul pas îl reprezintă stabilirea unei relaţii de încredere şi
motivarea copiilor (conştientizarea la aceştia a necesităţii exprimării dorinţelor).
 Comunicarea are ca finalitate învăţarea limbajului semnelor (nu în toate
cazurile procesul se realizează cu succes). Insuccesul poate fi datorat:
- unor afecţiuni fizice;
- lipsei unor resturi de vedere (care nu permit dezvoltarea unui
vocabular bogat în semne);
- inexistenţa unui potenţial cognitiv necesar utilizării semnelor.
Ca urmare a acestor aspecte, au fost elaborate strategii de comunicare,
adaptate nevoilor complexe ale copiilor.
Între copilul cu surdocecitate şi profesor, în general, se creează o relaţie
aparte, în sensul că profesorul ajunge să înţeleagă anumite comportamente şi să le
traducă ca fiind diferite nevoi ale copilului.
La copiii cu surdocecitate, procesul normal al dezvoltării comunicării eşuează
din momentul naşterii. Este indicat în această situaţie, să fie supus copilul imediat la
anumite intervenţii medicale, căci altfel, nu se va putea stabili şi menţine contactul
vizual cu mama şi nici să reacţioneze la vocea ei.
Copilul cu surdocecitate percepe puţin lumea din jur, existând posibilitatea ca
el să perceapă lumea ca fiind înfricoşătoare, plină de sunete şi forme derutante.
Resturile de auz şi de vedere nu permit utilizarea indicilor auditivi şi vizuali şi astfel,
copilul nu poate fi atenţionat de prezenţa altei persoane, de iminenţa desfăşurării
unei activităţi. În acest context, contactul cu celelalte persoane este perceput ca fiind
ameninţător.
În funcţie de gravitatea deficienţelor, combinaţia deficienţei de vedere cu cea
de auz va avea următoarele efecte:
- limitează interacţiunea (interacţiuni puţine din punct de vedere
numeric, perceperea redusă de interacţiune, venite din partea
celorlalţi);
- limitează accesul la informaţii (Copilul are acces doar la obiectele
personale şi la evenimentele care se desfăşoară în imediata sa
apropiere. Posibilităţile de învăţare prin exploatare şi atingere sunt
reduse. Înţelegerea asupra lumii este fragmentară, prezentând mai
puţine experienţe şi concepte care să-i faciliteze dezvoltarea
comunicării);
- limitează capacitatea de atenţie (Capacitatea de concentrare a
atenţiei asupra unei jucării, de exemplu, şi în acelaşi timp angajarea
 într-o conversaţie cu o altă persoană, este extrem de redusă. De
exemplu, copilul nu va putea indica un obiect şi în acelaşi timp să-l
numească printr-un cuvânt sau semn).
Aceşti copii dezvoltă un repertoriu redus de comportamente şi răspunsuri de
comunicare. De exemplu, după ce atinge o jucărie, pentru care manifestă interes, în
loc să întindă mâinile spre aceea, devine tăcut şi îşi ţine mâinile încrucişate pentru un
anumit timp.
Sintetizând, spunem că la copilul cu surdocecitate:
- exprimarea este neclară;
- abilitatea de a răspunde este redusă;
- atenţia asupra jucăriilor şi jocurilor se realizează cu dificultate;
- motivaţia redusă privind comunicarea: izolare şi retragere din cadrul
relaţiilor sociale;
- comportamente agresive prin intermediul cărora exercită control
asupra unei lumi ameninţătoare şi imprevizibile.
De multe ori, chiar şi părinţii (sau alte persoane care se ocupă de copil)
contribuie neintenţionat la formarea dificultăţilor de comunicare, prin răspunsurile pe
care le oferă copilului. Astfel, de multe ori, părinţii consideră dificilă interpretarea
semnelor copilului, în timp ajungând să fie descurajaţi, mai ales dacă copilul
manifestă o reacţie de respingere sau interes limitat. În acest sens, părinţii preferă să
efectueze anumite acţiuni în locul copilului fără a mai avea răbdarea să aştepte
răspunsul acestuia. Aşadar, trebuie încurajată, de către părinţi, interacţiunea şi
dezvoltat contactul copiilor în cadrul activităţilor.
În concluzie, factorii care influenţează comunicarea copilului cu surdocecitate,
sunt:
- efectele directe ale deficienţei senzoriale;
- efectele deficienţei motorii;
- efectele stării de sănătate precare şi a medicaţiei;
- lipsa oportunităţilor de interacţiune;
- lipsa strategiilor interactive;
- lipsa informaţiilor;
- lipsa cunoştinţelor asupra lumii;
- imaginea de sine deficitară;
- comunicarea limitată cu celelalte persoane;
 - „a face pentru copil”.
Posibile abordări/strategii pentru înlăturarea factorilor care contribuie la
o comunicare deficitară

Dezvoltarea limbajului
Această strategie presupune dezvoltarea deprinderilor şi a motivaţiei de a
comunica cu ceilalţi.
Dezvoltarea comunicării la copiii cu surdocecitate nu se poate realiza natural
(comportamentul natural al celorlalţi poate provoca frustrare şi nevoia de izolare a
copilului). Pentru a înţelege mai bine acest aspect, exemplificăm prin aceea că,
aproape întotdeauna, conversaţiile cu copiii în timp ce adultul desfăşoară activităţi
simple de genul schimbatul scutecelor sau când copilul face baie, au o contribuţie
nesemnificativă la dezvoltarea limbajului (deoarece copilul cu surdocecitate nu va
percepe această conversaţie).
Abordările şi strategiile trebuie individualizate.

Stadiile dezvoltării limbajului

1) de la acţiunea directă la limbajul formal
La început, copiii acţionează direct asupra mediului lor. Prind în mână
obiectele pe care le doresc sau închid gura când nu doresc să mănânce. Mai târziu,
sunt utilizate gesturi sau sunete particulare, atunci când doresc ceva anume.
Urmează o înţelegere a codului formal, prin utilizarea cuvintelor (la început
singulare, apoi combinaţii ale acestora).
Limbajul ajunge complex şi convenţional, utilizând mai multe mijloace
abstracte de exprimare.

2) de la comportament reflex la comunicarea intenţionată

Acest proces presupune trei etape:
- Răspunsul bebeluşilor, în mod reflex, la stimuli precum foamea sau alte
sunete din mediu (prin plâns sau reacţii de tresărire). Aceste reacţii sunt
interpretate de către adulţi (prin încercare şi eroare) şi răspund în mod
adecvat;
 - În primul an de viaţă, copiii încep să deţină control asupra răspunsurilor lor
(de exemplu, stau liniştiţi pentru a asculta un sunet interesant), dar nu
putem vorbi despre o comunicare intenţionată;
- Spre sfârşitul primului an de viată, bebeluşii utilizează vocalizările şi
mişcările cu intenţia clară de a comunica.
Pentru profesorii care lucrează cu copii cu surdocecitate este foarte important
să cunoască dezvoltarea ontogenetică a limbajului. Obiectivele educaţionale trebuie
să ţină seama de etapele dezvoltării normale. Profesorii trebuie să identifice şi să
construiască răspunsuri simple şi comportamente particulare (de exemplu, dacă un
copil se loveşte când este agitat, acest gest poate fi înlocuit cu lovirea sau atingerea
umărului). Pentru elaborarea unui program de dezvoltare a limbajului şi de
evaluarea acestuia, este necesară o echipă formată din: membrii personalului,
terapeuţi, profesori de sprijin, părinţi.
Pentru a comunica cu succes, copilul trebuie:
- să dorească ceva;
- să ştie că poate realiza o schimbare;
- să cunoască „codul”, adică modalităţile de exprimare a dorinţei sale prin
gest, acţiune directă, limbaj mimico-gestual sau vorbire.
Este necesară, aşa cum am mai precizat, crearea unei relaţii de încredere,
prin intermediul căreia copilului să ştie că este ascultat şi că va primi un răspuns.
Dezvoltarea comunicării şi experimentarea succesului conduc la creşterea stimei de
sine a copilului, iar încercările de a comunica vor fi numeroase.
Nu trebuie uitat că aceşti copii cu surdocecitate par să nu dorească nimic, fiind
fericiţi în lumea lor. Refuză cu vehemenţă orice experienţă nouă. Toate acestea
conduc la o stimă de sine scăzută, în mare parte datorată încercărilor nereuşite în
comunicare. Resimte dificultatea învăţării răspunsurilor specifice şi asocierea lor cu
finalitatea dorită.
Esenţial este faptul că, dezvoltarea comunicării implică crearea unui mediu
lingvistic atât la şcoală, cât şi acasă.

Metode de comunicare utilizate în cazul copiilor cu surdocecitate

1. Comunicarea non-simbolică reprezintă modalităţi directe de comunicare,

care nu se bazează pe înţelegerea simbolică.
 Cuprinde:
 Răspunsuri reflexe – cele mai elementare forme de răspuns la stimuli externi
(din mediu) sau interni (senzaţii de durere şi de foame). Aceste răspunsuri includ:
mişcări de tresărire, nemişcare, retragere, plâns, relaxare, ţipăt, schimbarea
tonusului corpului, muşcatul (ca răspuns la o ameninţare percepută).
Prin definiţie, aceste răspunsuri nu pot fi învăţate şi asupra lor copiii nu deţin
controlul. Cu toate acestea, ele ajută profesorul în evaluarea a ceea ce copilul
conştientizează din mediul său şi oferă indicii importante privind preferinţele copilului
(în acest fel, putându-se reduce sursele de stres şi creşterea numărului de
experienţe favorabile).
Exemplu: dacă un copil este mai relaxat atunci când i se cântă, profesorul
poate lucra separat cu acesta, astfel: să îi cânte 3 cântece cu o structură simplă, în
timp ce acesta stă pe genunchii profesorului. Fiecărui cântec trebuie să îi corespundă
o mişcare caracteristică. Acest exerciţiu conduce la dezvoltarea abilităţilor de
ascultare.

 Semnale – acestea reprezintă răspunsuri deliberate ale copilului către mediul

său şi sunt efectuate cu un anumit scop.
În funcţie de nivelul de control al copilului, acestea includ:
- mişcări ale corpului (cum ar fi retragerea sau apropierea);
- întinderea după un stimul;
- tragerea mâinii adultului;
- ducerea adultului la uşă;
- ridicarea unui obiect;
- lovirea unui adult sau copil;
- vocalizări care indică plăcerea sau disconfortul;
- scuipatul mâncării;
- împingerea unui obiect;
- desfăşurarea sau ridicarea unei activităţi;
- vocalizarea sau ridicarea mâinilor, când adultul nu este atent.
La început, aceste semnale sunt folosite de copil fără intenţia de a comunica.
Numai dacă adulţii răspund la acestea în mod consecvent, copiii vor învăţa că
semnalele pot produce rezultatul aşteptat şi astfel gradul de intenţionalitate va creşte.
 În această etapă, copilul trebuie încurajat să atragă atenţia adultului înainte de
transmiterea semnalului. În caz contrar, semnalul poate să nu fie receptat şi aceasta
conduce la scăderea motivaţiei copilului pentru comunicare (D. V. Popovici şi
Raluca Matei, 2007).
De exemplu, unui copil îi place în camera de stimulare multi-senzorială, când
tubul cu bule de aer este pus în funcţiune. Când acesta nu funcţionează, produce
vocalize de supărare şi loveşte tubul cu degetele. La început, acest comportament
este întărit de către profesor. Ulterior, când copilul doreşte funcţionarea tubului atinge
mâna profesorului.

 Indici obiectuali şi spaţiali

Aceştia caracterizează rutina structurată a copilului. Asociaţia dintre aceştia şi
anumite activităţi permite adultului să utilizeze spaţiul sau obiectul pentru a semnala
respectiva activitate (copilul făcând asemenea apel la aceste asocieri).
De exemplu, copilul merge la uşă, sau îşi ia paltonul ceea ce exprimă dorinţa
de joacă; copilul stă pe covor şi îşi scoate şosetele, ceea ce reprezintă un indiciu
pentru dorinţa de masaj a picioarelor.
Spaţiul şi obiectele trebuie să fie accesibile copilului. Adulţii trebuie să fie pregătiţi să
răspundă adecvat cererii copilului.

Obstacole:
- nu întotdeauna organizarea clasei permite desfăşurarea tuturor activităţilor,
de exemplu, cum ar fi înotul sau servirea mesei la o altă oră decât cea
stabilită; nu se poate face masaj la picioare dacă în orar apare oră de
muzică.

Soluţii:
- activitate unu la unu;
- flexibilitatea sistemului şi crearea de oportunităţi pentru alegerile copilului;
- dacă cerinţele copilului nu pot fi îndeplinite, adultul trebuie să depună efort
pentru a arăta că mesajele au fost receptate. (De exemplu: un copil cere în
jurul unei anumite ore servirea mesei. Profesorul trebuie să îl conducă
pentru a vedea că tăvile pentru luarea mesei nu sunt încă pregătite. De aici
reiese că mesajul copilului a fost receptat).
2. Comunicarea simbolică reprezintă o etapă importantă şi
semnificativă deoarece facilitează independenţa copilului.
- Presupune utilizarea unui obiect, imagine, semn, sau cuvânt separat de
evenimentul prezent;
- Prin intermediul ei se poate solicita sau reactualiza ceva ce nu este
prezent fizic în acel moment.

 Obiecte de referinţă
Acestea sunt utilizate pentru:
- a reactualiza evenimente;
- a numi activităţi, spaţii şi persoane;
- a indica diferite secvenţe ale unei activităţi;
- a pune întrebări.
Aceste obiecte de referinţă sunt create în mod deliberat. Acest aspect
limitează, fără intenţie, deprinderile de comunicare, oferind copilului un vocabular
restricţionat.
În elaborarea obiectului de referinţă, profesorii trebuie să ţină cont de:
- semnificaţia pentru copil;
- în primele etape este nevoie de menţinerea unei asocieri clare cu
activitatea, ca ulterior aceste obiecte să devină foarte abstracte;
- caracteristicile vizuale sau tactile.
Se va ţine seama dacă copilul are acces, cu uşurinţă, la obiectele de referinţă,
dacă copilul poate deosebi un anume obiect de referinţă de altele aflate în repertoriul
său.
- portabilitatea obiectelor.
Se recomandă utilizarea unor obiecte de referinţă de mărime mică.
- durabilitatea.
Se referă la gradul de rezistenţă al obiectelor de referinţă în manipulările
repetate ale acestora.
- accesibilitatea.
Se referă la posibilitatea de înlocuire a obiectelor de referinţă, care în mod
inevitabil sunt pierdute sau uitate la locul de desfăşurare al unei activităţi.
 Imagini şi pictograme
Utilizarea acestora se dezvoltă pornind de la utilizarea, de către copil, a
obiectelor de referinţă, atunci când acesta nu este pregătit să treacă la vorbire sau
semne.
Avantaje:
- sunt mai simbolice decât obiectele de referinţă;
- au un grad mai mare de portabilitate şi flexibilitate;
- pot fi produse de oricine, cu ajutorul unui creion şi al unei hârtii (spre
diferenţă de obiectele diferenţă care trebuie gândite şi create în avans).
Comunicarea simbolică se poate realiza prin intermediul:
a) desenelor;
b) pozelor;
c) simbolurilor Makaton;
d) simbolurilor Compic.

a) Desenele
Acestea sunt asociate puternic cu obiectele de referinţă stabilite, prin forme şi
culori corespunzătoare. Pot fi introduse copilului de către adultul care desenează
împreună cu el, pornind de la conturul unui obiect sau obiectul de referinţă. Adultul
trebuie să atragă atenţia asupra similarităţilor, evidenţiind corespondenţa dintre
obiect şi imagine. Mai târziu, profesorul poate pune la dispoziţia copilului un set de
desene fotocopiate din care acesta să selecteze şi să coloreze imaginea adecvată a
unui anumit obiect.

b) Pozele/fotografiile
Acestea sunt asociate mai uşor cu obiectele sau activităţile reale decât
desenele. Se recomandă antrenarea copilului în realizarea pozei (la început a
obiectelor familiare). Înainte de utilizarea acestei metode, profesorul trebuie să se
asigure că pozele au semnificaţie pentru copil. De reţinut este faptul că, un material
foto mat este mai accesibil, vizual, decât unul lucios. Apariţia tehnicii digitale înlătură
unele inconveniente privind utilizarea pozelor ca modalităţi de comunicare (pozele se
produc relativ uşor şi rapid, putând fi prelucrate chiar şi prin adăugare de text).
 c) simbolurile Makaton
Reprezintă un sistem de semne. Nu toate semnele sunt accesibile copiilor cu
deficienţă vizuală, deoarece necesită o diferenţiere detaliată. Acest sistem
presupune un vocabular limitat.

d) simbolurile Compic
Acestea sunt un sistem australian, în care imaginile sunt oferite pe un CD.
Mărimea acestui sistem poate fi variată. Vocabularul este comprehensibil şi variabil,
cu câteva sute de itemi incluzând mai multe simboluri care sunt adecvate subiecţilor
din cadrul ariei curriculare.

 Simboluri tactile
Aceste simboluri sunt utilizate, în principal, în cazul copiilor care prezintă deficienţă
de vedere (şi nu se permite utilizarea imaginilor) şi care au un vocabular dezvoltat de
obiecte de referinţă. Aceşti copii au nevoie să-şi dezvolte un sistem comprehensibil,
care poate fi uşor controlat.
Astfel, se apelează la:
a) utilizarea obiectelor miniaturale;
b) utilizarea diferitelor părţi ale obiectelor;
c) utilizarea simbolurilor arbitrare;
d) utilizarea contururilor în relief.
a) În utilizarea obiectelor în miniatură, profesorii trebuie să ţină seama că
acestea sunt foarte diferite prin natura lor de obiectele reale pe care le reprezintă. De
exemplu, un cal de plastic nu are nici o asemănare tactilă cu animalul real sau forma
unui autobuz din plastic nu corespund cu părţile autobuzului cu care circulă copilul.
Modul de prezentare a obiectelor individuale reprezintă cheia succesului în
aceste domenii.
Obiectele în miniatură sunt utilizate cu succes, dacă:
- copilul are format foarte bine jocul reprezentaţional cu obiecte mici;
- limbajul receptiv este suficient dezvoltat pentru a înţelege explicaţia a ceea
ce ele reprezintă.
b) Sunt utilizate părţi ale obiectelor pentru exprimarea unei acţiuni
De exemplu, mânerul unei căni reprezintă a bea; o parte din centura de la maşină
exprimă dorinţa de a merge afară
 c) realizarea de simboluri arbitrare reprezintă atribuirea de semnificaţii unor
obiecte care nu au legătură cu activitatea pe care ar putea să o traducă aparent.
De exemplu, pentru fiecare zi a săptămânii se alege o textură diferită; diferite
forme de material textil pentru diferite activităţi din orarul copilului.
Această metodă are avantajul că implică memoria copilului şi că permite
reprezentarea conceptelor abstracte fiind mai facilă trecerea la citit.
e) Utilizarea contururilor în relief presupune utilizarea de produse realizate cu
ajutorul termoformului sau cu o tehnologie mai simplă, cum ar fi sfoara.

Limbajul semnelor
Este un limbaj complet, utilizat de un număr mare de copii şi adulţi.
Pentru copiii cu nevoi mai complexe este nerecomandat să se forţeze
utilizarea limbajului semnelor prea devreme.
Când se urmăreşte introducerea unui semn la un copil cu surdocecitate,
trebuie luate în considerare următoarele aspecte:

1. Nevoile şi abilităţile copilului

Se va ţine cont dacă:
- copilul are suficiente resturi de vedere, pentru a realiza diferenţierea dintre
semne;
- copilul poate utiliza orice indiciu de la labiolectură până la semnul mărit;
- câmpul vizual al copilului permite înţelegerea receptivă a semnelor;
- distanţa de efectuare a semnelor este optimă;
- copilul prezintă deprinderi vizuale motorii care să permită urmărirea
semnelor utilizate cu o viteză adecvată;
- copilul prezintă un control motric suficient, pentru a efectua semnele în
mod clar şi cu o viteză rezonabilă.
Dacă o mare parte dintre aceste condiţii nu este îndeplinită, profesorul trebuie
să amâne introducerea semnelor în comunicare.

2. Mediul clasei
Profesorul, care utilizează semne la clasă, trebuie să adapteze mediul pentru
a asigura accesul copilului cu surdocecitate la semne. Va trebui să ia în considerare:
- mediul vizual, în special calitatea luminozităţii;
 - aranjarea mobilierului şi organizarea activităţilor: un copil trebuie să poată
vedea semnele realizate de profesor, precum şi răspunsurile celorlalţi
colegi;
- rolul cadrelor de sprijin, care pot funcţiona ca şi interpreţi, traducând
limbajul utilizat în clasă cu ajutorul semnelor la nivel adecvat.
 Vorbirea
Trebuie încurajat orice potenţial privind dezvoltarea vorbirii, chiar dacă
singurul rezultat pozitiv constă în utilizarea şi înţelegerea unui număr redus de
cuvinte într-un context special.
Copiii cu deficienţe de auz severe trebuie să utilizeze vederea pentru a susţine
indicii auditivi prin lobiolectură, în timp ce copiii cu deficienţă de vedere severă se
bazează pe deprinderile de ascultare pentru a dezvolta limbajul oral.
În cazul în care copilul prezintă deficienţe la nivelul simţurilor distale îi va fi
dificil să urmărească limbajul vorbit.
Progresul în vorbire presupune, atât înţelegerea, cât şi utilizarea.
De multe ori sunt necesare protezele auditive, astfel încât copilul să perceapă
intensitatea şi înălţimea cuvântului rostit. Nu trebuie uitat că există o perioadă de
adaptare a copilului la proteza auditivă (utilizarea protezei pe parcursul unei zile într-
un mediu lipsit de factori disturbanţi).
Adulţii trebuie să asigure igiena protezelor şi verificarea bateriilor.
Purtarea protezelor auditive, pentru copil, necesită implicarea unui audiolog şi
a unui profesor pentru copiii cu deficienţe de auz.
 Limbajul dactil
Presupune efectuarea cu ajutorul poziţiei degetelor şi a mâinii a fiecărei litere
din alfabet, în scopul redării cuvintelor şi frazelor (McInnes şi Treffry, 1994).
Fiecare limbă are dactileme specifice.
Alfabetul manual specific persoanelor cu surdoccecitate se bazează pe codul
vizual cu câteva modificări care permit efectuarea în palma stângă a literelor pentru
transmiterea mesajului.
Se utilizează dactilemele pentru susţinerea limbajului semnelor, pentru
redarea numerelor sau umplerea golurilor din vocabularul semnelor.
Dactilemele necesită memorie secvenţială şi competenţă lingvistică.
Este utilizat, în special, pentru copiii care nu prezintă resturi de vedere
suficiente pentru utilizarea imaginilor sau semnelor.
 Pentru unii copii, acest tip de contact continuu oferă siguranţă, ceea ce este la
fel de important ca şi transmiterea mesajului în sine.
 Utilizarea tehnologiei
Recentele dezvoltări din domeniul microelectronicii au permis apariţia unor
tehnici de comunicare sofisticate.
Mijloacele portabile pot fi:
- sub formă de dispozitive active, prin butoane, care pot fi programate pentru
a oferi un mesaj oral;
- sub formă de dispozitive cu sisteme complexe de elaborare a mesajelor
orale;
- Permit copilului să atragă atenţia sau să participe la o activitate de grup (de
exemplu, dispozitivul poate spune „bună dimineaţa” colegilor);
- Oferă copilului un grad semnificativ de independenţă în comunicare, prin
accesarea mesajului.
Copiii care nu prezintă controlul motor necesar efectuării semnelor sau
dactilemelor pot opera asupra unui buton sau asupra unei zone a tastaturii.
Aceste dispozitive pot afişa un mesaj scris pe ecran sau pot reda un mesaj
oral.

3. AUTISMUL

Termenul a fost formulat de B.Bleuler, la începutul secolului trecut mai exact

în anul 1911. El se referea la dereglări secundare de natură psihogenetică pe care le
raporta la o categorie definitorie de tulburări primare. Acestea din urmă se regăsesc
şi în autism, şi constau în dereglări ale asociaţiilor de idei, întreruperea fluxului
ideativ, dereglări de limbaj şi stereotipii, stări de excitaţie puternică, ce alternează cu
cele depresive, dereglări neuro-vegetative, secondate de halucinaţii în plan psihic.
Mai târziu, conceptul de autism a fost bine conturat şi definit în raport cu alte
categorii de handicap, însă este considerat ca fiind controversat în raport cu
caracteristicile comportamentale şi manifestarea funcţiilor psihice ce le generează
pe parcursul vieţii individului.
Autismul a constituit obiectul de studiu al multor domenii diferite
(psihopedagogie specială, psihologie, psihiatrie, pedagogie, psihologie clinică) şi
datorită diversităţii etiologice şi a existenţei unor factori nocivi, prezenţi şi în alte
handicapuri, ce sunt, adeseori, similari.
În diagnoza autismului, se fac frecvente confuzii şi substituiri cu alte
sindroame la fel de puţin delimitate în teorie şi practică, în care sunt prezentate
unele manifestări asemănătoare sau chiar comune cu cele din autism. Astfel, termeni
ca psihoză infantilă, encefalopatie infantilă, tulburări emoţionale grave, schizofrenie
infantilă, oligofrenie, întârziere psihică, copii fără contact, se referă la o arie largă de
fenomene , dar nu acoperă starea concretă de autism.

Definiţie
Bleuler defineşte autismul ca fiind o detaşare de la realitate, însoţită de o
predominare a vieţii interioare, o repliere totală asupra lumii lăuntrice, un mod de
gândire necritic, centrat pe subiectivitate şi rupt de realitate.
Etiologic, termenul de autism provine de la cuvântul „autos”, care înseamnă
„însuşi” sau „eul propriu”, şi de la accepţiunea dată autismului de Leo Kanner,
pediatrul american, ca fiind retras şi mulţumit de sine însuşi.
Cu mult înainte, în descrierea autismului de tip Kanner, literatura de
specialitate consemnează o serie de date cu privire la comportamentul unor copii ce
prezentau o simptomatologie asemănătoare, prin existenţa deficitului de comunicare,
de socializare şi de structurare a comportamentelor mature şi armonioase.
În perioada în care a trăit William Shakespeare, se crease mitul copiilor
sălbatici. Într-una dintre lucrările sale, „Poveste de iarnă”, regele Leontes doreşte
moartea noului său născut, dar neavând curajul să comită această crimă îi ordonă lui
Antigonus să facă acest lucru în locul lui. Antigonus pledează pentru viaţa copilului,
iar regele se înduplecă şi este de acord să fie abandonat în natură, sperând că
acesta va fi găsit şi hrănit de vreun animal.
În aceeaşi direcţie, amintim de celebrul caz „Victor – sălbaticul de la Avezron”,
descoperit în 1799 şi relatat de către doctorul Itard. Istoria reeducării acestui copil şi
metodele pedagogice utilizate au planat timp de două sute de ani asupra tehnicilor
utilizate în readaptarea copiilor deficienţi. În însemnările doctorului a fost găsit faptul
că, Victor nu ar fi dat dovadă de sensibilitate la rece sau la căldură puternică,
urechea sa pare să fi fost foarte selectivă, iar simţul apropierii mult mai viu decât cel
al distanţei. Notiţele doctorului confirmă existenţa unor similitudini între trăsăturile
copilului „sălbatic” şi copiii pe care, în prezent, îi considerăm pe baze ştiinţifice, a fi
autişti.
Edouard Seguin (1846), cercetător francez în acest domeniu al „copiilor
bizari”, descrie ceea ce continuă să se numească „idioţie”. „Idiotul” lui Seguin are, cu
un secol înainte, figura autistului descrisă de Kanner.
Puţin mai târziu, în SUA, apar preocupări privind schizofrenia infantilă, tocmai
din nevoia de a găsi în copilărie premisele şi formele precoce ale maladiilor adultului.
În aceeaşi perioadă, pediatrul american Leo Kanner a descris, în1943,
autismul pe baza studiului comportamentului a 11 copii, care s-au prezentat la clinica
sa cu o combinaţie de grave deficienţe de vorbire, marcate de anormalităţi în
interacţiunea socială şi o înclinaţie spre comportamente stereotipe, repetitive şi
ritualistice. Aceştia au fost primii copii diagnosticaţi cu autism infantil. El consideră că
autiştii prezintă un potenţial cognitiv bun, cercetările ulterioare, infirmând însă acest
lucru.
Leo Kanner, în anul 1943, a făcut posibilă departajarea tranşantă a unui
sindrom caracteristic – autismul – de toate celelalte forme de handicap. El
evidenţiază o serie de trăsături caracteristice, prin care cele mai importante ar fi :
 incapacitatea de a adopta o poziţie normală a timpului luării în braţe
chiar şi în perioada de sugar;
 o exacerbare a memorării mecanice;
 incapacitatea de comunicare verbală;
 incapacitatea utilizării conceptelor abstracte;
 temă şi emoţii exagerate ;
 incapacitatea imaginativă în activităţi ludice;
 producerea întârziată a unor manifestări ecolalice;
 crearea impresiei de dezvoltare fizică şi intelectuală normală ;
 izolarea şi retragerea în sine ;
 ataşament nemotivat faţă de obiectele nesemnificative;
 incapacitatea de a percepe pericolul real;
 apariţia şi dezvoltarea unor componente cu caracter ritual ;
 exacerbarea unor mişcări şi repetarea îndelungată a acestora;
 existenţa unor răspunsuri paradoxale la stimulii de lumină, de zgomot,
de durere etc.;
 prezenţa unor comportamente stereotipe şi repetitive;
  reacţii bizare la schimbările din mediul ambiant;
 deficit de comunicare verbală, non-verbală ş.a.
Austriacul Hans Asperger, contemporan cu Kanner, descrie la Viena
diferenţele existente între ceea ce el denumeşte o „psihopatie”, realizând un tip de
particularitate constituţională a personalităţii, şi o tulburare mentală propriu-zisă.
Consemnările sale evidenţiază unele competenţe paradoxale ale pacienţilor săi,
care, după părerea sa, exploatate adecvat pot fi utile în plan social. Autorul încearcă
şi o definire a autismului, care, afirmă el, este „o modalitate originală de gândire şi de
experienţă, care poate să conducă la reuşite excepţionale în cursul vieţii”. Pornind de
la această definiţie, ne ducem cu gândul la faptul că, Asperger a studiat cazuri mai
puţin grave decât ale lui Kanner. Cu siguranţă, era vorba despre sindromul Asperger
care, astăzi este considerat, în clasificările internaţionale în vigoare, ca fiind o formă
de autism atenuat, cu conservarea capacităţilor intelectuale.
Lauretta Bender vorbeşte despre posibilitatea de diagnosticare în copilăria
timpurie la sugari. Au fost descrise câteva comportamente specifice:
- înainte de 3 luni suptul este leneş;
- timpul de alăptare este prelungit şi obositor pentru mamă;
- după trei luni, lipsa zâmbetului şi a reacţiei de înviorare;
- indolenţa totală faţă de stimuli verbali;
- lipsa de comunicare prin gesturi sau ţipete;
- sunt tăcuţi şi rezervaţi faţă de persoanele din jur;
- nu se joacă cu obiecte şi cu persoanele din jur;
- se joacă cu mâinile pe care le priveşte cu atenţie încordată;
- între 7-12 luni, nu dă semne că îşi recunoaşte mama.

Kanner descrie autismul infantil ca fiind „incapacitatea copilului de a realiza

raporturi normale cu membrii colectivităţii din care face parte” şi precizează
următoarele trăsături ca fiind esenţiale:
- Imposibilitatea profundă de a dezvolta relaţii sociale cu părinţii sau adulţii;
- Prezenţa unor tulburări de limbaj, caracteristice, considerate a fi deviaţii de
dezvoltare şi înţelegere a limbajului (mutitatea, ecolalia);
- Rezistenţa la stimuli;
- Deficite în construirea de deprinderi bazate pe imitaţie;
 - Prezenţa unor comportamente rituale (comportamente stereotipe sau
bazate pe tendinţe anormale şi obsesive.
Cea mai utilizată definiţie a autismului este cea publicată în 1944 de către
asociaţia Psihiatrică Americană, în Manualul de Diagnostic şi Statistică a Bolilor
Mintale (DSM IV). Conform acestei definiţii, pentru a se stabili un diagnostic de
autism este necesar ca individul să manifeste un total de şase sau mai multe articole
din tabelul criteriilor pentru diagnosticarea autismului. Astfel, vorbim despre:
A. un total de şase (sau mai multe) puncte de la 1), 2) şi 3), cu cel puţin două
de la 1) şi câte unul de la 2) şi 3).
1) incapacitatea calitativă de a interacţiona social, manifestată prin cel puţin
două articole din următoarele:
 incapacitatea marcantă dea folosi multiple comportamente non-
verbale cum ar fi contactul vizual, expresia facială, posturi ale
corpului şi gestica pentru adaptarea la interacţiunea socială;
 nereuşita/eşecul de a dezvolta relaţii corespunzătoare cu
persoanele din jur;
 lipsa dorinţei spontane de a împărtăşi bucuria, interesele sau
realizările cu ceilalţi oameni (de exemplu: obiectele de interes
aduse sau arătate cu degetul);
 lipsa reciprocităţii sociale sau emoţionale.

2) incapacitatea calitativă de a comunica, manifestată prin cel puţin una din

următoarele:
 întârzierea dezvoltării limbajului vorbit sau lipsa totală a acestuia
(neînsoţită de încercarea de a compensa acest lucru prin metode
alternative de comunicare, cum ar fi mimica sau gestica);
 la indivizii cu limbaj corespunzător, incapacitatea evidentă de a
iniţia sau susţine o conversaţie cu ceilalţi, folosirea stereotipică şi
repetitivă a limbajului sau limbajul idiosincretic;
 lipsa jocurilor creative spontane şi variate sau a jocurilor sociale
imitative, corespunzătoare nivelului de dezvoltare.
3) Tipare repetitive şi stereotipe, legate de comportament, de interese şi
activităţi manifestate prin cel puţin una din următoarele:
  Preocuparea exclusivă pentru unul sau mai multe tipare stereotipe
şi limitate de interes, care se situează în parametrii anormalului fie
prin intensitate, fie prin focalizare;
 Aderarea aparent inflexibilă la rutină sau ritualuri specifice, non-
funcţionale;
 Manierisme motorii stereotipe şi repetitive (de exemplu: pocnirea
sau răsucirea degetelor de la mâini, ori mişcări complexe ale
întregului corp).

B. Întârzierile sau funcţionarea anormală în cel puţin unul din următoarele

domenii, cu începere înainte de vârsta de 3 ani:
1) Interacţiunea socială;
2) Limbajul folosit în comunicarea socială;
3) Joaca simbolică sau imaginativă.

C. Afecţiunea nu este reprezentată prin tulburarea Rett sau Tulburarea

Dezintegrativă a Copilăriei.
Pe baza modelului existent în DSM IV, a fost identificată, de asemenea, o
serie de alte criterii de diagnosticare a acestei afecţiuni:
1. dificultăţi în stabilirea interacţiunilor sociale:
1.1. utilizarea cu dificultate a limbajului/comportamentului non-verbal:
mimica şi gestica sărace sau absente; voce nepotrivită prin inadaptarea
tonului sau a inflexiunilor; manifestarea de comportamente de evitare a
privirii celorlalţii; aprecierea distanţei fizice faţă de ceilalţi se realizează
cu dificultate;
1.2. dezvoltarea relaţiilor de prietenie cu alţi copii lipseşte sau se realizează
dificil: numărul de prieteni este foarte mic sau lipseşte în totalitate;
relaţiile se realizează în baza unor interese speciale ale copilului;
reuşeşte să lege relaţii de prietenie doar cu adulţii (în special membrii
familiei) sau cu copiii mai mari; dificultăţi în a respecta regulile jocurilor,
în special acele reguli care presupun cooperare, acest fapt conducând
la probleme de interacţiune în grup;
 1.3. incapacitatea manifestării emoţiilor pozitive: bucuriile, împlinirile sau
interesele sunt exprimate cu dificultate; preferă activităţi solitare (privitul
la televizor, jocuri de unul singur care nu implică şi alte persoane);
1.4. Incapacitatea de reacţie de reciprocitate, din punct de vedere social şi
emoţional: nu-i observă pe ceilalţi şi este indiferent la prezenţa lor; nu îi
aude, în sensul că „pare surd”; nu reacţionează la suferinţa celorlalţi şi
nu are capacitatea de a îi alina.

2. dificultăţi de comunicare:
2.1. foloseşte vorbirea foarte puţin sau chiar deloc: până la vârsta de 2 ani
nu pronunţă aproape nici un cuvânt, până la 3 ani nici o propoziţie
simplă; dacă vorbeşte, cuvintele sunt utilizate greşit gramatical, iar
topica frazei este foarte defectuoasă;
2.2. dificultăţi în întreţinerea unei conversaţii: nu are capacitatea iniţierii unui
dialog, menţinerii sau încheierii acestuia; se înregistrează frecvent la
aceşti copiii tendinţa de a vorbi în continuu, fără a avea nevoie de
părerea interlocutorului, putem spune că este chiar „un monolog”;
răspunde la întrebări, dacă acestea îi sunt adresate direct; dacă
subiectele de discuţie nu intră în domeniul său de interes, vorbeşte cu
dificultate şi nici nu comentează pe tema respectivă;
2.3. limbaj repetitiv şi de multe ori fără sens pentru ceilalţi: ecolalia (repetă
ceea aude că spun alţii, ceea ce aude de la televizor sau radio, din
cărţi, repetarea acestora fiind în momente nepotrivite fără legătură cu
contextul respectiv); de multe ori, frazele/sintagmele au înţeles doar
pentru el; poate utiliza un limbaj de „mic profesor”, adică un limbaj
academic şi pedant;
2.4. neadecvarea jocurilor la vârsta cronologică pe care o are: în jocurile
simbolice cu jucării scenarii sau sărăcăcioase şi puţine; jucăriile şi
obiectele sunt folosite într-o manieră concretă (de exemplu, o banană
nu o va folosi niciodată ca telefon; cuburile sau jocul lego nu va fi folosit
ca să construiască); jocurile sociale (de exemplu, „podul de piatră”) nu
îl antrenează şi manifestă faţă de acestea un interes foarte scăzut.
 3. domenii de interes restrânse, comportamente şi activităţi repetitive
a. interesul crescut doar pentru anumite subiecte în detrimentul altora;
ceea ce îi place nu poate ignora şi nici nu poate trece cu uşurinţă;
subiectele de interes sunt neobişnuite vârstei cronologice pe care o are
(de exemplu: astrofizica); în cazul subiectelor care fac parte din aria sa
de interes, detaliile sunt memorate cu mare uşurinţă;
b. activităţile sunt repetitive şi insistă foarte mult şi nejustificat în a le face
exact într-o ordine specifică; nu îi plac schimbările, supărându-se,
devenind foarte anxios şi chiar agresiv şi în faţa unor schimbări minore
în rutina sa (de exemplu: schimbarea drumului de întoarcere de la
şcoală către casă);
c. activităţi motorii repetitive sau ticuri motorii (de exemplu: bate din palme
atunci când este bucuros sau supărat);
d. părţi ale obiectelor devin preocupări predominante (de exemplu: ochii
păpuşii, uşile sau roţile maşinuţelor); percepe anumite calităţi ale
obiectelor cu ajutorul simţurilor (de exemplu, îi place să miroasă
anumite obiecte); interes crescut, chiar ataşament pentru obiecte
neobişnuite.
Pornind de la definiţia enunţată de DSM IV, diagnosticarea unui copil ca fiind
autist, presupune deficienţe în trei mari arii de dezvoltare: interacţiune socială
sărăcăcioasă, comunicare deficitară, interese restrânse şi comportamente repetitive.
Aşadar, dacă un copil întruneşte cel puţin şase dintre cele douăsprezece simptome
prezentate anterior, vorbim despre un copil cu autism. Pentru identificarea fiecărui
simptom este nevoie de o analiză atentă a comportamentelor asociate acestora. Se
consideră că, pentru a fi autist, un copil trebuie să aibă cel puţin două simptome din
domeniul interacţiunii sociale, cel puţin un simptom din cel al comunicării şi cel puţin
un simptom, când vorbim despre comportamente repetitive şi arii restrânse de
interes.
În ziua de astăzi, se consideră că autismul este cauzat de o disfuncţie fizică, la
nivelul cerebral, ce are rădăcini genetice şi nu de problemele emoţionale ale copilului
crescut într-un mediu ostil.
 Etiologie
Este cunoscut faptul că există deficienţe în funcţionarea cognitivă a autiştilor,
ceea ce a condus la explorarea diferenţelor legate de cortexul cerebral. Pornind de la
existenţa unor similitudini cognitive şi comportamentale între indivizii cu autism şi cei
cu disfuncţii ale lobului frontal, cercetătorii au emis ipoteza conform căreia autismul
este rezultatul unor leziuni ale cortexului frontal şi ale structurilor sale colaterale.
Dovezi ale anomaliei, în această regiune, nu au fost găsite încă, dar au fost
efectuate studii asupra funcţiei corticale, acestea sugerând totuşi implicarea frontală
în autism.
A fost detectată o creştere a concentraţiei sangvine a serotoninei la
aproximativ 30-40 % dintre persoanele cu autism. A fost luată în discuţie ipoteza că,
nu serotonina este responsabilă de diferitele dificultăţi prezente în autism, ci
incapacitatea creierului de a distruge o parte a excedentului de substanţe chimice,
create în procesul producerii substanţelor de transmitere nervoasă. Se presupunea
că aceste substanţe ar fi halucinogene analoage prin structura chimică şi efectele lor
cu LSD-ul (di-etil-amida-acidului lisergic). Pentru verificarea acestei ipoteze a fost
realizată o serie de studii care au constat în verificarea concentraţiei de bufotenină
din urină. Acestea au evidenţiat valori crescute la copiii autişti şi la părinţii acestora,
dar acest fapt nedovedind nimic, deoarece bufotenima este produsă atât de creier,
cât şi de alte organe ale corpului. Ca urmare a faptului că, se presupunea o legătură
între serotonina cerebrală şi LSD, specialiştii au încercat identificarea utilităţii LSD-
ului în ameliorarea simptomelor autiste. Au fost obţinute astfel, efecte ameliorative în
ceea ce priveşte reactivitatea socială, contactul ochi în ochi. De asemenea, a fost
înregistrată şi o diminuare a autostimulării. Din păcate, aceste efecte erau destul de
sporadice şi însoţite de reacţii secundare negative, ceea ce a determinat stoparea
acestui tip de terapie.
Imposibilitatea precizării cu exactitate în toate cazurile a factorilor etiologici,
conduce la concluzia implicării unor cauze care sunt întâlnite şi la alte categorii de
handicap. Printre acestea, enumerăm bolile infecto-contagioase, traumatismele din
timpul sarcinii sau al naşterii, cauze ereditare, anomaliile creierului care sunt
apreciate că se regăsesc la o treime dintre autişti. Ca urmare a acestor cauze,
specialiştii estimează faptul că, tot la o treime dintre autişti prezintă şi alte suferinţe,
precum meningita, encefalita, hidrocefalia, epilepsia. Din păcate, explicarea
specificităţii autismului este îngreunată tocmai de prezenţa unor handicapuri asociate
cu o natură multifactorială.
Aşadar, nu este ştiinţific şi nici etic să reducem autismul la problemele de
transmitere genetică simplă. El trebuie considerat ca fiind o afecţiune multifactorială,
în care factorul genetic joacă, în mod sigur, un rol (fie este un factor unic sau un
factor favorizant), combinat cu factorii de mediu şi psihologici. În apariţia autismului,
pe de-o parte, pot contribui o multitudine de factori de natură genetică, de mediu sau
psihologici, iar pe de altă parte, poate interveni un singur factor nociv de o anumită
complexitate care antrenează un tablou larg de anomalii în plan structural sau
psihologic.

Frecvenţă
S-au făcut multe studii asupra frecvenţei cazurilor de autism. Spre exemplu,
în 1964, cu ocazia unui experiment efectuat în Anglia, pe populaţia infantilă, cuprinsă
între 8-10 ani, au fost depistaţi 4-5 copii la 10.000, care prezentau semne evidente
de autism.
În anul 1987, Ritvo şi Freeman evidenţiau faptul că, sindromul apare la
aproximativ 5 din 10.000 de nou născuţi şi este întâlnit de 4-5 ori mai des la bărbaţi
decât la femei. Alte studii, făcute în Danemarca şi Marea Britanie (de către
Societatea Naţională pentru Copii şi Adulţi Autişti), au confirmat, aproximativ,
aceleaşi date.
Un studiu recent, realizat în anul 1999 de către Frombonne pe aproximativ
4.000.000. de copii cu autism din zece ţări, a generat concluzia că, aproape 80%
dintre aceştia au şi retard mintal. Acest studiu, prin concluziile sale, a evidenţiat şi
faptul că incidenţa autismului este mai mare în rândul băieţilor decât în cel al fetelor
(3-4 băieţi ÷ 1 fată). De asemenea, fetele cu autism pot avea, şi handicap mintal într-
o proporţie mai mare decât băieţii.
În SUA, s-a înregistrat o creştere a numărului de copii cu autism în cadrul
populaţiei normale, de la 2-3 copii la 10.000 de naşteri, în anii ’70, până la 6-9 copii
la 10.000 de naşteri, în prezent. Acest fapt a condus la o creştere a necesităţii
serviciilor educaţionale pentru persoanele cu autism.
Frombonne, bazându-se pe cercetările sale începute în 1987 şi care au durat
până în 1999, consideră că raportul este de 7,5 copii la 10.000 de naşteri şi reflectă
cel mai bine frecvenţa acestei deficienţe în societatea actuală. Referitor la incidenţa
autismului atipic, adică la tulburările dezintegrative ale copilăriei, acelaşi autor
consideră că, raportul este de 12,5 copiii la 10.000 de naşteri. Autorul face referire şi
la frecvenţa sindromului Asperger, aceasta fiind mult mai mică, aproximativ 1-2 copii
la 10.000 de naşteri.
Statisticile recente estimează un număr de 10 autişti la 10.000 de nou născuţi,
ceea ce reprezintă o rată aproximativ egală cu cea a indivizilor cu sindrom Down.
Alte cercetări au dovedit faptul că 70-90% dintre indivizii cu autism sunt
polihandicapaţi sever (cu precădere handicap mintal), au confirmat concluziile
formulate de către Frombonne. De asemenea, boala a fost raportată peste tot în
lume, în familii din toate clasele sociale, rasiale şi structurile etnice.
Studiile epidemiologice sugerează existenţa unei componente genetice în
autism, riscul apariţiei acestui sindrom fiind ridicat în familiile în care mai există
asemenea cazuri. În aproximativ 80% din cazuri, autismul afectează gemenii
monozigoţi (univitelini), acest procent scăzând la 30% în cazul falşilor gemeni.
Aceste cifre ne sugerează în mod cert prezenţa factorilor genetici şi a celor patologici
de mediu. Într-un procent de 8% dintre autişti a fost înregistrat sindromul X fragil,
legat de cromozomul X şi asociat retardului mingtal. De asemenea, în familiile care
au un copil autist, riscul de a se naşte şi un al doilea variază între 3-7%.
În ţările dezvoltate, frecvenţa autismului este mai mare faţă de ţările sub
dezvoltate, ca urmare a mortalităţii infantile sporite în acestea din urmă. O altă cauză
a acestei concluzii ar fi aceea că acestor copii cu asemenea handicapuri grave,
trebuie să li se asigure o îngrijire medicală specială, pentru a putea supravieţui.
În literatura de specialitate se consideră că autismul are o frecvenţă similară
cu cea a surdităţii şi mai mare decât cea a cecităţii. Datele recente consemnează
prevalenţa autismului de tip Kanner de 1/20.000 de copii.
Raportată la sexe, frecvenţa este mai mare la băieţi, aproximativ 3 la 1, faţă
de fete.
Cercetările nu au putut demonstra transmiterea ereditară şi nici existenţa unui
caracter genetic dominat la unul din sexe, dar au confirmat existenţa unui număr mai
mare de autişti printre copiii unici la părinţi sau a primilor născuţi.
 Teorii în explicarea autismului

1. Teorii psihogenetice
Teoriile psihogenetice datează din ani ’50 şi au apărut pe fondul existenţei
unor mijloace de investigare ale sistemului nervos. Acestea stipulau faptul că,
sindromul autist apare ca urmare a unor anomalii de personalitate ale mamei care nu
are capacitatea de a oferi căldura afectivă copilului său în primele săptămâni de
viaţă. În 1967, Bruno Bettelheim evidenţiază, în prim plan, relaţia lipsită de afecţiune
dintre părinte şi copil. Acesta considera că acest tip de relaţie produce anomalii ale
dezvoltării sferelor emoţionale şi cognitive ale copilului, tulburări ale limbajului,
anomalii ale percepţiei şi atenţiei, precum şi dificultăţi privind socializarea prin
imitarea acţiunilor corpolare.
Teoriile psihogenetice au avut la bază o ipoteză formulată în trei moduri:
- posibilitatea ca autismul să se dezvolte doar pe baze psihogene;
- ideea că nu sunt mai mult de două tipuri de autism: şi anume unul ce se
asociază cu patologia organică, iar celălalt având la bază factori psihogeni;
- întâmplarea ca la accidentul organic înnăscut să se asocieze un stres
patogen în urma cărora să rezulte sindromul autist.
Aceste ipoteze au fost infirmate în mod public, atât de către Kanner, cât şi de
către numeroase studii epidemiologice. Aşadar, s-a demonstrat faptul că:
- nu existau diferenţe între părinţii copiilor autişti şi cei ai altora privitor la
stilul educativ, la patologia psihoafectivă, la acceptarea copilului sau la
modul de relaţionare cu acesta;
- nu esită nici o legătură între vârsta mamei şi naşterea copilului autist;
- ocupaţia şi nivelul intelectual al părinţilor şi naşterea unui copil autist nu au
putut fi puse în relaţie de cauzalitate;
- naşterea unui copil cu autism nu este determinată de bolile psihice ale
părinţilor.

În acelaşi sens, o serie de cercetători, precum Creak&Ini, Stroh (1962),

considerau că personalitatea şi atitudinile părinţilor nu conduc la comportamentul
autist adoptat de copil, acesta nefiind dependent de grija mamei sau condiţiile
nefavorabile din familie.
 Analizele clinice de fineţe au condus la identificarea şi diferenţierea
„hospitalismului” (sau consecinţele carenţelor afective), despre care vorbea Harlow în
anii ’50 şi autismul tradiţional. Aşadar, când vorbim despre „hospitalism” / carenţele
afective ne referim la un retard omogen de dezvoltare, spre diferenţă de cazul
autismului unde avea de-a face cu un retard dizarmonic şi omogen. Copiii care sunt
victime ale carenţei afective manifestă stereotipii, dar acestea sunt diferite de cele
existente în autism. În acelaşi sens, menţionăm faptul că acei copiii lipsiţi de
dragostea, afecţiunea şi atenţia părinţilor caută privirea celorlalţi şi pot să participe
uşor la diferite jocuri alături de alţii, în vreme ce pentru copiii autişti lucrurile stau
exact invers.

2. Teoriile etologice
Etologia studiază comportamentul unam şi animal în mediul natural, pune
accent pe aspectele obiective ale acestuia şi nu acceptă idea existenţei unor stări
psihice neobservabile.
Privind autismul, faptele etologice pot fi grupate în patru categorii:
a) disfuncţiile interactive precoce
Au fost filmate familiile cu copil cu autism în viaţa lor de zi cu zi, iar analiza
acestor filme a surprins faptul că, autismul infantil era precedat de anumite
disfuncţii interactive precoce. Aceste disfuncţii se referă: distorsiuni ale
articulării privirii cu motricitatea, dizarmonii ale repartiţiei tonusului postural,
perturbări ale atenţiei conjugate, modificări ale ritmului angajamentelor cu
disincronie, dizarmonii ale interacţiunilor mimice (Mazet, 1990, în Cristina
Mureşan, 2004).

b) defectele comportamentale /de ataşament

În anul 1970, Bowlby evidenţiază un aspect important şi anume că, aceşti
copii, în momentele de oboseală sau de suferinţă, nu recurg la consolarea
maternă. Cu trei ani mai târziu, în 1973, Szurek defineşte acest aspect ca
fiind “detaşare psihotică” şi subliniază interesul autistilor pentru obiectele
fără viaţă, ca manifestare a devianţei conduitelor de ataşament. În acelaşi
sens, în 1982 Ainsworth introduce conceptul de “evitare anxioasă”, care
defineşte un tip de comportament interpretat ca ataşament negativ:
necăutarea confortului fizic lângă mamă, evitarea privirii, îndepărtarea
 fizică activă, când copilul este luat în braţe. Pornind de la acestea, a fost
lansată ipoteza că, în cazul autismului, ataşamentul faţă de o persoană ar
fi înlocuit de un ataşament faţă de calităţile senzoriale ale unui obiect.
c) conflictele motivaţionale
Prezenţa unor sisteme motivaţionale antagonice la copilul autist a fost
semnalată, în anul 1983, de către Timbergen. Acesta subliniază că există o
relaţie antagonică între dorinţa de explorare a mediului şi frica de stimulări
suscitate de această explorare. Astfel, întâlnirea copilului cu un adult se
traduce printr-un conflict între dorinţa de apropiere de acesta şi dorinţa de
evitare a lui. Comportamentul de evitare ar putea fi legat de teama faţă de
adult, din cauza taliei sale mult mai mari decât a copilului şi de semnalele
agresive inconştiente pe care adultul le-ar putea emite. În perioada
respectivă, s-a propus chiar o tehnică de “îmblânzire” a copilului autist:
acesta era lăsat să se apropie de adult, fără ca acesta să pară a-i acorda o
atenţie susţinută. În cadrul acestei tehnici, terapeutul încerca să comunice
cu copilul despre părinţii lui în termini pozitivi. Adultul, la început, evită
contactul vizual cu copilul, respectă obiectul sau colţul favorit al acestuia.
Adultul, după mai multe apropieri, începe să iniţieze contacte vizuale cu
copilul, în mod gradat şi ludic, şi îşi adaptează comportamentul la
răspunsurile copilului. Forma evoluată a acestei tehnici este cunoascută
astăzi ca “holding” şi presupune procedee de condiţionare operantă şi de
stimulare a comportamentelor materne.

d) abordarea din spate

Soulayrol & colab (1987), în urma analizei şi interpretării realizate pentru
fiecare imagine din filmele cu copii autişti au ajuns la concluzia că, spre
diferenţă de copiii normali, care se simt în siguranţă printr-o abordare
frontală, cei autişti preferă abordarea din spate, aceasta conferindu-le
securitate.

3. Teoriile cognitiviste
Aceste teorii au la bază concepţia etiologică a sindromului care se referă la
aspectele organogenetice, în defavoarea celor psihogene referitoare la modelele
cauzalităţii non lineare şi al efectelor patogene ale anomaliilor interacţionale (Cristina
Mureşan, 2004).
Au fost identificate patru categorii de teorii cognitiviste:
a. Teoriile perceptive
Au fost formulate trei ipoteze, pornindu-se de la anomaliile perceptive
existente în autism:
- prima ipoteză, emisă de către Goldfarb (1956) şi preluată ulterior de Schopler
(1965), este denumită şi ipoteza dominanţei simţurilor proximale şi stipulează
faptul că autiştii utilizează în mod preferenţial simţurile proximale (tactil,
gustativ, olfactiv). Acest fapt, caracteristic primului stadiu de dezvoltare
senzorială, nu este depăşit pentru a trece la etapa următoare, în care sunt
utilizate simţurile distale. Această ipoteză nu a fost confirmată deoarece, pe
de-o parte, nu au putut fi evidenţiate cele două etape ale dezvoltării
senzoriale, iar pe de altă parte nu s-a constatat că autistul prezintă anomalii şi
la nivelul simţurilor proximale (insensibilitate la frig, cald sau durere);
- cea de-a doua ipoteză, cea a hiperselectivităţii stimulilor, consideră că autistul
reacţionează într-o manieră exclusivistă la o parte din mesajul pe care îl
primeşte, acordând atenţie anumitor detalii, în detrimentul altor aspecte
semnificative ale situaţiei. În urma verificării ipotezei, s-a ajuns la concluzia că,
această selectivitate nu reprezintă doar o caracteristică a copiilor cu autism,
ea regăsindu-se şi în alte tipuri de deficienţe;
- cea de-a treia ipoteză se referă la instabilitatea perceptivă şi reclamă faptul că
autistul nu este capabil să armonizeze input-urile senzoriale cu output-urile
motorii. Este accentuat modelul neobişnuit al mobilităţii oculare. Cercetările,
realizate în vederea verificării acestei ipoteze, nu au permis explicarea
performanţelor perceptivo-motrice ale autiştilor.

b. Teoriile hemisfericităţii
Acest tip de teorii se referă la faptul că autismul este cauzat de unele anomalii
ale dominanţei cerebrale. Au fost autori care au presupus că, la autişti, dominanţa
cerebrală este cea dreaptă. Pornind de la această presupunere, Wetherby a subliniat
faptul că, modul de achiziţie a limbajului de către autişti nu este asemănător cu cel al
persoanelor cu emisfera dreaptă izolată (de exemplu, sărăcia achiziţiilor sintactice,
comparativ cu cele semantice).
 c. Teoriile lingvistice
Ipotezele acestei teorii au ţinut cont, pe de-o parte de tulburările limbajului şi
cele ale cogniţiei copilului autist, iar pe de altă parte, de datele familiale ale acestuia.
Studiile au demonstrat faptul că există un factor etiologic ereditar nespecific, care
generează autismul. Această concluzie a reieşit din aceea că, fraţii copiilor cu autism
prezintă în mod semnificativ întârzieri în dezvoltarea limbajului, tulburări ale cititului,
precum şi un coeficient de inteligenţă verbală scăzut faţă de cei dintr-un grup de
control atent şi corespunzător selectat.

3. Teoriile metareprezentaţionale
Termenul de metareprezentare este definit de către Uta Frith (1987) ca fiind
capacitatea de reprezentare a stării mentale a unei persoane într-o situaţie dată.
După părerea acestei autoare, în autism, tulburarea de bază este incapacitatea de
metareprezentare.
Hobson consideră că tulburarea metareprezentaţională este una secundară,
deficitul de comunicare emoţională fiind carenţa primară. Cercetătorul subliniază, de
asemenea, faptul că, această incapacitate de metareprezentare influenţează
capacitatea de simbolizare a copilului cu autism, deoarece numai prin împărtăşirea
experienţelor cu ceilalţi, copilul poate deveni conştient de existenţa mai multor puncte
de vedere, apropiate între ele, dar totuşi diferite cu privire la acelaşi obiect,
eveniment sau situaţie.

4. Teoriile psihodinamice
Aceste teorii ale psihanalizei au la bază ipoteze care nu se referă la etiologia
autismului, ci la sensul inconştient al simptomelor legate de suferinţa psihică şi de
fantasmele de care acesta este ataşat.
Analiza autismului, din punct de vedere psihanalitic, a generat trei mari puncte
de vedere:

a. punctul de vedere genetic

Conform acestui punct de vedere, autismul este rezultatul unei anomalii în
dezvoltarea psihică repetabilă, în termeni de stadii ale dezvoltării. Aşadar, din acest
punct de vedere se consideră că au existat faze peste care s-a sărit şi asupra cărora
nu se poate reveni din cauza unor mecanisme active care se opun, numite
„mecanisme de menţinere”. Conduita halucinatorie negativă reprezintă, în cazul
autismului, mecanismul principal de menţinere, care anulează percepţia mamei şi a
mediului înconjurător. M.Mahler (1968) evidenţia două tipuri de autism, primar şi
secundar, determinate de eşecul fazei simbiotice, imaginea mamei fiind trăită de
către copil ca imprevizibilă şi extrem de frustrantă.

b. punctul de vedere dinamic

Adepţii acestui punct de vedere se bazează pe analiza fenomenelor de
transfer şi contra-transfer. Modelele metapsihologice propuse de psihanaliştii post-
kleinieni s-au axat, în principal, pe clivajul sinelui, bidimensionalitatea relaţiei
obiectuale şi identificarea adezivă. Conform modelului poziţiilor schizo-paranoide şi
depresive, descrise de Klein, bebeluşul ar evita stimulii prea violenţi pe care nu îi
poate integra. Aşadar, caracteristicile acestei poziţii sunt: organizarea gândirii prin
contiguitate, fără formarea simbolurilor, statutul obiectului ca cel al unui obiect parţial,
bidimensional, natura relaţiei obiectuale, caracterizată, în plan patologic, prin obiectul
autist, iar în paln normal prin obiectul narcisic.

c. punctul de vedere structural

Adepţii acestui punct de vedere considerau că, la subiectul autist există unele
discontinuităţi topologice sub forma unor găuri care conduc la întreruperea
continuităţii dintre subiect şi obiect. Cealaltă persoană, pentru autist, se reduce la o
absenţă, nu există, nu funcţionează ca un loc de înscriere semnificativă.

5. Teoriile comportamentale
Aceste teorii implică componente de ordin psihologic şi consideră că autismul
infantil ia naştere din cauza unui şir de comportamente învăţate, care se formează în
urma unor serii întregi de recompense şi pedepse. Comportamentele se menţin ca
urmare a utilizării aceloraşi recompense şi pedepse, care se repetă în situaţii relativ
asemănătoare sau percepute de copil ca fiind similare. Crizele de furie şi
autostimulările se produc şi se consolidează prin menţinerea recompenselor şi
pedepselor şi ajung să devină un fel de necesitate al manifestărilor. La baza acestor
simptome stau, de cele mai multe ori, dezechilibre în structura psihică şi de viaţă a
părinţilor, intervenţii neadecvate în educarea copiilor. De asemenea, existenţa unor
anomalii la copii pot fi exacerbate de atitudinea şi comportamentul patologic al
părinţilor.
Sunt invocate, în paralel, şi alte cauze, cum ar fi:
- bolile infecto-contagioase;
- traumatismele din timpul sarcinii şi ale naşterii;
- cauze ereditare;
- anomalii ale creierului;
- existenţa hidrocefaliei, a epilepsiei ş.a.

6. Teoriile organice
Conform acestor teorii, autismul apare ca urmare a unor disfuncţii organice de
natură biochimică sau de dezvoltare structurală insuficientă a creierului, conducând
astfel la imposibilitatea atingerii unor parametri ai normalităţii psihice.
Adepţii acestor teorii subliniază existenţa, la autişti, a unor dificultăţi
perceptuale ale atenţiei precum şi a unui proces de învăţare defectuos.
Limita acestor teorii constă în aceea că, nu precizează în ce măsură
implicarea organică este de origine genetică sau traumatică, ceea ce creează un
anumit grad de nesiguranţă ştiinţifică.
Disfuncţiile organice cele mai importante, surprinse de acest tip de teorii, sunt
următoarele: afecţiunile creierului, anomaliile genetice, leziunile subcorticale,
disfuncţia sistemului vestibular, anomaliile sistemului reticulat, întârzieri ale
maturizării, anomalii electroencefalografice (explorările electrofiziologice au relevat
existenţa acestora la mai mult de 75% dintre cazuri). Post-mortem, a fost realizată o
serie de studii asupra unor persoane cu autism, care au evidenţiat alterări ale
dimensiunilor neuronale şi ale microarhitecturii circuitelor sistemului limbic.

Simptomatologie în recunoaşterea autismului

După cum am văzut, din punct de vedere simptomatologic, paleta acestora
este foarte extinsă. Sintetic, ele pot fi grupate astfel (Verza E., 1998) :
1. Dificultăţi de limbaj şi comunicare ;
2. Discontinuitate în dezvoltare şi învăţare ;
3. Deficienţe perceptuale şi relaţionale ;
4. Tulburări acţionale şi comportamentale ;
5. Disfuncţionalităţi ale proceselor, însuşirilor şi funcţiilor psihice.
 1. Disfuncţionalităţile de limbaj şi comunicare
Sunt deosebit de pronunţate şi se manifestă, de timpuriu, prin slabul interes în
achiziţia limbajului. Autiştii nu răspund la comenzile verbale şi pot prezenta o reacţie
întârziată în apelul numelui lor. Vorbirea se însuşeşte cu o întârziere mare, faţă de
normal şi se menţine o pronunţe defectuoasă aproape în toate împrejurările. La 5
ani, pot repeta unele sunete şi silabe, iar după însuşirea relativă a limbajului, autiştii
au tendinţa de a schimba ordinea sunetelor în cuvânt, de a nu folosi cuvinte de
legătură sau de a substitui un cuvânt cu altul apropiat, ca semnificaţie sau utilitate
(lingură cu furculiţă sau mamă cu tată).
Fenomenul ecolalic este evident şi dă impresia unui ecou prin repetarea
sfârşitului de cuvânt sau de propoziţie. Vorbirea este economicoasă şi lipsită de
intonaţie, vocabularul este sărac, iar tulburările de voce sunt frecvente. Comunicarea
nonverbală este şi ea deficitară. Propoziţiile formulate sunt, adeseori, bizare. Când
învaţă o propoziţie, are tendinţa de a o repeta la nesfârşit.

2. Discontinuitatea în dezvoltare şi învăţare

Rezultă din faptul că autistul este incapabil de a număra, dar manifestă
abilităţi în realizarea operaţiei de înmulţire, manifestă dificultăţi în învăţarea literelor,
dar învaţă cu uşurinţă cifrele.
Ei se orientează bine în spaţiu , dar manifestă stereotipii în formularea unor
comportamente cognitive, caracteristică ce se accentuează şi prin lipsa de interes
pentru achiziţia unor informaţii noi.

3. Deficienţele perceptuale şi relaţionale

Au o mare diversitate şi pot fi sesizate încă de la naşterea copilului autist.
Acesta este plângăcios , agitat, în majoritatea timpului, agitaţie însoţită de ţipete sau,
dimpotrivă, este inhibat, fără interes şi fără dorinţă de a cunoaşte lumea
înconjurătoare. Unii autişti manifestă o adevărată fascinaţie pentru lumină sau pentru
un obiect strălucitor. Alţii nu percep elementele componente ale obiectelor. Unii
trăiesc o adevărată plăcere pentru tact şi pipăirea obiectelor, în timp ce alţii au reacţii
negative la atingerea obiectelor. În primul caz, se pot ataşa, nejustificat, de unele
obiecte fără semnificaţie sau manipulează un timp îndelungat un obiect. Ei pot
deveni violenţi, fiind deranjaţi de zgomotul produs la căderea unei gume, dar nu
manifestă nici o reacţie la un zgomot deosebit de puternic (aberaţii perceptuale şi de
relaţionare ). Unora le place muzica, simt ritmul, manifestă chiar abilităţi în a cânta la
instrumente muzicale.
Autiştii sunt incapabili să utilizeze pronumele personal, la persoana I.

4. Tulburările acţionale şi comportamentale

Sunt cele mai spectaculoase atât prin amploare, cât şi prin complexitatea lor.
Acţiunile şi comportamentele acestor persoane au un caracter bizar şi stereotip.
Dintre acestea, se remarcă acţiunea de automutilare sau autodistrugere, când
autistul produce acţiuni până la epuizare sau până la distrugerea unor părţi ale
corpului (autolovirea cu pumnul, cu un obiect sau lovirea cu capul de perete). Pe
aceleaşi coordonate, se înscrie şi autostimularea ce se manifestă pe mai multe căi:
- kinestezică (legănatul înainte şi înapoi, frecarea lobului urechii cu
mâna);
- tactilă (lovirea coapsei cu dosul palmei, zgârierea cu unghia a ceva
tare;
- auditivă ( plesnitul din limbă sau emiterea neîncetată a unui sunet ;
- vizuală (învârtirea unui obiect strălucitor în faţa ochilor sau privirea
neîncetată a degetelor).
Alte acţiuni stereotipice :
- rotirea braţelor, ca şi când ar fi pe scripete;
- învârtirea pe loc fără să ameţească;
- mersul pe vârfuri, şi uneori, chiar cu mişcări graţioase.
Alte curiozităţi se manifestă printr-o nevoie redusă de somn, reacţii diminuate
la durere şi frig, modificarea frecventă a dispoziţiilor, fără o cauză corespunzătoare.
Toate aceste fenomene sunt mai active în copilărie. S-a constatat că între 2-5
ani, comportamentul tipic autist este cel mai evident.
 5. Disfuncţiile proceselor, însuşirilor şi funcţiilor psihice se pot întâlni în
oricare palier, dar planul afectiv-motivaţional este cel mai activ şi transpare, mai cu
seamă, din lipsa de interes a autiştilor pentru contactul social şi faţă de trăirile celor
din jur (unii se ataşează exagerat, faţă de obiecte fără semnificaţii, alţii manifestă o
frică patologică pentru lucruri obişnuite, dar nu realizează adevăratele pericole).
Deşi autiştii nu ştiu să mintă, ei lasă impresia că ascund ceva, datorită faptului
că nu privesc în faţă persoanele din jur. Comportamentele penibile sunt şi ele
prezente sub forma lipsei de jenă a autistului: mănâncă de pe jos sau se şterge pe
mâini de părul sau de blana cuiva, face observaţii penibile, se plimbă întotdeauna pe
acelaşi traseu etc.
Afectivitatea e caracterizată de imaturitate, ca în handicapul de intelect. Ei nu
stabilesc contactele afective, decât foarte rar şi fără atitudini pozitive constante faţă
de persoanele apropiate. Au tendinţa de izolare, de închidere în eul propriu.
Unii trăiesc stări de frustrare, anxietate şi hiperexcitabilitate, de unde şi
posibilitatea de a căpăta anumite fobii.
Jocul autistului demonstrează, şi el, nivelul scăzut al dezvoltării psihice.
Acesta este asemănător cu cel al sugarului, ca în cazul manipulării obiectelor cu
degetele, fără capacitatea de a acorda simbolul jucăriei sau de a-şi propune un scop
pentru finalizarea acţiunii.
Şi din aceasta, rezultă că de multe ori autismul se asociază cu formele
deficienţei mintale severe.
Memoria mecanică este relativ bună, şi în unele cazuri chiar exacerbată , dar
ea se dezvoltă în detrimentul celei logice. Astfel, sunt capabili să-şi reamintească şi
să reproducă expresii verbale, auzite în diverse împrejurări, poezii, să recunoască
melodii, încăperi în care au mai fost cu ani în urmă. Toate aceste caracteristici au
efecte negative în planul personalităţii şi al evoluţiei în dezvoltarea psihică generală.
Din cele prezentate anterior, reiese că, în cazul fiecărei categorii de handicap,
sunt anumite posibilităţi de integrare şcolară şi profesională ca momente
semnificative ale asigurării şanselor egale la educaţie şi a creşterii potenţialului
adaptativ la viaţa comunitară. Deşi, subiecţii cu polihandicap, prezintă unele
deficienţe, din acest punct de vedere, ei, totuşi, pot fi antrenaţi într-un astfel de
proces şi pot realiza unele progrese ce sunt mai mult dependente de măiestria
didactică şi de calificarea profesională a cadrului didactic.
 Diagnosticarea autismului
Autismul este una dintre cele cinci tulburări globale de dezvoltare. Toate
aceste sunt definite ca sindroame (PDD – Pervasive Developmental Disorders).
Termenul de „pervasive” a fost ales pentru a descrie grupul tulburărilor
comportamentale cu dificultăţi în multiple arii de dezvoltare, ce generează un
complex de caracteristici şi trăsături.
În ceea ce priveşte diagnosticarea timpurie a autismului, aceasta este
oarecum facilă în cazul în care s-a avut de-a face cu astfel de copii, însă autismul
atipic este foarte greu de diagnosticat.
Simptomele diferă de la un copil la altul, însă majoritatea prezintă tulburări ale
comportamentului social.
Cu cât copilul este mai mic, cu atât se poate efectua un diagnostic corect chiar
şi de către medici.
Majoritatea părinţilor observă anumite anomalii în comportamentul copiilor lor
în jurul vârstei de 1,5 - 2 ani.
În ceea ce-i priveşte pe bebeluşi, există câteva simptome care ar putea
produce îngrijorarea părinţilor:
- sunt cuminţi şi pasivi sau din contră iritabili şi nervoşi;
- contactul vizual aproape că nu există;
- nu răspund la stimuli din exterior.
Vorbirea şi limbajul, întârziate, reprezintă simptome ce provoacă un prim semn
de întrebare pentru părinţi. Părinţii observă că, în toate cazurile, copilul nu răspunde
la nume şi uneori pare surd. Copiilor autişti nu le face plăcere să comunice şi nici să-i
asculte pe adulţi.
Ei pot fi hipersensibili la anumite zgomote făcute de obiecte.
Arătarea cu degetul, ca mod fundamental de comunicare la vârsta de 1 an,
lipseşte la copilul autist care poate să îşi însuşească acest gest la 15 luni pentru ca
apoi la 18 luni să nu-l mai folosească.
Un alt motiv de îngrijorare este lipsa jocului, nu sunt interesaţi de jucării şi
preferă să se joace singuri fără să caute atenţia celor din jur. Jocurile sunt mereu
aceleaşi, iar jucăriile noi sunt privite cu dezinteres sau chiar le provoacă anumite
crize. Părinţii se simt ignoraţi şi spun că aceşti copii sunt în lumea lor şi că nu ştiu să
se joace.
 Un prim pas în diagnosticul timpuriu este recunoaşterea, de către părinţi, că
bebeluşul este diferit de restul copiilor de aceeaşi vârstă.
În acest context, în literatura de specialitate se subliniază că poate fi desprinsă
o serie de simptome de natură psihiatrică pe baza cărora evaluarea timpurie a
copilului autist devine mai riguroasă şi mai precisă. O astfel de evaluare cunoscută
sub denumirea de diagnoză britanică, datează încă din anii ’60 când psihiatrii
britanici stabilesc nouă elemente definitorii în stabilirea diagnosticului de autism pe
care le redăm după D.V. Popovici şi Raluca Matei (2007):
1. Puternică şi susţinută incapacitate de stabilire a unor relaţii emoţionale cu
ceilalţi oameni:
- singurătate profundă a subiectului;
- dificultăţi în joc şi în colaborarea cu ceilalţi copii;
- comportare anormală faţă de ceilalţi membri ai societăţii.
2. Lipsa conştientizării identităţii propriei persoane:
- comportare anormală faţă de sine (se referă la explorarea sau privirea
îndelungată a unor părţi din propriul corp)
3. Existenţa unor preocupări patologice faţă de obiectele particulare şi
caracteristicile lor, dar fără conştientizarea funcţiilor generale.
4. Prezenţa unei împotriviri susţinute la orice schimbări de mediu şi încercarea
de a restructura situaţii asemănătoare cu cele deja cunoscute, care duc la
instaurarea unei monotonii perceptive.
5. Existenţa unor experienţe perceptive anormale, explicabilă prin prezenţa
unor răspunsuri excesive sau diminuate şi imprevizibile la stimuli sezoriali. Acestea
se concretizează prin evitarea unor experienţe auditive sau vizuale.
Persistenţa unei anxietăţi excesive şi aparent inexplicabile
Această anxietate se accentuează când:
- apar schimbări în mediul înconjurător;
- apar schimbări în obiceiuri (habitudinale) instaurate;
- apar schimbări în ataşamentul persoanelor din jur.
Există posibilitatea ca obiectelor sau fenomenelor obişnuite să li se atribuie
calităţi înspăimântătoare.
Se poate manifesta lipsă de teamă în faţa unui pericol evident (de exemplu,
foc):
 a. Absenţa vorbirii sau prezenţa unor întârzieri în dezvoltarea acesteia sau
imposibilitatea depăşirii unui anumit nivel în dezvoltarea comunicării.
- apariţia unor confuzii în utilizarea pronumelui personal;
- ecolalie;
- manierisme;
- apariţia unor fraze şi cuvinte care nu corespund utilizării frecvente în
comunicarea obişnuită.
b. Prezenţa unor distorsiuni ale schemelor motorii cu:
- elemente de hiperkinezie;
- elemente de imibilitate specifice catatoniei;
- posturi bizarre;
- manierisme rituale (învârtirea sau legănarea unor obiecte sau a propriei
persoane).
c. Persistenţa unui fond de serioase întârzieri în dezvoltarea funcţiilor psihice
în cadrul căreia pot exista funcţii sau deprinderi dezvoltate normal sau
peste medie.

S-a remarcat o serie de cercetători care au contribuit la diagnosticarea

autismului, printre aceştia îl amintim pe M. Rutter care consideră că pentru
simptomatologia autismului sunt definitorii trei elemente:
- incapacitatea de relaţionare socială;
- imposibilitatea utilizării pronumelui personal la persoana I;
- existenţa unor aspecte rituale şi compulsive.
Pe de altă parte, Condow consideră că, principala caracteristică a autiştilor
este răspunsul repetat al acestora la un singur semnal, ca un ecou la semnalul
respectiv.
În acelaşi sens, M. K. Demyer subliniază la autişti capacitatea redusă în
înţelegerea şi raportarea la complexitatea existenţei.
Tratarea persoanelor cu autism presupune o evaluare iniţială foarte
minuţioasă a acestora. Evaluarea se realizează de către o echipă multidisciplinară
(medic, psiholog, logoped, consultant în educaţie, psihiatru).
Scopul tratamentului este acela de a facilita dezvoltarea socială şi a limbajului,
scăderea problemelor comportamentale (exemplu: agresivitatea, hiperactivitatea,
comportamentul ritualistic), dezvoltarea aptitudinilor pentru funcţionarea
independentă, ajutorarea familiei autistului să facă faţă bolii.
Este necesară elaborarea unui program de recuperare pentru fiecare autist în
parte. Se începe cu elementele generale ale diagnosticului autismului:
- o dezvoltare neobişnuită a comunicării verbale şi nonverbale;
- o dezvoltare a unor comportamente sociale neobişnuite;
- se studiază caracteristicile activităţilor repetitive şi aspectele legate de
rezistenţa la schimbare;
- nu se ia în considerare valoarea coeficientului de inteligenţă.
Stabilirea diagnosticului diferenţial este necesară pentru a nu se confunda
autismul cu copilul normal, cu dezvoltare lentă sau cu întârziere în dezvoltarea
limbajului, cum este cazul debililor şi surzilor.
Examenul psihologic al copilului cu autism reprezintă un demers complex şi
destul de dificil, ale cărui aspecte practice, tehnice şi clinice au un statut specific.
În cadrul evaluării, se urmăresc capacităţile cognitive şi comportamentul,
deoarece acestea permit precizarea diagnosticului şi reprezintă bazele unor indicaţii
terapeutice.
Datorită caracteristicilor comportamentului copiilor cu autism, metodele de
examinare standardizate sunt dificil de utilizat.
Precizăm, de asemenea, faptul că, evaluarea trebuie să ia în considerare
antecedentele copilului, fiind aşadar necesară o metodologie multiplă de cercetare a
fiecărui caz.
Există teste care permit stabilirea diagnosticului de autism:
- C.A.R.S. (CHILHOOD AUTISM RATING SCALE), elaborată la
Universitatea din Carolina de Nord – SUA;
- SCALA BRETONNEAU elaborată de Lelord de la Universitatea TOURS –
Franţa;
- P.E.P. (PROFIL EDUCATIF PSIHOLOGIQUOE);
- CHAT (The Checklist for Autism in Toddlers) – este utilizat de medicii
primari pentru detectarea autismului la copiii de 18 luni;
- ADI (The Autism Diagnostic Interview) şi algoritmul de diagnosticare care îl
acompaniază – este utilizat pentru copiii de doi ani.
Aceste teste permit înregistrarea, în mod obiectiv şi concret, a unor
comportamente ale subiecţilor în situaţii concrete şi reale.
 Diferenţa între scale şi teste este aceea că scalele nu necesită participarea
subiectului examinat (care în cazul autistului este adesea greu de realizat). Scalele
se bazează pe observare, şi pe lângă observator mai pot ajuta şi persoanele care
cunosc bine subiectul. Permit măsurarea intensităţii unui comportament sau a
simptomelor, la un moment dat. Scalele sunt probe complexe şi conţin procedee ce
permit înregistrarea şi cuantificarea informaţiilor obţinute.
Se pot prezenta sub diverse forme: chestionare; liste de simptome, care
trebuie scoase în evidenţă (checklist); inventare; scale de apreciere.
Scalele de evaluare trebuie diferenţiate de testele psihologice de performanţă
şi de testele de personalitate, deoarece acestea din urmă presupun un material şi o
anumită standardizare a rezultatelor.
Scalele de evaluare, numite şi de diagnostic, sunt destinate includerii unui
individ într-o anumită categorie nosologică (de exemplu, au ca scop depistarea
subiecţilor cu diverse handicapuri, tulburări de dezvoltare sau de învăţare).
Sistemele evaluării clinice (scale, chestionare etc) au ca punct de plecare
listele simptomelor comportamentale şi permit măsurarea acestora prin aprecierea
diferitelor grade de intensitate sau frecvenţa cu care se manifestă.
Recuperare şi terapie în autism

Având în vedere înaltul grad de complexitate al autismului, ce duce la

afectarea tuturor palierelor psihice şi comportamentale ale subiectului, intervenţiile
recuperative sunt, în genere, limitate şi deosebit de dificile pentru realizarea unor
progrese imediate. Totuşi, se pot obţine unele rezultate pozitive pe linia dezvoltării
psihice şi mai ales pe direcţia formării unor comportamente adaptative. Astfel,
intervenţia recuperativă are la bază utilizarea terapiilor de relaxare, de susţinere şi a
celor comportamentale (la care ne-am referit şi în alte paragrafe din text). Învăţarea
unor comportamente, prin exerciţiu şi repetarea constantă a situaţiilor de învăţare, se
dovedeşte cea mai eficientă pentru subiectul autist. Exemplul personal al celor din jur
constituie un bun prilej pentru imitarea şi adoptarea unor forme de conduite normale.
Desigur, sunt şi alte forme recuperative ce pot fi adoptate, cum ar fi terapia
ocupaţională, prin muncă, desen, muzică, dans, modelaj, colaj etc., ce constituie
modalităţi eficiente pentru dezvoltarea motivaţiei în activitate, pentru formarea unor
deprinderi de stăpânire de sine, de reglare a echilibrului dintre excitaţie şi inhibiţie, de
disciplinare şi corelare a conduitelor cu cei din jur ş.a..
 Rezultă că educatorii dispun de o largă paletă de mijloace pe baza cărora pot
interveni şi contribui la recuperarea persoanei autiste.

PECS – Pictures Exchange Communication System

(comunicarea cu ajutorul pictogramelor)

Este interesantă sinteza făcută acestei metode de Daniela Cucuruz (2004) şi

verificată pe unele cazuri la care s-au obţinut rezultate pozitive. Aşa cum precizează
autoarea, în esenţă, terapia PECS este o metodă de comunicare folosită, atât în
SUA, cât şi în Europa, ce nu necesită materiale costisitoare, teste laborioase sau
personal calificat. Poate fi folosită în diferite locuri, acasă, la şcoală, în oraş, în
magazine etc.
Iniţial, PECS a fost conceput pentru copiii preşcolari cu autism şi alte
deficienţe sociale şi de comunicare. Ulterior, a fost modificat şi dezvoltat, iar în
prezent este folosit pentru persoanele de toate vârstele care manifestă o gamă largă
de deficienţe de comunicare. Metoda a fost concepută în cadrul programului pentru
autişti Delaware, ca răspuns la dificultăţile apărute în proiectele pentru dezvoltarea
comunicării.
Copiii care folosesc PECS sunt învăţaţi să ofere imaginea obiectului dorit unui
partener de comunicare în schimbul acelui obiect. Foarte mulţi copii au învăţat primul
pas prin metoda PECS de la prima încercare, iar cel mai greu s-a învăţat primul pas
din şapte încercări.
Un alt avantaj al acestui sistem a fost numărul mare de copii care au început
să vorbească după un an sau doi de la începerea PECS, mai ales aceea care
foloseau între 30 şi 100 imagini şi care au început să vorbească în timp ce foloseau
imaginile.
Prin PECS, copiii cu autism pot învăţa faptul că sunt ajutaţi şi că se pot baza
pe ceilalţi oameni care înţeleg şi răspund cerinţelor lor. Făcându-se înţeles, copilul
devine mai puţin agresiv şi mai comunicativ, metoda având efecte puternice asupra
comportamentului copilului acasă şi în colectivitate.
Sistemul este foarte atractiv pentru copiii care devin motivaţi să înveţe PECS,
deoarece prin această metodă se fac mai uşor înţeleşi şi obţin ceea ce doresc.
Cum se lucrează
 Este nevoie de o placă de comunicare de mărimea unei foi A4, care este
confecţionată din plastic. Este nevoie şi de simboluri de comunicare care să redea
cât mai exact obiectul care-l reprezintă (desenele obiectelor, acţiunilor sau chiar
fotografii ale acestora). Există site-uri pe internet de unde se pot descărca asemenea
imagini şi apoi se pot plastifia pentru a fi protejate.
Primele simboluri, care vor fi introduse, trebuie legate de preferinţele
alimentare sau jucăriile preferate ale copilului. În această fază, este nevoie de doi
adulţi care vor sta unul în faţa copilului având obiectul preferat dar şi simbolul şi
celălalt în spatele copilului. Nu se folosesc comenzi verbale („dă imaginea!”, „ce
vrei?”). Se poate lucra cu mai multe elemente, dar acestea se prezintă pe rând.

Faza I
Obiectul îndrăgit este prezentat copilului, iar imaginea lui este aşezată pe
masă, între copil şi obiect. Adultul din spatele copilului ia mâna acestuia şi ridică
împreună cu el imaginea apoi o pune în palma deschisă a celuilalt adult. În momentul
în care imaginea atinge mâna adultului din faţa copilului, acesta îl recompensează
spunând „vrei maşinuţa?” (obiectul din imagine) şi îi dă obiectul în acel moment.
Copilul este lăsat să se joace câteva secunde cu obiectul respectiv sau să mănânce
bomboana, după care se repetă această operaţie de cinci ori. Dacă copilul nu apucă
obiectul trebuie verificat dacă acesta este unul dintre obiectele preferate ale lui.
Adultul care stă în faţa copilului îi poate spune: „am mingea”, „am bomboana”
şi poate folosi prenumele copilului.
Recompensele verbale sunt folosite simultan cu oferirea obiectului.
Se reduce, treptat, implicarea adultului din spatele copilului, începând cu
ultima etapă (eliberarea imaginii în palma deschisă). Adultul din faţa copilului arată
palma deschisă de fiecare dată când copilul alege o imagine. Operaţiile se repetă
până când reuşesc.

Faza II
Se aşează o imagine a unui obiect preferat pe tabla de comunicare, copilul şi
un adult stând la masa de lucru. Mâna copilului este ghidată pentru a învăţa să
desprindă imaginea. Se pregătesc câteva obiecte preferate şi imaginile lor care se
prezintă pe rând. I se permite copilului accesul la unul dintre aceste obiecte cu care
este lăsat să se joace 10-15 secunde.
 Prima încercare constă în mutarea obiectului şi ataşarea imaginii pe placa de
comunicare. Copilul va desprinde imaginea, o va întinde şi o va elibera în mâna
adultului. Dacă este nevoie, copilul trebuie ghidat să ofere imaginea. Se creează cel
puţin 30 de situaţii în care copilul trebuie să ceară obiecte.
În timp ce copilul are mâna întinsă către adult, acesta se îndepărtează, astfel
încât, copilul să fie determinat să se ridice în picioare pentru a putea înmâna
imaginea. Când imaginea este eliberată în mâna adultului, se permite accesul la
obiect şi se oferă recompense verbale. Dacă copilul se descurcă, distanţa se
măreşte puţin câte puţin, apoi se măreşte şi distanţa dintre copil şi imagine, astfel
încât copilul să meargă întâi la imagine apoi la adult.
Faza III
Se creează o situaţie în care copilul trebuie să ceară ceva. Obiectul este la
vedere şi se arată copilului tabla de comunicare cu două imagini pe ea (imaginea
unui obiect preferat şi a unuia indiferent). Dacă copilul oferă imaginea obiectului
preferat, i se dă obiectul şi este recompensat verbal. Dacă oferă imaginea obiectului
indiferent, i se dă acest obiect. În caz de eroare, se folosesc imagini fără desen, se
fac mai multe încercări sau se aliniază obiectele la imaginile corespunzătoare. Se
adaugă imagini, astfel încât copilul să înveţe să ceară obiectul dorit. Imaginile fără
desen se folosesc până când copilul învaţă să facă diferenţa între imaginile diferitelor
obiecte şi ceea ce primeşte în funcţie de imaginea oferită.
Când copilul face diferenţa între două-trei obiecte, se verifică corespondenţa
pentru a ne asigura că cere ceea ce doreşte: i se oferă copilului două obiecte şi tabla
de comunicare cu imaginile corespunzătoare. După ce a dat imaginea, i se spune „ai
cerut….” Şi se arată obiectul corespunzător. Apoi, i se arată obiectul preferat şi i se
spune „dacă vrei……, atunci dă-mi imaginea acestuia”. Se aşteaptă cinci secunde şi
se repetă.
O altă variantă de verificare a corespondenţei este prezentarea unui obiect
preferat şi două imagini. Dacă copilul alege imaginea corectă, i se oferă obiectul,
dacă nu i se spune „am numai……” şi i se arată obiectul.
După ce copilul învaţă să discrimineze între 8 – 10 imagini, se poate micşora
treptat dimensiunea imaginilor.

Faza IV
 În această fază copiii învaţă să construiască propoziţii cu ajutorul imaginilor.
Copilul are propriul său caiet de comunicare în care va construi propoziţii.
Este nevoie pe lângă imaginea obiectului dorit şi de un simbol pentru
„VREAU”. Imaginea „VREAU” este staţionară şi este ataşată în partea stângă a
caietului.
Când copilul doreşte un obiect, este ajutat să pună imaginea obiectului lângă
cea pentru „VREAU”. Apoi, oferă această propoziţie adultului care îi va da ce
doreşte.
La finalul acestei faze, copilul va avea în caietul de comunicare între 20-50
imagini şi va comunica cu mai mulţi parteneri.
Etapa se încheie când copilul poate, în 80% din încercări, să fixeze imaginea
obiectului dorit lângă „VREAU”, după care să abordeze adultul pentru a obţine ceea
ce doreşte.
Treptat, se mută şi imaginea „VREAU”, astfel încât atunci când copilul doreşte
un obiect / o activitate va fi dirijat să prindă în caiet mai întâi imaginea „VREAU” în
stânga şi apoi imaginea obiectului dorit. Se repetă până la 80% reuşite.
Se creează apoi ocazii de a solicita obiecte / activităţi care nu sunt la vedere
(la baie, la masă). În cazul în care copilul nu respectă ordinea imaginilor „VREAU” şi
a obiectului, adultul trebuie să inverseze discret imaginile sau să delimiteze, prin
culoare, locul unde va sta „VREAU”.
Când copilul începe să folosească imaginile, dacă adultul face o pauză mare
între „VREAU” şi numele obiectului, copilul va vocaliza, folosind cuvinte proprii.

Faza V
În această fază, copilul începe să ceară spontan şi să răspundă la întrebarea
„Ce vrei?”. Imaginile „VREAU” şi cele cu obiecte şi activităţi trebuie să fie accesibile.
Cu obiectul şi imaginea „VREAU” la vedere adultul arată simultan spre cartonul
„VREAU” şi întreabă „Ce vrei?”
Copilul trebuie să potrivească imaginile „VREAU” şi a obiectului şi apoi să facă
schimbul. Se repetă până la 80% reuşite. Copilul este recompensat de fiecare dată
când realizează o cerere spontană. Se măreşte, treptat, intervalul între întrebarea „ce
vrei?” şi arătarea cartonului „VREAU” (cu o secundă la fiecare încercare reuşită)
până când copilul începe să indice spontan ceea ce vrea.
 Faza VI
Copilul începe să răspundă nu doar la „Ce vrei?” dar şi la „Ce vezi?”, „Ce ai?”
utilizând imagini corespunzătoare. Este nevoie de simbolul lui „AM” şi al lui „VĂD”
care se introduc la fel ca „VREAU”. Când copilul răspunde corect la întrebarea „Ce
vezi?” adultul spune „Da, vezi un……” şi îi dă o recompensă care nu are legătură cu
ceea ce vede.
Întrebările „Ce ai?” şi „Ce vezi?” se pun de cât mai multe ori pe zi.
Faza este considerată învăţată când copilul rezolvă aceste sarcini la cererea a
cel puţin doi adulţi.
Pe parcursul învăţării fazelor se va crea o rutină în care adultul va spune
„Uite……”, „Vezi……”, „Eu văd un……, tu ce vezi?”. Este important să se creeze
strategii în care copiii să comunice ca reacţie la schimbările de mediu şi doar ca
răspuns la întrebarea adultului.
Identificarea obiectelor preferate
Se pun în faţa copilului 10 farfurii cu alimente diferite. El va alege ceea ce-i
place mai mult. La fel se procedează şi cu jucăriile.
Imitarea nonverbală şi verbală
Când copilul nu poate sau nu vrea să imite sunete sau cuvinte, se fac mai întâi
exerciţii de imitare nonverbală. Este important să se înceapă lucrul cu o sarcină pe
care copilul reuşeşte să o execute. Înainte de a începe programul de stimulare a
limbajului verbal, copilul trebuie să stăpânească o serie de comportamente:
- contact vizual spontan şi la cerere;
- să coopereze la comenzi verbale simple;
- să poată sta la masă şi să lucreze la o sarcină;
- să poată imita poziţii şi mişcări ale gurii.
În cazul dificultăţii de a imita mimica feţei altei persoane, se începe cu exerciţii
de respiraţie, de suflat sub forma unui joc (de exemplu, copilul suflă bucăţelele de
hârtie de pe masă).
Etapa imitaţiei verbale este dificilă pentru copil şi este nevoie de recompense
după fiecare reuşită. După ce copilul învaţă să imite sunete şi cuvinte, trebuie să
înveţe să le folosească pentru a obţine din mediu ceea ce-şi doreşte. Numai atunci,
comunicarea va deveni funcţională.
Pe foi acum scrie PROGRAM.
Ecolalia
 Aceasta, în cazul autismului, îmbracă mai multe forme:
o ecolalia fără sens de comunicare imediată – repetarea cuvintelor
imediat ce au fost auzite fără a face dovada că au fost înţelese (la
întrebarea „Cum te cheamă?” copilul răspunde „Cum te cheamă”);
o ecolalia întârziată fără sens de comunicare – copilul repetă o
propoziţie care a auzit-o anterior pentru că îi face plăcere;
o ecolalia comunicativă întârziată – copilul pune întrebarea „Vrei să
mănânci?” atunci când îi este foame. Contextul este considerat a fi de
comunicare;
o ecolalia comunicativă imediată – această formă este considerată a fi
un prim pas spre comunicarea verbală. Copilul este conştient că se
aşteaptă un răspuns verbal de la el şi încearcă să răspundă. Răspunde
la întrebarea: „Vrei să mergem?” tot cu aceeaşi întrebare pentru a-şi
exprima dorinţa de a merge acasă.
Cererea
Este necesar a se învăţa copilul că îşi poate satisface dorinţele şi nevoile
comunicând verbal şi că poate cere şi primi tot verbal atenţie, hrană, băutură etc.
Când învăţăm copilul ecolalic să ceară ceva cu ajutorul cuvintelor, recompensa
trebuie să fie imediată.
Exemplu
- i se arată copilului farfuria cu mâncare şi i se spune „masă”;
- i se cere să spună „masă” pentru a primi prânzul. Comanda este „spune
masă” sau „vreau masă”;
- când copilul spune „vreau masă” va primi imediat recompensa socială
(încurajare verbală) cât şi cea naturală (mâncarea);
- se repetă înainte de fiecare masă, până când copilul va cere singur.
La fel se va proceda după mese, cu învăţarea cuvintelor „apă”, „suc”, „mergem
afară.”
Negarea
Copilul trebuie învăţat, pe lângă cererile pozitive, şi să oprească acţiuni
dăunătoare sau care îi creează disconfort. Pentru a-l învăţa negarea, se aleg
situaţii contrare celor care îi fac plăcere. Se urmăresc paşii:
- i se cere să mănânce un aliment care nu-i place sau să se îmbrace cu o haină
care nu-i place;
 - se prezintă „NU” şi situaţia în care spunând „nu” contextul dispare;
- copilul este ajutat să spună „nu” şi recompensa este imediată;
- se pune capăt situaţiei neplăcute, imediat ce copilul a spus „nu”;
- se creează astfel de situaţii pentru a se întării comportamentul şi se
recompensează răspunsul.
Salutul
Învăţarea copilului să spună „bună” şi „pa” la momentele potrivite, este
importantă pentru o dezvoltare socială normală. Atunci când intră într-o încăpere
trebuie învăţat să spună „bună”, adultul dându-i comanda „spune bună” şi întărind
cuvântul „bună”. La fel se procedează şi cu „pa”. Treptat, se reduce ajutorul şi copilul
va fi lăsat să răspundă corespunzător când cineva îl salută sau îi spune „pa”. Salutul
se exersează încă de la trezire, când i se spune copilului „bună” şi se aşteaptă
acelaşi răspuns.
Cum te cheamă
I se prezintă copilului întrebarea urmată de ajutor, adică răspunsul. Se
accentuează răspunsul pe care copilul îl va repeta şi se renunţă, treptat, la ajutor.
Copilul trebuie recompensat pentru răspunsul corect.

Intervenţia în stereotipii şi comportamente bizare

Este important să analizăm comportamentul copilului şi să înţelegem ce
anume îl declanşează şi ce anume îl face să dureze.
Pentru a înlătura manifestările bizare, intervenţia trebuie să pornească de la
originea lor şi nu de la manifestarea în sine. Interzicerea sau eliminarea brutală a
comportamentului autostimulativ este doar o soluţie de moment care pe termen lung
poate agrava problemele.
În primul rând, se modifică condiţiile de mediu, care declanşează un anume
comportament. Apoi, se opreşte manifestarea acelui comportament pentru a i se
forma în schimb un alt comportament. Este important să stabilim dacă schimbarea
comportamentului este spre binele copilului, deoarece o stereotipie stopată duce de
cele mai multe ori la formarea alteia mai complexe (stoparea legănării corpului poate
conduce la intensificarea fluturării mâinilor).
Motivul principal pentru care trebuie schimbat comportamentul este când
acesta reprezintă un pericol pentru copil sau pentru ceilalţi (de exemplu,
automutilare, muşcare, lovire cu piciorul etc.). Un alt motiv evident ar fi acela că acest
comportamentul devine de nesuportat pentru cei din jur (de exemplu, se plimbă toată
noaptea prin casă fredonând o melodie). De asemenea, comportamentul indecent,
manifestat de către copil, trebuie schimbat cu ajutorul adulţilor (de exemplu: îşi atinge
organele genitale în public sau miroase locul unde a stat o persoană).
În multe cazuri, introducerea unui număr mare de comportamente adecvate
duce la scăderea numărului de comportamente bizare, autostimulare. Organizarea
riguroasă a spaţiului, dar şi a orarului scad anxietatea şi duc la liniştirea copilului.
Conform ultimelor cercetări, multe dintre aceste comportamente îşi au originea
în dificultatea autiştilor de a înţelege realitatea şi intenţiile celor din jur. Aşadar,
trebuie găsite modalităţi prin care sensul să fie cât mai explicit pentru copil, iar
formularea verbală a intenţiilor să se facă în locul unde se presupune că acel copil va
înţelege şi intuitiv, ce se cere de la el.
O altă abordare a comportamentelor bizare este aceea de a schimba
importanţa simţurilor pe care se bazează copilul în cunoaştere (în loc să i se interzică
să-i lingă sau să-i miroasă pe ceilalţi se va construi un program în care copilul va
acorda treptat atenţie trăsăturilor vizuale şi auditive).
Tratamentul autismului include şi administrarea de medicamente: cele care
inhibă serotonina (conduc la scăderea numărului de comportamente repetitive,
ritualistice şi stereotipe), stimulenţi ai hiperactivităţii, neuroleptice (pentru
agresivitate), antidepresive.

Programul de intervenţie Mifne

Aceast program a apărut în anul 1987, în cadrul Centrului Mifne din Israel.
Este vorba de fapt, despre o metodă de intervenţie timpurie asupra copilului autist,
cât şi a familiei acestuia. Cu o experienţă de peste 20 de ani, centrul şi metoda sunt
unice în lume.
Vârsta copilului autist joacă un rol important în selecţia acestora şi a familiilor
lor, fiind selectaţi copiii cu vârsta în intervalul 1 şi 5 ani.
Pornind de la faptul că teoria ataşamentului se află la baza acestei intervenţii
terapeutice, putem înţelege că scopul principal este acela de a ajuta copilul autist să
aibă percepţie de sine şi a evenimentelor care se petrec în jurul său, să înveţe să
comunice cu ceilalţi.
 Condiţia de bază a acestei terapii o reprezintă participarea întregii familii.
Trăsătura specifică a acestui tip de tratament constă în existenţa programelor
terapeutice individuale pentru fiecare familie în parte, fiind vorba despre un tratament
intensiv.
Intervenţia terapeutică a pornit de la ideea că, pentru o familie, a face faţă unui
copil cu nevoi speciale ridică o serie întreagă de probleme şi întrebări, şi totodată
conduce spre căutarea de soluţii salvatoare. Această situaţie dificilă le este total
nefamilială şi generează anxietate, nelinişte, disconfort şi sentimente de neputinţă.
Diagnosticarea unui copil cu autism schimbă radical sfera preocupărilor familiei,
copilul devenind prioritatea absolută a acesteia, viaţa de familie confruntându-se cu
„un obstacol apărut dintr-o dată”. Totul se schimbă şi încet – încet noul mod de viaţă
al părinţilor va afecta toţi membrii familiei.
Programul de intervenţie timpurie MIFNE presupune parcurgerea a trei
segmente:
1) Segmentul denumit „incubatorul terapeutic”
Acest segment se derulează pe o perioadă de trei săptămâni de tratament şi
presupune implicarea participării întregii familii. Este un tratament dinamic, care
cuprinde o gamă mai largă de terapii: terapie individuală, unu la unu pentru copilul
autist, terapie de cuplu şi terapie de familie. Tot în cadrul acestui segment, putem
include discuţii, dialoguri şi sesiuni de lucru intensive.
Pentru copiii mai pregătiţi, tratamentul abordează şi dezvoltarea deprinderilor
sociale şi cognitive.
2) Al doilea segment se referă la tratamentul de bază, care se desfăşoară
acasă şi în timpul căruia familia este supervizată şi primeşte totodată şi suport din
partea unui terapeut din cadrul Centrului Mifne. Terapia individuală pentru copil
trebuie continuată până când acesta este pregătit pentru integrarea socială.
3) Al treilea segment are ca scop intrarea în învăţământul de masă în
vederea integrării sociale a copilului. Prin parcurgerea acestei etape se încearcă
spargerea barierelor în comunicare, scoaterea copilului din izolare. Se urmăreşte o
integrare totală, în care copilul să conştientizeze plăcerea de a fi alături de alţi copii,
de a se juca cu ei.
O caracteristică a acestei metode constă în aceea că, în vederea facilitării
procesului de integrare a copiilor, Centrul Mifne oferă asistenţă profesioniştilor din
domeniul educaţiei care lucrează cu copii cu autism, dar care au fost trataţi în Israel.
 Dominante ale intervenţiei terapeutice asupra copilului autist
Nu putem vorbi de intervenţie terapeutică asupra copilului fără a implica pe
fiecare membru al familiei acestuia. Terapia îi dă posibilitatea familiei de a înţelege
paşii ce trebuie urmaţi în recuperarea copilului.
Responsabili în demersul acestui tratament, părinţii, alături de fraţi, învaţă cum
pot crea un mediu adecvat satisfacerii nevoilor copilului.
Aşa cum am mai precizat, vorbim de programe de intervenţie individuale, care
să se potrivească, atât nevoilor particulare a familiei, cât şi nivelului de dezvoltare a
copilului.
În cadrul Centrului Mifne, sunt create pentru copilul autist camere de joacă,
special amenajate, care să îl securizeze, să îi reducă pe cât posibil teama şi
anxietatea. Copilul petrece în această cameră 8 ore pe zi. Camera este prevăzută cu
geamuri, părinţii putând vedea ce face copilul întreaga perioadă. În acest fel, aceştia
pot învăţa modalităţi prin care să se apropie de copilul lor, pentru ca apoi să intre,
rând pe rând, în camera de joacă unde vor fi lăsaţi singuri cu copilul lor să
experimenteze momentele plăcute.
În interiorul acestei camere, intervenţia terapeutică se bazează pe tehnici de
joc, prin care să se urmărească stimularea senzorială (hidroterapie şi hidoterapie) şi
creşterea motivaţiei. Remarcăm faptul că programul nu stimulează pedeapsa şi nici
recompensa. În camera de joacă, copilul reacţionează la provocările adultului,
terapeutul urmărind toate răspunsurile copilului la provocări, indiferent cât de bizare
ar fi acestea. Putem vorbi despre un aşa zis control al copilului asupra activităţii care
se desfăşoară în camera de terapie, fapt ce conduce la o creştere a încrederii în a se
exprima spontan şi emoţional.
De asemenea, în camera de terapie se urmăreşte şi dezvoltarea comunicării
şi ataşamentului între copilul autist şi părinţi, între copilul autist şi terapeut.
Terapia încurajează contactul vizual care este măsurat în fiecare oră, sunetele
diferite (dar nu ecolalia), sunt urmărite răspunsurile sociale.
Procesul terapeutic urmăreşte şi tratarea binecunoscutelor probleme de
alimentaţie (refuzul de hrană, problemele de masticaţie şi înghiţire sau fixaţia pe
anumite alimente), în acest fel intervenindu-se şi asupra hiperactivităţii (dieta
condiţionează hiperactivitatea). Intervenţia asupra alimentaţiei urmăreşte valoarea
nutriţională, fixaţiile alimentare şi implicaţiile acestora, legătura dintre dezvoltarea
limbajului şi muşchii maxilarului şi tendinţa membrilor familiei de a-l hrăni.
Tratamentul intensiv, în aceste camere din Centrul Mifne, durează trei
săptămâni, 7 zile din 7, 8 ore pe zi. La finele acestei perioade, familiile primesc
supervizare acasă, iar după 6 luni de terapie acasă, respectând ceea ce au învăţat la
centru, se alege o grădiniţă care să satisfacă nevoile copilului.
De remarcat este faptul că, vorbim despre un proces de durată, care se
întinde pe câţiva ani.

Intervenţia terapeutică specifică asupra familiei

Primirea diagnosticului de autism infantil pentru copilul unei familii reprezintă o
lovitură foarte grea. Familia, în dinamica ei, se schimbă în sens negativ, din
momentul diagnosticului. Pentru părinţi, boala este echivalentul morţii, nu mai pot
face proiecte în legătură cu viitorul copilului.
Manifestările de angoasă şi anxietate ale părinţilor se estompează o dată cu
trecerea timpului şi cu progresele obţinute în starea de sănătate a copilului, ca
urmare a tratamentelor existente.
Apare tendinţa părinţilor de hiperprotejare a copilului autist, fapt deloc benefic,
deoarece conduce la accentuarea statutului de „bolnav” şi îngreunează dezvoltarea
unor conduite fireşti pentru vârsta şi preocupările lui.
Existenţa copilului autist în familie, afectează, pe de-o parte, pe fraţii acestuia,
dacă există, iar pe de altă parte, relaţia maritală dintre părinţi.
Fraţii sunt neglijaţi din punct de vedere emoţional, ceea ce conduce la
sentimente de gelozie, depresie, agresivitate faţă de ceilalţi membrii ai familiei. Apar
chiar sentimente de vinovăţie că sunt „sănătoşi”. Ajung să se reorienteze către alte
persoane din familie (bunici sau alte rude) sau prieteni în căutarea afecţiunii.
În cazul familiilor cu un copil autist, nici relaţia maritală nu trece neafectată.
Întregul univers familial, întreaga atenţie a celor doi parteneri se centrează pe copilul
bolnav. Comunicarea dintre cei doi, pe de-o parte, şi dintre cei doi şi ceilalţi membrii
ai familiei şi prieteni, pe de altă parte, se centrează numai pe subiecte referitoare la
boala copilului, vorbind mai mult despre tulburare decât despre copil. Cuplul suferă
crize care ameninţă unitatea familiei, îi distanţează şi dau vina unul pe celălalt.
Există şi familii în care relaţia dintre cei doi se consolidează, aceştia
dispunând de resurse de adaptare, se susţin reciproc şi împart responsabilităţile. Din
păcate, de cele mai multe ori, în familii se găseşte mereu „un ţap ispăşitor” care
poartă întreaga povară a tensiunii şi care preia întreaga responsabilitate.
În familiile cu un copil autist se înregistrează cel mai frecvent o atitudine
defensivă a părinţilor, care va avea ca efect întârzieri în dezvoltarea copilului
împiedicat în acest fel, să îşi folosească abilităţile moştenite.
Specialiştii sunt conştienţi, că o schimbare în astfel de familii este foarte greu
de realizat, din cauza credinţei acesteia, că invaliditatea este o stare fixă.
Terapia cu părinţii reprezintă o etapă „de deschidere a minţii”, de reîntoarcere
în trecutul fiecăruia. Ei se simt victime şi, aşadar, trebuie tratată victimizarea care
reprezintă o cauză pentru furia lor prelungită şi un obstacol în calea dezvoltării
armonioase a copilului. Nu mai observă reacţiile copilului, abilităţile şi progresele pe
care le face. Scopul acestor întâlniri cu părinţii este acela de a-i ajuta să devină mai
puternici.
Această terapie se realizează pe două direcţii: una verticală, iar cealaltă
orizontală. Cea verticală îi face să devină conştienţi de sine şi de problemele lor, în
timp ce cea orizontală îi determină să asimileze situaţii şi metode diferite de a acţiona
asupra copilului.
Modificând o familie, de fapt vorbim de modificarea vieţii membrilor acesteia,
beneficiile fiind de lungă durată pentru fiecare. Terapia de familie provoacă
schimbare ciclului homeostatic, modificând pattern-ul de relaţii între membri familiei.
Terapia de familie presupune existenţa unui plan care să se bazeze pe
probleme formulate, intervenţia, feedback-ul şi ajustarea, trasând sarcini directe
familiilor.

Concluzii
Terapia în Centrul Mifne a condus la integrarea în învăţământul de masă a
unui procent de 73% dintre copiii cu autism trataţi acolo. Aceştia dispuneau de un
nivel înalt de a învăţa şi de a comunica. Au fost înregistrate, pe de-o parte, cazuri
care au renunţat la terapia de acasă, iar pe de altă parte, copii cu autism, care au
ajuns în centre speciale de învăţământ, datorită nivelului scăzut de învăţare de care
dispuneau.
 Metoda ABA (Applied Behavior Analysis)

Aceeaşi autoare (Daniela Cucuruz)se referă şi la metoda ABA căreia îi

subliniază valenţele pozitive similare metodei PECS.
Este o metodă care a apărut în SUA. Părintele acestei metode este Ivar
Lovaas care, încă din anii 70 pune la punct un sistem de învăţare intensiv pentru
copiii autişti.
Aceasta este descrisă în cartea „Let me hear your voice”, de Catherine
Maurice, autoarea fiind mama a doi copii cu autism. Metoda presupune un sistem de
învăţare, care îşi propune să modifice comportamentul autist al copilului, în mod
sistematic şi intensiv.
Scopul metodei este acela de a îl introduce pe individ în societate şi propune
un program foarte strict, copilul fiind în activitate o mare parte din zi, uneori până la
opt ore.
Întărirea comportamentului copilului se face cu ajutorul recompenselor
(materiale sau sociale). Metoda seamănă, uneori, cu un dresaj, pentru a-l face pe
copil să înveţe anumite comportamente.
Primii paşi – Modalitatea prin care, copiii autişti învaţă pe „stai jos”, „uită-te la
mine” şi „mâini cuminţi”

 „Stai jos”
Este prima lecţie care trebuie învăţată. Când copilul stă jos, la cerere, putem
vorbi despre prima experienţă în care adultul are control asupra copilului. Învăţarea
lui „Stai jos” presupune următoarea procedură:
- se alege un scaun potrivit ca mărime pentru copil şi se aşează în spatele
copilului;
- se dă comanda „stai jos”, tare şi clar, şi copilul este ajutat să se aşeze
corect pe scaun;
- imediat ce s-a aşezat, i se dă recompensa (un aliment preferat sau o
recompensă socială „bravo”);
- i se spune să se ridice (va fi ridicat dacă este nevoie) şi se repetă
exerciţiul, oferindu-i-se din ce în ce mai puţin ajutor fizic. Recompensa se
face de fiecare dată;
- treptat se măreşte distanţa dintre scaun şi copil;
 - dacă se ridică înainte să i se ceară acest lucru, trebuie forţat să se aşeze
din nou pe scaun, făcându-l să înţeleagă că nu se poate ridica fără
permisiune;
- se introduce comanda „ridică-te” şi este ajutat să o facă;
- în timpul lecţiei, adultul decide când se poate ridica/aşeza copilul.

 “Uită-te la mine”
Este utilizată pentru a stabili contactul vizual. Înainte de învăţarea acestui nou
comportament, adultul trebuie să se asigure că stă corect în scaun. Pentru învăţarea
răspunsului la această comandă, este necesară parcurgerea următoarelor etape:
- copilul trebuie să se aşeze pe scaun în faţa adultului;
- se dă comanda „uită-te la mine” o dată la 5 -10 secunde;
- recompensarea cu laude şi mâncare, de fiecare dată când priveşte pe adult în
faţă;
- dacă nu priveşte adultul în interval de 2 secunde, acesta trebuie să se uite în
altă parte timp de 5 secunde, după care se repetă comanda;
- în cazul în care nu se răspunde la comandă, recompensa va fi pusă în dreptul
ochilor chiar în momentul în care se dă comanda;
- dacă contactul vizual se realizează de 10 ori consecutiv, treptat este micşorat
ajutorul, mişcând mâna cu obiectele ajutătoare din ce în ce mai puţin;
- pentru mărirea duratei contactului vizual, trebuie mărită durata de timp între
realizarea contactului vizual şi oferirea recompensei.

 „Mâini cuminţi”
Importanţa acestei comenzi reiese din existenţa numeroaselor comportamente
auto-stimulative la copiii autişti.
Mâinile cuminţi înseamnă:
- mâinile stau nemişcate şi braţele sunt pe lângă corp;
- mâinile sunt relaxate şi stau pe picioarele copilului;
- mâinile împreunate stau în poala copilului.
Această comandă presupune:
- în momentul în care copilul îşi flutură mâinile, i se dă comanda „mâini
cuminţi” şi apoi i se blochează în una dintre poziţiile enumerate mai sus;
 - este forţat, dacă este nevoie. Copilul trebuie să înveţe că este mai bine să
facă acest lucru singur, decât să fie făcută de adult pentru el;
- recompensarea permanentă a copilului, când acesta pune mâinile cuminţi;
- controlul şi ajutorul acordat copilului trebuie slăbit treptat;
- pe măsură ce învaţă, se va renunţa la recompensa alimentară, răsplata va
fi numai verbală („bravo”, „bine”).
Aşadar, prin metoda ABA, copilul învaţă o serie de comportamente de care
are nevoie în orice activitate pe care o desfăşoară, fie socială, de autonomie
personală sau de joc.
Această terapie nu se limitează la aceste lucruri, ea propune metode de
învăţare pentru o gamă foarte largă de comportamente, acestea referindu-se la:
imitaţia verbală, abilitatea de a se juca, deprinderi de autonomie personală, limbajul
intermediar şi avansat (programe pentru învăţarea lui DA şi NU, învăţarea frazelor),
învăţarea emoţiilor, integrarea în comunitate, pregătirea pentru şcoală.
Putem vorbi de recuperare în cadrul autismului, în sensul de ameliorare, dar
nu de vindecare sau înlăturare cum se înţelege de obicei prin recuperare. Astfel, se
face recuperare, în autism, pe baza unui tip de învăţare ce are la bază teoria
reflexelor condiţionate. Deci, este vorba de un fel de dresaj ce are la bază schema S-
R-C (stimul - reacţie – consecinţă). Se foloseşte întărirea, iar comanda formulată
trebuie să fie tot timpul la fel. Apoi se urmăreşte ca subiectul să fie atent când se face
comanda şi se aşteaptă răspunsul. Urmează consecinţa şi se dă subiectului o
recompensă (zâmbet, mângâiere, o laudă, bomboane). În cazul în care nu a mers din
prima încercare se repetă până când se reuşeste.
Cu toată gravitatea şi dificultatea precizării caracteristicilor
psihocomportamentale în condiţiile de polihandicap şi limitarea integrării adecvate în
comunitate, din punct de vedere practic şi ştiinţific s-a demonstrat că se pot obţine
unele progrese semnificative în devenirea umană a acestor subiecţi.

4. PARALIZIA CEREBRALĂ

Lezarea sau dezvoltarea anormală a sistemului nervos are drept consecinţă

paralizia cerebrală. Leziunea sau disfuncţia poate surveni în timpul sarcinii, în timpul
naşterii sau chiar în primii 2-3 ani de viaţă. Aşadar, paralizia cerebrală ar putea fi
definită ca fiind o tulburare de mişcare şi postură
 Aproape 75% dintre pacienţii cu paralizie cerebrală au asociată o deteriorare
cognitivă mai mult sau mai puţin severă. Dintre aceştia, 60% au diferite forme de
retard (mediu sau sever) sau au dificultăţi de învăţare în condiţiile în care sunt
dezvoltaţi normal.
Frecvent, asociate cu paralizia cerebrală sunt disfuncţiile auditive şi vizuale,
unele putând fi diagnosticate precoce, altele pe măsură ce copilul înaintează în
vârstă.

Cauzele apariţiei paraliziei cerebrale

Apariţia paraliziei cerebrale în timpul sarcinii sau în timpul naşterii poate fi
determinată de anomalii genetice cromozomiale, infecţii sau alte boli ale mamei sau
fătului (apărute în timpul sarcinii) sau complicaţii peripartum (în timpul travaliului). La
noul-născut, o hipoglicemie netratată poate conduce la apariţia de leziuni cerebrale
care pot cauza paralizia cerebrală.
Paralizia cerebrală se poate datora şi unei naşteri premature, legată de o
dezvoltare insuficientă a creierului. La copiii născuţi prematur se înregistrează un risc
crescut de hemoragii cerebrale (IVH sau hemoragii intraventriculare) care, din
păcate, predispun la paralizie cerebrală.
În primii 2-3 ani de viaţă, cauzele apariţiei paraliziei cerebrale sunt legate de
boli grave precum meningita, de lezarea creierului în urma unor accidente sau
traumatisme craniene sau de lipsa temporară de oxigen (cum este cazul înecului).

Simptome
Paralizia cerebrală devine evidentă abia între unu şi trei ani, chiar dacă ea
este prezentă încă de la naştere.
Mişcările neregulate ale copilului devin evidente şi pot fi recunoscute doar
când acesta creşte. Subliniem faptul că, se păstrează reflexele de nou-născut, dar se
înregistrează întârzieri în dezvoltarea normală a vârstei lor.
În cazul formelor severe de paralizie cerebrală, simptomele sunt prezente încă
de la naştere sau imediat după aceasta. Simptomele paraliziei cerebrale severe sunt
dificultăţile de supt şi înghiţit, plânsetul slab sau ascuţit, poziţiile anormale, corpul
foarte moale şi relaxat sau foarte rigid. Îşi pot extinde spatele, braţele şi picioarele
într-un mod anormal, atunci când sunt luaţi în braţe. Poziţia de relaxare este cea a
păpuşii, stau arcuiţi, datorită tonusului muscular crescut. Pot prezenta un tremur al
mâinilor şi picioarelor.
O dată cu înaintarea în vârstă a copiilor, părinţii pot observa şi alte semne ale
prezenţei paraliziei cerebrale. Aşadar, se remarcă imposibilitatea copilului de a se
întoarce de pe o parte pe alta, de a sta în şezut, de a se târî/de a merge de-a buşilea
sau de a merge la vârsta lui obişnuită. Apare imposibilitatea de a merge şi de a sta în
picioare.
Aşa cum am precizat, simptomele paraliziei cerebrale devin mai evidente
odată cu înaintarea în vârstă a copilului. Dintre acestea amintim:
- atrofie musculară la nivelul membrelor afectate: sistemul nervos
afectat determină o limitare a mişcărilor, care la rândul lor afectează
dezvoltarea normală a muşchilor;
- percepţii senzoriale anormale (de exemplu, durere la atingere
uşoară): senzaţiile anormale pot îngreuna identificarea prin atingere a
obiectelor obişnuite;
- iritaţii ale pielii: acestea sunt determinate de o salivaţie abundentă, ca
urmare a afectării muşchilor faciali şi ai gâtului – este vorba despre o
salivaţie abundentă care irită pielea din jurul gurii, gâtului sau
toracelui anterior;
- afecţiuni dentare: acestea se datorează durerilor provocate de
spălarea pe dinţi, ceea ce conduce la apariţia cariilor şi a gingivitelor.
Gingivitele mai pot fi determinate şi de anumite medicamente
administrate pentru tratarea crizelor;
- traumatisme: mobilitatea îngreunată, rigiditatea articulară şi tonusul
muscular global scăzut sunt factori favorizanţi ai căderii şi ai
accidentării. Trebuie reţinut şi faptul că pot apărea contuzii
accidentale ca urmare a crizelor asociate paraliziei cerebrale;
- infecţii şi boli cronice: afectare cardiacă şi pulmonară la adulţi.
Remarcăm faptul că la unii copii, paraliziei cerebrale i se pot asocia şi
tulburări de comportament, precum somnolenţa excesivă, iritabilitatea şi chiar
scăderea interesului pentru lumea din jur.
 Mecanismul fiziopatogenetic
Leziunea cerebrală care conduce la apariţia paraliziei cerebrale nu se
agravează o dată cu vârsta. Tipul de paralizie cerebrală şi partea corpului afectată
sunt elementele care determină gradul de mobilitate al copilului.
În cazul în care, paralizia cerebrală afectează numai o parte de corp, vorbim
despre forma spastică a paraliziei cerebrale. Paralizia se poate instala numai la
nivelul unui membru sau numai pe o jumătate de corp. Unii pacienţi se pot descurca
singuri, în timp ce alţii au nevoie de ajutor pentru a-şi duce traiul şi a munci. Există şi
situaţia afectării ambelor membre, ceea ce necesită un scaun cu rotile modificat.
Din păcate, pot fi întâlnite forme de paralizii totale (paralizia cerebrală severă
spastică şi atetozică) care afectează tot corpul şi care conduc la probleme foarte
grave şi complexe. Aceşti bolnavi nu se pot îngriji singuri, fie din cauza retardului
mintal, fie a incapacităţii funcţionale severe.
Facem precizarea faptului că doar 10% dintre copiii diagnosticaţi cu paralizia
cerebrală nu reuşesc să atingă vârsta adultă. Ceilalţi ating vârsta adultă de 20 de ani.
Majoritatea persoanelor adulte, care prezintă forme uşoare sau moderate ale
paraliziei cerebrale, sunt independenţi, putându-se descurca singuri, pot munci. Au
fost înregistrate cazuri şi de forme severe, când pacienţii au reuşit să ajungă la un
grad de independenţă şi să se integreze profesional. Acest lucru este datorat
tehnologiei moderne, care a creat pentru aceste persoane computere prevăzute cu
microfon, scaune cu rotile electrice precum şi alte dispozitive.
În perioada adolescenţei nevoile copiilor cu paralizie cerebrală se schimbă o
dată cu înaintarea în vârstă. Ei au nevoie de mult sprijin emoţional şi înţelegere.
Membrii familiei sau prietenii suportivi îi ajută să depăşească dificultăţile care apar ca
urmare a bolii. Pentru aceştia este nevoie de mult mai mult sprijin şi îndrumare în
ceea ce priveşte dezvoltarea unor relaţii intime.
În perioada adultă apar noi responsabilităţi şi aşteptări. Individul care suferă
de această boală trebuie sprijinit şi ajutat să le facă faţă. Tot acum, pot apărea
complicaţii ale paraliziei cerebrale care afectează calitatea vieţii persoanei
respective. Formele severe de paralizie cerebrală necesită un ajutor suplimentar din
partea celorlalţi. Se poate face apel la terapiile ocupaţionale şi la alte programe
similare, care sunt deosebit de utile. Majoritatea adulţilor care suferă de această
boală au un loc de muncă, în ciuda disfuncţiilor moderate sau severe pe care le-a
dezvoltat.
 Factori de risc
Unul dintre principalii factori de risc îl reprezintă naşterea prematură şi implicit
o greutate mică la naştere (mai mică cu circa 2,5 kg). Un studiu statistic a scos în
evidenţă faptul că un procent de 40-50% dintre copiii care dezvoltă paralizie
cerebrală sunt născuţi prematur.
Sarcinile gemelare pot favoriza o naştere prematură precum şi o greutate mai
mică la naştere
Factorii de risc pot fi grupaţi în trei categorii, în funcţie de momentul apariţiei
acestora: factori de risc înainte de naştere, factori de risc la naştere şi factori de risc
după naştere.

 Factori de risc înainte de naştere – factori prenatali

Această categorie de factori depind de mamă, care poate contacta anumite
afecţiuni de-a lungul sarcinii, mai ales dacă survin în primele luni:
- rubeola;
- infecţii cu citomegalovirus şi toxoplasmoză;
- infecţii intrauterine şi vaginale.
Aceste infecţii pot inflama placenta, ceea ce poate conduce la întreruperea
dezvoltării normale a creierului.
În primul trimestru de sarcină, paralizia cerebrală poate apărea şi ca urmare a
unor anomalii cromozomiale, expuneri la radiaţii, consumul de alcool şi droguri al
mamei, malformaţii şi aberaţii de dezvoltare ale creierului.
Au fost identificate şi alte cauze, precum: consumul de medicamente ca
hormoni tiroidieni sau estrogeni; afecţiuni, ca sângerarea la nivelul uterului între lunile
şase şi nouă de sarcină; proteinurie – cantitate crescută de proteine în sânge;
hiperglicemie - nivel crescut de zahăr în sânge

 Factori de risc la naştere – factori perinatali

Paralizia cerebrală poate apărea ca urmare a unor complicaţii survenite la
naştere, cu toate că astfel de cazuri sunt foarte rare. Din această categorie fac parte:
- naşterea prematură – există riscul apariţiei hemoragiilor cerebrale
(hemoragie intraventriculară sau IVH);
 - travaliu prelungit sau foarte dificil, care poate determina asfixia fătului,
infecţii cerebrale sau traumatisme fizice ca urmare a folosirii forcepsului;
- desprinderea prea devreme a placentei normal inserate – acesta se separă
înainte de naştere ceea ce conduce la o scădere a oxigenului şi sângelui
de la mamă. În mod normal, desprinderea placentei are loc la câteva
minute după naşterea copilului;
- infecţii uterine sau vaginale care se pot transmite la copil în timpul naşterii.
 Factori de risc după naştere – factori postnatali
În această categorie, incluzând şi factori care apar în primii doi-trei ani de
viaţă, amintim:
- icterul sever, meningita sau intoxicaţii cu plumb
Identificarea acestor boli grave sunt problemele/dificultăţile respiratorii; nivelul
scăzut al hormonilor tiroidieni; hipoglicemia; naşterea prematură; greutate mică la
naştere.
- traumatisme craniene grave apărute ca urmare a unui accident;
- scăderea cantităţii de oxigen furnizată creierului din cauza unor tumori
cerebrale sau înecare.
În cadrul acestei categorii de factori de risc pentru paralizia cerebrală sunt
incluse şi vârsta mamei (foarte tânără sau peste 35 de ani) şi un defect genetic sau
cromozomial (trombofilia - tulburarea de coagulare).

Clasificarea paraliziei cerebrale

Literatura de specialitate menţionează trei mari grupe de paralizie cerebrală:
paralizii cerebrale cu afectarea tractului piramidal; paralizii cerebrale cu afectarea
tractului extrapiramidal; paralizii cerebrale mixte.
 paralizii cerebrale cu afectarea tractului piramidal – la pacienţii cu astfel
de paralizii cerebrale există o afecţiune a cortexului motor sau a tractului piramidal,
care are ca efect un tonus muscular crescut, spastic. Partea corpului afectată este
dependentă de zona nervoasă afectată (D.V. Popovici şi Raluca Matei, 2007).
Din această categorie fac parte următoarele forme de paralizii cerebrale:
diplegia; hemiplegia;; cvadriplegia.
Diplegia spastică apare, în principal, la copiii născuţi prematur, care în tractul
piramidal au o zonă fragilă care trece pe lângă ventriculele laterale şi în care vasele
de sânge se sparg foarte uşor. Picioarele sunt afectate mai mult decât braţele,
deoarece aceste zone fragile cuprind proiecţiile membrelor inferioare (afectare pe
orizontală). Rezultatele intelectuale ale copiilor afectaţi de diplegie sunt destul de
bune.
Pe lângă diplegia spastică, D.V. Popovici şi Raluca Matei (2007) au descris şi
celelalte forme ale paraliziei cerebrale.
Hemiplegia, subliniază aceştia, afectează unilateral corpul, mâna fiind mai
afectată decât piciorul (afectare pe verticală). În această formă de paralizie cerebrală,
fibrele nervoase piramidale se încrucişează înainte să intre în coloana vertebrală.
Lezarea unei părţi de proiecţie corticală afectează partea opusă a corpului. Se
înregistrează şi o pierdere a unei părţi a câmpului vizual. Persoanele care suferă de
această boală au rezultate intelectuale bune.
Cvadriplegia spastică apare atunci când creierul este forte grav şi difuz
afectat. Această formă atrage după sine retardul mintal, crize şi deficienţe vizuale şi
auditive comune. În primele luni prezintă simptome de hipotomie.
Tetraplegia diminuează funcţia membrelor superioare, membrelor inferioare,
trunchiului şi organelor pelviene. Aceasta poate fi definită ca fiind o diminuare sau
pierdere funcţională motorie şi/sau senzitivă în segmentele cervicale ale măduvei
spinării, datorate leziunii elementelor neurale aflate înăuntrul canalului rahidian.

 paralizii cerebrale cu afectarea tractului extrapiramidal

Cea mai frecventă formă de paralizie cerebrală, cu afectarea tractului
extrapiramidal, este forma coreeică. Definită ca un sindrom acut sau cronic,
presupune mişcări bruşte şi involuntare de un tip special, scurte rapide, neregulate
predominând la rădăcina membrelor (umăr şi şold). Aceste mişcări creează dificultăţi
de menţinere a posturii. (Popovici, D.V. şi Matei, Raluca, 2007).
Se poate asocia cu probleme de articulare, anume careoatetoza limbii şi a
corzilor vocale, cu probleme de expresie şi recepţie a limbajului.

 paralizii cerebrale
Copiii cu paralizie cerebrală mixtă au leziuni la ambele zone piramidale şi
extrapiramidale ale creierului. Spasticitatea este mai evidentă, cu mişcări involuntare
în creştere, mai ales în cazul copilului între nouă şi trei ani. Tonusul muscular este
legat de paralizia cerebrală spastică şi de mişcările involuntare determinate de
paralizia cerebrală athetoid.
 Paralizia cerebrală mixtă este asociată cu retardul mintal şi cu deficienţele în
dezvoltare şi se întâlneşte la aproximantiv 10% dintre copiii cu paralizie cerebrală.
Paralizia cerebrală athetoidă este cauzată de afectarea cerebelosului sau a
ganglionilor bazali, aceste zone fiind responsabile de prelucrarea semnalelor care
permit mişcări line, coordonate şi menţin postura corpului. Distrugerea acestor zone
pot conduce la mişcări involuntare, fără scop, în special în zona feţei, braţelor şi
trunchiului. Aceste mişcări involuntare interferează cu problemele privind vorbirea,
hrănirea, apucarea şi alte mişcări coordonate. De reţinut este şi faptul că aceste
mişcări se accentuează în perioadele de stres emoţional şi dispar în timpul somnului.

Prevenirea paraliziei cerebrale

În timpul sarcinii, paralizia cerebrală poate fi prevenită printr-o alimentaţie
sănătoasă, evitarea fumatului, evitarea expunerii la substanţe nocive şi control
medical regulat.
Postnatal, copiii trebuie vaccinaţi la momentul potrivit, trebuie luate măsuri
pentru prevenirea accidentelor, trebuie cunoscute semnele icterului mecanic, evitat
contactul cu persoanele cu boli contagioase severe precum meningita.

Consultul de specialitate
În timpul sarcinii, se recomandă consult de specialitate, dacă mama este
suspectă de rubeolă sau de alte infecţii, dacă a fost expusă la radiaţii sau alte
substanţe chimice toxice, dacă consumă alcool sau droguri.
În copilărie, copilul cu paralizie cerebrală trebuie dus la un consult de
specialitate, dacă manifestă probleme respiratorii, dacă se sufocă în timpul alăptării.
De asemenea, copilul trebuie supus unui consult dacă:
- face criză convulsivă;
- suferă de constipaţie, care nu este controlată cu tratament ambulatoriu;
- are iritaţii ale pielii exudative, sângerânde sau dureroase care se
agravează;
- are mestecat dificil şi pierderi în greutate;
- are crize de tuse şi sufocare în timpul suptului;
- apar tulburări la micţiune, sângerări gingivale.
Controlul periodic la medicul curant şi comunicarea către acesta a
observaţiilor făcute în legătură cu dezvoltarea copilului nu trebuie omise. Familia
trebuie, împreună cu specialistul, să urmărească permanent gradul de dezvoltare
atins de copil la vârsta respectivă.
Medicii care pot diagnostica şi trata paralizia cerebrală sunt:
- pediatrul;
- medicul de familie;
- medicul de medicină internă;
- neurologul şi chirurgul neurolog;
- psihiatrul – aplică tratamente medicamentoase de lungă durată;
- asistenţii sociali;
- psihologul – stabileşte un program de intervenţie după ce, în prealabil,
realizează o evaluare a funcţiilor intelectuale/cognitive şi a
comportamentului;
- oftalmologul – identifică gradul de pierdere al văzului şi aplică un
tratament corespunzător;
- ortopedul.
Lista medicilor poate fi completată cu:
- persoane specializate în terapie ocupaţională – evaluează şi
organizează dezvoltarea motorie a braţelor;
- fiziokinetoterapeuţii – implicaţi în dezvoltarea posturii;
- stomatologii sau specialiştii în ortodonţie;
- audiologul – identifică gradul de pierdere al auzului şi aplică un
tratament corespunzător;
- logopedul – evaluează limbajul oral şi are ca scop dezvoltarea
comunicării verbale;
- dieteticianul – stabileşte dieta copilului.
Aşa cum se poate remarca, facem apel la un program de intervenţie
multidisciplinar şi individualizat, în funcţie de nevoile copilului. Nu trebuie uitată nici
importanţa implicării precoce a familiei în programele terapeutice de orice fel. Familia
trebuie să accepte existenţa deficienţei, să înţeleagă nevoile copilului şi să înveţe să
îl educe acasă.

Modalităţi de investigare a paraliziei cerebrale

După cum am precizat, paralizia cerebrală nu este obligatoriu să fie prezentă
încă de la naştere. Cu toate acestea, există anumiţi factori de risc, care pot conduce
la această afecţiune. În acest sens, medicii trebuie să monitorizeze cu atenţie
semnele de paralizie cerebrală.
Diagnosticarea presupune parcurgerea unor etape:
a. anamneza copilului (istoricul bolii) şi
informaţii despre sarcina mamei.
Întârzierile în dezvoltare sunt, de obicei, observate de părinţi sau de medicul
pediatru în timpul controalelor de rutină.
b. examenul fizic.
În timpul acestui examen, medicul pediatru poate stabili dacă copilul păstrează
reflexele nou-născutului mai mult decât este normal. Sunt evaluate funcţiile
musculare de bază şi cele de postură, funcţiile vizuale şi cele auditive.
c. teste de screening.
Este recomandată completarea unor chestionare privind dezvoltarea şi
efectuarea unor teste care să identifice întârzierile în dezvoltare.
d. rezonanţa magnetică nucleară la nivel
cerebral
RMN – ul are drept scop identificarea anomaliilor cerebrale şi a altora
asociate.
Dacă toate aceste intervenţii nu conduc la un diagnostic clar, se poate apela la
chestionare de dezvoltare suplimentare, tomografie şi ecografie cerebrală.
În situaţia în care este diagnosticată paralizia cerebrală, copilul trebuie evaluat
pentru identificarea afecţiunilor asociate. Aşadar, se vor evalua periodic tulburările de
dezvoltare, ca întârzieri ale limbajului şi ale vorbirii. Evoluţia inteligenţei va fi testată
cu teste de inteligenţă pentru identificarea existenţei valorilor sub medie, adică a
retardului mintal. Se face apel la utilizarea electroencefalogramei (EEG), atunci când
există un istoric de crize convulsive la copil. Periodic, sunt evaluate, de asemenea,
dificultăţile de alimentaţie şi cele de supt, tulburările vizuale şi auditive. Este indicat
să nu lipsească nici vizitele periodice la psiholog, pentru identificarea şi evaluarea
tulburărilor de comportament.

Tratamentul paraliziei cerebrale

Se ştie faptul că paralizia cerebrală nu poate fi vindecată, dar cu toate acestea
există o multitudine de tratamente care ajută pacienţii să îşi utilizeze la maximum
capacităţile şi abilităţile pe care le au, astfel să se înregistreze progrese în ceea ce
priveşte calitatea vieţii.
O dată cu creşterea şi dezvoltarea copilului, pot apărea noi simptome sau se
pot agrava cele existente.
Tratamentul este unul flexibil, care suportă modificări în cazul aceluiaşi
pacient, în funcţie de modul de evoluţie al bolii.
În general, tratamentele constau în:
- terapie fizică – începe imediat după punerea diagnosticului şi poate
continua de-a lungul vieţii;
- administrarea de medicamente – controlează o parte dintre simptomele
paraliziei cerebrale (exemple de tratamente medicamentoase:
anticonvulsivantele pentru crizele convulsive: Topiramat, Lamotrigin,
Oxcarbazepine, Zonisamid, Gabapentin; antispasticele injectabile sau
orale pentru relaxarea musculaturii şi îmbunătăţirea mişcării: diazepam,
dantrolen, baclofen. Baclofenul este cel mai eficient medicament pentru
calmarea spasmelor musculare şi aplicarea lui presupune plasarea unei
pompe mici la nivelul ţesutului subcutanat abdominal. Prin această
pompiţă se eliberează Baclofenul în sânge de-a lungul măduvei
spinării);
- intervenţie chirurgicală ortopedică – în cazuri rare, pentru muşchi,
tendoane şi articulaţii în special ale soldului, genunchiului şi gleznei;
- rizotomia selectivă posterioară – pentru secţionarea rădăcinilor
nervilor spinali sau a celor cerebrali ai membrelor care sunt cele mai
afectate de spasme şi mişcări involuntare (şi la această intervenţie se
face apel foarte rar).
- utilizarea de echipamente şi dispozitive speciale – pentru menţinerea şi
îmbunătăţirea mobilităţii articulaţiilor, pentru creşterea forţei musculare
sau pentru relaxarea musculaturii hiperactive (spastice). Aici vorbim
despre suporturi şi scaune speciale, cărucioare, scaune cu rotile,
pantofi speciali, orteze, atele etc.
De-a lungul bolii, pacientul trebuie să urmeze un tratament de întreţinere, care
constă în exerciţii fizice, monitorizarea medicamentaţiei, chirurgie ortopedică, exerciţii
de respiraţie (pentru prevenirea infecţiilor pulmonare), masajul terapeutic şi yoga
hatha (necesare pentru relaxarea musculaturii, întărirea muşchilor şi menţinerea
articulaţiilor), terapii pentru stimularea dezvoltării senzitive, a comunicării şi a
învăţării. Oricare dintre tratamentele enumerate sunt specifice fiecăruia, ele nu se
potrivesc oricărui pacient.
Cea mai mare parte a pacienţilor au nevoie de ajutor pentru a se hrăni, a se
spăla şi a folosi toaleta. Trebuie, de asemenea, sprijiniţi în îngrijirea dinţilor şi a pielii,
în îmbrăcat cât şi pentru stimularea limbajului.
Copilului trebuie să i se acorde, înainte de orice, un suport emoţional solid. O
dată cu creşterea, copilul devine conştient de situaţia sa, de limitele sale fizice, el
trebuie să vorbească despre ceea ce simte şi despre ce posibilităţi terapeutice i se
potrivesc lui. Se recomandă implicarea copilului în deciziile care se i-au privind
sănătatea sa.
În tratamentul paraliziei cerebrale trebuie să coopereze întreaga familie a
copilului. De asemenea, dacă există fraţi în această familie, nu trebuie neglijaţi sau
ignoraţi dar nici copleşiţi de a avea grijă de cel bolnav.
Familia trebuie să se documenteze asupra acestei boli, în felul acesta putând
oferi un sprijin adecvat şi un suport emoţional puternic. Cunoaşterea drepturilor
copiilor cu paralizie cerebrală este, de asemenea, deosebit de important. De
exemplu, în SUA, copiii care prezintă această boală beneficiază de dreptul la
educaţie prevăzut de lege. Conform acesteia, copiii sunt incluşi în programe de
tratament gratuit şi au drepturi egale de acces la educaţia publică.

5. TULBURAREA HIPERKINETICĂ CU DEFICIT DE ATENŢIE – ADHD (Attention

Deficit Hiperactivity Disorder)

Tulburarea hiperkinetică cu deficit de atenţie este o afecţiune

comportamentală a copilului care se manifestă prin deficit de atenţie şi dificultăţi de
îndeplinire a unei sarcini. Este frecvent întâlnită la copii şi adolescenţi, cu debutul în
copilărie şi cu persistenţă chiar la vârsta adultă (la 60% dintre cazurile de copii cu
ADHD). Studiile arată că 5% dintre copiii de vârstă şcolară prezintă simptome ale
ADHD. S-a constatat, de asemenea, că sunt mai mulţi băieţi decât fete cu această
tulburare, raportul între aceştia fiind de 4:1.
 Cauze
Cauzele nu sunt clar cunoscute, cu toate că se merge pe ipoteza că această
tulburare este de natură genetică. Cercetările actuale sunt concentrate pe
identificarea genelor care predispun la apariţia ADHD.
Un copil care are un părinte cu ADHD are şanse în proporţie de 25% să
prezinte această afecţiune. De asemenea, cercetările au demonstrat faptul că, tipul
de ADHD care persistă la vârsta adultă are un caracter genetic mai pronunţat decât
tipul care dispare la sfârşitul copilăriei.
Pentru ca predispoziţia să ducă la apariţia ADHD, factorii genetici trebuie
corelaţi cu factorii de mediu (psihosociali). Relaţia copil-părinte este extrem de
importantă, un mediu familial stresant, evenimente tensionate trăite de copil pot
contribui la instalarea simptomelor de ADHD. Cu toate acestea, aceste teorii nu au
putut fi demonstrate, ele rămânând nefondate. Tot în această categorie a
elementelor nedemonstrate intră şi alimentaţia (consum crescut de zahăr, coloranţi şi
conservanţi), urmărirea excesivă a emisiunilor TV sau preocuparea excesivă faţă de
jocurile video, hormonii.
Alcoolismul, consumul de tutun sau alte substanţe neurotoxice şi tulburările
afective la mama în timpul sarcinii sunt asociate, de către cercetători, cu un risc
crescut de ADHD.
În acest sens, s-a ajuns la concluzia că, ADHD este o tulburare neurobiologică
care necesită diagnostic şi tratament medical şi care este cauzată de un dezechilibru
chimic din creier.

Simptome
Simptomele ADHD au fost împărţite în trei mari categorii: inatenţie şi
hiperactivitate, impulsivitate.
Inatenţia este caracterizată prin dificultăţi în îndeplinirea sarcinilor din cauza
slabei concentrări a atenţiei. Se înregistrează, de asemenea, incapacitatea de a se
concentra pe detalii şi de a asculta atunci când i se vorbeşte direct. Are tendinţa de a
evita activităţile ce presupun efort intelectual susţinut, nu poate finaliza sarcinile
începute deoarece nu le poate organiza. Este uituc şi pierde lucruri importante de
care are nevoie.
 Hiperactivitatea constă într-o agitaţie şi un comportament neadecvat
permanent. Copiii cu acest simptom sunt într-o permanentă mişcare şi vorbesc
excesiv.
Impulsivitatea presupune o lipsă de răbdare manifestată prin tendinţa de a-i
întrerupe pe ceilalţi atunci când au ceva de făcut, de a răspunde înainte ca întrebările
să fie complete.
Diagnosticul se pune greu în perioada preşcolară, deoarece aceste trei
categorii de simptome se regăsesc la toţi copiii. De aceea, trebuie apelat mereu la
specialist pentru diagnosticare, acesta putând diferenţia ADHD de un comportament
specific vârstei. Remarcăm faptul că, momentul cel mai bun pentru diagnosticare
este începerea şcolii, atunci simptomele devin evidente sau chiar se accentuează.
În perioada şcolară, notele mici la testele de aptitudini, incapacitatea de
organizare a actului de învăţare, problemele de socializare şi imaginea de sine
negativă pot sugera existenţa acestei tulburări.
Pentru adolescenţii între 13-18 ani, performanţele şcolare sunt un indicator
important în diagnosticarea ADHD. Trebuie intervenit terapeutic pentru a evita
agravarea problemelor, deoarece tulburarea deja este relativ stabilă.
La adulţi, în general, simptomele se atenuează. Persistenţa acestora conduce
la dificultăţi în păstrarea locului de muncă, la depresie din cauza dificultăţilor de
concentrare a atenţiei, a incapacităţii de planificare a activităţii şi implicit de finalizare
a acesteia. Adulţii cu ADHD au frecvent probleme de familie, rata divorţurilor este mai
mare. Sunt mari consumatori de alcool, tutun sau chiar drog. Absolvă cu greu liceul
şi/sau facultatea.

Tulburări asociate ADHD

ADHD se asociază, frecvent, şi cu alte tulburări şi afecţiuni. Astfel, vorbim
despre trei categorii de tulburări: mentale, de comportament, afective şi anxioase .
 Tulburările mentale includ:
- dislexia;
- dificultăţi de învăţare;
- dificultăţi de citire şi la formulările scrise;
- dificultăţi în rezolvarea problemelor de matematică.
 Tulburările de comportament se referă la:
 - tulburarea opoziţionismului provocator: presupune un comportament
ostil şi sfidător faţă de formele de autoritate, nesupus şi negativ;
- tulburarea de conduită: violarea normelor sociale şi a drepturilor altor
persoane.
 Tulburările afective şi anxioase – în cele mai multe cazuri nu se
manifestă înainte de adolescenţă sau de vârsta adultă:
- anxietate;
- depresie ;
- stimă de sine scăzută;
- autoapreciere şi abilităţi sociale reduse.

Diagnosticarea şi tratamentul ADHD

ADHD poate fi diagnosticat şi tratat medicamentos de către următoarele
categorii de medici specialişti: medicul de familie, pediatrul, psihiatrul sau neurologul.
Tratamentul medicamentos presupune stimulente ale sistemului nervos
central din familia Amfetaminelor care îmbunătăţesc simptomatologia la aproximativ
70% dintre copiii, diminuând hiperactivitatea şi impulsivitatea şi crescând puterea de
concentrare. Nu creează dependenţă şi nici nu cresc riscul pentru adicţie faţă de
droguri. Dacă aceste stimulente ale sistemului nervos nu sunt eficiente, se poate
apela la medicaţie non-stimulantă. Amintim aici de atomoxetina, care are ca efect
inhibarea recaptării noradrenalinei. Atomoxetina nu este o substanţă controlată şi se
poate procura fără reţetă.
Asociaţia Americană de Psihiatrie a stabilit un set de criterii de diagnosticare a
acestei tulburări, pe baza acestora manualul DSM-IV descriind trei tipuri de ADHD:
 tipul inatent;
 tipul hiperactiv - impulsiv;
 tipul mixt sau combinat.
Tipul inatent
Vorbim despre tipul inatent atunci când copilul prezintă şase sau mai multe
simptome de inatenţie, prezentate anterior.
Tipul hiperactiv – impulsiv
Stabilirea acestui diagnostic se face în condiţiile în care la copil se regăsesc
cel puţin şase simptome de hiperactivitate şi impulsivitate.
Tipul mixt sau combinat
 Pentru acest tip, copilul trebuie să prezinte cel puţin şase simptome de
inatenţie sau de hiperactivitate – impulsivitate.
Tratamentul ADHD se face de către o echipă, specialiştii acesteia având ca
scop ameliorarea simptomelor. Echipa este formată din psihologi, specialişti în
terapie ocupaţională, specialişti în asistenţă de sănătate cu competenţă în ADHD,
profesorii şi nu în ultimul rând membri familiei.
Tratamentul psihoterapeutic (fără medicamente) presupune ca primă etapă
evaluarea diagnostică a medicului specialist, urmând apoi strategia terapeutică
propriu-zisă. Această strategie este individualizată şi presupune alegerea modelelor
terapeutice cele mai potrivite pentru simptomele ţintă. Cea de-a treia etapă a
tratamentul psihoterapeutic constă în monitorizarea simptomelor şi adaptarea
strategiei şi reprezintă una dintre componentele cele mai importante ale tratamentului
ADHD. Se urmăreşte evoluţia simptoamelor manifestate în diferite domenii şi din
diferite medii (familial, şcolar etc.).
Relaţia familie – copil cu ADHD este extrem de importantă pentru reuşita
tratamentului. Vorbim aici despre oferirea de către familie a unui mediu suportiv,
prietenos, deschis spre comunicare. Formularea mai greoaie a ideilor sau utilizarea
unor cuvinte în mod incorect nu trebuie să fie o ocazie în care să fie făcuţi de ruşine.
Terapia comportamentală, recomandată de Asociaţia Americană de Psihiatrie,
este utilizată pentru modificarea comportamentului uman şi presupune utilizarea unor
tehnici de învăţare de bază care se referă la condiţionare, biofeedback şi terapie
aversivă.
Consilierea psihologică a copilului cu ADHD şi a adulţilor din familia acestuia
are ca scop identificarea problemelor comportamentale cauzate de simptomele
hiperactivităţii şi a strategiilor de rezolvare a acestora.
Pentru adulţi, tratamentul ADHD presupune, atât administrarea de
medicamente, cât şi psihoterapie. Consilierea psihologică cuprinde educaţie despre
ADHD, participarea la grupuri de suport sau la şedinţe de consiliere individuale. De
asemenea, adulţii mai pot participa şi la şedinţe de dezvoltare a abilităţilor în care se
învaţă tehnici de organizare sau cum să fi un bun manager a timpului.
BIBLIOGRAFIE

ARCAN, P., CIUMĂGEANU, D., 1980, Copilul deficient mintal, Ed. Facla, Timişoara.
BRAY, I., WRIGHT DE, DAVIES, C., HOOK EB., 1998, Joint estimation of Down
syndrome risk and ascertainment rates: A meta-analysis of nine published data
sets – Prenatal Diagnosis
CAPLAN, G., 1964, Principles of preventive psychiatry, Tavistock publication,
London.
CASSIDY, SB., 1991, Prader-Willi syndrome and other chromosome 15q deletion
disorders, Noordwijkerhout, Netherlands: Springer-Verlag.
CHIVA, MATTY., 1973, Debiles normeaux, debiles patologiques, Ed. Delachaux et
Niestle, Neuchatel.
CHIVA, MATTY, RUTSCHMANN, YVETTE, trad. 1979, „Etilogia debilităţii mintale” în
Zazzo R. (coord.) Debilităţile mintale, EDP, Bucureşti.
COVIC, M., 2004, Genetică medicală, Ed. Polirom, Iaşi.
CUCURUZ, DANIELA, 2004, Autism – cartea pentru părinţi, Ed. Licenţia Publishing,
Bucureşti.
DAMASCHIN, D., 1972, Defectologie-deficienţa de vedere, E.D.P., Bucureşti.
DRUŢU, I., 1995, Psihopedagogia deficienţilor mintal (lecţii), Universitatea Babeş-
Bolyai, Cluj Napoca.
ENĂCHESCU, C-TIN, 1996, Tratat de igienă mintală, E.D.P., Bucureşti.
IONESCU, GH., 1985, Psihologie clinică, Ed. Academiei, Bucureşti.
IONESCU, S., 1974, „Specificitatea deficienţei mintale”, în Revista de Psihologie, nr.
3, Bucureşti.
IONESCU, S., RADU, V., 1973, „Diagnoza deficienţei mintale” în Revista de
Psihologie nr.3, Bucureşti.
MARE, V., DRUŢU, I., PREDA, V., 1999, Defectologie, Universitatea Babeş-Bolyai,
Cluj Napoca.
MC. INNES, J.M., TREFFRY, J.A., 1992, Copilul cu surdocecitate. Ghid de
dezvoltare, Ed.Semne, Bucureşti.
MUREŞAN, CRISTINA, 2004, Autismul Infantil – Structuri Psihopatologice şi Terapie
Complexă, Presa Universitară Clujeană, Cluj-Napoca.
PEETERS, T., 2009, Autismul. Teorie şi intervenţie educaţională, Ed. Polirom, Iaşi
POPOVICI, D.V., MATEI, RALUCA-SILVIA, 2007, Recuperare şi educaţie în
polihandicap, Ed. Ovidius University Press, Constanţa.
PRADER, A., LABHART, A., WILLI, H., 1956, Ein Syndrom von Adipositas,
Kleinwuchs, Kryptorchismus und Oligophrenie nach myatonieartigem Zustand
in Neugeborenenalter (A syndrome of adiposity, short stature, hypogonadism
and hypomentia after hypotonia in the newborn), Schweiz Med Wochenschr.
RADU, GH., 2000, Psihopedagogia şcolarilor cu handicap mintal, Ed. Pro
Humanitate, Bucureşti.
ROIZEN, N.J., PATTERSON, D., 2003, Down's syndrome, Lancet.
ROZOREA, ANCA, 2003, Deficienţe senzoriale din perspectiva psihopedagogiei
speciale – Psihopedagogia deficienţilor de văz, Partea I, Ed. Ex Ponto,
Constanţa.
ROZOREA, ANCA, 2003, Deficienţe senzoriale din perspectiva psihopedagogiei
speciale – Psihopedagogia deficienţilor de auz, Partea a II-a, Ed. Ex Ponto,
Constanţa.
ROŞCA, M., 1967, Psihologia deficienţilor mintal, E.D.P., Bucureşti.
STRĂCHINARU, I., 1994, Psihopedagogia specială, vol.I, Ed.Triniras, Iaşi.
TURPIN, R., LEJEUNE, J., 1965, Les chromosomes humains, Gauthier – Villars,
Paris.
TURPIN, R. ŞI COLABORATORII, 1955, La progenese - Facteurs preconceptionnels
du developpement de l‘enfant, Masson, Paris.
VERZA, E , 1998, Psihopedagogia specială, E.D.P., Bucureşti.
VERZA, E.F., 1998, „Integrarea şcolară a copiilor cu handicap asociat, sever şi
profund” în E. Verza şi E. Păun (coord.) Educaţia integrată a copiilor cu
handicap, Tipografia Multiprint, Iaşi.
VERZA, E.F., 2002, Introducere în psihopedagogia specială şi în asistenţa socială,
Ed. Fundaţiei Humanitas, Bucureşti.
VERZA, E.F., RACU, AURELIA, DANII, A., 2011, Psihopedagogia corecţională,
Chişinău.
ZAZZO, R., 1979, Debilităţile mintale, EDP, Bucureşti.

Surse internet
Alianţa grupurilor de sprijin (suport) pentru bolnavii cu afecţiuni genetice:
http://www.geneticalliance.org
Asociaţia Sindromul Klinefelter : http://www.genet.org/KS
Congresul national al sindromului Down (USA): http://www.members.carol.net/~ndsc
Geneclinics – bază de date despre bolile genetice : (http://geneclinics.org)
Societate Sindromul Turner (USA) : http://www.turner-syndrome-us.org.